UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2830378_2830380delinsTAA | CA1683354004 | GNA12 | c.309+13473_309+13475delinsTTA (n.309+13473_309+13475delinsTTA) c.19-35237_19-35235delinsTTA (n.19-35237_19-35235delinsTTA) | |
| 7 | g.2830380_2830381del | CA837264701 | GNA12 | c.309+13473_309+13474del (n.309+13473_309+13474del) c.19-35237_19-35236del (n.19-35237_19-35236del) | dbSNP |
| 7 | g.2830380A= | CA1683354007 | GNA12 | c.309+13473T= (n.309+13473T=) c.19-35237T= (n.19-35237T=) | |
| 7 | g.2830380A>C | CA837264711 | GNA12 | c.309+13473T>G (n.309+13473T>G) c.19-35237T>G (n.19-35237T>G) | dbSNP |
| 7 | g.2830382G>A | CA2713665137 | GNA12 | c.309+13471C>T (n.309+13471C>T) c.19-35239C>T (n.19-35239C>T) | dbSNP |
| 7 | g.2830384G>C | CA1683354009 | GNA12 | c.309+13469C>G (n.309+13469C>G) c.19-35241C>G (n.19-35241C>G) | dbSNP |
| 7 | g.2830384G= | CA1683354008 | GNA12 | c.309+13469C= (n.309+13469C=) c.19-35241C= (n.19-35241C=) | |
| 7 | g.2830385_2830386delinsTC | CA1683354010 | GNA12 | c.309+13467_309+13468delinsGA (n.309+13467_309+13468delinsGA) c.19-35243_19-35242delinsGA (n.19-35243_19-35242delinsGA) | |
| 7 | g.2830386del | CA1097665423 | GNA12 | c.309+13467del (n.309+13467del) c.19-35243del (n.19-35243del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830392T>G | CA152688214 | GNA12 | c.309+13461A>C (n.309+13461A>C) c.19-35249A>C (n.19-35249A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830392T= | CA1683354011 | GNA12 | c.309+13461A= (n.309+13461A=) c.19-35249A= (n.19-35249A=) | |
| 7 | g.2830394G>C | CA1097665424 | GNA12 | c.309+13459C>G (n.309+13459C>G) c.19-35251C>G (n.19-35251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830394G= | CA1683354012 | GNA12 | c.309+13459C= (n.309+13459C=) c.19-35251C= (n.19-35251C=) | |
| 7 | g.2830396G>A | CA837264716 | GNA12 | c.309+13457C>T (n.309+13457C>T) c.19-35253C>T (n.19-35253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830396G= | CA1683354013 | GNA12 | c.309+13457C= (n.309+13457C=) c.19-35253C= (n.19-35253C=) | |
| 7 | g.2830405C= | CA1683354014 | GNA12 | c.309+13448G= (n.309+13448G=) c.19-35262G= (n.19-35262G=) | |
| 7 | g.2830405C>T | CA152688217 | GNA12 | c.309+13448G>A (n.309+13448G>A) c.19-35262G>A (n.19-35262G>A) | dbSNP |
| 7 | g.2830407A= | CA1683354015 | GNA12 | c.309+13446T= (n.309+13446T=) c.19-35264T= (n.19-35264T=) | |
| 7 | g.2830407A>G | CA1683354016 | GNA12 | c.309+13446T>C (n.309+13446T>C) c.19-35264T>C (n.19-35264T>C) | dbSNP |
| 7 | g.2830408G>C | CA1683354018 | GNA12 | c.309+13445C>G (n.309+13445C>G) c.19-35265C>G (n.19-35265C>G) | dbSNP |
| 7 | g.2830408G= | CA1683354017 | GNA12 | c.309+13445C= (n.309+13445C=) c.19-35265C= (n.19-35265C=) | |
| 7 | g.2830410A= | CA1683354019 | GNA12 | c.309+13443T= (n.309+13443T=) c.19-35267T= (n.19-35267T=) | |
| 7 | g.2830410A>C | CA1683354021 | GNA12 | c.309+13443T>G (n.309+13443T>G) c.19-35267T>G (n.19-35267T>G) | dbSNP |
| 7 | g.2830410_2830411delinsAG | CA1683354020 | GNA12 | c.309+13442_309+13443delinsCT (n.309+13442_309+13443delinsCT) c.19-35268_19-35267delinsCT (n.19-35268_19-35267delinsCT) | |
| 7 | g.2830412del | CA1097665425 | GNA12 | c.309+13442del (n.309+13442del) c.19-35268del (n.19-35268del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830412G= | CA1683354022 | GNA12 | c.309+13441C= (n.309+13441C=) c.19-35269C= (n.19-35269C=) | |
| 7 | g.2830412G>T | CA1683354023 | GNA12 | c.309+13441C>A (n.309+13441C>A) c.19-35269C>A (n.19-35269C>A) | dbSNP |
| 7 | g.2830414T>A | CA1683354025 | GNA12 | c.309+13439A>T (n.309+13439A>T) c.19-35271A>T (n.19-35271A>T) | dbSNP |
| 7 | g.2830414T= | CA1683354024 | GNA12 | c.309+13439A= (n.309+13439A=) c.19-35271A= (n.19-35271A=) | |
| 7 | g.2830418G>A | CA152688222 | GNA12 | c.309+13435C>T (n.309+13435C>T) c.19-35275C>T (n.19-35275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830418G= | CA1683354026 | GNA12 | c.309+13435C= (n.309+13435C=) c.19-35275C= (n.19-35275C=) | |
| 7 | g.2830420C= | CA1683354027 | GNA12 | c.309+13433G= (n.309+13433G=) c.19-35277G= (n.19-35277G=) | |
| 7 | g.2830420C>G | CA152688228 | GNA12 | c.309+13433G>C (n.309+13433G>C) c.19-35277G>C (n.19-35277G>C) | dbSNP |
| 7 | g.2830421C= | CA1683354028 | GNA12 | c.309+13432G= (n.309+13432G=) c.19-35278G= (n.19-35278G=) | |
| 7 | g.2830421C>G | CA572181650 | GNA12 | c.309+13432G>C (n.309+13432G>C) c.19-35278G>C (n.19-35278G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830423_2830424delinsCT | CA1683354029 | GNA12 | c.309+13429_309+13430delinsAG (n.309+13429_309+13430delinsAG) c.19-35281_19-35280delinsAG (n.19-35281_19-35280delinsAG) | |
| 7 | g.2830424del | CA1683354030 | GNA12 | c.309+13429del (n.309+13429del) c.19-35281del (n.19-35281del) | dbSNP |
| 7 | g.2830425G>T | CA2774175863 | GNA12 | c.309+13428C>A (n.309+13428C>A) c.19-35282C>A (n.19-35282C>A) | |
| 7 | g.2830426C= | CA1683354031 | GNA12 | c.309+13427G= (n.309+13427G=) c.19-35283G= (n.19-35283G=) | |
| 7 | g.2830426C>G | CA837264728 | GNA12 | c.309+13427G>C (n.309+13427G>C) c.19-35283G>C (n.19-35283G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830427C= | CA1683354032 | GNA12 | c.309+13426G= (n.309+13426G=) c.19-35284G= (n.19-35284G=) | |
| 7 | g.2830427C>T | CA1683354033 | GNA12 | c.309+13426G>A (n.309+13426G>A) c.19-35284G>A (n.19-35284G>A) | dbSNP |
| 7 | g.2830429T>C | CA1683354035 | GNA12 | c.309+13424A>G (n.309+13424A>G) c.19-35286A>G (n.19-35286A>G) | dbSNP |
| 7 | g.2830429T= | CA1683354034 | GNA12 | c.309+13424A= (n.309+13424A=) c.19-35286A= (n.19-35286A=) | |
| 7 | g.2830430A= | CA1683354036 | GNA12 | c.309+13423T= (n.309+13423T=) c.19-35287T= (n.19-35287T=) | |
| 7 | g.2830430A>G | CA1097665426 | GNA12 | c.309+13423T>C (n.309+13423T>C) c.19-35287T>C (n.19-35287T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830432T>A | CA837264731 | GNA12 | c.309+13421A>T (n.309+13421A>T) c.19-35289A>T (n.19-35289A>T) | dbSNP |
| 7 | g.2830432T>G | CA837264738 | GNA12 | c.309+13421A>C (n.309+13421A>C) c.19-35289A>C (n.19-35289A>C) | dbSNP |
| 7 | g.2830432T= | CA1683354037 | GNA12 | c.309+13421A= (n.309+13421A=) c.19-35289A= (n.19-35289A=) | |
| 7 | g.2830437C= | CA1683354038 | GNA12 | c.309+13416G= (n.309+13416G=) c.19-35294G= (n.19-35294G=) | |
| 7 | g.2830437C>G | CA152688233 | GNA12 | c.309+13416G>C (n.309+13416G>C) c.19-35294G>C (n.19-35294G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830441C= | CA1683354039 | GNA12 | c.309+13412G= (n.309+13412G=) c.19-35298G= (n.19-35298G=) | |
| 7 | g.2830441C>T | CA152688247 | GNA12 | c.309+13412G>A (n.309+13412G>A) c.19-35298G>A (n.19-35298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830442G>A | CA837264748 | GNA12 | c.309+13411C>T (n.309+13411C>T) c.19-35299C>T (n.19-35299C>T) | dbSNP |
| 7 | g.2830442G= | CA1683354040 | GNA12 | c.309+13411C= (n.309+13411C=) c.19-35299C= (n.19-35299C=) | |
| 7 | g.2830444A= | CA1683354041 | GNA12 | c.309+13409T= (n.309+13409T=) c.19-35301T= (n.19-35301T=) | |
| 7 | g.2830448dup | CA152688248 | GNA12 | c.309+13408dup (n.309+13408dup) c.19-35302dup (n.19-35302dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830451G= | CA1683354042 | GNA12 | c.309+13402C= (n.309+13402C=) c.19-35308C= (n.19-35308C=) | |
| 7 | g.2830451G>T | CA152688249 | GNA12 | c.309+13402C>A (n.309+13402C>A) c.19-35308C>A (n.19-35308C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830452T>G | CA1683354044 | GNA12 | c.309+13401A>C (n.309+13401A>C) c.19-35309A>C (n.19-35309A>C) | dbSNP |
| 7 | g.2830452T= | CA1683354043 | GNA12 | c.309+13401A= (n.309+13401A=) c.19-35309A= (n.19-35309A=) | |
| 7 | g.2830455C>T | CA2512760060 | GNA12 | c.309+13398G>A (n.309+13398G>A) c.19-35312G>A (n.19-35312G>A) | |
| 7 | g.2830457C= | CA1683354045 | GNA12 | c.309+13396G= (n.309+13396G=) c.19-35314G= (n.19-35314G=) | |
| 7 | g.2830457C>G | CA152688250 | GNA12 | c.309+13396G>C (n.309+13396G>C) c.19-35314G>C (n.19-35314G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830463C>G | CA651468114 | GNA12 | c.309+13390G>C (n.309+13390G>C) c.19-35320G>C (n.19-35320G>C) | COSMIC |
| 7 | g.2830464T>C | CA1683354047 | GNA12 | c.309+13389A>G (n.309+13389A>G) c.19-35321A>G (n.19-35321A>G) | dbSNP |
| 7 | g.2830464T= | CA1683354046 | GNA12 | c.309+13389A= (n.309+13389A=) c.19-35321A= (n.19-35321A=) | |
| 7 | g.2830467G>C | CA572181657 | GNA12 | c.309+13386C>G (n.309+13386C>G) c.19-35324C>G (n.19-35324C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830467G= | CA1683354048 | GNA12 | c.309+13386C= (n.309+13386C=) c.19-35324C= (n.19-35324C=) | |
| 7 | g.2830468G>C | CA2774175864 | GNA12 | c.309+13385C>G (n.309+13385C>G) c.19-35325C>G (n.19-35325C>G) | |
| 7 | g.2830471G>A | CA152688256 | GNA12 | c.309+13382C>T (n.309+13382C>T) c.19-35328C>T (n.19-35328C>T) | dbSNP |
| 7 | g.2830471G= | CA1683354049 | GNA12 | c.309+13382C= (n.309+13382C=) c.19-35328C= (n.19-35328C=) | |
| 7 | g.2830474G>A | CA837264755 | GNA12 | c.309+13379C>T (n.309+13379C>T) c.19-35331C>T (n.19-35331C>T) | dbSNP |
| 7 | g.2830474G= | CA1683354050 | GNA12 | c.309+13379C= (n.309+13379C=) c.19-35331C= (n.19-35331C=) | |
| 7 | g.2830475G>A | CA1097665428 | GNA12 | c.309+13378C>T (n.309+13378C>T) c.19-35332C>T (n.19-35332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830475G= | CA1683354051 | GNA12 | c.309+13378C= (n.309+13378C=) c.19-35332C= (n.19-35332C=) | |
| 7 | g.2830478G>A | CA572181658 | GNA12 | c.309+13375C>T (n.309+13375C>T) c.19-35335C>T (n.19-35335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2830478G= | CA1683354052 | GNA12 | c.309+13375C= (n.309+13375C=) c.19-35335C= (n.19-35335C=) | |
| 7 | g.2830479G>A | CA2774175865 | GNA12 | c.309+13374C>T (n.309+13374C>T) c.19-35336C>T (n.19-35336C>T) | |
| 7 | g.2830480C= | CA1683354053 | GNA12 | c.309+13373G= (n.309+13373G=) c.19-35337G= (n.19-35337G=) | |
| 7 | g.2830480C>T | CA572181660 | GNA12 | c.309+13373G>A (n.309+13373G>A) c.19-35337G>A (n.19-35337G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |