UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2848858G>A | CA597114522 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*855G>A (n.*855G>A) n.778-8416C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848858G= | CA1948350206 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*855G= (n.*855G=) n.778-8416C= | |
| 11 | g.2848858G>T | CA2790204810 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*855G>T (n.*855G>T) n.778-8416C>A | |
| 11 | g.2848859G>A | CA2612012159 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*856G>A (n.*856G>A) n.778-8417C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848859G>T | CA2612012160 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*856G>T (n.*856G>T) n.778-8417C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848860G>C | CA597114523 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*857G>C (n.*857G>C) n.778-8418C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848860G= | CA1948350207 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*857G= (n.*857G=) n.778-8418C= | |
| 11 | g.2848860G>T | CA216346422 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*857G>T (n.*857G>T) n.778-8418C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848861T>C | CA2612012161 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*858T>C (n.*858T>C) n.778-8419A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848861T>G | CA1948350209 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*858T>G (n.*858T>G) n.778-8419A>C | dbSNP |
| 11 | g.2848861T= | CA1948350208 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*858T= (n.*858T=) n.778-8419A= | |
| 11 | g.2848863C>A | CA2612012162 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*860C>A (n.*860C>A) n.778-8421G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848863C>T | CA2612012163 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*860C>T (n.*860C>T) n.778-8421G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848864C>A | CA2612012164 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*861C>A (n.*861C>A) n.778-8422G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848865T>C | CA675202961 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*862T>C (n.*862T>C) n.778-8423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848865T= | CA1948350210 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*862T= (n.*862T=) n.778-8423A= | |
| 11 | g.2848866T>G | CA675202965 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*863T>G (n.*863T>G) n.778-8424A>C | dbSNP |
| 11 | g.2848866T= | CA1948350211 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*863T= (n.*863T=) n.778-8424A= | |
| 11 | g.2848867C= | CA1948350212 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*864C= (n.*864C=) n.778-8425G= | |
| 11 | g.2848867C>G | CA1948350213 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*864C>G (n.*864C>G) n.778-8425G>C | dbSNP |
| 11 | g.2848868T>C | CA2612012165 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*865T>C (n.*865T>C) n.778-8426A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848869G>A | CA2612012166 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*866G>A (n.*866G>A) n.778-8427C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848869G>C | CA2612012167 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*866G>C (n.*866G>C) n.778-8427C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848871del | CA2790204811 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*868del (n.*868del) n.778-8427del | |
| 11 | g.2848870G>A | CA597114524 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*867G>A (n.*867G>A) n.778-8428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848870G= | CA1948350214 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*867G= (n.*867G=) n.778-8428C= | |
| 11 | g.2848870G>T | CA597114525 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*867G>T (n.*867G>T) n.778-8428C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848871G>A | CA2612012168 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*868G>A (n.*868G>A) n.778-8429C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848871G= | CA1948350215 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*868G= (n.*868G=) n.778-8429C= | |
| 11 | g.2848871G>T | CA597114526 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*868G>T (n.*868G>T) n.778-8429C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848872C= | CA1948350216 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*869C= (n.*869C=) n.778-8430G= | |
| 11 | g.2848872C>T | CA597114527 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*869C>T (n.*869C>T) n.778-8430G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2848873A>T | CA2790204812 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*870A>T (n.*870A>T) n.778-8431T>A | |
| 11 | g.2848874T>C | CA2723275022 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*871T>C (n.*871T>C) n.778-8432A>G | dbSNP |
| 11 | g.2848875T>C | CA2790204813 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*872T>C (n.*872T>C) n.778-8433A>G | |
| 11 | g.2848877C>A | CA2612012169 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*874C>A (n.*874C>A) n.778-8435G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848877C= | CA1948350217 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*874C= (n.*874C=) n.778-8435G= | |
| 11 | g.2848877C>T | CA216346452 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*874C>T (n.*874C>T) n.778-8435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848878A= | CA1948350218 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*875A= (n.*875A=) n.778-8436T= | |
| 11 | g.2848878A>C | CA2580983527 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*875A>C (n.*875A>C) n.778-8436T>G | |
| 11 | g.2848878A>G | CA041073 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*875A>G (n.*875A>G) n.778-8436T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848878A>T | CA2580983526 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*875A>T (n.*875A>T) n.778-8436T>A | |
| 11 | g.2848879T>C | CA597114528 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*876T>C (n.*876T>C) n.778-8437A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848879T= | CA1948350219 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*876T= (n.*876T=) n.778-8437A= | |
| 11 | g.2848880C>A | CA2612012170 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*877C>A (n.*877C>A) n.778-8438G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848880C= | CA1948350220 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*877C= (n.*877C=) n.778-8438G= | |
| 11 | g.2848880C>G | CA10634508 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*877C>G (n.*877C>G) n.778-8438G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848880C>T | CA041114 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*877C>T (n.*877C>T) n.778-8438G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848881G>A | CA216346469 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*878G>A (n.*878G>A) n.778-8439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848881G>C | CA2723065846 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*878G>C (n.*878G>C) n.778-8439C>G | dbSNP |
| 11 | g.2848881G= | CA1948350221 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*878G= (n.*878G=) n.778-8439C= | |
| 11 | g.2848883A= | CA1948350222 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*880A= (n.*880A=) n.778-8441T= | |
| 11 | g.2848883A>G | CA1948350223 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*880A>G (n.*880A>G) n.778-8441T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848884T>C | CA675202997 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*881T>C (n.*881T>C) n.778-8442A>G | dbSNP |
| 11 | g.2848884T= | CA1948350224 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*881T= (n.*881T=) n.778-8442A= | |
| 11 | g.2848886G>A | CA2580599427 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*883G>A (n.*883G>A) n.778-8444C>T | |
| 11 | g.2848886G>C | CA216346476 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*883G>C (n.*883G>C) n.778-8444C>G | dbSNP |
| 11 | g.2848886G= | CA1948350225 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*883G= (n.*883G=) n.778-8444C= | |
| 11 | g.2848886G>T | CA2580599428 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*883G>T (n.*883G>T) n.778-8444C>A | |
| 11 | g.2848887A= | CA1948350226 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*884A= (n.*884A=) n.778-8445T= | |
| 11 | g.2848887A>G | CA597114529 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*884A>G (n.*884A>G) n.778-8445T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848888A>C | CA2612012171 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*885A>C (n.*885A>C) n.778-8446T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848888_2848891delinsAATC | CA1948350227 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*885_*888delinsAATC (n.*885_*888delinsAATC) n.778-8449_778-8446delinsGATT | |
| 11 | g.2848890_2848892del | CA10634510 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*887_*889del (n.*887_*889del) n.778-8449_778-8447del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848891_2848894delinsCAAT | CA1948350228 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*888_*891delinsCAAT (n.*888_*891delinsCAAT) n.778-8452_778-8449delinsATTG | |
| 11 | g.2848895_2848897del | CA041211 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*892_*894del (n.*892_*894del) n.778-8452_778-8450del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848898T>G | CA2612012172 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*895T>G (n.*895T>G) n.778-8456A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848899_2848902delinsTGTG | CA1948350229 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*896_*899delinsTGTG (n.*896_*899delinsTGTG) n.778-8460_778-8457delinsCACA | |
| 11 | g.2848900G= | CA1948350230 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*897G= (n.*897G=) n.778-8458C= | |
| 11 | g.2848900G>T | CA10634513 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*897G>T (n.*897G>T) n.778-8458C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848903_2848905del | CA216346485 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*900_*902del (n.*900_*902del) n.778-8460_778-8458del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848901T>C | CA216346502 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*898T>C (n.*898T>C) n.778-8459A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848901T= | CA1948350231 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*898T= (n.*898T=) n.778-8459A= | |
| 11 | g.2848902G>A | CA597114530 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*899G>A (n.*899G>A) n.778-8460C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2848902G= | CA1948350232 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*899G= (n.*899G=) n.778-8460C= | |
| 11 | g.2848903G>T | CA2612012173 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*900G>T (n.*900G>T) n.778-8461C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848904T>A | CA2723276794 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*901T>A (n.*901T>A) n.778-8462A>T | dbSNP |
| 11 | g.2848904T>G | CA2790204817 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*901T>G (n.*901T>G) n.778-8462A>C | |
| 11 | g.2848905G>A | CA1948350233 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*902G>A (n.*902G>A) n.778-8463C>T | dbSNP |
| 11 | g.2848905G= | CA1948350234 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*902G= (n.*902G=) n.778-8463C= | |
| 11 | g.2848907T>C | CA041331 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*904T>C (n.*904T>C) n.778-8465A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848907T= | CA1948350235 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*904T= (n.*904T=) n.778-8465A= | |
| 11 | g.2848910G>A | CA597114531 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*907G>A (n.*907G>A) n.778-8468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848910G= | CA1948350236 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*907G= (n.*907G=) n.778-8468C= | |
| 11 | g.2848910G>T | CA2612012174 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*907G>T (n.*907G>T) n.778-8468C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848911G>T | CA2612012175 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*908G>T (n.*908G>T) n.778-8469C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848916G>A | CA2612012176 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*913G>A (n.*913G>A) n.778-8474C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848916G>C | CA597114532 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*913G>C (n.*913G>C) n.778-8474C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848916G= | CA1948350237 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*913G= (n.*913G=) n.778-8474C= | |
| 11 | g.2848917T>C | CA597114533 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*914T>C (n.*914T>C) n.778-8475A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848917T= | CA1948350238 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*914T= (n.*914T=) n.778-8475A= | |
| 11 | g.2848919T>C | CA1948350240 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*916T>C (n.*916T>C) n.778-8477A>G | dbSNP |
| 11 | g.2848919T= | CA1948350239 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*916T= (n.*916T=) n.778-8477A= | |
| 11 | g.2848921T>G | CA2612012177 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*918T>G (n.*918T>G) n.778-8479A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848923A= | CA1948350242 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*920A= (n.*920A=) n.778-8481T= | |
| 11 | g.2848923A>C | CA1948350241 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*920A>C (n.*920A>C) n.778-8481T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848924A= | CA1948350243 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*921A= (n.*921A=) n.778-8482T= | |
| 11 | g.2848924A>C | CA675203051 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*921A>C (n.*921A>C) n.778-8482T>G | dbSNP |
| 11 | g.2848924A>G | CA597114534 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*921A>G (n.*921A>G) n.778-8482T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848925T>C | CA216346519 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*922T>C (n.*922T>C) n.778-8483A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848925T= | CA1948350244 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*922T= (n.*922T=) n.778-8483A= | |
| 11 | g.2848932C>A | CA041676 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*929C>A (n.*929C>A) n.778-8490G>T | dbSNP ExAC |
| 11 | g.2848932C= | CA1948350245 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*929C= (n.*929C=) n.778-8490G= | |
| 11 | g.2848932C>T | CA2612012178 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*929C>T (n.*929C>T) n.778-8490G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848934C= | CA1948350246 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*931C= (n.*931C=) n.778-8492G= | |
| 11 | g.2848934C>G | CA041707 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*931C>G (n.*931C>G) n.778-8492G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848934C>T | CA1948350247 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*931C>T (n.*931C>T) n.778-8492G>A | dbSNP |
| 11 | g.2848935A= | CA1948350251 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A= (n.*932A=) n.778-8493T= | |
| 11 | g.2848935A>C | CA1948350250 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A>C (n.*932A>C) n.778-8493T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848935A>G | CA041731 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A>G (n.*932A>G) n.778-8493T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848935A>T | CA1948350249 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A>T (n.*932A>T) n.778-8493T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848935_2848937delinsAGT | CA1948350248 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932_*934delinsAGT (n.*932_*934delinsAGT) n.778-8495_778-8493delinsACT | |
| 11 | g.2848939_2848940del | CA1948350252 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*936_*937del (n.*936_*937del) n.778-8495_778-8494del | dbSNP |
| 11 | g.2848938G>A | CA675203061 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*935G>A (n.*935G>A) n.778-8496C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848938G= | CA1948350253 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*935G= (n.*935G=) n.778-8496C= | |
| 11 | g.2848938G>T | CA2612012179 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*935G>T (n.*935G>T) n.778-8496C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848939T>C | CA597114535 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*936T>C (n.*936T>C) n.778-8497A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848939T= | CA1948350254 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*936T= (n.*936T=) n.778-8497A= | |
| 11 | g.2848940G>A | CA597114536 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*937G>A (n.*937G>A) n.778-8498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848940G= | CA1948350255 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*937G= (n.*937G=) n.778-8498C= | |
| 11 | g.2848940G>T | CA675203073 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*937G>T (n.*937G>T) n.778-8498C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848942T>G | CA1948350257 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*939T>G (n.*939T>G) n.778-8500A>C | dbSNP |
| 11 | g.2848942T= | CA1948350256 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*939T= (n.*939T=) n.778-8500A= | |
| 11 | g.2848943T>C | CA2612012180 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*940T>C (n.*940T>C) n.778-8501A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848951_2848953del | CA2612012181 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*948_*950del (n.*948_*950del) n.778-8507_778-8505del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848948T>C | CA2790204823 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*945T>C (n.*945T>C) n.778-8506A>G | |
| 11 | g.2848949T>C | CA1948350259 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*946T>C (n.*946T>C) n.778-8507A>G | dbSNP |
| 11 | g.2848949T= | CA1948350260 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*946T= (n.*946T=) n.778-8507A= | |
| 11 | g.2848949_2848953delinsTATTA | CA1948350258 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*946_*950delinsTATTA (n.*946_*950delinsTATTA) n.778-8511_778-8507delinsTAATA | |
| 11 | g.2848953_2848956del | CA1948350261 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*950_*953del (n.*950_*953del) n.778-8511_778-8508del | dbSNP |
| 11 | g.2848956_2848978delinsTGTGCAAGCTTTTCCTAATAAAC | CA1948350262 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*953_*975delinsTGTGCAAGCTTTTCCTAATAAAC (n.*953_*975delinsTGTGCAAGCTTTTCCTAATAAAC) n.778-8536_778-8514delinsGTTTATTAGGAAAAGCTTGCACA | |
| 11 | g.2848960_2848981del | CA675203075 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*957_*978del (n.*957_*978del) n.778-8536_778-8515del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |