UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28489273_28489275dup | CA2575957567 | CLN3 | c.222+25_222+27dup (n.222+25_222+27dup) c.60+25_60+27dup (n.60+25_60+27dup) n.507+25_507+27dup n.680+25_680+27dup n.202+25_202+27dup n.349+25_349+27dup c.375+25_375+27dup (n.375+25_375+27dup) n.325+25_325+27dup n.395+25_395+27dup c.-293+25_-293+27dup (n.-293+25_-293+27dup) n.333+25_333+27dup c.126-1724_126-1722dup (n.126-1724_126-1722dup) n.264+25_264+27dup n.374+25_374+27dup n.298+25_298+27dup n.321+25_321+27dup c.*31+25_*31+27dup (n.*31+25_*31+27dup) c.*161+25_*161+27dup (n.*161+25_*161+27dup) c.2+25_2+27dup (n.2+25_2+27dup) n.143+25_143+27dup n.1576+25_1576+27dup n.270+25_270+27dup n.114-603_114-601dup c.126-1524_126-1522dup (n.126-1524_126-1522dup) n.453+25_453+27dup n.351+25_351+27dup n.222+25_222+27dup n.157+25_157+27dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489273_28489275del | CA7981020 | CLN3 | c.222+25_222+27del (n.222+25_222+27del) c.60+25_60+27del (n.60+25_60+27del) n.507+25_507+27del n.680+25_680+27del n.202+25_202+27del n.349+25_349+27del c.375+25_375+27del (n.375+25_375+27del) n.325+25_325+27del n.395+25_395+27del c.-293+25_-293+27del (n.-293+25_-293+27del) n.333+25_333+27del c.126-1724_126-1722del (n.126-1724_126-1722del) n.264+25_264+27del n.374+25_374+27del n.298+25_298+27del n.321+25_321+27del c.*31+25_*31+27del (n.*31+25_*31+27del) c.*161+25_*161+27del (n.*161+25_*161+27del) c.2+25_2+27del (n.2+25_2+27del) n.143+25_143+27del n.1576+25_1576+27del n.270+25_270+27del n.114-603_114-601del c.126-1524_126-1522del (n.126-1524_126-1522del) n.453+25_453+27del n.351+25_351+27del n.222+25_222+27del n.157+25_157+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489272T>C | CA621717040 | CLN3 | c.222+18A>G (n.222+18A>G) c.60+18A>G (n.60+18A>G) n.507+18A>G n.680+18A>G n.202+18A>G n.349+18A>G c.375+18A>G (n.375+18A>G) n.325+18A>G n.395+18A>G c.-293+18A>G (n.-293+18A>G) n.333+18A>G c.126-1731A>G (n.126-1731A>G) n.264+18A>G n.374+18A>G n.298+18A>G n.321+18A>G c.*31+18A>G (n.*31+18A>G) c.*161+18A>G (n.*161+18A>G) c.2+18A>G (n.2+18A>G) n.143+18A>G n.1576+18A>G n.270+18A>G n.114-610A>G c.126-1531A>G (n.126-1531A>G) n.453+18A>G n.351+18A>G n.222+18A>G n.157+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489272T= | CA2215681859 | CLN3 | c.222+18A= (n.222+18A=) c.60+18A= (n.60+18A=) n.507+18A= n.680+18A= n.202+18A= n.349+18A= c.375+18A= (n.375+18A=) n.325+18A= n.395+18A= c.-293+18A= (n.-293+18A=) n.333+18A= c.126-1731A= (n.126-1731A=) n.264+18A= n.374+18A= n.298+18A= n.321+18A= c.*31+18A= (n.*31+18A=) c.*161+18A= (n.*161+18A=) c.2+18A= (n.2+18A=) n.143+18A= n.1576+18A= n.270+18A= n.114-610A= c.126-1531A= (n.126-1531A=) n.453+18A= n.351+18A= n.222+18A= n.157+18A= | |
| 16 | g.28489273G>A | CA2632493998 | CLN3 | c.222+17C>T (n.222+17C>T) c.60+17C>T (n.60+17C>T) n.507+17C>T n.680+17C>T n.202+17C>T n.349+17C>T c.375+17C>T (n.375+17C>T) n.325+17C>T n.395+17C>T c.-293+17C>T (n.-293+17C>T) n.333+17C>T c.126-1732C>T (n.126-1732C>T) n.264+17C>T n.374+17C>T n.298+17C>T n.321+17C>T c.*31+17C>T (n.*31+17C>T) c.*161+17C>T (n.*161+17C>T) c.2+17C>T (n.2+17C>T) n.143+17C>T n.1576+17C>T n.270+17C>T n.114-611C>T c.126-1532C>T (n.126-1532C>T) n.453+17C>T n.351+17C>T n.222+17C>T n.157+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28489273G= | CA2215681861 | CLN3 | c.222+17C= (n.222+17C=) c.60+17C= (n.60+17C=) n.507+17C= n.680+17C= n.202+17C= n.349+17C= c.375+17C= (n.375+17C=) n.325+17C= n.395+17C= c.-293+17C= (n.-293+17C=) n.333+17C= c.126-1732C= (n.126-1732C=) n.264+17C= n.374+17C= n.298+17C= n.321+17C= c.*31+17C= (n.*31+17C=) c.*161+17C= (n.*161+17C=) c.2+17C= (n.2+17C=) n.143+17C= n.1576+17C= n.270+17C= n.114-611C= c.126-1532C= (n.126-1532C=) n.453+17C= n.351+17C= n.222+17C= n.157+17C= | |
| 16 | g.28489273G>T | CA2632493999 | CLN3 | c.222+17C>A (n.222+17C>A) c.60+17C>A (n.60+17C>A) n.507+17C>A n.680+17C>A n.202+17C>A n.349+17C>A c.375+17C>A (n.375+17C>A) n.325+17C>A n.395+17C>A c.-293+17C>A (n.-293+17C>A) n.333+17C>A c.126-1732C>A (n.126-1732C>A) n.264+17C>A n.374+17C>A n.298+17C>A n.321+17C>A c.*31+17C>A (n.*31+17C>A) c.*161+17C>A (n.*161+17C>A) c.2+17C>A (n.2+17C>A) n.143+17C>A n.1576+17C>A n.270+17C>A n.114-611C>A c.126-1532C>A (n.126-1532C>A) n.453+17C>A n.351+17C>A n.222+17C>A n.157+17C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489273_28489277del | CA2575957570 | CLN3 | c.222+13_222+17del (n.222+13_222+17del) c.60+13_60+17del (n.60+13_60+17del) n.507+13_507+17del n.680+13_680+17del n.202+13_202+17del n.349+13_349+17del c.375+13_375+17del (n.375+13_375+17del) n.325+13_325+17del n.395+13_395+17del c.-293+13_-293+17del (n.-293+13_-293+17del) n.333+13_333+17del c.126-1736_126-1732del (n.126-1736_126-1732del) n.264+13_264+17del n.374+13_374+17del n.298+13_298+17del n.321+13_321+17del c.*31+13_*31+17del (n.*31+13_*31+17del) c.*161+13_*161+17del (n.*161+13_*161+17del) c.2+13_2+17del (n.2+13_2+17del) n.143+13_143+17del n.1576+13_1576+17del n.270+13_270+17del n.114-615_114-611del c.126-1536_126-1532del (n.126-1536_126-1532del) n.453+13_453+17del n.351+13_351+17del n.222+13_222+17del n.157+13_157+17del | |
| 16 | g.28489274G>A | CA2632494006 | CLN3 | c.222+16C>T (n.222+16C>T) c.60+16C>T (n.60+16C>T) n.507+16C>T n.680+16C>T n.202+16C>T n.349+16C>T c.375+16C>T (n.375+16C>T) n.325+16C>T n.395+16C>T c.-293+16C>T (n.-293+16C>T) n.333+16C>T c.126-1733C>T (n.126-1733C>T) n.264+16C>T n.374+16C>T n.298+16C>T n.321+16C>T c.*31+16C>T (n.*31+16C>T) c.*161+16C>T (n.*161+16C>T) c.2+16C>T (n.2+16C>T) n.143+16C>T n.1576+16C>T n.270+16C>T n.114-612C>T c.126-1533C>T (n.126-1533C>T) n.453+16C>T n.351+16C>T n.222+16C>T n.157+16C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489274G>T | CA2632494009 | CLN3 | c.222+16C>A (n.222+16C>A) c.60+16C>A (n.60+16C>A) n.507+16C>A n.680+16C>A n.202+16C>A n.349+16C>A c.375+16C>A (n.375+16C>A) n.325+16C>A n.395+16C>A c.-293+16C>A (n.-293+16C>A) n.333+16C>A c.126-1733C>A (n.126-1733C>A) n.264+16C>A n.374+16C>A n.298+16C>A n.321+16C>A c.*31+16C>A (n.*31+16C>A) c.*161+16C>A (n.*161+16C>A) c.2+16C>A (n.2+16C>A) n.143+16C>A n.1576+16C>A n.270+16C>A n.114-612C>A c.126-1533C>A (n.126-1533C>A) n.453+16C>A n.351+16C>A n.222+16C>A n.157+16C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489275_28489277dup | CA7981023 | CLN3 | c.222+14_222+16dup (n.222+14_222+16dup) c.60+14_60+16dup (n.60+14_60+16dup) n.507+14_507+16dup n.680+14_680+16dup n.202+14_202+16dup n.349+14_349+16dup c.375+14_375+16dup (n.375+14_375+16dup) n.325+14_325+16dup n.395+14_395+16dup c.-293+14_-293+16dup (n.-293+14_-293+16dup) n.333+14_333+16dup c.126-1735_126-1733dup (n.126-1735_126-1733dup) n.264+14_264+16dup n.374+14_374+16dup n.298+14_298+16dup n.321+14_321+16dup c.*31+14_*31+16dup (n.*31+14_*31+16dup) c.*161+14_*161+16dup (n.*161+14_*161+16dup) c.2+14_2+16dup (n.2+14_2+16dup) n.143+14_143+16dup n.1576+14_1576+16dup n.270+14_270+16dup n.114-614_114-612dup c.126-1535_126-1533dup (n.126-1535_126-1533dup) n.453+14_453+16dup n.351+14_351+16dup n.222+14_222+16dup n.157+14_157+16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489275T>C | CA2632494012 | CLN3 | c.222+15A>G (n.222+15A>G) c.60+15A>G (n.60+15A>G) n.507+15A>G n.680+15A>G n.202+15A>G n.349+15A>G c.375+15A>G (n.375+15A>G) n.325+15A>G n.395+15A>G c.-293+15A>G (n.-293+15A>G) n.333+15A>G c.126-1734A>G (n.126-1734A>G) n.264+15A>G n.374+15A>G n.298+15A>G n.321+15A>G c.*31+15A>G (n.*31+15A>G) c.*161+15A>G (n.*161+15A>G) c.2+15A>G (n.2+15A>G) n.143+15A>G n.1576+15A>G n.270+15A>G n.114-613A>G c.126-1534A>G (n.126-1534A>G) n.453+15A>G n.351+15A>G n.222+15A>G n.157+15A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489275T>G | CA2632494013 | CLN3 | c.222+15A>C (n.222+15A>C) c.60+15A>C (n.60+15A>C) n.507+15A>C n.680+15A>C n.202+15A>C n.349+15A>C c.375+15A>C (n.375+15A>C) n.325+15A>C n.395+15A>C c.-293+15A>C (n.-293+15A>C) n.333+15A>C c.126-1734A>C (n.126-1734A>C) n.264+15A>C n.374+15A>C n.298+15A>C n.321+15A>C c.*31+15A>C (n.*31+15A>C) c.*161+15A>C (n.*161+15A>C) c.2+15A>C (n.2+15A>C) n.143+15A>C n.1576+15A>C n.270+15A>C n.114-613A>C c.126-1534A>C (n.126-1534A>C) n.453+15A>C n.351+15A>C n.222+15A>C n.157+15A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489275_28489277delinsTAG | CA2215681862 | CLN3 | c.222+13_222+15delinsCTA (n.222+13_222+15delinsCTA) c.60+13_60+15delinsCTA (n.60+13_60+15delinsCTA) n.507+13_507+15delinsCTA n.680+13_680+15delinsCTA n.202+13_202+15delinsCTA n.349+13_349+15delinsCTA c.375+13_375+15delinsCTA (n.375+13_375+15delinsCTA) n.325+13_325+15delinsCTA n.395+13_395+15delinsCTA c.-293+13_-293+15delinsCTA (n.-293+13_-293+15delinsCTA) n.333+13_333+15delinsCTA c.126-1736_126-1734delinsCTA (n.126-1736_126-1734delinsCTA) n.264+13_264+15delinsCTA n.374+13_374+15delinsCTA n.298+13_298+15delinsCTA n.321+13_321+15delinsCTA c.*31+13_*31+15delinsCTA (n.*31+13_*31+15delinsCTA) c.*161+13_*161+15delinsCTA (n.*161+13_*161+15delinsCTA) c.2+13_2+15delinsCTA (n.2+13_2+15delinsCTA) n.143+13_143+15delinsCTA n.1576+13_1576+15delinsCTA n.270+13_270+15delinsCTA n.114-615_114-613delinsCTA c.126-1536_126-1534delinsCTA (n.126-1536_126-1534delinsCTA) n.453+13_453+15delinsCTA n.351+13_351+15delinsCTA n.222+13_222+15delinsCTA n.157+13_157+15delinsCTA | |
| 16 | g.28489276A= | CA2215681865 | CLN3 | c.222+14T= (n.222+14T=) c.60+14T= (n.60+14T=) n.507+14T= n.680+14T= n.202+14T= n.349+14T= c.375+14T= (n.375+14T=) n.325+14T= n.395+14T= c.-293+14T= (n.-293+14T=) n.333+14T= c.126-1735T= (n.126-1735T=) n.264+14T= n.374+14T= n.298+14T= n.321+14T= c.*31+14T= (n.*31+14T=) c.*161+14T= (n.*161+14T=) c.2+14T= (n.2+14T=) n.143+14T= n.1576+14T= n.270+14T= n.114-614T= c.126-1535T= (n.126-1535T=) n.453+14T= n.351+14T= n.222+14T= n.157+14T= | |
| 16 | g.28489276A>C | CA2632494020 | CLN3 | c.222+14T>G (n.222+14T>G) c.60+14T>G (n.60+14T>G) n.507+14T>G n.680+14T>G n.202+14T>G n.349+14T>G c.375+14T>G (n.375+14T>G) n.325+14T>G n.395+14T>G c.-293+14T>G (n.-293+14T>G) n.333+14T>G c.126-1735T>G (n.126-1735T>G) n.264+14T>G n.374+14T>G n.298+14T>G n.321+14T>G c.*31+14T>G (n.*31+14T>G) c.*161+14T>G (n.*161+14T>G) c.2+14T>G (n.2+14T>G) n.143+14T>G n.1576+14T>G n.270+14T>G n.114-614T>G c.126-1535T>G (n.126-1535T>G) n.453+14T>G n.351+14T>G n.222+14T>G n.157+14T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489276A>G | CA2632494021 | CLN3 | c.222+14T>C (n.222+14T>C) c.60+14T>C (n.60+14T>C) n.507+14T>C n.680+14T>C n.202+14T>C n.349+14T>C c.375+14T>C (n.375+14T>C) n.325+14T>C n.395+14T>C c.-293+14T>C (n.-293+14T>C) n.333+14T>C c.126-1735T>C (n.126-1735T>C) n.264+14T>C n.374+14T>C n.298+14T>C n.321+14T>C c.*31+14T>C (n.*31+14T>C) c.*161+14T>C (n.*161+14T>C) c.2+14T>C (n.2+14T>C) n.143+14T>C n.1576+14T>C n.270+14T>C n.114-614T>C c.126-1535T>C (n.126-1535T>C) n.453+14T>C n.351+14T>C n.222+14T>C n.157+14T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489276A>T | CA976078958 | CLN3 | c.222+14T>A (n.222+14T>A) c.60+14T>A (n.60+14T>A) n.507+14T>A n.680+14T>A n.202+14T>A n.349+14T>A c.375+14T>A (n.375+14T>A) n.325+14T>A n.395+14T>A c.-293+14T>A (n.-293+14T>A) n.333+14T>A c.126-1735T>A (n.126-1735T>A) n.264+14T>A n.374+14T>A n.298+14T>A n.321+14T>A c.*31+14T>A (n.*31+14T>A) c.*161+14T>A (n.*161+14T>A) c.2+14T>A (n.2+14T>A) n.143+14T>A n.1576+14T>A n.270+14T>A n.114-614T>A c.126-1535T>A (n.126-1535T>A) n.453+14T>A n.351+14T>A n.222+14T>A n.157+14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489280_28489281del | CA16620181 | CLN3 | c.222+13_222+14del (n.222+13_222+14del) c.60+13_60+14del (n.60+13_60+14del) n.507+13_507+14del n.680+13_680+14del n.202+13_202+14del n.349+13_349+14del c.375+13_375+14del (n.375+13_375+14del) n.325+13_325+14del n.395+13_395+14del c.-293+13_-293+14del (n.-293+13_-293+14del) n.333+13_333+14del c.126-1736_126-1735del (n.126-1736_126-1735del) n.264+13_264+14del n.374+13_374+14del n.298+13_298+14del n.321+13_321+14del c.*31+13_*31+14del (n.*31+13_*31+14del) c.*161+13_*161+14del (n.*161+13_*161+14del) c.2+13_2+14del (n.2+13_2+14del) n.143+13_143+14del n.1576+13_1576+14del n.270+13_270+14del n.114-615_114-614del c.126-1536_126-1535del (n.126-1536_126-1535del) n.453+13_453+14del n.351+13_351+14del n.222+13_222+14del n.157+13_157+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489277G>A | CA279786531 | CLN3 | c.222+13C>T (n.222+13C>T) c.60+13C>T (n.60+13C>T) n.507+13C>T n.680+13C>T n.202+13C>T n.349+13C>T c.375+13C>T (n.375+13C>T) n.325+13C>T n.395+13C>T c.-293+13C>T (n.-293+13C>T) n.333+13C>T c.126-1736C>T (n.126-1736C>T) n.264+13C>T n.374+13C>T n.298+13C>T n.321+13C>T c.*31+13C>T (n.*31+13C>T) c.*161+13C>T (n.*161+13C>T) c.2+13C>T (n.2+13C>T) n.143+13C>T n.1576+13C>T n.270+13C>T n.114-615C>T c.126-1536C>T (n.126-1536C>T) n.453+13C>T n.351+13C>T n.222+13C>T n.157+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489277G>C | CA621717041 | CLN3 | c.222+13C>G (n.222+13C>G) c.60+13C>G (n.60+13C>G) n.507+13C>G n.680+13C>G n.202+13C>G n.349+13C>G c.375+13C>G (n.375+13C>G) n.325+13C>G n.395+13C>G c.-293+13C>G (n.-293+13C>G) n.333+13C>G c.126-1736C>G (n.126-1736C>G) n.264+13C>G n.374+13C>G n.298+13C>G n.321+13C>G c.*31+13C>G (n.*31+13C>G) c.*161+13C>G (n.*161+13C>G) c.2+13C>G (n.2+13C>G) n.143+13C>G n.1576+13C>G n.270+13C>G n.114-615C>G c.126-1536C>G (n.126-1536C>G) n.453+13C>G n.351+13C>G n.222+13C>G n.157+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489277G= | CA2215681874 | CLN3 | c.222+13C= (n.222+13C=) c.60+13C= (n.60+13C=) n.507+13C= n.680+13C= n.202+13C= n.349+13C= c.375+13C= (n.375+13C=) n.325+13C= n.395+13C= c.-293+13C= (n.-293+13C=) n.333+13C= c.126-1736C= (n.126-1736C=) n.264+13C= n.374+13C= n.298+13C= n.321+13C= c.*31+13C= (n.*31+13C=) c.*161+13C= (n.*161+13C=) c.2+13C= (n.2+13C=) n.143+13C= n.1576+13C= n.270+13C= n.114-615C= c.126-1536C= (n.126-1536C=) n.453+13C= n.351+13C= n.222+13C= n.157+13C= | |
| 16 | g.28489277G>T | CA621717042 | CLN3 | c.222+13C>A (n.222+13C>A) c.60+13C>A (n.60+13C>A) n.507+13C>A n.680+13C>A n.202+13C>A n.349+13C>A c.375+13C>A (n.375+13C>A) n.325+13C>A n.395+13C>A c.-293+13C>A (n.-293+13C>A) n.333+13C>A c.126-1736C>A (n.126-1736C>A) n.264+13C>A n.374+13C>A n.298+13C>A n.321+13C>A c.*31+13C>A (n.*31+13C>A) c.*161+13C>A (n.*161+13C>A) c.2+13C>A (n.2+13C>A) n.143+13C>A n.1576+13C>A n.270+13C>A n.114-615C>A c.126-1536C>A (n.126-1536C>A) n.453+13C>A n.351+13C>A n.222+13C>A n.157+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489279G>C | CA2632494031 | CLN3 | c.222+11C>G (n.222+11C>G) c.60+11C>G (n.60+11C>G) n.507+11C>G n.680+11C>G n.202+11C>G n.349+11C>G c.375+11C>G (n.375+11C>G) n.325+11C>G n.395+11C>G c.-293+11C>G (n.-293+11C>G) n.333+11C>G c.126-1738C>G (n.126-1738C>G) n.264+11C>G n.374+11C>G n.298+11C>G n.321+11C>G c.*31+11C>G (n.*31+11C>G) c.*161+11C>G (n.*161+11C>G) c.2+11C>G (n.2+11C>G) n.143+11C>G n.1576+11C>G n.270+11C>G n.114-617C>G c.126-1538C>G (n.126-1538C>G) n.453+11C>G n.351+11C>G n.222+11C>G n.157+11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28489279G>T | CA2632494034 | CLN3 | c.222+11C>A (n.222+11C>A) c.60+11C>A (n.60+11C>A) n.507+11C>A n.680+11C>A n.202+11C>A n.349+11C>A c.375+11C>A (n.375+11C>A) n.325+11C>A n.395+11C>A c.-293+11C>A (n.-293+11C>A) n.333+11C>A c.126-1738C>A (n.126-1738C>A) n.264+11C>A n.374+11C>A n.298+11C>A n.321+11C>A c.*31+11C>A (n.*31+11C>A) c.*161+11C>A (n.*161+11C>A) c.2+11C>A (n.2+11C>A) n.143+11C>A n.1576+11C>A n.270+11C>A n.114-617C>A c.126-1538C>A (n.126-1538C>A) n.453+11C>A n.351+11C>A n.222+11C>A n.157+11C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489280A= | CA2215681879 | CLN3 | c.222+10T= (n.222+10T=) c.60+10T= (n.60+10T=) n.507+10T= n.680+10T= n.202+10T= n.349+10T= c.375+10T= (n.375+10T=) n.325+10T= n.395+10T= c.-293+10T= (n.-293+10T=) n.333+10T= c.126-1739T= (n.126-1739T=) n.264+10T= n.374+10T= n.298+10T= n.321+10T= c.*31+10T= (n.*31+10T=) c.*161+10T= (n.*161+10T=) c.2+10T= (n.2+10T=) n.143+10T= n.1576+10T= n.270+10T= n.114-618T= c.126-1539T= (n.126-1539T=) n.453+10T= n.351+10T= n.222+10T= n.157+10T= | |
| 16 | g.28489281G>A | CA2632494037 | CLN3 | c.222+9C>T (n.222+9C>T) c.60+9C>T (n.60+9C>T) n.507+9C>T n.680+9C>T n.202+9C>T n.349+9C>T c.375+9C>T (n.375+9C>T) n.325+9C>T n.395+9C>T c.-293+9C>T (n.-293+9C>T) n.333+9C>T c.126-1740C>T (n.126-1740C>T) n.264+9C>T n.374+9C>T n.298+9C>T n.321+9C>T c.*31+9C>T (n.*31+9C>T) c.*161+9C>T (n.*161+9C>T) c.2+9C>T (n.2+9C>T) n.143+9C>T n.1576+9C>T n.270+9C>T n.114-619C>T c.126-1540C>T (n.126-1540C>T) n.453+9C>T n.351+9C>T n.222+9C>T n.157+9C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489281G>C | CA2215681881 | CLN3 | c.222+9C>G (n.222+9C>G) c.60+9C>G (n.60+9C>G) n.507+9C>G n.680+9C>G n.202+9C>G n.349+9C>G c.375+9C>G (n.375+9C>G) n.325+9C>G n.395+9C>G c.-293+9C>G (n.-293+9C>G) n.333+9C>G c.126-1740C>G (n.126-1740C>G) n.264+9C>G n.374+9C>G n.298+9C>G n.321+9C>G c.*31+9C>G (n.*31+9C>G) c.*161+9C>G (n.*161+9C>G) c.2+9C>G (n.2+9C>G) n.143+9C>G n.1576+9C>G n.270+9C>G n.114-619C>G c.126-1540C>G (n.126-1540C>G) n.453+9C>G n.351+9C>G n.222+9C>G n.157+9C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489281G= | CA2215681885 | CLN3 | c.222+9C= (n.222+9C=) c.60+9C= (n.60+9C=) n.507+9C= n.680+9C= n.202+9C= n.349+9C= c.375+9C= (n.375+9C=) n.325+9C= n.395+9C= c.-293+9C= (n.-293+9C=) n.333+9C= c.126-1740C= (n.126-1740C=) n.264+9C= n.374+9C= n.298+9C= n.321+9C= c.*31+9C= (n.*31+9C=) c.*161+9C= (n.*161+9C=) c.2+9C= (n.2+9C=) n.143+9C= n.1576+9C= n.270+9C= n.114-619C= c.126-1540C= (n.126-1540C=) n.453+9C= n.351+9C= n.222+9C= n.157+9C= | |
| 16 | g.28489281_28489282insGG | CA2215681886 | CLN3 | c.222+9_222+10insCC (n.222+9_222+10insCC) c.60+9_60+10insCC (n.60+9_60+10insCC) n.507+9_507+10insCC n.680+9_680+10insCC n.202+9_202+10insCC n.349+9_349+10insCC c.375+9_375+10insCC (n.375+9_375+10insCC) n.325+9_325+10insCC n.395+9_395+10insCC c.-293+9_-293+10insCC (n.-293+9_-293+10insCC) n.333+9_333+10insCC c.126-1740_126-1739insCC (n.126-1740_126-1739insCC) n.264+9_264+10insCC n.374+9_374+10insCC n.298+9_298+10insCC n.321+9_321+10insCC c.*31+9_*31+10insCC (n.*31+9_*31+10insCC) c.*161+9_*161+10insCC (n.*161+9_*161+10insCC) c.2+9_2+10insCC (n.2+9_2+10insCC) n.143+9_143+10insCC n.1576+9_1576+10insCC n.270+9_270+10insCC n.114-619_114-618insCC c.126-1540_126-1539insCC (n.126-1540_126-1539insCC) n.453+9_453+10insCC n.351+9_351+10insCC n.222+9_222+10insCC n.157+9_157+10insCC | dbSNP |
| 16 | g.28489283C>T | CA2580091422 | CLN3 | c.222+7G>A (n.222+7G>A) c.60+7G>A (n.60+7G>A) n.507+7G>A n.680+7G>A n.202+7G>A n.349+7G>A c.375+7G>A (n.375+7G>A) n.325+7G>A n.395+7G>A c.-293+7G>A (n.-293+7G>A) n.333+7G>A c.126-1742G>A (n.126-1742G>A) n.264+7G>A n.374+7G>A n.298+7G>A n.321+7G>A c.*31+7G>A (n.*31+7G>A) c.*161+7G>A (n.*161+7G>A) c.2+7G>A (n.2+7G>A) n.143+7G>A n.1576+7G>A n.270+7G>A n.114-621G>A c.126-1542G>A (n.126-1542G>A) n.453+7G>A n.351+7G>A n.222+7G>A n.157+7G>A | ClinVar |
| 16 | g.28489285C= | CA2215681889 | CLN3 | c.222+5G= (n.222+5G=) c.60+5G= (n.60+5G=) n.507+5G= n.680+5G= n.202+5G= n.349+5G= c.375+5G= (n.375+5G=) n.325+5G= n.395+5G= c.-293+5G= (n.-293+5G=) n.333+5G= c.126-1744G= (n.126-1744G=) n.264+5G= n.374+5G= n.298+5G= n.321+5G= c.*31+5G= (n.*31+5G=) c.*161+5G= (n.*161+5G=) c.2+5G= (n.2+5G=) n.143+5G= n.1576+5G= n.270+5G= n.114-623G= c.126-1544G= (n.126-1544G=) n.453+5G= n.351+5G= n.222+5G= n.157+5G= | |
| 16 | g.28489285C>G | CA263648 | CLN3 | c.222+5G>C (n.222+5G>C) c.60+5G>C (n.60+5G>C) n.507+5G>C n.680+5G>C n.202+5G>C n.349+5G>C c.375+5G>C (n.375+5G>C) n.325+5G>C n.395+5G>C c.-293+5G>C (n.-293+5G>C) n.333+5G>C c.126-1744G>C (n.126-1744G>C) n.264+5G>C n.374+5G>C n.298+5G>C n.321+5G>C c.*31+5G>C (n.*31+5G>C) c.*161+5G>C (n.*161+5G>C) c.2+5G>C (n.2+5G>C) n.143+5G>C n.1576+5G>C n.270+5G>C n.114-623G>C c.126-1544G>C (n.126-1544G>C) n.453+5G>C n.351+5G>C n.222+5G>C n.157+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489287T>A | CA2582342518 | CLN3 | c.222+3A>T (n.222+3A>T) c.60+3A>T (n.60+3A>T) n.507+3A>T n.680+3A>T n.202+3A>T n.349+3A>T c.375+3A>T (n.375+3A>T) n.325+3A>T n.395+3A>T c.-293+3A>T (n.-293+3A>T) n.333+3A>T c.126-1746A>T (n.126-1746A>T) n.264+3A>T n.374+3A>T n.298+3A>T n.321+3A>T c.*31+3A>T (n.*31+3A>T) c.*161+3A>T (n.*161+3A>T) c.2+3A>T (n.2+3A>T) n.143+3A>T n.1576+3A>T n.270+3A>T n.114-625A>T c.126-1546A>T (n.126-1546A>T) n.453+3A>T n.351+3A>T n.222+3A>T n.157+3A>T | ClinVar |
| 16 | g.28489287T>C | CA621717043 | CLN3 | c.222+3A>G (n.222+3A>G) c.60+3A>G (n.60+3A>G) n.507+3A>G n.680+3A>G n.202+3A>G n.349+3A>G c.375+3A>G (n.375+3A>G) n.325+3A>G n.395+3A>G c.-293+3A>G (n.-293+3A>G) n.333+3A>G c.126-1746A>G (n.126-1746A>G) n.264+3A>G n.374+3A>G n.298+3A>G n.321+3A>G c.*31+3A>G (n.*31+3A>G) c.*161+3A>G (n.*161+3A>G) c.2+3A>G (n.2+3A>G) n.143+3A>G n.1576+3A>G n.270+3A>G n.114-625A>G c.126-1546A>G (n.126-1546A>G) n.453+3A>G n.351+3A>G n.222+3A>G n.157+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489287T= | CA2215681895 | CLN3 | c.222+3A= (n.222+3A=) c.60+3A= (n.60+3A=) n.507+3A= n.680+3A= n.202+3A= n.349+3A= c.375+3A= (n.375+3A=) n.325+3A= n.395+3A= c.-293+3A= (n.-293+3A=) n.333+3A= c.126-1746A= (n.126-1746A=) n.264+3A= n.374+3A= n.298+3A= n.321+3A= c.*31+3A= (n.*31+3A=) c.*161+3A= (n.*161+3A=) c.2+3A= (n.2+3A=) n.143+3A= n.1576+3A= n.270+3A= n.114-625A= c.126-1546A= (n.126-1546A=) n.453+3A= n.351+3A= n.222+3A= n.157+3A= | |
| 16 | g.28489288A= | CA2215681898 | CLN3 | c.222+2T= (n.222+2T=) c.60+2T= (n.60+2T=) n.507+2T= n.680+2T= n.202+2T= n.349+2T= c.375+2T= (n.375+2T=) n.325+2T= n.395+2T= c.-293+2T= (n.-293+2T=) n.333+2T= c.126-1747T= (n.126-1747T=) n.264+2T= n.374+2T= n.298+2T= n.321+2T= c.*31+2T= (n.*31+2T=) c.*161+2T= (n.*161+2T=) c.2+2T= (n.2+2T=) n.143+2T= n.1576+2T= n.270+2T= n.114-626T= c.126-1547T= (n.126-1547T=) n.453+2T= n.351+2T= n.222+2T= n.157+2T= | |
| 16 | g.28489288A>C | CA263647 | CLN3 | c.222+2T>G (n.222+2T>G) c.60+2T>G (n.60+2T>G) n.507+2T>G n.680+2T>G n.202+2T>G n.349+2T>G c.375+2T>G (n.375+2T>G) n.325+2T>G n.395+2T>G c.-293+2T>G (n.-293+2T>G) n.333+2T>G c.126-1747T>G (n.126-1747T>G) n.264+2T>G n.374+2T>G n.298+2T>G n.321+2T>G c.*31+2T>G (n.*31+2T>G) c.*161+2T>G (n.*161+2T>G) c.2+2T>G (n.2+2T>G) n.143+2T>G n.1576+2T>G n.270+2T>G n.114-626T>G c.126-1547T>G (n.126-1547T>G) n.453+2T>G n.351+2T>G n.222+2T>G n.157+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489288A>G | CA395346374 | CLN3 | c.222+2T>C (n.222+2T>C) c.60+2T>C (n.60+2T>C) n.507+2T>C n.680+2T>C n.202+2T>C n.349+2T>C c.375+2T>C (n.375+2T>C) n.325+2T>C n.395+2T>C c.-293+2T>C (n.-293+2T>C) n.333+2T>C c.126-1747T>C (n.126-1747T>C) n.264+2T>C n.374+2T>C n.298+2T>C n.321+2T>C c.*31+2T>C (n.*31+2T>C) c.*161+2T>C (n.*161+2T>C) c.2+2T>C (n.2+2T>C) n.143+2T>C n.1576+2T>C n.270+2T>C n.114-626T>C c.126-1547T>C (n.126-1547T>C) n.453+2T>C n.351+2T>C n.222+2T>C n.157+2T>C | |
| 16 | g.28489288A>T | CA395346375 | CLN3 | c.222+2T>A (n.222+2T>A) c.60+2T>A (n.60+2T>A) n.507+2T>A n.680+2T>A n.202+2T>A n.349+2T>A c.375+2T>A (n.375+2T>A) n.325+2T>A n.395+2T>A c.-293+2T>A (n.-293+2T>A) n.333+2T>A c.126-1747T>A (n.126-1747T>A) n.264+2T>A n.374+2T>A n.298+2T>A n.321+2T>A c.*31+2T>A (n.*31+2T>A) c.*161+2T>A (n.*161+2T>A) c.2+2T>A (n.2+2T>A) n.143+2T>A n.1576+2T>A n.270+2T>A n.114-626T>A c.126-1547T>A (n.126-1547T>A) n.453+2T>A n.351+2T>A n.222+2T>A n.157+2T>A | |
| 16 | g.28489289C>A | CA395346376 | CLN3 | c.222+1G>T (n.222+1G>T) c.60+1G>T (n.60+1G>T) n.507+1G>T n.680+1G>T n.202+1G>T n.349+1G>T c.375+1G>T (n.375+1G>T) n.325+1G>T n.395+1G>T c.-293+1G>T (n.-293+1G>T) n.333+1G>T c.126-1748G>T (n.126-1748G>T) n.264+1G>T n.374+1G>T n.298+1G>T n.321+1G>T c.*31+1G>T (n.*31+1G>T) c.*161+1G>T (n.*161+1G>T) c.2+1G>T (n.2+1G>T) n.143+1G>T n.1576+1G>T n.270+1G>T n.114-627G>T c.126-1548G>T (n.126-1548G>T) n.453+1G>T n.351+1G>T n.222+1G>T n.157+1G>T | |
| 16 | g.28489289C>G | CA395346377 | CLN3 | c.222+1G>C (n.222+1G>C) c.60+1G>C (n.60+1G>C) n.507+1G>C n.680+1G>C n.202+1G>C n.349+1G>C c.375+1G>C (n.375+1G>C) n.325+1G>C n.395+1G>C c.-293+1G>C (n.-293+1G>C) n.333+1G>C c.126-1748G>C (n.126-1748G>C) n.264+1G>C n.374+1G>C n.298+1G>C n.321+1G>C c.*31+1G>C (n.*31+1G>C) c.*161+1G>C (n.*161+1G>C) c.2+1G>C (n.2+1G>C) n.143+1G>C n.1576+1G>C n.270+1G>C n.114-627G>C c.126-1548G>C (n.126-1548G>C) n.453+1G>C n.351+1G>C n.222+1G>C n.157+1G>C | |
| 16 | g.28489289C>T | CA395346378 | CLN3 | c.222+1G>A (n.222+1G>A) c.60+1G>A (n.60+1G>A) n.507+1G>A n.680+1G>A n.202+1G>A n.349+1G>A c.375+1G>A (n.375+1G>A) n.325+1G>A n.395+1G>A c.-293+1G>A (n.-293+1G>A) n.333+1G>A c.126-1748G>A (n.126-1748G>A) n.264+1G>A n.374+1G>A n.298+1G>A n.321+1G>A c.*31+1G>A (n.*31+1G>A) c.*161+1G>A (n.*161+1G>A) c.2+1G>A (n.2+1G>A) n.143+1G>A n.1576+1G>A n.270+1G>A n.114-627G>A c.126-1548G>A (n.126-1548G>A) n.453+1G>A n.351+1G>A n.222+1G>A n.157+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28489290A= | CA2215681906 | CLN3 | c.222T= (p.His74=) c.60T= (p.His20=) n.507T= n.680T= n.202T= n.349T= c.375T= (p.His125=) n.325T= n.395T= c.-293T= (n.-293T=) n.333T= c.126-1749T= (n.126-1749T=) n.264T= n.374T= n.298T= n.321T= c.*31T= (n.*31T=) c.*161T= (n.*161T=) c.2T= (p.Met1=) n.143T= n.1576T= n.270T= n.114-628T= c.126-1549T= (n.126-1549T=) n.453T= n.351T= n.222T= n.157T= | |
| 16 | g.28489290A>C | CA395346380 | CLN3 | c.222T>G (p.His74Gln) c.60T>G (p.His20Gln) n.507T>G n.680T>G n.202T>G n.349T>G c.375T>G (p.His125Gln) n.325T>G n.395T>G c.-293T>G (n.-293T>G) n.333T>G c.126-1749T>G (n.126-1749T>G) n.264T>G n.374T>G n.298T>G n.321T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.143T>G n.1576T>G n.270T>G n.114-628T>G c.126-1549T>G (n.126-1549T>G) n.453T>G n.351T>G n.222T>G n.157T>G | |
| 16 | g.28489290A>G | CA7981024 | CLN3 | c.222T>C (p.His74=) c.60T>C (p.His20=) n.507T>C n.680T>C n.202T>C n.349T>C c.375T>C (p.His125=) n.325T>C n.395T>C c.-293T>C (n.-293T>C) n.333T>C c.126-1749T>C (n.126-1749T>C) n.264T>C n.374T>C n.298T>C n.321T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.143T>C n.1576T>C n.270T>C n.114-628T>C c.126-1549T>C (n.126-1549T>C) n.453T>C n.351T>C n.222T>C n.157T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489290A>T | CA395346379 | CLN3 | c.222T>A (p.His74Gln) c.60T>A (p.His20Gln) n.507T>A n.680T>A n.202T>A n.349T>A c.375T>A (p.His125Gln) n.325T>A n.395T>A c.-293T>A (n.-293T>A) n.333T>A c.126-1749T>A (n.126-1749T>A) n.264T>A n.374T>A n.298T>A n.321T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.143T>A n.1576T>A n.270T>A n.114-628T>A c.126-1549T>A (n.126-1549T>A) n.453T>A n.351T>A n.222T>A n.157T>A | |
| 16 | g.28489291T>A | CA395346381 | CLN3 | c.221A>T (p.His74Leu) c.59A>T (p.His20Leu) n.506A>T n.679A>T n.201A>T n.348A>T c.374A>T (p.His125Leu) n.324A>T n.394A>T c.-294A>T (n.-294A>T) n.332A>T c.126-1750A>T (n.126-1750A>T) n.263A>T n.373A>T n.297A>T n.320A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.142A>T n.1575A>T n.269A>T n.114-629A>T c.126-1550A>T (n.126-1550A>T) n.452A>T n.350A>T n.221A>T n.156A>T | |
| 16 | g.28489291T>C | CA395346382 | CLN3 | c.221A>G (p.His74Arg) c.59A>G (p.His20Arg) n.506A>G n.679A>G n.201A>G n.348A>G c.374A>G (p.His125Arg) n.324A>G n.394A>G c.-294A>G (n.-294A>G) n.332A>G c.126-1750A>G (n.126-1750A>G) n.263A>G n.373A>G n.297A>G n.320A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.142A>G n.1575A>G n.269A>G n.114-629A>G c.126-1550A>G (n.126-1550A>G) n.452A>G n.350A>G n.221A>G n.156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489291T>G | CA395346383 | CLN3 | c.221A>C (p.His74Pro) c.59A>C (p.His20Pro) n.506A>C n.679A>C n.201A>C n.348A>C c.374A>C (p.His125Pro) n.324A>C n.394A>C c.-294A>C (n.-294A>C) n.332A>C c.126-1750A>C (n.126-1750A>C) n.263A>C n.373A>C n.297A>C n.320A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.142A>C n.1575A>C n.269A>C n.114-629A>C c.126-1550A>C (n.126-1550A>C) n.452A>C n.350A>C n.221A>C n.156A>C | |
| 16 | g.28489291T= | CA2215681916 | CLN3 | c.221A= (p.His74=) c.59A= (p.His20=) n.506A= n.679A= n.201A= n.348A= c.374A= (p.His125=) n.324A= n.394A= c.-294A= (n.-294A=) n.332A= c.126-1750A= (n.126-1750A=) n.263A= n.373A= n.297A= n.320A= c.*30A= (n.*30A=) c.*160A= (n.*160A=) c.1A= (p.Met1=) n.142A= n.1575A= n.269A= n.114-629A= c.126-1550A= (n.126-1550A=) n.452A= n.350A= n.221A= n.156A= | |
| 16 | g.28489292G>A | CA7981025 | CLN3 | c.220C>T (p.His74Tyr) c.58C>T (p.His20Tyr) n.505C>T n.678C>T n.200C>T n.347C>T c.373C>T (p.His125Tyr) n.323C>T n.393C>T c.-295C>T (n.-295C>T) n.331C>T c.126-1751C>T (n.126-1751C>T) n.262C>T n.372C>T n.296C>T n.319C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) n.141C>T n.1574C>T n.268C>T n.114-630C>T c.126-1551C>T (n.126-1551C>T) n.451C>T n.349C>T n.220C>T n.155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489292G>C | CA395346384 | CLN3 | c.220C>G (p.His74Asp) c.58C>G (p.His20Asp) n.505C>G n.678C>G n.200C>G n.347C>G c.373C>G (p.His125Asp) n.323C>G n.393C>G c.-295C>G (n.-295C>G) n.331C>G c.126-1751C>G (n.126-1751C>G) n.262C>G n.372C>G n.296C>G n.319C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) n.141C>G n.1574C>G n.268C>G n.114-630C>G c.126-1551C>G (n.126-1551C>G) n.451C>G n.349C>G n.220C>G n.155C>G | |
| 16 | g.28489292G= | CA2215681920 | CLN3 | c.220C= (p.His74=) c.58C= (p.His20=) n.505C= n.678C= n.200C= n.347C= c.373C= (p.His125=) n.323C= n.393C= c.-295C= (n.-295C=) n.331C= c.126-1751C= (n.126-1751C=) n.262C= n.372C= n.296C= n.319C= c.*29C= (n.*29C=) c.*159C= (n.*159C=) c.-1C= (n.-1C=) n.141C= n.1574C= n.268C= n.114-630C= c.126-1551C= (n.126-1551C=) n.451C= n.349C= n.220C= n.155C= | |
| 16 | g.28489292G>T | CA395346385 | CLN3 | c.220C>A (p.His74Asn) c.58C>A (p.His20Asn) n.505C>A n.678C>A n.200C>A n.347C>A c.373C>A (p.His125Asn) n.323C>A n.393C>A c.-295C>A (n.-295C>A) n.331C>A c.126-1751C>A (n.126-1751C>A) n.262C>A n.372C>A n.296C>A n.319C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) n.141C>A n.1574C>A n.268C>A n.114-630C>A c.126-1551C>A (n.126-1551C>A) n.451C>A n.349C>A n.220C>A n.155C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489293G>A | CA494272892 | CLN3 | c.219C>T (p.Ser73=) c.57C>T (p.Ser19=) n.504C>T n.677C>T n.199C>T n.346C>T c.372C>T (p.Ser124=) n.322C>T n.392C>T c.-296C>T (n.-296C>T) n.330C>T c.126-1752C>T (n.126-1752C>T) n.261C>T n.371C>T n.295C>T n.318C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.140C>T n.1573C>T n.267C>T n.114-631C>T c.126-1552C>T (n.126-1552C>T) n.450C>T n.348C>T n.219C>T n.154C>T | |
| 16 | g.28489293G>C | CA395346386 | CLN3 | c.219C>G (p.Ser73Arg) c.57C>G (p.Ser19Arg) n.504C>G n.677C>G n.199C>G n.346C>G c.372C>G (p.Ser124Arg) n.322C>G n.392C>G c.-296C>G (n.-296C>G) n.330C>G c.126-1752C>G (n.126-1752C>G) n.261C>G n.371C>G n.295C>G n.318C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) n.140C>G n.1573C>G n.267C>G n.114-631C>G c.126-1552C>G (n.126-1552C>G) n.450C>G n.348C>G n.219C>G n.154C>G | |
| 16 | g.28489293G>T | CA395346387 | CLN3 | c.219C>A (p.Ser73Arg) c.57C>A (p.Ser19Arg) n.504C>A n.677C>A n.199C>A n.346C>A c.372C>A (p.Ser124Arg) n.322C>A n.392C>A c.-296C>A (n.-296C>A) n.330C>A c.126-1752C>A (n.126-1752C>A) n.261C>A n.371C>A n.295C>A n.318C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) n.140C>A n.1573C>A n.267C>A n.114-631C>A c.126-1552C>A (n.126-1552C>A) n.450C>A n.348C>A n.219C>A n.154C>A | |
| 16 | g.28489294C>A | CA395346388 | CLN3 | c.218G>T (p.Ser73Ile) c.56G>T (p.Ser19Ile) n.503G>T n.676G>T n.198G>T n.345G>T c.371G>T (p.Ser124Ile) n.321G>T n.391G>T c.-297G>T (n.-297G>T) n.329G>T c.126-1753G>T (n.126-1753G>T) n.260G>T n.370G>T n.294G>T n.317G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) n.139G>T n.1572G>T n.266G>T n.114-632G>T c.126-1553G>T (n.126-1553G>T) n.449G>T n.347G>T n.218G>T n.153G>T | |
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| 16 | g.28489294C>T | CA395346390 | CLN3 | c.218G>A (p.Ser73Asn) c.56G>A (p.Ser19Asn) n.503G>A n.676G>A n.198G>A n.345G>A c.371G>A (p.Ser124Asn) n.321G>A n.391G>A c.-297G>A (n.-297G>A) n.329G>A c.126-1753G>A (n.126-1753G>A) n.260G>A n.370G>A n.294G>A n.317G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.139G>A n.1572G>A n.266G>A n.114-632G>A c.126-1553G>A (n.126-1553G>A) n.449G>A n.347G>A n.218G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489295T>G | CA395346391 | CLN3 | c.217A>C (p.Ser73Arg) c.55A>C (p.Ser19Arg) n.502A>C n.675A>C n.197A>C n.344A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) n.320A>C n.390A>C c.-298A>C (n.-298A>C) n.328A>C c.126-1754A>C (n.126-1754A>C) n.259A>C n.369A>C n.293A>C n.316A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.138A>C n.1571A>C n.265A>C n.114-633A>C c.126-1554A>C (n.126-1554A>C) n.448A>C n.346A>C n.217A>C n.152A>C | |
| 16 | g.28489295_28489298delinsTCTG | CA2215681932 | CLN3 | c.214_217delinsCAGA (p.Gln72=) c.52_55delinsCAGA (p.Gln18=) n.499_502delinsCAGA n.672_675delinsCAGA n.194_197delinsCAGA n.341_344delinsCAGA c.367_370delinsCAGA (p.Gln123=) n.317_320delinsCAGA n.387_390delinsCAGA c.-301_-298delinsCAGA (n.-301_-298delinsCAGA) n.325_328delinsCAGA c.126-1757_126-1754delinsCAGA (n.126-1757_126-1754delinsCAGA) n.256_259delinsCAGA n.366_369delinsCAGA n.290_293delinsCAGA n.313_316delinsCAGA c.*23_*26delinsCAGA (n.*23_*26delinsCAGA) c.*153_*156delinsCAGA (n.*153_*156delinsCAGA) c.-7_-4delinsCAGA (n.-7_-4delinsCAGA) n.135_138delinsCAGA n.1568_1571delinsCAGA n.262_265delinsCAGA n.114-636_114-633delinsCAGA c.126-1557_126-1554delinsCAGA (n.126-1557_126-1554delinsCAGA) n.445_448delinsCAGA n.343_346delinsCAGA n.214_217delinsCAGA n.149_152delinsCAGA | |
| 16 | g.28489296C>A | CA395346394 | CLN3 | c.216G>T (p.Gln72His) c.54G>T (p.Gln18His) n.501G>T n.674G>T n.196G>T n.343G>T c.369G>T (p.Gln123His) n.319G>T n.389G>T c.-299G>T (n.-299G>T) n.327G>T c.126-1755G>T (n.126-1755G>T) n.258G>T n.368G>T n.292G>T n.315G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.137G>T n.1570G>T n.264G>T n.114-634G>T c.126-1555G>T (n.126-1555G>T) n.447G>T n.345G>T n.216G>T n.151G>T | |
| 16 | g.28489296C= | CA2215681945 | CLN3 | c.216G= (p.Gln72=) c.54G= (p.Gln18=) n.501G= n.674G= n.196G= n.343G= c.369G= (p.Gln123=) n.319G= n.389G= c.-299G= (n.-299G=) n.327G= c.126-1755G= (n.126-1755G=) n.258G= n.368G= n.292G= n.315G= c.*25G= (n.*25G=) c.*155G= (n.*155G=) c.-5G= (n.-5G=) n.137G= n.1570G= n.264G= n.114-634G= c.126-1555G= (n.126-1555G=) n.447G= n.345G= n.216G= n.151G= | |
| 16 | g.28489296C>G | CA7981026 | CLN3 | c.216G>C (p.Gln72His) c.54G>C (p.Gln18His) n.501G>C n.674G>C n.196G>C n.343G>C c.369G>C (p.Gln123His) n.319G>C n.389G>C c.-299G>C (n.-299G>C) n.327G>C c.126-1755G>C (n.126-1755G>C) n.258G>C n.368G>C n.292G>C n.315G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.137G>C n.1570G>C n.264G>C n.114-634G>C c.126-1555G>C (n.126-1555G>C) n.447G>C n.345G>C n.216G>C n.151G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489296C>T | CA279786541 | CLN3 | c.216G>A (p.Gln72=) c.54G>A (p.Gln18=) n.501G>A n.674G>A n.196G>A n.343G>A c.369G>A (p.Gln123=) n.319G>A n.389G>A c.-299G>A (n.-299G>A) n.327G>A c.126-1755G>A (n.126-1755G>A) n.258G>A n.368G>A n.292G>A n.315G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.137G>A n.1570G>A n.264G>A n.114-634G>A c.126-1555G>A (n.126-1555G>A) n.447G>A n.345G>A n.216G>A n.151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489296_28489298del | CA621717044 | CLN3 | c.214_216del (p.Gln72del) c.52_54del (p.Gln18del) n.499_501del n.672_674del n.194_196del n.341_343del c.367_369del (p.Gln123del) n.317_319del n.387_389del c.-301_-299del (n.-301_-299del) n.325_327del c.126-1757_126-1755del (n.126-1757_126-1755del) n.256_258del n.366_368del n.290_292del n.313_315del c.*23_*25del (n.*23_*25del) c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.-7_-5del (n.-7_-5del) n.135_137del n.1568_1570del n.262_264del n.114-636_114-634del c.126-1557_126-1555del (n.126-1557_126-1555del) n.445_447del n.343_345del n.214_216del n.149_151del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489297T>A | CA7981027 | CLN3 | c.215A>T (p.Gln72Leu) c.53A>T (p.Gln18Leu) n.500A>T n.673A>T n.195A>T n.342A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) n.318A>T n.388A>T c.-300A>T (n.-300A>T) n.326A>T c.126-1756A>T (n.126-1756A>T) n.257A>T n.367A>T n.291A>T n.314A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) n.136A>T n.1569A>T n.263A>T n.114-635A>T c.126-1556A>T (n.126-1556A>T) n.446A>T n.344A>T n.215A>T n.150A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489297T>C | CA395346395 | CLN3 | c.215A>G (p.Gln72Arg) c.53A>G (p.Gln18Arg) n.500A>G n.673A>G n.195A>G n.342A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) n.318A>G n.388A>G c.-300A>G (n.-300A>G) n.326A>G c.126-1756A>G (n.126-1756A>G) n.257A>G n.367A>G n.291A>G n.314A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.136A>G n.1569A>G n.263A>G n.114-635A>G c.126-1556A>G (n.126-1556A>G) n.446A>G n.344A>G n.215A>G n.150A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489297T>G | CA395346396 | CLN3 | c.215A>C (p.Gln72Pro) c.53A>C (p.Gln18Pro) n.500A>C n.673A>C n.195A>C n.342A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) n.318A>C n.388A>C c.-300A>C (n.-300A>C) n.326A>C c.126-1756A>C (n.126-1756A>C) n.257A>C n.367A>C n.291A>C n.314A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) n.136A>C n.1569A>C n.263A>C n.114-635A>C c.126-1556A>C (n.126-1556A>C) n.446A>C n.344A>C n.215A>C n.150A>C | |
| 16 | g.28489297T= | CA2215681949 | CLN3 | c.215A= (p.Gln72=) c.53A= (p.Gln18=) n.500A= n.673A= n.195A= n.342A= c.368A= (p.Gln123=) n.318A= n.388A= c.-300A= (n.-300A=) n.326A= c.126-1756A= (n.126-1756A=) n.257A= n.367A= n.291A= n.314A= c.*24A= (n.*24A=) c.*154A= (n.*154A=) c.-6A= (n.-6A=) n.136A= n.1569A= n.263A= n.114-635A= c.126-1556A= (n.126-1556A=) n.446A= n.344A= n.215A= n.150A= | |
| 16 | g.28489298G>A | CA263642 | CLN3 | c.214C>T (p.Gln72Ter) c.52C>T (p.Gln18Ter) n.499C>T n.672C>T n.194C>T n.341C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) n.317C>T n.387C>T c.-301C>T (n.-301C>T) n.325C>T c.126-1757C>T (n.126-1757C>T) n.256C>T n.366C>T n.290C>T n.313C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) n.135C>T n.1568C>T n.262C>T n.114-636C>T c.126-1557C>T (n.126-1557C>T) n.445C>T n.343C>T n.214C>T n.149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489298G>C | CA395346397 | CLN3 | c.214C>G (p.Gln72Glu) c.52C>G (p.Gln18Glu) n.499C>G n.672C>G n.194C>G n.341C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) n.317C>G n.387C>G c.-301C>G (n.-301C>G) n.325C>G c.126-1757C>G (n.126-1757C>G) n.256C>G n.366C>G n.290C>G n.313C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) n.135C>G n.1568C>G n.262C>G n.114-636C>G c.126-1557C>G (n.126-1557C>G) n.445C>G n.343C>G n.214C>G n.149C>G | |
| 16 | g.28489298G= | CA2215681955 | CLN3 | c.214C= (p.Gln72=) c.52C= (p.Gln18=) n.499C= n.672C= n.194C= n.341C= c.367C= (p.Gln123=) n.317C= n.387C= c.-301C= (n.-301C=) n.325C= c.126-1757C= (n.126-1757C=) n.256C= n.366C= n.290C= n.313C= c.*23C= (n.*23C=) c.*153C= (n.*153C=) c.-7C= (n.-7C=) n.135C= n.1568C= n.262C= n.114-636C= c.126-1557C= (n.126-1557C=) n.445C= n.343C= n.214C= n.149C= | |
| 16 | g.28489298G>T | CA395346398 | CLN3 | c.214C>A (p.Gln72Lys) c.52C>A (p.Gln18Lys) n.499C>A n.672C>A n.194C>A n.341C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) n.317C>A n.387C>A c.-301C>A (n.-301C>A) n.325C>A c.126-1757C>A (n.126-1757C>A) n.256C>A n.366C>A n.290C>A n.313C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) n.135C>A n.1568C>A n.262C>A n.114-636C>A c.126-1557C>A (n.126-1557C>A) n.445C>A n.343C>A n.214C>A n.149C>A | |
| 16 | g.28489298_28489299insT | CA2632494093 | CLN3 | c.213_214insA (p.Gln72ThrfsTer?) c.213_214insA (p.Gln72ThrfsTer20) c.51_52insA (p.Gln18ThrfsTer20) c.51_52insA (p.Gln18ThrfsTer?) n.498_499insA n.671_672insA n.193_194insA n.340_341insA c.366_367insA (p.Gln123ThrfsTer20) n.316_317insA n.386_387insA c.-302_-301insA (n.-302_-301insA) n.324_325insA c.126-1758_126-1757insA (n.126-1758_126-1757insA) n.255_256insA n.365_366insA n.289_290insA n.312_313insA c.*22_*23insA (n.*22_*23insA) c.*152_*153insA (n.*152_*153insA) c.-8_-7insA (n.-8_-7insA) n.134_135insA n.1567_1568insA n.261_262insA n.114-637_114-636insA c.126-1558_126-1557insA (n.126-1558_126-1557insA) n.444_445insA n.342_343insA n.213_214insA n.148_149insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489299G>A | CA494272896 | CLN3 | c.213C>T (p.Asn71=) c.51C>T (p.Asn17=) n.498C>T n.671C>T n.193C>T n.340C>T c.366C>T (p.Asn122=) n.316C>T n.386C>T c.-302C>T (n.-302C>T) n.324C>T c.126-1758C>T (n.126-1758C>T) n.255C>T n.365C>T n.289C>T n.312C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) n.134C>T n.1567C>T n.261C>T n.114-637C>T c.126-1558C>T (n.126-1558C>T) n.444C>T n.342C>T n.213C>T n.148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489299G>C | CA395346399 | CLN3 | c.213C>G (p.Asn71Lys) c.51C>G (p.Asn17Lys) n.498C>G n.671C>G n.193C>G n.340C>G c.366C>G (p.Asn122Lys) n.316C>G n.386C>G c.-302C>G (n.-302C>G) n.324C>G c.126-1758C>G (n.126-1758C>G) n.255C>G n.365C>G n.289C>G n.312C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) n.134C>G n.1567C>G n.261C>G n.114-637C>G c.126-1558C>G (n.126-1558C>G) n.444C>G n.342C>G n.213C>G n.148C>G | |
| 16 | g.28489299G= | CA2215681960 | CLN3 | c.213C= (p.Asn71=) c.51C= (p.Asn17=) n.498C= n.671C= n.193C= n.340C= c.366C= (p.Asn122=) n.316C= n.386C= c.-302C= (n.-302C=) n.324C= c.126-1758C= (n.126-1758C=) n.255C= n.365C= n.289C= n.312C= c.*22C= (n.*22C=) c.*152C= (n.*152C=) c.-8C= (n.-8C=) n.134C= n.1567C= n.261C= n.114-637C= c.126-1558C= (n.126-1558C=) n.444C= n.342C= n.213C= n.148C= | |
| 16 | g.28489299G>T | CA395346400 | CLN3 | c.213C>A (p.Asn71Lys) c.51C>A (p.Asn17Lys) n.498C>A n.671C>A n.193C>A n.340C>A c.366C>A (p.Asn122Lys) n.316C>A n.386C>A c.-302C>A (n.-302C>A) n.324C>A c.126-1758C>A (n.126-1758C>A) n.255C>A n.365C>A n.289C>A n.312C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) n.134C>A n.1567C>A n.261C>A n.114-637C>A c.126-1558C>A (n.126-1558C>A) n.444C>A n.342C>A n.213C>A n.148C>A | |
| 16 | g.28489300T>A | CA395346401 | CLN3 | c.212A>T (p.Asn71Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile) n.497A>T n.670A>T n.192A>T n.339A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) n.315A>T n.385A>T c.-303A>T (n.-303A>T) n.323A>T c.126-1759A>T (n.126-1759A>T) n.254A>T n.364A>T n.288A>T n.311A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) n.133A>T n.1566A>T n.260A>T n.114-638A>T c.126-1559A>T (n.126-1559A>T) n.443A>T n.341A>T n.212A>T n.147A>T | |
| 16 | g.28489300T>C | CA395346402 | CLN3 | c.212A>G (p.Asn71Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser) n.497A>G n.670A>G n.192A>G n.339A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) n.315A>G n.385A>G c.-303A>G (n.-303A>G) n.323A>G c.126-1759A>G (n.126-1759A>G) n.254A>G n.364A>G n.288A>G n.311A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) n.133A>G n.1566A>G n.260A>G n.114-638A>G c.126-1559A>G (n.126-1559A>G) n.443A>G n.341A>G n.212A>G n.147A>G | dbSNP |
| 16 | g.28489300T>G | CA395346403 | CLN3 | c.212A>C (p.Asn71Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr) n.497A>C n.670A>C n.192A>C n.339A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) n.315A>C n.385A>C c.-303A>C (n.-303A>C) n.323A>C c.126-1759A>C (n.126-1759A>C) n.254A>C n.364A>C n.288A>C n.311A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) n.133A>C n.1566A>C n.260A>C n.114-638A>C c.126-1559A>C (n.126-1559A>C) n.443A>C n.341A>C n.212A>C n.147A>C | |
| 16 | g.28489300T= | CA2215681969 | CLN3 | c.212A= (p.Asn71=) c.50A= (p.Asn17=) n.497A= n.670A= n.192A= n.339A= c.365A= (p.Asn122=) n.315A= n.385A= c.-303A= (n.-303A=) n.323A= c.126-1759A= (n.126-1759A=) n.254A= n.364A= n.288A= n.311A= c.*21A= (n.*21A=) c.*151A= (n.*151A=) c.-9A= (n.-9A=) n.133A= n.1566A= n.260A= n.114-638A= c.126-1559A= (n.126-1559A=) n.443A= n.341A= n.212A= n.147A= | |
| 16 | g.28489300_28489301insGG | CA2632494097 | CLN3 | c.211_212insCC (p.Asn71ThrfsTer?) c.49_50insCC (p.Asn17ThrfsTer?) n.496_497insCC n.669_670insCC n.191_192insCC n.338_339insCC c.364_365insCC (p.Asn122ThrfsTer?) n.314_315insCC n.384_385insCC c.-304_-303insCC (n.-304_-303insCC) n.322_323insCC c.126-1760_126-1759insCC (n.126-1760_126-1759insCC) n.253_254insCC n.363_364insCC n.287_288insCC n.310_311insCC c.*20_*21insCC (n.*20_*21insCC) c.*150_*151insCC (n.*150_*151insCC) c.-10_-9insCC (n.-10_-9insCC) n.132_133insCC n.1565_1566insCC n.259_260insCC n.114-639_114-638insCC c.126-1560_126-1559insCC (n.126-1560_126-1559insCC) n.442_443insCC n.340_341insCC n.211_212insCC n.146_147insCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489301T>A | CA395346406 | CLN3 | c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.496A>T n.669A>T n.191A>T n.338A>T c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.314A>T n.384A>T c.-304A>T (n.-304A>T) n.322A>T c.126-1760A>T (n.126-1760A>T) n.253A>T n.363A>T n.287A>T n.310A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) n.132A>T n.1565A>T n.259A>T n.114-639A>T c.126-1560A>T (n.126-1560A>T) n.442A>T n.340A>T n.211A>T n.146A>T | |
| 16 | g.28489301T>C | CA395346405 | CLN3 | c.211A>G (p.Asn71Asp) c.49A>G (p.Asn17Asp) n.496A>G n.669A>G n.191A>G n.338A>G c.364A>G (p.Asn122Asp) n.314A>G n.384A>G c.-304A>G (n.-304A>G) n.322A>G c.126-1760A>G (n.126-1760A>G) n.253A>G n.363A>G n.287A>G n.310A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.132A>G n.1565A>G n.259A>G n.114-639A>G c.126-1560A>G (n.126-1560A>G) n.442A>G n.340A>G n.211A>G n.146A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489301T>G | CA395346404 | CLN3 | c.211A>C (p.Asn71His) c.49A>C (p.Asn17His) n.496A>C n.669A>C n.191A>C n.338A>C c.364A>C (p.Asn122His) n.314A>C n.384A>C c.-304A>C (n.-304A>C) n.322A>C c.126-1760A>C (n.126-1760A>C) n.253A>C n.363A>C n.287A>C n.310A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) n.132A>C n.1565A>C n.259A>C n.114-639A>C c.126-1560A>C (n.126-1560A>C) n.442A>C n.340A>C n.211A>C n.146A>C | |
| 16 | g.28489302T>A | CA494272899 | CLN3 | c.210A>T (p.Gly70=) c.48A>T (p.Gly16=) n.495A>T n.668A>T n.190A>T n.337A>T c.363A>T (p.Gly121=) n.313A>T n.383A>T c.-305A>T (n.-305A>T) n.321A>T c.126-1761A>T (n.126-1761A>T) n.252A>T n.362A>T n.286A>T n.309A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.131A>T n.1564A>T n.258A>T n.114-640A>T c.126-1561A>T (n.126-1561A>T) n.441A>T n.339A>T n.210A>T n.145A>T | |
| 16 | g.28489302T>C | CA494272900 | CLN3 | c.210A>G (p.Gly70=) c.48A>G (p.Gly16=) n.495A>G n.668A>G n.190A>G n.337A>G c.363A>G (p.Gly121=) n.313A>G n.383A>G c.-305A>G (n.-305A>G) n.321A>G c.126-1761A>G (n.126-1761A>G) n.252A>G n.362A>G n.286A>G n.309A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.131A>G n.1564A>G n.258A>G n.114-640A>G c.126-1561A>G (n.126-1561A>G) n.441A>G n.339A>G n.210A>G n.145A>G | |
| 16 | g.28489302T>G | CA494272901 | CLN3 | c.210A>C (p.Gly70=) c.48A>C (p.Gly16=) n.495A>C n.668A>C n.190A>C n.337A>C c.363A>C (p.Gly121=) n.313A>C n.383A>C c.-305A>C (n.-305A>C) n.321A>C c.126-1761A>C (n.126-1761A>C) n.252A>C n.362A>C n.286A>C n.309A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.131A>C n.1564A>C n.258A>C n.114-640A>C c.126-1561A>C (n.126-1561A>C) n.441A>C n.339A>C n.210A>C n.145A>C | |
| 16 | g.28489303C>A | CA395346407 | CLN3 | c.209G>T (p.Gly70Val) c.47G>T (p.Gly16Val) n.494G>T n.667G>T n.189G>T n.336G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.312G>T n.382G>T c.-306G>T (n.-306G>T) n.320G>T c.126-1762G>T (n.126-1762G>T) n.251G>T n.361G>T n.285G>T n.308G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.130G>T n.1563G>T n.257G>T n.114-641G>T c.126-1562G>T (n.126-1562G>T) n.440G>T n.338G>T n.209G>T n.144G>T | |
| 16 | g.28489303C= | CA2215681981 | CLN3 | c.209G= (p.Gly70=) c.47G= (p.Gly16=) n.494G= n.667G= n.189G= n.336G= c.362G= (p.Gly121=) n.312G= n.382G= c.-306G= (n.-306G=) n.320G= c.126-1762G= (n.126-1762G=) n.251G= n.361G= n.285G= n.308G= c.*18G= (n.*18G=) c.*148G= (n.*148G=) c.-12G= (n.-12G=) n.130G= n.1563G= n.257G= n.114-641G= c.126-1562G= (n.126-1562G=) n.440G= n.338G= n.209G= n.144G= | |
| 16 | g.28489303C>G | CA395346408 | CLN3 | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) n.494G>C n.667G>C n.189G>C n.336G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.312G>C n.382G>C c.-306G>C (n.-306G>C) n.320G>C c.126-1762G>C (n.126-1762G>C) n.251G>C n.361G>C n.285G>C n.308G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) n.130G>C n.1563G>C n.257G>C n.114-641G>C c.126-1562G>C (n.126-1562G>C) n.440G>C n.338G>C n.209G>C n.144G>C | |
| 16 | g.28489303C>T | CA7981028 | CLN3 | c.209G>A (p.Gly70Glu) c.47G>A (p.Gly16Glu) n.494G>A n.667G>A n.189G>A n.336G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) n.312G>A n.382G>A c.-306G>A (n.-306G>A) n.320G>A c.126-1762G>A (n.126-1762G>A) n.251G>A n.361G>A n.285G>A n.308G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.130G>A n.1563G>A n.257G>A n.114-641G>A c.126-1562G>A (n.126-1562G>A) n.440G>A n.338G>A n.209G>A n.144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489304C>G | CA395346410 | CLN3 | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.493G>C n.666G>C n.188G>C n.335G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.311G>C n.381G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.319G>C c.126-1763G>C (n.126-1763G>C) n.250G>C n.360G>C n.284G>C n.307G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.129G>C n.1562G>C n.256G>C n.114-642G>C c.126-1563G>C (n.126-1563G>C) n.439G>C n.337G>C n.208G>C n.143G>C | |
| 16 | g.28489304C>T | CA395346411 | CLN3 | c.208G>A (p.Gly70Arg) c.46G>A (p.Gly16Arg) n.493G>A n.666G>A n.188G>A n.335G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) n.311G>A n.381G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.319G>A c.126-1763G>A (n.126-1763G>A) n.250G>A n.360G>A n.284G>A n.307G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.129G>A n.1562G>A n.256G>A n.114-642G>A c.126-1563G>A (n.126-1563G>A) n.439G>A n.337G>A n.208G>A n.143G>A | |
| 16 | g.28489304_28489307del | CA2632494102 | CLN3 | c.205_208del (p.Ser69GlufsTer?) c.43_46del (p.Ser15GlufsTer?) n.490_493del n.663_666del n.185_188del n.332_335del c.358_361del (p.Ser120GlufsTer?) n.308_311del n.378_381del c.-310_-307del (n.-310_-307del) n.316_319del c.126-1766_126-1763del (n.126-1766_126-1763del) n.247_250del n.357_360del n.281_284del n.304_307del c.*14_*17del (n.*14_*17del) c.*144_*147del (n.*144_*147del) c.-16_-13del (n.-16_-13del) n.126_129del n.1559_1562del n.253_256del n.114-645_114-642del c.126-1566_126-1563del (n.126-1566_126-1563del) n.436_439del n.334_337del n.205_208del n.140_143del | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489305C>A | CA494272903 | CLN3 | c.207G>T (p.Ser69=) c.45G>T (p.Ser15=) n.492G>T n.665G>T n.187G>T n.334G>T c.360G>T (p.Ser120=) n.310G>T n.380G>T c.-308G>T (n.-308G>T) n.318G>T c.126-1764G>T (n.126-1764G>T) n.249G>T n.359G>T n.283G>T n.306G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) n.128G>T n.1561G>T n.255G>T n.114-643G>T c.126-1564G>T (n.126-1564G>T) n.438G>T n.336G>T n.207G>T n.142G>T | |
| 16 | g.28489305C= | CA2215681990 | CLN3 | c.207G= (p.Ser69=) c.45G= (p.Ser15=) n.492G= n.665G= n.187G= n.334G= c.360G= (p.Ser120=) n.310G= n.380G= c.-308G= (n.-308G=) n.318G= c.126-1764G= (n.126-1764G=) n.249G= n.359G= n.283G= n.306G= c.*16G= (n.*16G=) c.*146G= (n.*146G=) c.-14G= (n.-14G=) n.128G= n.1561G= n.255G= n.114-643G= c.126-1564G= (n.126-1564G=) n.438G= n.336G= n.207G= n.142G= | |
| 16 | g.28489305C>G | CA494272905 | CLN3 | c.207G>C (p.Ser69=) c.45G>C (p.Ser15=) n.492G>C n.665G>C n.187G>C n.334G>C c.360G>C (p.Ser120=) n.310G>C n.380G>C c.-308G>C (n.-308G>C) n.318G>C c.126-1764G>C (n.126-1764G>C) n.249G>C n.359G>C n.283G>C n.306G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) n.128G>C n.1561G>C n.255G>C n.114-643G>C c.126-1564G>C (n.126-1564G>C) n.438G>C n.336G>C n.207G>C n.142G>C | |
| 16 | g.28489305C>T | CA7981029 | CLN3 | c.207G>A (p.Ser69=) c.45G>A (p.Ser15=) n.492G>A n.665G>A n.187G>A n.334G>A c.360G>A (p.Ser120=) n.310G>A n.380G>A c.-308G>A (n.-308G>A) n.318G>A c.126-1764G>A (n.126-1764G>A) n.249G>A n.359G>A n.283G>A n.306G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) n.128G>A n.1561G>A n.255G>A n.114-643G>A c.126-1564G>A (n.126-1564G>A) n.438G>A n.336G>A n.207G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489306G>A | CA313767 | CLN3 | c.206C>T (p.Ser69Leu) c.44C>T (p.Ser15Leu) n.491C>T n.664C>T n.186C>T n.333C>T c.359C>T (p.Ser120Leu) n.309C>T n.379C>T c.-309C>T (n.-309C>T) n.317C>T c.126-1765C>T (n.126-1765C>T) n.248C>T n.358C>T n.282C>T n.305C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) n.127C>T n.1560C>T n.254C>T n.114-644C>T c.126-1565C>T (n.126-1565C>T) n.437C>T n.335C>T n.206C>T n.141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489306G>C | CA395346412 | CLN3 | c.206C>G (p.Ser69Trp) c.44C>G (p.Ser15Trp) n.491C>G n.664C>G n.186C>G n.333C>G c.359C>G (p.Ser120Trp) n.309C>G n.379C>G c.-309C>G (n.-309C>G) n.317C>G c.126-1765C>G (n.126-1765C>G) n.248C>G n.358C>G n.282C>G n.305C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) n.127C>G n.1560C>G n.254C>G n.114-644C>G c.126-1565C>G (n.126-1565C>G) n.437C>G n.335C>G n.206C>G n.141C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28489306G= | CA2215681999 | CLN3 | c.206C= (p.Ser69=) c.44C= (p.Ser15=) n.491C= n.664C= n.186C= n.333C= c.359C= (p.Ser120=) n.309C= n.379C= c.-309C= (n.-309C=) n.317C= c.126-1765C= (n.126-1765C=) n.248C= n.358C= n.282C= n.305C= c.*15C= (n.*15C=) c.*145C= (n.*145C=) c.-15C= (n.-15C=) n.127C= n.1560C= n.254C= n.114-644C= c.126-1565C= (n.126-1565C=) n.437C= n.335C= n.206C= n.141C= | |
| 16 | g.28489306G>T | CA395346413 | CLN3 | c.206C>A (p.Ser69Ter) c.44C>A (p.Ser15Ter) n.491C>A n.664C>A n.186C>A n.333C>A c.359C>A (p.Ser120Ter) n.309C>A n.379C>A c.-309C>A (n.-309C>A) n.317C>A c.126-1765C>A (n.126-1765C>A) n.248C>A n.358C>A n.282C>A n.305C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) n.127C>A n.1560C>A n.254C>A n.114-644C>A c.126-1565C>A (n.126-1565C>A) n.437C>A n.335C>A n.206C>A n.141C>A | |
| 16 | g.28489307A= | CA2215682011 | CLN3 | c.205T= (p.Ser69=) c.43T= (p.Ser15=) n.490T= n.663T= n.185T= n.332T= c.358T= (p.Ser120=) n.308T= n.378T= c.-310T= (n.-310T=) n.316T= c.126-1766T= (n.126-1766T=) n.247T= n.357T= n.281T= n.304T= c.*14T= (n.*14T=) c.*144T= (n.*144T=) c.-16T= (n.-16T=) n.126T= n.1559T= n.253T= n.114-645T= c.126-1566T= (n.126-1566T=) n.436T= n.334T= n.205T= n.140T= | |
| 16 | g.28489307A>C | CA395346414 | CLN3 | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.43T>G (p.Ser15Ala) n.490T>G n.663T>G n.185T>G n.332T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) n.308T>G n.378T>G c.-310T>G (n.-310T>G) n.316T>G c.126-1766T>G (n.126-1766T>G) n.247T>G n.357T>G n.281T>G n.304T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) n.126T>G n.1559T>G n.253T>G n.114-645T>G c.126-1566T>G (n.126-1566T>G) n.436T>G n.334T>G n.205T>G n.140T>G | |
| 16 | g.28489307A>G | CA7981030 | CLN3 | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.43T>C (p.Ser15Pro) n.490T>C n.663T>C n.185T>C n.332T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) n.308T>C n.378T>C c.-310T>C (n.-310T>C) n.316T>C c.126-1766T>C (n.126-1766T>C) n.247T>C n.357T>C n.281T>C n.304T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.126T>C n.1559T>C n.253T>C n.114-645T>C c.126-1566T>C (n.126-1566T>C) n.436T>C n.334T>C n.205T>C n.140T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.28489307A>T | CA395346415 | CLN3 | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.43T>A (p.Ser15Thr) n.490T>A n.663T>A n.185T>A n.332T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.308T>A n.378T>A c.-310T>A (n.-310T>A) n.316T>A c.126-1766T>A (n.126-1766T>A) n.247T>A n.357T>A n.281T>A n.304T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) n.126T>A n.1559T>A n.253T>A n.114-645T>A c.126-1566T>A (n.126-1566T>A) n.436T>A n.334T>A n.205T>A n.140T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489308T>A | CA494272909 | CLN3 | c.204A>T (p.Thr68=) c.42A>T (p.Thr14=) n.489A>T n.662A>T n.184A>T n.331A>T c.357A>T (p.Thr119=) n.307A>T n.377A>T c.-311A>T (n.-311A>T) n.315A>T c.126-1767A>T (n.126-1767A>T) n.246A>T n.356A>T n.280A>T n.303A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) n.125A>T n.1558A>T n.252A>T n.114-646A>T c.126-1567A>T (n.126-1567A>T) n.435A>T n.333A>T n.204A>T n.139A>T | |
| 16 | g.28489308T>C | CA494272911 | CLN3 | c.204A>G (p.Thr68=) c.42A>G (p.Thr14=) n.489A>G n.662A>G n.184A>G n.331A>G c.357A>G (p.Thr119=) n.307A>G n.377A>G c.-311A>G (n.-311A>G) n.315A>G c.126-1767A>G (n.126-1767A>G) n.246A>G n.356A>G n.280A>G n.303A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) n.125A>G n.1558A>G n.252A>G n.114-646A>G c.126-1567A>G (n.126-1567A>G) n.435A>G n.333A>G n.204A>G n.139A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489308T>G | CA279786553 | CLN3 | c.204A>C (p.Thr68=) c.42A>C (p.Thr14=) n.489A>C n.662A>C n.184A>C n.331A>C c.357A>C (p.Thr119=) n.307A>C n.377A>C c.-311A>C (n.-311A>C) n.315A>C c.126-1767A>C (n.126-1767A>C) n.246A>C n.356A>C n.280A>C n.303A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) n.125A>C n.1558A>C n.252A>C n.114-646A>C c.126-1567A>C (n.126-1567A>C) n.435A>C n.333A>C n.204A>C n.139A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28489308T= | CA2215682013 | CLN3 | c.204A= (p.Thr68=) c.42A= (p.Thr14=) n.489A= n.662A= n.184A= n.331A= c.357A= (p.Thr119=) n.307A= n.377A= c.-311A= (n.-311A=) n.315A= c.126-1767A= (n.126-1767A=) n.246A= n.356A= n.280A= n.303A= c.*13A= (n.*13A=) c.*143A= (n.*143A=) c.-17A= (n.-17A=) n.125A= n.1558A= n.252A= n.114-646A= c.126-1567A= (n.126-1567A=) n.435A= n.333A= n.204A= n.139A= | |
| 16 | g.28489309G>A | CA395346418 | CLN3 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.41C>T (p.Thr14Ile) n.488C>T n.661C>T n.183C>T n.330C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) n.306C>T n.376C>T c.-312C>T (n.-312C>T) n.314C>T c.126-1768C>T (n.126-1768C>T) n.245C>T n.355C>T n.279C>T n.302C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.124C>T n.1557C>T n.251C>T n.114-647C>T c.126-1568C>T (n.126-1568C>T) n.434C>T n.332C>T n.203C>T n.138C>T | |
| 16 | g.28489309G>C | CA395346417 | CLN3 | c.203C>G (p.Thr68Arg) c.41C>G (p.Thr14Arg) n.488C>G n.661C>G n.183C>G n.330C>G c.356C>G (p.Thr119Arg) n.306C>G n.376C>G c.-312C>G (n.-312C>G) n.314C>G c.126-1768C>G (n.126-1768C>G) n.245C>G n.355C>G n.279C>G n.302C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.124C>G n.1557C>G n.251C>G n.114-647C>G c.126-1568C>G (n.126-1568C>G) n.434C>G n.332C>G n.203C>G n.138C>G | |
| 16 | g.28489309G>T | CA395346416 | CLN3 | c.203C>A (p.Thr68Lys) c.41C>A (p.Thr14Lys) n.488C>A n.661C>A n.183C>A n.330C>A c.356C>A (p.Thr119Lys) n.306C>A n.376C>A c.-312C>A (n.-312C>A) n.314C>A c.126-1768C>A (n.126-1768C>A) n.245C>A n.355C>A n.279C>A n.302C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.124C>A n.1557C>A n.251C>A n.114-647C>A c.126-1568C>A (n.126-1568C>A) n.434C>A n.332C>A n.203C>A n.138C>A | |
| 16 | g.28489310T>A | CA395346419 | CLN3 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.40A>T (p.Thr14Ser) n.487A>T n.660A>T n.182A>T n.329A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) n.305A>T n.375A>T c.-313A>T (n.-313A>T) n.313A>T c.126-1769A>T (n.126-1769A>T) n.244A>T n.354A>T n.278A>T n.301A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.123A>T n.1556A>T n.250A>T n.114-648A>T c.126-1569A>T (n.126-1569A>T) n.433A>T n.331A>T n.202A>T n.137A>T | |
| 16 | g.28489310T>C | CA395346421 | CLN3 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.40A>G (p.Thr14Ala) n.487A>G n.660A>G n.182A>G n.329A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) n.305A>G n.375A>G c.-313A>G (n.-313A>G) n.313A>G c.126-1769A>G (n.126-1769A>G) n.244A>G n.354A>G n.278A>G n.301A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) n.123A>G n.1556A>G n.250A>G n.114-648A>G c.126-1569A>G (n.126-1569A>G) n.433A>G n.331A>G n.202A>G n.137A>G | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.28489310T>G | CA395346420 | CLN3 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.40A>C (p.Thr14Pro) n.487A>C n.660A>C n.182A>C n.329A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) n.305A>C n.375A>C c.-313A>C (n.-313A>C) n.313A>C c.126-1769A>C (n.126-1769A>C) n.244A>C n.354A>C n.278A>C n.301A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) n.123A>C n.1556A>C n.250A>C n.114-648A>C c.126-1569A>C (n.126-1569A>C) n.433A>C n.331A>C n.202A>C n.137A>C | |
| 16 | g.28489310_28489311insGTG | CA2632494125 | CLN3 | c.201_202insCAC (p.Arg67_Thr68insHis) c.39_40insCAC (p.Arg13_Thr14insHis) n.486_487insCAC n.659_660insCAC n.181_182insCAC n.328_329insCAC c.354_355insCAC (p.Arg118_Thr119insHis) n.304_305insCAC n.374_375insCAC c.-314_-313insCAC (n.-314_-313insCAC) n.312_313insCAC c.126-1770_126-1769insCAC (n.126-1770_126-1769insCAC) n.243_244insCAC n.353_354insCAC n.277_278insCAC n.300_301insCAC c.*10_*11insCAC (n.*10_*11insCAC) c.*140_*141insCAC (n.*140_*141insCAC) c.-20_-19insCAC (n.-20_-19insCAC) n.122_123insCAC n.1555_1556insCAC n.249_250insCAC n.114-649_114-648insCAC c.126-1570_126-1569insCAC (n.126-1570_126-1569insCAC) n.432_433insCAC n.330_331insCAC n.201_202insCAC n.136_137insCAC | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489311C>A | CA395346422 | CLN3 | c.201G>T (p.Arg67Ser) c.39G>T (p.Arg13Ser) n.486G>T n.659G>T n.181G>T n.328G>T c.354G>T (p.Arg118Ser) n.304G>T n.374G>T c.-314G>T (n.-314G>T) n.312G>T c.126-1770G>T (n.126-1770G>T) n.243G>T n.353G>T n.277G>T n.300G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) n.122G>T n.1555G>T n.249G>T n.114-649G>T c.126-1570G>T (n.126-1570G>T) n.432G>T n.330G>T n.201G>T n.136G>T | |
| 16 | g.28489311C>G | CA395346423 | CLN3 | c.201G>C (p.Arg67Ser) c.39G>C (p.Arg13Ser) n.486G>C n.659G>C n.181G>C n.328G>C c.354G>C (p.Arg118Ser) n.304G>C n.374G>C c.-314G>C (n.-314G>C) n.312G>C c.126-1770G>C (n.126-1770G>C) n.243G>C n.353G>C n.277G>C n.300G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) n.122G>C n.1555G>C n.249G>C n.114-649G>C c.126-1570G>C (n.126-1570G>C) n.432G>C n.330G>C n.201G>C n.136G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489311C>T | CA494272912 | CLN3 | c.201G>A (p.Arg67=) c.39G>A (p.Arg13=) n.486G>A n.659G>A n.181G>A n.328G>A c.354G>A (p.Arg118=) n.304G>A n.374G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.312G>A c.126-1770G>A (n.126-1770G>A) n.243G>A n.353G>A n.277G>A n.300G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) n.122G>A n.1555G>A n.249G>A n.114-649G>A c.126-1570G>A (n.126-1570G>A) n.432G>A n.330G>A n.201G>A n.136G>A | |
| 16 | g.28489312C>A | CA395346424 | CLN3 | c.200G>T (p.Arg67Met) c.38G>T (p.Arg13Met) n.485G>T n.658G>T n.180G>T n.327G>T c.353G>T (p.Arg118Met) n.303G>T n.373G>T c.-315G>T (n.-315G>T) n.311G>T c.126-1771G>T (n.126-1771G>T) n.242G>T n.352G>T n.276G>T n.299G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.121G>T n.1554G>T n.248G>T n.114-650G>T c.126-1571G>T (n.126-1571G>T) n.431G>T n.329G>T n.200G>T n.135G>T | |
| 16 | g.28489312C>G | CA395346425 | CLN3 | c.200G>C (p.Arg67Thr) c.38G>C (p.Arg13Thr) n.485G>C n.658G>C n.180G>C n.327G>C c.353G>C (p.Arg118Thr) n.303G>C n.373G>C c.-315G>C (n.-315G>C) n.311G>C c.126-1771G>C (n.126-1771G>C) n.242G>C n.352G>C n.276G>C n.299G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) n.121G>C n.1554G>C n.248G>C n.114-650G>C c.126-1571G>C (n.126-1571G>C) n.431G>C n.329G>C n.200G>C n.135G>C | |
| 16 | g.28489312C>T | CA395346426 | CLN3 | c.200G>A (p.Arg67Lys) c.38G>A (p.Arg13Lys) n.485G>A n.658G>A n.180G>A n.327G>A c.353G>A (p.Arg118Lys) n.303G>A n.373G>A c.-315G>A (n.-315G>A) n.311G>A c.126-1771G>A (n.126-1771G>A) n.242G>A n.352G>A n.276G>A n.299G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.121G>A n.1554G>A n.248G>A n.114-650G>A c.126-1571G>A (n.126-1571G>A) n.431G>A n.329G>A n.200G>A n.135G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489313T>A | CA395346427 | CLN3 | c.199A>T (p.Arg67Trp) c.37A>T (p.Arg13Trp) n.484A>T n.657A>T n.179A>T n.326A>T c.352A>T (p.Arg118Trp) n.302A>T n.372A>T c.-316A>T (n.-316A>T) n.310A>T c.126-1772A>T (n.126-1772A>T) n.241A>T n.351A>T n.275A>T n.298A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) n.120A>T n.1553A>T n.247A>T n.114-651A>T c.126-1572A>T (n.126-1572A>T) n.430A>T n.328A>T n.199A>T n.134A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489313T>C | CA395346428 | CLN3 | c.199A>G (p.Arg67Gly) c.37A>G (p.Arg13Gly) n.484A>G n.657A>G n.179A>G n.326A>G c.352A>G (p.Arg118Gly) n.302A>G n.372A>G c.-316A>G (n.-316A>G) n.310A>G c.126-1772A>G (n.126-1772A>G) n.241A>G n.351A>G n.275A>G n.298A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) n.120A>G n.1553A>G n.247A>G n.114-651A>G c.126-1572A>G (n.126-1572A>G) n.430A>G n.328A>G n.199A>G n.134A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489313T>G | CA494272915 | CLN3 | c.199A>C (p.Arg67=) c.37A>C (p.Arg13=) n.484A>C n.657A>C n.179A>C n.326A>C c.352A>C (p.Arg118=) n.302A>C n.372A>C c.-316A>C (n.-316A>C) n.310A>C c.126-1772A>C (n.126-1772A>C) n.241A>C n.351A>C n.275A>C n.298A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) n.120A>C n.1553A>C n.247A>C n.114-651A>C c.126-1572A>C (n.126-1572A>C) n.430A>C n.328A>C n.199A>C n.134A>C | |
