Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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16g.28482377T>ACA395344362CLN3c.840A>T (p.Glu280Asp)
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c.768A>G (p.Glu256=)
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c.84A>G (p.Glu28=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.581A= (p.Glu194=)
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 ClinVar
16g.28482379C>GCA395344366CLN3c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
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c.82G>C (p.Glu28Gln)
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c.249G>C
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c.72G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
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n.751G>C
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 COSMIC COSMIC
16g.28482379C>TCA395344367CLN3c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
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c.661G>A (p.Glu221Lys)
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 gnomAD v4
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n.969T>G
n.1210T>G
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n.959T>G
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c.71T>G
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n.750T>G
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16g.28482380A>GCA494270299CLN3c.837T>C (p.Phe279=)
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n.969T>C
n.1210T>C
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n.803T>C
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n.1155T>C
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n.2151T>C
n.1170T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.81T>C (p.Phe27=)
c.692T>C (n.692T>C)
c.248T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.71T>C
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c.579T>C (p.Phe193=)
16g.28482380A>TCA395344369CLN3c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
c.747T>A (p.Phe249Leu)
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.450T>A (p.Phe150Leu)
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n.1031T>A
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c.764T>G (p.Phe255Cys)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.386+16T>C
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 ClinVar dbSNP
16g.28482462G>ACA656696496CLN3c.834+15C>T (n.834+15C>T)
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 COSMIC
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 ClinVar
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n.386+12G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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16g.28482467C>TCA622160664CLN3c.834+10G>A (n.834+10G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched