UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2843367C= | CA2469662859 | RPS4Y1 | n.327-710C= n.383-710C= n.107-2279C= c.82-710C= (n.82-710C=) c.109-710C= (n.109-710C=) | |
| Y | g.2843367C>G | CA337439845 | RPS4Y1 | n.327-710C>G n.383-710C>G n.107-2279C>G c.82-710C>G (n.82-710C>G) c.109-710C>G (n.109-710C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2843388A>G | CA1138671493 | RPS4Y1 | n.327-689A>G n.383-689A>G n.107-2258A>G c.82-689A>G (n.82-689A>G) c.109-689A>G (n.109-689A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2843412T>C | CA1138671494 | RPS4Y1 | n.327-665T>C n.383-665T>C n.107-2234T>C c.82-665T>C (n.82-665T>C) c.109-665T>C (n.109-665T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2843416del | CA2546786245 | RPS4Y1 | n.327-661del n.383-661del n.107-2230del c.82-661del (n.82-661del) c.109-661del (n.109-661del) | |
| Y | g.2843424T>C | CA2824362733 | RPS4Y1 | n.327-653T>C n.383-653T>C n.107-2222T>C c.82-653T>C (n.82-653T>C) c.109-653T>C (n.109-653T>C) | |
| Y | g.2843444del | CA2513359364 | RPS4Y1 | n.327-633del n.383-633del n.107-2202del c.82-633del (n.82-633del) c.109-633del (n.109-633del) | |
| Y | g.2843455G>T | CA2564375416 | RPS4Y1 | n.327-622G>T n.383-622G>T n.107-2191G>T c.82-622G>T (n.82-622G>T) c.109-622G>T (n.109-622G>T) | |
| Y | g.2843463T>C | CA2531023993 | RPS4Y1 | n.327-614T>C n.383-614T>C n.107-2183T>C c.82-614T>C (n.82-614T>C) c.109-614T>C (n.109-614T>C) |