Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.28489200C>TCA2632493789CLN3c.222+90G>A (n.222+90G>A)
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c.375+90G>A (n.375+90G>A)
n.325+90G>A
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c.126-1659G>A (n.126-1659G>A)
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c.*31+90G>A (n.*31+90G>A)
c.*161+90G>A (n.*161+90G>A)
c.2+90G>A (n.2+90G>A)
n.143+90G>A
n.1576+90G>A
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n.157+90G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28489201C>GCA2632493792CLN3c.222+89G>C (n.222+89G>C)
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n.325+89G>C
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n.333+89G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.126-1683G= (n.126-1683G=)
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n.374+66G=
n.298+66G=
n.321+66G=
c.*31+66G= (n.*31+66G=)
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c.2+66G= (n.2+66G=)
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16g.28489224C>GCA279786477CLN3c.222+66G>C (n.222+66G>C)
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c.375+66G>C (n.375+66G>C)
n.325+66G>C
n.395+66G>C
c.-293+66G>C (n.-293+66G>C)
n.333+66G>C
c.126-1683G>C (n.126-1683G>C)
n.264+66G>C
n.374+66G>C
n.298+66G>C
n.321+66G>C
c.*31+66G>C (n.*31+66G>C)
c.*161+66G>C (n.*161+66G>C)
c.2+66G>C (n.2+66G>C)
n.143+66G>C
n.1576+66G>C
n.270+66G>C
n.114-562G>C
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n.453+66G>C
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n.157+66G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489226T>CCA2632493850CLN3c.222+64A>G (n.222+64A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.374+58G=
n.298+58G=
n.321+58G=
c.*31+58G= (n.*31+58G=)
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c.2+58G= (n.2+58G=)
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16g.28489232C>TCA976078938CLN3c.222+58G>A (n.222+58G>A)
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n.333+58G>A
c.126-1691G>A (n.126-1691G>A)
n.264+58G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489232_28489245delinsCACCCCCTCATCTTCA2215681774CLN3c.222+45_222+58delinsAAGATGAGGGGGTG (n.222+45_222+58delinsAAGATGAGGGGGTG)
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n.270+45_270+58delinsAAGATGAGGGGGTG
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n.453+45_453+58delinsAAGATGAGGGGGTG
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.157+51_157+53del
 gnomAD v4
16g.28489238C>ACA2215681793CLN3c.222+52G>T (n.222+52G>T)
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n.333+52G>T
c.126-1697G>T (n.126-1697G>T)
n.264+52G>T
n.374+52G>T
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n.321+52G>T
c.*31+52G>T (n.*31+52G>T)
c.*161+52G>T (n.*161+52G>T)
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n.143+52G>T
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 dbSNP
16g.28489238C=CA2215681792CLN3c.222+52G= (n.222+52G=)
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n.157+48del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.157+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489248dupCA2731994044CLN3c.222+44dup (n.222+44dup)
c.60+44dup (n.60+44dup)
n.507+44dup
n.680+44dup
n.202+44dup
n.349+44dup
c.375+44dup (n.375+44dup)
n.325+44dup
n.395+44dup
c.-293+44dup (n.-293+44dup)
n.333+44dup
c.126-1705dup (n.126-1705dup)
n.264+44dup
n.374+44dup
n.298+44dup
n.321+44dup
c.*31+44dup (n.*31+44dup)
c.*161+44dup (n.*161+44dup)
c.2+44dup (n.2+44dup)
n.143+44dup
n.1576+44dup
n.270+44dup
n.114-584dup
c.126-1505dup (n.126-1505dup)
n.453+44dup
n.351+44dup
n.222+44dup
n.157+44dup
 dbSNP
16g.28489247C=CA2215681813CLN3c.222+43G= (n.222+43G=)
c.60+43G= (n.60+43G=)
n.507+43G=
n.680+43G=
n.202+43G=
n.349+43G=
c.375+43G= (n.375+43G=)
n.325+43G=
n.395+43G=
c.-293+43G= (n.-293+43G=)
n.333+43G=
c.126-1706G= (n.126-1706G=)
n.264+43G=
n.374+43G=
n.298+43G=
n.321+43G=
c.*31+43G= (n.*31+43G=)
c.*161+43G= (n.*161+43G=)
c.2+43G= (n.2+43G=)
n.143+43G=
n.1576+43G=
n.270+43G=
n.114-585G=
c.126-1506G= (n.126-1506G=)
n.453+43G=
n.351+43G=
n.222+43G=
n.157+43G=
16g.28489247C>TCA2215681815CLN3c.222+43G>A (n.222+43G>A)
c.60+43G>A (n.60+43G>A)
n.507+43G>A
n.680+43G>A
n.202+43G>A
n.349+43G>A
c.375+43G>A (n.375+43G>A)
n.325+43G>A
n.395+43G>A
c.-293+43G>A (n.-293+43G>A)
n.333+43G>A
c.126-1706G>A (n.126-1706G>A)
n.264+43G>A
n.374+43G>A
n.298+43G>A
n.321+43G>A
c.*31+43G>A (n.*31+43G>A)
c.*161+43G>A (n.*161+43G>A)
c.2+43G>A (n.2+43G>A)
n.143+43G>A
n.1576+43G>A
n.270+43G>A
n.114-585G>A
c.126-1506G>A (n.126-1506G>A)
n.453+43G>A
n.351+43G>A
n.222+43G>A
n.157+43G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28489250_28489262delCA2632493932CLN3c.222+31_222+43del (n.222+31_222+43del)
c.60+31_60+43del (n.60+31_60+43del)
n.507+31_507+43del
n.680+31_680+43del
n.202+31_202+43del
n.349+31_349+43del
c.375+31_375+43del (n.375+31_375+43del)
n.325+31_325+43del
n.395+31_395+43del
c.-293+31_-293+43del (n.-293+31_-293+43del)
n.333+31_333+43del
c.126-1718_126-1706del (n.126-1718_126-1706del)
n.264+31_264+43del
n.374+31_374+43del
n.298+31_298+43del
n.321+31_321+43del
c.*31+31_*31+43del (n.*31+31_*31+43del)
c.*161+31_*161+43del (n.*161+31_*161+43del)
c.2+31_2+43del (n.2+31_2+43del)
n.143+31_143+43del
n.1576+31_1576+43del
n.270+31_270+43del
n.114-597_114-585del
c.126-1518_126-1506del (n.126-1518_126-1506del)
n.453+31_453+43del
n.351+31_351+43del
n.222+31_222+43del
n.157+31_157+43del
 gnomAD v4
16g.28489248C=CA2215681819CLN3c.222+42G= (n.222+42G=)
c.60+42G= (n.60+42G=)
n.507+42G=
n.680+42G=
n.202+42G=
n.349+42G=
c.375+42G= (n.375+42G=)
n.325+42G=
n.395+42G=
c.-293+42G= (n.-293+42G=)
n.333+42G=
c.126-1707G= (n.126-1707G=)
n.264+42G=
n.374+42G=
n.298+42G=
n.321+42G=
c.*31+42G= (n.*31+42G=)
c.*161+42G= (n.*161+42G=)
c.2+42G= (n.2+42G=)
n.143+42G=
n.1576+42G=
n.270+42G=
n.114-586G=
c.126-1507G= (n.126-1507G=)
n.453+42G=
n.351+42G=
n.222+42G=
n.157+42G=
16g.28489248C>TCA7981018CLN3c.222+42G>A (n.222+42G>A)
c.60+42G>A (n.60+42G>A)
n.507+42G>A
n.680+42G>A
n.202+42G>A
n.349+42G>A
c.375+42G>A (n.375+42G>A)
n.325+42G>A
n.395+42G>A
c.-293+42G>A (n.-293+42G>A)
n.333+42G>A
c.126-1707G>A (n.126-1707G>A)
n.264+42G>A
n.374+42G>A
n.298+42G>A
n.321+42G>A
c.*31+42G>A (n.*31+42G>A)
c.*161+42G>A (n.*161+42G>A)
c.2+42G>A (n.2+42G>A)
n.143+42G>A
n.1576+42G>A
n.270+42G>A
n.114-586G>A
c.126-1507G>A (n.126-1507G>A)
n.453+42G>A
n.351+42G>A
n.222+42G>A
n.157+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489249A>GCA2575957565CLN3c.222+41T>C (n.222+41T>C)
c.60+41T>C (n.60+41T>C)
n.507+41T>C
n.680+41T>C
n.202+41T>C
n.349+41T>C
c.375+41T>C (n.375+41T>C)
n.325+41T>C
n.395+41T>C
c.-293+41T>C (n.-293+41T>C)
n.333+41T>C
c.126-1708T>C (n.126-1708T>C)
n.264+41T>C
n.374+41T>C
n.298+41T>C
n.321+41T>C
c.*31+41T>C (n.*31+41T>C)
c.*161+41T>C (n.*161+41T>C)
c.2+41T>C (n.2+41T>C)
n.143+41T>C
n.1576+41T>C
n.270+41T>C
n.114-587T>C
c.126-1508T>C (n.126-1508T>C)
n.453+41T>C
n.351+41T>C
n.222+41T>C
n.157+41T>C
16g.28489250C=CA2215681824CLN3c.222+40G= (n.222+40G=)
c.60+40G= (n.60+40G=)
n.507+40G=
n.680+40G=
n.202+40G=
n.349+40G=
c.375+40G= (n.375+40G=)
n.325+40G=
n.395+40G=
c.-293+40G= (n.-293+40G=)
n.333+40G=
c.126-1709G= (n.126-1709G=)
n.264+40G=
n.374+40G=
n.298+40G=
n.321+40G=
c.*31+40G= (n.*31+40G=)
c.*161+40G= (n.*161+40G=)
c.2+40G= (n.2+40G=)
n.143+40G=
n.1576+40G=
n.270+40G=
n.114-588G=
c.126-1509G= (n.126-1509G=)
n.453+40G=
n.351+40G=
n.222+40G=
n.157+40G=
16g.28489250C>GCA719660189CLN3c.222+40G>C (n.222+40G>C)
c.60+40G>C (n.60+40G>C)
n.507+40G>C
n.680+40G>C
n.202+40G>C
n.349+40G>C
c.375+40G>C (n.375+40G>C)
n.325+40G>C
n.395+40G>C
c.-293+40G>C (n.-293+40G>C)
n.333+40G>C
c.126-1709G>C (n.126-1709G>C)
n.264+40G>C
n.374+40G>C
n.298+40G>C
n.321+40G>C
c.*31+40G>C (n.*31+40G>C)
c.*161+40G>C (n.*161+40G>C)
c.2+40G>C (n.2+40G>C)
n.143+40G>C
n.1576+40G>C
n.270+40G>C
n.114-588G>C
c.126-1509G>C (n.126-1509G>C)
n.453+40G>C
n.351+40G>C
n.222+40G>C
n.157+40G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28489250C>TCA621717037CLN3c.222+40G>A (n.222+40G>A)
c.60+40G>A (n.60+40G>A)
n.507+40G>A
n.680+40G>A
n.202+40G>A
n.349+40G>A
c.375+40G>A (n.375+40G>A)
n.325+40G>A
n.395+40G>A
c.-293+40G>A (n.-293+40G>A)
n.333+40G>A
c.126-1709G>A (n.126-1709G>A)
n.264+40G>A
n.374+40G>A
n.298+40G>A
n.321+40G>A
c.*31+40G>A (n.*31+40G>A)
c.*161+40G>A (n.*161+40G>A)
c.2+40G>A (n.2+40G>A)
n.143+40G>A
n.1576+40G>A
n.270+40G>A
n.114-588G>A
c.126-1509G>A (n.126-1509G>A)
n.453+40G>A
n.351+40G>A
n.222+40G>A
n.157+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489251A>GCA2632493942CLN3c.222+39T>C (n.222+39T>C)
c.60+39T>C (n.60+39T>C)
n.507+39T>C
n.680+39T>C
n.202+39T>C
n.349+39T>C
c.375+39T>C (n.375+39T>C)
n.325+39T>C
n.395+39T>C
c.-293+39T>C (n.-293+39T>C)
n.333+39T>C
c.126-1710T>C (n.126-1710T>C)
n.264+39T>C
n.374+39T>C
n.298+39T>C
n.321+39T>C
c.*31+39T>C (n.*31+39T>C)
c.*161+39T>C (n.*161+39T>C)
c.2+39T>C (n.2+39T>C)
n.143+39T>C
n.1576+39T>C
n.270+39T>C
n.114-589T>C
c.126-1510T>C (n.126-1510T>C)
n.453+39T>C
n.351+39T>C
n.222+39T>C
n.157+39T>C
 gnomAD v4
16g.28489252G>TCA2575957566CLN3c.222+38C>A (n.222+38C>A)
c.60+38C>A (n.60+38C>A)
n.507+38C>A
n.680+38C>A
n.202+38C>A
n.349+38C>A
c.375+38C>A (n.375+38C>A)
n.325+38C>A
n.395+38C>A
c.-293+38C>A (n.-293+38C>A)
n.333+38C>A
c.126-1711C>A (n.126-1711C>A)
n.264+38C>A
n.374+38C>A
n.298+38C>A
n.321+38C>A
c.*31+38C>A (n.*31+38C>A)
c.*161+38C>A (n.*161+38C>A)
c.2+38C>A (n.2+38C>A)
n.143+38C>A
n.1576+38C>A
n.270+38C>A
n.114-590C>A
c.126-1511C>A (n.126-1511C>A)
n.453+38C>A
n.351+38C>A
n.222+38C>A
n.157+38C>A
 gnomAD v4
16g.28489254G>ACA2215681831CLN3c.222+36C>T (n.222+36C>T)
c.60+36C>T (n.60+36C>T)
n.507+36C>T
n.680+36C>T
n.202+36C>T
n.349+36C>T
c.375+36C>T (n.375+36C>T)
n.325+36C>T
n.395+36C>T
c.-293+36C>T (n.-293+36C>T)
n.333+36C>T
c.126-1713C>T (n.126-1713C>T)
n.264+36C>T
n.374+36C>T
n.298+36C>T
n.321+36C>T
c.*31+36C>T (n.*31+36C>T)
c.*161+36C>T (n.*161+36C>T)
c.2+36C>T (n.2+36C>T)
n.143+36C>T
n.1576+36C>T
n.270+36C>T
n.114-592C>T
c.126-1513C>T (n.126-1513C>T)
n.453+36C>T
n.351+36C>T
n.222+36C>T
n.157+36C>T
 dbSNP
16g.28489254G=CA2215681827CLN3c.222+36C= (n.222+36C=)
c.60+36C= (n.60+36C=)
n.507+36C=
n.680+36C=
n.202+36C=
n.349+36C=
c.375+36C= (n.375+36C=)
n.325+36C=
n.395+36C=
c.-293+36C= (n.-293+36C=)
n.333+36C=
c.126-1713C= (n.126-1713C=)
n.264+36C=
n.374+36C=
n.298+36C=
n.321+36C=
c.*31+36C= (n.*31+36C=)
c.*161+36C= (n.*161+36C=)
c.2+36C= (n.2+36C=)
n.143+36C=
n.1576+36C=
n.270+36C=
n.114-592C=
c.126-1513C= (n.126-1513C=)
n.453+36C=
n.351+36C=
n.222+36C=
n.157+36C=
16g.28489254G>TCA2632493945CLN3c.222+36C>A (n.222+36C>A)
c.60+36C>A (n.60+36C>A)
n.507+36C>A
n.680+36C>A
n.202+36C>A
n.349+36C>A
c.375+36C>A (n.375+36C>A)
n.325+36C>A
n.395+36C>A
c.-293+36C>A (n.-293+36C>A)
n.333+36C>A
c.126-1713C>A (n.126-1713C>A)
n.264+36C>A
n.374+36C>A
n.298+36C>A
n.321+36C>A
c.*31+36C>A (n.*31+36C>A)
c.*161+36C>A (n.*161+36C>A)
c.2+36C>A (n.2+36C>A)
n.143+36C>A
n.1576+36C>A
n.270+36C>A
n.114-592C>A
c.126-1513C>A (n.126-1513C>A)
n.453+36C>A
n.351+36C>A
n.222+36C>A
n.157+36C>A
 gnomAD v4
16g.28489255A=CA2215681836CLN3c.222+35T= (n.222+35T=)
c.60+35T= (n.60+35T=)
n.507+35T=
n.680+35T=
n.202+35T=
n.349+35T=
c.375+35T= (n.375+35T=)
n.325+35T=
n.395+35T=
c.-293+35T= (n.-293+35T=)
n.333+35T=
c.126-1714T= (n.126-1714T=)
n.264+35T=
n.374+35T=
n.298+35T=
n.321+35T=
c.*31+35T= (n.*31+35T=)
c.*161+35T= (n.*161+35T=)
c.2+35T= (n.2+35T=)
n.143+35T=
n.1576+35T=
n.270+35T=
n.114-593T=
c.126-1514T= (n.126-1514T=)
n.453+35T=
n.351+35T=
n.222+35T=
n.157+35T=
16g.28489255A>GCA621717039CLN3c.222+35T>C (n.222+35T>C)
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n.395+35T>C
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n.143+35T>C
n.1576+35T>C
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n.157+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489257_28489260dupCA621717038CLN3c.222+32_222+35dup (n.222+32_222+35dup)
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n.507+32_507+35dup
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n.351+32_351+35dup
n.222+32_222+35dup
n.157+32_157+35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.333+33A>G
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 gnomAD v4
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n.333+33A>C
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n.264+33A>C
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n.157+33A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489257T=CA2215681840CLN3c.222+33A= (n.222+33A=)
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16g.28489258A>GCA2632493952CLN3c.222+32T>C (n.222+32T>C)
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n.325+32T>C
n.395+32T>C
c.-293+32T>C (n.-293+32T>C)
n.333+32T>C
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n.264+32T>C
n.374+32T>C
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n.321+32T>C
c.*31+32T>C (n.*31+32T>C)
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c.2+32T>C (n.2+32T>C)
n.143+32T>C
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n.157+32T>C
 gnomAD v4
16g.28489259A=CA2215681844CLN3c.222+31T= (n.222+31T=)
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16g.28489259A>GCA2215681845CLN3c.222+31T>C (n.222+31T>C)
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n.374+31T>C
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n.453+31T>C
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n.157+31T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28489261C>ACA2632493955CLN3c.222+29G>T (n.222+29G>T)
c.60+29G>T (n.60+29G>T)
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n.395+29G>T
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n.333+29G>T
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n.298+29G>T
n.321+29G>T
c.*31+29G>T (n.*31+29G>T)
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n.143+29G>T
n.1576+29G>T
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n.114-599G>T
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n.453+29G>T
n.351+29G>T
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n.157+29G>T
 gnomAD v4
16g.28489262A=CA2215681846CLN3c.222+28T= (n.222+28T=)
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n.264+28T=
n.374+28T=
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n.321+28T=
c.*31+28T= (n.*31+28T=)
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n.1576+28T=
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n.114-600T=
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n.453+28T=
n.351+28T=
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n.157+28T=
16g.28489262A>GCA279786507CLN3c.222+28T>C (n.222+28T>C)
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n.395+28T>C
c.-293+28T>C (n.-293+28T>C)
n.333+28T>C
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n.264+28T>C
n.374+28T>C
n.298+28T>C
n.321+28T>C
c.*31+28T>C (n.*31+28T>C)
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n.453+28T>C
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n.157+28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489262_28489265delinsATGGCA2215681848CLN3c.222+25_222+28delinsCCAT (n.222+25_222+28delinsCCAT)
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c.-293+25_-293+28delinsCCAT (n.-293+25_-293+28delinsCCAT)
n.333+25_333+28delinsCCAT
c.126-1724_126-1721delinsCCAT (n.126-1724_126-1721delinsCCAT)
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n.298+25_298+28delinsCCAT
n.321+25_321+28delinsCCAT
c.*31+25_*31+28delinsCCAT (n.*31+25_*31+28delinsCCAT)
c.*161+25_*161+28delinsCCAT (n.*161+25_*161+28delinsCCAT)
c.2+25_2+28delinsCCAT (n.2+25_2+28delinsCCAT)
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n.157+25_157+28delinsCCAT
16g.28489263T>CCA7981021CLN3c.222+27A>G (n.222+27A>G)
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n.333+27A>G
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n.157+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489263T>GCA7981022CLN3c.222+27A>C (n.222+27A>C)
c.60+27A>C (n.60+27A>C)
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n.325+27A>C
n.395+27A>C
c.-293+27A>C (n.-293+27A>C)
n.333+27A>C
c.126-1722A>C (n.126-1722A>C)
n.264+27A>C
n.374+27A>C
n.298+27A>C
n.321+27A>C
c.*31+27A>C (n.*31+27A>C)
c.*161+27A>C (n.*161+27A>C)
c.2+27A>C (n.2+27A>C)
n.143+27A>C
n.1576+27A>C
n.270+27A>C
n.114-601A>C
c.126-1522A>C (n.126-1522A>C)
n.453+27A>C
n.351+27A>C
n.222+27A>C
n.157+27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489263T=CA2215681853CLN3c.222+27A= (n.222+27A=)
c.60+27A= (n.60+27A=)
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n.349+27A=
c.375+27A= (n.375+27A=)
n.325+27A=
n.395+27A=
c.-293+27A= (n.-293+27A=)
n.333+27A=
c.126-1722A= (n.126-1722A=)
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n.157+27A=
16g.28489273_28489275dupCA2575957567CLN3c.222+25_222+27dup (n.222+25_222+27dup)
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c.126-1724_126-1722dup (n.126-1724_126-1722dup)
n.264+25_264+27dup
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c.*161+25_*161+27dup (n.*161+25_*161+27dup)
c.2+25_2+27dup (n.2+25_2+27dup)
n.143+25_143+27dup
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n.270+25_270+27dup
n.114-603_114-601dup
c.126-1524_126-1522dup (n.126-1524_126-1522dup)
n.453+25_453+27dup
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n.157+25_157+27dup
 gnomAD v4
16g.28489273_28489275delCA7981020CLN3c.222+25_222+27del (n.222+25_222+27del)
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n.333+25_333+27del
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n.321+25_321+27del
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c.*161+25_*161+27del (n.*161+25_*161+27del)
c.2+25_2+27del (n.2+25_2+27del)
n.143+25_143+27del
n.1576+25_1576+27del
n.270+25_270+27del
n.114-603_114-601del
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n.453+25_453+27del
n.351+25_351+27del
n.222+25_222+27del
n.157+25_157+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489264G>ACA2575957568CLN3c.222+26C>T (n.222+26C>T)
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 gnomAD v4
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n.325+26C>A
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n.333+26C>A
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n.264+26C>A
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n.114-602C>A
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n.453+26C>A
n.351+26C>A
n.222+26C>A
n.157+26C>A
 gnomAD v4
16g.28489265G>ACA2575957569CLN3c.222+25C>T (n.222+25C>T)
c.60+25C>T (n.60+25C>T)
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n.680+25C>T
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n.333+25C>T
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16g.28489266T>CCA2632493983CLN3c.222+24A>G (n.222+24A>G)
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n.1576+24A>G
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n.453+24A>G
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 gnomAD v4
16g.28489267G>TCA2632493985CLN3c.222+23C>A (n.222+23C>A)
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 gnomAD v4
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n.157+22C>G
16g.28489270G>ACA976078950CLN3c.222+20C>T (n.222+20C>T)
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n.264+20C>T
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n.453+20C>T
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n.157+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*31+20C= (n.*31+20C=)
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n.157+20C=
16g.28489270G>TCA2632493987CLN3c.222+20C>A (n.222+20C>A)
c.60+20C>A (n.60+20C>A)
n.507+20C>A
n.680+20C>A
n.202+20C>A
n.349+20C>A
c.375+20C>A (n.375+20C>A)
n.325+20C>A
n.395+20C>A
c.-293+20C>A (n.-293+20C>A)
n.333+20C>A
c.126-1729C>A (n.126-1729C>A)
n.264+20C>A
n.374+20C>A
n.298+20C>A
n.321+20C>A
c.*31+20C>A (n.*31+20C>A)
c.*161+20C>A (n.*161+20C>A)
c.2+20C>A (n.2+20C>A)
n.143+20C>A
n.1576+20C>A
n.270+20C>A
n.114-608C>A
c.126-1529C>A (n.126-1529C>A)
n.453+20C>A
n.351+20C>A
n.222+20C>A
n.157+20C>A
 gnomAD v4
16g.28489271G>ACA2740093286CLN3c.222+19C>T (n.222+19C>T)
c.60+19C>T (n.60+19C>T)
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n.325+19C>T
n.395+19C>T
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n.333+19C>T
c.126-1730C>T (n.126-1730C>T)
n.264+19C>T
n.374+19C>T
n.298+19C>T
n.321+19C>T
c.*31+19C>T (n.*31+19C>T)
c.*161+19C>T (n.*161+19C>T)
c.2+19C>T (n.2+19C>T)
n.143+19C>T
n.1576+19C>T
n.270+19C>T
n.114-609C>T
c.126-1530C>T (n.126-1530C>T)
n.453+19C>T
n.351+19C>T
n.222+19C>T
n.157+19C>T
 ClinVar
16g.28489271G>TCA2632493990CLN3c.222+19C>A (n.222+19C>A)
c.60+19C>A (n.60+19C>A)
n.507+19C>A
n.680+19C>A
n.202+19C>A
n.349+19C>A
c.375+19C>A (n.375+19C>A)
n.325+19C>A
n.395+19C>A
c.-293+19C>A (n.-293+19C>A)
n.333+19C>A
c.126-1730C>A (n.126-1730C>A)
n.264+19C>A
n.374+19C>A
n.298+19C>A
n.321+19C>A
c.*31+19C>A (n.*31+19C>A)
c.*161+19C>A (n.*161+19C>A)
c.2+19C>A (n.2+19C>A)
n.143+19C>A
n.1576+19C>A
n.270+19C>A
n.114-609C>A
c.126-1530C>A (n.126-1530C>A)
n.453+19C>A
n.351+19C>A
n.222+19C>A
n.157+19C>A
 gnomAD v4
16g.28489272T>CCA621717040CLN3c.222+18A>G (n.222+18A>G)
c.60+18A>G (n.60+18A>G)
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n.333+18A>G
c.126-1731A>G (n.126-1731A>G)
n.264+18A>G
n.374+18A>G
n.298+18A>G
n.321+18A>G
c.*31+18A>G (n.*31+18A>G)
c.*161+18A>G (n.*161+18A>G)
c.2+18A>G (n.2+18A>G)
n.143+18A>G
n.1576+18A>G
n.270+18A>G
n.114-610A>G
c.126-1531A>G (n.126-1531A>G)
n.453+18A>G
n.351+18A>G
n.222+18A>G
n.157+18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489272T=CA2215681859CLN3c.222+18A= (n.222+18A=)
c.60+18A= (n.60+18A=)
n.507+18A=
n.680+18A=
n.202+18A=
n.349+18A=
c.375+18A= (n.375+18A=)
n.325+18A=
n.395+18A=
c.-293+18A= (n.-293+18A=)
n.333+18A=
c.126-1731A= (n.126-1731A=)
n.264+18A=
n.374+18A=
n.298+18A=
n.321+18A=
c.*31+18A= (n.*31+18A=)
c.*161+18A= (n.*161+18A=)
c.2+18A= (n.2+18A=)
n.143+18A=
n.1576+18A=
n.270+18A=
n.114-610A=
c.126-1531A= (n.126-1531A=)
n.453+18A=
n.351+18A=
n.222+18A=
n.157+18A=
16g.28489273G>ACA2632493998CLN3c.222+17C>T (n.222+17C>T)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.453+16C>A
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 gnomAD v4
16g.28489275_28489277dupCA7981023CLN3c.222+14_222+16dup (n.222+14_222+16dup)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489275T>CCA2632494012CLN3c.222+15A>G (n.222+15A>G)
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n.321+15A>G
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 gnomAD v4
16g.28489275T>GCA2632494013CLN3c.222+15A>C (n.222+15A>C)
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n.333+15A>C
c.126-1734A>C (n.126-1734A>C)
n.264+15A>C
n.374+15A>C
n.298+15A>C
n.321+15A>C
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n.157+15A>C
 gnomAD v4
16g.28489275_28489277delinsTAGCA2215681862CLN3c.222+13_222+15delinsCTA (n.222+13_222+15delinsCTA)
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n.453+13_453+15delinsCTA
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n.157+13_157+15delinsCTA
16g.28489276A=CA2215681865CLN3c.222+14T= (n.222+14T=)
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n.333+14T>G
c.126-1735T>G (n.126-1735T>G)
n.264+14T>G
n.374+14T>G
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n.321+14T>G
c.*31+14T>G (n.*31+14T>G)
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 gnomAD v4
16g.28489276A>GCA2632494021CLN3c.222+14T>C (n.222+14T>C)
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n.333+14T>C
c.126-1735T>C (n.126-1735T>C)
n.264+14T>C
n.374+14T>C
n.298+14T>C
n.321+14T>C
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c.*161+14T>C (n.*161+14T>C)
c.2+14T>C (n.2+14T>C)
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n.114-614T>C
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n.453+14T>C
n.351+14T>C
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n.157+14T>C
 gnomAD v4
16g.28489276A>TCA976078958CLN3c.222+14T>A (n.222+14T>A)
c.60+14T>A (n.60+14T>A)
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c.126-1735T>A (n.126-1735T>A)
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c.*31+14T>A (n.*31+14T>A)
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c.2+14T>A (n.2+14T>A)
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n.114-614T>A
c.126-1535T>A (n.126-1535T>A)
n.453+14T>A
n.351+14T>A
n.222+14T>A
n.157+14T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489280_28489281delCA16620181CLN3c.222+13_222+14del (n.222+13_222+14del)
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c.126-1736_126-1735del (n.126-1736_126-1735del)
n.264+13_264+14del
n.374+13_374+14del
n.298+13_298+14del
n.321+13_321+14del
c.*31+13_*31+14del (n.*31+13_*31+14del)
c.*161+13_*161+14del (n.*161+13_*161+14del)
c.2+13_2+14del (n.2+13_2+14del)
n.143+13_143+14del
n.1576+13_1576+14del
n.270+13_270+14del
n.114-615_114-614del
c.126-1536_126-1535del (n.126-1536_126-1535del)
n.453+13_453+14del
n.351+13_351+14del
n.222+13_222+14del
n.157+13_157+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489277G>ACA279786531CLN3c.222+13C>T (n.222+13C>T)
c.60+13C>T (n.60+13C>T)
n.507+13C>T
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n.202+13C>T
n.349+13C>T
c.375+13C>T (n.375+13C>T)
n.325+13C>T
n.395+13C>T
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n.333+13C>T
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n.264+13C>T
n.374+13C>T
n.298+13C>T
n.321+13C>T
c.*31+13C>T (n.*31+13C>T)
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c.2+13C>T (n.2+13C>T)
n.143+13C>T
n.1576+13C>T
n.270+13C>T
n.114-615C>T
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n.453+13C>T
n.351+13C>T
n.222+13C>T
n.157+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489277G>CCA621717041CLN3c.222+13C>G (n.222+13C>G)
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n.325+13C>G
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n.333+13C>G
c.126-1736C>G (n.126-1736C>G)
n.264+13C>G
n.374+13C>G
n.298+13C>G
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n.222+13C>G
n.157+13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.28489277G>TCA621717042CLN3c.222+13C>A (n.222+13C>A)
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n.333+13C>A
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n.453+13C>A
n.351+13C>A
n.222+13C>A
n.157+13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489279G>CCA2632494031CLN3c.222+11C>G (n.222+11C>G)
c.60+11C>G (n.60+11C>G)
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n.333+11C>G
c.126-1738C>G (n.126-1738C>G)
n.264+11C>G
n.374+11C>G
n.298+11C>G
n.321+11C>G
c.*31+11C>G (n.*31+11C>G)
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n.453+11C>G
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n.222+11C>G
n.157+11C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.28489279G>TCA2632494034CLN3c.222+11C>A (n.222+11C>A)
c.60+11C>A (n.60+11C>A)
n.507+11C>A
n.680+11C>A
n.202+11C>A
n.349+11C>A
c.375+11C>A (n.375+11C>A)
n.325+11C>A
n.395+11C>A
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n.333+11C>A
c.126-1738C>A (n.126-1738C>A)
n.264+11C>A
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n.298+11C>A
n.321+11C>A
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n.453+11C>A
n.351+11C>A
n.222+11C>A
n.157+11C>A
 gnomAD v4
16g.28489280A=CA2215681879CLN3c.222+10T= (n.222+10T=)
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n.680+10T=
n.202+10T=
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c.375+10T= (n.375+10T=)
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n.333+10T=
c.126-1739T= (n.126-1739T=)
n.264+10T=
n.374+10T=
n.298+10T=
n.321+10T=
c.*31+10T= (n.*31+10T=)
c.*161+10T= (n.*161+10T=)
c.2+10T= (n.2+10T=)
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n.114-618T=
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n.453+10T=
n.351+10T=
n.222+10T=
n.157+10T=
16g.28489281G>ACA2632494037CLN3c.222+9C>T (n.222+9C>T)
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n.395+9C>T
c.-293+9C>T (n.-293+9C>T)
n.333+9C>T
c.126-1740C>T (n.126-1740C>T)
n.264+9C>T
n.374+9C>T
n.298+9C>T
n.321+9C>T
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c.2+9C>T (n.2+9C>T)
n.143+9C>T
n.1576+9C>T
n.270+9C>T
n.114-619C>T
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n.453+9C>T
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 gnomAD v4
16g.28489281G>CCA2215681881CLN3c.222+9C>G (n.222+9C>G)
c.60+9C>G (n.60+9C>G)
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n.395+9C>G
c.-293+9C>G (n.-293+9C>G)
n.333+9C>G
c.126-1740C>G (n.126-1740C>G)
n.264+9C>G
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n.321+9C>G
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n.1576+9C>G
n.270+9C>G
n.114-619C>G
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n.453+9C>G
n.351+9C>G
n.222+9C>G
n.157+9C>G
 ClinVar dbSNP
16g.28489281G=CA2215681885CLN3c.222+9C= (n.222+9C=)
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c.126-1740C= (n.126-1740C=)
n.264+9C=
n.374+9C=
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n.321+9C=
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n.143+9C=
n.1576+9C=
n.270+9C=
n.114-619C=
c.126-1540C= (n.126-1540C=)
n.453+9C=
n.351+9C=
n.222+9C=
n.157+9C=
16g.28489281_28489282insGGCA2215681886CLN3c.222+9_222+10insCC (n.222+9_222+10insCC)
c.60+9_60+10insCC (n.60+9_60+10insCC)
n.507+9_507+10insCC
n.680+9_680+10insCC
n.202+9_202+10insCC
n.349+9_349+10insCC
c.375+9_375+10insCC (n.375+9_375+10insCC)
n.325+9_325+10insCC
n.395+9_395+10insCC
c.-293+9_-293+10insCC (n.-293+9_-293+10insCC)
n.333+9_333+10insCC
c.126-1740_126-1739insCC (n.126-1740_126-1739insCC)
n.264+9_264+10insCC
n.374+9_374+10insCC
n.298+9_298+10insCC
n.321+9_321+10insCC
c.*31+9_*31+10insCC (n.*31+9_*31+10insCC)
c.*161+9_*161+10insCC (n.*161+9_*161+10insCC)
c.2+9_2+10insCC (n.2+9_2+10insCC)
n.143+9_143+10insCC
n.1576+9_1576+10insCC
n.270+9_270+10insCC
n.114-619_114-618insCC
c.126-1540_126-1539insCC (n.126-1540_126-1539insCC)
n.453+9_453+10insCC
n.351+9_351+10insCC
n.222+9_222+10insCC
n.157+9_157+10insCC
 dbSNP
16g.28489283C>TCA2580091422CLN3c.222+7G>A (n.222+7G>A)
c.60+7G>A (n.60+7G>A)
n.507+7G>A
n.680+7G>A
n.202+7G>A
n.349+7G>A
c.375+7G>A (n.375+7G>A)
n.325+7G>A
n.395+7G>A
c.-293+7G>A (n.-293+7G>A)
n.333+7G>A
c.126-1742G>A (n.126-1742G>A)
n.264+7G>A
n.374+7G>A
n.298+7G>A
n.321+7G>A
c.*31+7G>A (n.*31+7G>A)
c.*161+7G>A (n.*161+7G>A)
c.2+7G>A (n.2+7G>A)
n.143+7G>A
n.1576+7G>A
n.270+7G>A
n.114-621G>A
c.126-1542G>A (n.126-1542G>A)
n.453+7G>A
n.351+7G>A
n.222+7G>A
n.157+7G>A
 ClinVar
16g.28489285C=CA2215681889CLN3c.222+5G= (n.222+5G=)
c.60+5G= (n.60+5G=)
n.507+5G=
n.680+5G=
n.202+5G=
n.349+5G=
c.375+5G= (n.375+5G=)
n.325+5G=
n.395+5G=
c.-293+5G= (n.-293+5G=)
n.333+5G=
c.126-1744G= (n.126-1744G=)
n.264+5G=
n.374+5G=
n.298+5G=
n.321+5G=
c.*31+5G= (n.*31+5G=)
c.*161+5G= (n.*161+5G=)
c.2+5G= (n.2+5G=)
n.143+5G=
n.1576+5G=
n.270+5G=
n.114-623G=
c.126-1544G= (n.126-1544G=)
n.453+5G=
n.351+5G=
n.222+5G=
n.157+5G=
16g.28489285C>GCA263648CLN3c.222+5G>C (n.222+5G>C)
c.60+5G>C (n.60+5G>C)
n.507+5G>C
n.680+5G>C
n.202+5G>C
n.349+5G>C
c.375+5G>C (n.375+5G>C)
n.325+5G>C
n.395+5G>C
c.-293+5G>C (n.-293+5G>C)
n.333+5G>C
c.126-1744G>C (n.126-1744G>C)
n.264+5G>C
n.374+5G>C
n.298+5G>C
n.321+5G>C
c.*31+5G>C (n.*31+5G>C)
c.*161+5G>C (n.*161+5G>C)
c.2+5G>C (n.2+5G>C)
n.143+5G>C
n.1576+5G>C
n.270+5G>C
n.114-623G>C
c.126-1544G>C (n.126-1544G>C)
n.453+5G>C
n.351+5G>C
n.222+5G>C
n.157+5G>C
 ClinVar dbSNP
16g.28489287T>ACA2582342518CLN3c.222+3A>T (n.222+3A>T)
c.60+3A>T (n.60+3A>T)
n.507+3A>T
n.680+3A>T
n.202+3A>T
n.349+3A>T
c.375+3A>T (n.375+3A>T)
n.325+3A>T
n.395+3A>T
c.-293+3A>T (n.-293+3A>T)
n.333+3A>T
c.126-1746A>T (n.126-1746A>T)
n.264+3A>T
n.374+3A>T
n.298+3A>T
n.321+3A>T
c.*31+3A>T (n.*31+3A>T)
c.*161+3A>T (n.*161+3A>T)
c.2+3A>T (n.2+3A>T)
n.143+3A>T
n.1576+3A>T
n.270+3A>T
n.114-625A>T
c.126-1546A>T (n.126-1546A>T)
n.453+3A>T
n.351+3A>T
n.222+3A>T
n.157+3A>T
 ClinVar
16g.28489287T>CCA621717043CLN3c.222+3A>G (n.222+3A>G)
c.60+3A>G (n.60+3A>G)
n.507+3A>G
n.680+3A>G
n.202+3A>G
n.349+3A>G
c.375+3A>G (n.375+3A>G)
n.325+3A>G
n.395+3A>G
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Number of alleles fetched