UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.2825185C>A | CA438103429 | SH3BP2 | c.501C>A (p.Pro167=) c.417C>A (p.Pro139=) c.588C>A (p.Pro196=) n.435C>A n.993C>A n.867C>A c.*298C>A (n.*298C>A) n.155C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.426C>A (p.Pro142=) c.246C>A (p.Pro82=) c.54C>A (p.Pro18=) n.421C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825185C= | CA2497029090 | SH3BP2 | c.501C= (p.Pro167=) c.417C= (p.Pro139=) c.588C= (p.Pro196=) n.435C= n.993C= n.867C= c.*298C= (n.*298C=) n.155C= c.*302C= (n.*302C=) c.426C= (p.Pro142=) c.246C= (p.Pro82=) c.54C= (p.Pro18=) n.421C= | |
| 4 | g.2825185C>G | CA2819068 | SH3BP2 | c.501C>G (p.Pro167=) c.417C>G (p.Pro139=) c.588C>G (p.Pro196=) n.435C>G n.993C>G n.867C>G c.*298C>G (n.*298C>G) n.155C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.426C>G (p.Pro142=) c.246C>G (p.Pro82=) c.54C>G (p.Pro18=) n.421C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825185C>T | CA438103430 | SH3BP2 | c.501C>T (p.Pro167=) c.417C>T (p.Pro139=) c.588C>T (p.Pro196=) n.435C>T n.993C>T n.867C>T c.*298C>T (n.*298C>T) n.155C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.426C>T (p.Pro142=) c.246C>T (p.Pro82=) c.54C>T (p.Pro18=) n.421C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.2825186_2825193del | CA2760186128 | SH3BP2 | c.502_509del (p.Leu168GlnfsTer15) c.418_425del (p.Leu140GlnfsTer15) c.589_596del (p.Leu197GlnfsTer15) c.418_425del (p.Leu140GlnfsTer?) n.436_443del n.994_1001del n.868_875del c.*299_*306del (n.*299_*306del) n.156_163del c.*303_*310del (n.*303_*310del) c.427_434del (p.Leu143GlnfsTer15) c.247_254del (p.Leu83GlnfsTer15) c.55_62del (p.Leu19GlnfsTer15) n.422_429del | |
| 4 | g.2825186T>A | CA356054066 | SH3BP2 | c.502T>A (p.Leu168Met) c.418T>A (p.Leu140Met) c.589T>A (p.Leu197Met) n.436T>A n.994T>A n.868T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.156T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.427T>A (p.Leu143Met) c.247T>A (p.Leu83Met) c.55T>A (p.Leu19Met) n.422T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825186T>C | CA438103431 | SH3BP2 | c.502T>C (p.Leu168=) c.418T>C (p.Leu140=) c.589T>C (p.Leu197=) n.436T>C n.994T>C n.868T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.156T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.427T>C (p.Leu143=) c.247T>C (p.Leu83=) c.55T>C (p.Leu19=) n.422T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825186T>G | CA356054067 | SH3BP2 | c.502T>G (p.Leu168Val) c.418T>G (p.Leu140Val) c.589T>G (p.Leu197Val) n.436T>G n.994T>G n.868T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.156T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.427T>G (p.Leu143Val) c.247T>G (p.Leu83Val) c.55T>G (p.Leu19Val) n.422T>G | |
| 4 | g.2825187T>A | CA356054068 | SH3BP2 | c.503T>A (p.Leu168Ter) c.419T>A (p.Leu140Ter) c.590T>A (p.Leu197Ter) n.437T>A n.995T>A n.869T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.157T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.428T>A (p.Leu143Ter) c.248T>A (p.Leu83Ter) c.56T>A (p.Leu19Ter) n.423T>A | |
| 4 | g.2825187T>C | CA356054069 | SH3BP2 | c.503T>C (p.Leu168Ser) c.419T>C (p.Leu140Ser) c.590T>C (p.Leu197Ser) n.437T>C n.995T>C n.869T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.157T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.428T>C (p.Leu143Ser) c.248T>C (p.Leu83Ser) c.56T>C (p.Leu19Ser) n.423T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825187T>G | CA356054070 | SH3BP2 | c.503T>G (p.Leu168Trp) c.419T>G (p.Leu140Trp) c.590T>G (p.Leu197Trp) n.437T>G n.995T>G n.869T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.157T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.428T>G (p.Leu143Trp) c.248T>G (p.Leu83Trp) c.56T>G (p.Leu19Trp) n.423T>G | |
| 4 | g.2825188G>A | CA438103432 | SH3BP2 | c.504G>A (p.Leu168=) c.420G>A (p.Leu140=) c.591G>A (p.Leu197=) n.438G>A n.996G>A n.870G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.158G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.429G>A (p.Leu143=) c.249G>A (p.Leu83=) c.57G>A (p.Leu19=) n.424G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825188G>C | CA2819069 | SH3BP2 | c.504G>C (p.Leu168Phe) c.420G>C (p.Leu140Phe) c.591G>C (p.Leu197Phe) n.438G>C n.996G>C n.870G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.158G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.429G>C (p.Leu143Phe) c.249G>C (p.Leu83Phe) c.57G>C (p.Leu19Phe) n.424G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825188G>T | CA356054071 | SH3BP2 | c.504G>T (p.Leu168Phe) c.420G>T (p.Leu140Phe) c.591G>T (p.Leu197Phe) n.438G>T n.996G>T n.870G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.158G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.429G>T (p.Leu143Phe) c.249G>T (p.Leu83Phe) c.57G>T (p.Leu19Phe) n.424G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825189G>A | CA356054072 | SH3BP2 | c.505G>A (p.Asp169Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.439G>A n.997G>A n.871G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.159G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) n.425G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825189G>C | CA356054073 | SH3BP2 | c.505G>C (p.Asp169His) c.421G>C (p.Asp141His) c.592G>C (p.Asp198His) n.439G>C n.997G>C n.871G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.159G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.430G>C (p.Asp144His) c.250G>C (p.Asp84His) c.58G>C (p.Asp20His) n.425G>C | |
| 4 | g.2825189G>T | CA356054074 | SH3BP2 | c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.439G>T n.997G>T n.871G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.159G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.425G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825190A>C | CA356054075 | SH3BP2 | c.506A>C (p.Asp169Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.440A>C n.998A>C n.872A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.160A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) n.426A>C | |
| 4 | g.2825190A>G | CA356054076 | SH3BP2 | c.506A>G (p.Asp169Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.440A>G n.998A>G n.872A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.160A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) n.426A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825190A>T | CA356054077 | SH3BP2 | c.506A>T (p.Asp169Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.593A>T (p.Asp198Val) n.440A>T n.998A>T n.872A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.160A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) c.251A>T (p.Asp84Val) c.59A>T (p.Asp20Val) n.426A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825191C>A | CA356054078 | SH3BP2 | c.507C>A (p.Asp169Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.594C>A (p.Asp198Glu) n.441C>A n.999C>A n.873C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.161C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.432C>A (p.Asp144Glu) c.252C>A (p.Asp84Glu) c.60C>A (p.Asp20Glu) n.427C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825191C>G | CA356054079 | SH3BP2 | c.507C>G (p.Asp169Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.594C>G (p.Asp198Glu) n.441C>G n.999C>G n.873C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.161C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.432C>G (p.Asp144Glu) c.252C>G (p.Asp84Glu) c.60C>G (p.Asp20Glu) n.427C>G | |
| 4 | g.2825191C>T | CA438103433 | SH3BP2 | c.507C>T (p.Asp169=) c.423C>T (p.Asp141=) c.594C>T (p.Asp198=) n.441C>T n.999C>T n.873C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.161C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.432C>T (p.Asp144=) c.252C>T (p.Asp84=) c.60C>T (p.Asp20=) n.427C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825192A>C | CA356054080 | SH3BP2 | c.508A>C (p.Thr170Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) n.442A>C n.1000A>C n.874A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.162A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) n.428A>C | |
| 4 | g.2825192A>G | CA356054081 | SH3BP2 | c.508A>G (p.Thr170Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) n.442A>G n.1000A>G n.874A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.162A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) n.428A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825192A>T | CA356054082 | SH3BP2 | c.508A>T (p.Thr170Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) n.442A>T n.1000A>T n.874A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.162A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) n.428A>T | |
| 4 | g.2825193C>A | CA91405453 | SH3BP2 | c.509C>A (p.Thr170Asn) c.425C>A (p.Thr142Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) n.443C>A n.1001C>A n.875C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.163C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.434C>A (p.Thr145Asn) c.254C>A (p.Thr85Asn) c.62C>A (p.Thr21Asn) n.429C>A | dbSNP |
| 4 | g.2825193C>G | CA356054083 | SH3BP2 | c.509C>G (p.Thr170Ser) c.425C>G (p.Thr142Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) n.443C>G n.1001C>G n.875C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.163C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.434C>G (p.Thr145Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser) c.62C>G (p.Thr21Ser) n.429C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825193C>T | CA356054084 | SH3BP2 | c.509C>T (p.Thr170Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) n.443C>T n.1001C>T n.875C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.163C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.62C>T (p.Thr21Ile) n.429C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825198_2825213del | CA2669658220 | SH3BP2 | c.512+2_512+17del c.428+2_428+17del c.599+2_599+17del n.446+2_446+17del n.1004+2_1004+17del n.878+2_878+17del c.*311_*326del (n.*311_*326del) n.166+2_166+17del c.*313+2_*313+17del c.437+2_437+17del c.257+2_257+17del c.65+2_65+17del n.432+2_432+17del | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825194C>A | CA438103434 | SH3BP2 | c.510C>A (p.Thr170=) c.426C>A (p.Thr142=) c.597C>A (p.Thr199=) n.444C>A n.1002C>A n.876C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.164C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.435C>A (p.Thr145=) c.255C>A (p.Thr85=) c.63C>A (p.Thr21=) n.430C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825194C>G | CA438103435 | SH3BP2 | c.510C>G (p.Thr170=) c.426C>G (p.Thr142=) c.597C>G (p.Thr199=) n.444C>G n.1002C>G n.876C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.164C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.435C>G (p.Thr145=) c.255C>G (p.Thr85=) c.63C>G (p.Thr21=) n.430C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825194C>T | CA438103436 | SH3BP2 | c.510C>T (p.Thr170=) c.426C>T (p.Thr142=) c.597C>T (p.Thr199=) n.444C>T n.1002C>T n.876C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.164C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.435C>T (p.Thr145=) c.255C>T (p.Thr85=) c.63C>T (p.Thr21=) n.430C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825195A>C | CA356054085 | SH3BP2 | c.511A>C (p.Ser171Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.427A>C n.445A>C n.1003A>C n.877A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.165A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.436A>C (p.Ser146Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.64A>C (p.Ser22Arg) n.431A>C | |
| 4 | g.2825195A>G | CA356054086 | SH3BP2 | c.511A>G (p.Ser171Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.427A>G n.445A>G n.1003A>G n.877A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.165A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.436A>G (p.Ser146Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.64A>G (p.Ser22Gly) n.431A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825195A>T | CA356054087 | SH3BP2 | c.511A>T (p.Ser171Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.427A>T n.445A>T n.1003A>T n.877A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.165A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.436A>T (p.Ser146Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.64A>T (p.Ser22Cys) n.431A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825196G>A | CA356054088 | SH3BP2 | c.512G>A (p.Ser171Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.428G>A n.446G>A n.1004G>A n.878G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.166G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.437G>A (p.Ser146Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.65G>A (p.Ser22Asn) n.432G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825196G>C | CA356054089 | SH3BP2 | c.512G>C (p.Ser171Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.428G>C n.446G>C n.1004G>C n.878G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.166G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.437G>C (p.Ser146Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.65G>C (p.Ser22Thr) n.432G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825196G>T | CA356054090 | SH3BP2 | c.512G>T (p.Ser171Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.428G>T n.446G>T n.1004G>T n.878G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.166G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.437G>T (p.Ser146Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.65G>T (p.Ser22Ile) n.432G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825197G>A | CA356054092 | SH3BP2 | c.512+1G>A (n.512+1G>A) c.428+1G>A (n.428+1G>A) c.599+1G>A (n.599+1G>A) n.446+1G>A n.1004+1G>A n.878+1G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.166+1G>A c.*313+1G>A (n.*313+1G>A) c.437+1G>A (n.437+1G>A) c.257+1G>A (n.257+1G>A) c.65+1G>A (n.65+1G>A) n.432+1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825197G>C | CA2819070 | SH3BP2 | c.512+1G>C (n.512+1G>C) c.428+1G>C (n.428+1G>C) c.599+1G>C (n.599+1G>C) n.446+1G>C n.1004+1G>C n.878+1G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.166+1G>C c.*313+1G>C (n.*313+1G>C) c.437+1G>C (n.437+1G>C) c.257+1G>C (n.257+1G>C) c.65+1G>C (n.65+1G>C) n.432+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825197G>T | CA356054091 | SH3BP2 | c.512+1G>T (n.512+1G>T) c.428+1G>T (n.428+1G>T) c.599+1G>T (n.599+1G>T) n.446+1G>T n.1004+1G>T n.878+1G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.166+1G>T c.*313+1G>T (n.*313+1G>T) c.437+1G>T (n.437+1G>T) c.257+1G>T (n.257+1G>T) c.65+1G>T (n.65+1G>T) n.432+1G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825198del | CA2760186133 | SH3BP2 | c.512+2del (n.512+2del) c.428+2del (n.428+2del) c.599+2del (n.599+2del) n.446+2del n.1004+2del n.878+2del c.*311del (n.*311del) n.166+2del c.*313+2del (n.*313+2del) c.437+2del (n.437+2del) c.257+2del (n.257+2del) c.65+2del (n.65+2del) n.432+2del | |
| 4 | g.2825198T>A | CA356054095 | SH3BP2 | c.512+2T>A (n.512+2T>A) c.428+2T>A (n.428+2T>A) c.599+2T>A (n.599+2T>A) n.446+2T>A n.1004+2T>A n.878+2T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.166+2T>A c.*313+2T>A (n.*313+2T>A) c.437+2T>A (n.437+2T>A) c.257+2T>A (n.257+2T>A) c.65+2T>A (n.65+2T>A) n.432+2T>A | |
| 4 | g.2825198T>C | CA356054093 | SH3BP2 | c.512+2T>C (n.512+2T>C) c.428+2T>C (n.428+2T>C) c.599+2T>C (n.599+2T>C) n.446+2T>C n.1004+2T>C n.878+2T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.166+2T>C c.*313+2T>C (n.*313+2T>C) c.437+2T>C (n.437+2T>C) c.257+2T>C (n.257+2T>C) c.65+2T>C (n.65+2T>C) n.432+2T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825198T>G | CA356054094 | SH3BP2 | c.512+2T>G (n.512+2T>G) c.428+2T>G (n.428+2T>G) c.599+2T>G (n.599+2T>G) n.446+2T>G n.1004+2T>G n.878+2T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.166+2T>G c.*313+2T>G (n.*313+2T>G) c.437+2T>G (n.437+2T>G) c.257+2T>G (n.257+2T>G) c.65+2T>G (n.65+2T>G) n.432+2T>G | |
| 4 | g.2825199G>A | CA549288835 | SH3BP2 | c.512+3G>A (n.512+3G>A) c.428+3G>A (n.428+3G>A) c.599+3G>A (n.599+3G>A) n.446+3G>A n.1004+3G>A n.878+3G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.166+3G>A c.*313+3G>A (n.*313+3G>A) c.437+3G>A (n.437+3G>A) c.257+3G>A (n.257+3G>A) c.65+3G>A (n.65+3G>A) n.432+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825199G>T | CA2669658221 | SH3BP2 | c.512+3G>T (n.512+3G>T) c.428+3G>T (n.428+3G>T) c.599+3G>T (n.599+3G>T) n.446+3G>T n.1004+3G>T n.878+3G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.166+3G>T c.*313+3G>T (n.*313+3G>T) c.437+3G>T (n.437+3G>T) c.257+3G>T (n.257+3G>T) c.65+3G>T (n.65+3G>T) n.432+3G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825200A>G | CA2669658222 | SH3BP2 | c.512+4A>G (n.512+4A>G) c.428+4A>G (n.428+4A>G) c.599+4A>G (n.599+4A>G) n.446+4A>G n.1004+4A>G n.878+4A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.166+4A>G c.*313+4A>G (n.*313+4A>G) c.437+4A>G (n.437+4A>G) c.257+4A>G (n.257+4A>G) c.65+4A>G (n.65+4A>G) n.432+4A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825201del | CA2760186135 | SH3BP2 | c.512+5del (n.512+5del) c.428+5del (n.428+5del) c.599+5del (n.599+5del) n.446+5del n.1004+5del n.878+5del c.*314del (n.*314del) n.166+5del c.*313+5del (n.*313+5del) c.437+5del (n.437+5del) c.257+5del (n.257+5del) c.65+5del (n.65+5del) n.432+5del | |
| 4 | g.2825201G>A | CA2669658223 | SH3BP2 | c.512+5G>A (n.512+5G>A) c.428+5G>A (n.428+5G>A) c.599+5G>A (n.599+5G>A) n.446+5G>A n.1004+5G>A n.878+5G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.166+5G>A c.*313+5G>A (n.*313+5G>A) c.437+5G>A (n.437+5G>A) c.257+5G>A (n.257+5G>A) c.65+5G>A (n.65+5G>A) n.432+5G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825201G>C | CA2669658224 | SH3BP2 | c.512+5G>C (n.512+5G>C) c.428+5G>C (n.428+5G>C) c.599+5G>C (n.599+5G>C) n.446+5G>C n.1004+5G>C n.878+5G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.166+5G>C c.*313+5G>C (n.*313+5G>C) c.437+5G>C (n.437+5G>C) c.257+5G>C (n.257+5G>C) c.65+5G>C (n.65+5G>C) n.432+5G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825201G>T | CA2669658225 | SH3BP2 | c.512+5G>T (n.512+5G>T) c.428+5G>T (n.428+5G>T) c.599+5G>T (n.599+5G>T) n.446+5G>T n.1004+5G>T n.878+5G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.166+5G>T c.*313+5G>T (n.*313+5G>T) c.437+5G>T (n.437+5G>T) c.257+5G>T (n.257+5G>T) c.65+5G>T (n.65+5G>T) n.432+5G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825202C>A | CA2669658228 | SH3BP2 | c.512+6C>A (n.512+6C>A) c.428+6C>A (n.428+6C>A) c.599+6C>A (n.599+6C>A) n.446+6C>A n.1004+6C>A n.878+6C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.166+6C>A c.*313+6C>A (n.*313+6C>A) c.437+6C>A (n.437+6C>A) c.257+6C>A (n.257+6C>A) c.65+6C>A (n.65+6C>A) n.432+6C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825202C>G | CA1058618295 | SH3BP2 | c.512+6C>G (n.512+6C>G) c.428+6C>G (n.428+6C>G) c.599+6C>G (n.599+6C>G) n.446+6C>G n.1004+6C>G n.878+6C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.166+6C>G c.*313+6C>G (n.*313+6C>G) c.437+6C>G (n.437+6C>G) c.257+6C>G (n.257+6C>G) c.65+6C>G (n.65+6C>G) n.432+6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825202C>T | CA2669658226 | SH3BP2 | c.512+6C>T (n.512+6C>T) c.428+6C>T (n.428+6C>T) c.599+6C>T (n.599+6C>T) n.446+6C>T n.1004+6C>T n.878+6C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.166+6C>T c.*313+6C>T (n.*313+6C>T) c.437+6C>T (n.437+6C>T) c.257+6C>T (n.257+6C>T) c.65+6C>T (n.65+6C>T) n.432+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825204dup | CA2669658227 | SH3BP2 | c.512+8dup (n.512+8dup) c.428+8dup (n.428+8dup) c.599+8dup (n.599+8dup) n.446+8dup n.1004+8dup n.878+8dup c.*317dup (n.*317dup) n.166+8dup c.*313+8dup (n.*313+8dup) c.437+8dup (n.437+8dup) c.257+8dup (n.257+8dup) c.65+8dup (n.65+8dup) n.432+8dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825203C>A | CA2669658230 | SH3BP2 | c.512+7C>A (n.512+7C>A) c.428+7C>A (n.428+7C>A) c.599+7C>A (n.599+7C>A) n.446+7C>A n.1004+7C>A n.878+7C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.166+7C>A c.*313+7C>A (n.*313+7C>A) c.437+7C>A (n.437+7C>A) c.257+7C>A (n.257+7C>A) c.65+7C>A (n.65+7C>A) n.432+7C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825203C>T | CA2669658229 | SH3BP2 | c.512+7C>T (n.512+7C>T) c.428+7C>T (n.428+7C>T) c.599+7C>T (n.599+7C>T) n.446+7C>T n.1004+7C>T n.878+7C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.166+7C>T c.*313+7C>T (n.*313+7C>T) c.437+7C>T (n.437+7C>T) c.257+7C>T (n.257+7C>T) c.65+7C>T (n.65+7C>T) n.432+7C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825204C>A | CA2669658231 | SH3BP2 | c.512+8C>A (n.512+8C>A) c.428+8C>A (n.428+8C>A) c.599+8C>A (n.599+8C>A) n.446+8C>A n.1004+8C>A n.878+8C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.166+8C>A c.*313+8C>A (n.*313+8C>A) c.437+8C>A (n.437+8C>A) c.257+8C>A (n.257+8C>A) c.65+8C>A (n.65+8C>A) n.432+8C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825204C>T | CA2819071 | SH3BP2 | c.512+8C>T (n.512+8C>T) c.428+8C>T (n.428+8C>T) c.599+8C>T (n.599+8C>T) n.446+8C>T n.1004+8C>T n.878+8C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.166+8C>T c.*313+8C>T (n.*313+8C>T) c.437+8C>T (n.437+8C>T) c.257+8C>T (n.257+8C>T) c.65+8C>T (n.65+8C>T) n.432+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825205G>A | CA2819072 | SH3BP2 | c.512+9G>A (n.512+9G>A) c.428+9G>A (n.428+9G>A) c.599+9G>A (n.599+9G>A) n.446+9G>A n.1004+9G>A n.878+9G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.166+9G>A c.*313+9G>A (n.*313+9G>A) c.437+9G>A (n.437+9G>A) c.257+9G>A (n.257+9G>A) c.65+9G>A (n.65+9G>A) n.432+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825205G>C | CA549288837 | SH3BP2 | c.512+9G>C (n.512+9G>C) c.428+9G>C (n.428+9G>C) c.599+9G>C (n.599+9G>C) n.446+9G>C n.1004+9G>C n.878+9G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.166+9G>C c.*313+9G>C (n.*313+9G>C) c.437+9G>C (n.437+9G>C) c.257+9G>C (n.257+9G>C) c.65+9G>C (n.65+9G>C) n.432+9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825205G>T | CA2669658233 | SH3BP2 | c.512+9G>T (n.512+9G>T) c.428+9G>T (n.428+9G>T) c.599+9G>T (n.599+9G>T) n.446+9G>T n.1004+9G>T n.878+9G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.166+9G>T c.*313+9G>T (n.*313+9G>T) c.437+9G>T (n.437+9G>T) c.257+9G>T (n.257+9G>T) c.65+9G>T (n.65+9G>T) n.432+9G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825207del | CA2669658232 | SH3BP2 | c.512+11del (n.512+11del) c.428+11del (n.428+11del) c.599+11del (n.599+11del) n.446+11del n.1004+11del n.878+11del c.*320del (n.*320del) n.166+11del c.*313+11del (n.*313+11del) c.437+11del (n.437+11del) c.257+11del (n.257+11del) c.65+11del (n.65+11del) n.432+11del | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825205_2825216del | CA2760186136 | SH3BP2 | c.512+9_512+20del (n.512+9_512+20del) c.428+9_428+20del (n.428+9_428+20del) c.599+9_599+20del (n.599+9_599+20del) n.446+9_446+20del n.1004+9_1004+20del n.878+9_878+20del c.*318_*329del (n.*318_*329del) n.166+9_166+20del c.*313+9_*313+20del (n.*313+9_*313+20del) c.437+9_437+20del (n.437+9_437+20del) c.257+9_257+20del (n.257+9_257+20del) c.65+9_65+20del (n.65+9_65+20del) n.432+9_432+20del | |
| 4 | g.2825206G>A | CA549288838 | SH3BP2 | c.512+10G>A (n.512+10G>A) c.428+10G>A (n.428+10G>A) c.599+10G>A (n.599+10G>A) n.446+10G>A n.1004+10G>A n.878+10G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.166+10G>A c.*313+10G>A (n.*313+10G>A) c.437+10G>A (n.437+10G>A) c.257+10G>A (n.257+10G>A) c.65+10G>A (n.65+10G>A) n.432+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825207G>A | CA549288839 | SH3BP2 | c.512+11G>A (n.512+11G>A) c.428+11G>A (n.428+11G>A) c.599+11G>A (n.599+11G>A) n.446+11G>A n.1004+11G>A n.878+11G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.166+11G>A c.*313+11G>A (n.*313+11G>A) c.437+11G>A (n.437+11G>A) c.257+11G>A (n.257+11G>A) c.65+11G>A (n.65+11G>A) n.432+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825207G>T | CA2669658234 | SH3BP2 | c.512+11G>T (n.512+11G>T) c.428+11G>T (n.428+11G>T) c.599+11G>T (n.599+11G>T) n.446+11G>T n.1004+11G>T n.878+11G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.166+11G>T c.*313+11G>T (n.*313+11G>T) c.437+11G>T (n.437+11G>T) c.257+11G>T (n.257+11G>T) c.65+11G>T (n.65+11G>T) n.432+11G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825208C>A | CA549288840 | SH3BP2 | c.512+12C>A (n.512+12C>A) c.428+12C>A (n.428+12C>A) c.599+12C>A (n.599+12C>A) n.446+12C>A n.1004+12C>A n.878+12C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.166+12C>A c.*313+12C>A (n.*313+12C>A) c.437+12C>A (n.437+12C>A) c.257+12C>A (n.257+12C>A) c.65+12C>A (n.65+12C>A) n.432+12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825208C>T | CA2819073 | SH3BP2 | c.512+12C>T (n.512+12C>T) c.428+12C>T (n.428+12C>T) c.599+12C>T (n.599+12C>T) n.446+12C>T n.1004+12C>T n.878+12C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.166+12C>T c.*313+12C>T (n.*313+12C>T) c.437+12C>T (n.437+12C>T) c.257+12C>T (n.257+12C>T) c.65+12C>T (n.65+12C>T) n.432+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825210del | CA2578061630 | SH3BP2 | c.512+14del (n.512+14del) c.428+14del (n.428+14del) c.599+14del (n.599+14del) n.446+14del n.1004+14del n.878+14del c.*323del (n.*323del) n.166+14del c.*313+14del (n.*313+14del) c.437+14del (n.437+14del) c.257+14del (n.257+14del) c.65+14del (n.65+14del) n.432+14del | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825209C>A | CA2578061631 | SH3BP2 | c.512+13C>A (n.512+13C>A) c.428+13C>A (n.428+13C>A) c.599+13C>A (n.599+13C>A) n.446+13C>A n.1004+13C>A n.878+13C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.166+13C>A c.*313+13C>A (n.*313+13C>A) c.437+13C>A (n.437+13C>A) c.257+13C>A (n.257+13C>A) c.65+13C>A (n.65+13C>A) n.432+13C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825210C>A | CA2669658235 | SH3BP2 | c.512+14C>A (n.512+14C>A) c.428+14C>A (n.428+14C>A) c.599+14C>A (n.599+14C>A) n.446+14C>A n.1004+14C>A n.878+14C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.166+14C>A c.*313+14C>A (n.*313+14C>A) c.437+14C>A (n.437+14C>A) c.257+14C>A (n.257+14C>A) c.65+14C>A (n.65+14C>A) n.432+14C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825210C>T | CA2669658236 | SH3BP2 | c.512+14C>T (n.512+14C>T) c.428+14C>T (n.428+14C>T) c.599+14C>T (n.599+14C>T) n.446+14C>T n.1004+14C>T n.878+14C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.166+14C>T c.*313+14C>T (n.*313+14C>T) c.437+14C>T (n.437+14C>T) c.257+14C>T (n.257+14C>T) c.65+14C>T (n.65+14C>T) n.432+14C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825211A>G | CA2669658237 | SH3BP2 | c.512+15A>G (n.512+15A>G) c.428+15A>G (n.428+15A>G) c.599+15A>G (n.599+15A>G) n.446+15A>G n.1004+15A>G n.878+15A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.166+15A>G c.*313+15A>G (n.*313+15A>G) c.437+15A>G (n.437+15A>G) c.257+15A>G (n.257+15A>G) c.65+15A>G (n.65+15A>G) n.432+15A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825212G>C | CA91405464 | SH3BP2 | c.512+16G>C (n.512+16G>C) c.428+16G>C (n.428+16G>C) c.599+16G>C (n.599+16G>C) n.446+16G>C n.1004+16G>C n.878+16G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.166+16G>C c.*313+16G>C (n.*313+16G>C) c.437+16G>C (n.437+16G>C) c.257+16G>C (n.257+16G>C) c.65+16G>C (n.65+16G>C) n.432+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825212G>T | CA2669658239 | SH3BP2 | c.512+16G>T (n.512+16G>T) c.428+16G>T (n.428+16G>T) c.599+16G>T (n.599+16G>T) n.446+16G>T n.1004+16G>T n.878+16G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.166+16G>T c.*313+16G>T (n.*313+16G>T) c.437+16G>T (n.437+16G>T) c.257+16G>T (n.257+16G>T) c.65+16G>T (n.65+16G>T) n.432+16G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825214del | CA2669658238 | SH3BP2 | c.512+18del (n.512+18del) c.428+18del (n.428+18del) c.599+18del (n.599+18del) n.446+18del n.1004+18del n.878+18del c.*327del (n.*327del) n.166+18del c.*313+18del (n.*313+18del) c.437+18del (n.437+18del) c.257+18del (n.257+18del) c.65+18del (n.65+18del) n.432+18del | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825213G>A | CA91405467 | SH3BP2 | c.512+17G>A (n.512+17G>A) c.428+17G>A (n.428+17G>A) c.599+17G>A (n.599+17G>A) n.446+17G>A n.1004+17G>A n.878+17G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.166+17G>A c.*313+17G>A (n.*313+17G>A) c.437+17G>A (n.437+17G>A) c.257+17G>A (n.257+17G>A) c.65+17G>A (n.65+17G>A) n.432+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825213G>C | CA549288843 | SH3BP2 | c.512+17G>C (n.512+17G>C) c.428+17G>C (n.428+17G>C) c.599+17G>C (n.599+17G>C) n.446+17G>C n.1004+17G>C n.878+17G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.166+17G>C c.*313+17G>C (n.*313+17G>C) c.437+17G>C (n.437+17G>C) c.257+17G>C (n.257+17G>C) c.65+17G>C (n.65+17G>C) n.432+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825213G>T | CA2669658240 | SH3BP2 | c.512+17G>T (n.512+17G>T) c.428+17G>T (n.428+17G>T) c.599+17G>T (n.599+17G>T) n.446+17G>T n.1004+17G>T n.878+17G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.166+17G>T c.*313+17G>T (n.*313+17G>T) c.437+17G>T (n.437+17G>T) c.257+17G>T (n.257+17G>T) c.65+17G>T (n.65+17G>T) n.432+17G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825214G>A | CA2669658241 | SH3BP2 | c.512+18G>A (n.512+18G>A) c.428+18G>A (n.428+18G>A) c.599+18G>A (n.599+18G>A) n.446+18G>A n.1004+18G>A n.878+18G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.166+18G>A c.*313+18G>A (n.*313+18G>A) c.437+18G>A (n.437+18G>A) c.257+18G>A (n.257+18G>A) c.65+18G>A (n.65+18G>A) n.432+18G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825214G>T | CA2669658242 | SH3BP2 | c.512+18G>T (n.512+18G>T) c.428+18G>T (n.428+18G>T) c.599+18G>T (n.599+18G>T) n.446+18G>T n.1004+18G>T n.878+18G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.166+18G>T c.*313+18G>T (n.*313+18G>T) c.437+18G>T (n.437+18G>T) c.257+18G>T (n.257+18G>T) c.65+18G>T (n.65+18G>T) n.432+18G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825215C>A | CA2669658243 | SH3BP2 | c.512+19C>A (n.512+19C>A) c.428+19C>A (n.428+19C>A) c.599+19C>A (n.599+19C>A) n.446+19C>A n.1004+19C>A n.878+19C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.166+19C>A c.*313+19C>A (n.*313+19C>A) c.437+19C>A (n.437+19C>A) c.257+19C>A (n.257+19C>A) c.65+19C>A (n.65+19C>A) n.432+19C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825215C>T | CA2669658244 | SH3BP2 | c.512+19C>T (n.512+19C>T) c.428+19C>T (n.428+19C>T) c.599+19C>T (n.599+19C>T) n.446+19C>T n.1004+19C>T n.878+19C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.166+19C>T c.*313+19C>T (n.*313+19C>T) c.437+19C>T (n.437+19C>T) c.257+19C>T (n.257+19C>T) c.65+19C>T (n.65+19C>T) n.432+19C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825216A>C | CA91405471 | SH3BP2 | c.512+20A>C (n.512+20A>C) c.428+20A>C (n.428+20A>C) c.599+20A>C (n.599+20A>C) n.446+20A>C n.1004+20A>C n.878+20A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.166+20A>C c.*313+20A>C (n.*313+20A>C) c.437+20A>C (n.437+20A>C) c.257+20A>C (n.257+20A>C) c.65+20A>C (n.65+20A>C) n.432+20A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.2825216A>G | CA549288844 | SH3BP2 | c.512+20A>G (n.512+20A>G) c.428+20A>G (n.428+20A>G) c.599+20A>G (n.599+20A>G) n.446+20A>G n.1004+20A>G n.878+20A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.166+20A>G c.*313+20A>G (n.*313+20A>G) c.437+20A>G (n.437+20A>G) c.257+20A>G (n.257+20A>G) c.65+20A>G (n.65+20A>G) n.432+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825217T>C | CA549288845 | SH3BP2 | c.512+21T>C (n.512+21T>C) c.428+21T>C (n.428+21T>C) c.599+21T>C (n.599+21T>C) n.446+21T>C n.1004+21T>C n.878+21T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.166+21T>C c.*313+21T>C (n.*313+21T>C) c.437+21T>C (n.437+21T>C) c.257+21T>C (n.257+21T>C) c.65+21T>C (n.65+21T>C) n.432+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825218A>G | CA2669658245 | SH3BP2 | c.512+22A>G (n.512+22A>G) c.428+22A>G (n.428+22A>G) c.599+22A>G (n.599+22A>G) n.446+22A>G n.1004+22A>G n.878+22A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.166+22A>G c.*313+22A>G (n.*313+22A>G) c.437+22A>G (n.437+22A>G) c.257+22A>G (n.257+22A>G) c.65+22A>G (n.65+22A>G) n.432+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825218_2825223del | CA2760186142 | SH3BP2 | c.512+22_512+27del (n.512+22_512+27del) c.428+22_428+27del (n.428+22_428+27del) c.599+22_599+27del (n.599+22_599+27del) n.446+22_446+27del n.1004+22_1004+27del n.878+22_878+27del n.166+22_166+27del c.*313+22_*313+27del (n.*313+22_*313+27del) c.437+22_437+27del (n.437+22_437+27del) c.257+22_257+27del (n.257+22_257+27del) c.65+22_65+27del (n.65+22_65+27del) n.432+22_432+27del | |
| 4 | g.2825219C>A | CA2669658247 | SH3BP2 | c.512+23C>A (n.512+23C>A) c.428+23C>A (n.428+23C>A) c.599+23C>A (n.599+23C>A) n.446+23C>A n.1004+23C>A n.878+23C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.166+23C>A c.*313+23C>A (n.*313+23C>A) c.437+23C>A (n.437+23C>A) c.257+23C>A (n.257+23C>A) c.65+23C>A (n.65+23C>A) n.432+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825219C>T | CA2669658248 | SH3BP2 | c.512+23C>T (n.512+23C>T) c.428+23C>T (n.428+23C>T) c.599+23C>T (n.599+23C>T) n.446+23C>T n.1004+23C>T n.878+23C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.166+23C>T c.*313+23C>T (n.*313+23C>T) c.437+23C>T (n.437+23C>T) c.257+23C>T (n.257+23C>T) c.65+23C>T (n.65+23C>T) n.432+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825220del | CA2669658246 | SH3BP2 | c.512+24del (n.512+24del) c.428+24del (n.428+24del) c.599+24del (n.599+24del) n.446+24del n.1004+24del n.878+24del c.*333del (n.*333del) n.166+24del c.*313+24del (n.*313+24del) c.437+24del (n.437+24del) c.257+24del (n.257+24del) c.65+24del (n.65+24del) n.432+24del | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825220C>A | CA2578061632 | SH3BP2 | c.512+24C>A (n.512+24C>A) c.428+24C>A (n.428+24C>A) c.599+24C>A (n.599+24C>A) n.446+24C>A n.1004+24C>A n.878+24C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.166+24C>A c.*313+24C>A (n.*313+24C>A) c.437+24C>A (n.437+24C>A) c.257+24C>A (n.257+24C>A) c.65+24C>A (n.65+24C>A) n.432+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825220C>G | CA2819075 | SH3BP2 | c.512+24C>G (n.512+24C>G) c.428+24C>G (n.428+24C>G) c.599+24C>G (n.599+24C>G) n.446+24C>G n.1004+24C>G n.878+24C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.166+24C>G c.*313+24C>G (n.*313+24C>G) c.437+24C>G (n.437+24C>G) c.257+24C>G (n.257+24C>G) c.65+24C>G (n.65+24C>G) n.432+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825220C>T | CA2819074 | SH3BP2 | c.512+24C>T (n.512+24C>T) c.428+24C>T (n.428+24C>T) c.599+24C>T (n.599+24C>T) n.446+24C>T n.1004+24C>T n.878+24C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.166+24C>T c.*313+24C>T (n.*313+24C>T) c.437+24C>T (n.437+24C>T) c.257+24C>T (n.257+24C>T) c.65+24C>T (n.65+24C>T) n.432+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825221G>A | CA549288847 | SH3BP2 | c.512+25G>A (n.512+25G>A) c.428+25G>A (n.428+25G>A) c.599+25G>A (n.599+25G>A) n.446+25G>A n.1004+25G>A n.878+25G>A n.166+25G>A c.*313+25G>A (n.*313+25G>A) c.437+25G>A (n.437+25G>A) c.257+25G>A (n.257+25G>A) c.65+25G>A (n.65+25G>A) n.432+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825221G>C | CA2669658249 | SH3BP2 | c.512+25G>C (n.512+25G>C) c.428+25G>C (n.428+25G>C) c.599+25G>C (n.599+25G>C) n.446+25G>C n.1004+25G>C n.878+25G>C n.166+25G>C c.*313+25G>C (n.*313+25G>C) c.437+25G>C (n.437+25G>C) c.257+25G>C (n.257+25G>C) c.65+25G>C (n.65+25G>C) n.432+25G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825221G>T | CA2669658250 | SH3BP2 | c.512+25G>T (n.512+25G>T) c.428+25G>T (n.428+25G>T) c.599+25G>T (n.599+25G>T) n.446+25G>T n.1004+25G>T n.878+25G>T n.166+25G>T c.*313+25G>T (n.*313+25G>T) c.437+25G>T (n.437+25G>T) c.257+25G>T (n.257+25G>T) c.65+25G>T (n.65+25G>T) n.432+25G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825222G>A | CA2669658251 | SH3BP2 | c.512+26G>A (n.512+26G>A) c.428+26G>A (n.428+26G>A) c.599+26G>A (n.599+26G>A) n.446+26G>A n.1004+26G>A n.878+26G>A n.166+26G>A c.*313+26G>A (n.*313+26G>A) c.437+26G>A (n.437+26G>A) c.257+26G>A (n.257+26G>A) c.65+26G>A (n.65+26G>A) n.432+26G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825222G>C | CA549288849 | SH3BP2 | c.512+26G>C (n.512+26G>C) c.428+26G>C (n.428+26G>C) c.599+26G>C (n.599+26G>C) n.446+26G>C n.1004+26G>C n.878+26G>C n.166+26G>C c.*313+26G>C (n.*313+26G>C) c.437+26G>C (n.437+26G>C) c.257+26G>C (n.257+26G>C) c.65+26G>C (n.65+26G>C) n.432+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825222G>T | CA2669658252 | SH3BP2 | c.512+26G>T (n.512+26G>T) c.428+26G>T (n.428+26G>T) c.599+26G>T (n.599+26G>T) n.446+26G>T n.1004+26G>T n.878+26G>T n.166+26G>T c.*313+26G>T (n.*313+26G>T) c.437+26G>T (n.437+26G>T) c.257+26G>T (n.257+26G>T) c.65+26G>T (n.65+26G>T) n.432+26G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825223G>A | CA2578061633 | SH3BP2 | c.512+27G>A (n.512+27G>A) c.428+27G>A (n.428+27G>A) c.599+27G>A (n.599+27G>A) n.446+27G>A n.1004+27G>A n.878+27G>A n.166+27G>A c.*313+27G>A (n.*313+27G>A) c.437+27G>A (n.437+27G>A) c.257+27G>A (n.257+27G>A) c.65+27G>A (n.65+27G>A) n.432+27G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825223G>T | CA2669658253 | SH3BP2 | c.512+27G>T (n.512+27G>T) c.428+27G>T (n.428+27G>T) c.599+27G>T (n.599+27G>T) n.446+27G>T n.1004+27G>T n.878+27G>T n.166+27G>T c.*313+27G>T (n.*313+27G>T) c.437+27G>T (n.437+27G>T) c.257+27G>T (n.257+27G>T) c.65+27G>T (n.65+27G>T) n.432+27G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825224C>A | CA2669658254 | SH3BP2 | c.512+28C>A (n.512+28C>A) c.428+28C>A (n.428+28C>A) c.599+28C>A (n.599+28C>A) n.446+28C>A n.1004+28C>A n.878+28C>A n.166+28C>A c.*313+28C>A (n.*313+28C>A) c.437+28C>A (n.437+28C>A) c.257+28C>A (n.257+28C>A) c.65+28C>A (n.65+28C>A) n.432+28C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825224C>T | CA793581107 | SH3BP2 | c.512+28C>T (n.512+28C>T) c.428+28C>T (n.428+28C>T) c.599+28C>T (n.599+28C>T) n.446+28C>T n.1004+28C>T n.878+28C>T n.166+28C>T c.*313+28C>T (n.*313+28C>T) c.437+28C>T (n.437+28C>T) c.257+28C>T (n.257+28C>T) c.65+28C>T (n.65+28C>T) n.432+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825225A>G | CA2669658255 | SH3BP2 | c.512+29A>G (n.512+29A>G) c.428+29A>G (n.428+29A>G) c.599+29A>G (n.599+29A>G) n.446+29A>G n.1004+29A>G n.878+29A>G n.166+29A>G c.*313+29A>G (n.*313+29A>G) c.437+29A>G (n.437+29A>G) c.257+29A>G (n.257+29A>G) c.65+29A>G (n.65+29A>G) n.432+29A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825226G>A | CA2669658256 | SH3BP2 | c.512+30G>A (n.512+30G>A) c.428+30G>A (n.428+30G>A) c.599+30G>A (n.599+30G>A) n.446+30G>A n.1004+30G>A n.878+30G>A n.166+30G>A c.*313+30G>A (n.*313+30G>A) c.437+30G>A (n.437+30G>A) c.257+30G>A (n.257+30G>A) c.65+30G>A (n.65+30G>A) n.432+30G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825226G>C | CA2760186145 | SH3BP2 | c.512+30G>C (n.512+30G>C) c.428+30G>C (n.428+30G>C) c.599+30G>C (n.599+30G>C) n.446+30G>C n.1004+30G>C n.878+30G>C n.166+30G>C c.*313+30G>C (n.*313+30G>C) c.437+30G>C (n.437+30G>C) c.257+30G>C (n.257+30G>C) c.65+30G>C (n.65+30G>C) n.432+30G>C | |
| 4 | g.2825226G>T | CA2669658257 | SH3BP2 | c.512+30G>T (n.512+30G>T) c.428+30G>T (n.428+30G>T) c.599+30G>T (n.599+30G>T) n.446+30G>T n.1004+30G>T n.878+30G>T n.166+30G>T c.*313+30G>T (n.*313+30G>T) c.437+30G>T (n.437+30G>T) c.257+30G>T (n.257+30G>T) c.65+30G>T (n.65+30G>T) n.432+30G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825227T>C | CA2578061634 | SH3BP2 | c.512+31T>C (n.512+31T>C) c.428+31T>C (n.428+31T>C) c.599+31T>C (n.599+31T>C) n.446+31T>C n.1004+31T>C n.878+31T>C n.166+31T>C c.*313+31T>C (n.*313+31T>C) c.437+31T>C (n.437+31T>C) c.257+31T>C (n.257+31T>C) c.65+31T>C (n.65+31T>C) n.432+31T>C | |
| 4 | g.2825227T>G | CA1058618315 | SH3BP2 | c.512+31T>G (n.512+31T>G) c.428+31T>G (n.428+31T>G) c.599+31T>G (n.599+31T>G) n.446+31T>G n.1004+31T>G n.878+31T>G n.166+31T>G c.*313+31T>G (n.*313+31T>G) c.437+31T>G (n.437+31T>G) c.257+31T>G (n.257+31T>G) c.65+31T>G (n.65+31T>G) n.432+31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825228G>A | CA2669658258 | SH3BP2 | c.512+32G>A (n.512+32G>A) c.428+32G>A (n.428+32G>A) c.599+32G>A (n.599+32G>A) n.446+32G>A n.1004+32G>A n.878+32G>A n.166+32G>A c.*313+32G>A (n.*313+32G>A) c.437+32G>A (n.437+32G>A) c.257+32G>A (n.257+32G>A) c.65+32G>A (n.65+32G>A) n.432+32G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825228G>C | CA2669658259 | SH3BP2 | c.512+32G>C (n.512+32G>C) c.428+32G>C (n.428+32G>C) c.599+32G>C (n.599+32G>C) n.446+32G>C n.1004+32G>C n.878+32G>C n.166+32G>C c.*313+32G>C (n.*313+32G>C) c.437+32G>C (n.437+32G>C) c.257+32G>C (n.257+32G>C) c.65+32G>C (n.65+32G>C) n.432+32G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825228G>T | CA2669658260 | SH3BP2 | c.512+32G>T (n.512+32G>T) c.428+32G>T (n.428+32G>T) c.599+32G>T (n.599+32G>T) n.446+32G>T n.1004+32G>T n.878+32G>T n.166+32G>T c.*313+32G>T (n.*313+32G>T) c.437+32G>T (n.437+32G>T) c.257+32G>T (n.257+32G>T) c.65+32G>T (n.65+32G>T) n.432+32G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825229A>C | CA2578061635 | SH3BP2 | c.512+33A>C (n.512+33A>C) c.428+33A>C (n.428+33A>C) c.599+33A>C (n.599+33A>C) n.446+33A>C n.1004+33A>C n.878+33A>C n.166+33A>C c.*313+33A>C (n.*313+33A>C) c.437+33A>C (n.437+33A>C) c.257+33A>C (n.257+33A>C) c.65+33A>C (n.65+33A>C) n.432+33A>C | |
| 4 | g.2825229A>G | CA2669658261 | SH3BP2 | c.512+33A>G (n.512+33A>G) c.428+33A>G (n.428+33A>G) c.599+33A>G (n.599+33A>G) n.446+33A>G n.1004+33A>G n.878+33A>G n.166+33A>G c.*313+33A>G (n.*313+33A>G) c.437+33A>G (n.437+33A>G) c.257+33A>G (n.257+33A>G) c.65+33A>G (n.65+33A>G) n.432+33A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825229_2825233del | CA2760186146 | SH3BP2 | c.512+33_512+37del (n.512+33_512+37del) c.428+33_428+37del (n.428+33_428+37del) c.599+33_599+37del (n.599+33_599+37del) n.446+33_446+37del n.1004+33_1004+37del n.878+33_878+37del n.166+33_166+37del c.*313+33_*313+37del (n.*313+33_*313+37del) c.437+33_437+37del (n.437+33_437+37del) c.257+33_257+37del (n.257+33_257+37del) c.65+33_65+37del (n.65+33_65+37del) n.432+33_432+37del | |
| 4 | g.2825230G>A | CA2819076 | SH3BP2 | c.512+34G>A (n.512+34G>A) c.428+34G>A (n.428+34G>A) c.599+34G>A (n.599+34G>A) n.446+34G>A n.1004+34G>A n.878+34G>A n.166+34G>A c.*313+34G>A (n.*313+34G>A) c.437+34G>A (n.437+34G>A) c.257+34G>A (n.257+34G>A) c.65+34G>A (n.65+34G>A) n.432+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825230G>T | CA2669658262 | SH3BP2 | c.512+34G>T (n.512+34G>T) c.428+34G>T (n.428+34G>T) c.599+34G>T (n.599+34G>T) n.446+34G>T n.1004+34G>T n.878+34G>T n.166+34G>T c.*313+34G>T (n.*313+34G>T) c.437+34G>T (n.437+34G>T) c.257+34G>T (n.257+34G>T) c.65+34G>T (n.65+34G>T) n.432+34G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825232del | CA2578061636 | SH3BP2 | c.512+36del (n.512+36del) c.428+36del (n.428+36del) c.599+36del (n.599+36del) n.446+36del n.1004+36del n.878+36del n.166+36del c.*313+36del (n.*313+36del) c.437+36del (n.437+36del) c.257+36del (n.257+36del) c.65+36del (n.65+36del) n.432+36del | |
| 4 | g.2825231G>A | CA549288851 | SH3BP2 | c.512+35G>A (n.512+35G>A) c.428+35G>A (n.428+35G>A) c.599+35G>A (n.599+35G>A) n.446+35G>A n.1004+35G>A n.878+35G>A n.166+35G>A c.*313+35G>A (n.*313+35G>A) c.437+35G>A (n.437+35G>A) c.257+35G>A (n.257+35G>A) c.65+35G>A (n.65+35G>A) n.432+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825231G>T | CA2819077 | SH3BP2 | c.512+35G>T (n.512+35G>T) c.428+35G>T (n.428+35G>T) c.599+35G>T (n.599+35G>T) n.446+35G>T n.1004+35G>T n.878+35G>T n.166+35G>T c.*313+35G>T (n.*313+35G>T) c.437+35G>T (n.437+35G>T) c.257+35G>T (n.257+35G>T) c.65+35G>T (n.65+35G>T) n.432+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825232G>A | CA549288853 | SH3BP2 | c.512+36G>A (n.512+36G>A) c.428+36G>A (n.428+36G>A) c.599+36G>A (n.599+36G>A) n.446+36G>A n.1004+36G>A n.878+36G>A n.166+36G>A c.*313+36G>A (n.*313+36G>A) c.437+36G>A (n.437+36G>A) c.257+36G>A (n.257+36G>A) c.65+36G>A (n.65+36G>A) n.432+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825232G>C | CA2669658263 | SH3BP2 | c.512+36G>C (n.512+36G>C) c.428+36G>C (n.428+36G>C) c.599+36G>C (n.599+36G>C) n.446+36G>C n.1004+36G>C n.878+36G>C n.166+36G>C c.*313+36G>C (n.*313+36G>C) c.437+36G>C (n.437+36G>C) c.257+36G>C (n.257+36G>C) c.65+36G>C (n.65+36G>C) n.432+36G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825233T>A | CA2819078 | SH3BP2 | c.512+37T>A (n.512+37T>A) c.428+37T>A (n.428+37T>A) c.599+37T>A (n.599+37T>A) n.446+37T>A n.1004+37T>A n.878+37T>A n.166+37T>A c.*313+37T>A (n.*313+37T>A) c.437+37T>A (n.437+37T>A) c.257+37T>A (n.257+37T>A) c.65+37T>A (n.65+37T>A) n.432+37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825233T>C | CA2669658264 | SH3BP2 | c.512+37T>C (n.512+37T>C) c.428+37T>C (n.428+37T>C) c.599+37T>C (n.599+37T>C) n.446+37T>C n.1004+37T>C n.878+37T>C n.166+37T>C c.*313+37T>C (n.*313+37T>C) c.437+37T>C (n.437+37T>C) c.257+37T>C (n.257+37T>C) c.65+37T>C (n.65+37T>C) n.432+37T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825234C>A | CA2578061637 | SH3BP2 | c.512+38C>A (n.512+38C>A) c.428+38C>A (n.428+38C>A) c.599+38C>A (n.599+38C>A) n.446+38C>A n.1004+38C>A n.878+38C>A n.166+38C>A c.*313+38C>A (n.*313+38C>A) c.437+38C>A (n.437+38C>A) c.257+38C>A (n.257+38C>A) c.65+38C>A (n.65+38C>A) n.432+38C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825234C>T | CA1058618323 | SH3BP2 | c.512+38C>T (n.512+38C>T) c.428+38C>T (n.428+38C>T) c.599+38C>T (n.599+38C>T) n.446+38C>T n.1004+38C>T n.878+38C>T n.166+38C>T c.*313+38C>T (n.*313+38C>T) c.437+38C>T (n.437+38C>T) c.257+38C>T (n.257+38C>T) c.65+38C>T (n.65+38C>T) n.432+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825235C>A | CA2669658265 | SH3BP2 | c.512+39C>A (n.512+39C>A) c.428+39C>A (n.428+39C>A) c.599+39C>A (n.599+39C>A) n.446+39C>A n.1004+39C>A n.878+39C>A n.166+39C>A c.*313+39C>A (n.*313+39C>A) c.437+39C>A (n.437+39C>A) c.257+39C>A (n.257+39C>A) c.65+39C>A (n.65+39C>A) n.432+39C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825235C>T | CA549288854 | SH3BP2 | c.512+39C>T (n.512+39C>T) c.428+39C>T (n.428+39C>T) c.599+39C>T (n.599+39C>T) n.446+39C>T n.1004+39C>T n.878+39C>T n.166+39C>T c.*313+39C>T (n.*313+39C>T) c.437+39C>T (n.437+39C>T) c.257+39C>T (n.257+39C>T) c.65+39C>T (n.65+39C>T) n.432+39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.2825236C>A | CA2669658266 | SH3BP2 | c.512+40C>A (n.512+40C>A) c.428+40C>A (n.428+40C>A) c.599+40C>A (n.599+40C>A) n.446+40C>A n.1004+40C>A n.878+40C>A n.166+40C>A c.*313+40C>A (n.*313+40C>A) c.437+40C>A (n.437+40C>A) c.257+40C>A (n.257+40C>A) c.65+40C>A (n.65+40C>A) n.432+40C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825237T>C | CA2578061638 | SH3BP2 | c.512+41T>C (n.512+41T>C) c.428+41T>C (n.428+41T>C) c.599+41T>C (n.599+41T>C) n.446+41T>C n.1004+41T>C n.878+41T>C n.166+41T>C c.*313+41T>C (n.*313+41T>C) c.437+41T>C (n.437+41T>C) c.257+41T>C (n.257+41T>C) c.65+41T>C (n.65+41T>C) n.432+41T>C | |
| 4 | g.2825237_2825238del | CA2760186147 | SH3BP2 | c.512+41_512+42del (n.512+41_512+42del) c.428+41_428+42del (n.428+41_428+42del) c.599+41_599+42del (n.599+41_599+42del) n.446+41_446+42del n.1004+41_1004+42del n.878+41_878+42del n.166+41_166+42del c.*313+41_*313+42del (n.*313+41_*313+42del) c.437+41_437+42del (n.437+41_437+42del) c.257+41_257+42del (n.257+41_257+42del) c.65+41_65+42del (n.65+41_65+42del) n.432+41_432+42del | |
| 4 | g.2825238G>C | CA549288855 | SH3BP2 | c.512+42G>C (n.512+42G>C) c.428+42G>C (n.428+42G>C) c.599+42G>C (n.599+42G>C) n.446+42G>C n.1004+42G>C n.878+42G>C n.166+42G>C c.*313+42G>C (n.*313+42G>C) c.437+42G>C (n.437+42G>C) c.257+42G>C (n.257+42G>C) c.65+42G>C (n.65+42G>C) n.432+42G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.2825241del | CA2578061639 | SH3BP2 | c.512+45del (n.512+45del) c.428+45del (n.428+45del) c.599+45del (n.599+45del) n.446+45del n.1004+45del n.878+45del n.166+45del c.*313+45del (n.*313+45del) c.437+45del (n.437+45del) c.257+45del (n.257+45del) c.65+45del (n.65+45del) n.432+45del | |
| 4 | g.2825239G>T | CA2669658267 | SH3BP2 | c.512+43G>T (n.512+43G>T) c.428+43G>T (n.428+43G>T) c.599+43G>T (n.599+43G>T) n.446+43G>T n.1004+43G>T n.878+43G>T n.166+43G>T c.*313+43G>T (n.*313+43G>T) c.437+43G>T (n.437+43G>T) c.257+43G>T (n.257+43G>T) c.65+43G>T (n.65+43G>T) n.432+43G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825240G>A | CA2819079 | SH3BP2 | c.512+44G>A (n.512+44G>A) c.428+44G>A (n.428+44G>A) c.599+44G>A (n.599+44G>A) n.446+44G>A n.1004+44G>A n.878+44G>A n.166+44G>A c.*313+44G>A (n.*313+44G>A) c.437+44G>A (n.437+44G>A) c.257+44G>A (n.257+44G>A) c.65+44G>A (n.65+44G>A) n.432+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825240_2825241insTAT | CA2760186148 | SH3BP2 | c.512+44_512+45insTAT (n.512+44_512+45insTAT) c.428+44_428+45insTAT (n.428+44_428+45insTAT) c.599+44_599+45insTAT (n.599+44_599+45insTAT) n.446+44_446+45insTAT n.1004+44_1004+45insTAT n.878+44_878+45insTAT n.166+44_166+45insTAT c.*313+44_*313+45insTAT (n.*313+44_*313+45insTAT) c.437+44_437+45insTAT (n.437+44_437+45insTAT) c.257+44_257+45insTAT (n.257+44_257+45insTAT) c.65+44_65+45insTAT (n.65+44_65+45insTAT) n.432+44_432+45insTAT | |
| 4 | g.2825241G>A | CA549288856 | SH3BP2 | c.512+45G>A (n.512+45G>A) c.428+45G>A (n.428+45G>A) c.599+45G>A (n.599+45G>A) n.446+45G>A n.1004+45G>A n.878+45G>A n.166+45G>A c.*313+45G>A (n.*313+45G>A) c.437+45G>A (n.437+45G>A) c.257+45G>A (n.257+45G>A) c.65+45G>A (n.65+45G>A) n.432+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825241G>T | CA2669658268 | SH3BP2 | c.512+45G>T (n.512+45G>T) c.428+45G>T (n.428+45G>T) c.599+45G>T (n.599+45G>T) n.446+45G>T n.1004+45G>T n.878+45G>T n.166+45G>T c.*313+45G>T (n.*313+45G>T) c.437+45G>T (n.437+45G>T) c.257+45G>T (n.257+45G>T) c.65+45G>T (n.65+45G>T) n.432+45G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825242del | CA2669658269 | SH3BP2 | c.512+46del (n.512+46del) c.428+46del (n.428+46del) c.599+46del (n.599+46del) n.446+46del n.1004+46del n.878+46del n.166+46del c.*313+46del (n.*313+46del) c.437+46del (n.437+46del) c.257+46del (n.257+46del) c.65+46del (n.65+46del) n.432+46del | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825242C>A | CA2669658270 | SH3BP2 | c.512+46C>A (n.512+46C>A) c.428+46C>A (n.428+46C>A) c.599+46C>A (n.599+46C>A) n.446+46C>A n.1004+46C>A n.878+46C>A n.166+46C>A c.*313+46C>A (n.*313+46C>A) c.437+46C>A (n.437+46C>A) c.257+46C>A (n.257+46C>A) c.65+46C>A (n.65+46C>A) n.432+46C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825242C>T | CA2819080 | SH3BP2 | c.512+46C>T (n.512+46C>T) c.428+46C>T (n.428+46C>T) c.599+46C>T (n.599+46C>T) n.446+46C>T n.1004+46C>T n.878+46C>T n.166+46C>T c.*313+46C>T (n.*313+46C>T) c.437+46C>T (n.437+46C>T) c.257+46C>T (n.257+46C>T) c.65+46C>T (n.65+46C>T) n.432+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825243del | CA2760186150 | SH3BP2 | c.512+47del (n.512+47del) c.428+47del (n.428+47del) c.599+47del (n.599+47del) n.446+47del n.1004+47del n.878+47del n.166+47del c.*313+47del (n.*313+47del) c.437+47del (n.437+47del) c.257+47del (n.257+47del) c.65+47del (n.65+47del) n.432+47del | |
| 4 | g.2825243G>A | CA2819081 | SH3BP2 | c.512+47G>A (n.512+47G>A) c.428+47G>A (n.428+47G>A) c.599+47G>A (n.599+47G>A) n.446+47G>A n.1004+47G>A n.878+47G>A n.166+47G>A c.*313+47G>A (n.*313+47G>A) c.437+47G>A (n.437+47G>A) c.257+47G>A (n.257+47G>A) c.65+47G>A (n.65+47G>A) n.432+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825243G>T | CA2669658271 | SH3BP2 | c.512+47G>T (n.512+47G>T) c.428+47G>T (n.428+47G>T) c.599+47G>T (n.599+47G>T) n.446+47G>T n.1004+47G>T n.878+47G>T n.166+47G>T c.*313+47G>T (n.*313+47G>T) c.437+47G>T (n.437+47G>T) c.257+47G>T (n.257+47G>T) c.65+47G>T (n.65+47G>T) n.432+47G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825244C>T | CA2669658272 | SH3BP2 | c.512+48C>T (n.512+48C>T) c.428+48C>T (n.428+48C>T) c.599+48C>T (n.599+48C>T) n.446+48C>T n.1004+48C>T n.878+48C>T n.166+48C>T c.*313+48C>T (n.*313+48C>T) c.437+48C>T (n.437+48C>T) c.257+48C>T (n.257+48C>T) c.65+48C>T (n.65+48C>T) n.432+48C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825245del | CA1058618326 | SH3BP2 | c.512+49del (n.512+49del) c.428+49del (n.428+49del) c.599+49del (n.599+49del) n.446+49del n.1004+49del n.878+49del n.166+49del c.*313+49del (n.*313+49del) c.437+49del (n.437+49del) c.257+49del (n.257+49del) c.65+49del (n.65+49del) n.432+49del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825246T>A | CA2578061640 | SH3BP2 | c.512+50T>A (n.512+50T>A) c.428+50T>A (n.428+50T>A) c.599+50T>A (n.599+50T>A) n.446+50T>A n.1004+50T>A n.878+50T>A n.166+50T>A c.*313+50T>A (n.*313+50T>A) c.437+50T>A (n.437+50T>A) c.257+50T>A (n.257+50T>A) c.65+50T>A (n.65+50T>A) n.432+50T>A | |
| 4 | g.2825246T>C | CA2669658273 | SH3BP2 | c.512+50T>C (n.512+50T>C) c.428+50T>C (n.428+50T>C) c.599+50T>C (n.599+50T>C) n.446+50T>C n.1004+50T>C n.878+50T>C n.166+50T>C c.*313+50T>C (n.*313+50T>C) c.437+50T>C (n.437+50T>C) c.257+50T>C (n.257+50T>C) c.65+50T>C (n.65+50T>C) n.432+50T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825248G>A | CA91405490 | SH3BP2 | c.512+52G>A (n.512+52G>A) c.428+52G>A (n.428+52G>A) c.599+52G>A (n.599+52G>A) n.446+52G>A n.1004+52G>A n.878+52G>A n.166+52G>A c.*313+52G>A (n.*313+52G>A) c.437+52G>A (n.437+52G>A) c.257+52G>A (n.257+52G>A) c.65+52G>A (n.65+52G>A) n.432+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825249_2825266del | CA1058618328 | SH3BP2 | c.512+53_512+70del (n.512+53_512+70del) c.428+53_428+70del (n.428+53_428+70del) c.599+53_599+70del (n.599+53_599+70del) n.446+53_446+70del n.1004+53_1004+70del n.878+53_878+70del n.166+53_166+70del c.*313+53_*313+70del (n.*313+53_*313+70del) c.437+53_437+70del (n.437+53_437+70del) c.257+53_257+70del (n.257+53_257+70del) c.65+53_65+70del (n.65+53_65+70del) n.432+53_432+70del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825249G>C | CA793581137 | SH3BP2 | c.512+53G>C (n.512+53G>C) c.428+53G>C (n.428+53G>C) c.599+53G>C (n.599+53G>C) n.446+53G>C n.1004+53G>C n.878+53G>C n.166+53G>C c.*313+53G>C (n.*313+53G>C) c.437+53G>C (n.437+53G>C) c.257+53G>C (n.257+53G>C) c.65+53G>C (n.65+53G>C) n.432+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825249G>T | CA2578061641 | SH3BP2 | c.512+53G>T (n.512+53G>T) c.428+53G>T (n.428+53G>T) c.599+53G>T (n.599+53G>T) n.446+53G>T n.1004+53G>T n.878+53G>T n.166+53G>T c.*313+53G>T (n.*313+53G>T) c.437+53G>T (n.437+53G>T) c.257+53G>T (n.257+53G>T) c.65+53G>T (n.65+53G>T) n.432+53G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825250C>A | CA2669658274 | SH3BP2 | c.512+54C>A (n.512+54C>A) c.428+54C>A (n.428+54C>A) c.599+54C>A (n.599+54C>A) n.446+54C>A n.1004+54C>A n.878+54C>A n.166+54C>A c.*313+54C>A (n.*313+54C>A) c.437+54C>A (n.437+54C>A) c.257+54C>A (n.257+54C>A) c.65+54C>A (n.65+54C>A) n.432+54C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825250C>T | CA1058618331 | SH3BP2 | c.512+54C>T (n.512+54C>T) c.428+54C>T (n.428+54C>T) c.599+54C>T (n.599+54C>T) n.446+54C>T n.1004+54C>T n.878+54C>T n.166+54C>T c.*313+54C>T (n.*313+54C>T) c.437+54C>T (n.437+54C>T) c.257+54C>T (n.257+54C>T) c.65+54C>T (n.65+54C>T) n.432+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825252_2825277del | CA2760186151 | SH3BP2 | c.512+56_512+81del (n.512+56_512+81del) c.428+56_428+81del (n.428+56_428+81del) c.599+56_599+81del (n.599+56_599+81del) n.446+56_446+81del n.1004+56_1004+81del n.878+56_878+81del n.166+56_166+81del c.*313+56_*313+81del (n.*313+56_*313+81del) c.437+56_437+81del (n.437+56_437+81del) c.257+56_257+81del (n.257+56_257+81del) c.65+56_65+81del (n.65+56_65+81del) n.432+56_432+81del | |
| 4 | g.2825251C>G | CA2669658275 | SH3BP2 | c.512+55C>G (n.512+55C>G) c.428+55C>G (n.428+55C>G) c.599+55C>G (n.599+55C>G) n.446+55C>G n.1004+55C>G n.878+55C>G n.166+55C>G c.*313+55C>G (n.*313+55C>G) c.437+55C>G (n.437+55C>G) c.257+55C>G (n.257+55C>G) c.65+55C>G (n.65+55C>G) n.432+55C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825251C>T | CA2669658276 | SH3BP2 | c.512+55C>T (n.512+55C>T) c.428+55C>T (n.428+55C>T) c.599+55C>T (n.599+55C>T) n.446+55C>T n.1004+55C>T n.878+55C>T n.166+55C>T c.*313+55C>T (n.*313+55C>T) c.437+55C>T (n.437+55C>T) c.257+55C>T (n.257+55C>T) c.65+55C>T (n.65+55C>T) n.432+55C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825252T>C | CA2669658277 | SH3BP2 | c.512+56T>C (n.512+56T>C) c.428+56T>C (n.428+56T>C) c.599+56T>C (n.599+56T>C) n.446+56T>C n.1004+56T>C n.878+56T>C n.166+56T>C c.*313+56T>C (n.*313+56T>C) c.437+56T>C (n.437+56T>C) c.257+56T>C (n.257+56T>C) c.65+56T>C (n.65+56T>C) n.432+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825252T>G | CA2704790385 | SH3BP2 | c.512+56T>G (n.512+56T>G) c.428+56T>G (n.428+56T>G) c.599+56T>G (n.599+56T>G) n.446+56T>G n.1004+56T>G n.878+56T>G n.166+56T>G c.*313+56T>G (n.*313+56T>G) c.437+56T>G (n.437+56T>G) c.257+56T>G (n.257+56T>G) c.65+56T>G (n.65+56T>G) n.432+56T>G | dbSNP |
| 4 | g.2825253G>A | CA793581140 | SH3BP2 | c.512+57G>A (n.512+57G>A) c.428+57G>A (n.428+57G>A) c.599+57G>A (n.599+57G>A) n.446+57G>A n.1004+57G>A n.878+57G>A n.166+57G>A c.*313+57G>A (n.*313+57G>A) c.437+57G>A (n.437+57G>A) c.257+57G>A (n.257+57G>A) c.65+57G>A (n.65+57G>A) n.432+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825253G>T | CA2669658278 | SH3BP2 | c.512+57G>T (n.512+57G>T) c.428+57G>T (n.428+57G>T) c.599+57G>T (n.599+57G>T) n.446+57G>T n.1004+57G>T n.878+57G>T n.166+57G>T c.*313+57G>T (n.*313+57G>T) c.437+57G>T (n.437+57G>T) c.257+57G>T (n.257+57G>T) c.65+57G>T (n.65+57G>T) n.432+57G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825255C>A | CA2578061642 | SH3BP2 | c.512+59C>A (n.512+59C>A) c.428+59C>A (n.428+59C>A) c.599+59C>A (n.599+59C>A) n.446+59C>A n.1004+59C>A n.878+59C>A n.166+59C>A c.*313+59C>A (n.*313+59C>A) c.437+59C>A (n.437+59C>A) c.257+59C>A (n.257+59C>A) c.65+59C>A (n.65+59C>A) n.432+59C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825255C>G | CA793581142 | SH3BP2 | c.512+59C>G (n.512+59C>G) c.428+59C>G (n.428+59C>G) c.599+59C>G (n.599+59C>G) n.446+59C>G n.1004+59C>G n.878+59C>G n.166+59C>G c.*313+59C>G (n.*313+59C>G) c.437+59C>G (n.437+59C>G) c.257+59C>G (n.257+59C>G) c.65+59C>G (n.65+59C>G) n.432+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825261_2825281del | CA2669658279 | SH3BP2 | c.512+65_512+85del (n.512+65_512+85del) c.428+65_428+85del (n.428+65_428+85del) c.599+65_599+85del (n.599+65_599+85del) n.446+65_446+85del n.1004+65_1004+85del n.878+65_878+85del n.166+65_166+85del c.*313+65_*313+85del (n.*313+65_*313+85del) c.437+65_437+85del (n.437+65_437+85del) c.257+65_257+85del (n.257+65_257+85del) c.65+65_65+85del (n.65+65_65+85del) n.432+65_432+85del | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825256C>A | CA2669658280 | SH3BP2 | c.512+60C>A (n.512+60C>A) c.428+60C>A (n.428+60C>A) c.599+60C>A (n.599+60C>A) n.446+60C>A n.1004+60C>A n.878+60C>A n.166+60C>A c.*313+60C>A (n.*313+60C>A) c.437+60C>A (n.437+60C>A) c.257+60C>A (n.257+60C>A) c.65+60C>A (n.65+60C>A) n.432+60C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825256C>T | CA1058618351 | SH3BP2 | c.512+60C>T (n.512+60C>T) c.428+60C>T (n.428+60C>T) c.599+60C>T (n.599+60C>T) n.446+60C>T n.1004+60C>T n.878+60C>T n.166+60C>T c.*313+60C>T (n.*313+60C>T) c.437+60C>T (n.437+60C>T) c.257+60C>T (n.257+60C>T) c.65+60C>T (n.65+60C>T) n.432+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825257C>A | CA2578061643 | SH3BP2 | c.512+61C>A (n.512+61C>A) c.428+61C>A (n.428+61C>A) c.599+61C>A (n.599+61C>A) n.446+61C>A n.1004+61C>A n.878+61C>A n.166+61C>A c.*313+61C>A (n.*313+61C>A) c.437+61C>A (n.437+61C>A) c.257+61C>A (n.257+61C>A) c.65+61C>A (n.65+61C>A) n.432+61C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825257C>G | CA1058618354 | SH3BP2 | c.512+61C>G (n.512+61C>G) c.428+61C>G (n.428+61C>G) c.599+61C>G (n.599+61C>G) n.446+61C>G n.1004+61C>G n.878+61C>G n.166+61C>G c.*313+61C>G (n.*313+61C>G) c.437+61C>G (n.437+61C>G) c.257+61C>G (n.257+61C>G) c.65+61C>G (n.65+61C>G) n.432+61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825257C>T | CA91405493 | SH3BP2 | c.512+61C>T (n.512+61C>T) c.428+61C>T (n.428+61C>T) c.599+61C>T (n.599+61C>T) n.446+61C>T n.1004+61C>T n.878+61C>T n.166+61C>T c.*313+61C>T (n.*313+61C>T) c.437+61C>T (n.437+61C>T) c.257+61C>T (n.257+61C>T) c.65+61C>T (n.65+61C>T) n.432+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.2825259G>C | CA2669658283 | SH3BP2 | c.512+63G>C (n.512+63G>C) c.428+63G>C (n.428+63G>C) c.599+63G>C (n.599+63G>C) n.446+63G>C n.1004+63G>C n.878+63G>C n.166+63G>C c.*313+63G>C (n.*313+63G>C) c.437+63G>C (n.437+63G>C) c.257+63G>C (n.257+63G>C) c.65+63G>C (n.65+63G>C) n.432+63G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825259G>T | CA2669658284 | SH3BP2 | c.512+63G>T (n.512+63G>T) c.428+63G>T (n.428+63G>T) c.599+63G>T (n.599+63G>T) n.446+63G>T n.1004+63G>T n.878+63G>T n.166+63G>T c.*313+63G>T (n.*313+63G>T) c.437+63G>T (n.437+63G>T) c.257+63G>T (n.257+63G>T) c.65+63G>T (n.65+63G>T) n.432+63G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825260G>A | CA91405500 | SH3BP2 | c.512+64G>A (n.512+64G>A) c.428+64G>A (n.428+64G>A) c.599+64G>A (n.599+64G>A) n.446+64G>A n.1004+64G>A n.878+64G>A n.166+64G>A c.*313+64G>A (n.*313+64G>A) c.437+64G>A (n.437+64G>A) c.257+64G>A (n.257+64G>A) c.65+64G>A (n.65+64G>A) n.432+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.2825262G>A | CA2578061645 | SH3BP2 | c.512+66G>A (n.512+66G>A) c.428+66G>A (n.428+66G>A) c.599+66G>A (n.599+66G>A) n.446+66G>A n.1004+66G>A n.878+66G>A n.166+66G>A c.*313+66G>A (n.*313+66G>A) c.437+66G>A (n.437+66G>A) c.257+66G>A (n.257+66G>A) c.65+66G>A (n.65+66G>A) n.432+66G>A | |
| 4 | g.2825264C>A | CA2578061646 | SH3BP2 | c.512+68C>A (n.512+68C>A) c.428+68C>A (n.428+68C>A) c.599+68C>A (n.599+68C>A) n.446+68C>A n.1004+68C>A n.878+68C>A n.166+68C>A c.*313+68C>A (n.*313+68C>A) c.437+68C>A (n.437+68C>A) c.257+68C>A (n.257+68C>A) c.65+68C>A (n.65+68C>A) n.432+68C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825265C>A | CA2669658285 | SH3BP2 | c.512+69C>A (n.512+69C>A) c.428+69C>A (n.428+69C>A) c.599+69C>A (n.599+69C>A) n.446+69C>A n.1004+69C>A n.878+69C>A n.166+69C>A c.*313+69C>A (n.*313+69C>A) c.437+69C>A (n.437+69C>A) c.257+69C>A (n.257+69C>A) c.65+69C>A (n.65+69C>A) n.432+69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825265C>T | CA91405503 | SH3BP2 | c.512+69C>T (n.512+69C>T) c.428+69C>T (n.428+69C>T) c.599+69C>T (n.599+69C>T) n.446+69C>T n.1004+69C>T n.878+69C>T n.166+69C>T c.*313+69C>T (n.*313+69C>T) c.437+69C>T (n.437+69C>T) c.257+69C>T (n.257+69C>T) c.65+69C>T (n.65+69C>T) n.432+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825266G>A | CA91405506 | SH3BP2 | c.512+70G>A (n.512+70G>A) c.428+70G>A (n.428+70G>A) c.599+70G>A (n.599+70G>A) n.446+70G>A n.1004+70G>A n.878+70G>A n.166+70G>A c.*313+70G>A (n.*313+70G>A) c.437+70G>A (n.437+70G>A) c.257+70G>A (n.257+70G>A) c.65+70G>A (n.65+70G>A) n.432+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825266G>T | CA2669658286 | SH3BP2 | c.512+70G>T (n.512+70G>T) c.428+70G>T (n.428+70G>T) c.599+70G>T (n.599+70G>T) n.446+70G>T n.1004+70G>T n.878+70G>T n.166+70G>T c.*313+70G>T (n.*313+70G>T) c.437+70G>T (n.437+70G>T) c.257+70G>T (n.257+70G>T) c.65+70G>T (n.65+70G>T) n.432+70G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825267C>A | CA2578061647 | SH3BP2 | c.512+71C>A (n.512+71C>A) c.428+71C>A (n.428+71C>A) c.599+71C>A (n.599+71C>A) n.446+71C>A n.1004+71C>A n.878+71C>A n.166+71C>A c.*313+71C>A (n.*313+71C>A) c.437+71C>A (n.437+71C>A) c.257+71C>A (n.257+71C>A) c.65+71C>A (n.65+71C>A) n.432+71C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825267C>T | CA2669658287 | SH3BP2 | c.512+71C>T (n.512+71C>T) c.428+71C>T (n.428+71C>T) c.599+71C>T (n.599+71C>T) n.446+71C>T n.1004+71C>T n.878+71C>T n.166+71C>T c.*313+71C>T (n.*313+71C>T) c.437+71C>T (n.437+71C>T) c.257+71C>T (n.257+71C>T) c.65+71C>T (n.65+71C>T) n.432+71C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825268C>A | CA2578061648 | SH3BP2 | c.512+72C>A (n.512+72C>A) c.428+72C>A (n.428+72C>A) c.599+72C>A (n.599+72C>A) n.446+72C>A n.1004+72C>A n.878+72C>A n.166+72C>A c.*313+72C>A (n.*313+72C>A) c.437+72C>A (n.437+72C>A) c.257+72C>A (n.257+72C>A) c.65+72C>A (n.65+72C>A) n.432+72C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825268C>T | CA91405509 | SH3BP2 | c.512+72C>T (n.512+72C>T) c.428+72C>T (n.428+72C>T) c.599+72C>T (n.599+72C>T) n.446+72C>T n.1004+72C>T n.878+72C>T n.166+72C>T c.*313+72C>T (n.*313+72C>T) c.437+72C>T (n.437+72C>T) c.257+72C>T (n.257+72C>T) c.65+72C>T (n.65+72C>T) n.432+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825270C>T | CA91405513 | SH3BP2 | c.512+74C>T (n.512+74C>T) c.428+74C>T (n.428+74C>T) c.599+74C>T (n.599+74C>T) n.446+74C>T n.1004+74C>T n.878+74C>T n.166+74C>T c.*313+74C>T (n.*313+74C>T) c.437+74C>T (n.437+74C>T) c.257+74C>T (n.257+74C>T) c.65+74C>T (n.65+74C>T) n.432+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825272del | CA2578061649 | SH3BP2 | c.512+76del (n.512+76del) c.428+76del (n.428+76del) c.599+76del (n.599+76del) n.446+76del n.1004+76del n.878+76del n.166+76del c.*313+76del (n.*313+76del) c.437+76del (n.437+76del) c.257+76del (n.257+76del) c.65+76del (n.65+76del) n.432+76del | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825271C>A | CA2669658288 | SH3BP2 | c.512+75C>A (n.512+75C>A) c.428+75C>A (n.428+75C>A) c.599+75C>A (n.599+75C>A) n.446+75C>A n.1004+75C>A n.878+75C>A n.166+75C>A c.*313+75C>A (n.*313+75C>A) c.437+75C>A (n.437+75C>A) c.257+75C>A (n.257+75C>A) c.65+75C>A (n.65+75C>A) n.432+75C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825271C>T | CA1058618362 | SH3BP2 | c.512+75C>T (n.512+75C>T) c.428+75C>T (n.428+75C>T) c.599+75C>T (n.599+75C>T) n.446+75C>T n.1004+75C>T n.878+75C>T n.166+75C>T c.*313+75C>T (n.*313+75C>T) c.437+75C>T (n.437+75C>T) c.257+75C>T (n.257+75C>T) c.65+75C>T (n.65+75C>T) n.432+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825272C>A | CA2578061650 | SH3BP2 | c.512+76C>A (n.512+76C>A) c.428+76C>A (n.428+76C>A) c.599+76C>A (n.599+76C>A) n.446+76C>A n.1004+76C>A n.878+76C>A n.166+76C>A c.*313+76C>A (n.*313+76C>A) c.437+76C>A (n.437+76C>A) c.257+76C>A (n.257+76C>A) c.65+76C>A (n.65+76C>A) n.432+76C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825272C>G | CA2669658289 | SH3BP2 | c.512+76C>G (n.512+76C>G) c.428+76C>G (n.428+76C>G) c.599+76C>G (n.599+76C>G) n.446+76C>G n.1004+76C>G n.878+76C>G n.166+76C>G c.*313+76C>G (n.*313+76C>G) c.437+76C>G (n.437+76C>G) c.257+76C>G (n.257+76C>G) c.65+76C>G (n.65+76C>G) n.432+76C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825272C>T | CA2669658290 | SH3BP2 | c.512+76C>T (n.512+76C>T) c.428+76C>T (n.428+76C>T) c.599+76C>T (n.599+76C>T) n.446+76C>T n.1004+76C>T n.878+76C>T n.166+76C>T c.*313+76C>T (n.*313+76C>T) c.437+76C>T (n.437+76C>T) c.257+76C>T (n.257+76C>T) c.65+76C>T (n.65+76C>T) n.432+76C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825273A>T | CA2669658291 | SH3BP2 | c.512+77A>T (n.512+77A>T) c.428+77A>T (n.428+77A>T) c.599+77A>T (n.599+77A>T) n.446+77A>T n.1004+77A>T n.878+77A>T n.166+77A>T c.*313+77A>T (n.*313+77A>T) c.437+77A>T (n.437+77A>T) c.257+77A>T (n.257+77A>T) c.65+77A>T (n.65+77A>T) n.432+77A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825274G>T | CA2669658292 | SH3BP2 | c.512+78G>T (n.512+78G>T) c.428+78G>T (n.428+78G>T) c.599+78G>T (n.599+78G>T) n.446+78G>T n.1004+78G>T n.878+78G>T n.166+78G>T c.*313+78G>T (n.*313+78G>T) c.437+78G>T (n.437+78G>T) c.257+78G>T (n.257+78G>T) c.65+78G>T (n.65+78G>T) n.432+78G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825275C>A | CA2578061651 | SH3BP2 | c.512+79C>A (n.512+79C>A) c.428+79C>A (n.428+79C>A) c.599+79C>A (n.599+79C>A) n.446+79C>A n.1004+79C>A n.878+79C>A n.166+79C>A c.*313+79C>A (n.*313+79C>A) c.437+79C>A (n.437+79C>A) c.257+79C>A (n.257+79C>A) c.65+79C>A (n.65+79C>A) n.432+79C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825275C>T | CA2669658294 | SH3BP2 | c.512+79C>T (n.512+79C>T) c.428+79C>T (n.428+79C>T) c.599+79C>T (n.599+79C>T) n.446+79C>T n.1004+79C>T n.878+79C>T n.166+79C>T c.*313+79C>T (n.*313+79C>T) c.437+79C>T (n.437+79C>T) c.257+79C>T (n.257+79C>T) c.65+79C>T (n.65+79C>T) n.432+79C>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.2825282C>A | CA2578061655 | SH3BP2 | c.512+86C>A (n.512+86C>A) c.428+86C>A (n.428+86C>A) c.599+86C>A (n.599+86C>A) n.446+86C>A n.1004+86C>A n.878+86C>A n.166+86C>A c.*313+86C>A (n.*313+86C>A) c.437+86C>A (n.437+86C>A) c.257+86C>A (n.257+86C>A) c.65+86C>A (n.65+86C>A) n.432+86C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.2825284T>C | CA793581159 | SH3BP2 | c.512+88T>C (n.512+88T>C) c.428+88T>C (n.428+88T>C) c.599+88T>C (n.599+88T>C) n.446+88T>C n.1004+88T>C n.878+88T>C n.166+88T>C c.*313+88T>C (n.*313+88T>C) c.437+88T>C (n.437+88T>C) c.257+88T>C (n.257+88T>C) c.65+88T>C (n.65+88T>C) n.432+88T>C | dbSNP |
| 4 | g.2825284T>G | CA2669658301 | SH3BP2 | c.512+88T>G (n.512+88T>G) c.428+88T>G (n.428+88T>G) c.599+88T>G (n.599+88T>G) n.446+88T>G n.1004+88T>G n.878+88T>G n.166+88T>G c.*313+88T>G (n.*313+88T>G) c.437+88T>G (n.437+88T>G) c.257+88T>G (n.257+88T>G) c.65+88T>G (n.65+88T>G) n.432+88T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825285G>T | CA2760186294 | SH3BP2 | c.512+89G>T (n.512+89G>T) c.428+89G>T (n.428+89G>T) c.599+89G>T (n.599+89G>T) n.446+89G>T n.1004+89G>T n.878+89G>T n.166+89G>T c.*313+89G>T (n.*313+89G>T) c.437+89G>T (n.437+89G>T) c.257+89G>T (n.257+89G>T) c.65+89G>T (n.65+89G>T) n.432+89G>T |