Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.28480687G= | CA2215695642 | CLN3 | c.984+1418C= (n.984+1418C=) c.912+1418C= (n.912+1418C=) c.894+1418C= (n.894+1418C=) c.1056+1418C= (n.1056+1418C=) c.597+1418C= (n.597+1418C=) n.1469+1418C= c.396+1418C= (n.396+1418C=) c.1005+1418C= (n.1005+1418C=) n.1117-922C= n.1485+1418C= c.*293+1418C= (n.*293+1418C=) n.1287+1418C= c.*352+1418C= (n.*352+1418C=) c.*708+1418C= (n.*708+1418C=) n.1342-922C= c.*580+1418C= (n.*580+1418C=) n.1178+1418C= c.750+1418C= (n.750+1418C=) n.950+1418C= c.1057-922C= (n.1057-922C=) n.737+1418C= n.1431-922C= n.1972-946C= n.1207+1418C= n.2427-922C= n.1445+1418C= c.*865+1418C= (n.*865+1418C=) c.228+1418C= (n.228+1418C=) c.967+1418C= (n.967+1418C=) c.396-946C= c.*754+1418C= (n.*754+1418C=) c.218+1418C= c.759+1418C= (n.759+1418C=) c.756+1418C= (n.756+1418C=) n.1025+1418C= n.2584+1418C= c.145+1418C= c.840-1101C= (n.840-1101C=) n.369+1418C= c.670+1418C= (n.670+1418C=) c.906+1790C= (n.906+1790C=) n.967+1418C= c.822+1418C= (n.822+1418C=) n.1184+1418C= c.727-922C= (n.727-922C=) | |
16 | g.28480690A>C | CA2593588172 | CLN3 | c.984+1415T>G (n.984+1415T>G) c.912+1415T>G (n.912+1415T>G) c.894+1415T>G (n.894+1415T>G) c.1056+1415T>G (n.1056+1415T>G) c.597+1415T>G (n.597+1415T>G) n.1469+1415T>G c.396+1415T>G (n.396+1415T>G) c.1005+1415T>G (n.1005+1415T>G) n.1117-925T>G n.1485+1415T>G c.*293+1415T>G (n.*293+1415T>G) n.1287+1415T>G c.*352+1415T>G (n.*352+1415T>G) c.*708+1415T>G (n.*708+1415T>G) n.1342-925T>G c.*580+1415T>G (n.*580+1415T>G) n.1178+1415T>G c.750+1415T>G (n.750+1415T>G) n.950+1415T>G c.1057-925T>G (n.1057-925T>G) n.737+1415T>G n.1431-925T>G n.1972-949T>G n.1207+1415T>G n.2427-925T>G n.1445+1415T>G c.*865+1415T>G (n.*865+1415T>G) c.228+1415T>G (n.228+1415T>G) c.967+1415T>G (n.967+1415T>G) c.396-949T>G c.*754+1415T>G (n.*754+1415T>G) c.218+1415T>G c.759+1415T>G (n.759+1415T>G) c.756+1415T>G (n.756+1415T>G) n.1025+1415T>G n.2584+1415T>G c.145+1415T>G c.840-1104T>G (n.840-1104T>G) n.369+1415T>G c.670+1415T>G (n.670+1415T>G) c.906+1787T>G (n.906+1787T>G) n.967+1415T>G c.822+1415T>G (n.822+1415T>G) n.1184+1415T>G c.727-925T>G (n.727-925T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28480691G>A | CA621715916 | CLN3 | c.984+1414C>T (n.984+1414C>T) c.912+1414C>T (n.912+1414C>T) c.894+1414C>T (n.894+1414C>T) c.1056+1414C>T (n.1056+1414C>T) c.597+1414C>T (n.597+1414C>T) n.1469+1414C>T c.396+1414C>T (n.396+1414C>T) c.1005+1414C>T (n.1005+1414C>T) n.1117-926C>T n.1485+1414C>T c.*293+1414C>T (n.*293+1414C>T) n.1287+1414C>T c.*352+1414C>T (n.*352+1414C>T) c.*708+1414C>T (n.*708+1414C>T) n.1342-926C>T c.*580+1414C>T (n.*580+1414C>T) n.1178+1414C>T c.750+1414C>T (n.750+1414C>T) n.950+1414C>T c.1057-926C>T (n.1057-926C>T) n.737+1414C>T n.1431-926C>T n.1972-950C>T n.1207+1414C>T n.2427-926C>T n.1445+1414C>T c.*865+1414C>T (n.*865+1414C>T) c.228+1414C>T (n.228+1414C>T) c.967+1414C>T (n.967+1414C>T) c.396-950C>T c.*754+1414C>T (n.*754+1414C>T) c.218+1414C>T c.759+1414C>T (n.759+1414C>T) c.756+1414C>T (n.756+1414C>T) n.1025+1414C>T n.2584+1414C>T c.145+1414C>T c.840-1105C>T (n.840-1105C>T) n.369+1414C>T c.670+1414C>T (n.670+1414C>T) c.906+1786C>T (n.906+1786C>T) n.967+1414C>T c.822+1414C>T (n.822+1414C>T) n.1184+1414C>T c.727-926C>T (n.727-926C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28480692C>T | CA279781075 | CLN3 | c.984+1413G>A (n.984+1413G>A) c.912+1413G>A (n.912+1413G>A) c.894+1413G>A (n.894+1413G>A) c.1056+1413G>A (n.1056+1413G>A) c.597+1413G>A (n.597+1413G>A) n.1469+1413G>A c.396+1413G>A (n.396+1413G>A) c.1005+1413G>A (n.1005+1413G>A) n.1117-927G>A n.1485+1413G>A c.*293+1413G>A (n.*293+1413G>A) n.1287+1413G>A c.*352+1413G>A (n.*352+1413G>A) c.*708+1413G>A (n.*708+1413G>A) n.1342-927G>A c.*580+1413G>A (n.*580+1413G>A) n.1178+1413G>A c.750+1413G>A (n.750+1413G>A) n.950+1413G>A c.1057-927G>A (n.1057-927G>A) n.737+1413G>A n.1431-927G>A n.1972-951G>A n.1207+1413G>A n.2427-927G>A n.1445+1413G>A c.*865+1413G>A (n.*865+1413G>A) c.228+1413G>A (n.228+1413G>A) c.967+1413G>A (n.967+1413G>A) c.396-951G>A c.*754+1413G>A (n.*754+1413G>A) c.218+1413G>A c.759+1413G>A (n.759+1413G>A) c.756+1413G>A (n.756+1413G>A) n.1025+1413G>A n.2584+1413G>A c.145+1413G>A c.840-1106G>A (n.840-1106G>A) n.369+1413G>A c.670+1413G>A (n.670+1413G>A) c.906+1785G>A (n.906+1785G>A) n.967+1413G>A c.822+1413G>A (n.822+1413G>A) n.1184+1413G>A c.727-927G>A (n.727-927G>A) | dbSNP |
16 | g.28480693C>A | CA2215695649 | CLN3 | c.984+1412G>T (n.984+1412G>T) c.912+1412G>T (n.912+1412G>T) c.894+1412G>T (n.894+1412G>T) c.1056+1412G>T (n.1056+1412G>T) c.597+1412G>T (n.597+1412G>T) n.1469+1412G>T c.396+1412G>T (n.396+1412G>T) c.1005+1412G>T (n.1005+1412G>T) n.1117-928G>T n.1485+1412G>T c.*293+1412G>T (n.*293+1412G>T) n.1287+1412G>T c.*352+1412G>T (n.*352+1412G>T) c.*708+1412G>T (n.*708+1412G>T) n.1342-928G>T c.*580+1412G>T (n.*580+1412G>T) n.1178+1412G>T c.750+1412G>T (n.750+1412G>T) n.950+1412G>T c.1057-928G>T (n.1057-928G>T) n.737+1412G>T n.1431-928G>T n.1972-952G>T n.1207+1412G>T n.2427-928G>T n.1445+1412G>T c.*865+1412G>T (n.*865+1412G>T) c.228+1412G>T (n.228+1412G>T) c.967+1412G>T (n.967+1412G>T) c.396-952G>T c.*754+1412G>T (n.*754+1412G>T) c.218+1412G>T c.759+1412G>T (n.759+1412G>T) c.756+1412G>T (n.756+1412G>T) n.1025+1412G>T n.2584+1412G>T c.145+1412G>T c.840-1107G>T (n.840-1107G>T) n.369+1412G>T c.670+1412G>T (n.670+1412G>T) c.906+1784G>T (n.906+1784G>T) n.967+1412G>T c.822+1412G>T (n.822+1412G>T) n.1184+1412G>T c.727-928G>T (n.727-928G>T) | dbSNP |
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16 | g.28480695C>T | CA2806403363 | CLN3 | c.984+1410G>A (n.984+1410G>A) c.912+1410G>A (n.912+1410G>A) c.894+1410G>A (n.894+1410G>A) c.1056+1410G>A (n.1056+1410G>A) c.597+1410G>A (n.597+1410G>A) n.1469+1410G>A c.396+1410G>A (n.396+1410G>A) c.1005+1410G>A (n.1005+1410G>A) n.1117-930G>A n.1485+1410G>A c.*293+1410G>A (n.*293+1410G>A) n.1287+1410G>A c.*352+1410G>A (n.*352+1410G>A) c.*708+1410G>A (n.*708+1410G>A) n.1342-930G>A c.*580+1410G>A (n.*580+1410G>A) n.1178+1410G>A c.750+1410G>A (n.750+1410G>A) n.950+1410G>A c.1057-930G>A (n.1057-930G>A) n.737+1410G>A n.1431-930G>A n.1972-954G>A n.1207+1410G>A n.2427-930G>A n.1445+1410G>A c.*865+1410G>A (n.*865+1410G>A) c.228+1410G>A (n.228+1410G>A) c.967+1410G>A (n.967+1410G>A) c.396-954G>A c.*754+1410G>A (n.*754+1410G>A) c.218+1410G>A c.759+1410G>A (n.759+1410G>A) c.756+1410G>A (n.756+1410G>A) n.1025+1410G>A n.2584+1410G>A c.145+1410G>A c.840-1109G>A (n.840-1109G>A) n.369+1410G>A c.670+1410G>A (n.670+1410G>A) c.906+1782G>A (n.906+1782G>A) n.967+1410G>A c.822+1410G>A (n.822+1410G>A) n.1184+1410G>A c.727-930G>A (n.727-930G>A) | |
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16 | g.28480701_28480702insAGCTCCACAGA | CA621715919 | CLN3 | c.984+1403_984+1404insTCTGTGGAGCT (n.984+1403_984+1404insTCTGTGGAGCT) c.912+1403_912+1404insTCTGTGGAGCT (n.912+1403_912+1404insTCTGTGGAGCT) c.894+1403_894+1404insTCTGTGGAGCT (n.894+1403_894+1404insTCTGTGGAGCT) c.1056+1403_1056+1404insTCTGTGGAGCT (n.1056+1403_1056+1404insTCTGTGGAGCT) c.597+1403_597+1404insTCTGTGGAGCT (n.597+1403_597+1404insTCTGTGGAGCT) n.1469+1403_1469+1404insTCTGTGGAGCT c.396+1403_396+1404insTCTGTGGAGCT (n.396+1403_396+1404insTCTGTGGAGCT) c.1005+1403_1005+1404insTCTGTGGAGCT (n.1005+1403_1005+1404insTCTGTGGAGCT) n.1117-937_1117-936insTCTGTGGAGCT n.1485+1403_1485+1404insTCTGTGGAGCT c.*293+1403_*293+1404insTCTGTGGAGCT (n.*293+1403_*293+1404insTCTGTGGAGCT) n.1287+1403_1287+1404insTCTGTGGAGCT c.*352+1403_*352+1404insTCTGTGGAGCT (n.*352+1403_*352+1404insTCTGTGGAGCT) c.*708+1403_*708+1404insTCTGTGGAGCT (n.*708+1403_*708+1404insTCTGTGGAGCT) n.1342-937_1342-936insTCTGTGGAGCT c.*580+1403_*580+1404insTCTGTGGAGCT (n.*580+1403_*580+1404insTCTGTGGAGCT) n.1178+1403_1178+1404insTCTGTGGAGCT c.750+1403_750+1404insTCTGTGGAGCT (n.750+1403_750+1404insTCTGTGGAGCT) n.950+1403_950+1404insTCTGTGGAGCT c.1057-937_1057-936insTCTGTGGAGCT (n.1057-937_1057-936insTCTGTGGAGCT) n.737+1403_737+1404insTCTGTGGAGCT n.1431-937_1431-936insTCTGTGGAGCT n.1972-961_1972-960insTCTGTGGAGCT n.1207+1403_1207+1404insTCTGTGGAGCT n.2427-937_2427-936insTCTGTGGAGCT n.1445+1403_1445+1404insTCTGTGGAGCT c.*865+1403_*865+1404insTCTGTGGAGCT (n.*865+1403_*865+1404insTCTGTGGAGCT) c.228+1403_228+1404insTCTGTGGAGCT (n.228+1403_228+1404insTCTGTGGAGCT) c.967+1403_967+1404insTCTGTGGAGCT (n.967+1403_967+1404insTCTGTGGAGCT) c.396-961_396-960insTCTGTGGAGCT c.*754+1403_*754+1404insTCTGTGGAGCT (n.*754+1403_*754+1404insTCTGTGGAGCT) c.218+1403_218+1404insTCTGTGGAGCT c.759+1403_759+1404insTCTGTGGAGCT (n.759+1403_759+1404insTCTGTGGAGCT) c.756+1403_756+1404insTCTGTGGAGCT (n.756+1403_756+1404insTCTGTGGAGCT) n.1025+1403_1025+1404insTCTGTGGAGCT n.2584+1403_2584+1404insTCTGTGGAGCT c.145+1403_145+1404insTCTGTGGAGCT c.840-1116_840-1115insTCTGTGGAGCT (n.840-1116_840-1115insTCTGTGGAGCT) n.369+1403_369+1404insTCTGTGGAGCT c.670+1403_670+1404insTCTGTGGAGCT (n.670+1403_670+1404insTCTGTGGAGCT) c.906+1775_906+1776insTCTGTGGAGCT (n.906+1775_906+1776insTCTGTGGAGCT) n.967+1403_967+1404insTCTGTGGAGCT c.822+1403_822+1404insTCTGTGGAGCT (n.822+1403_822+1404insTCTGTGGAGCT) n.1184+1403_1184+1404insTCTGTGGAGCT c.727-937_727-936insTCTGTGGAGCT (n.727-937_727-936insTCTGTGGAGCT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28480702T>C | CA279781102 | CLN3 | c.984+1403A>G (n.984+1403A>G) c.912+1403A>G (n.912+1403A>G) c.894+1403A>G (n.894+1403A>G) c.1056+1403A>G (n.1056+1403A>G) c.597+1403A>G (n.597+1403A>G) n.1469+1403A>G c.396+1403A>G (n.396+1403A>G) c.1005+1403A>G (n.1005+1403A>G) n.1117-937A>G n.1485+1403A>G c.*293+1403A>G (n.*293+1403A>G) n.1287+1403A>G c.*352+1403A>G (n.*352+1403A>G) c.*708+1403A>G (n.*708+1403A>G) n.1342-937A>G c.*580+1403A>G (n.*580+1403A>G) n.1178+1403A>G c.750+1403A>G (n.750+1403A>G) n.950+1403A>G c.1057-937A>G (n.1057-937A>G) n.737+1403A>G n.1431-937A>G n.1972-961A>G n.1207+1403A>G n.2427-937A>G n.1445+1403A>G c.*865+1403A>G (n.*865+1403A>G) c.228+1403A>G (n.228+1403A>G) c.967+1403A>G (n.967+1403A>G) c.396-961A>G c.*754+1403A>G (n.*754+1403A>G) c.218+1403A>G c.759+1403A>G (n.759+1403A>G) c.756+1403A>G (n.756+1403A>G) n.1025+1403A>G n.2584+1403A>G c.145+1403A>G c.840-1116A>G (n.840-1116A>G) n.369+1403A>G c.670+1403A>G (n.670+1403A>G) c.906+1775A>G (n.906+1775A>G) n.967+1403A>G c.822+1403A>G (n.822+1403A>G) n.1184+1403A>G c.727-937A>G (n.727-937A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28480702T>G | CA2215695661 | CLN3 | c.984+1403A>C (n.984+1403A>C) c.912+1403A>C (n.912+1403A>C) c.894+1403A>C (n.894+1403A>C) c.1056+1403A>C (n.1056+1403A>C) c.597+1403A>C (n.597+1403A>C) n.1469+1403A>C c.396+1403A>C (n.396+1403A>C) c.1005+1403A>C (n.1005+1403A>C) n.1117-937A>C n.1485+1403A>C c.*293+1403A>C (n.*293+1403A>C) n.1287+1403A>C c.*352+1403A>C (n.*352+1403A>C) c.*708+1403A>C (n.