| 16 | g.28489314C>A | CA395346429 | CLN3 | c.198G>T (p.Lys66Asn) c.36G>T (p.Lys12Asn) n.483G>T n.656G>T n.178G>T n.325G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) n.301G>T n.371G>T c.-317G>T (n.-317G>T) n.309G>T c.126-1773G>T (n.126-1773G>T) n.240G>T n.350G>T n.274G>T n.297G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) n.119G>T n.1552G>T n.246G>T n.114-652G>T n.582G>T c.126-1573G>T (n.126-1573G>T) n.429G>T n.327G>T n.198G>T n.133G>T | |
| 16 | g.28489314C>G | CA395346430 | CLN3 | c.198G>C (p.Lys66Asn) c.36G>C (p.Lys12Asn) n.483G>C n.656G>C n.178G>C n.325G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) n.301G>C n.371G>C c.-317G>C (n.-317G>C) n.309G>C c.126-1773G>C (n.126-1773G>C) n.240G>C n.350G>C n.274G>C n.297G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) n.119G>C n.1552G>C n.246G>C n.114-652G>C n.582G>C c.126-1573G>C (n.126-1573G>C) n.429G>C n.327G>C n.198G>C n.133G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489314C>T | CA494272917 | CLN3 | c.198G>A (p.Lys66=) c.36G>A (p.Lys12=) n.483G>A n.656G>A n.178G>A n.325G>A c.351G>A (p.Lys117=) n.301G>A n.371G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.309G>A c.126-1773G>A (n.126-1773G>A) n.240G>A n.350G>A n.274G>A n.297G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.119G>A n.1552G>A n.246G>A n.114-652G>A n.582G>A c.126-1573G>A (n.126-1573G>A) n.429G>A n.327G>A n.198G>A n.133G>A | |
| 16 | g.28489315T>A | CA395346431 | CLN3 | c.197A>T (p.Lys66Met) c.35A>T (p.Lys12Met) n.482A>T n.655A>T n.177A>T n.324A>T c.350A>T (p.Lys117Met) n.300A>T n.370A>T c.-318A>T (n.-318A>T) n.308A>T c.126-1774A>T (n.126-1774A>T) n.239A>T n.349A>T n.273A>T n.296A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) n.118A>T n.1551A>T n.245A>T n.114-653A>T n.581A>T c.126-1574A>T (n.126-1574A>T) n.428A>T n.326A>T n.197A>T n.132A>T | |
| 16 | g.28489315T>C | CA7981031 | CLN3 | c.197A>G (p.Lys66Arg) c.35A>G (p.Lys12Arg) n.482A>G n.655A>G n.177A>G n.324A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) n.300A>G n.370A>G c.-318A>G (n.-318A>G) n.308A>G c.126-1774A>G (n.126-1774A>G) n.239A>G n.349A>G n.273A>G n.296A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.118A>G n.1551A>G n.245A>G n.114-653A>G n.581A>G c.126-1574A>G (n.126-1574A>G) n.428A>G n.326A>G n.197A>G n.132A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489315T>G | CA395346432 | CLN3 | c.197A>C (p.Lys66Thr) c.35A>C (p.Lys12Thr) n.482A>C n.655A>C n.177A>C n.324A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.300A>C n.370A>C c.-318A>C (n.-318A>C) n.308A>C c.126-1774A>C (n.126-1774A>C) n.239A>C n.349A>C n.273A>C n.296A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) n.118A>C n.1551A>C n.245A>C n.114-653A>C n.581A>C c.126-1574A>C (n.126-1574A>C) n.428A>C n.326A>C n.197A>C n.132A>C | |
| 16 | g.28489315T= | CA2215682021 | CLN3 | c.197A= (p.Lys66=) c.35A= (p.Lys12=) n.482A= n.655A= n.177A= n.324A= c.350A= (p.Lys117=) n.300A= n.370A= c.-318A= (n.-318A=) n.308A= c.126-1774A= (n.126-1774A=) n.239A= n.349A= n.273A= n.296A= c.*6A= (n.*6A=) c.*136A= (n.*136A=) c.-24A= (n.-24A=) n.118A= n.1551A= n.245A= n.114-653A= n.581A= c.126-1574A= (n.126-1574A=) n.428A= n.326A= n.197A= n.132A= | |
| 16 | g.28489316dup | CA912995658 | CLN3 | c.197dup (p.Arg67GlufsTer?) c.197dup (p.Arg67GlufsTer25) c.35dup (p.Arg13GlufsTer25) c.35dup (p.Arg13GlufsTer?) n.482dup n.655dup n.177dup n.324dup c.350dup (p.Arg118GlufsTer25) n.300dup n.370dup c.-318dup (n.-318dup) n.308dup c.126-1774dup (n.126-1774dup) n.239dup n.349dup n.273dup n.296dup c.*6dup (n.*6dup) c.*136dup (n.*136dup) c.-24dup (n.-24dup) n.118dup n.1551dup n.245dup n.114-653dup n.581dup c.126-1574dup (n.126-1574dup) n.428dup n.326dup n.197dup n.132dup | |
| 16 | g.28489315_28489316insG | CA2632494160 | CLN3 | c.196_197insC (p.Lys66ThrfsTer?) c.196_197insC (p.Lys66ThrfsTer26) c.34_35insC (p.Lys12ThrfsTer26) c.34_35insC (p.Lys12ThrfsTer?) n.481_482insC n.654_655insC n.176_177insC n.323_324insC c.349_350insC (p.Lys117ThrfsTer26) n.299_300insC n.369_370insC c.-319_-318insC (n.-319_-318insC) n.307_308insC c.126-1775_126-1774insC (n.126-1775_126-1774insC) n.238_239insC n.348_349insC n.272_273insC n.295_296insC c.*5_*6insC (n.*5_*6insC) c.*135_*136insC (n.*135_*136insC) c.-25_-24insC (n.-25_-24insC) n.117_118insC n.1550_1551insC n.244_245insC n.114-654_114-653insC n.580_581insC c.126-1575_126-1574insC (n.126-1575_126-1574insC) n.427_428insC n.325_326insC n.196_197insC n.131_132insC | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489316T>A | CA395346433 | CLN3 | c.196A>T (p.Lys66Ter) c.34A>T (p.Lys12Ter) n.481A>T n.654A>T n.176A>T n.323A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.299A>T n.369A>T c.-319A>T (n.-319A>T) n.307A>T c.126-1775A>T (n.126-1775A>T) n.238A>T n.348A>T n.272A>T n.295A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) n.117A>T n.1550A>T n.244A>T n.114-654A>T n.580A>T c.126-1575A>T (n.126-1575A>T) n.427A>T n.325A>T n.196A>T n.131A>T | |
| 16 | g.28489316T>C | CA279786566 | CLN3 | c.196A>G (p.Lys66Glu) c.34A>G (p.Lys12Glu) n.481A>G n.654A>G n.176A>G n.323A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.299A>G n.369A>G c.-319A>G (n.-319A>G) n.307A>G c.126-1775A>G (n.126-1775A>G) n.238A>G n.348A>G n.272A>G n.295A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.117A>G n.1550A>G n.244A>G n.114-654A>G n.580A>G c.126-1575A>G (n.126-1575A>G) n.427A>G n.325A>G n.196A>G n.131A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489316T>G | CA395346434 | CLN3 | c.196A>C (p.Lys66Gln) c.34A>C (p.Lys12Gln) n.481A>C n.654A>C n.176A>C n.323A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.299A>C n.369A>C c.-319A>C (n.-319A>C) n.307A>C c.126-1775A>C (n.126-1775A>C) n.238A>C n.348A>C n.272A>C n.295A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) n.117A>C n.1550A>C n.244A>C n.114-654A>C n.580A>C c.126-1575A>C (n.126-1575A>C) n.427A>C n.325A>C n.196A>C n.131A>C | ClinVar |
| 16 | g.28489316T= | CA2215682024 | CLN3 | c.196A= (p.Lys66=) c.34A= (p.Lys12=) n.481A= n.654A= n.176A= n.323A= c.349A= (p.Lys117=) n.299A= n.369A= c.-319A= (n.-319A=) n.307A= c.126-1775A= (n.126-1775A=) n.238A= n.348A= n.272A= n.295A= c.*5A= (n.*5A=) c.*135A= (n.*135A=) c.-25A= (n.-25A=) n.117A= n.1550A= n.244A= n.114-654A= n.580A= c.126-1575A= (n.126-1575A=) n.427A= n.325A= n.196A= n.131A= | |
| 16 | g.28489317G>A | CA494272921 | CLN3 | c.195C>T (p.His65=) c.33C>T (p.His11=) n.480C>T n.653C>T n.175C>T n.322C>T c.348C>T (p.His116=) n.298C>T n.368C>T c.-320C>T (n.-320C>T) n.306C>T c.126-1776C>T (n.126-1776C>T) n.237C>T n.347C>T n.271C>T n.294C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.116C>T n.1549C>T n.243C>T n.114-655C>T n.579C>T c.126-1576C>T (n.126-1576C>T) n.426C>T n.324C>T n.195C>T n.130C>T | |
| 16 | g.28489317G>C | CA395346435 | CLN3 | c.195C>G (p.His65Gln) c.33C>G (p.His11Gln) n.480C>G n.653C>G n.175C>G n.322C>G c.348C>G (p.His116Gln) n.298C>G n.368C>G c.-320C>G (n.-320C>G) n.306C>G c.126-1776C>G (n.126-1776C>G) n.237C>G n.347C>G n.271C>G n.294C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.116C>G n.1549C>G n.243C>G n.114-655C>G n.579C>G c.126-1576C>G (n.126-1576C>G) n.426C>G n.324C>G n.195C>G n.130C>G | |
| 16 | g.28489317G>T | CA395346436 | CLN3 | c.195C>A (p.His65Gln) c.33C>A (p.His11Gln) n.480C>A n.653C>A n.175C>A n.322C>A c.348C>A (p.His116Gln) n.298C>A n.368C>A c.-320C>A (n.-320C>A) n.306C>A c.126-1776C>A (n.126-1776C>A) n.237C>A n.347C>A n.271C>A n.294C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.116C>A n.1549C>A n.243C>A n.114-655C>A n.579C>A c.126-1576C>A (n.126-1576C>A) n.426C>A n.324C>A n.195C>A n.130C>A | |
| 16 | g.28489317dup | CA658823868 | CLN3 | c.195dup (p.Lys66GlnfsTer?) c.195dup (p.Lys66GlnfsTer26) c.33dup (p.Lys12GlnfsTer26) c.33dup (p.Lys12GlnfsTer?) n.480dup n.653dup n.175dup n.322dup c.348dup (p.Lys117GlnfsTer26) n.298dup n.368dup c.-320dup (n.-320dup) n.306dup c.126-1776dup (n.126-1776dup) n.237dup n.347dup n.271dup n.294dup c.*4dup (n.*4dup) c.*134dup (n.*134dup) c.-26dup (n.-26dup) n.116dup n.1549dup n.243dup n.114-655dup n.579dup c.126-1576dup (n.126-1576dup) n.426dup n.324dup n.195dup n.130dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489318T>A | CA395346437 | CLN3 | c.194A>T (p.His65Leu) c.32A>T (p.His11Leu) n.479A>T n.652A>T n.174A>T n.321A>T c.347A>T (p.His116Leu) n.297A>T n.367A>T c.-321A>T (n.-321A>T) n.305A>T c.126-1777A>T (n.126-1777A>T) n.236A>T n.346A>T n.270A>T n.293A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.115A>T n.1548A>T n.242A>T n.114-656A>T n.578A>T c.126-1577A>T (n.126-1577A>T) n.425A>T n.323A>T n.194A>T n.129A>T | |
| 16 | g.28489318T>C | CA279786569 | CLN3 | c.194A>G (p.His65Arg) c.32A>G (p.His11Arg) n.479A>G n.652A>G n.174A>G n.321A>G c.347A>G (p.His116Arg) n.297A>G n.367A>G c.-321A>G (n.-321A>G) n.305A>G c.126-1777A>G (n.126-1777A>G) n.236A>G n.346A>G n.270A>G n.293A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.115A>G n.1548A>G n.242A>G n.114-656A>G n.578A>G c.126-1577A>G (n.126-1577A>G) n.425A>G n.323A>G n.194A>G n.129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489318T>G | CA395346438 | CLN3 | c.194A>C (p.His65Pro) c.32A>C (p.His11Pro) n.479A>C n.652A>C n.174A>C n.321A>C c.347A>C (p.His116Pro) n.297A>C n.367A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.305A>C c.126-1777A>C (n.126-1777A>C) n.236A>C n.346A>C n.270A>C n.293A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.115A>C n.1548A>C n.242A>C n.114-656A>C n.578A>C c.126-1577A>C (n.126-1577A>C) n.425A>C n.323A>C n.194A>C n.129A>C | |
| 16 | g.28489318T= | CA2215682038 | CLN3 | c.194A= (p.His65=) c.32A= (p.His11=) n.479A= n.652A= n.174A= n.321A= c.347A= (p.His116=) n.297A= n.367A= c.-321A= (n.-321A=) n.305A= c.126-1777A= (n.126-1777A=) n.236A= n.346A= n.270A= n.293A= c.*3A= (n.*3A=) c.*133A= (n.*133A=) c.-27A= (n.-27A=) n.115A= n.1548A= n.242A= n.114-656A= n.578A= c.126-1577A= (n.126-1577A=) n.425A= n.323A= n.194A= n.129A= | |
| 16 | g.28489319G>A | CA395346439 | CLN3 | c.193C>T (p.His65Tyr) c.31C>T (p.His11Tyr) n.478C>T n.651C>T n.173C>T n.320C>T c.346C>T (p.His116Tyr) n.296C>T n.366C>T c.-322C>T (n.-322C>T) n.304C>T c.126-1778C>T (n.126-1778C>T) n.235C>T n.345C>T n.269C>T n.292C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.114C>T n.1547C>T n.241C>T n.114-657C>T n.577C>T c.126-1578C>T (n.126-1578C>T) n.424C>T n.322C>T n.193C>T n.128C>T | |
| 16 | g.28489319G>C | CA395346440 | CLN3 | c.193C>G (p.His65Asp) c.31C>G (p.His11Asp) n.478C>G n.651C>G n.173C>G n.320C>G c.346C>G (p.His116Asp) n.296C>G n.366C>G c.-322C>G (n.-322C>G) n.304C>G c.126-1778C>G (n.126-1778C>G) n.235C>G n.345C>G n.269C>G n.292C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.114C>G n.1547C>G n.241C>G n.114-657C>G n.577C>G c.126-1578C>G (n.126-1578C>G) n.424C>G n.322C>G n.193C>G n.128C>G | |
| 16 | g.28489319G>T | CA395346441 | CLN3 | c.193C>A (p.His65Asn) c.31C>A (p.His11Asn) n.478C>A n.651C>A n.173C>A n.320C>A c.346C>A (p.His116Asn) n.296C>A n.366C>A c.-322C>A (n.-322C>A) n.304C>A c.126-1778C>A (n.126-1778C>A) n.235C>A n.345C>A n.269C>A n.292C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.114C>A n.1547C>A n.241C>A n.114-657C>A n.577C>A c.126-1578C>A (n.126-1578C>A) n.424C>A n.322C>A n.193C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489320G>A | CA494272925 | CLN3 | c.192C>T (p.Ser64=) c.30C>T (p.Ser10=) n.477C>T n.650C>T n.172C>T n.319C>T c.345C>T (p.Ser115=) n.295C>T n.365C>T c.-323C>T (n.-323C>T) n.303C>T c.126-1779C>T (n.126-1779C>T) n.234C>T n.344C>T n.268C>T n.291C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.113C>T n.1546C>T n.240C>T n.114-658C>T n.576C>T c.126-1579C>T (n.126-1579C>T) n.423C>T n.321C>T n.192C>T n.127C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489320G>C | CA395346442 | CLN3 | c.192C>G (p.Ser64Arg) c.30C>G (p.Ser10Arg) n.477C>G n.650C>G n.172C>G n.319C>G c.345C>G (p.Ser115Arg) n.295C>G n.365C>G c.-323C>G (n.-323C>G) n.303C>G c.126-1779C>G (n.126-1779C>G) n.234C>G n.344C>G n.268C>G n.291C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.113C>G n.1546C>G n.240C>G n.114-658C>G n.576C>G c.126-1579C>G (n.126-1579C>G) n.423C>G n.321C>G n.192C>G n.127C>G | |
| 16 | g.28489320G>T | CA395346443 | CLN3 | c.192C>A (p.Ser64Arg) c.30C>A (p.Ser10Arg) n.477C>A n.650C>A n.172C>A n.319C>A c.345C>A (p.Ser115Arg) n.295C>A n.365C>A c.-323C>A (n.-323C>A) n.303C>A c.126-1779C>A (n.126-1779C>A) n.234C>A n.344C>A n.268C>A n.291C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.113C>A n.1546C>A n.240C>A n.114-658C>A n.576C>A c.126-1579C>A (n.126-1579C>A) n.423C>A n.321C>A n.192C>A n.127C>A | |
| 16 | g.28489320_28489322del | CA2632494173 | CLN3 | c.190_192del (p.Ser64del) c.28_30del (p.Ser10del) n.475_477del n.648_650del n.170_172del n.317_319del c.343_345del (p.Ser115del) n.293_295del n.363_365del c.-325_-323del (n.-325_-323del) n.301_303del c.126-1781_126-1779del (n.126-1781_126-1779del) n.232_234del n.342_344del n.266_268del n.289_291del c.143_*1del (n.[c.143_*1del;Ter48SerextTer27]) c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.-31_-29del (n.-31_-29del) n.111_113del n.1544_1546del n.238_240del n.114-660_114-658del n.574_576del c.126-1581_126-1579del (n.126-1581_126-1579del) n.421_423del n.319_321del n.190_192del n.125_127del | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489321C>A | CA395346444 | CLN3 | c.191G>T (p.Ser64Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) n.476G>T n.649G>T n.171G>T n.318G>T c.344G>T (p.Ser115Ile) n.294G>T n.364G>T c.-324G>T (n.-324G>T) n.302G>T c.126-1780G>T (n.126-1780G>T) n.233G>T n.343G>T n.267G>T n.290G>T c.144G>T (p.Ter48Tyr) c.*130G>T (n.*130G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.112G>T n.1545G>T n.239G>T n.114-659G>T n.575G>T c.126-1580G>T (n.126-1580G>T) n.422G>T n.320G>T n.191G>T n.126G>T | |
| 16 | g.28489321C= | CA2215682043 | CLN3 | c.191G= (p.Ser64=) c.29G= (p.Ser10=) n.476G= n.649G= n.171G= n.318G= c.344G= (p.Ser115=) n.294G= n.364G= c.-324G= (n.-324G=) n.302G= c.126-1780G= (n.126-1780G=) n.233G= n.343G= n.267G= n.290G= c.144G= (p.Ter48=) c.*130G= (n.*130G=) c.-30G= (n.-30G=) n.112G= n.1545G= n.239G= n.114-659G= n.575G= c.126-1580G= (n.126-1580G=) n.422G= n.320G= n.191G= n.126G= | |
| 16 | g.28489321C>G | CA395346445 | CLN3 | c.191G>C (p.Ser64Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) n.476G>C n.649G>C n.171G>C n.318G>C c.344G>C (p.Ser115Thr) n.294G>C n.364G>C c.-324G>C (n.-324G>C) n.302G>C c.126-1780G>C (n.126-1780G>C) n.233G>C n.343G>C n.267G>C n.290G>C c.144G>C (p.Ter48Tyr) c.*130G>C (n.*130G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) n.112G>C n.1545G>C n.239G>C n.114-659G>C n.575G>C c.126-1580G>C (n.126-1580G>C) n.422G>C n.320G>C n.191G>C n.126G>C | |
| 16 | g.28489321C>T | CA395346446 | CLN3 | c.191G>A (p.Ser64Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) n.476G>A n.649G>A n.171G>A n.318G>A c.344G>A (p.Ser115Asn) n.294G>A n.364G>A c.-324G>A (n.-324G>A) n.302G>A c.126-1780G>A (n.126-1780G>A) n.233G>A n.343G>A n.267G>A n.290G>A c.144G>A (p.Ter48=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.112G>A n.1545G>A n.239G>A n.114-659G>A n.575G>A c.126-1580G>A (n.126-1580G>A) n.422G>A n.320G>A n.191G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489322T>A | CA395346449 | CLN3 | c.190A>T (p.Ser64Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) n.475A>T n.648A>T n.170A>T n.317A>T c.343A>T (p.Ser115Cys) n.293A>T n.363A>T c.-325A>T (n.-325A>T) n.301A>T c.126-1781A>T (n.126-1781A>T) n.232A>T n.342A>T n.266A>T n.289A>T c.143A>T (p.Ter48Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) n.111A>T n.1544A>T n.238A>T n.114-660A>T n.574A>T c.126-1581A>T (n.126-1581A>T) n.421A>T n.319A>T n.190A>T n.125A>T | |
| 16 | g.28489322T>C | CA395346448 | CLN3 | c.190A>G (p.Ser64Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) n.475A>G n.648A>G n.170A>G n.317A>G c.343A>G (p.Ser115Gly) n.293A>G n.363A>G c.-325A>G (n.-325A>G) n.301A>G c.126-1781A>G (n.126-1781A>G) n.232A>G n.342A>G n.266A>G n.289A>G c.143A>G (p.Ter48Trp) c.*129A>G (n.*129A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) n.111A>G n.1544A>G n.238A>G n.114-660A>G n.574A>G c.126-1581A>G (n.126-1581A>G) n.421A>G n.319A>G n.190A>G n.125A>G | |
| 16 | g.28489322T>G | CA395346447 | CLN3 | c.190A>C (p.Ser64Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) n.475A>C n.648A>C n.170A>C n.317A>C c.343A>C (p.Ser115Arg) n.293A>C n.363A>C c.-325A>C (n.-325A>C) n.301A>C c.126-1781A>C (n.126-1781A>C) n.232A>C n.342A>C n.266A>C n.289A>C c.143A>C (p.Ter48Ser) c.*129A>C (n.*129A>C) c.-31A>C (n.-31A>C) n.111A>C n.1544A>C n.238A>C n.114-660A>C n.574A>C c.126-1581A>C (n.126-1581A>C) n.421A>C n.319A>C n.190A>C n.125A>C | |
| 16 | g.28489323A= | CA2215682051 | CLN3 | c.189T= (p.Leu63=) c.27T= (p.Leu9=) n.474T= n.647T= n.169T= n.316T= c.342T= (p.Leu114=) n.292T= n.362T= c.-326T= (n.-326T=) n.300T= c.126-1782T= (n.126-1782T=) n.231T= n.341T= n.265T= n.288T= c.142T= (p.Ter48=) c.*128T= (n.*128T=) c.-32T= (n.-32T=) n.110T= n.1543T= n.237T= n.114-661T= n.573T= c.126-1582T= (n.126-1582T=) n.420T= n.318T= n.189T= n.124T= | |
| 16 | g.28489323A>C | CA494272927 | CLN3 | c.189T>G (p.Leu63=) c.27T>G (p.Leu9=) n.474T>G n.647T>G n.169T>G n.316T>G c.342T>G (p.Leu114=) n.292T>G n.362T>G c.-326T>G (n.-326T>G) n.300T>G c.126-1782T>G (n.126-1782T>G) n.231T>G n.341T>G n.265T>G n.288T>G c.142T>G (p.Ter48Glu) c.*128T>G (n.*128T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) n.110T>G n.1543T>G n.237T>G n.114-661T>G n.573T>G c.126-1582T>G (n.126-1582T>G) n.420T>G n.318T>G n.189T>G n.124T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489323A>G | CA494272928 | CLN3 | c.189T>C (p.Leu63=) c.27T>C (p.Leu9=) n.474T>C n.647T>C n.169T>C n.316T>C c.342T>C (p.Leu114=) n.292T>C n.362T>C c.-326T>C (n.-326T>C) n.300T>C c.126-1782T>C (n.126-1782T>C) n.231T>C n.341T>C n.265T>C n.288T>C c.142T>C (p.Ter48Gln) c.*128T>C (n.*128T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) n.110T>C n.1543T>C n.237T>C n.114-661T>C n.573T>C c.126-1582T>C (n.126-1582T>C) n.420T>C n.318T>C n.189T>C n.124T>C | dbSNP |
| 16 | g.28489323A>T | CA494272929 | CLN3 | c.189T>A (p.Leu63=) c.27T>A (p.Leu9=) n.474T>A n.647T>A n.169T>A n.316T>A c.342T>A (p.Leu114=) n.292T>A n.362T>A c.-326T>A (n.-326T>A) n.300T>A c.126-1782T>A (n.126-1782T>A) n.231T>A n.341T>A n.265T>A n.288T>A c.142T>A (p.Ter48Lys) c.*128T>A (n.*128T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) n.110T>A n.1543T>A n.237T>A n.114-661T>A n.573T>A c.126-1582T>A (n.126-1582T>A) n.420T>A n.318T>A n.189T>A n.124T>A | |
| 16 | g.28489324A>C | CA395346450 | CLN3 | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) n.473T>G n.646T>G n.168T>G n.315T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.291T>G n.361T>G c.-327T>G (n.-327T>G) n.299T>G c.126-1783T>G (n.126-1783T>G) n.230T>G n.340T>G n.264T>G n.287T>G c.141T>G (p.Pro47=) c.*127T>G (n.*127T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) n.109T>G n.1542T>G n.236T>G n.114-662T>G n.572T>G c.126-1583T>G (n.126-1583T>G) n.419T>G n.317T>G n.188T>G n.123T>G | |
| 16 | g.28489324A>G | CA395346451 | CLN3 | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) n.473T>C n.646T>C n.168T>C n.315T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.291T>C n.361T>C c.-327T>C (n.-327T>C) n.299T>C c.126-1783T>C (n.126-1783T>C) n.230T>C n.340T>C n.264T>C n.287T>C c.141T>C (p.Pro47=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.109T>C n.1542T>C n.236T>C n.114-662T>C n.572T>C c.126-1583T>C (n.126-1583T>C) n.419T>C n.317T>C n.188T>C n.123T>C | |
| 16 | g.28489324A>T | CA395346452 | CLN3 | c.188T>A (p.Leu63His) c.26T>A (p.Leu9His) n.473T>A n.646T>A n.168T>A n.315T>A c.341T>A (p.Leu114His) n.291T>A n.361T>A c.-327T>A (n.-327T>A) n.299T>A c.126-1783T>A (n.126-1783T>A) n.230T>A n.340T>A n.264T>A n.287T>A c.141T>A (p.Pro47=) c.*127T>A (n.*127T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) n.109T>A n.1542T>A n.236T>A n.114-662T>A n.572T>A c.126-1583T>A (n.126-1583T>A) n.419T>A n.317T>A n.188T>A n.123T>A | |
| 16 | g.28489325G>A | CA395346453 | CLN3 | c.187C>T (p.Leu63Phe) c.25C>T (p.Leu9Phe) n.472C>T n.645C>T n.167C>T n.314C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) n.290C>T n.360C>T c.-328C>T (n.-328C>T) n.298C>T c.126-1784C>T (n.126-1784C>T) n.229C>T n.339C>T n.263C>T n.286C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) c.*126C>T (n.*126C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.108C>T n.1541C>T n.235C>T n.114-663C>T n.571C>T c.126-1584C>T (n.126-1584C>T) n.418C>T n.316C>T n.187C>T n.122C>T | |
| 16 | g.28489325G>C | CA395346454 | CLN3 | c.187C>G (p.Leu63Val) c.25C>G (p.Leu9Val) n.472C>G n.645C>G n.167C>G n.314C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.290C>G n.360C>G c.-328C>G (n.-328C>G) n.298C>G c.126-1784C>G (n.126-1784C>G) n.229C>G n.339C>G n.263C>G n.286C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) c.*126C>G (n.*126C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) n.108C>G n.1541C>G n.235C>G n.114-663C>G n.571C>G c.126-1584C>G (n.126-1584C>G) n.418C>G n.316C>G n.187C>G n.122C>G | |
| 16 | g.28489325G>T | CA395346455 | CLN3 | c.187C>A (p.Leu63Ile) c.25C>A (p.Leu9Ile) n.472C>A n.645C>A n.167C>A n.314C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) n.290C>A n.360C>A c.-328C>A (n.-328C>A) n.298C>A c.126-1784C>A (n.126-1784C>A) n.229C>A n.339C>A n.263C>A n.286C>A c.140C>A (p.Pro47His) c.*126C>A (n.*126C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.108C>A n.1541C>A n.235C>A n.114-663C>A n.571C>A c.126-1584C>A (n.126-1584C>A) n.418C>A n.316C>A n.187C>A n.122C>A | |
| 16 | g.28489326G>A | CA494272933 | CLN3 | c.186C>T (p.Ile62=) c.24C>T (p.Ile8=) n.471C>T n.644C>T n.166C>T n.313C>T c.339C>T (p.Ile113=) n.289C>T n.359C>T c.-329C>T (n.-329C>T) n.297C>T c.126-1785C>T (n.126-1785C>T) n.228C>T n.338C>T n.262C>T n.285C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) c.*125C>T (n.*125C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.107C>T n.1540C>T n.234C>T n.114-664C>T n.570C>T c.126-1585C>T (n.126-1585C>T) n.417C>T n.315C>T n.186C>T n.121C>T | |
| 16 | g.28489326G>C | CA395346456 | CLN3 | c.186C>G (p.Ile62Met) c.24C>G (p.Ile8Met) n.471C>G n.644C>G n.166C>G n.313C>G c.339C>G (p.Ile113Met) n.289C>G n.359C>G c.-329C>G (n.-329C>G) n.297C>G c.126-1785C>G (n.126-1785C>G) n.228C>G n.338C>G n.262C>G n.285C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) c.*125C>G (n.*125C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) n.107C>G n.1540C>G n.234C>G n.114-664C>G n.570C>G c.126-1585C>G (n.126-1585C>G) n.417C>G n.315C>G n.186C>G n.121C>G | |
| 16 | g.28489326G>T | CA494272934 | CLN3 | c.186C>A (p.Ile62=) c.24C>A (p.Ile8=) n.471C>A n.644C>A n.166C>A n.313C>A c.339C>A (p.Ile113=) n.289C>A n.359C>A c.-329C>A (n.-329C>A) n.297C>A c.126-1785C>A (n.126-1785C>A) n.228C>A n.338C>A n.262C>A n.285C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) c.*125C>A (n.*125C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.107C>A n.1540C>A n.234C>A n.114-664C>A n.570C>A c.126-1585C>A (n.126-1585C>A) n.417C>A n.315C>A n.186C>A n.121C>A | |
| 16 | g.28489327A>C | CA395346457 | CLN3 | c.185T>G (p.Ile62Ser) c.23T>G (p.Ile8Ser) n.470T>G n.643T>G n.165T>G n.312T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) n.288T>G n.358T>G c.-330T>G (n.-330T>G) n.296T>G c.126-1786T>G (n.126-1786T>G) n.227T>G n.337T>G n.261T>G n.284T>G c.138T>G (p.His46Gln) c.*124T>G (n.*124T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) n.106T>G n.1539T>G n.233T>G n.114-665T>G n.569T>G c.126-1586T>G (n.126-1586T>G) n.416T>G n.314T>G n.185T>G n.120T>G | |
| 16 | g.28489327A>G | CA395346458 | CLN3 | c.185T>C (p.Ile62Thr) c.23T>C (p.Ile8Thr) n.470T>C n.643T>C n.165T>C n.312T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.288T>C n.358T>C c.-330T>C (n.-330T>C) n.296T>C c.126-1786T>C (n.126-1786T>C) n.227T>C n.337T>C n.261T>C n.284T>C c.138T>C (p.His46=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.106T>C n.1539T>C n.233T>C n.114-665T>C n.569T>C c.126-1586T>C (n.126-1586T>C) n.416T>C n.314T>C n.185T>C n.120T>C | |
| 16 | g.28489327A>T | CA395346459 | CLN3 | c.185T>A (p.Ile62Asn) c.23T>A (p.Ile8Asn) n.470T>A n.643T>A n.165T>A n.312T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) n.288T>A n.358T>A c.-330T>A (n.-330T>A) n.296T>A c.126-1786T>A (n.126-1786T>A) n.227T>A n.337T>A n.261T>A n.284T>A c.138T>A (p.His46Gln) c.*124T>A (n.*124T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) n.106T>A n.1539T>A n.233T>A n.114-665T>A n.569T>A c.126-1586T>A (n.126-1586T>A) n.416T>A n.314T>A n.185T>A n.120T>A | |
| 16 | g.28489328T>A | CA395346460 | CLN3 | c.184A>T (p.Ile62Phe) c.22A>T (p.Ile8Phe) n.469A>T n.642A>T n.164A>T n.311A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) n.287A>T n.357A>T c.-331A>T (n.-331A>T) n.295A>T c.126-1787A>T (n.126-1787A>T) n.226A>T n.336A>T n.260A>T n.283A>T c.137A>T (p.His46Leu) c.*123A>T (n.*123A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.105A>T n.1538A>T n.232A>T n.114-666A>T n.568A>T c.126-1587A>T (n.126-1587A>T) n.415A>T n.313A>T n.184A>T n.119A>T | |
| 16 | g.28489328T>C | CA395346461 | CLN3 | c.184A>G (p.Ile62Val) c.22A>G (p.Ile8Val) n.469A>G n.642A>G n.164A>G n.311A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.287A>G n.357A>G c.-331A>G (n.-331A>G) n.295A>G c.126-1787A>G (n.126-1787A>G) n.226A>G n.336A>G n.260A>G n.283A>G c.137A>G (p.His46Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.105A>G n.1538A>G n.232A>G n.114-666A>G n.568A>G c.126-1587A>G (n.126-1587A>G) n.415A>G n.313A>G n.184A>G n.119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489328T>G | CA395346462 | CLN3 | c.184A>C (p.Ile62Leu) c.22A>C (p.Ile8Leu) n.469A>C n.642A>C n.164A>C n.311A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.287A>C n.357A>C c.-331A>C (n.-331A>C) n.295A>C c.126-1787A>C (n.126-1787A>C) n.226A>C n.336A>C n.260A>C n.283A>C c.137A>C (p.His46Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.105A>C n.1538A>C n.232A>C n.114-666A>C n.568A>C c.126-1587A>C (n.126-1587A>C) n.415A>C n.313A>C n.184A>C n.119A>C | |
| 16 | g.28489328T= | CA2215682062 | CLN3 | c.184A= (p.Ile62=) c.22A= (p.Ile8=) n.469A= n.642A= n.164A= n.311A= c.337A= (p.Ile113=) n.287A= n.357A= c.-331A= (n.-331A=) n.295A= c.126-1787A= (n.126-1787A=) n.226A= n.336A= n.260A= n.283A= c.137A= (p.His46=) c.*123A= (n.*123A=) c.-37A= (n.-37A=) n.105A= n.1538A= n.232A= n.114-666A= n.568A= c.126-1587A= (n.126-1587A=) n.415A= n.313A= n.184A= n.119A= | |
| 16 | g.28489328_28489331delinsTGTC | CA2215682058 | CLN3 | c.181_184delinsGACA (p.Asp61=) c.19_22delinsGACA (p.Asp7=) n.466_469delinsGACA n.639_642delinsGACA n.161_164delinsGACA n.308_311delinsGACA c.334_337delinsGACA (p.Asp112=) n.284_287delinsGACA n.354_357delinsGACA c.-334_-331delinsGACA (n.-334_-331delinsGACA) n.292_295delinsGACA c.126-1790_126-1787delinsGACA (n.126-1790_126-1787delinsGACA) n.223_226delinsGACA n.333_336delinsGACA n.257_260delinsGACA n.280_283delinsGACA c.134_137delinsGACA (p.Arg45=) c.*120_*123delinsGACA (n.*120_*123delinsGACA) c.-40_-37delinsGACA (n.-40_-37delinsGACA) n.102_105delinsGACA n.1535_1538delinsGACA n.229_232delinsGACA n.114-669_114-666delinsGACA n.565_568delinsGACA c.126-1590_126-1587delinsGACA (n.126-1590_126-1587delinsGACA) n.412_415delinsGACA n.310_313delinsGACA n.181_184delinsGACA n.116_119delinsGACA | |
| 16 | g.28489329G>A | CA494272938 | CLN3 | c.183C>T (p.Asp61=) c.21C>T (p.Asp7=) n.468C>T n.641C>T n.163C>T n.310C>T c.336C>T (p.Asp112=) n.286C>T n.356C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.294C>T c.126-1788C>T (n.126-1788C>T) n.225C>T n.335C>T n.259C>T n.282C>T c.136C>T (p.His46Tyr) c.*122C>T (n.*122C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.104C>T n.1537C>T n.231C>T n.114-667C>T n.567C>T c.126-1588C>T (n.126-1588C>T) n.414C>T n.312C>T n.183C>T n.118C>T | dbSNP |
| 16 | g.28489329G>C | CA395346464 | CLN3 | c.183C>G (p.Asp61Glu) c.21C>G (p.Asp7Glu) n.468C>G n.641C>G n.163C>G n.310C>G c.336C>G (p.Asp112Glu) n.286C>G n.356C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.294C>G c.126-1788C>G (n.126-1788C>G) n.225C>G n.335C>G n.259C>G n.282C>G c.136C>G (p.His46Asp) c.*122C>G (n.*122C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.104C>G n.1537C>G n.231C>G n.114-667C>G n.567C>G c.126-1588C>G (n.126-1588C>G) n.414C>G n.312C>G n.183C>G n.118C>G | |
| 16 | g.28489329G= | CA2215682074 | CLN3 | c.183C= (p.Asp61=) c.21C= (p.Asp7=) n.468C= n.641C= n.163C= n.310C= c.336C= (p.Asp112=) n.286C= n.356C= c.-332C= (n.-332C=) n.294C= c.126-1788C= (n.126-1788C=) n.225C= n.335C= n.259C= n.282C= c.136C= (p.His46=) c.*122C= (n.*122C=) c.-38C= (n.-38C=) n.104C= n.1537C= n.231C= n.114-667C= n.567C= c.126-1588C= (n.126-1588C=) n.414C= n.312C= n.183C= n.118C= | |
| 16 | g.28489329G>T | CA395346463 | CLN3 | c.183C>A (p.Asp61Glu) c.21C>A (p.Asp7Glu) n.468C>A n.641C>A n.163C>A n.310C>A c.336C>A (p.Asp112Glu) n.286C>A n.356C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.294C>A c.126-1788C>A (n.126-1788C>A) n.225C>A n.335C>A n.259C>A n.282C>A c.136C>A (p.His46Asn) c.*122C>A (n.*122C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.104C>A n.1537C>A n.231C>A n.114-667C>A n.567C>A c.126-1588C>A (n.126-1588C>A) n.414C>A n.312C>A n.183C>A n.118C>A | |
| 16 | g.28489331_28489333del | CA621717045 | CLN3 | c.181_183del (p.Asp61del) c.19_21del (p.Asp7del) n.466_468del n.639_641del n.161_163del n.308_310del c.334_336del (p.Asp112del) n.284_286del n.354_356del c.-334_-332del (n.-334_-332del) n.292_294del c.126-1790_126-1788del (n.126-1790_126-1788del) n.223_225del n.333_335del n.257_259del n.280_282del c.134_136del (p.Arg45del) c.*120_*122del (n.*120_*122del) c.-40_-38del (n.-40_-38del) n.102_104del n.1535_1537del n.229_231del n.114-669_114-667del n.565_567del c.126-1590_126-1588del (n.126-1590_126-1588del) n.412_414del n.310_312del n.181_183del n.116_118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489330T>A | CA395346465 | CLN3 | c.182A>T (p.Asp61Val) c.20A>T (p.Asp7Val) n.467A>T n.640A>T n.162A>T n.309A>T c.335A>T (p.Asp112Val) n.285A>T n.355A>T c.-333A>T (n.-333A>T) n.293A>T c.126-1789A>T (n.126-1789A>T) n.224A>T n.334A>T n.258A>T n.281A>T c.135A>T (p.Arg45=) c.*121A>T (n.*121A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.103A>T n.1536A>T n.230A>T n.114-668A>T n.566A>T c.126-1589A>T (n.126-1589A>T) n.413A>T n.311A>T n.182A>T n.117A>T | |
| 16 | g.28489330T>C | CA395346466 | CLN3 | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.20A>G (p.Asp7Gly) n.467A>G n.640A>G n.162A>G n.309A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) n.285A>G n.355A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.293A>G c.126-1789A>G (n.126-1789A>G) n.224A>G n.334A>G n.258A>G n.281A>G c.135A>G (p.Arg45=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.103A>G n.1536A>G n.230A>G n.114-668A>G n.566A>G c.126-1589A>G (n.126-1589A>G) n.413A>G n.311A>G n.182A>G n.117A>G | |
| 16 | g.28489330T>G | CA395346467 | CLN3 | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.20A>C (p.Asp7Ala) n.467A>C n.640A>C n.162A>C n.309A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) n.285A>C n.355A>C c.-333A>C (n.-333A>C) n.293A>C c.126-1789A>C (n.126-1789A>C) n.224A>C n.334A>C n.258A>C n.281A>C c.135A>C (p.Arg45=) c.*121A>C (n.*121A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) n.103A>C n.1536A>C n.230A>C n.114-668A>C n.566A>C c.126-1589A>C (n.126-1589A>C) n.413A>C n.311A>C n.182A>C n.117A>C | |
| 16 | g.28489331C>A | CA395346468 | CLN3 | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.466G>T n.639G>T n.161G>T n.308G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.284G>T n.354G>T c.-334G>T (n.-334G>T) n.292G>T c.126-1790G>T (n.126-1790G>T) n.223G>T n.333G>T n.257G>T n.280G>T c.134G>T (p.Arg45Leu) c.*120G>T (n.*120G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.102G>T n.1535G>T n.229G>T n.114-669G>T n.565G>T c.126-1590G>T (n.126-1590G>T) n.412G>T n.310G>T n.181G>T n.116G>T | |
| 16 | g.28489331C= | CA2215682078 | CLN3 | c.181G= (p.Asp61=) c.19G= (p.Asp7=) n.466G= n.639G= n.161G= n.308G= c.334G= (p.Asp112=) n.284G= n.354G= c.-334G= (n.-334G=) n.292G= c.126-1790G= (n.126-1790G=) n.223G= n.333G= n.257G= n.280G= c.134G= (p.Arg45=) c.*120G= (n.*120G=) c.-40G= (n.-40G=) n.102G= n.1535G= n.229G= n.114-669G= n.565G= c.126-1590G= (n.126-1590G=) n.412G= n.310G= n.181G= n.116G= | |
| 16 | g.28489331C>G | CA395346469 | CLN3 | c.181G>C (p.Asp61His) c.19G>C (p.Asp7His) n.466G>C n.639G>C n.161G>C n.308G>C c.334G>C (p.Asp112His) n.284G>C n.354G>C c.-334G>C (n.-334G>C) n.292G>C c.126-1790G>C (n.126-1790G>C) n.223G>C n.333G>C n.257G>C n.280G>C c.134G>C (p.Arg45Pro) c.*120G>C (n.*120G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.102G>C n.1535G>C n.229G>C n.114-669G>C n.565G>C c.126-1590G>C (n.126-1590G>C) n.412G>C n.310G>C n.181G>C n.116G>C | |
| 16 | g.28489331C>T | CA7981032 | CLN3 | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.19G>A (p.Asp7Asn) n.466G>A n.639G>A n.161G>A n.308G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) n.284G>A n.354G>A c.-334G>A (n.-334G>A) n.292G>A c.126-1790G>A (n.126-1790G>A) n.223G>A n.333G>A n.257G>A n.280G>A c.134G>A (p.Arg45Gln) c.*120G>A (n.*120G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.102G>A n.1535G>A n.229G>A n.114-669G>A n.565G>A c.126-1590G>A (n.126-1590G>A) n.412G>A n.310G>A n.181G>A n.116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.28489332G>A | CA7981033 | CLN3 | c.180C>T (p.His60=) c.18C>T (p.His6=) n.465C>T n.638C>T n.160C>T n.307C>T c.333C>T (p.His111=) n.283C>T n.353C>T c.-335C>T (n.-335C>T) n.291C>T c.126-1791C>T (n.126-1791C>T) n.222C>T n.332C>T n.256C>T n.279C>T c.133C>T (p.Arg45Ter) c.*119C>T (n.*119C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.101C>T n.1534C>T n.228C>T n.114-670C>T n.564C>T c.126-1591C>T (n.126-1591C>T) n.411C>T n.309C>T n.180C>T n.115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489332G>C | CA395346470 | CLN3 | c.180C>G (p.His60Gln) c.18C>G (p.His6Gln) n.465C>G n.638C>G n.160C>G n.307C>G c.333C>G (p.His111Gln) n.283C>G n.353C>G c.-335C>G (n.-335C>G) n.291C>G c.126-1791C>G (n.126-1791C>G) n.222C>G n.332C>G n.256C>G n.279C>G c.133C>G (p.Arg45Gly) c.*119C>G (n.*119C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) n.101C>G n.1534C>G n.228C>G n.114-670C>G n.564C>G c.126-1591C>G (n.126-1591C>G) n.411C>G n.309C>G n.180C>G n.115C>G | |
| 16 | g.28489332G= | CA2215682085 | CLN3 | c.180C= (p.His60=) c.18C= (p.His6=) n.465C= n.638C= n.160C= n.307C= c.333C= (p.His111=) n.283C= n.353C= c.-335C= (n.-335C=) n.291C= c.126-1791C= (n.126-1791C=) n.222C= n.332C= n.256C= n.279C= c.133C= (p.Arg45=) c.*119C= (n.*119C=) c.-41C= (n.-41C=) n.101C= n.1534C= n.228C= n.114-670C= n.564C= c.126-1591C= (n.126-1591C=) n.411C= n.309C= n.180C= n.115C= | |
| 16 | g.28489332G>T | CA395346471 | CLN3 | c.180C>A (p.His60Gln) c.18C>A (p.His6Gln) n.465C>A n.638C>A n.160C>A n.307C>A c.333C>A (p.His111Gln) n.283C>A n.353C>A c.-335C>A (n.-335C>A) n.291C>A c.126-1791C>A (n.126-1791C>A) n.222C>A n.332C>A n.256C>A n.279C>A c.133C>A (p.Arg45=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.101C>A n.1534C>A n.228C>A n.114-670C>A n.564C>A c.126-1591C>A (n.126-1591C>A) n.411C>A n.309C>A n.180C>A n.115C>A | |
| 16 | g.28489333T>A | CA395346472 | CLN3 | c.179A>T (p.His60Leu) c.17A>T (p.His6Leu) n.464A>T n.637A>T n.159A>T n.306A>T c.332A>T (p.His111Leu) n.282A>T n.352A>T c.-336A>T (n.-336A>T) n.290A>T c.126-1792A>T (n.126-1792A>T) n.221A>T n.331A>T n.255A>T n.278A>T c.132A>T (p.Pro44=) c.*118A>T (n.*118A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) n.100A>T n.1533A>T n.227A>T n.114-671A>T n.563A>T c.126-1592A>T (n.126-1592A>T) n.410A>T n.308A>T n.179A>T n.114A>T | |
| 16 | g.28489333T>C | CA395346473 | CLN3 | c.179A>G (p.His60Arg) c.17A>G (p.His6Arg) n.464A>G n.637A>G n.159A>G n.306A>G c.332A>G (p.His111Arg) n.282A>G n.352A>G c.-336A>G (n.-336A>G) n.290A>G c.126-1792A>G (n.126-1792A>G) n.221A>G n.331A>G n.255A>G n.278A>G c.132A>G (p.Pro44=) c.*118A>G (n.*118A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) n.100A>G n.1533A>G n.227A>G n.114-671A>G n.563A>G c.126-1592A>G (n.126-1592A>G) n.410A>G n.308A>G n.179A>G n.114A>G | |
| 16 | g.28489333T>G | CA395346474 | CLN3 | c.179A>C (p.His60Pro) c.17A>C (p.His6Pro) n.464A>C n.637A>C n.159A>C n.306A>C c.332A>C (p.His111Pro) n.282A>C n.352A>C c.-336A>C (n.-336A>C) n.290A>C c.126-1792A>C (n.126-1792A>C) n.221A>C n.331A>C n.255A>C n.278A>C c.132A>C (p.Pro44=) c.*118A>C (n.*118A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) n.100A>C n.1533A>C n.227A>C n.114-671A>C n.563A>C c.126-1592A>C (n.126-1592A>C) n.410A>C n.308A>C n.179A>C n.114A>C | |
| 16 | g.28489334G>A | CA395346477 | CLN3 | c.178C>T (p.His60Tyr) c.16C>T (p.His6Tyr) n.463C>T n.636C>T n.158C>T n.305C>T c.331C>T (p.His111Tyr) n.281C>T n.351C>T c.-337C>T (n.-337C>T) n.289C>T c.126-1793C>T (n.126-1793C>T) n.220C>T n.330C>T n.254C>T n.277C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.*117C>T (n.*117C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.99C>T n.1532C>T n.226C>T n.114-672C>T n.562C>T c.126-1593C>T (n.126-1593C>T) n.409C>T n.307C>T n.178C>T n.113C>T | |
| 16 | g.28489334G>C | CA395346476 | CLN3 | c.178C>G (p.His60Asp) c.16C>G (p.His6Asp) n.463C>G n.636C>G n.158C>G n.305C>G c.331C>G (p.His111Asp) n.281C>G n.351C>G c.-337C>G (n.-337C>G) n.289C>G c.126-1793C>G (n.126-1793C>G) n.220C>G n.330C>G n.254C>G n.277C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.*117C>G (n.*117C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.99C>G n.1532C>G n.226C>G n.114-672C>G n.562C>G c.126-1593C>G (n.126-1593C>G) n.409C>G n.307C>G n.178C>G n.113C>G | |
| 16 | g.28489334G>T | CA395346475 | CLN3 | c.178C>A (p.His60Asn) c.16C>A (p.His6Asn) n.463C>A n.636C>A n.158C>A n.305C>A c.331C>A (p.His111Asn) n.281C>A n.351C>A c.-337C>A (n.-337C>A) n.289C>A c.126-1793C>A (n.126-1793C>A) n.220C>A n.330C>A n.254C>A n.277C>A c.131C>A (p.Pro44Gln) c.*117C>A (n.*117C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.99C>A n.1532C>A n.226C>A n.114-672C>A n.562C>A c.126-1593C>A (n.126-1593C>A) n.409C>A n.307C>A n.178C>A n.113C>A | |
| 16 | g.28489336_28489339dup | CA2806403545 | CLN3 | c.175_178dup (p.His60ArgfsTer6) c.13_16dup (p.His6ArgfsTer6) n.460_463dup n.633_636dup n.155_158dup n.302_305dup c.328_331dup (p.His111ArgfsTer6) n.278_281dup n.348_351dup c.-340_-337dup (n.-340_-337dup) n.286_289dup c.126-1796_126-1793dup (n.126-1796_126-1793dup) n.217_220dup n.327_330dup n.251_254dup n.274_277dup c.128_131dup (p.Arg45ProfsTer?) c.*114_*117dup (n.*114_*117dup) c.-46_-43dup (n.-46_-43dup) n.96_99dup n.1529_1532dup n.223_226dup n.114-675_114-672dup n.559_562dup c.126-1596_126-1593dup (n.126-1596_126-1593dup) n.406_409dup n.304_307dup n.175_178dup n.110_113dup | |
| 16 | g.28489335G>A | CA494272939 | CLN3 | c.177C>T (p.Ala59=) c.15C>T (p.Ala5=) n.462C>T n.635C>T n.157C>T n.304C>T c.330C>T (p.Ala110=) n.280C>T n.350C>T c.-338C>T (n.-338C>T) n.288C>T c.126-1794C>T (n.126-1794C>T) n.219C>T n.329C>T n.253C>T n.276C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.*116C>T (n.*116C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.98C>T n.1531C>T n.225C>T n.114-673C>T n.561C>T c.126-1594C>T (n.126-1594C>T) n.408C>T n.306C>T n.177C>T n.112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28489335G>C | CA494272941 | CLN3 | c.177C>G (p.Ala59=) c.15C>G (p.Ala5=) n.462C>G n.635C>G n.157C>G n.304C>G c.330C>G (p.Ala110=) n.280C>G n.350C>G c.-338C>G (n.-338C>G) n.288C>G c.126-1794C>G (n.126-1794C>G) n.219C>G n.329C>G n.253C>G n.276C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.*116C>G (n.*116C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) n.98C>G n.1531C>G n.225C>G n.114-673C>G n.561C>G c.126-1594C>G (n.126-1594C>G) n.408C>G n.306C>G n.177C>G n.112C>G | |
| 16 | g.28489335G= | CA2215682094 | CLN3 | c.177C= (p.Ala59=) c.15C= (p.Ala5=) n.462C= n.635C= n.157C= n.304C= c.330C= (p.Ala110=) n.280C= n.350C= c.-338C= (n.-338C=) n.288C= c.126-1794C= (n.126-1794C=) n.219C= n.329C= n.253C= n.276C= c.130C= (p.Pro44=) c.*116C= (n.*116C=) c.-44C= (n.-44C=) n.98C= n.1531C= n.225C= n.114-673C= n.561C= c.126-1594C= (n.126-1594C=) n.408C= n.306C= n.177C= n.112C= | |
| 16 | g.28489335G>T | CA494272940 | CLN3 | c.177C>A (p.Ala59=) c.15C>A (p.Ala5=) n.462C>A n.635C>A n.157C>A n.304C>A c.330C>A (p.Ala110=) n.280C>A n.350C>A c.-338C>A (n.-338C>A) n.288C>A c.126-1794C>A (n.126-1794C>A) n.219C>A n.329C>A n.253C>A n.276C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.*116C>A (n.*116C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.98C>A n.1531C>A n.225C>A n.114-673C>A n.561C>A c.126-1594C>A (n.126-1594C>A) n.408C>A n.306C>A n.177C>A n.112C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489336G>A | CA395346478 | CLN3 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.14C>T (p.Ala5Val) n.461C>T n.634C>T n.156C>T n.303C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.279C>T n.349C>T c.-339C>T (n.-339C>T) n.287C>T c.126-1795C>T (n.126-1795C>T) n.218C>T n.328C>T n.252C>T n.275C>T c.129C>T (p.Arg43=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.97C>T n.1530C>T n.224C>T n.114-674C>T n.560C>T c.126-1595C>T (n.126-1595C>T) n.407C>T n.305C>T n.176C>T n.111C>T | |
| 16 | g.28489336G>C | CA395346479 | CLN3 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) n.461C>G n.634C>G n.156C>G n.303C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.279C>G n.349C>G c.-339C>G (n.-339C>G) n.287C>G c.126-1795C>G (n.126-1795C>G) n.218C>G n.328C>G n.252C>G n.275C>G c.129C>G (p.Arg43=) c.*115C>G (n.*115C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.97C>G n.1530C>G n.224C>G n.114-674C>G n.560C>G c.126-1595C>G (n.126-1595C>G) n.407C>G n.305C>G n.176C>G n.111C>G | |
| 16 | g.28489336G>T | CA395346480 | CLN3 | c.176C>A (p.Ala59Asp) c.14C>A (p.Ala5Asp) n.461C>A n.634C>A n.156C>A n.303C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.279C>A n.349C>A c.-339C>A (n.-339C>A) n.287C>A c.126-1795C>A (n.126-1795C>A) n.218C>A n.328C>A n.252C>A n.275C>A c.129C>A (p.Arg43=) c.*115C>A (n.*115C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.97C>A n.1530C>A n.224C>A n.114-674C>A n.560C>A c.126-1595C>A (n.126-1595C>A) n.407C>A n.305C>A n.176C>A n.111C>A | |
| 16 | g.28489337C>A | CA395346481 | CLN3 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) n.460G>T n.633G>T n.155G>T n.302G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.278G>T n.348G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.286G>T c.126-1796G>T (n.126-1796G>T) n.217G>T n.327G>T n.251G>T n.274G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.*114G>T (n.*114G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.96G>T n.1529G>T n.223G>T n.114-675G>T n.559G>T c.126-1596G>T (n.126-1596G>T) n.406G>T n.304G>T n.175G>T n.110G>T | |
| 16 | g.28489337C= | CA2215682098 | CLN3 | c.175G= (p.Ala59=) c.13G= (p.Ala5=) n.460G= n.633G= n.155G= n.302G= c.328G= (p.Ala110=) n.278G= n.348G= c.-340G= (n.-340G=) n.286G= c.126-1796G= (n.126-1796G=) n.217G= n.327G= n.251G= n.274G= c.128G= (p.Arg43=) c.*114G= (n.*114G=) c.-46G= (n.-46G=) n.96G= n.1529G= n.223G= n.114-675G= n.559G= c.126-1596G= (n.126-1596G=) n.406G= n.304G= n.175G= n.110G= | |
| 16 | g.28489337C>G | CA395346482 | CLN3 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) n.460G>C n.633G>C n.155G>C n.302G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.278G>C n.348G>C c.-340G>C (n.-340G>C) n.286G>C c.126-1796G>C (n.126-1796G>C) n.217G>C n.327G>C n.251G>C n.274G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) c.*114G>C (n.*114G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.96G>C n.1529G>C n.223G>C n.114-675G>C n.559G>C c.126-1596G>C (n.126-1596G>C) n.406G>C n.304G>C n.175G>C n.110G>C | |
| 16 | g.28489337C>T | CA7981034 | CLN3 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) n.460G>A n.633G>A n.155G>A n.302G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.278G>A n.348G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.286G>A c.126-1796G>A (n.126-1796G>A) n.217G>A n.327G>A n.251G>A n.274G>A c.128G>A (p.Arg43His) c.*114G>A (n.*114G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.96G>A n.1529G>A n.223G>A n.114-675G>A n.559G>A c.126-1596G>A (n.126-1596G>A) n.406G>A n.304G>A n.175G>A n.110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489338G>A | CA290120 | CLN3 | c.174C>T (p.Ala58=) c.12C>T (p.Ala4=) n.459C>T n.632C>T n.154C>T n.301C>T c.327C>T (p.Ala109=) n.277C>T n.347C>T c.-341C>T (n.-341C>T) n.285C>T c.126-1797C>T (n.126-1797C>T) n.216C>T n.326C>T n.250C>T n.273C>T c.127C>T (p.Arg43Cys) c.*113C>T (n.*113C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.95C>T n.1528C>T n.222C>T n.114-676C>T n.558C>T c.126-1597C>T (n.126-1597C>T) n.405C>T n.303C>T n.174C>T n.109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489338G>C | CA494272942 | CLN3 | c.174C>G (p.Ala58=) c.12C>G (p.Ala4=) n.459C>G n.632C>G n.154C>G n.301C>G c.327C>G (p.Ala109=) n.277C>G n.347C>G c.-341C>G (n.-341C>G) n.285C>G c.126-1797C>G (n.126-1797C>G) n.216C>G n.326C>G n.250C>G n.273C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.*113C>G (n.*113C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) n.95C>G n.1528C>G n.222C>G n.114-676C>G n.558C>G c.126-1597C>G (n.126-1597C>G) n.405C>G n.303C>G n.174C>G n.109C>G | |
| 16 | g.28489338G= | CA2215682105 | CLN3 | c.174C= (p.Ala58=) c.12C= (p.Ala4=) n.459C= n.632C= n.154C= n.301C= c.327C= (p.Ala109=) n.277C= n.347C= c.-341C= (n.-341C=) n.285C= c.126-1797C= (n.126-1797C=) n.216C= n.326C= n.250C= n.273C= c.127C= (p.Arg43=) c.*113C= (n.*113C=) c.-47C= (n.-47C=) n.95C= n.1528C= n.222C= n.114-676C= n.558C= c.126-1597C= (n.126-1597C=) n.405C= n.303C= n.174C= n.109C= | |
| 16 | g.28489338G>T | CA494272943 | CLN3 | c.174C>A (p.Ala58=) c.12C>A (p.Ala4=) n.459C>A n.632C>A n.154C>A n.301C>A c.327C>A (p.Ala109=) n.277C>A n.347C>A c.-341C>A (n.-341C>A) n.285C>A c.126-1797C>A (n.126-1797C>A) n.216C>A n.326C>A n.250C>A n.273C>A c.127C>A (p.Arg43Ser) c.*113C>A (n.*113C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.95C>A n.1528C>A n.222C>A n.114-676C>A n.558C>A c.126-1597C>A (n.126-1597C>A) n.405C>A n.303C>A n.174C>A n.109C>A | |
| 16 | g.28489339G>A | CA395346485 | CLN3 | c.173C>T (p.Ala58Val) c.11C>T (p.Ala4Val) n.458C>T n.631C>T n.153C>T n.300C>T c.326C>T (p.Ala109Val) n.276C>T n.346C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.284C>T c.126-1798C>T (n.126-1798C>T) n.215C>T n.325C>T n.249C>T n.272C>T c.126C>T (p.Cys42=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.94C>T n.1527C>T n.221C>T n.114-677C>T n.557C>T c.126-1598C>T (n.126-1598C>T) n.404C>T n.302C>T n.173C>T n.108C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489339G>C | CA395346483 | CLN3 | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) n.458C>G n.631C>G n.153C>G n.300C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) n.276C>G n.346C>G c.-342C>G (n.-342C>G) n.284C>G c.126-1798C>G (n.126-1798C>G) n.215C>G n.325C>G n.249C>G n.272C>G c.126C>G (p.Cys42Trp) c.*112C>G (n.*112C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.94C>G n.1527C>G n.221C>G n.114-677C>G n.557C>G c.126-1598C>G (n.126-1598C>G) n.404C>G n.302C>G n.173C>G n.108C>G | |
| 16 | g.28489339G>T | CA395346484 | CLN3 | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.11C>A (p.Ala4Asp) n.458C>A n.631C>A n.153C>A n.300C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) n.276C>A n.346C>A c.-342C>A (n.-342C>A) n.284C>A c.126-1798C>A (n.126-1798C>A) n.215C>A n.325C>A n.249C>A n.272C>A c.126C>A (p.Cys42Ter) c.*112C>A (n.*112C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.94C>A n.1527C>A n.221C>A n.114-677C>A n.557C>A c.126-1598C>A (n.126-1598C>A) n.404C>A n.302C>A n.173C>A n.108C>A | |
| 16 | g.28489340C>A | CA395346486 | CLN3 | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) n.457G>T n.630G>T n.152G>T n.299G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) n.275G>T n.345G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.283G>T c.126-1799G>T (n.126-1799G>T) n.214G>T n.324G>T n.248G>T n.271G>T c.125G>T (p.Cys42Phe) c.*111G>T (n.*111G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.93G>T n.1526G>T n.220G>T n.114-678G>T n.556G>T c.126-1599G>T (n.126-1599G>T) n.403G>T n.301G>T n.172G>T n.107G>T | |
| 16 | g.28489340C>G | CA395346487 | CLN3 | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) n.457G>C n.630G>C n.152G>C n.299G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) n.275G>C n.345G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.283G>C c.126-1799G>C (n.126-1799G>C) n.214G>C n.324G>C n.248G>C n.271G>C c.125G>C (p.Cys42Ser) c.*111G>C (n.*111G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.93G>C n.1526G>C n.220G>C n.114-678G>C n.556G>C c.126-1599G>C (n.126-1599G>C) n.403G>C n.301G>C n.172G>C n.107G>C | |
| 16 | g.28489340C>T | CA395346488 | CLN3 | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) n.457G>A n.630G>A n.152G>A n.299G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) n.275G>A n.345G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.283G>A c.126-1799G>A (n.126-1799G>A) n.214G>A n.324G>A n.248G>A n.271G>A c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.*111G>A (n.*111G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.93G>A n.1526G>A n.220G>A n.114-678G>A n.556G>A c.126-1599G>A (n.126-1599G>A) n.403G>A n.301G>A n.172G>A n.107G>A | |
| 16 | g.28489341A>C | CA395346489 | CLN3 | c.171T>G (p.Ser57Arg) c.9T>G (p.Ser3Arg) n.456T>G n.629T>G n.151T>G n.298T>G c.324T>G (p.Ser108Arg) n.274T>G n.344T>G c.-344T>G (n.-344T>G) n.282T>G c.126-1800T>G (n.126-1800T>G) n.213T>G n.323T>G n.247T>G n.270T>G c.124T>G (p.Cys42Gly) c.*110T>G (n.*110T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) n.92T>G n.1525T>G n.219T>G n.114-679T>G n.555T>G c.126-1600T>G (n.126-1600T>G) n.402T>G n.300T>G n.171T>G n.106T>G | |
| 16 | g.28489341A>G | CA494272944 | CLN3 | c.171T>C (p.Ser57=) c.9T>C (p.Ser3=) n.456T>C n.629T>C n.151T>C n.298T>C c.324T>C (p.Ser108=) n.274T>C n.344T>C c.-344T>C (n.-344T>C) n.282T>C c.126-1800T>C (n.126-1800T>C) n.213T>C n.323T>C n.247T>C n.270T>C c.124T>C (p.Cys42Arg) c.*110T>C (n.*110T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) n.92T>C n.1525T>C n.219T>C n.114-679T>C n.555T>C c.126-1600T>C (n.126-1600T>C) n.402T>C n.300T>C n.171T>C n.106T>C | |
| 16 | g.28489341A>T | CA395346490 | CLN3 | c.171T>A (p.Ser57Arg) c.9T>A (p.Ser3Arg) n.456T>A n.629T>A n.151T>A n.298T>A c.324T>A (p.Ser108Arg) n.274T>A n.344T>A c.-344T>A (n.-344T>A) n.282T>A c.126-1800T>A (n.126-1800T>A) n.213T>A n.323T>A n.247T>A n.270T>A c.124T>A (p.Cys42Ser) c.*110T>A (n.*110T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) n.92T>A n.1525T>A n.219T>A n.114-679T>A n.555T>A c.126-1600T>A (n.126-1600T>A) n.402T>A n.300T>A n.171T>A n.106T>A | |
| 16 | g.28489342C>A | CA395346491 | CLN3 | c.170G>T (p.Ser57Ile) c.8G>T (p.Ser3Ile) n.455G>T n.628G>T n.150G>T n.297G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) n.273G>T n.343G>T c.-345G>T (n.-345G>T) n.281G>T c.126-1801G>T (n.126-1801G>T) n.212G>T n.322G>T n.246G>T n.269G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) c.*109G>T (n.*109G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) n.91G>T n.1524G>T n.218G>T n.114-680G>T n.554G>T c.126-1601G>T (n.126-1601G>T) n.401G>T n.299G>T n.170G>T n.105G>T | |
| 16 | g.28489342C>G | CA395346493 | CLN3 | c.170G>C (p.Ser57Thr) c.8G>C (p.Ser3Thr) n.455G>C n.628G>C n.150G>C n.297G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) n.273G>C n.343G>C c.-345G>C (n.-345G>C) n.281G>C c.126-1801G>C (n.126-1801G>C) n.212G>C n.322G>C n.246G>C n.269G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) c.*109G>C (n.*109G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) n.91G>C n.1524G>C n.218G>C n.114-680G>C n.554G>C c.126-1601G>C (n.126-1601G>C) n.401G>C n.299G>C n.170G>C n.105G>C | |
| 16 | g.28489342C>T | CA395346492 | CLN3 | c.170G>A (p.Ser57Asn) c.8G>A (p.Ser3Asn) n.455G>A n.628G>A n.150G>A n.297G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) n.273G>A n.343G>A c.-345G>A (n.-345G>A) n.281G>A c.126-1801G>A (n.126-1801G>A) n.212G>A n.322G>A n.246G>A n.269G>A c.123G>A (p.Glu41=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) n.91G>A n.1524G>A n.218G>A n.114-680G>A n.554G>A c.126-1601G>A (n.126-1601G>A) n.401G>A n.299G>A n.170G>A n.105G>A | ClinVar |
| 16 | g.28489343T>A | CA395346494 | CLN3 | c.169A>T (p.Ser57Cys) c.7A>T (p.Ser3Cys) n.454A>T n.627A>T n.149A>T n.296A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) n.272A>T n.342A>T c.-346A>T (n.-346A>T) n.280A>T c.126-1802A>T (n.126-1802A>T) n.211A>T n.321A>T n.245A>T n.268A>T c.122A>T (p.Glu41Val) c.*108A>T (n.*108A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) n.90A>T n.1523A>T n.217A>T n.114-681A>T n.553A>T c.126-1602A>T (n.126-1602A>T) n.400A>T n.298A>T n.169A>T n.104A>T | |
| 16 | g.28489343T>C | CA279786584 | CLN3 | c.169A>G (p.Ser57Gly) c.7A>G (p.Ser3Gly) n.454A>G n.627A>G n.149A>G n.296A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) n.272A>G n.342A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.280A>G c.126-1802A>G (n.126-1802A>G) n.211A>G n.321A>G n.245A>G n.268A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) n.90A>G n.1523A>G n.217A>G n.114-681A>G n.553A>G c.126-1602A>G (n.126-1602A>G) n.400A>G n.298A>G n.169A>G n.104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489343T>G | CA395346495 | CLN3 | c.169A>C (p.Ser57Arg) c.7A>C (p.Ser3Arg) n.454A>C n.627A>C n.149A>C n.296A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) n.272A>C n.342A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.280A>C c.126-1802A>C (n.126-1802A>C) n.211A>C n.321A>C n.245A>C n.268A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) n.90A>C n.1523A>C n.217A>C n.114-681A>C n.553A>C c.126-1602A>C (n.126-1602A>C) n.400A>C n.298A>C n.169A>C n.104A>C | |
| 16 | g.28489343T= | CA2215682111 | CLN3 | c.169A= (p.Ser57=) c.7A= (p.Ser3=) n.454A= n.627A= n.149A= n.296A= c.322A= (p.Ser108=) n.272A= n.342A= c.-346A= (n.-346A=) n.280A= c.126-1802A= (n.126-1802A=) n.211A= n.321A= n.245A= n.268A= c.122A= (p.Glu41=) c.*108A= (n.*108A=) c.-52A= (n.-52A=) n.90A= n.1523A= n.217A= n.114-681A= n.553A= c.126-1602A= (n.126-1602A=) n.400A= n.298A= n.169A= n.104A= | |
| 16 | g.28489344C>A | CA494272945 | CLN3 | c.168G>T (p.Leu56=) c.6G>T (p.Leu2=) n.453G>T n.626G>T n.148G>T n.295G>T c.321G>T (p.Leu107=) n.271G>T n.341G>T c.-347G>T (n.-347G>T) n.279G>T c.126-1803G>T (n.126-1803G>T) n.210G>T n.320G>T n.244G>T n.267G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) c.*107G>T (n.*107G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.89G>T n.1522G>T n.216G>T n.114-682G>T n.552G>T c.126-1603G>T (n.126-1603G>T) n.399G>T n.297G>T n.168G>T n.103G>T | |
| 16 | g.28489344C= | CA2215682117 | CLN3 | c.168G= (p.Leu56=) c.6G= (p.Leu2=) n.453G= n.626G= n.148G= n.295G= c.321G= (p.Leu107=) n.271G= n.341G= c.-347G= (n.-347G=) n.279G= c.126-1803G= (n.126-1803G=) n.210G= n.320G= n.244G= n.267G= c.121G= (p.Glu41=) c.*107G= (n.*107G=) c.-53G= (n.-53G=) n.89G= n.1522G= n.216G= n.114-682G= n.552G= c.126-1603G= (n.126-1603G=) n.399G= n.297G= n.168G= n.103G= | |
| 16 | g.28489344C>G | CA494272947 | CLN3 | c.168G>C (p.Leu56=) c.6G>C (p.Leu2=) n.453G>C n.626G>C n.148G>C n.295G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.271G>C n.341G>C c.-347G>C (n.-347G>C) n.279G>C c.126-1803G>C (n.126-1803G>C) n.210G>C n.320G>C n.244G>C n.267G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) c.*107G>C (n.*107G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) n.89G>C n.1522G>C n.216G>C n.114-682G>C n.552G>C c.126-1603G>C (n.126-1603G>C) n.399G>C n.297G>C n.168G>C n.103G>C | |
| 16 | g.28489344C>T | CA7981035 | CLN3 | c.168G>A (p.Leu56=) c.6G>A (p.Leu2=) n.453G>A n.626G>A n.148G>A n.295G>A c.321G>A (p.Leu107=) n.271G>A n.341G>A c.-347G>A (n.-347G>A) n.279G>A c.126-1803G>A (n.126-1803G>A) n.210G>A n.320G>A n.244G>A n.267G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) c.*107G>A (n.*107G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.89G>A n.1522G>A n.216G>A n.114-682G>A n.552G>A c.126-1603G>A (n.126-1603G>A) n.399G>A n.297G>A n.168G>A n.103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489345A>C | CA395346496 | CLN3 | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.5T>G (p.Leu2Arg) n.452T>G n.625T>G n.147T>G n.294T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.270T>G n.340T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.278T>G c.126-1804T>G (n.126-1804T>G) n.209T>G n.319T>G n.243T>G n.266T>G c.120T>G (p.Ala40=) c.*106T>G (n.*106T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.88T>G n.1521T>G n.215T>G n.114-683T>G n.551T>G c.126-1604T>G (n.126-1604T>G) n.398T>G n.296T>G n.167T>G n.102T>G | |
| 16 | g.28489345A>G | CA395346497 | CLN3 | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.5T>C (p.Leu2Pro) n.452T>C n.625T>C n.147T>C n.294T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.270T>C n.340T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.278T>C c.126-1804T>C (n.126-1804T>C) n.209T>C n.319T>C n.243T>C n.266T>C c.120T>C (p.Ala40=) c.*106T>C (n.*106T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.88T>C n.1521T>C n.215T>C n.114-683T>C n.551T>C c.126-1604T>C (n.126-1604T>C) n.398T>C n.296T>C n.167T>C n.102T>C | |
| 16 | g.28489345A>T | CA395346498 | CLN3 | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.5T>A (p.Leu2Gln) n.452T>A n.625T>A n.147T>A n.294T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.270T>A n.340T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.278T>A c.126-1804T>A (n.126-1804T>A) n.209T>A n.319T>A n.243T>A n.266T>A c.120T>A (p.Ala40=) c.*106T>A (n.*106T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) n.88T>A n.1521T>A n.215T>A n.114-683T>A n.551T>A c.126-1604T>A (n.126-1604T>A) n.398T>A n.296T>A n.167T>A n.102T>A | |
| 16 | g.28489346G>A | CA494272948 | CLN3 | c.166C>T (p.Leu56=) c.4C>T (p.Leu2=) n.451C>T n.624C>T n.146C>T n.293C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.269C>T n.339C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.277C>T c.126-1805C>T (n.126-1805C>T) n.208C>T n.318C>T n.242C>T n.265C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.*105C>T (n.*105C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.87C>T n.1520C>T n.214C>T n.114-684C>T n.550C>T c.126-1605C>T (n.126-1605C>T) n.397C>T n.295C>T n.166C>T n.101C>T | ClinVar |
| 16 | g.28489346G>C | CA7981037 | CLN3 | c.166C>G (p.Leu56Val) c.4C>G (p.Leu2Val) n.451C>G n.624C>G n.146C>G n.293C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.269C>G n.339C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.277C>G c.126-1805C>G (n.126-1805C>G) n.208C>G n.318C>G n.242C>G n.265C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) n.87C>G n.1520C>G n.214C>G n.114-684C>G n.550C>G c.126-1605C>G (n.126-1605C>G) n.397C>G n.295C>G n.166C>G n.101C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489346G= | CA2215682121 | CLN3 | c.166C= (p.Leu56=) c.4C= (p.Leu2=) n.451C= n.624C= n.146C= n.293C= c.319C= (p.Leu107=) n.269C= n.339C= c.-349C= (n.-349C=) n.277C= c.126-1805C= (n.126-1805C=) n.208C= n.318C= n.242C= n.265C= c.119C= (p.Ala40=) c.*105C= (n.*105C=) c.-55C= (n.-55C=) n.87C= n.1520C= n.214C= n.114-684C= n.550C= c.126-1605C= (n.126-1605C=) n.397C= n.295C= n.166C= n.101C= | |
| 16 | g.28489346G>T | CA7981036 | CLN3 | c.166C>A (p.Leu56Met) c.4C>A (p.Leu2Met) n.451C>A n.624C>A n.146C>A n.293C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.269C>A n.339C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.277C>A c.126-1805C>A (n.126-1805C>A) n.208C>A n.318C>A n.242C>A n.265C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) c.*105C>A (n.*105C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.87C>A n.1520C>A n.214C>A n.114-684C>A n.550C>A c.126-1605C>A (n.126-1605C>A) n.397C>A n.295C>A n.166C>A n.101C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489347C>A | CA395346499 | CLN3 | c.165G>T (p.Met55Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.450G>T n.623G>T n.145G>T n.292G>T c.318G>T (p.Met106Ile) n.268G>T n.338G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.276G>T c.126-1806G>T (n.126-1806G>T) n.207G>T n.317G>T n.241G>T n.264G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.*104G>T (n.*104G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.86G>T n.1519G>T n.213G>T n.114-685G>T n.549G>T c.126-1606G>T (n.126-1606G>T) n.396G>T n.294G>T n.165G>T n.100G>T | |
| 16 | g.28489347C= | CA2215682124 | CLN3 | c.165G= (p.Met55=) c.3G= (p.Met1=) n.450G= n.623G= n.145G= n.292G= c.318G= (p.Met106=) n.268G= n.338G= c.-350G= (n.-350G=) n.276G= c.126-1806G= (n.126-1806G=) n.207G= n.317G= n.241G= n.264G= c.118G= (p.Ala40=) c.*104G= (n.*104G=) c.-56G= (n.-56G=) n.86G= n.1519G= n.213G= n.114-685G= n.549G= c.126-1606G= (n.126-1606G=) n.396G= n.294G= n.165G= n.100G= | |
| 16 | g.28489347C>G | CA395346500 | CLN3 | c.165G>C (p.Met55Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.450G>C n.623G>C n.145G>C n.292G>C c.318G>C (p.Met106Ile) n.268G>C n.338G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.276G>C c.126-1806G>C (n.126-1806G>C) n.207G>C n.317G>C n.241G>C n.264G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.*104G>C (n.*104G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.86G>C n.1519G>C n.213G>C n.114-685G>C n.549G>C c.126-1606G>C (n.126-1606G>C) n.396G>C n.294G>C n.165G>C n.100G>C | |
| 16 | g.28489347C>T | CA395346501 | CLN3 | c.165G>A (p.Met55Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.450G>A n.623G>A n.145G>A n.292G>A c.318G>A (p.Met106Ile) n.268G>A n.338G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.276G>A c.126-1806G>A (n.126-1806G>A) n.207G>A n.317G>A n.241G>A n.264G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.*104G>A (n.*104G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.86G>A n.1519G>A n.213G>A n.114-685G>A n.549G>A c.126-1606G>A (n.126-1606G>A) n.396G>A n.294G>A n.165G>A n.100G>A | dbSNP |
| 16 | g.28489348A>C | CA395346502 | CLN3 | c.164T>G (p.Met55Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.449T>G n.622T>G n.144T>G n.291T>G c.317T>G (p.Met106Arg) n.267T>G n.337T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.275T>G c.126-1807T>G (n.126-1807T>G) n.206T>G n.316T>G n.240T>G n.263T>G c.117T>G (p.Asp39Glu) c.*103T>G (n.*103T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.85T>G n.1518T>G n.212T>G n.114-686T>G n.548T>G c.126-1607T>G (n.126-1607T>G) n.395T>G n.293T>G n.164T>G n.99T>G | |
| 16 | g.28489348A>G | CA395346504 | CLN3 | c.164T>C (p.Met55Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.449T>C n.622T>C n.144T>C n.291T>C c.317T>C (p.Met106Thr) n.267T>C n.337T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.275T>C c.126-1807T>C (n.126-1807T>C) n.206T>C n.316T>C n.240T>C n.263T>C c.117T>C (p.Asp39=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.85T>C n.1518T>C n.212T>C n.114-686T>C n.548T>C c.126-1607T>C (n.126-1607T>C) n.395T>C n.293T>C n.164T>C n.99T>C | |
| 16 | g.28489348A>T | CA395346503 | CLN3 | c.164T>A (p.Met55Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.449T>A n.622T>A n.144T>A n.291T>A c.317T>A (p.Met106Lys) n.267T>A n.337T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.275T>A c.126-1807T>A (n.126-1807T>A) n.206T>A n.316T>A n.240T>A n.263T>A c.117T>A (p.Asp39Glu) c.*103T>A (n.*103T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.85T>A n.1518T>A n.212T>A n.114-686T>A n.548T>A c.126-1607T>A (n.126-1607T>A) n.395T>A n.293T>A n.164T>A n.99T>A | |
| 16 | g.28489349T>A | CA7981039 | CLN3 | c.163A>T (p.Met55Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.448A>T n.621A>T n.143A>T n.290A>T c.316A>T (p.Met106Leu) n.266A>T n.336A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.274A>T c.126-1808A>T (n.126-1808A>T) n.205A>T n.315A>T n.239A>T n.262A>T c.116A>T (p.Asp39Val) c.*102A>T (n.*102A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) n.84A>T n.1517A>T n.211A>T n.114-687A>T n.547A>T c.126-1608A>T (n.126-1608A>T) n.394A>T n.292A>T n.163A>T n.98A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.28489349T>C | CA7981038 | CLN3 | c.163A>G (p.Met55Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.448A>G n.621A>G n.143A>G n.290A>G c.316A>G (p.Met106Val) n.266A>G n.336A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.274A>G c.126-1808A>G (n.126-1808A>G) n.205A>G n.315A>G n.239A>G n.262A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.84A>G n.1517A>G n.211A>G n.114-687A>G n.547A>G c.126-1608A>G (n.126-1608A>G) n.394A>G n.292A>G n.163A>G n.98A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489349T>G | CA395346505 | CLN3 | c.163A>C (p.Met55Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.448A>C n.621A>C n.143A>C n.290A>C c.316A>C (p.Met106Leu) n.266A>C n.336A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.274A>C c.126-1808A>C (n.126-1808A>C) n.205A>C n.315A>C n.239A>C n.262A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) c.*102A>C (n.*102A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.84A>C n.1517A>C n.211A>C n.114-687A>C n.547A>C c.126-1608A>C (n.126-1608A>C) n.394A>C n.292A>C n.163A>C n.98A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489349T= | CA2215682129 | CLN3 | c.163A= (p.Met55=) c.1A= (p.Met1=) n.448A= n.621A= n.143A= n.290A= c.316A= (p.Met106=) n.266A= n.336A= c.-352A= (n.-352A=) n.274A= c.126-1808A= (n.126-1808A=) n.205A= n.315A= n.239A= n.262A= c.116A= (p.Asp39=) c.*102A= (n.*102A=) c.-58A= (n.-58A=) n.84A= n.1517A= n.211A= n.114-687A= n.547A= c.126-1608A= (n.126-1608A=) n.394A= n.292A= n.163A= n.98A= | |
| 16 | g.28489350C>A | CA494272949 | CLN3 | c.162G>T (p.Val54=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.447G>T n.620G>T n.142G>T n.289G>T c.315G>T (p.Val105=) n.265G>T n.335G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.273G>T c.126-1809G>T (n.126-1809G>T) n.204G>T n.314G>T n.238G>T n.261G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.*101G>T (n.*101G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.83G>T n.1516G>T n.210G>T n.114-688G>T n.546G>T c.126-1609G>T (n.126-1609G>T) n.393G>T n.291G>T n.162G>T n.97G>T | ClinVar |
| 16 | g.28489350C= | CA2215682139 | CLN3 | c.162G= (p.Val54=) c.-1G= (n.-1G=) n.447G= n.620G= n.142G= n.289G= c.315G= (p.Val105=) n.265G= n.335G= c.-353G= (n.-353G=) n.273G= c.126-1809G= (n.126-1809G=) n.204G= n.314G= n.238G= n.261G= c.115G= (p.Asp39=) c.*101G= (n.*101G=) c.-59G= (n.-59G=) n.83G= n.1516G= n.210G= n.114-688G= n.546G= c.126-1609G= (n.126-1609G=) n.393G= n.291G= n.162G= n.97G= | |
| 16 | g.28489350C>G | CA494272950 | CLN3 | c.162G>C (p.Val54=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.447G>C n.620G>C n.142G>C n.289G>C c.315G>C (p.Val105=) n.265G>C n.335G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.273G>C c.126-1809G>C (n.126-1809G>C) n.204G>C n.314G>C n.238G>C n.261G>C c.115G>C (p.Asp39His) c.*101G>C (n.*101G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) n.83G>C n.1516G>C n.210G>C n.114-688G>C n.546G>C c.126-1609G>C (n.126-1609G>C) n.393G>C n.291G>C n.162G>C n.97G>C | |
| 16 | g.28489350C>T | CA494272951 | CLN3 | c.162G>A (p.Val54=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.447G>A n.620G>A n.142G>A n.289G>A c.315G>A (p.Val105=) n.265G>A n.335G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.273G>A c.126-1809G>A (n.126-1809G>A) n.204G>A n.314G>A n.238G>A n.261G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) c.*101G>A (n.*101G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.83G>A n.1516G>A n.210G>A n.114-688G>A n.546G>A c.126-1609G>A (n.126-1609G>A) n.393G>A n.291G>A n.162G>A n.97G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489351A>C | CA395346506 | CLN3 | c.161T>G (p.Val54Gly) c.-2T>G (n.-2T>G) n.446T>G n.619T>G n.141T>G n.288T>G c.314T>G (p.Val105Gly) n.264T>G n.334T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.272T>G c.126-1810T>G (n.126-1810T>G) n.203T>G n.313T>G n.237T>G n.260T>G c.114T>G (p.Gly38=) c.*100T>G (n.*100T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) n.82T>G n.1515T>G n.209T>G n.114-689T>G n.545T>G c.126-1610T>G (n.126-1610T>G) n.392T>G n.290T>G n.161T>G n.96T>G | |
| 16 | g.28489351A>G | CA395346507 | CLN3 | c.161T>C (p.Val54Ala) c.-2T>C (n.-2T>C) n.446T>C n.619T>C n.141T>C n.288T>C c.314T>C (p.Val105Ala) n.264T>C n.334T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.272T>C c.126-1810T>C (n.126-1810T>C) n.203T>C n.313T>C n.237T>C n.260T>C c.114T>C (p.Gly38=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.82T>C n.1515T>C n.209T>C n.114-689T>C n.545T>C c.126-1610T>C (n.126-1610T>C) n.392T>C n.290T>C n.161T>C n.96T>C | |
| 16 | g.28489351A>T | CA395346508 | CLN3 | c.161T>A (p.Val54Glu) c.-2T>A (n.-2T>A) n.446T>A n.619T>A n.141T>A n.288T>A c.314T>A (p.Val105Glu) n.264T>A n.334T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.272T>A c.126-1810T>A (n.126-1810T>A) n.203T>A n.313T>A n.237T>A n.260T>A c.114T>A (p.Gly38=) c.*100T>A (n.*100T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) n.82T>A n.1515T>A n.209T>A n.114-689T>A n.545T>A c.126-1610T>A (n.126-1610T>A) n.392T>A n.290T>A n.161T>A n.96T>A | |
| 16 | g.28489352C>A | CA395346509 | CLN3 | c.160G>T (p.Val54Leu) c.-3G>T (n.-3G>T) n.445G>T n.618G>T n.140G>T n.287G>T c.313G>T (p.Val105Leu) n.263G>T n.333G>T c.-355G>T (n.-355G>T) n.271G>T c.126-1811G>T (n.126-1811G>T) n.202G>T n.312G>T n.236G>T n.259G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.*99G>T (n.*99G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.81G>T n.1514G>T n.208G>T n.114-690G>T n.544G>T c.126-1611G>T (n.126-1611G>T) n.391G>T n.289G>T n.160G>T n.95G>T | |
| 16 | g.28489352C= | CA2215682142 | CLN3 | c.160G= (p.Val54=) c.-3G= (n.-3G=) n.445G= n.618G= n.140G= n.287G= c.313G= (p.Val105=) n.263G= n.333G= c.-355G= (n.-355G=) n.271G= c.126-1811G= (n.126-1811G=) n.202G= n.312G= n.236G= n.259G= c.113G= (p.Gly38=) c.*99G= (n.*99G=) c.-61G= (n.-61G=) n.81G= n.1514G= n.208G= n.114-690G= n.544G= c.126-1611G= (n.126-1611G=) n.391G= n.289G= n.160G= n.95G= | |
| 16 | g.28489352C>G | CA395346510 | CLN3 | c.160G>C (p.Val54Leu) c.-3G>C (n.-3G>C) n.445G>C n.618G>C n.140G>C n.287G>C c.313G>C (p.Val105Leu) n.263G>C n.333G>C c.-355G>C (n.-355G>C) n.271G>C c.126-1811G>C (n.126-1811G>C) n.202G>C n.312G>C n.236G>C n.259G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) c.*99G>C (n.*99G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) n.81G>C n.1514G>C n.208G>C n.114-690G>C n.544G>C c.126-1611G>C (n.126-1611G>C) n.391G>C n.289G>C n.160G>C n.95G>C | |
| 16 | g.28489352C>T | CA395346511 | CLN3 | c.160G>A (p.Val54Met) c.-3G>A (n.-3G>A) n.445G>A n.618G>A n.140G>A n.287G>A c.313G>A (p.Val105Met) n.263G>A n.333G>A c.-355G>A (n.-355G>A) n.271G>A c.126-1811G>A (n.126-1811G>A) n.202G>A n.312G>A n.236G>A n.259G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) c.*99G>A (n.*99G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.81G>A n.1514G>A n.208G>A n.114-690G>A n.544G>A c.126-1611G>A (n.126-1611G>A) n.391G>A n.289G>A n.160G>A n.95G>A | dbSNP |
| 16 | g.28489353C>A | CA494272952 | CLN3 | c.159G>T (p.Val53=) c.-4G>T (n.-4G>T) n.444G>T n.617G>T n.139G>T n.286G>T c.312G>T (p.Val104=) n.262G>T n.332G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.270G>T c.126-1812G>T (n.126-1812G>T) n.201G>T n.311G>T n.235G>T n.258G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) c.*98G>T (n.*98G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.80G>T n.1513G>T n.207G>T n.114-691G>T n.543G>T c.126-1612G>T (n.126-1612G>T) n.390G>T n.288G>T n.159G>T n.94G>T | |
| 16 | g.28489353C= | CA2215682145 | CLN3 | c.159G= (p.Val53=) c.-4G= (n.-4G=) n.444G= n.617G= n.139G= n.286G= c.312G= (p.Val104=) n.262G= n.332G= c.-356G= (n.-356G=) n.270G= c.126-1812G= (n.126-1812G=) n.201G= n.311G= n.235G= n.258G= c.112G= (p.Gly38=) c.*98G= (n.*98G=) c.-62G= (n.-62G=) n.80G= n.1513G= n.207G= n.114-691G= n.543G= c.126-1612G= (n.126-1612G=) n.390G= n.288G= n.159G= n.94G= | |
| 16 | g.28489353C>G | CA494272953 | CLN3 | c.159G>C (p.Val53=) c.-4G>C (n.-4G>C) n.444G>C n.617G>C n.139G>C n.286G>C c.312G>C (p.Val104=) n.262G>C n.332G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.270G>C c.126-1812G>C (n.126-1812G>C) n.201G>C n.311G>C n.235G>C n.258G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) c.*98G>C (n.*98G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.80G>C n.1513G>C n.207G>C n.114-691G>C n.543G>C c.126-1612G>C (n.126-1612G>C) n.390G>C n.288G>C n.159G>C n.94G>C | |
| 16 | g.28489353C>T | CA494272954 | CLN3 | c.159G>A (p.Val53=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.444G>A n.617G>A n.139G>A n.286G>A c.312G>A (p.Val104=) n.262G>A n.332G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.270G>A c.126-1812G>A (n.126-1812G>A) n.201G>A n.311G>A n.235G>A n.258G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) c.*98G>A (n.*98G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.80G>A n.1513G>A n.207G>A n.114-691G>A n.543G>A c.126-1612G>A (n.126-1612G>A) n.390G>A n.288G>A n.159G>A n.94G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489354A= | CA2215682146 | CLN3 | c.158T= (p.Val53=) c.-5T= (n.-5T=) n.443T= n.616T= n.138T= n.285T= c.311T= (p.Val104=) n.261T= n.331T= c.-357T= (n.-357T=) n.269T= c.126-1813T= (n.126-1813T=) n.200T= n.310T= n.234T= n.257T= c.111T= (p.Cys37=) c.*97T= (n.*97T=) c.-63T= (n.-63T=) n.79T= n.1512T= n.206T= n.114-692T= n.542T= c.126-1613T= (n.126-1613T=) n.389T= n.287T= n.158T= n.93T= | |
| 16 | g.28489354A>C | CA395346512 | CLN3 | c.158T>G (p.Val53Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) n.443T>G n.616T>G n.138T>G n.285T>G c.311T>G (p.Val104Gly) n.261T>G n.331T>G c.-357T>G (n.-357T>G) n.269T>G c.126-1813T>G (n.126-1813T>G) n.200T>G n.310T>G n.234T>G n.257T>G c.111T>G (p.Cys37Trp) c.*97T>G (n.*97T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) n.79T>G n.1512T>G n.206T>G n.114-692T>G n.542T>G c.126-1613T>G (n.126-1613T>G) n.389T>G n.287T>G n.158T>G n.93T>G | |
| 16 | g.28489354A>G | CA395346513 | CLN3 | c.158T>C (p.Val53Ala) c.-5T>C (n.-5T>C) n.443T>C n.616T>C n.138T>C n.285T>C c.311T>C (p.Val104Ala) n.261T>C n.331T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.269T>C c.126-1813T>C (n.126-1813T>C) n.200T>C n.310T>C n.234T>C n.257T>C c.111T>C (p.Cys37=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) n.79T>C n.1512T>C n.206T>C n.114-692T>C n.542T>C c.126-1613T>C (n.126-1613T>C) n.389T>C n.287T>C n.158T>C n.93T>C | dbSNP |
| 16 | g.28489354A>T | CA395346514 | CLN3 | c.158T>A (p.Val53Glu) c.-5T>A (n.-5T>A) n.443T>A n.616T>A n.138T>A n.285T>A c.311T>A (p.Val104Glu) n.261T>A n.331T>A c.-357T>A (n.-357T>A) n.269T>A c.126-1813T>A (n.126-1813T>A) n.200T>A n.310T>A n.234T>A n.257T>A c.111T>A (p.Cys37Ter) c.*97T>A (n.*97T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) n.79T>A n.1512T>A n.206T>A n.114-692T>A n.542T>A c.126-1613T>A (n.126-1613T>A) n.389T>A n.287T>A n.158T>A n.93T>A | |
| 16 | g.28489355C>A | CA395346516 | CLN3 | c.157G>T (p.Val53Leu) c.-6G>T (n.-6G>T) n.442G>T n.615G>T n.137G>T n.284G>T c.310G>T (p.Val104Leu) n.260G>T n.330G>T c.-358G>T (n.-358G>T) n.268G>T c.126-1814G>T (n.126-1814G>T) n.199G>T n.309G>T n.233G>T n.256G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) c.*96G>T (n.*96G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.78G>T n.1511G>T n.205G>T n.114-693G>T n.541G>T c.126-1614G>T (n.126-1614G>T) n.388G>T n.286G>T n.157G>T n.92G>T | |
| 16 | g.28489355C= | CA2215682150 | CLN3 | c.157G= (p.Val53=) c.-6G= (n.-6G=) n.442G= n.615G= n.137G= n.284G= c.310G= (p.Val104=) n.260G= n.330G= c.-358G= (n.-358G=) n.268G= c.126-1814G= (n.126-1814G=) n.199G= n.309G= n.233G= n.256G= c.110G= (p.Cys37=) c.*96G= (n.*96G=) c.-64G= (n.-64G=) n.78G= n.1511G= n.205G= n.114-693G= n.541G= c.126-1614G= (n.126-1614G=) n.388G= n.286G= n.157G= n.92G= | |
| 16 | g.28489355C>G | CA395346515 | CLN3 | c.157G>C (p.Val53Leu) c.-6G>C (n.-6G>C) n.442G>C n.615G>C n.137G>C n.284G>C c.310G>C (p.Val104Leu) n.260G>C n.330G>C c.-358G>C (n.-358G>C) n.268G>C c.126-1814G>C (n.126-1814G>C) n.199G>C n.309G>C n.233G>C n.256G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) c.*96G>C (n.*96G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.78G>C n.1511G>C n.205G>C n.114-693G>C n.541G>C c.126-1614G>C (n.126-1614G>C) n.388G>C n.286G>C n.157G>C n.92G>C | |
| 16 | g.28489355C>T | CA7981040 | CLN3 | c.157G>A (p.Val53Met) c.-6G>A (n.-6G>A) n.442G>A n.615G>A n.137G>A n.284G>A c.310G>A (p.Val104Met) n.260G>A n.330G>A c.-358G>A (n.-358G>A) n.268G>A c.126-1814G>A (n.126-1814G>A) n.199G>A n.309G>A n.233G>A n.256G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.*96G>A (n.*96G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.78G>A n.1511G>A n.205G>A n.114-693G>A n.541G>A c.126-1614G>A (n.126-1614G>A) n.388G>A n.286G>A n.157G>A n.92G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489356A= | CA2215682156 | CLN3 | c.156T= (p.Tyr52=) c.-7T= (n.-7T=) n.441T= n.614T= n.136T= n.283T= c.309T= (p.Tyr103=) n.259T= n.329T= c.-359T= (n.-359T=) n.267T= c.126-1815T= (n.126-1815T=) n.198T= n.308T= n.232T= n.255T= c.109T= (p.Cys37=) c.*95T= (n.*95T=) c.-65T= (n.-65T=) n.77T= n.1510T= n.204T= n.114-694T= n.540T= c.126-1615T= (n.126-1615T=) n.387T= n.285T= n.156T= n.91T= | |
| 16 | g.28489356A>C | CA395346517 | CLN3 | c.156T>G (p.Tyr52Ter) c.-7T>G (n.-7T>G) n.441T>G n.614T>G n.136T>G n.283T>G c.309T>G (p.Tyr103Ter) n.259T>G n.329T>G c.-359T>G (n.-359T>G) n.267T>G c.126-1815T>G (n.126-1815T>G) n.198T>G n.308T>G n.232T>G n.255T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) n.77T>G n.1510T>G n.204T>G n.114-694T>G n.540T>G c.126-1615T>G (n.126-1615T>G) n.387T>G n.285T>G n.156T>G n.91T>G | |
| 16 | g.28489356A>G | CA7981041 | CLN3 | c.156T>C (p.Tyr52=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.441T>C n.614T>C n.136T>C n.283T>C c.309T>C (p.Tyr103=) n.259T>C n.329T>C c.-359T>C (n.-359T>C) n.267T>C c.126-1815T>C (n.126-1815T>C) n.198T>C n.308T>C n.232T>C n.255T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) c.*95T>C (n.*95T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.77T>C n.1510T>C n.204T>C n.114-694T>C n.540T>C c.126-1615T>C (n.126-1615T>C) n.387T>C n.285T>C n.156T>C n.91T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.28489356A>T | CA395346518 | CLN3 | c.156T>A (p.Tyr52Ter) c.-7T>A (n.-7T>A) n.441T>A n.614T>A n.136T>A n.283T>A c.309T>A (p.Tyr103Ter) n.259T>A n.329T>A c.-359T>A (n.-359T>A) n.267T>A c.126-1815T>A (n.126-1815T>A) n.198T>A n.308T>A n.232T>A n.255T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) c.*95T>A (n.*95T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) n.77T>A n.1510T>A n.204T>A n.114-694T>A n.540T>A c.126-1615T>A (n.126-1615T>A) n.387T>A n.285T>A n.156T>A n.91T>A | |
| 16 | g.28489357T>A | CA395346519 | CLN3 | c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.-8A>T (n.-8A>T) n.440A>T n.613A>T n.135A>T n.282A>T c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.258A>T n.328A>T c.-360A>T (n.-360A>T) n.266A>T c.126-1816A>T (n.126-1816A>T) n.197A>T n.307A>T n.231A>T n.254A>T c.108A>T (p.Leu36Phe) c.*94A>T (n.*94A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) n.76A>T n.1509A>T n.203A>T n.114-695A>T n.539A>T c.126-1616A>T (n.126-1616A>T) n.386A>T n.284A>T n.155A>T n.90A>T | |
| 16 | g.28489357T>C | CA395346520 | CLN3 | c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.-8A>G (n.-8A>G) n.440A>G n.613A>G n.135A>G n.282A>G c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.258A>G n.328A>G c.-360A>G (n.-360A>G) n.266A>G c.126-1816A>G (n.126-1816A>G) n.197A>G n.307A>G n.231A>G n.254A>G c.108A>G (p.Leu36=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) n.76A>G n.1509A>G n.203A>G n.114-695A>G n.539A>G c.126-1616A>G (n.126-1616A>G) n.386A>G n.284A>G n.155A>G n.90A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28489357T>G | CA395346521 | CLN3 | c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.-8A>C (n.-8A>C) n.440A>C n.613A>C n.135A>C n.282A>C c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.258A>C n.328A>C c.-360A>C (n.-360A>C) n.266A>C c.126-1816A>C (n.126-1816A>C) n.197A>C n.307A>C n.231A>C n.254A>C c.108A>C (p.Leu36Phe) c.*94A>C (n.*94A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) n.76A>C n.1509A>C n.203A>C n.114-695A>C n.539A>C c.126-1616A>C (n.126-1616A>C) n.386A>C n.284A>C n.155A>C n.90A>C | |
| 16 | g.28489357T= | CA2215682160 | CLN3 | c.155A= (p.Tyr52=) c.-8A= (n.-8A=) n.440A= n.613A= n.135A= n.282A= c.308A= (p.Tyr103=) n.258A= n.328A= c.-360A= (n.-360A=) n.266A= c.126-1816A= (n.126-1816A=) n.197A= n.307A= n.231A= n.254A= c.108A= (p.Leu36=) c.*94A= (n.*94A=) c.-66A= (n.-66A=) n.76A= n.1509A= n.203A= n.114-695A= n.539A= c.126-1616A= (n.126-1616A=) n.386A= n.284A= n.155A= n.90A= | |
| 16 | g.28489358A>C | CA395346522 | CLN3 | c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.-9T>G (n.-9T>G) n.439T>G n.612T>G n.134T>G n.281T>G c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.257T>G n.327T>G c.-361T>G (n.-361T>G) n.265T>G c.126-1817T>G (n.126-1817T>G) n.196T>G n.306T>G n.230T>G n.253T>G c.107T>G (p.Leu36Ter) c.*93T>G (n.*93T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) n.75T>G n.1508T>G n.202T>G n.114-696T>G n.538T>G c.126-1617T>G (n.126-1617T>G) n.385T>G n.283T>G n.154T>G n.89T>G | |
| 16 | g.28489358A>G | CA395346523 | CLN3 | c.154T>C (p.Tyr52His) c.-9T>C (n.-9T>C) n.439T>C n.612T>C n.134T>C n.281T>C c.307T>C (p.Tyr103His) n.257T>C n.327T>C c.-361T>C (n.-361T>C) n.265T>C c.126-1817T>C (n.126-1817T>C) n.196T>C n.306T>C n.230T>C n.253T>C c.107T>C (p.Leu36Ser) c.*93T>C (n.*93T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) n.75T>C n.1508T>C n.202T>C n.114-696T>C n.538T>C c.126-1617T>C (n.126-1617T>C) n.385T>C n.283T>C n.154T>C n.89T>C | |
| 16 | g.28489358A>T | CA395346524 | CLN3 | c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.-9T>A (n.-9T>A) n.439T>A n.612T>A n.134T>A n.281T>A c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.257T>A n.327T>A c.-361T>A (n.-361T>A) n.265T>A c.126-1817T>A (n.126-1817T>A) n.196T>A n.306T>A n.230T>A n.253T>A c.107T>A (p.Leu36Ter) c.*93T>A (n.*93T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) n.75T>A n.1508T>A n.202T>A n.114-696T>A n.538T>A c.126-1617T>A (n.126-1617T>A) n.385T>A n.283T>A n.154T>A n.89T>A | |
| 16 | g.28489359A>C | CA494272956 | CLN3 | c.153T>G (p.Ser51=) c.-10T>G (n.-10T>G) n.438T>G n.611T>G n.133T>G n.280T>G c.306T>G (p.Ser102=) n.256T>G n.326T>G c.-362T>G (n.-362T>G) n.264T>G c.126-1818T>G (n.126-1818T>G) n.195T>G n.305T>G n.229T>G n.252T>G c.106T>G (p.Leu36Val) c.*92T>G (n.*92T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) n.74T>G n.1507T>G n.201T>G n.114-697T>G n.537T>G c.126-1618T>G (n.126-1618T>G) n.384T>G n.282T>G n.153T>G n.88T>G | |
| 16 | g.28489359A>G | CA494272957 | CLN3 | c.153T>C (p.Ser51=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.438T>C n.611T>C n.133T>C n.280T>C c.306T>C (p.Ser102=) n.256T>C n.326T>C c.-362T>C (n.-362T>C) n.264T>C c.126-1818T>C (n.126-1818T>C) n.195T>C n.305T>C n.229T>C n.252T>C c.106T>C (p.Leu36=) c.*92T>C (n.*92T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) n.74T>C n.1507T>C n.201T>C n.114-697T>C n.537T>C c.126-1618T>C (n.126-1618T>C) n.384T>C n.282T>C n.153T>C n.88T>C | |
| 16 | g.28489359A>T | CA494272958 | CLN3 | c.153T>A (p.Ser51=) c.-10T>A (n.-10T>A) n.438T>A n.611T>A n.133T>A n.280T>A c.306T>A (p.Ser102=) n.256T>A n.326T>A c.-362T>A (n.-362T>A) n.264T>A c.126-1818T>A (n.126-1818T>A) n.195T>A n.305T>A n.229T>A n.252T>A c.106T>A (p.Leu36Ile) c.*92T>A (n.*92T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) n.74T>A n.1507T>A n.201T>A n.114-697T>A n.537T>A c.126-1618T>A (n.126-1618T>A) n.384T>A n.282T>A n.153T>A n.88T>A | |
| 16 | g.28489360G>A | CA7981042 | CLN3 | c.152C>T (p.Ser51Phe) c.-11C>T (n.-11C>T) n.437C>T n.610C>T n.132C>T n.279C>T c.305C>T (p.Ser102Phe) n.255C>T n.325C>T c.-363C>T (n.-363C>T) n.263C>T c.126-1819C>T (n.126-1819C>T) n.194C>T n.304C>T n.228C>T n.251C>T c.105C>T (p.Leu35=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) n.73C>T n.1506C>T n.200C>T n.114-698C>T n.536C>T c.126-1619C>T (n.126-1619C>T) n.383C>T n.281C>T n.152C>T n.87C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489360G>C | CA395346525 | CLN3 | c.152C>G (p.Ser51Cys) c.-11C>G (n.-11C>G) n.437C>G n.610C>G n.132C>G n.279C>G c.305C>G (p.Ser102Cys) n.255C>G n.325C>G c.-363C>G (n.-363C>G) n.263C>G c.126-1819C>G (n.126-1819C>G) n.194C>G n.304C>G n.228C>G n.251C>G c.105C>G (p.Leu35=) c.*91C>G (n.*91C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) n.73C>G n.1506C>G n.200C>G n.114-698C>G n.536C>G c.126-1619C>G (n.126-1619C>G) n.383C>G n.281C>G n.152C>G n.87C>G | |
| 16 | g.28489360G= | CA2215682166 | CLN3 | c.152C= (p.Ser51=) c.-11C= (n.-11C=) n.437C= n.610C= n.132C= n.279C= c.305C= (p.Ser102=) n.255C= n.325C= c.-363C= (n.-363C=) n.263C= c.126-1819C= (n.126-1819C=) n.194C= n.304C= n.228C= n.251C= c.105C= (p.Leu35=) c.*91C= (n.*91C=) c.-69C= (n.-69C=) n.73C= n.1506C= n.200C= n.114-698C= n.536C= c.126-1619C= (n.126-1619C=) n.383C= n.281C= n.152C= n.87C= | |
| 16 | g.28489360G>T | CA395346526 | CLN3 | c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.-11C>A (n.-11C>A) n.437C>A n.610C>A n.132C>A n.279C>A c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.255C>A n.325C>A c.-363C>A (n.-363C>A) n.263C>A c.126-1819C>A (n.126-1819C>A) n.194C>A n.304C>A n.228C>A n.251C>A c.105C>A (p.Leu35=) c.*91C>A (n.*91C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) n.73C>A n.1506C>A n.200C>A n.114-698C>A n.536C>A c.126-1619C>A (n.126-1619C>A) n.383C>A n.281C>A n.152C>A n.87C>A | |
| 16 | g.28489361A>C | CA395346529 | CLN3 | c.151T>G (p.Ser51Ala) c.-12T>G (n.-12T>G) n.436T>G n.609T>G n.131T>G n.278T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) n.254T>G n.324T>G c.-364T>G (n.-364T>G) n.262T>G c.126-1820T>G (n.126-1820T>G) n.193T>G n.303T>G n.227T>G n.250T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) n.72T>G n.1505T>G n.199T>G n.114-699T>G n.535T>G c.126-1620T>G (n.126-1620T>G) n.382T>G n.280T>G n.151T>G n.86T>G | |
| 16 | g.28489361A>G | CA395346528 | CLN3 | c.151T>C (p.Ser51Pro) c.-12T>C (n.-12T>C) n.436T>C n.609T>C n.131T>C n.278T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) n.254T>C n.324T>C c.-364T>C (n.-364T>C) n.262T>C c.126-1820T>C (n.126-1820T>C) n.193T>C n.303T>C n.227T>C n.250T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) n.72T>C n.1505T>C n.199T>C n.114-699T>C n.535T>C c.126-1620T>C (n.126-1620T>C) n.382T>C n.280T>C n.151T>C n.86T>C | |
| 16 | g.28489361A>T | CA395346527 | CLN3 | c.151T>A (p.Ser51Thr) c.-12T>A (n.-12T>A) n.436T>A n.609T>A n.131T>A n.278T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) n.254T>A n.324T>A c.-364T>A (n.-364T>A) n.262T>A c.126-1820T>A (n.126-1820T>A) n.193T>A n.303T>A n.227T>A n.250T>A c.104T>A (p.Leu35His) c.*90T>A (n.*90T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) n.72T>A n.1505T>A n.199T>A n.114-699T>A n.535T>A c.126-1620T>A (n.126-1620T>A) n.382T>A n.280T>A n.151T>A n.86T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489362G>A | CA494272959 | CLN3 | c.150C>T (p.Phe50=) c.-13C>T (n.-13C>T) n.435C>T n.608C>T n.130C>T n.277C>T c.303C>T (p.Phe101=) n.253C>T n.323C>T c.-365C>T (n.-365C>T) n.261C>T c.126-1821C>T (n.126-1821C>T) n.192C>T n.302C>T n.226C>T n.249C>T c.103C>T (p.Leu35Phe) c.*89C>T (n.*89C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) n.71C>T n.1504C>T n.198C>T n.114-700C>T n.534C>T c.126-1621C>T (n.126-1621C>T) n.381C>T n.279C>T n.150C>T n.85C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489362G>C | CA395346530 | CLN3 | c.150C>G (p.Phe50Leu) c.-13C>G (n.-13C>G) n.435C>G n.608C>G n.130C>G n.277C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) n.253C>G n.323C>G c.-365C>G (n.-365C>G) n.261C>G c.126-1821C>G (n.126-1821C>G) n.192C>G n.302C>G n.226C>G n.249C>G c.103C>G (p.Leu35Val) c.*89C>G (n.*89C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) n.71C>G n.1504C>G n.198C>G n.114-700C>G n.534C>G c.126-1621C>G (n.126-1621C>G) n.381C>G n.279C>G n.150C>G n.85C>G | |
| 16 | g.28489362G>T | CA395346531 | CLN3 | c.150C>A (p.Phe50Leu) c.-13C>A (n.-13C>A) n.435C>A n.608C>A n.130C>A n.277C>A c.303C>A (p.Phe101Leu) n.253C>A n.323C>A c.-365C>A (n.-365C>A) n.261C>A c.126-1821C>A (n.126-1821C>A) n.192C>A n.302C>A n.226C>A n.249C>A c.103C>A (p.Leu35Ile) c.*89C>A (n.*89C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) n.71C>A n.1504C>A n.198C>A n.114-700C>A n.534C>A c.126-1621C>A (n.126-1621C>A) n.381C>A n.279C>A n.150C>A n.85C>A | |
| 16 | g.28489363A>C | CA395346532 | CLN3 | c.149T>G (p.Phe50Cys) c.-14T>G (n.-14T>G) n.434T>G n.607T>G n.129T>G n.276T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) n.252T>G n.322T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.260T>G c.126-1822T>G (n.126-1822T>G) n.191T>G n.301T>G n.225T>G n.248T>G c.102T>G (p.Leu34=) c.*88T>G (n.*88T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) n.70T>G n.1503T>G n.197T>G n.114-701T>G n.533T>G c.126-1622T>G (n.126-1622T>G) n.380T>G n.278T>G n.149T>G n.84T>G | |
| 16 | g.28489363A>G | CA395346534 | CLN3 | c.149T>C (p.Phe50Ser) c.-14T>C (n.-14T>C) n.434T>C n.607T>C n.129T>C n.276T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) n.252T>C n.322T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.260T>C c.126-1822T>C (n.126-1822T>C) n.191T>C n.301T>C n.225T>C n.248T>C c.102T>C (p.Leu34=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) n.70T>C n.1503T>C n.197T>C n.114-701T>C n.533T>C c.126-1622T>C (n.126-1622T>C) n.380T>C n.278T>C n.149T>C n.84T>C | |
| 16 | g.28489363A>T | CA395346533 | CLN3 | c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.-14T>A (n.-14T>A) n.434T>A n.607T>A n.129T>A n.276T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.252T>A n.322T>A c.-366T>A (n.-366T>A) n.260T>A c.126-1822T>A (n.126-1822T>A) n.191T>A n.301T>A n.225T>A n.248T>A c.102T>A (p.Leu34=) c.*88T>A (n.*88T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) n.70T>A n.1503T>A n.197T>A n.114-701T>A n.533T>A c.126-1622T>A (n.126-1622T>A) n.380T>A n.278T>A n.149T>A n.84T>A | |
| 16 | g.28489364A>C | CA395346535 | CLN3 | c.148T>G (p.Phe50Val) c.-15T>G (n.-15T>G) n.433T>G n.606T>G n.128T>G n.275T>G c.301T>G (p.Phe101Val) n.251T>G n.321T>G c.-367T>G (n.-367T>G) n.259T>G c.126-1823T>G (n.126-1823T>G) n.190T>G n.300T>G n.224T>G n.247T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.*87T>G (n.*87T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) n.69T>G n.1502T>G n.196T>G n.114-702T>G n.532T>G c.126-1623T>G (n.126-1623T>G) n.379T>G n.277T>G n.148T>G n.83T>G | |
| 16 | g.28489364A>G | CA395346536 | CLN3 | c.148T>C (p.Phe50Leu) c.-15T>C (n.-15T>C) n.433T>C n.606T>C n.128T>C n.275T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) n.251T>C n.321T>C c.-367T>C (n.-367T>C) n.259T>C c.126-1823T>C (n.126-1823T>C) n.190T>C n.300T>C n.224T>C n.247T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) n.69T>C n.1502T>C n.196T>C n.114-702T>C n.532T>C c.126-1623T>C (n.126-1623T>C) n.379T>C n.277T>C n.148T>C n.83T>C | |
| 16 | g.28489364A>T | CA395346537 | CLN3 | c.148T>A (p.Phe50Ile) c.-15T>A (n.-15T>A) n.433T>A n.606T>A n.128T>A n.275T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) n.251T>A n.321T>A c.-367T>A (n.-367T>A) n.259T>A c.126-1823T>A (n.126-1823T>A) n.190T>A n.300T>A n.224T>A n.247T>A c.101T>A (p.Leu34His) c.*87T>A (n.*87T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) n.69T>A n.1502T>A n.196T>A n.114-702T>A n.532T>A c.126-1623T>A (n.126-1623T>A) n.379T>A n.277T>A n.148T>A n.83T>A | |
| 16 | g.28489364_28489367del | CA2575957583 | CLN3 | c.145_148del (p.Asn49SerfsTer5) c.-18_-15del (n.-18_-15del) n.430_433del n.603_606del n.125_128del n.272_275del c.298_301del (p.Asn100SerfsTer5) n.248_251del n.318_321del c.-370_-367del (n.-370_-367del) n.256_259del c.126-1826_126-1823del (n.126-1826_126-1823del) n.187_190del n.297_300del n.221_224del n.244_247del c.98_101del (p.Gln33LeufsTer?) c.*84_*87del (n.*84_*87del) c.-76_-73del (n.-76_-73del) n.66_69del n.1499_1502del n.193_196del n.114-705_114-702del n.529_532del c.126-1626_126-1623del (n.126-1626_126-1623del) n.376_379del n.274_277del n.145_148del n.80_83del | |
| 16 | g.28489365G>A | CA7981043 | CLN3 | c.147C>T (p.Asn49=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.432C>T n.605C>T n.127C>T n.274C>T c.300C>T (p.Asn100=) n.250C>T n.320C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.258C>T c.126-1824C>T (n.126-1824C>T) n.189C>T n.299C>T n.223C>T n.246C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) c.*86C>T (n.*86C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.68C>T n.1501C>T n.195C>T n.114-703C>T n.531C>T c.126-1624C>T (n.126-1624C>T) n.378C>T n.276C>T n.147C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489365G>C | CA395346538 | CLN3 | c.147C>G (p.Asn49Lys) c.-16C>G (n.-16C>G) n.432C>G n.605C>G n.127C>G n.274C>G c.300C>G (p.Asn100Lys) n.250C>G n.320C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.258C>G c.126-1824C>G (n.126-1824C>G) n.189C>G n.299C>G n.223C>G n.246C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.*86C>G (n.*86C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) n.68C>G n.1501C>G n.195C>G n.114-703C>G n.531C>G c.126-1624C>G (n.126-1624C>G) n.378C>G n.276C>G n.147C>G n.82C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489365G= | CA2215682173 | CLN3 | c.147C= (p.Asn49=) c.-16C= (n.-16C=) n.432C= n.605C= n.127C= n.274C= c.300C= (p.Asn100=) n.250C= n.320C= c.-368C= (n.-368C=) n.258C= c.126-1824C= (n.126-1824C=) n.189C= n.299C= n.223C= n.246C= c.100C= (p.Leu34=) c.*86C= (n.*86C=) c.-74C= (n.-74C=) n.68C= n.1501C= n.195C= n.114-703C= n.531C= c.126-1624C= (n.126-1624C=) n.378C= n.276C= n.147C= n.82C= | |
| 16 | g.28489365G>T | CA395346539 | CLN3 | c.147C>A (p.Asn49Lys) c.-16C>A (n.-16C>A) n.432C>A n.605C>A n.127C>A n.274C>A c.300C>A (p.Asn100Lys) n.250C>A n.320C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.258C>A c.126-1824C>A (n.126-1824C>A) n.189C>A n.299C>A n.223C>A n.246C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) c.*86C>A (n.*86C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.68C>A n.1501C>A n.195C>A n.114-703C>A n.531C>A c.126-1624C>A (n.126-1624C>A) n.378C>A n.276C>A n.147C>A n.82C>A | |
| 16 | g.28489369_28489371del | CA2632494295 | CLN3 | c.145_147del (p.Asn49del) c.-18_-16del (n.-18_-16del) n.430_432del n.603_605del n.125_127del n.272_274del c.298_300del (p.Asn100del) n.248_250del n.318_320del c.-370_-368del (n.-370_-368del) n.256_258del c.126-1826_126-1824del (n.126-1826_126-1824del) n.187_189del n.297_299del n.221_223del n.244_246del c.98_100del (p.Gln33del) c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.-76_-74del (n.-76_-74del) n.66_68del n.1499_1501del n.193_195del n.114-705_114-703del n.529_531del c.126-1626_126-1624del (n.126-1626_126-1624del) n.376_378del n.274_276del n.145_147del n.80_82del | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489366T>A | CA395346542 | CLN3 | c.146A>T (p.Asn49Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) n.431A>T n.604A>T n.126A>T n.273A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) n.249A>T n.319A>T c.-369A>T (n.-369A>T) n.257A>T c.126-1825A>T (n.126-1825A>T) n.188A>T n.298A>T n.222A>T n.245A>T c.99A>T (p.Gln33His) c.*85A>T (n.*85A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) n.67A>T n.1500A>T n.194A>T n.114-704A>T n.530A>T c.126-1625A>T (n.126-1625A>T) n.377A>T n.275A>T n.146A>T n.81A>T | |
| 16 | g.28489366T>C | CA395346540 | CLN3 | c.146A>G (p.Asn49Ser) c.-17A>G (n.-17A>G) n.431A>G n.604A>G n.126A>G n.273A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) n.249A>G n.319A>G c.-369A>G (n.-369A>G) n.257A>G c.126-1825A>G (n.126-1825A>G) n.188A>G n.298A>G n.222A>G n.245A>G c.99A>G (p.Gln33=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) n.67A>G n.1500A>G n.194A>G n.114-704A>G n.530A>G c.126-1625A>G (n.126-1625A>G) n.377A>G n.275A>G n.146A>G n.81A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489366T>G | CA395346541 | CLN3 | c.146A>C (p.Asn49Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) n.431A>C n.604A>C n.126A>C n.273A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) n.249A>C n.319A>C c.-369A>C (n.-369A>C) n.257A>C c.126-1825A>C (n.126-1825A>C) n.188A>C n.298A>C n.222A>C n.245A>C c.99A>C (p.Gln33His) c.*85A>C (n.*85A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) n.67A>C n.1500A>C n.194A>C n.114-704A>C n.530A>C c.126-1625A>C (n.126-1625A>C) n.377A>C n.275A>C n.146A>C n.81A>C | |
| 16 | g.28489366T= | CA2215682180 | CLN3 | c.146A= (p.Asn49=) c.-17A= (n.-17A=) n.431A= n.604A= n.126A= n.273A= c.299A= (p.Asn100=) n.249A= n.319A= c.-369A= (n.-369A=) n.257A= c.126-1825A= (n.126-1825A=) n.188A= n.298A= n.222A= n.245A= c.99A= (p.Gln33=) c.*85A= (n.*85A=) c.-75A= (n.-75A=) n.67A= n.1500A= n.194A= n.114-704A= n.530A= c.126-1625A= (n.126-1625A=) n.377A= n.275A= n.146A= n.81A= | |
| 16 | g.28489367T>A | CA395346543 | CLN3 | c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.-18A>T (n.-18A>T) n.430A>T n.603A>T n.125A>T n.272A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.248A>T n.318A>T c.-370A>T (n.-370A>T) n.256A>T c.126-1826A>T (n.126-1826A>T) n.187A>T n.297A>T n.221A>T n.244A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) c.*84A>T (n.*84A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) n.66A>T n.1499A>T n.193A>T n.114-705A>T n.529A>T c.126-1626A>T (n.126-1626A>T) n.376A>T n.274A>T n.145A>T n.80A>T | |
| 16 | g.28489367T>C | CA395346544 | CLN3 | c.145A>G (p.Asn49Asp) c.-18A>G (n.-18A>G) n.430A>G n.603A>G n.125A>G n.272A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) n.248A>G n.318A>G c.-370A>G (n.-370A>G) n.256A>G c.126-1826A>G (n.126-1826A>G) n.187A>G n.297A>G n.221A>G n.244A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) c.*84A>G (n.*84A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) n.66A>G n.1499A>G n.193A>G n.114-705A>G n.529A>G c.126-1626A>G (n.126-1626A>G) n.376A>G n.274A>G n.145A>G n.80A>G | |
| 16 | g.28489367T>G | CA395346545 | CLN3 | c.145A>C (p.Asn49His) c.-18A>C (n.-18A>C) n.430A>C n.603A>C n.125A>C n.272A>C c.298A>C (p.Asn100His) n.248A>C n.318A>C c.-370A>C (n.-370A>C) n.256A>C c.126-1826A>C (n.126-1826A>C) n.187A>C n.297A>C n.221A>C n.244A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) c.*84A>C (n.*84A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) n.66A>C n.1499A>C n.193A>C n.114-705A>C n.529A>C c.126-1626A>C (n.126-1626A>C) n.376A>C n.274A>C n.145A>C n.80A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28489368G>A | CA494272960 | CLN3 | c.144C>T (p.Asn48=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.429C>T n.602C>T n.124C>T n.271C>T c.297C>T (p.Asn99=) n.247C>T n.317C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.255C>T c.126-1827C>T (n.126-1827C>T) n.186C>T n.296C>T n.220C>T n.243C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) c.*83C>T (n.*83C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.65C>T n.1498C>T n.192C>T n.114-706C>T n.528C>T c.126-1627C>T (n.126-1627C>T) n.375C>T n.273C>T n.144C>T n.79C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489368G>C | CA395346546 | CLN3 | c.144C>G (p.Asn48Lys) c.-19C>G (n.-19C>G) n.429C>G n.602C>G n.124C>G n.271C>G c.297C>G (p.Asn99Lys) n.247C>G n.317C>G c.-371C>G (n.-371C>G) n.255C>G c.126-1827C>G (n.126-1827C>G) n.186C>G n.296C>G n.220C>G n.243C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) c.*83C>G (n.*83C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) n.65C>G n.1498C>G n.192C>G n.114-706C>G n.528C>G c.126-1627C>G (n.126-1627C>G) n.375C>G n.273C>G n.144C>G n.79C>G | |
| 16 | g.28489368G= | CA2215682186 | CLN3 | c.144C= (p.Asn48=) c.-19C= (n.-19C=) n.429C= n.602C= n.124C= n.271C= c.297C= (p.Asn99=) n.247C= n.317C= c.-371C= (n.-371C=) n.255C= c.126-1827C= (n.126-1827C=) n.186C= n.296C= n.220C= n.243C= c.97C= (p.Gln33=) c.*83C= (n.*83C=) c.-77C= (n.-77C=) n.65C= n.1498C= n.192C= n.114-706C= n.528C= c.126-1627C= (n.126-1627C=) n.375C= n.273C= n.144C= n.79C= | |
| 16 | g.28489368G>T | CA395346547 | CLN3 | c.144C>A (p.Asn48Lys) c.-19C>A (n.-19C>A) n.429C>A n.602C>A n.124C>A n.271C>A c.297C>A (p.Asn99Lys) n.247C>A n.317C>A c.-371C>A (n.-371C>A) n.255C>A c.126-1827C>A (n.126-1827C>A) n.186C>A n.296C>A n.220C>A n.243C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) c.*83C>A (n.*83C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.65C>A n.1498C>A n.192C>A n.114-706C>A n.528C>A c.126-1627C>A (n.126-1627C>A) n.375C>A n.273C>A n.144C>A n.79C>A | |
| 16 | g.28489369T>A | CA395346548 | CLN3 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.-20A>T (n.-20A>T) n.428A>T n.601A>T n.123A>T n.270A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) n.246A>T n.316A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.254A>T c.126-1828A>T (n.126-1828A>T) n.185A>T n.295A>T n.219A>T n.242A>T c.96A>T (p.Gln32His) c.*82A>T (n.*82A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) n.64A>T n.1497A>T n.191A>T n.114-707A>T n.527A>T c.126-1628A>T (n.126-1628A>T) n.374A>T n.272A>T n.143A>T n.78A>T | ClinVar |
| 16 | g.28489369T>C | CA395346550 | CLN3 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.-20A>G (n.-20A>G) n.428A>G n.601A>G n.123A>G n.270A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) n.246A>G n.316A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.254A>G c.126-1828A>G (n.126-1828A>G) n.185A>G n.295A>G n.219A>G n.242A>G c.96A>G (p.Gln32=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) n.64A>G n.1497A>G n.191A>G n.114-707A>G n.527A>G c.126-1628A>G (n.126-1628A>G) n.374A>G n.272A>G n.143A>G n.78A>G | ClinVar |
| 16 | g.28489369T>G | CA395346549 | CLN3 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) n.428A>C n.601A>C n.123A>C n.270A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) n.246A>C n.316A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.254A>C c.126-1828A>C (n.126-1828A>C) n.185A>C n.295A>C n.219A>C n.242A>C c.96A>C (p.Gln32His) c.*82A>C (n.*82A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) n.64A>C n.1497A>C n.191A>C n.114-707A>C n.527A>C c.126-1628A>C (n.126-1628A>C) n.374A>C n.272A>C n.143A>C n.78A>C | |
| 16 | g.28489370T>A | CA395346551 | CLN3 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.-21A>T (n.-21A>T) n.427A>T n.600A>T n.122A>T n.269A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.245A>T n.315A>T c.-373A>T (n.-373A>T) n.253A>T c.126-1829A>T (n.126-1829A>T) n.184A>T n.294A>T n.218A>T n.241A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) c.*81A>T (n.*81A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) n.63A>T n.1496A>T n.190A>T n.114-708A>T n.526A>T c.126-1629A>T (n.126-1629A>T) n.373A>T n.271A>T n.142A>T n.77A>T | |
| 16 | g.28489370T>C | CA395346552 | CLN3 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.-21A>G (n.-21A>G) n.427A>G n.600A>G n.122A>G n.269A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.245A>G n.315A>G c.-373A>G (n.-373A>G) n.253A>G c.126-1829A>G (n.126-1829A>G) n.184A>G n.294A>G n.218A>G n.241A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.63A>G n.1496A>G n.190A>G n.114-708A>G n.526A>G c.126-1629A>G (n.126-1629A>G) n.373A>G n.271A>G n.142A>G n.77A>G | |
| 16 | g.28489370T>G | CA395346553 | CLN3 | c.142A>C (p.Asn48His) c.-21A>C (n.-21A>C) n.427A>C n.600A>C n.122A>C n.269A>C c.295A>C (p.Asn99His) n.245A>C n.315A>C c.-373A>C (n.-373A>C) n.253A>C c.126-1829A>C (n.126-1829A>C) n.184A>C n.294A>C n.218A>C n.241A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) c.*81A>C (n.*81A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.63A>C n.1496A>C n.190A>C n.114-708A>C n.526A>C c.126-1629A>C (n.126-1629A>C) n.373A>C n.271A>C n.142A>C n.77A>C | |
| 16 | g.28489370_28489371delinsTG | CA2215682188 | CLN3 | c.141_142delinsCA (p.Cys47=) c.-22_-21delinsCA (n.-22_-21delinsCA) n.426_427delinsCA n.599_600delinsCA n.121_122delinsCA n.268_269delinsCA c.294_295delinsCA (p.Cys98=) n.244_245delinsCA n.314_315delinsCA c.-374_-373delinsCA (n.-374_-373delinsCA) n.252_253delinsCA c.126-1830_126-1829delinsCA (n.126-1830_126-1829delinsCA) n.183_184delinsCA n.293_294delinsCA n.217_218delinsCA n.240_241delinsCA c.94_95delinsCA (p.Gln32=) c.*80_*81delinsCA (n.*80_*81delinsCA) c.-80_-79delinsCA (n.-80_-79delinsCA) n.62_63delinsCA n.1495_1496delinsCA n.189_190delinsCA n.114-709_114-708delinsCA n.525_526delinsCA c.126-1630_126-1629delinsCA (n.126-1630_126-1629delinsCA) n.372_373delinsCA n.270_271delinsCA n.141_142delinsCA n.76_77delinsCA | |
| 16 | g.28489371del | CA16620182 | CLN3 | c.141del (p.Cys47Ter) c.-22del (n.-22del) n.426del n.599del n.121del n.268del c.294del (p.Cys98Ter) n.244del n.314del c.-374del (n.-374del) n.252del c.126-1830del (n.126-1830del) n.183del n.293del n.217del n.240del c.94del (p.Gln32AsnfsTer?) c.*80del (n.*80del) c.-80del (n.-80del) n.62del n.1495del n.189del n.114-709del n.525del c.126-1630del (n.126-1630del) n.372del n.270del n.141del n.76del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489371G>A | CA494272964 | CLN3 | c.141C>T (p.Cys47=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.426C>T n.599C>T n.121C>T n.268C>T c.294C>T (p.Cys98=) n.244C>T n.314C>T c.-374C>T (n.-374C>T) n.252C>T c.126-1830C>T (n.126-1830C>T) n.183C>T n.293C>T n.217C>T n.240C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) c.*80C>T (n.*80C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.62C>T n.1495C>T n.189C>T n.114-709C>T n.525C>T c.126-1630C>T (n.126-1630C>T) n.372C>T n.270C>T n.141C>T n.76C>T | |
| 16 | g.28489371G>C | CA395346554 | CLN3 | c.141C>G (p.Cys47Trp) c.-22C>G (n.-22C>G) n.426C>G n.599C>G n.121C>G n.268C>G c.294C>G (p.Cys98Trp) n.244C>G n.314C>G c.-374C>G (n.-374C>G) n.252C>G c.126-1830C>G (n.126-1830C>G) n.183C>G n.293C>G n.217C>G n.240C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) n.62C>G n.1495C>G n.189C>G n.114-709C>G n.525C>G c.126-1630C>G (n.126-1630C>G) n.372C>G n.270C>G n.141C>G n.76C>G | |
| 16 | g.28489371G>T | CA395346555 | CLN3 | c.141C>A (p.Cys47Ter) c.-22C>A (n.-22C>A) n.426C>A n.599C>A n.121C>A n.268C>A c.294C>A (p.Cys98Ter) n.244C>A n.314C>A c.-374C>A (n.-374C>A) n.252C>A c.126-1830C>A (n.126-1830C>A) n.183C>A n.293C>A n.217C>A n.240C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) c.*80C>A (n.*80C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) n.62C>A n.1495C>A n.189C>A n.114-709C>A n.525C>A c.126-1630C>A (n.126-1630C>A) n.372C>A n.270C>A n.141C>A n.76C>A | |
| 16 | g.28489372C>A | CA395346556 | CLN3 | c.140G>T (p.Cys47Phe) c.-23G>T (n.-23G>T) n.425G>T n.598G>T n.120G>T n.267G>T c.293G>T (p.Cys98Phe) n.243G>T n.313G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.251G>T c.126-1831G>T (n.126-1831G>T) n.182G>T n.292G>T n.216G>T n.239G>T c.93G>T (p.Leu31Phe) c.*79G>T (n.*79G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.61G>T n.1494G>T n.188G>T n.114-710G>T n.524G>T c.126-1631G>T (n.126-1631G>T) n.371G>T n.269G>T n.140G>T n.75G>T | |
| 16 | g.28489372C>G | CA395346557 | CLN3 | c.140G>C (p.Cys47Ser) c.-23G>C (n.-23G>C) n.425G>C n.598G>C n.120G>C n.267G>C c.293G>C (p.Cys98Ser) n.243G>C n.313G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.251G>C c.126-1831G>C (n.126-1831G>C) n.182G>C n.292G>C n.216G>C n.239G>C c.93G>C (p.Leu31Phe) c.*79G>C (n.*79G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.61G>C n.1494G>C n.188G>C n.114-710G>C n.524G>C c.126-1631G>C (n.126-1631G>C) n.371G>C n.269G>C n.140G>C n.75G>C | |
| 16 | g.28489372C>T | CA395346558 | CLN3 | c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.-23G>A (n.-23G>A) n.425G>A n.598G>A n.120G>A n.267G>A c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.243G>A n.313G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.251G>A c.126-1831G>A (n.126-1831G>A) n.182G>A n.292G>A n.216G>A n.239G>A c.93G>A (p.Leu31=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.61G>A n.1494G>A n.188G>A n.114-710G>A n.524G>A c.126-1631G>A (n.126-1631G>A) n.371G>A n.269G>A n.140G>A n.75G>A | gnomAD v4 |