Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.689+16T>C
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n.386+16T>C
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 ClinVar dbSNP
16g.28482462G>ACA656696496CLN3c.834+15C>T (n.834+15C>T)
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 COSMIC
16g.28482462G>CCA2580091408CLN3c.834+15C>G (n.834+15C>G)
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n.902del
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 gnomAD v4
16g.28482482C>ACA395344395CLN3c.829G>T (p.Gly277Ter)
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16g.28482482C>TCA395344397CLN3c.829G>A (p.Gly277Arg)
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n.1050del
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n.1066del
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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 gnomAD v4 COSMIC
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16g.28482496T>ACA395344431CLN3c.815A>T (p.Tyr272Phe)
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c.855+112A>C (n.855+112A>C)
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c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
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c.670A>C (n.670A>C)
c.226A>C
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c.724T= (p.Tyr242=)
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c.58T= (p.Tyr20=)
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c.556T= (p.Tyr186=)
16g.28482497A>CCA395344433CLN3c.814T>G (p.Tyr272Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.1171T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.855+111T>G (n.855+111T>G)
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16g.28482497A>GCA395344434CLN3c.814T>C (p.Tyr272His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.427T>C (p.Tyr143His)
n.1171T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.855+111T>C (n.855+111T>C)
n.946T>C
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c.*123T>C (n.*123T>C)
n.989T>C
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c.-84T>C (n.-84T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.1077T>C
c.637T>C (p.Tyr213His)
n.1008T>C
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c.58T>C (p.Tyr20His)
c.669T>C (n.669T>C)
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c.48T>C
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c.586T>C (p.Tyr196His)
n.727T>C
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 gnomAD v4
16g.28482497A>TCA7980781CLN3c.814T>A (p.Tyr272Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
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c.58T>A (p.Tyr20Asn)
c.669T>A (n.669T>A)
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c.586T>A (p.Tyr196Asn)
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n.886T>A
n.366T>A
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28482498C>ACA395344435CLN3c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
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n.988G>T
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c.*409G>T (n.*409G>T)
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16g.28482498C>GCA395344436CLN3c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
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c.*409G>C (n.*409G>C)
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n.1007G>C
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n.685G>C
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n.1037G>C
n.1800G>C
n.1036G>C
n.2033G>C
n.1052G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.668G>C (n.668G>C)
c.224G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.47G>C
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
n.726G>C
n.2319G>C
n.933G>C
n.104G>C
c.499G>C (n.499G>C)
n.668G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.885G>C
n.365G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
16g.28482498C>TCA494270539CLN3c.813G>A (p.Glu271=)
c.741G>A (p.Glu247=)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.426G>A (p.Glu142=)
n.1170G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
c.855+110G>A (n.855+110G>A)
n.945G>A
n.1092G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.988G>A
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c.*409G>A (n.*409G>A)
n.1076G>A
c.636G>A (p.Glu212=)
n.1007G>A
c.579G>A (p.Glu193=)
n.685G>A
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n.1037G>A
n.1800G>A
n.1036G>A
n.2033G>A
n.1052G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.57G>A (p.Glu19=)
c.668G>A (n.668G>A)
c.224G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.47G>A
c.588G>A (p.Glu196=)
c.585G>A (p.Glu195=)
n.726G>A
n.2319G>A
n.933G>A
n.104G>A
c.499G>A (n.499G>A)
n.668G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
n.885G>A
n.365G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.28482499T>ACA395344437CLN3c.812A>T (p.Glu271Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.1169A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
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n.987A>T
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c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.1075A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.1006A>T
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n.1799A>T
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n.1051A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.667A>T (n.667A>T)
c.223A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.46A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.725A>T
n.2318A>T
n.932A>T
n.103A>T
c.498A>T (n.498A>T)
n.667A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.884A>T
n.364A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
16g.28482499T>CCA395344438CLN3c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
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c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
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c.578A>G (p.Glu193Gly)
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c.46A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.725A>G
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n.884A>G
n.364A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.28482499T>GCA395344439CLN3c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.1169A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.855+109A>C (n.855+109A>C)
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c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
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16g.28482500C>GCA395344440CLN3c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.738C>A (p.Ala246=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28482502G>CCA395344441CLN3c.809C>G (p.Ala270Gly)
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16g.28482502G=CA2215671570CLN3c.809C= (p.Ala270=)
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