*708+1403A>C) n.1342-937A>C c.*580+1403A>C (n.*580+1403A>C) n.1178+1403A>C c.750+1403A>C (n.750+1403A>C) n.950+1403A>C c.1057-937A>C (n.1057-937A>C) n.737+1403A>C n.1431-937A>C n.1972-961A>C n.1207+1403A>C n.2427-937A>C n.1445+1403A>C c.*865+1403A>C (n.*865+1403A>C) c.228+1403A>C (n.228+1403A>C) c.967+1403A>C (n.967+1403A>C) c.396-961A>C c.*754+1403A>C (n.*754+1403A>C) c.218+1403A>C c.759+1403A>C (n.759+1403A>C) c.756+1403A>C (n.756+1403A>C) n.1025+1403A>C n.2584+1403A>C c.145+1403A>C c.840-1116A>C (n.840-1116A>C) n.369+1403A>C c.670+1403A>C (n.670+1403A>C) c.906+1775A>C (n.906+1775A>C) n.967+1403A>C c.822+1403A>C (n.822+1403A>C) n.1184+1403A>C c.727-937A>C (n.727-937A>C) | dbSNP |
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16 | g.28480711T>G | CA279781104 | CLN3 | c.984+1394A>C (n.984+1394A>C) c.912+1394A>C (n.912+1394A>C) c.894+1394A>C (n.894+1394A>C) c.1056+1394A>C (n.1056+1394A>C) c.597+1394A>C (n.597+1394A>C) n.1469+1394A>C c.396+1394A>C (n.396+1394A>C) c.1005+1394A>C (n.1005+1394A>C) n.1117-946A>C n.1485+1394A>C c.*293+1394A>C (n.*293+1394A>C) n.1287+1394A>C c.*352+1394A>C (n.*352+1394A>C) c.*708+1394A>C (n.*708+1394A>C) n.1342-946A>C c.*580+1394A>C (n.*580+1394A>C) n.1178+1394A>C c.750+1394A>C (n.750+1394A>C) n.950+1394A>C c.1057-946A>C (n.1057-946A>C) n.737+1394A>C n.1431-946A>C n.1972-970A>C n.1207+1394A>C n.2427-946A>C n.1445+1394A>C c.*865+1394A>C (n.*865+1394A>C) c.228+1394A>C (n.228+1394A>C) c.967+1394A>C (n.967+1394A>C) c.396-970A>C c.*754+1394A>C (n.*754+1394A>C) c.218+1394A>C c.759+1394A>C (n.759+1394A>C) c.756+1394A>C (n.756+1394A>C) n.1025+1394A>C n.2584+1394A>C c.145+1394A>C c.840-1125A>C (n.840-1125A>C) n.369+1394A>C c.670+1394A>C (n.670+1394A>C) c.906+1766A>C (n.906+1766A>C) n.967+1394A>C c.822+1394A>C (n.822+1394A>C) n.1184+1394A>C c.727-946A>C (n.727-946A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28480720T>C | CA2731993079 | CLN3 | c.984+1385A>G (n.984+1385A>G) c.912+1385A>G (n.912+1385A>G) c.894+1385A>G (n.894+1385A>G) c.1056+1385A>G (n.1056+1385A>G) c.597+1385A>G (n.597+1385A>G) n.1469+1385A>G c.396+1385A>G (n.396+1385A>G) c.1005+1385A>G (n.1005+1385A>G) n.1117-955A>G n.1485+1385A>G c.*293+1385A>G (n.*293+1385A>G) n.1287+1385A>G c.*352+1385A>G (n.*352+1385A>G) c.*708+1385A>G (n.*708+1385A>G) n.1342-955A>G c.*580+1385A>G (n.*580+1385A>G) n.1178+1385A>G c.750+1385A>G (n.750+1385A>G) n.950+1385A>G c.1057-955A>G (n.1057-955A>G) n.737+1385A>G n.1431-955A>G n.1972-979A>G n.1207+1385A>G n.2427-955A>G n.1445+1385A>G c.*865+1385A>G (n.*865+1385A>G) c.228+1385A>G (n.228+1385A>G) c.967+1385A>G (n.967+1385A>G) c.396-979A>G c.*754+1385A>G (n.*754+1385A>G) c.218+1385A>G c.759+1385A>G (n.759+1385A>G) c.756+1385A>G (n.756+1385A>G) n.1025+1385A>G n.2584+1385A>G c.145+1385A>G c.840-1134A>G (n.840-1134A>G) n.369+1385A>G c.670+1385A>G (n.670+1385A>G) c.906+1757A>G (n.906+1757A>G) n.967+1385A>G c.822+1385A>G (n.822+1385A>G) n.1184+1385A>G c.727-955A>G (n.727-955A>G) | dbSNP |
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16 | g.28480731_28480733del | CA2215695674 | CLN3 | c.984+1375_984+1377del (n.984+1375_984+1377del) c.912+1375_912+1377del (n.912+1375_912+1377del) c.894+1375_894+1377del (n.894+1375_894+1377del) c.1056+1375_1056+1377del (n.1056+1375_1056+1377del) c.597+1375_597+1377del (n.597+1375_597+1377del) n.1469+1375_1469+1377del c.396+1375_396+1377del (n.396+1375_396+1377del) c.1005+1375_1005+1377del (n.1005+1375_1005+1377del) n.1117-965_1117-963del n.1485+1375_1485+1377del c.*293+1375_*293+1377del (n.*293+1375_*293+1377del) n.1287+1375_1287+1377del c.*352+1375_*352+1377del (n.*352+1375_*352+1377del) c.*708+1375_*708+1377del (n.*708+1375_*708+1377del) n.1342-965_1342-963del c.*580+1375_*580+1377del (n.*580+1375_*580+1377del) n.1178+1375_1178+1377del c.750+1375_750+1377del (n.750+1375_750+1377del) n.950+1375_950+1377del c.1057-965_1057-963del (n.1057-965_1057-963del) n.737+1375_737+1377del n.1431-965_1431-963del n.1972-989_1972-987del n.1207+1375_1207+1377del n.2427-965_2427-963del n.1445+1375_1445+1377del c.*865+1375_*865+1377del (n.*865+1375_*865+1377del) c.228+1375_228+1377del (n.228+1375_228+1377del) c.967+1375_967+1377del (n.967+1375_967+1377del) c.396-989_396-987del c.*754+1375_*754+1377del (n.*754+1375_*754+1377del) c.218+1375_218+1377del c.759+1375_759+1377del (n.759+1375_759+1377del) c.756+1375_756+1377del (n.756+1375_756+1377del) n.1025+1375_1025+1377del n.2584+1375_2584+1377del c.145+1375_145+1377del c.840-1144_840-1142del (n.840-1144_840-1142del) n.369+1375_369+1377del c.670+1375_670+1377del (n.670+1375_670+1377del) c.906+1747_906+1749del (n.906+1747_906+1749del) n.967+1375_967+1377del c.822+1375_822+1377del (n.822+1375_822+1377del) n.1184+1375_1184+1377del c.727-965_727-963del (n.727-965_727-963del) | dbSNP |
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16 | g.28480741G= | CA2215695680 | CLN3 | c.984+1364C= (n.984+1364C=) c.912+1364C= (n.912+1364C=) c.894+1364C= (n.894+1364C=) c.1056+1364C= (n.1056+1364C=) c.597+1364C= (n.597+1364C=) n.1469+1364C= c.396+1364C= (n.396+1364C=) c.1005+1364C= (n.1005+1364C=) n.1117-976C= n.1485+1364C= c.*293+1364C= (n.*293+1364C=) n.1287+1364C= c.*352+1364C= (n.*352+1364C=) c.*708+1364C= (n.*708+1364C=) n.1342-976C= c.*580+1364C= (n.*580+1364C=) n.1178+1364C= c.750+1364C= (n.750+1364C=) n.950+1364C= c.1057-976C= (n.1057-976C=) n.737+1364C= n.1431-976C= n.1972-1000C= n.1207+1364C= n.2427-976C= n.1445+1364C= c.*865+1364C= (n.*865+1364C=) c.228+1364C= (n.228+1364C=) c.967+1364C= (n.967+1364C=) c.396-1000C= c.*754+1364C= (n.*754+1364C=) c.218+1364C= c.759+1364C= (n.759+1364C=) c.756+1364C= (n.756+1364C=) n.1025+1364C= n.2584+1364C= c.145+1364C= c.840-1155C= (n.840-1155C=) n.369+1364C= c.670+1364C= (n.670+1364C=) c.906+1736C= (n.906+1736C=) n.967+1364C= c.822+1364C= (n.822+1364C=) n.1184+1364C= c.727-976C= (n.727-976C=) | |
16 | g.28480741G>T | CA719665459 | CLN3 | c.984+1364C>A (n.984+1364C>A) c.912+1364C>A (n.912+1364C>A) c.894+1364C>A (n.894+1364C>A) c.1056+1364C>A (n.1056+1364C>A) c.597+1364C>A (n.597+1364C>A) n.1469+1364C>A c.396+1364C>A (n.396+1364C>A) c.1005+1364C>A (n.1005+1364C>A) n.1117-976C>A n.1485+1364C>A c.*293+1364C>A (n.*293+1364C>A) n.1287+1364C>A c.*352+1364C>A (n.*352+1364C>A) c.*708+1364C>A (n.*708+1364C>A) n.1342-976C>A c.*580+1364C>A (n.*580+1364C>A) n.1178+1364C>A c.750+1364C>A (n.750+1364C>A) n.950+1364C>A c.1057-976C>A (n.1057-976C>A) n.737+1364C>A n.1431-976C>A n.1972-1000C>A n.1207+1364C>A n.2427-976C>A n.1445+1364C>A c.*865+1364C>A (n.*865+1364C>A) c.228+1364C>A (n.228+1364C>A) c.967+1364C>A (n.967+1364C>A) c.396-1000C>A c.*754+1364C>A (n.*754+1364C>A) c.218+1364C>A c.759+1364C>A (n.759+1364C>A) c.756+1364C>A (n.756+1364C>A) n.1025+1364C>A n.2584+1364C>A c.145+1364C>A c.840-1155C>A (n.840-1155C>A) n.369+1364C>A c.670+1364C>A (n.670+1364C>A) c.906+1736C>A (n.906+1736C>A) n.967+1364C>A c.822+1364C>A (n.822+1364C>A) n.1184+1364C>A c.727-976C>A (n.727-976C>A) | dbSNP |
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16 | g.28480749T>A | CA719665461 | CLN3 | c.984+1356A>T (n.984+1356A>T) c.912+1356A>T (n.912+1356A>T) c.894+1356A>T (n.894+1356A>T) c.1056+1356A>T (n.1056+1356A>T) c.597+1356A>T (n.597+1356A>T) n.1469+1356A>T c.396+1356A>T (n.396+1356A>T) c.1005+1356A>T (n.1005+1356A>T) n.1117-984A>T n.1485+1356A>T c.*293+1356A>T (n.*293+1356A>T) n.1287+1356A>T c.*352+1356A>T (n.*352+1356A>T) c.*708+1356A>T (n.*708+1356A>T) n.1342-984A>T c.*580+1356A>T (n.*580+1356A>T) n.1178+1356A>T c.750+1356A>T (n.750+1356A>T) n.950+1356A>T c.1057-984A>T (n.1057-984A>T) n.737+1356A>T n.1431-984A>T n.1972-1008A>T n.1207+1356A>T n.2427-984A>T n.1445+1356A>T c.*865+1356A>T (n.*865+1356A>T) c.228+1356A>T (n.228+1356A>T) c.967+1356A>T (n.967+1356A>T) c.396-1008A>T c.*754+1356A>T (n.*754+1356A>T) c.218+1356A>T c.759+1356A>T (n.759+1356A>T) c.756+1356A>T (n.756+1356A>T) n.1025+1356A>T n.2584+1356A>T c.145+1356A>T c.840-1163A>T (n.840-1163A>T) n.369+1356A>T c.670+1356A>T (n.670+1356A>T) c.906+1728A>T (n.906+1728A>T) n.967+1356A>T c.822+1356A>T (n.822+1356A>T) n.1184+1356A>T c.727-984A>T (n.727-984A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28480749T= | CA2215695682 | CLN3 | c.984+1356A= (n.984+1356A=) c.912+1356A= (n.912+1356A=) c.894+1356A= (n.894+1356A=) c.1056+1356A= (n.1056+1356A=) c.597+1356A= (n.597+1356A=) n.1469+1356A= c.396+1356A= (n.396+1356A=) c.1005+1356A= (n.1005+1356A=) n.1117-984A= n.1485+1356A= c.*293+1356A= (n.*293+1356A=) n.1287+1356A= c.*352+1356A= (n.*352+1356A=) c.*708+1356A= (n.*708+1356A=) n.1342-984A= c.*580+1356A= (n.*580+1356A=) n.1178+1356A= c.750+1356A= (n.750+1356A=) n.950+1356A= c.1057-984A= (n.1057-984A=) n.737+1356A= n.1431-984A= n.1972-1008A= n.1207+1356A= n.2427-984A= n.1445+1356A= c.*865+1356A= (n.*865+1356A=) c.228+1356A= (n.228+1356A=) c.967+1356A= (n.967+1356A=) c.396-1008A= c.*754+1356A= (n.*754+1356A=) c.218+1356A= c.759+1356A= (n.759+1356A=) c.756+1356A= (n.756+1356A=) n.1025+1356A= n.2584+1356A= c.145+1356A= c.840-1163A= (n.840-1163A=) n.369+1356A= c.670+1356A= (n.670+1356A=) c.906+1728A= (n.906+1728A=) n.967+1356A= c.822+1356A= (n.822+1356A=) n.1184+1356A= c.727-984A= (n.727-984A=) | |
16 | g.28480750G>A | CA719665468 | CLN3 | c.984+1355C>T (n.984+1355C>T) c.912+1355C>T (n.912+1355C>T) c.894+1355C>T (n.894+1355C>T) c.1056+1355C>T (n.1056+1355C>T) c.597+1355C>T (n.597+1355C>T) n.1469+1355C>T c.396+1355C>T (n.396+1355C>T) c.1005+1355C>T (n.1005+1355C>T) n.1117-985C>T n.1485+1355C>T c.*293+1355C>T (n.*293+1355C>T) n.1287+1355C>T c.*352+1355C>T (n.*352+1355C>T) c.*708+1355C>T (n.*708+1355C>T) n.1342-985C>T c.*580+1355C>T (n.*580+1355C>T) n.1178+1355C>T c.750+1355C>T (n.750+1355C>T) n.950+1355C>T c.1057-985C>T (n.1057-985C>T) n.737+1355C>T n.1431-985C>T n.1972-1009C>T n.1207+1355C>T n.2427-985C>T n.1445+1355C>T c.*865+1355C>T (n.*865+1355C>T) c.228+1355C>T (n.228+1355C>T) c.967+1355C>T (n.967+1355C>T) c.396-1009C>T c.*754+1355C>T (n.*754+1355C>T) c.218+1355C>T c.759+1355C>T (n.759+1355C>T) c.756+1355C>T (n.756+1355C>T) n.1025+1355C>T n.2584+1355C>T c.145+1355C>T c.840-1164C>T (n.840-1164C>T) n.369+1355C>T c.670+1355C>T (n.670+1355C>T) c.906+1727C>T (n.906+1727C>T) n.967+1355C>T c.822+1355C>T (n.822+1355C>T) n.1184+1355C>T c.727-985C>T (n.727-985C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28480750G= | CA2215695685 | CLN3 | c.984+1355C= (n.984+1355C=) c.912+1355C= (n.912+1355C=) c.894+1355C= (n.894+1355C=) c.1056+1355C= (n.1056+1355C=) c.597+1355C= (n.597+1355C=) n.1469+1355C= c.396+1355C= (n.396+1355C=) c.1005+1355C= (n.1005+1355C=) n.1117-985C= n.1485+1355C= c.*293+1355C= (n.*293+1355C=) n.1287+1355C= c.*352+1355C= (n.*352+1355C=) c.*708+1355C= (n.*708+1355C=) n.1342-985C= c.*580+1355C= (n.*580+1355C=) n.1178+1355C= c.750+1355C= (n.750+1355C=) n.950+1355C= c.1057-985C= (n.1057-985C=) n.737+1355C= n.1431-985C= n.1972-1009C= n.1207+1355C= n.2427-985C= n.1445+1355C= c.*865+1355C= (n.*865+1355C=) c.228+1355C= (n.228+1355C=) c.967+1355C= (n.967+1355C=) c.396-1009C= c.*754+1355C= (n.*754+1355C=) c.218+1355C= c.759+1355C= (n.759+1355C=) c.756+1355C= (n.756+1355C=) n.1025+1355C= n.2584+1355C= c.145+1355C= c.840-1164C= (n.840-1164C=) n.369+1355C= c.670+1355C= (n.670+1355C=) c.906+1727C= (n.906+1727C=) n.967+1355C= c.822+1355C= (n.822+1355C=) n.1184+1355C= c.727-985C= (n.727-985C=) | |
16 | g.28480755T>C | CA279781120 | CLN3 | c.984+1350A>G (n.984+1350A>G) c.912+1350A>G (n.912+1350A>G) c.894+1350A>G (n.894+1350A>G) c.1056+1350A>G (n.1056+1350A>G) c.597+1350A>G (n.597+1350A>G) n.1469+1350A>G c.396+1350A>G (n.396+1350A>G) c.1005+1350A>G (n.1005+1350A>G) n.1117-990A>G n.1485+1350A>G c.*293+1350A>G (n.*293+1350A>G) n.1287+1350A>G c.*352+1350A>G (n.*352+1350A>G) c.*708+1350A>G (n.*708+1350A>G) n.1342-990A>G c.*580+1350A>G (n.*580+1350A>G) n.1178+1350A>G c.750+1350A>G (n.750+1350A>G) n.950+1350A>G c.1057-990A>G (n.1057-990A>G) n.737+1350A>G n.1431-990A>G n.1972-1014A>G n.1207+1350A>G n.2427-990A>G n.1445+1350A>G c.*865+1350A>G (n.*865+1350A>G) c.228+1350A>G (n.228+1350A>G) c.967+1350A>G (n.967+1350A>G) c.396-1014A>G c.*754+1350A>G (n.*754+1350A>G) c.218+1350A>G c.759+1350A>G (n.759+1350A>G) c.756+1350A>G (n.756+1350A>G) n.1025+1350A>G n.2584+1350A>G c.145+1350A>G c.840-1169A>G (n.840-1169A>G) n.369+1350A>G c.670+1350A>G (n.670+1350A>G) c.906+1722A>G (n.906+1722A>G) n.967+1350A>G c.822+1350A>G (n.822+1350A>G) n.1184+1350A>G c.727-990A>G (n.727-990A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28480756T= | CA2215695690 | CLN3 | c.984+1349A= (n.984+1349A=) c.912+1349A= (n.912+1349A=) c.894+1349A= (n.894+1349A=) c.1056+1349A= (n.1056+1349A=) c.597+1349A= (n.597+1349A=) n.1469+1349A= c.396+1349A= (n.396+1349A=) c.1005+1349A= (n.1005+1349A=) n.1117-991A= n.1485+1349A= c.*293+1349A= (n.*293+1349A=) n.1287+1349A= c.*352+1349A= (n.*352+1349A=) c.*708+1349A= (n.*708+1349A=) n.1342-991A= c.*580+1349A= (n.*580+1349A=) n.1178+1349A= c.750+1349A= (n.750+1349A=) n.950+1349A= c.1057-991A= (n.1057-991A=) n.737+1349A= n.1431-991A= n.1972-1015A= n.1207+1349A= n.2427-991A= n.1445+1349A= c.*865+1349A= (n.*865+1349A=) c.228+1349A= (n.228+1349A=) c.967+1349A= (n.967+1349A=) c.396-1015A= c.*754+1349A= (n.*754+1349A=) c.218+1349A= c.759+1349A= (n.759+1349A=) c.756+1349A= (n.756+1349A=) n.1025+1349A= n.2584+1349A= c.145+1349A= c.840-1170A= (n.840-1170A=) n.369+1349A= c.670+1349A= (n.670+1349A=) c.906+1721A= (n.906+1721A=) n.967+1349A= c.822+1349A= (n.822+1349A=) n.1184+1349A= c.727-991A= (n.727-991A=) | |
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16 | g.28480761G>T | CA719665479 | CLN3 | c.984+1344C>A (n.984+1344C>A) c.912+1344C>A (n.912+1344C>A) c.894+1344C>A (n.894+1344C>A) c.1056+1344C>A (n.1056+1344C>A) c.597+1344C>A (n.597+1344C>A) n.1469+1344C>A c.396+1344C>A (n.396+1344C>A) c.1005+1344C>A (n.1005+1344C>A) n.1117-996C>A n.1485+1344C>A c.*293+1344C>A (n.*293+1344C>A) n.1287+1344C>A c.*352+1344C>A (n.*352+1344C>A) c.*708+1344C>A (n.*708+1344C>A) n.1342-996C>A c.*580+1344C>A (n.*580+1344C>A) n.1178+1344C>A c.750+1344C>A (n.750+1344C>A) n.950+1344C>A c.1057-996C>A (n.1057-996C>A) n.737+1344C>A n.1431-996C>A n.1972-1020C>A n.1207+1344C>A n.2427-996C>A n.1445+1344C>A c.*865+1344C>A (n.*865+1344C>A) c.228+1344C>A (n.228+1344C>A) c.967+1344C>A (n.967+1344C>A) c.396-1020C>A c.*754+1344C>A (n.*754+1344C>A) c.218+1344C>A c.759+1344C>A (n.759+1344C>A) c.756+1344C>A (n.756+1344C>A) n.1025+1344C>A n.2584+1344C>A c.145+1344C>A c.840-1175C>A (n.840-1175C>A) n.369+1344C>A c.670+1344C>A (n.670+1344C>A) c.906+1716C>A (n.906+1716C>A) n.967+1344C>A c.822+1344C>A (n.822+1344C>A) n.1184+1344C>A c.727-996C>A (n.727-996C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28480764A>G | CA719665480 | CLN3 | c.984+1341T>C (n.984+1341T>C) c.912+1341T>C (n.912+1341T>C) c.894+1341T>C (n.894+1341T>C) c.1056+1341T>C (n.1056+1341T>C) c.597+1341T>C (n.597+1341T>C) n.1469+1341T>C c.396+1341T>C (n.396+1341T>C) c.1005+1341T>C (n.1005+1341T>C) n.1117-999T>C n.1485+1341T>C c.*293+1341T>C (n.*293+1341T>C) n.1287+1341T>C c.*352+1341T>C (n.*352+1341T>C) c.*708+1341T>C (n.*708+1341T>C) n.1342-999T>C c.*580+1341T>C (n.*580+1341T>C) n.1178+1341T>C c.750+1341T>C (n.750+1341T>C) n.950+1341T>C c.1057-999T>C (n.1057-999T>C) n.737+1341T>C n.1431-999T>C n.1972-1023T>C n.1207+1341T>C n.2427-999T>C n.1445+1341T>C c.*865+1341T>C (n.*865+1341T>C) c.228+1341T>C (n.228+1341T>C) c.967+1341T>C (n.967+1341T>C) c.396-1023T>C c.*754+1341T>C (n.*754+1341T>C) c.218+1341T>C c.759+1341T>C (n.759+1341T>C) c.756+1341T>C (n.756+1341T>C) n.1025+1341T>C n.2584+1341T>C c.145+1341T>C c.840-1178T>C (n.840-1178T>C) n.369+1341T>C c.670+1341T>C (n.670+1341T>C) c.906+1713T>C (n.906+1713T>C) n.967+1341T>C c.822+1341T>C (n.822+1341T>C) n.1184+1341T>C c.727-999T>C (n.727-999T>C) | dbSNP |
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16 | g.28480772C>T | CA279781121 | CLN3 | c.984+1333G>A (n.984+1333G>A) c.912+1333G>A (n.912+1333G>A) c.894+1333G>A (n.894+1333G>A) c.1056+1333G>A (n.1056+1333G>A) c.597+1333G>A (n.597+1333G>A) n.1469+1333G>A c.396+1333G>A (n.396+1333G>A) c.1005+1333G>A (n.1005+1333G>A) n.1117-1007G>A n.1485+1333G>A c.*293+1333G>A (n.*293+1333G>A) n.1287+1333G>A c.*352+1333G>A (n.*352+1333G>A) c.*708+1333G>A (n.*708+1333G>A) n.1342-1007G>A c.*580+1333G>A (n.*580+1333G>A) n.1178+1333G>A c.750+1333G>A (n.750+1333G>A) n.950+1333G>A c.1057-1007G>A (n.1057-1007G>A) n.737+1333G>A n.1431-1007G>A n.1972-1031G>A n.1207+1333G>A n.2427-1007G>A n.1445+1333G>A c.*865+1333G>A (n.*865+1333G>A) c.228+1333G>A (n.228+1333G>A) c.967+1333G>A (n.967+1333G>A) c.396-1031G>A c.*754+1333G>A (n.*754+1333G>A) c.218+1333G>A c.759+1333G>A (n.759+1333G>A) c.756+1333G>A (n.756+1333G>A) n.1025+1333G>A n.2584+1333G>A c.145+1333G>A c.840-1186G>A (n.840-1186G>A) n.369+1333G>A c.670+1333G>A (n.670+1333G>A) c.906+1705G>A (n.906+1705G>A) n.967+1333G>A c.822+1333G>A (n.822+1333G>A) n.1184+1333G>A c.727-1007G>A (n.727-1007G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28480775C= | CA2215695717 | CLN3 | c.984+1330G= (n.984+1330G=) c.912+1330G= (n.912+1330G=) c.894+1330G= (n.894+1330G=) c.1056+1330G= (n.1056+1330G=) c.597+1330G= (n.597+1330G=) n.1469+1330G= c.396+1330G= (n.396+1330G=) c.1005+1330G= (n.1005+1330G=) n.1117-1010G= n.1485+1330G= c.*293+1330G= (n.*293+1330G=) n.1287+1330G= c.*352+1330G= (n.*352+1330G=) c.*708+1330G= (n.*708+1330G=) n.1342-1010G= c.*580+1330G= (n.*580+1330G=) n.1178+1330G= c.750+1330G= (n.750+1330G=) n.950+1330G= c.1057-1010G= (n.1057-1010G=) n.737+1330G= n.1431-1010G= n.1972-1034G= n.1207+1330G= n.2427-1010G= n.1445+1330G= c.*865+1330G= (n.*865+1330G=) c.228+1330G= (n.228+1330G=) c.967+1330G= (n.967+1330G=) c.396-1034G= c.*754+1330G= (n.*754+1330G=) c.218+1330G= c.759+1330G= (n.759+1330G=) c.756+1330G= (n.756+1330G=) n.1025+1330G= n.2584+1330G= c.145+1330G= c.840-1189G= (n.840-1189G=) n.369+1330G= c.670+1330G= (n.670+1330G=) c.906+1702G= (n.906+1702G=) n.967+1330G= c.822+1330G= (n.822+1330G=) n.1184+1330G= c.727-1010G= (n.727-1010G=) | |
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