UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28483824G>A | CA279783072 | CLN3 | c.718+182C>T (n.718+182C>T) c.646+182C>T (n.646+182C>T) c.628+182C>T (n.628+182C>T) c.790+182C>T (n.790+182C>T) c.331+182C>T (n.331+182C>T) n.1075+182C>T c.130+182C>T (n.130+182C>T) c.421+182C>T (n.421+182C>T) n.1248+182C>T n.770+182C>T n.917+182C>T c.*27+182C>T (n.*27+182C>T) n.893+182C>T n.666+182C>T c.-180+182C>T (n.-180+182C>T) c.493+182C>T (n.493+182C>T) c.*86+182C>T (n.*86+182C>T) c.*314+182C>T (n.*314+182C>T) n.901+182C>T c.541+182C>T (n.541+182C>T) n.832+182C>T c.484+182C>T (n.484+182C>T) n.510+182C>T n.297+182C>T n.942+182C>T n.1705+182C>T n.941+182C>T n.1858+182C>T n.877+182C>T c.*599+182C>T (n.*599+182C>T) c.573+182C>T (n.573+182C>T) c.129+182C>T c.490+182C>T (n.490+182C>T) n.631+182C>T n.2144+182C>T n.838+182C>T n.384+182C>T n.9+182C>T c.404+182C>T (n.404+182C>T) n.1021+182C>T n.839+182C>T n.573+182C>T c.556+182C>T (n.556+182C>T) n.790+182C>T n.270+182C>T c.461-1152C>T (n.461-1152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483824G= | CA2215673455 | CLN3 | c.718+182C= (n.718+182C=) c.646+182C= (n.646+182C=) c.628+182C= (n.628+182C=) c.790+182C= (n.790+182C=) c.331+182C= (n.331+182C=) n.1075+182C= c.130+182C= (n.130+182C=) c.421+182C= (n.421+182C=) n.1248+182C= n.770+182C= n.917+182C= c.*27+182C= (n.*27+182C=) n.893+182C= n.666+182C= c.-180+182C= (n.-180+182C=) c.493+182C= (n.493+182C=) c.*86+182C= (n.*86+182C=) c.*314+182C= (n.*314+182C=) n.901+182C= c.541+182C= (n.541+182C=) n.832+182C= c.484+182C= (n.484+182C=) n.510+182C= n.297+182C= n.942+182C= n.1705+182C= n.941+182C= n.1858+182C= n.877+182C= c.*599+182C= (n.*599+182C=) c.573+182C= (n.573+182C=) c.129+182C= c.490+182C= (n.490+182C=) n.631+182C= n.2144+182C= n.838+182C= n.384+182C= n.9+182C= c.404+182C= (n.404+182C=) n.1021+182C= n.839+182C= n.573+182C= c.556+182C= (n.556+182C=) n.790+182C= n.270+182C= c.461-1152C= (n.461-1152C=) | |
| 16 | g.28483826del | CA2542293386 | CLN3 | c.718+182del (n.718+182del) c.646+182del (n.646+182del) c.628+182del (n.628+182del) c.790+182del (n.790+182del) c.331+182del (n.331+182del) n.1075+182del c.130+182del (n.130+182del) c.421+182del (n.421+182del) n.1248+182del n.770+182del n.917+182del c.*27+182del (n.*27+182del) n.893+182del n.666+182del c.-180+182del (n.-180+182del) c.493+182del (n.493+182del) c.*86+182del (n.*86+182del) c.*314+182del (n.*314+182del) n.901+182del c.541+182del (n.541+182del) n.832+182del c.484+182del (n.484+182del) n.510+182del n.297+182del n.942+182del n.1705+182del n.941+182del n.1858+182del n.877+182del c.*599+182del (n.*599+182del) c.573+182del (n.573+182del) c.129+182del c.490+182del (n.490+182del) n.631+182del n.2144+182del n.838+182del n.384+182del n.9+182del c.404+182del (n.404+182del) n.1021+182del n.839+182del n.573+182del c.556+182del (n.556+182del) n.790+182del n.270+182del c.461-1152del (n.461-1152del) | |
| 16 | g.28483825G>A | CA2215673458 | CLN3 | c.718+181C>T (n.718+181C>T) c.646+181C>T (n.646+181C>T) c.628+181C>T (n.628+181C>T) c.790+181C>T (n.790+181C>T) c.331+181C>T (n.331+181C>T) n.1075+181C>T c.130+181C>T (n.130+181C>T) c.421+181C>T (n.421+181C>T) n.1248+181C>T n.770+181C>T n.917+181C>T c.*27+181C>T (n.*27+181C>T) n.893+181C>T n.666+181C>T c.-180+181C>T (n.-180+181C>T) c.493+181C>T (n.493+181C>T) c.*86+181C>T (n.*86+181C>T) c.*314+181C>T (n.*314+181C>T) n.901+181C>T c.541+181C>T (n.541+181C>T) n.832+181C>T c.484+181C>T (n.484+181C>T) n.510+181C>T n.297+181C>T n.942+181C>T n.1705+181C>T n.941+181C>T n.1858+181C>T n.877+181C>T c.*599+181C>T (n.*599+181C>T) c.573+181C>T (n.573+181C>T) c.129+181C>T c.490+181C>T (n.490+181C>T) n.631+181C>T n.2144+181C>T n.838+181C>T n.384+181C>T n.9+181C>T c.404+181C>T (n.404+181C>T) n.1021+181C>T n.839+181C>T n.573+181C>T c.556+181C>T (n.556+181C>T) n.790+181C>T n.270+181C>T c.461-1153C>T (n.461-1153C>T) | dbSNP |
| 16 | g.28483825G= | CA2215673456 | CLN3 | c.718+181C= (n.718+181C=) c.646+181C= (n.646+181C=) c.628+181C= (n.628+181C=) c.790+181C= (n.790+181C=) c.331+181C= (n.331+181C=) n.1075+181C= c.130+181C= (n.130+181C=) c.421+181C= (n.421+181C=) n.1248+181C= n.770+181C= n.917+181C= c.*27+181C= (n.*27+181C=) n.893+181C= n.666+181C= c.-180+181C= (n.-180+181C=) c.493+181C= (n.493+181C=) c.*86+181C= (n.*86+181C=) c.*314+181C= (n.*314+181C=) n.901+181C= c.541+181C= (n.541+181C=) n.832+181C= c.484+181C= (n.484+181C=) n.510+181C= n.297+181C= n.942+181C= n.1705+181C= n.941+181C= n.1858+181C= n.877+181C= c.*599+181C= (n.*599+181C=) c.573+181C= (n.573+181C=) c.129+181C= c.490+181C= (n.490+181C=) n.631+181C= n.2144+181C= n.838+181C= n.384+181C= n.9+181C= c.404+181C= (n.404+181C=) n.1021+181C= n.839+181C= n.573+181C= c.556+181C= (n.556+181C=) n.790+181C= n.270+181C= c.461-1153C= (n.461-1153C=) | |
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| 16 | g.28483829_28483830del | CA2215673461 | CLN3 | c.718+178_718+179del (n.718+178_718+179del) c.646+178_646+179del (n.646+178_646+179del) c.628+178_628+179del (n.628+178_628+179del) c.790+178_790+179del (n.790+178_790+179del) c.331+178_331+179del (n.331+178_331+179del) n.1075+178_1075+179del c.130+178_130+179del (n.130+178_130+179del) c.421+178_421+179del (n.421+178_421+179del) n.1248+178_1248+179del n.770+178_770+179del n.917+178_917+179del c.*27+178_*27+179del (n.*27+178_*27+179del) n.893+178_893+179del n.666+178_666+179del c.-180+178_-180+179del (n.-180+178_-180+179del) c.493+178_493+179del (n.493+178_493+179del) c.*86+178_*86+179del (n.*86+178_*86+179del) c.*314+178_*314+179del (n.*314+178_*314+179del) n.901+178_901+179del c.541+178_541+179del (n.541+178_541+179del) n.832+178_832+179del c.484+178_484+179del (n.484+178_484+179del) n.510+178_510+179del n.297+178_297+179del n.942+178_942+179del n.1705+178_1705+179del n.941+178_941+179del n.1858+178_1858+179del n.877+178_877+179del c.*599+178_*599+179del (n.*599+178_*599+179del) c.573+178_573+179del (n.573+178_573+179del) c.129+178_129+179del c.490+178_490+179del (n.490+178_490+179del) n.631+178_631+179del n.2144+178_2144+179del n.838+178_838+179del n.384+178_384+179del n.9+178_9+179del c.404+178_404+179del (n.404+178_404+179del) n.1021+178_1021+179del n.839+178_839+179del n.573+178_573+179del c.556+178_556+179del (n.556+178_556+179del) n.790+178_790+179del n.270+178_270+179del c.461-1156_461-1155del (n.461-1156_461-1155del) | dbSNP |
| 16 | g.28483831T>C | CA719668246 | CLN3 | c.718+175A>G (n.718+175A>G) c.646+175A>G (n.646+175A>G) c.628+175A>G (n.628+175A>G) c.790+175A>G (n.790+175A>G) c.331+175A>G (n.331+175A>G) n.1075+175A>G c.130+175A>G (n.130+175A>G) c.421+175A>G (n.421+175A>G) n.1248+175A>G n.770+175A>G n.917+175A>G c.*27+175A>G (n.*27+175A>G) n.893+175A>G n.666+175A>G c.-180+175A>G (n.-180+175A>G) c.493+175A>G (n.493+175A>G) c.*86+175A>G (n.*86+175A>G) c.*314+175A>G (n.*314+175A>G) n.901+175A>G c.541+175A>G (n.541+175A>G) n.832+175A>G c.484+175A>G (n.484+175A>G) n.510+175A>G n.297+175A>G n.942+175A>G n.1705+175A>G n.941+175A>G n.1858+175A>G n.877+175A>G c.*599+175A>G (n.*599+175A>G) c.573+175A>G (n.573+175A>G) c.129+175A>G c.490+175A>G (n.490+175A>G) n.631+175A>G n.2144+175A>G n.838+175A>G n.384+175A>G n.9+175A>G c.404+175A>G (n.404+175A>G) n.1021+175A>G n.839+175A>G n.573+175A>G c.556+175A>G (n.556+175A>G) n.790+175A>G n.270+175A>G c.461-1159A>G (n.461-1159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483831T= | CA2215673463 | CLN3 | c.718+175A= (n.718+175A=) c.646+175A= (n.646+175A=) c.628+175A= (n.628+175A=) c.790+175A= (n.790+175A=) c.331+175A= (n.331+175A=) n.1075+175A= c.130+175A= (n.130+175A=) c.421+175A= (n.421+175A=) n.1248+175A= n.770+175A= n.917+175A= c.*27+175A= (n.*27+175A=) n.893+175A= n.666+175A= c.-180+175A= (n.-180+175A=) c.493+175A= (n.493+175A=) c.*86+175A= (n.*86+175A=) c.*314+175A= (n.*314+175A=) n.901+175A= c.541+175A= (n.541+175A=) n.832+175A= c.484+175A= (n.484+175A=) n.510+175A= n.297+175A= n.942+175A= n.1705+175A= n.941+175A= n.1858+175A= n.877+175A= c.*599+175A= (n.*599+175A=) c.573+175A= (n.573+175A=) c.129+175A= c.490+175A= (n.490+175A=) n.631+175A= n.2144+175A= n.838+175A= n.384+175A= n.9+175A= c.404+175A= (n.404+175A=) n.1021+175A= n.839+175A= n.573+175A= c.556+175A= (n.556+175A=) n.790+175A= n.270+175A= c.461-1159A= (n.461-1159A=) | |
| 16 | g.28483835G>A | CA2215673466 | CLN3 | c.718+171C>T (n.718+171C>T) c.646+171C>T (n.646+171C>T) c.628+171C>T (n.628+171C>T) c.790+171C>T (n.790+171C>T) c.331+171C>T (n.331+171C>T) n.1075+171C>T c.130+171C>T (n.130+171C>T) c.421+171C>T (n.421+171C>T) n.1248+171C>T n.770+171C>T n.917+171C>T c.*27+171C>T (n.*27+171C>T) n.893+171C>T n.666+171C>T c.-180+171C>T (n.-180+171C>T) c.493+171C>T (n.493+171C>T) c.*86+171C>T (n.*86+171C>T) c.*314+171C>T (n.*314+171C>T) n.901+171C>T c.541+171C>T (n.541+171C>T) n.832+171C>T c.484+171C>T (n.484+171C>T) n.510+171C>T n.297+171C>T n.942+171C>T n.1705+171C>T n.941+171C>T n.1858+171C>T n.877+171C>T c.*599+171C>T (n.*599+171C>T) c.573+171C>T (n.573+171C>T) c.129+171C>T c.490+171C>T (n.490+171C>T) n.631+171C>T n.2144+171C>T n.838+171C>T n.384+171C>T n.9+171C>T c.404+171C>T (n.404+171C>T) n.1021+171C>T n.839+171C>T n.573+171C>T c.556+171C>T (n.556+171C>T) n.790+171C>T n.270+171C>T c.461-1163C>T (n.461-1163C>T) | dbSNP |
| 16 | g.28483835G= | CA2215673465 | CLN3 | c.718+171C= (n.718+171C=) c.646+171C= (n.646+171C=) c.628+171C= (n.628+171C=) c.790+171C= (n.790+171C=) c.331+171C= (n.331+171C=) n.1075+171C= c.130+171C= (n.130+171C=) c.421+171C= (n.421+171C=) n.1248+171C= n.770+171C= n.917+171C= c.*27+171C= (n.*27+171C=) n.893+171C= n.666+171C= c.-180+171C= (n.-180+171C=) c.493+171C= (n.493+171C=) c.*86+171C= (n.*86+171C=) c.*314+171C= (n.*314+171C=) n.901+171C= c.541+171C= (n.541+171C=) n.832+171C= c.484+171C= (n.484+171C=) n.510+171C= n.297+171C= n.942+171C= n.1705+171C= n.941+171C= n.1858+171C= n.877+171C= c.*599+171C= (n.*599+171C=) c.573+171C= (n.573+171C=) c.129+171C= c.490+171C= (n.490+171C=) n.631+171C= n.2144+171C= n.838+171C= n.384+171C= n.9+171C= c.404+171C= (n.404+171C=) n.1021+171C= n.839+171C= n.573+171C= c.556+171C= (n.556+171C=) n.790+171C= n.270+171C= c.461-1163C= (n.461-1163C=) | |
| 16 | g.28483835G>T | CA279783073 | CLN3 | c.718+171C>A (n.718+171C>A) c.646+171C>A (n.646+171C>A) c.628+171C>A (n.628+171C>A) c.790+171C>A (n.790+171C>A) c.331+171C>A (n.331+171C>A) n.1075+171C>A c.130+171C>A (n.130+171C>A) c.421+171C>A (n.421+171C>A) n.1248+171C>A n.770+171C>A n.917+171C>A c.*27+171C>A (n.*27+171C>A) n.893+171C>A n.666+171C>A c.-180+171C>A (n.-180+171C>A) c.493+171C>A (n.493+171C>A) c.*86+171C>A (n.*86+171C>A) c.*314+171C>A (n.*314+171C>A) n.901+171C>A c.541+171C>A (n.541+171C>A) n.832+171C>A c.484+171C>A (n.484+171C>A) n.510+171C>A n.297+171C>A n.942+171C>A n.1705+171C>A n.941+171C>A n.1858+171C>A n.877+171C>A c.*599+171C>A (n.*599+171C>A) c.573+171C>A (n.573+171C>A) c.129+171C>A c.490+171C>A (n.490+171C>A) n.631+171C>A n.2144+171C>A n.838+171C>A n.384+171C>A n.9+171C>A c.404+171C>A (n.404+171C>A) n.1021+171C>A n.839+171C>A n.573+171C>A c.556+171C>A (n.556+171C>A) n.790+171C>A n.270+171C>A c.461-1163C>A (n.461-1163C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483838G>A | CA279783076 | CLN3 | c.718+168C>T (n.718+168C>T) c.646+168C>T (n.646+168C>T) c.628+168C>T (n.628+168C>T) c.790+168C>T (n.790+168C>T) c.331+168C>T (n.331+168C>T) n.1075+168C>T c.130+168C>T (n.130+168C>T) c.421+168C>T (n.421+168C>T) n.1248+168C>T n.770+168C>T n.917+168C>T c.*27+168C>T (n.*27+168C>T) n.893+168C>T n.666+168C>T c.-180+168C>T (n.-180+168C>T) c.493+168C>T (n.493+168C>T) c.*86+168C>T (n.*86+168C>T) c.*314+168C>T (n.*314+168C>T) n.901+168C>T c.541+168C>T (n.541+168C>T) n.832+168C>T c.484+168C>T (n.484+168C>T) n.510+168C>T n.297+168C>T n.942+168C>T n.1705+168C>T n.941+168C>T n.1858+168C>T n.877+168C>T c.*599+168C>T (n.*599+168C>T) c.573+168C>T (n.573+168C>T) c.129+168C>T c.490+168C>T (n.490+168C>T) n.631+168C>T n.2144+168C>T n.838+168C>T n.384+168C>T n.9+168C>T c.404+168C>T (n.404+168C>T) n.1021+168C>T n.839+168C>T n.573+168C>T c.556+168C>T (n.556+168C>T) n.790+168C>T n.270+168C>T c.461-1166C>T (n.461-1166C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483838G= | CA2215673468 | CLN3 | c.718+168C= (n.718+168C=) c.646+168C= (n.646+168C=) c.628+168C= (n.628+168C=) c.790+168C= (n.790+168C=) c.331+168C= (n.331+168C=) n.1075+168C= c.130+168C= (n.130+168C=) c.421+168C= (n.421+168C=) n.1248+168C= n.770+168C= n.917+168C= c.*27+168C= (n.*27+168C=) n.893+168C= n.666+168C= c.-180+168C= (n.-180+168C=) c.493+168C= (n.493+168C=) c.*86+168C= (n.*86+168C=) c.*314+168C= (n.*314+168C=) n.901+168C= c.541+168C= (n.541+168C=) n.832+168C= c.484+168C= (n.484+168C=) n.510+168C= n.297+168C= n.942+168C= n.1705+168C= n.941+168C= n.1858+168C= n.877+168C= c.*599+168C= (n.*599+168C=) c.573+168C= (n.573+168C=) c.129+168C= c.490+168C= (n.490+168C=) n.631+168C= n.2144+168C= n.838+168C= n.384+168C= n.9+168C= c.404+168C= (n.404+168C=) n.1021+168C= n.839+168C= n.573+168C= c.556+168C= (n.556+168C=) n.790+168C= n.270+168C= c.461-1166C= (n.461-1166C=) | |
| 16 | g.28483846C= | CA2215673470 | CLN3 | c.718+160G= (n.718+160G=) c.646+160G= (n.646+160G=) c.628+160G= (n.628+160G=) c.790+160G= (n.790+160G=) c.331+160G= (n.331+160G=) n.1075+160G= c.130+160G= (n.130+160G=) c.421+160G= (n.421+160G=) n.1248+160G= n.770+160G= n.917+160G= c.*27+160G= (n.*27+160G=) n.893+160G= n.666+160G= c.-180+160G= (n.-180+160G=) c.493+160G= (n.493+160G=) c.*86+160G= (n.*86+160G=) c.*314+160G= (n.*314+160G=) n.901+160G= c.541+160G= (n.541+160G=) n.832+160G= c.484+160G= (n.484+160G=) n.510+160G= n.297+160G= n.942+160G= n.1705+160G= n.941+160G= n.1858+160G= n.877+160G= c.*599+160G= (n.*599+160G=) c.573+160G= (n.573+160G=) c.129+160G= c.490+160G= (n.490+160G=) n.631+160G= n.2144+160G= n.838+160G= n.384+160G= n.9+160G= c.404+160G= (n.404+160G=) n.1021+160G= n.839+160G= n.573+160G= c.556+160G= (n.556+160G=) n.790+160G= n.270+160G= c.461-1174G= (n.461-1174G=) | |
| 16 | g.28483846C>T | CA2215673472 | CLN3 | c.718+160G>A (n.718+160G>A) c.646+160G>A (n.646+160G>A) c.628+160G>A (n.628+160G>A) c.790+160G>A (n.790+160G>A) c.331+160G>A (n.331+160G>A) n.1075+160G>A c.130+160G>A (n.130+160G>A) c.421+160G>A (n.421+160G>A) n.1248+160G>A n.770+160G>A n.917+160G>A c.*27+160G>A (n.*27+160G>A) n.893+160G>A n.666+160G>A c.-180+160G>A (n.-180+160G>A) c.493+160G>A (n.493+160G>A) c.*86+160G>A (n.*86+160G>A) c.*314+160G>A (n.*314+160G>A) n.901+160G>A c.541+160G>A (n.541+160G>A) n.832+160G>A c.484+160G>A (n.484+160G>A) n.510+160G>A n.297+160G>A n.942+160G>A n.1705+160G>A n.941+160G>A n.1858+160G>A n.877+160G>A c.*599+160G>A (n.*599+160G>A) c.573+160G>A (n.573+160G>A) c.129+160G>A c.490+160G>A (n.490+160G>A) n.631+160G>A n.2144+160G>A n.838+160G>A n.384+160G>A n.9+160G>A c.404+160G>A (n.404+160G>A) n.1021+160G>A n.839+160G>A n.573+160G>A c.556+160G>A (n.556+160G>A) n.790+160G>A n.270+160G>A c.461-1174G>A (n.461-1174G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28483853C= | CA2215673473 | CLN3 | c.718+153G= (n.718+153G=) c.646+153G= (n.646+153G=) c.628+153G= (n.628+153G=) c.790+153G= (n.790+153G=) c.331+153G= (n.331+153G=) n.1075+153G= c.130+153G= (n.130+153G=) c.421+153G= (n.421+153G=) n.1248+153G= n.770+153G= n.917+153G= c.*27+153G= (n.*27+153G=) n.893+153G= n.666+153G= c.-180+153G= (n.-180+153G=) c.493+153G= (n.493+153G=) c.*86+153G= (n.*86+153G=) c.*314+153G= (n.*314+153G=) n.901+153G= c.541+153G= (n.541+153G=) n.832+153G= c.484+153G= (n.484+153G=) n.510+153G= n.297+153G= n.942+153G= n.1705+153G= n.941+153G= n.1858+153G= n.877+153G= c.*599+153G= (n.*599+153G=) c.573+153G= (n.573+153G=) c.129+153G= c.490+153G= (n.490+153G=) n.631+153G= n.2144+153G= n.838+153G= n.384+153G= n.9+153G= c.404+153G= (n.404+153G=) n.1021+153G= n.839+153G= n.573+153G= c.556+153G= (n.556+153G=) n.790+153G= n.270+153G= c.461-1181G= (n.461-1181G=) | |
| 16 | g.28483853C>T | CA279783079 | CLN3 | c.718+153G>A (n.718+153G>A) c.646+153G>A (n.646+153G>A) c.628+153G>A (n.628+153G>A) c.790+153G>A (n.790+153G>A) c.331+153G>A (n.331+153G>A) n.1075+153G>A c.130+153G>A (n.130+153G>A) c.421+153G>A (n.421+153G>A) n.1248+153G>A n.770+153G>A n.917+153G>A c.*27+153G>A (n.*27+153G>A) n.893+153G>A n.666+153G>A c.-180+153G>A (n.-180+153G>A) c.493+153G>A (n.493+153G>A) c.*86+153G>A (n.*86+153G>A) c.*314+153G>A (n.*314+153G>A) n.901+153G>A c.541+153G>A (n.541+153G>A) n.832+153G>A c.484+153G>A (n.484+153G>A) n.510+153G>A n.297+153G>A n.942+153G>A n.1705+153G>A n.941+153G>A n.1858+153G>A n.877+153G>A c.*599+153G>A (n.*599+153G>A) c.573+153G>A (n.573+153G>A) c.129+153G>A c.490+153G>A (n.490+153G>A) n.631+153G>A n.2144+153G>A n.838+153G>A n.384+153G>A n.9+153G>A c.404+153G>A (n.404+153G>A) n.1021+153G>A n.839+153G>A n.573+153G>A c.556+153G>A (n.556+153G>A) n.790+153G>A n.270+153G>A c.461-1181G>A (n.461-1181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483854G>A | CA279783081 | CLN3 | c.718+152C>T (n.718+152C>T) c.646+152C>T (n.646+152C>T) c.628+152C>T (n.628+152C>T) c.790+152C>T (n.790+152C>T) c.331+152C>T (n.331+152C>T) n.1075+152C>T c.130+152C>T (n.130+152C>T) c.421+152C>T (n.421+152C>T) n.1248+152C>T n.770+152C>T n.917+152C>T c.*27+152C>T (n.*27+152C>T) n.893+152C>T n.666+152C>T c.-180+152C>T (n.-180+152C>T) c.493+152C>T (n.493+152C>T) c.*86+152C>T (n.*86+152C>T) c.*314+152C>T (n.*314+152C>T) n.901+152C>T c.541+152C>T (n.541+152C>T) n.832+152C>T c.484+152C>T (n.484+152C>T) n.510+152C>T n.297+152C>T n.942+152C>T n.1705+152C>T n.941+152C>T n.1858+152C>T n.877+152C>T c.*599+152C>T (n.*599+152C>T) c.573+152C>T (n.573+152C>T) c.129+152C>T c.490+152C>T (n.490+152C>T) n.631+152C>T n.2144+152C>T n.838+152C>T n.384+152C>T n.9+152C>T c.404+152C>T (n.404+152C>T) n.1021+152C>T n.839+152C>T n.573+152C>T c.556+152C>T (n.556+152C>T) n.790+152C>T n.270+152C>T c.461-1182C>T (n.461-1182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483854G= | CA2215673475 | CLN3 | c.718+152C= (n.718+152C=) c.646+152C= (n.646+152C=) c.628+152C= (n.628+152C=) c.790+152C= (n.790+152C=) c.331+152C= (n.331+152C=) n.1075+152C= c.130+152C= (n.130+152C=) c.421+152C= (n.421+152C=) n.1248+152C= n.770+152C= n.917+152C= c.*27+152C= (n.*27+152C=) n.893+152C= n.666+152C= c.-180+152C= (n.-180+152C=) c.493+152C= (n.493+152C=) c.*86+152C= (n.*86+152C=) c.*314+152C= (n.*314+152C=) n.901+152C= c.541+152C= (n.541+152C=) n.832+152C= c.484+152C= (n.484+152C=) n.510+152C= n.297+152C= n.942+152C= n.1705+152C= n.941+152C= n.1858+152C= n.877+152C= c.*599+152C= (n.*599+152C=) c.573+152C= (n.573+152C=) c.129+152C= c.490+152C= (n.490+152C=) n.631+152C= n.2144+152C= n.838+152C= n.384+152C= n.9+152C= c.404+152C= (n.404+152C=) n.1021+152C= n.839+152C= n.573+152C= c.556+152C= (n.556+152C=) n.790+152C= n.270+152C= c.461-1182C= (n.461-1182C=) | |
| 16 | g.28483854G>T | CA2632489793 | CLN3 | c.718+152C>A (n.718+152C>A) c.646+152C>A (n.646+152C>A) c.628+152C>A (n.628+152C>A) c.790+152C>A (n.790+152C>A) c.331+152C>A (n.331+152C>A) n.1075+152C>A c.130+152C>A (n.130+152C>A) c.421+152C>A (n.421+152C>A) n.1248+152C>A n.770+152C>A n.917+152C>A c.*27+152C>A (n.*27+152C>A) n.893+152C>A n.666+152C>A c.-180+152C>A (n.-180+152C>A) c.493+152C>A (n.493+152C>A) c.*86+152C>A (n.*86+152C>A) c.*314+152C>A (n.*314+152C>A) n.901+152C>A c.541+152C>A (n.541+152C>A) n.832+152C>A c.484+152C>A (n.484+152C>A) n.510+152C>A n.297+152C>A n.942+152C>A n.1705+152C>A n.941+152C>A n.1858+152C>A n.877+152C>A c.*599+152C>A (n.*599+152C>A) c.573+152C>A (n.573+152C>A) c.129+152C>A c.490+152C>A (n.490+152C>A) n.631+152C>A n.2144+152C>A n.838+152C>A n.384+152C>A n.9+152C>A c.404+152C>A (n.404+152C>A) n.1021+152C>A n.839+152C>A n.573+152C>A c.556+152C>A (n.556+152C>A) n.790+152C>A n.270+152C>A c.461-1182C>A (n.461-1182C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483856C>A | CA2632489794 | CLN3 | c.718+150G>T (n.718+150G>T) c.646+150G>T (n.646+150G>T) c.628+150G>T (n.628+150G>T) c.790+150G>T (n.790+150G>T) c.331+150G>T (n.331+150G>T) n.1075+150G>T c.130+150G>T (n.130+150G>T) c.421+150G>T (n.421+150G>T) n.1248+150G>T n.770+150G>T n.917+150G>T c.*27+150G>T (n.*27+150G>T) n.893+150G>T n.666+150G>T c.-180+150G>T (n.-180+150G>T) c.493+150G>T (n.493+150G>T) c.*86+150G>T (n.*86+150G>T) c.*314+150G>T (n.*314+150G>T) n.901+150G>T c.541+150G>T (n.541+150G>T) n.832+150G>T c.484+150G>T (n.484+150G>T) n.510+150G>T n.297+150G>T n.942+150G>T n.1705+150G>T n.941+150G>T n.1858+150G>T n.877+150G>T c.*599+150G>T (n.*599+150G>T) c.573+150G>T (n.573+150G>T) c.129+150G>T c.490+150G>T (n.490+150G>T) n.631+150G>T n.2144+150G>T n.838+150G>T n.384+150G>T n.9+150G>T c.404+150G>T (n.404+150G>T) n.1021+150G>T n.839+150G>T n.573+150G>T c.556+150G>T (n.556+150G>T) n.790+150G>T n.270+150G>T c.461-1184G>T (n.461-1184G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483857C>A | CA2632489796 | CLN3 | c.718+149G>T (n.718+149G>T) c.646+149G>T (n.646+149G>T) c.628+149G>T (n.628+149G>T) c.790+149G>T (n.790+149G>T) c.331+149G>T (n.331+149G>T) n.1075+149G>T c.130+149G>T (n.130+149G>T) c.421+149G>T (n.421+149G>T) n.1248+149G>T n.770+149G>T n.917+149G>T c.*27+149G>T (n.*27+149G>T) n.893+149G>T n.666+149G>T c.-180+149G>T (n.-180+149G>T) c.493+149G>T (n.493+149G>T) c.*86+149G>T (n.*86+149G>T) c.*314+149G>T (n.*314+149G>T) n.901+149G>T c.541+149G>T (n.541+149G>T) n.832+149G>T c.484+149G>T (n.484+149G>T) n.510+149G>T n.297+149G>T n.942+149G>T n.1705+149G>T n.941+149G>T n.1858+149G>T n.877+149G>T c.*599+149G>T (n.*599+149G>T) c.573+149G>T (n.573+149G>T) c.129+149G>T c.490+149G>T (n.490+149G>T) n.631+149G>T n.2144+149G>T n.838+149G>T n.384+149G>T n.9+149G>T c.404+149G>T (n.404+149G>T) n.1021+149G>T n.839+149G>T n.573+149G>T c.556+149G>T (n.556+149G>T) n.790+149G>T n.270+149G>T c.461-1185G>T (n.461-1185G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483857C>T | CA2632489795 | CLN3 | c.718+149G>A (n.718+149G>A) c.646+149G>A (n.646+149G>A) c.628+149G>A (n.628+149G>A) c.790+149G>A (n.790+149G>A) c.331+149G>A (n.331+149G>A) n.1075+149G>A c.130+149G>A (n.130+149G>A) c.421+149G>A (n.421+149G>A) n.1248+149G>A n.770+149G>A n.917+149G>A c.*27+149G>A (n.*27+149G>A) n.893+149G>A n.666+149G>A c.-180+149G>A (n.-180+149G>A) c.493+149G>A (n.493+149G>A) c.*86+149G>A (n.*86+149G>A) c.*314+149G>A (n.*314+149G>A) n.901+149G>A c.541+149G>A (n.541+149G>A) n.832+149G>A c.484+149G>A (n.484+149G>A) n.510+149G>A n.297+149G>A n.942+149G>A n.1705+149G>A n.941+149G>A n.1858+149G>A n.877+149G>A c.*599+149G>A (n.*599+149G>A) c.573+149G>A (n.573+149G>A) c.129+149G>A c.490+149G>A (n.490+149G>A) n.631+149G>A n.2144+149G>A n.838+149G>A n.384+149G>A n.9+149G>A c.404+149G>A (n.404+149G>A) n.1021+149G>A n.839+149G>A n.573+149G>A c.556+149G>A (n.556+149G>A) n.790+149G>A n.270+149G>A c.461-1185G>A (n.461-1185G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483858T>A | CA2632489797 | CLN3 | c.718+148A>T (n.718+148A>T) c.646+148A>T (n.646+148A>T) c.628+148A>T (n.628+148A>T) c.790+148A>T (n.790+148A>T) c.331+148A>T (n.331+148A>T) n.1075+148A>T c.130+148A>T (n.130+148A>T) c.421+148A>T (n.421+148A>T) n.1248+148A>T n.770+148A>T n.917+148A>T c.*27+148A>T (n.*27+148A>T) n.893+148A>T n.666+148A>T c.-180+148A>T (n.-180+148A>T) c.493+148A>T (n.493+148A>T) c.*86+148A>T (n.*86+148A>T) c.*314+148A>T (n.*314+148A>T) n.901+148A>T c.541+148A>T (n.541+148A>T) n.832+148A>T c.484+148A>T (n.484+148A>T) n.510+148A>T n.297+148A>T n.942+148A>T n.1705+148A>T n.941+148A>T n.1858+148A>T n.877+148A>T c.*599+148A>T (n.*599+148A>T) c.573+148A>T (n.573+148A>T) c.129+148A>T c.490+148A>T (n.490+148A>T) n.631+148A>T n.2144+148A>T n.838+148A>T n.384+148A>T n.9+148A>T c.404+148A>T (n.404+148A>T) n.1021+148A>T n.839+148A>T n.573+148A>T c.556+148A>T (n.556+148A>T) n.790+148A>T n.270+148A>T c.461-1186A>T (n.461-1186A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483858T>C | CA719668258 | CLN3 | c.718+148A>G (n.718+148A>G) c.646+148A>G (n.646+148A>G) c.628+148A>G (n.628+148A>G) c.790+148A>G (n.790+148A>G) c.331+148A>G (n.331+148A>G) n.1075+148A>G c.130+148A>G (n.130+148A>G) c.421+148A>G (n.421+148A>G) n.1248+148A>G n.770+148A>G n.917+148A>G c.*27+148A>G (n.*27+148A>G) n.893+148A>G n.666+148A>G c.-180+148A>G (n.-180+148A>G) c.493+148A>G (n.493+148A>G) c.*86+148A>G (n.*86+148A>G) c.*314+148A>G (n.*314+148A>G) n.901+148A>G c.541+148A>G (n.541+148A>G) n.832+148A>G c.484+148A>G (n.484+148A>G) n.510+148A>G n.297+148A>G n.942+148A>G n.1705+148A>G n.941+148A>G n.1858+148A>G n.877+148A>G c.*599+148A>G (n.*599+148A>G) c.573+148A>G (n.573+148A>G) c.129+148A>G c.490+148A>G (n.490+148A>G) n.631+148A>G n.2144+148A>G n.838+148A>G n.384+148A>G n.9+148A>G c.404+148A>G (n.404+148A>G) n.1021+148A>G n.839+148A>G n.573+148A>G c.556+148A>G (n.556+148A>G) n.790+148A>G n.270+148A>G c.461-1186A>G (n.461-1186A>G) | dbSNP |
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| 16 | g.28483869T>C | CA2632489802 | CLN3 | c.718+137A>G (n.718+137A>G) c.646+137A>G (n.646+137A>G) c.628+137A>G (n.628+137A>G) c.790+137A>G (n.790+137A>G) c.331+137A>G (n.331+137A>G) n.1075+137A>G c.130+137A>G (n.130+137A>G) c.421+137A>G (n.421+137A>G) n.1248+137A>G n.770+137A>G n.917+137A>G c.*27+137A>G (n.*27+137A>G) n.893+137A>G n.666+137A>G c.-180+137A>G (n.-180+137A>G) c.493+137A>G (n.493+137A>G) c.*86+137A>G (n.*86+137A>G) c.*314+137A>G (n.*314+137A>G) n.901+137A>G c.541+137A>G (n.541+137A>G) n.832+137A>G c.484+137A>G (n.484+137A>G) n.510+137A>G n.297+137A>G n.942+137A>G n.1705+137A>G n.941+137A>G n.1858+137A>G n.877+137A>G c.*599+137A>G (n.*599+137A>G) c.573+137A>G (n.573+137A>G) c.129+137A>G c.490+137A>G (n.490+137A>G) n.631+137A>G n.2144+137A>G n.838+137A>G n.384+137A>G n.9+137A>G c.404+137A>G (n.404+137A>G) n.1021+137A>G n.839+137A>G n.573+137A>G c.556+137A>G (n.556+137A>G) n.790+137A>G n.270+137A>G c.461-1197A>G (n.461-1197A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483871C>A | CA2632489803 | CLN3 | c.718+135G>T (n.718+135G>T) c.646+135G>T (n.646+135G>T) c.628+135G>T (n.628+135G>T) c.790+135G>T (n.790+135G>T) c.331+135G>T (n.331+135G>T) n.1075+135G>T c.130+135G>T (n.130+135G>T) c.421+135G>T (n.421+135G>T) n.1248+135G>T n.770+135G>T n.917+135G>T c.*27+135G>T (n.*27+135G>T) n.893+135G>T n.666+135G>T c.-180+135G>T (n.-180+135G>T) c.493+135G>T (n.493+135G>T) c.*86+135G>T (n.*86+135G>T) c.*314+135G>T (n.*314+135G>T) n.901+135G>T c.541+135G>T (n.541+135G>T) n.832+135G>T c.484+135G>T (n.484+135G>T) n.510+135G>T n.297+135G>T n.942+135G>T n.1705+135G>T n.941+135G>T n.1858+135G>T n.877+135G>T c.*599+135G>T (n.*599+135G>T) c.573+135G>T (n.573+135G>T) c.129+135G>T c.490+135G>T (n.490+135G>T) n.631+135G>T n.2144+135G>T n.838+135G>T n.384+135G>T n.9+135G>T c.404+135G>T (n.404+135G>T) n.1021+135G>T n.839+135G>T n.573+135G>T c.556+135G>T (n.556+135G>T) n.790+135G>T n.270+135G>T c.461-1199G>T (n.461-1199G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483873C>A | CA2632489805 | CLN3 | c.718+133G>T (n.718+133G>T) c.646+133G>T (n.646+133G>T) c.628+133G>T (n.628+133G>T) c.790+133G>T (n.790+133G>T) c.331+133G>T (n.331+133G>T) n.1075+133G>T c.130+133G>T (n.130+133G>T) c.421+133G>T (n.421+133G>T) n.1248+133G>T n.770+133G>T n.917+133G>T c.*27+133G>T (n.*27+133G>T) n.893+133G>T n.666+133G>T c.-180+133G>T (n.-180+133G>T) c.493+133G>T (n.493+133G>T) c.*86+133G>T (n.*86+133G>T) c.*314+133G>T (n.*314+133G>T) n.901+133G>T c.541+133G>T (n.541+133G>T) n.832+133G>T c.484+133G>T (n.484+133G>T) n.510+133G>T n.297+133G>T n.942+133G>T n.1705+133G>T n.941+133G>T n.1858+133G>T n.877+133G>T c.*599+133G>T (n.*599+133G>T) c.573+133G>T (n.573+133G>T) c.129+133G>T c.490+133G>T (n.490+133G>T) n.631+133G>T n.2144+133G>T n.838+133G>T n.384+133G>T n.9+133G>T c.404+133G>T (n.404+133G>T) n.1021+133G>T n.839+133G>T n.573+133G>T c.556+133G>T (n.556+133G>T) n.790+133G>T n.270+133G>T c.461-1201G>T (n.461-1201G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483873C>T | CA2632489804 | CLN3 | c.718+133G>A (n.718+133G>A) c.646+133G>A (n.646+133G>A) c.628+133G>A (n.628+133G>A) c.790+133G>A (n.790+133G>A) c.331+133G>A (n.331+133G>A) n.1075+133G>A c.130+133G>A (n.130+133G>A) c.421+133G>A (n.421+133G>A) n.1248+133G>A n.770+133G>A n.917+133G>A c.*27+133G>A (n.*27+133G>A) n.893+133G>A n.666+133G>A c.-180+133G>A (n.-180+133G>A) c.493+133G>A (n.493+133G>A) c.*86+133G>A (n.*86+133G>A) c.*314+133G>A (n.*314+133G>A) n.901+133G>A c.541+133G>A (n.541+133G>A) n.832+133G>A c.484+133G>A (n.484+133G>A) n.510+133G>A n.297+133G>A n.942+133G>A n.1705+133G>A n.941+133G>A n.1858+133G>A n.877+133G>A c.*599+133G>A (n.*599+133G>A) c.573+133G>A (n.573+133G>A) c.129+133G>A c.490+133G>A (n.490+133G>A) n.631+133G>A n.2144+133G>A n.838+133G>A n.384+133G>A n.9+133G>A c.404+133G>A (n.404+133G>A) n.1021+133G>A n.839+133G>A n.573+133G>A c.556+133G>A (n.556+133G>A) n.790+133G>A n.270+133G>A c.461-1201G>A (n.461-1201G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483875A= | CA2215673491 | CLN3 | c.718+131T= (n.718+131T=) c.646+131T= (n.646+131T=) c.628+131T= (n.628+131T=) c.790+131T= (n.790+131T=) c.331+131T= (n.331+131T=) n.1075+131T= c.130+131T= (n.130+131T=) c.421+131T= (n.421+131T=) n.1248+131T= n.770+131T= n.917+131T= c.*27+131T= (n.*27+131T=) n.893+131T= n.666+131T= c.-180+131T= (n.-180+131T=) c.493+131T= (n.493+131T=) c.*86+131T= (n.*86+131T=) c.*314+131T= (n.*314+131T=) n.901+131T= c.541+131T= (n.541+131T=) n.832+131T= c.484+131T= (n.484+131T=) n.510+131T= n.297+131T= n.942+131T= n.1705+131T= n.941+131T= n.1858+131T= n.877+131T= c.*599+131T= (n.*599+131T=) c.573+131T= (n.573+131T=) c.129+131T= c.490+131T= (n.490+131T=) n.631+131T= n.2144+131T= n.838+131T= n.384+131T= n.9+131T= c.404+131T= (n.404+131T=) n.1021+131T= n.839+131T= n.573+131T= c.556+131T= (n.556+131T=) n.790+131T= n.270+131T= c.461-1203T= (n.461-1203T=) | |
| 16 | g.28483875A>C | CA279783084 | CLN3 | c.718+131T>G (n.718+131T>G) c.646+131T>G (n.646+131T>G) c.628+131T>G (n.628+131T>G) c.790+131T>G (n.790+131T>G) c.331+131T>G (n.331+131T>G) n.1075+131T>G c.130+131T>G (n.130+131T>G) c.421+131T>G (n.421+131T>G) n.1248+131T>G n.770+131T>G n.917+131T>G c.*27+131T>G (n.*27+131T>G) n.893+131T>G n.666+131T>G c.-180+131T>G (n.-180+131T>G) c.493+131T>G (n.493+131T>G) c.*86+131T>G (n.*86+131T>G) c.*314+131T>G (n.*314+131T>G) n.901+131T>G c.541+131T>G (n.541+131T>G) n.832+131T>G c.484+131T>G (n.484+131T>G) n.510+131T>G n.297+131T>G n.942+131T>G n.1705+131T>G n.941+131T>G n.1858+131T>G n.877+131T>G c.*599+131T>G (n.*599+131T>G) c.573+131T>G (n.573+131T>G) c.129+131T>G c.490+131T>G (n.490+131T>G) n.631+131T>G n.2144+131T>G n.838+131T>G n.384+131T>G n.9+131T>G c.404+131T>G (n.404+131T>G) n.1021+131T>G n.839+131T>G n.573+131T>G c.556+131T>G (n.556+131T>G) n.790+131T>G n.270+131T>G c.461-1203T>G (n.461-1203T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483877T>A | CA2632489806 | CLN3 | c.718+129A>T (n.718+129A>T) c.646+129A>T (n.646+129A>T) c.628+129A>T (n.628+129A>T) c.790+129A>T (n.790+129A>T) c.331+129A>T (n.331+129A>T) n.1075+129A>T c.130+129A>T (n.130+129A>T) c.421+129A>T (n.421+129A>T) n.1248+129A>T n.770+129A>T n.917+129A>T c.*27+129A>T (n.*27+129A>T) n.893+129A>T n.666+129A>T c.-180+129A>T (n.-180+129A>T) c.493+129A>T (n.493+129A>T) c.*86+129A>T (n.*86+129A>T) c.*314+129A>T (n.*314+129A>T) n.901+129A>T c.541+129A>T (n.541+129A>T) n.832+129A>T c.484+129A>T (n.484+129A>T) n.510+129A>T n.297+129A>T n.942+129A>T n.1705+129A>T n.941+129A>T n.1858+129A>T n.877+129A>T c.*599+129A>T (n.*599+129A>T) c.573+129A>T (n.573+129A>T) c.129+129A>T c.490+129A>T (n.490+129A>T) n.631+129A>T n.2144+129A>T n.838+129A>T n.384+129A>T n.9+129A>T c.404+129A>T (n.404+129A>T) n.1021+129A>T n.839+129A>T n.573+129A>T c.556+129A>T (n.556+129A>T) n.790+129A>T n.270+129A>T c.461-1205A>T (n.461-1205A>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483890T>G | CA2632489818 | CLN3 | c.718+116A>C (n.718+116A>C) c.646+116A>C (n.646+116A>C) c.628+116A>C (n.628+116A>C) c.790+116A>C (n.790+116A>C) c.331+116A>C (n.331+116A>C) n.1075+116A>C c.130+116A>C (n.130+116A>C) c.421+116A>C (n.421+116A>C) n.1248+116A>C n.770+116A>C n.917+116A>C c.*27+116A>C (n.*27+116A>C) n.893+116A>C n.666+116A>C c.-180+116A>C (n.-180+116A>C) c.493+116A>C (n.493+116A>C) c.*86+116A>C (n.*86+116A>C) c.*314+116A>C (n.*314+116A>C) n.901+116A>C c.541+116A>C (n.541+116A>C) n.832+116A>C c.484+116A>C (n.484+116A>C) n.510+116A>C n.297+116A>C n.942+116A>C n.1705+116A>C n.941+116A>C n.1858+116A>C n.877+116A>C c.*599+116A>C (n.*599+116A>C) c.573+116A>C (n.573+116A>C) c.129+116A>C c.490+116A>C (n.490+116A>C) n.631+116A>C n.2144+116A>C n.838+116A>C n.384+116A>C n.9+116A>C c.404+116A>C (n.404+116A>C) n.1021+116A>C n.839+116A>C n.573+116A>C c.556+116A>C (n.556+116A>C) n.790+116A>C n.270+116A>C c.461-1218A>C (n.461-1218A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483892C>A | CA2632489819 | CLN3 | c.718+114G>T (n.718+114G>T) c.646+114G>T (n.646+114G>T) c.628+114G>T (n.628+114G>T) c.790+114G>T (n.790+114G>T) c.331+114G>T (n.331+114G>T) n.1075+114G>T c.130+114G>T (n.130+114G>T) c.421+114G>T (n.421+114G>T) n.1248+114G>T n.770+114G>T n.917+114G>T c.*27+114G>T (n.*27+114G>T) n.893+114G>T n.666+114G>T c.-180+114G>T (n.-180+114G>T) c.493+114G>T (n.493+114G>T) c.*86+114G>T (n.*86+114G>T) c.*314+114G>T (n.*314+114G>T) n.901+114G>T c.541+114G>T (n.541+114G>T) n.832+114G>T c.484+114G>T (n.484+114G>T) n.510+114G>T n.297+114G>T n.942+114G>T n.1705+114G>T n.941+114G>T n.1858+114G>T n.877+114G>T c.*599+114G>T (n.*599+114G>T) c.573+114G>T (n.573+114G>T) c.129+114G>T c.490+114G>T (n.490+114G>T) n.631+114G>T n.2144+114G>T n.838+114G>T n.384+114G>T n.9+114G>T c.404+114G>T (n.404+114G>T) n.1021+114G>T n.839+114G>T n.573+114G>T c.556+114G>T (n.556+114G>T) n.790+114G>T n.270+114G>T c.461-1220G>T (n.461-1220G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483893C>A | CA656696501 | CLN3 | c.718+113G>T (n.718+113G>T) c.646+113G>T (n.646+113G>T) c.628+113G>T (n.628+113G>T) c.790+113G>T (n.790+113G>T) c.331+113G>T (n.331+113G>T) n.1075+113G>T c.130+113G>T (n.130+113G>T) c.421+113G>T (n.421+113G>T) n.1248+113G>T n.770+113G>T n.917+113G>T c.*27+113G>T (n.*27+113G>T) n.893+113G>T n.666+113G>T c.-180+113G>T (n.-180+113G>T) c.493+113G>T (n.493+113G>T) c.*86+113G>T (n.*86+113G>T) c.*314+113G>T (n.*314+113G>T) n.901+113G>T c.541+113G>T (n.541+113G>T) n.832+113G>T c.484+113G>T (n.484+113G>T) n.510+113G>T n.297+113G>T n.942+113G>T n.1705+113G>T n.941+113G>T n.1858+113G>T n.877+113G>T c.*599+113G>T (n.*599+113G>T) c.573+113G>T (n.573+113G>T) c.129+113G>T c.490+113G>T (n.490+113G>T) n.631+113G>T n.2144+113G>T n.838+113G>T n.384+113G>T n.9+113G>T c.404+113G>T (n.404+113G>T) n.1021+113G>T n.839+113G>T n.573+113G>T c.556+113G>T (n.556+113G>T) n.790+113G>T n.270+113G>T c.461-1221G>T (n.461-1221G>T) | COSMIC |
| 16 | g.28483894C>A | CA2632489821 | CLN3 | c.718+112G>T (n.718+112G>T) c.646+112G>T (n.646+112G>T) c.628+112G>T (n.628+112G>T) c.790+112G>T (n.790+112G>T) c.331+112G>T (n.331+112G>T) n.1075+112G>T c.130+112G>T (n.130+112G>T) c.421+112G>T (n.421+112G>T) n.1248+112G>T n.770+112G>T n.917+112G>T c.*27+112G>T (n.*27+112G>T) n.893+112G>T n.666+112G>T c.-180+112G>T (n.-180+112G>T) c.493+112G>T (n.493+112G>T) c.*86+112G>T (n.*86+112G>T) c.*314+112G>T (n.*314+112G>T) n.901+112G>T c.541+112G>T (n.541+112G>T) n.832+112G>T c.484+112G>T (n.484+112G>T) n.510+112G>T n.297+112G>T n.942+112G>T n.1705+112G>T n.941+112G>T n.1858+112G>T n.877+112G>T c.*599+112G>T (n.*599+112G>T) c.573+112G>T (n.573+112G>T) c.129+112G>T c.490+112G>T (n.490+112G>T) n.631+112G>T n.2144+112G>T n.838+112G>T n.384+112G>T n.9+112G>T c.404+112G>T (n.404+112G>T) n.1021+112G>T n.839+112G>T n.573+112G>T c.556+112G>T (n.556+112G>T) n.790+112G>T n.270+112G>T c.461-1222G>T (n.461-1222G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483894C>T | CA2632489820 | CLN3 | c.718+112G>A (n.718+112G>A) c.646+112G>A (n.646+112G>A) c.628+112G>A (n.628+112G>A) c.790+112G>A (n.790+112G>A) c.331+112G>A (n.331+112G>A) n.1075+112G>A c.130+112G>A (n.130+112G>A) c.421+112G>A (n.421+112G>A) n.1248+112G>A n.770+112G>A n.917+112G>A c.*27+112G>A (n.*27+112G>A) n.893+112G>A n.666+112G>A c.-180+112G>A (n.-180+112G>A) c.493+112G>A (n.493+112G>A) c.*86+112G>A (n.*86+112G>A) c.*314+112G>A (n.*314+112G>A) n.901+112G>A c.541+112G>A (n.541+112G>A) n.832+112G>A c.484+112G>A (n.484+112G>A) n.510+112G>A n.297+112G>A n.942+112G>A n.1705+112G>A n.941+112G>A n.1858+112G>A n.877+112G>A c.*599+112G>A (n.*599+112G>A) c.573+112G>A (n.573+112G>A) c.129+112G>A c.490+112G>A (n.490+112G>A) n.631+112G>A n.2144+112G>A n.838+112G>A n.384+112G>A n.9+112G>A c.404+112G>A (n.404+112G>A) n.1021+112G>A n.839+112G>A n.573+112G>A c.556+112G>A (n.556+112G>A) n.790+112G>A n.270+112G>A c.461-1222G>A (n.461-1222G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483896T>C | CA279783087 | CLN3 | c.718+110A>G (n.718+110A>G) c.646+110A>G (n.646+110A>G) c.628+110A>G (n.628+110A>G) c.790+110A>G (n.790+110A>G) c.331+110A>G (n.331+110A>G) n.1075+110A>G c.130+110A>G (n.130+110A>G) c.421+110A>G (n.421+110A>G) n.1248+110A>G n.770+110A>G n.917+110A>G c.*27+110A>G (n.*27+110A>G) n.893+110A>G n.666+110A>G c.-180+110A>G (n.-180+110A>G) c.493+110A>G (n.493+110A>G) c.*86+110A>G (n.*86+110A>G) c.*314+110A>G (n.*314+110A>G) n.901+110A>G c.541+110A>G (n.541+110A>G) n.832+110A>G c.484+110A>G (n.484+110A>G) n.510+110A>G n.297+110A>G n.942+110A>G n.1705+110A>G n.941+110A>G n.1858+110A>G n.877+110A>G c.*599+110A>G (n.*599+110A>G) c.573+110A>G (n.573+110A>G) c.129+110A>G c.490+110A>G (n.490+110A>G) n.631+110A>G n.2144+110A>G n.838+110A>G n.384+110A>G n.9+110A>G c.404+110A>G (n.404+110A>G) n.1021+110A>G n.839+110A>G n.573+110A>G c.556+110A>G (n.556+110A>G) n.790+110A>G n.270+110A>G c.461-1224A>G (n.461-1224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483896_28483897delinsTA | CA2215673501 | CLN3 | c.718+109_718+110delinsTA (n.718+109_718+110delinsTA) c.646+109_646+110delinsTA (n.646+109_646+110delinsTA) c.628+109_628+110delinsTA (n.628+109_628+110delinsTA) c.790+109_790+110delinsTA (n.790+109_790+110delinsTA) c.331+109_331+110delinsTA (n.331+109_331+110delinsTA) n.1075+109_1075+110delinsTA c.130+109_130+110delinsTA (n.130+109_130+110delinsTA) c.421+109_421+110delinsTA (n.421+109_421+110delinsTA) n.1248+109_1248+110delinsTA n.770+109_770+110delinsTA n.917+109_917+110delinsTA c.*27+109_*27+110delinsTA (n.*27+109_*27+110delinsTA) n.893+109_893+110delinsTA n.666+109_666+110delinsTA c.-180+109_-180+110delinsTA (n.-180+109_-180+110delinsTA) c.493+109_493+110delinsTA (n.493+109_493+110delinsTA) c.*86+109_*86+110delinsTA (n.*86+109_*86+110delinsTA) c.*314+109_*314+110delinsTA (n.*314+109_*314+110delinsTA) n.901+109_901+110delinsTA c.541+109_541+110delinsTA (n.541+109_541+110delinsTA) n.832+109_832+110delinsTA c.484+109_484+110delinsTA (n.484+109_484+110delinsTA) n.510+109_510+110delinsTA n.297+109_297+110delinsTA n.942+109_942+110delinsTA n.1705+109_1705+110delinsTA n.941+109_941+110delinsTA n.1858+109_1858+110delinsTA n.877+109_877+110delinsTA c.*599+109_*599+110delinsTA (n.*599+109_*599+110delinsTA) c.573+109_573+110delinsTA (n.573+109_573+110delinsTA) c.129+109_129+110delinsTA c.490+109_490+110delinsTA (n.490+109_490+110delinsTA) n.631+109_631+110delinsTA n.2144+109_2144+110delinsTA n.838+109_838+110delinsTA n.384+109_384+110delinsTA n.9+109_9+110delinsTA c.404+109_404+110delinsTA (n.404+109_404+110delinsTA) n.1021+109_1021+110delinsTA n.839+109_839+110delinsTA n.573+109_573+110delinsTA c.556+109_556+110delinsTA (n.556+109_556+110delinsTA) n.790+109_790+110delinsTA n.270+109_270+110delinsTA c.461-1225_461-1224delinsTA (n.461-1225_461-1224delinsTA) | |
| 16 | g.28483897A>T | CA2632489822 | CLN3 | c.718+109T>A (n.718+109T>A) c.646+109T>A (n.646+109T>A) c.628+109T>A (n.628+109T>A) c.790+109T>A (n.790+109T>A) c.331+109T>A (n.331+109T>A) n.1075+109T>A c.130+109T>A (n.130+109T>A) c.421+109T>A (n.421+109T>A) n.1248+109T>A n.770+109T>A n.917+109T>A c.*27+109T>A (n.*27+109T>A) n.893+109T>A n.666+109T>A c.-180+109T>A (n.-180+109T>A) c.493+109T>A (n.493+109T>A) c.*86+109T>A (n.*86+109T>A) c.*314+109T>A (n.*314+109T>A) n.901+109T>A c.541+109T>A (n.541+109T>A) n.832+109T>A c.484+109T>A (n.484+109T>A) n.510+109T>A n.297+109T>A n.942+109T>A n.1705+109T>A n.941+109T>A n.1858+109T>A n.877+109T>A c.*599+109T>A (n.*599+109T>A) c.573+109T>A (n.573+109T>A) c.129+109T>A c.490+109T>A (n.490+109T>A) n.631+109T>A n.2144+109T>A n.838+109T>A n.384+109T>A n.9+109T>A c.404+109T>A (n.404+109T>A) n.1021+109T>A n.839+109T>A n.573+109T>A c.556+109T>A (n.556+109T>A) n.790+109T>A n.270+109T>A c.461-1225T>A (n.461-1225T>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483905C>A | CA2632489828 | CLN3 | c.718+101G>T (n.718+101G>T) c.646+101G>T (n.646+101G>T) c.628+101G>T (n.628+101G>T) c.790+101G>T (n.790+101G>T) c.331+101G>T (n.331+101G>T) n.1075+101G>T c.130+101G>T (n.130+101G>T) c.421+101G>T (n.421+101G>T) n.1248+101G>T n.770+101G>T n.917+101G>T c.*27+101G>T (n.*27+101G>T) n.893+101G>T n.666+101G>T c.-180+101G>T (n.-180+101G>T) c.493+101G>T (n.493+101G>T) c.*86+101G>T (n.*86+101G>T) c.*314+101G>T (n.*314+101G>T) n.901+101G>T c.541+101G>T (n.541+101G>T) n.832+101G>T c.484+101G>T (n.484+101G>T) n.510+101G>T n.297+101G>T n.942+101G>T n.1705+101G>T n.941+101G>T n.1858+101G>T n.877+101G>T c.*599+101G>T (n.*599+101G>T) c.573+101G>T (n.573+101G>T) c.129+101G>T c.490+101G>T (n.490+101G>T) n.631+101G>T n.2144+101G>T n.838+101G>T n.384+101G>T n.9+101G>T c.404+101G>T (n.404+101G>T) n.1021+101G>T n.839+101G>T n.573+101G>T c.556+101G>T (n.556+101G>T) n.790+101G>T n.270+101G>T c.461-1233G>T (n.461-1233G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483905C= | CA2215673510 | CLN3 | c.718+101G= (n.718+101G=) c.646+101G= (n.646+101G=) c.628+101G= (n.628+101G=) c.790+101G= (n.790+101G=) c.331+101G= (n.331+101G=) n.1075+101G= c.130+101G= (n.130+101G=) c.421+101G= (n.421+101G=) n.1248+101G= n.770+101G= n.917+101G= c.*27+101G= (n.*27+101G=) n.893+101G= n.666+101G= c.-180+101G= (n.-180+101G=) c.493+101G= (n.493+101G=) c.*86+101G= (n.*86+101G=) c.*314+101G= (n.*314+101G=) n.901+101G= c.541+101G= (n.541+101G=) n.832+101G= c.484+101G= (n.484+101G=) n.510+101G= n.297+101G= n.942+101G= n.1705+101G= n.941+101G= n.1858+101G= n.877+101G= c.*599+101G= (n.*599+101G=) c.573+101G= (n.573+101G=) c.129+101G= c.490+101G= (n.490+101G=) n.631+101G= n.2144+101G= n.838+101G= n.384+101G= n.9+101G= c.404+101G= (n.404+101G=) n.1021+101G= n.839+101G= n.573+101G= c.556+101G= (n.556+101G=) n.790+101G= n.270+101G= c.461-1233G= (n.461-1233G=) | |
| 16 | g.28483905C>T | CA719668284 | CLN3 | c.718+101G>A (n.718+101G>A) c.646+101G>A (n.646+101G>A) c.628+101G>A (n.628+101G>A) c.790+101G>A (n.790+101G>A) c.331+101G>A (n.331+101G>A) n.1075+101G>A c.130+101G>A (n.130+101G>A) c.421+101G>A (n.421+101G>A) n.1248+101G>A n.770+101G>A n.917+101G>A c.*27+101G>A (n.*27+101G>A) n.893+101G>A n.666+101G>A c.-180+101G>A (n.-180+101G>A) c.493+101G>A (n.493+101G>A) c.*86+101G>A (n.*86+101G>A) c.*314+101G>A (n.*314+101G>A) n.901+101G>A c.541+101G>A (n.541+101G>A) n.832+101G>A c.484+101G>A (n.484+101G>A) n.510+101G>A n.297+101G>A n.942+101G>A n.1705+101G>A n.941+101G>A n.1858+101G>A n.877+101G>A c.*599+101G>A (n.*599+101G>A) c.573+101G>A (n.573+101G>A) c.129+101G>A c.490+101G>A (n.490+101G>A) n.631+101G>A n.2144+101G>A n.838+101G>A n.384+101G>A n.9+101G>A c.404+101G>A (n.404+101G>A) n.1021+101G>A n.839+101G>A n.573+101G>A c.556+101G>A (n.556+101G>A) n.790+101G>A n.270+101G>A c.461-1233G>A (n.461-1233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483907C>T | CA719668286 | CLN3 | c.718+99G>A (n.718+99G>A) c.646+99G>A (n.646+99G>A) c.628+99G>A (n.628+99G>A) c.790+99G>A (n.790+99G>A) c.331+99G>A (n.331+99G>A) n.1075+99G>A c.130+99G>A (n.130+99G>A) c.421+99G>A (n.421+99G>A) n.1248+99G>A n.770+99G>A n.917+99G>A c.*27+99G>A (n.*27+99G>A) n.893+99G>A n.666+99G>A c.-180+99G>A (n.-180+99G>A) c.493+99G>A (n.493+99G>A) c.*86+99G>A (n.*86+99G>A) c.*314+99G>A (n.*314+99G>A) n.901+99G>A c.541+99G>A (n.541+99G>A) n.832+99G>A c.484+99G>A (n.484+99G>A) n.510+99G>A n.297+99G>A n.942+99G>A n.1705+99G>A n.941+99G>A n.1858+99G>A n.877+99G>A c.*599+99G>A (n.*599+99G>A) c.573+99G>A (n.573+99G>A) c.129+99G>A c.490+99G>A (n.490+99G>A) n.631+99G>A n.2144+99G>A n.838+99G>A n.384+99G>A n.9+99G>A c.404+99G>A (n.404+99G>A) n.1021+99G>A n.839+99G>A n.573+99G>A c.556+99G>A (n.556+99G>A) n.790+99G>A n.270+99G>A c.461-1235G>A (n.461-1235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483909C>T | CA2632489829 | CLN3 | c.718+97G>A (n.718+97G>A) c.646+97G>A (n.646+97G>A) c.628+97G>A (n.628+97G>A) c.790+97G>A (n.790+97G>A) c.331+97G>A (n.331+97G>A) n.1075+97G>A c.130+97G>A (n.130+97G>A) c.421+97G>A (n.421+97G>A) n.1248+97G>A n.770+97G>A n.917+97G>A c.*27+97G>A (n.*27+97G>A) n.893+97G>A n.666+97G>A c.-180+97G>A (n.-180+97G>A) c.493+97G>A (n.493+97G>A) c.*86+97G>A (n.*86+97G>A) c.*314+97G>A (n.*314+97G>A) n.901+97G>A c.541+97G>A (n.541+97G>A) n.832+97G>A c.484+97G>A (n.484+97G>A) n.510+97G>A n.297+97G>A n.942+97G>A n.1705+97G>A n.941+97G>A n.1858+97G>A n.877+97G>A c.*599+97G>A (n.*599+97G>A) c.573+97G>A (n.573+97G>A) c.129+97G>A c.490+97G>A (n.490+97G>A) n.631+97G>A n.2144+97G>A n.838+97G>A n.384+97G>A n.9+97G>A c.404+97G>A (n.404+97G>A) n.1021+97G>A n.839+97G>A n.573+97G>A c.556+97G>A (n.556+97G>A) n.790+97G>A n.270+97G>A c.461-1237G>A (n.461-1237G>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483911C>A | CA2632489830 | CLN3 | c.718+95G>T (n.718+95G>T) c.646+95G>T (n.646+95G>T) c.628+95G>T (n.628+95G>T) c.790+95G>T (n.790+95G>T) c.331+95G>T (n.331+95G>T) n.1075+95G>T c.130+95G>T (n.130+95G>T) c.421+95G>T (n.421+95G>T) n.1248+95G>T n.770+95G>T n.917+95G>T c.*27+95G>T (n.*27+95G>T) n.893+95G>T n.666+95G>T c.-180+95G>T (n.-180+95G>T) c.493+95G>T (n.493+95G>T) c.*86+95G>T (n.*86+95G>T) c.*314+95G>T (n.*314+95G>T) n.901+95G>T c.541+95G>T (n.541+95G>T) n.832+95G>T c.484+95G>T (n.484+95G>T) n.510+95G>T n.297+95G>T n.942+95G>T n.1705+95G>T n.941+95G>T n.1858+95G>T n.877+95G>T c.*599+95G>T (n.*599+95G>T) c.573+95G>T (n.573+95G>T) c.129+95G>T c.490+95G>T (n.490+95G>T) n.631+95G>T n.2144+95G>T n.838+95G>T n.384+95G>T n.9+95G>T c.404+95G>T (n.404+95G>T) n.1021+95G>T n.839+95G>T n.573+95G>T c.556+95G>T (n.556+95G>T) n.790+95G>T n.270+95G>T c.461-1239G>T (n.461-1239G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483912T>C | CA2215673517 | CLN3 | c.718+94A>G (n.718+94A>G) c.646+94A>G (n.646+94A>G) c.628+94A>G (n.628+94A>G) c.790+94A>G (n.790+94A>G) c.331+94A>G (n.331+94A>G) n.1075+94A>G c.130+94A>G (n.130+94A>G) c.421+94A>G (n.421+94A>G) n.1248+94A>G n.770+94A>G n.917+94A>G c.*27+94A>G (n.*27+94A>G) n.893+94A>G n.666+94A>G c.-180+94A>G (n.-180+94A>G) c.493+94A>G (n.493+94A>G) c.*86+94A>G (n.*86+94A>G) c.*314+94A>G (n.*314+94A>G) n.901+94A>G c.541+94A>G (n.541+94A>G) n.832+94A>G c.484+94A>G (n.484+94A>G) n.510+94A>G n.297+94A>G n.942+94A>G n.1705+94A>G n.941+94A>G n.1858+94A>G n.877+94A>G c.*599+94A>G (n.*599+94A>G) c.573+94A>G (n.573+94A>G) c.129+94A>G c.490+94A>G (n.490+94A>G) n.631+94A>G n.2144+94A>G n.838+94A>G n.384+94A>G n.9+94A>G c.404+94A>G (n.404+94A>G) n.1021+94A>G n.839+94A>G n.573+94A>G c.556+94A>G (n.556+94A>G) n.790+94A>G n.270+94A>G c.461-1240A>G (n.461-1240A>G) | dbSNP |
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| 16 | g.28483915C>A | CA2632489833 | CLN3 | c.718+91G>T (n.718+91G>T) c.646+91G>T (n.646+91G>T) c.628+91G>T (n.628+91G>T) c.790+91G>T (n.790+91G>T) c.331+91G>T (n.331+91G>T) n.1075+91G>T c.130+91G>T (n.130+91G>T) c.421+91G>T (n.421+91G>T) n.1248+91G>T n.770+91G>T n.917+91G>T c.*27+91G>T (n.*27+91G>T) n.893+91G>T n.666+91G>T c.-180+91G>T (n.-180+91G>T) c.493+91G>T (n.493+91G>T) c.*86+91G>T (n.*86+91G>T) c.*314+91G>T (n.*314+91G>T) n.901+91G>T c.541+91G>T (n.541+91G>T) n.832+91G>T c.484+91G>T (n.484+91G>T) n.510+91G>T n.297+91G>T n.942+91G>T n.1705+91G>T n.941+91G>T n.1858+91G>T n.877+91G>T c.*599+91G>T (n.*599+91G>T) c.573+91G>T (n.573+91G>T) c.129+91G>T c.490+91G>T (n.490+91G>T) n.631+91G>T n.2144+91G>T n.838+91G>T n.384+91G>T n.9+91G>T c.404+91G>T (n.404+91G>T) n.1021+91G>T n.839+91G>T n.573+91G>T c.556+91G>T (n.556+91G>T) n.790+91G>T n.270+91G>T c.461-1243G>T (n.461-1243G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483916T>C | CA719668288 | CLN3 | c.718+90A>G (n.718+90A>G) c.646+90A>G (n.646+90A>G) c.628+90A>G (n.628+90A>G) c.790+90A>G (n.790+90A>G) c.331+90A>G (n.331+90A>G) n.1075+90A>G c.130+90A>G (n.130+90A>G) c.421+90A>G (n.421+90A>G) n.1248+90A>G n.770+90A>G n.917+90A>G c.*27+90A>G (n.*27+90A>G) n.893+90A>G n.666+90A>G c.-180+90A>G (n.-180+90A>G) c.493+90A>G (n.493+90A>G) c.*86+90A>G (n.*86+90A>G) c.*314+90A>G (n.*314+90A>G) n.901+90A>G c.541+90A>G (n.541+90A>G) n.832+90A>G c.484+90A>G (n.484+90A>G) n.510+90A>G n.297+90A>G n.942+90A>G n.1705+90A>G n.941+90A>G n.1858+90A>G n.877+90A>G c.*599+90A>G (n.*599+90A>G) c.573+90A>G (n.573+90A>G) c.129+90A>G c.490+90A>G (n.490+90A>G) n.631+90A>G n.2144+90A>G n.838+90A>G n.384+90A>G n.9+90A>G c.404+90A>G (n.404+90A>G) n.1021+90A>G n.839+90A>G n.573+90A>G c.556+90A>G (n.556+90A>G) n.790+90A>G n.270+90A>G c.461-1244A>G (n.461-1244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483916T>G | CA2575957360 | CLN3 | c.718+90A>C (n.718+90A>C) c.646+90A>C (n.646+90A>C) c.628+90A>C (n.628+90A>C) c.790+90A>C (n.790+90A>C) c.331+90A>C (n.331+90A>C) n.1075+90A>C c.130+90A>C (n.130+90A>C) c.421+90A>C (n.421+90A>C) n.1248+90A>C n.770+90A>C n.917+90A>C c.*27+90A>C (n.*27+90A>C) n.893+90A>C n.666+90A>C c.-180+90A>C (n.-180+90A>C) c.493+90A>C (n.493+90A>C) c.*86+90A>C (n.*86+90A>C) c.*314+90A>C (n.*314+90A>C) n.901+90A>C c.541+90A>C (n.541+90A>C) n.832+90A>C c.484+90A>C (n.484+90A>C) n.510+90A>C n.297+90A>C n.942+90A>C n.1705+90A>C n.941+90A>C n.1858+90A>C n.877+90A>C c.*599+90A>C (n.*599+90A>C) c.573+90A>C (n.573+90A>C) c.129+90A>C c.490+90A>C (n.490+90A>C) n.631+90A>C n.2144+90A>C n.838+90A>C n.384+90A>C n.9+90A>C c.404+90A>C (n.404+90A>C) n.1021+90A>C n.839+90A>C n.573+90A>C c.556+90A>C (n.556+90A>C) n.790+90A>C n.270+90A>C c.461-1244A>C (n.461-1244A>C) | |
| 16 | g.28483916T= | CA2215673519 | CLN3 | c.718+90A= (n.718+90A=) c.646+90A= (n.646+90A=) c.628+90A= (n.628+90A=) c.790+90A= (n.790+90A=) c.331+90A= (n.331+90A=) n.1075+90A= c.130+90A= (n.130+90A=) c.421+90A= (n.421+90A=) n.1248+90A= n.770+90A= n.917+90A= c.*27+90A= (n.*27+90A=) n.893+90A= n.666+90A= c.-180+90A= (n.-180+90A=) c.493+90A= (n.493+90A=) c.*86+90A= (n.*86+90A=) c.*314+90A= (n.*314+90A=) n.901+90A= c.541+90A= (n.541+90A=) n.832+90A= c.484+90A= (n.484+90A=) n.510+90A= n.297+90A= n.942+90A= n.1705+90A= n.941+90A= n.1858+90A= n.877+90A= c.*599+90A= (n.*599+90A=) c.573+90A= (n.573+90A=) c.129+90A= c.490+90A= (n.490+90A=) n.631+90A= n.2144+90A= n.838+90A= n.384+90A= n.9+90A= c.404+90A= (n.404+90A=) n.1021+90A= n.839+90A= n.573+90A= c.556+90A= (n.556+90A=) n.790+90A= n.270+90A= c.461-1244A= (n.461-1244A=) | |
| 16 | g.28483918del | CA2632489834 | CLN3 | c.718+90del (n.718+90del) c.646+90del (n.646+90del) c.628+90del (n.628+90del) c.790+90del (n.790+90del) c.331+90del (n.331+90del) n.1075+90del c.130+90del (n.130+90del) c.421+90del (n.421+90del) n.1248+90del n.770+90del n.917+90del c.*27+90del (n.*27+90del) n.893+90del n.666+90del c.-180+90del (n.-180+90del) c.493+90del (n.493+90del) c.*86+90del (n.*86+90del) c.*314+90del (n.*314+90del) n.901+90del c.541+90del (n.541+90del) n.832+90del c.484+90del (n.484+90del) n.510+90del n.297+90del n.942+90del n.1705+90del n.941+90del n.1858+90del n.877+90del c.*599+90del (n.*599+90del) c.573+90del (n.573+90del) c.129+90del c.490+90del (n.490+90del) n.631+90del n.2144+90del n.838+90del n.384+90del n.9+90del c.404+90del (n.404+90del) n.1021+90del n.839+90del n.573+90del c.556+90del (n.556+90del) n.790+90del n.270+90del c.461-1244del (n.461-1244del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483918T>C | CA2632489835 | CLN3 | c.718+88A>G (n.718+88A>G) c.646+88A>G (n.646+88A>G) c.628+88A>G (n.628+88A>G) c.790+88A>G (n.790+88A>G) c.331+88A>G (n.331+88A>G) n.1075+88A>G c.130+88A>G (n.130+88A>G) c.421+88A>G (n.421+88A>G) n.1248+88A>G n.770+88A>G n.917+88A>G c.*27+88A>G (n.*27+88A>G) n.893+88A>G n.666+88A>G c.-180+88A>G (n.-180+88A>G) c.493+88A>G (n.493+88A>G) c.*86+88A>G (n.*86+88A>G) c.*314+88A>G (n.*314+88A>G) n.901+88A>G c.541+88A>G (n.541+88A>G) n.832+88A>G c.484+88A>G (n.484+88A>G) n.510+88A>G n.297+88A>G n.942+88A>G n.1705+88A>G n.941+88A>G n.1858+88A>G n.877+88A>G c.*599+88A>G (n.*599+88A>G) c.573+88A>G (n.573+88A>G) c.129+88A>G c.490+88A>G (n.490+88A>G) n.631+88A>G n.2144+88A>G n.838+88A>G n.384+88A>G n.9+88A>G c.404+88A>G (n.404+88A>G) n.1021+88A>G n.839+88A>G n.573+88A>G c.556+88A>G (n.556+88A>G) n.790+88A>G n.270+88A>G c.461-1246A>G (n.461-1246A>G) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483921C>A | CA2632489837 | CLN3 | c.718+85G>T (n.718+85G>T) c.646+85G>T (n.646+85G>T) c.628+85G>T (n.628+85G>T) c.790+85G>T (n.790+85G>T) c.331+85G>T (n.331+85G>T) n.1075+85G>T c.130+85G>T (n.130+85G>T) c.421+85G>T (n.421+85G>T) n.1248+85G>T n.770+85G>T n.917+85G>T c.*27+85G>T (n.*27+85G>T) n.893+85G>T n.666+85G>T c.-180+85G>T (n.-180+85G>T) c.493+85G>T (n.493+85G>T) c.*86+85G>T (n.*86+85G>T) c.*314+85G>T (n.*314+85G>T) n.901+85G>T c.541+85G>T (n.541+85G>T) n.832+85G>T c.484+85G>T (n.484+85G>T) n.510+85G>T n.297+85G>T n.942+85G>T n.1705+85G>T n.941+85G>T n.1858+85G>T n.877+85G>T c.*599+85G>T (n.*599+85G>T) c.573+85G>T (n.573+85G>T) c.129+85G>T c.490+85G>T (n.490+85G>T) n.631+85G>T n.2144+85G>T n.838+85G>T n.384+85G>T n.9+85G>T c.404+85G>T (n.404+85G>T) n.1021+85G>T n.839+85G>T n.573+85G>T c.556+85G>T (n.556+85G>T) n.790+85G>T n.270+85G>T c.461-1249G>T (n.461-1249G>T) | gnomAD v4 |
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