UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2843218G>C | CA1138671479 | RPS4Y1 | n.327-859G>C n.383-859G>C n.107-2428G>C c.82-859G>C (n.82-859G>C) c.109-859G>C (n.109-859G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2843226T>C | CA1138671480 | RPS4Y1 | n.327-851T>C n.383-851T>C n.107-2420T>C c.82-851T>C (n.82-851T>C) c.109-851T>C (n.109-851T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2843226T= | CA2469662850 | RPS4Y1 | n.327-851T= n.383-851T= n.107-2420T= c.82-851T= (n.82-851T=) c.109-851T= (n.109-851T=) | |
| Y | g.2843227_2843230delinsATTG | CA2469662851 | RPS4Y1 | n.327-850_327-847delinsATTG n.383-850_383-847delinsATTG n.107-2419_107-2416delinsATTG c.82-850_82-847delinsATTG (n.82-850_82-847delinsATTG) c.109-850_109-847delinsATTG (n.109-850_109-847delinsATTG) | |
| Y | g.2843228T>C | CA2589255563 | RPS4Y1 | n.327-849T>C n.383-849T>C n.107-2418T>C c.82-849T>C (n.82-849T>C) c.109-849T>C (n.109-849T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2843230_2843232del | CA1138671481 | RPS4Y1 | n.327-847_327-845del n.383-847_383-845del n.107-2416_107-2414del c.82-847_82-845del (n.82-847_82-845del) c.109-847_109-845del (n.109-847_109-845del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2843241G>A | CA1138671482 | RPS4Y1 | n.327-836G>A n.383-836G>A n.107-2405G>A c.82-836G>A (n.82-836G>A) c.109-836G>A (n.109-836G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2843241G= | CA2469662852 | RPS4Y1 | n.327-836G= n.383-836G= n.107-2405G= c.82-836G= (n.82-836G=) c.109-836G= (n.109-836G=) | |
| Y | g.2843247G>A | CA1138671483 | RPS4Y1 | n.327-830G>A n.383-830G>A n.107-2399G>A c.82-830G>A (n.82-830G>A) c.109-830G>A (n.109-830G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2843250A>G | CA1138671484 | RPS4Y1 | n.327-827A>G n.383-827A>G n.107-2396A>G c.82-827A>G (n.82-827A>G) c.109-827A>G (n.109-827A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2843253C>A | CA1138671485 | RPS4Y1 | n.327-824C>A n.383-824C>A n.107-2393C>A c.82-824C>A (n.82-824C>A) c.109-824C>A (n.109-824C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2843254T>C | CA2509822331 | RPS4Y1 | n.327-823T>C n.383-823T>C n.107-2392T>C c.82-823T>C (n.82-823T>C) c.109-823T>C (n.109-823T>C) | |
| Y | g.2843258A>G | CA1138671486 | RPS4Y1 | n.327-819A>G n.383-819A>G n.107-2388A>G c.82-819A>G (n.82-819A>G) c.109-819A>G (n.109-819A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2843265T>C | CA1138671487 | RPS4Y1 | n.327-812T>C n.383-812T>C n.107-2381T>C c.82-812T>C (n.82-812T>C) c.109-812T>C (n.109-812T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2843268C>T | CA2589255564 | RPS4Y1 | n.327-809C>T n.383-809C>T n.107-2378C>T c.82-809C>T (n.82-809C>T) c.109-809C>T (n.109-809C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2843273A>G | CA2519516601 | RPS4Y1 | n.327-804A>G n.383-804A>G n.107-2373A>G c.82-804A>G (n.82-804A>G) c.109-804A>G (n.109-804A>G) | |
| Y | g.2843278G>A | CA1138671488 | RPS4Y1 | n.327-799G>A n.383-799G>A n.107-2368G>A c.82-799G>A (n.82-799G>A) c.109-799G>A (n.109-799G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2843278G= | CA2469662853 | RPS4Y1 | n.327-799G= n.383-799G= n.107-2368G= c.82-799G= (n.82-799G=) c.109-799G= (n.109-799G=) | |
| Y | g.2843284T>A | CA2824362731 | RPS4Y1 | n.327-793T>A n.383-793T>A n.107-2362T>A c.82-793T>A (n.82-793T>A) c.109-793T>A (n.109-793T>A) | |
| Y | g.2843297T>C | CA2824362732 | RPS4Y1 | n.327-780T>C n.383-780T>C n.107-2349T>C c.82-780T>C (n.82-780T>C) c.109-780T>C (n.109-780T>C) | |
| Y | g.2843309del | CA2520348473 | RPS4Y1 | n.327-768del n.383-768del n.107-2337del c.82-768del (n.82-768del) c.109-768del (n.109-768del) |