UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.2825078_2825097dup | CA549288821 | SH3BP2 | c.442-48_442-29dup (n.442-48_442-29dup) c.358-48_358-29dup (n.358-48_358-29dup) c.529-48_529-29dup (n.529-48_529-29dup) n.328_347dup n.1064_1083dup n.886_905dup n.760_779dup c.*239-48_*239-29dup (n.*239-48_*239-29dup) n.96-48_96-29dup c.*243-48_*243-29dup (n.*243-48_*243-29dup) c.367-48_367-29dup (n.367-48_367-29dup) c.187-48_187-29dup (n.187-48_187-29dup) c.-54_-35dup (n.-54_-35dup) n.362-48_362-29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825086_2825105del | CA2669658175 | SH3BP2 | c.442-40_442-21del (n.442-40_442-21del) c.358-40_358-21del (n.358-40_358-21del) c.529-40_529-21del (n.529-40_529-21del) n.336_355del n.894_913del n.768_787del c.*239-40_*239-21del (n.*239-40_*239-21del) n.96-40_96-21del c.*243-40_*243-21del (n.*243-40_*243-21del) c.367-40_367-21del (n.367-40_367-21del) c.187-40_187-21del (n.187-40_187-21del) c.-46_-27del (n.-46_-27del) n.362-40_362-21del | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825085C>A | CA2578061622 | SH3BP2 | c.442-41C>A (n.442-41C>A) c.358-41C>A (n.358-41C>A) c.529-41C>A (n.529-41C>A) n.335C>A n.1071C>A n.893C>A n.767C>A c.*239-41C>A (n.*239-41C>A) n.96-41C>A c.*243-41C>A (n.*243-41C>A) c.367-41C>A (n.367-41C>A) c.187-41C>A (n.187-41C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.362-41C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825086C>A | CA2669658182 | SH3BP2 | c.442-40C>A (n.442-40C>A) c.358-40C>A (n.358-40C>A) c.529-40C>A (n.529-40C>A) n.336C>A n.1072C>A n.894C>A n.768C>A c.*239-40C>A (n.*239-40C>A) n.96-40C>A c.*243-40C>A (n.*243-40C>A) c.367-40C>A (n.367-40C>A) c.187-40C>A (n.187-40C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) n.362-40C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825086C>T | CA2669658183 | SH3BP2 | c.442-40C>T (n.442-40C>T) c.358-40C>T (n.358-40C>T) c.529-40C>T (n.529-40C>T) n.336C>T n.1072C>T n.894C>T n.768C>T c.*239-40C>T (n.*239-40C>T) n.96-40C>T c.*243-40C>T (n.*243-40C>T) c.367-40C>T (n.367-40C>T) c.187-40C>T (n.187-40C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) n.362-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825087T>G | CA2578061623 | SH3BP2 | c.442-39T>G (n.442-39T>G) c.358-39T>G (n.358-39T>G) c.529-39T>G (n.529-39T>G) n.337T>G n.1073T>G n.895T>G n.769T>G c.*239-39T>G (n.*239-39T>G) n.96-39T>G c.*243-39T>G (n.*243-39T>G) c.367-39T>G (n.367-39T>G) c.187-39T>G (n.187-39T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.362-39T>G | dbSNP |
| 4 | g.2825088G>A | CA2819053 | SH3BP2 | c.442-38G>A (n.442-38G>A) c.358-38G>A (n.358-38G>A) c.529-38G>A (n.529-38G>A) n.338G>A n.1074G>A n.896G>A n.770G>A c.*239-38G>A (n.*239-38G>A) n.96-38G>A c.*243-38G>A (n.*243-38G>A) c.367-38G>A (n.367-38G>A) c.187-38G>A (n.187-38G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) n.362-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825088G>C | CA2669658184 | SH3BP2 | c.442-38G>C (n.442-38G>C) c.358-38G>C (n.358-38G>C) c.529-38G>C (n.529-38G>C) n.338G>C n.1074G>C n.896G>C n.770G>C c.*239-38G>C (n.*239-38G>C) n.96-38G>C c.*243-38G>C (n.*243-38G>C) c.367-38G>C (n.367-38G>C) c.187-38G>C (n.187-38G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) n.362-38G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825088G>T | CA2819052 | SH3BP2 | c.442-38G>T (n.442-38G>T) c.358-38G>T (n.358-38G>T) c.529-38G>T (n.529-38G>T) n.338G>T n.1074G>T n.896G>T n.770G>T c.*239-38G>T (n.*239-38G>T) n.96-38G>T c.*243-38G>T (n.*243-38G>T) c.367-38G>T (n.367-38G>T) c.187-38G>T (n.187-38G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) n.362-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825089G>A | CA2669658185 | SH3BP2 | c.442-37G>A (n.442-37G>A) c.358-37G>A (n.358-37G>A) c.529-37G>A (n.529-37G>A) n.339G>A n.1075G>A n.897G>A n.771G>A c.*239-37G>A (n.*239-37G>A) n.96-37G>A c.*243-37G>A (n.*243-37G>A) c.367-37G>A (n.367-37G>A) c.187-37G>A (n.187-37G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.362-37G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825089G>C | CA549288824 | SH3BP2 | c.442-37G>C (n.442-37G>C) c.358-37G>C (n.358-37G>C) c.529-37G>C (n.529-37G>C) n.339G>C n.1075G>C n.897G>C n.771G>C c.*239-37G>C (n.*239-37G>C) n.96-37G>C c.*243-37G>C (n.*243-37G>C) c.367-37G>C (n.367-37G>C) c.187-37G>C (n.187-37G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.362-37G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.2825089G>T | CA793580810 | SH3BP2 | c.442-37G>T (n.442-37G>T) c.358-37G>T (n.358-37G>T) c.529-37G>T (n.529-37G>T) n.339G>T n.1075G>T n.897G>T n.771G>T c.*239-37G>T (n.*239-37G>T) n.96-37G>T c.*243-37G>T (n.*243-37G>T) c.367-37G>T (n.367-37G>T) c.187-37G>T (n.187-37G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.362-37G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825090T>G | CA549288825 | SH3BP2 | c.442-36T>G (n.442-36T>G) c.358-36T>G (n.358-36T>G) c.529-36T>G (n.529-36T>G) n.340T>G n.1076T>G n.898T>G n.772T>G c.*239-36T>G (n.*239-36T>G) n.96-36T>G c.*243-36T>G (n.*243-36T>G) c.367-36T>G (n.367-36T>G) c.187-36T>G (n.187-36T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) n.362-36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825091G>A | CA2578061624 | SH3BP2 | c.442-35G>A (n.442-35G>A) c.358-35G>A (n.358-35G>A) c.529-35G>A (n.529-35G>A) n.341G>A n.1077G>A n.899G>A n.773G>A c.*239-35G>A (n.*239-35G>A) n.96-35G>A c.*243-35G>A (n.*243-35G>A) c.367-35G>A (n.367-35G>A) c.187-35G>A (n.187-35G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) n.362-35G>A | |
| 4 | g.2825091G>T | CA2669658186 | SH3BP2 | c.442-35G>T (n.442-35G>T) c.358-35G>T (n.358-35G>T) c.529-35G>T (n.529-35G>T) n.341G>T n.1077G>T n.899G>T n.773G>T c.*239-35G>T (n.*239-35G>T) n.96-35G>T c.*243-35G>T (n.*243-35G>T) c.367-35G>T (n.367-35G>T) c.187-35G>T (n.187-35G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.362-35G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825092G>A | CA2669658187 | SH3BP2 | c.442-34G>A (n.442-34G>A) c.358-34G>A (n.358-34G>A) c.529-34G>A (n.529-34G>A) n.342G>A n.1078G>A n.900G>A n.774G>A c.*239-34G>A (n.*239-34G>A) n.96-34G>A c.*243-34G>A (n.*243-34G>A) c.367-34G>A (n.367-34G>A) c.187-34G>A (n.187-34G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.362-34G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825093C>A | CA2669658188 | SH3BP2 | c.442-33C>A (n.442-33C>A) c.358-33C>A (n.358-33C>A) c.529-33C>A (n.529-33C>A) n.343C>A n.1079C>A n.901C>A n.775C>A c.*239-33C>A (n.*239-33C>A) n.96-33C>A c.*243-33C>A (n.*243-33C>A) c.367-33C>A (n.367-33C>A) c.187-33C>A (n.187-33C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.362-33C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825093C>T | CA2669658189 | SH3BP2 | c.442-33C>T (n.442-33C>T) c.358-33C>T (n.358-33C>T) c.529-33C>T (n.529-33C>T) n.343C>T n.1079C>T n.901C>T n.775C>T c.*239-33C>T (n.*239-33C>T) n.96-33C>T c.*243-33C>T (n.*243-33C>T) c.367-33C>T (n.367-33C>T) c.187-33C>T (n.187-33C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.362-33C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825095C>A | CA2578061625 | SH3BP2 | c.442-31C>A (n.442-31C>A) c.358-31C>A (n.358-31C>A) c.529-31C>A (n.529-31C>A) n.345C>A n.1081C>A n.903C>A n.777C>A c.*239-31C>A (n.*239-31C>A) n.96-31C>A c.*243-31C>A (n.*243-31C>A) c.367-31C>A (n.367-31C>A) c.187-31C>A (n.187-31C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.362-31C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825095C>G | CA549288826 | SH3BP2 | c.442-31C>G (n.442-31C>G) c.358-31C>G (n.358-31C>G) c.529-31C>G (n.529-31C>G) n.345C>G n.1081C>G n.903C>G n.777C>G c.*239-31C>G (n.*239-31C>G) n.96-31C>G c.*243-31C>G (n.*243-31C>G) c.367-31C>G (n.367-31C>G) c.187-31C>G (n.187-31C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.362-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825095C>T | CA2669658190 | SH3BP2 | c.442-31C>T (n.442-31C>T) c.358-31C>T (n.358-31C>T) c.529-31C>T (n.529-31C>T) n.345C>T n.1081C>T n.903C>T n.777C>T c.*239-31C>T (n.*239-31C>T) n.96-31C>T c.*243-31C>T (n.*243-31C>T) c.367-31C>T (n.367-31C>T) c.187-31C>T (n.187-31C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.362-31C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825096C>A | CA549288827 | SH3BP2 | c.442-30C>A (n.442-30C>A) c.358-30C>A (n.358-30C>A) c.529-30C>A (n.529-30C>A) n.346C>A n.1082C>A n.904C>A n.778C>A c.*239-30C>A (n.*239-30C>A) n.96-30C>A c.*243-30C>A (n.*243-30C>A) c.367-30C>A (n.367-30C>A) c.187-30C>A (n.187-30C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) n.362-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825096C>G | CA2506910551 | SH3BP2 | c.442-30C>G (n.442-30C>G) c.358-30C>G (n.358-30C>G) c.529-30C>G (n.529-30C>G) n.346C>G n.1082C>G n.904C>G n.778C>G c.*239-30C>G (n.*239-30C>G) n.96-30C>G c.*243-30C>G (n.*243-30C>G) c.367-30C>G (n.367-30C>G) c.187-30C>G (n.187-30C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) n.362-30C>G | |
| 4 | g.2825096C>T | CA2819054 | SH3BP2 | c.442-30C>T (n.442-30C>T) c.358-30C>T (n.358-30C>T) c.529-30C>T (n.529-30C>T) n.346C>T n.1082C>T n.904C>T n.778C>T c.*239-30C>T (n.*239-30C>T) n.96-30C>T c.*243-30C>T (n.*243-30C>T) c.367-30C>T (n.367-30C>T) c.187-30C>T (n.187-30C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) n.362-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825097G>A | CA91405395 | SH3BP2 | c.442-29G>A (n.442-29G>A) c.358-29G>A (n.358-29G>A) c.529-29G>A (n.529-29G>A) n.347G>A n.1083G>A n.905G>A n.779G>A c.*239-29G>A (n.*239-29G>A) n.96-29G>A c.*243-29G>A (n.*243-29G>A) c.367-29G>A (n.367-29G>A) c.187-29G>A (n.187-29G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) n.362-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825099G>A | CA2669658191 | SH3BP2 | c.442-27G>A (n.442-27G>A) c.358-27G>A (n.358-27G>A) c.529-27G>A (n.529-27G>A) n.349G>A n.1085G>A n.907G>A n.781G>A c.*239-27G>A (n.*239-27G>A) n.96-27G>A c.*243-27G>A (n.*243-27G>A) c.367-27G>A (n.367-27G>A) c.187-27G>A (n.187-27G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.362-27G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825100C>A | CA2669658192 | SH3BP2 | c.442-26C>A (n.442-26C>A) c.358-26C>A (n.358-26C>A) c.529-26C>A (n.529-26C>A) n.350C>A n.1086C>A n.908C>A n.782C>A c.*239-26C>A (n.*239-26C>A) n.96-26C>A c.*243-26C>A (n.*243-26C>A) c.367-26C>A (n.367-26C>A) c.187-26C>A (n.187-26C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) n.362-26C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825100C>G | CA91405398 | SH3BP2 | c.442-26C>G (n.442-26C>G) c.358-26C>G (n.358-26C>G) c.529-26C>G (n.529-26C>G) n.350C>G n.1086C>G n.908C>G n.782C>G c.*239-26C>G (n.*239-26C>G) n.96-26C>G c.*243-26C>G (n.*243-26C>G) c.367-26C>G (n.367-26C>G) c.187-26C>G (n.187-26C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) n.362-26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825100C>T | CA2669658193 | SH3BP2 | c.442-26C>T (n.442-26C>T) c.358-26C>T (n.358-26C>T) c.529-26C>T (n.529-26C>T) n.350C>T n.1086C>T n.908C>T n.782C>T c.*239-26C>T (n.*239-26C>T) n.96-26C>T c.*243-26C>T (n.*243-26C>T) c.367-26C>T (n.367-26C>T) c.187-26C>T (n.187-26C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) n.362-26C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825102del | CA2578061626 | SH3BP2 | c.442-24del (n.442-24del) c.358-24del (n.358-24del) c.529-24del (n.529-24del) n.352del n.910del n.784del c.*239-24del (n.*239-24del) n.96-24del c.*243-24del (n.*243-24del) c.367-24del (n.367-24del) c.187-24del (n.187-24del) c.-30del (n.-30del) n.362-24del | |
| 4 | g.2825101C>A | CA2669658194 | SH3BP2 | c.442-25C>A (n.442-25C>A) c.358-25C>A (n.358-25C>A) c.529-25C>A (n.529-25C>A) n.351C>A n.1087C>A n.909C>A n.783C>A c.*239-25C>A (n.*239-25C>A) n.96-25C>A c.*243-25C>A (n.*243-25C>A) c.367-25C>A (n.367-25C>A) c.187-25C>A (n.187-25C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.362-25C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825101C>G | CA2669658195 | SH3BP2 | c.442-25C>G (n.442-25C>G) c.358-25C>G (n.358-25C>G) c.529-25C>G (n.529-25C>G) n.351C>G n.1087C>G n.909C>G n.783C>G c.*239-25C>G (n.*239-25C>G) n.96-25C>G c.*243-25C>G (n.*243-25C>G) c.367-25C>G (n.367-25C>G) c.187-25C>G (n.187-25C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.362-25C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825101C>T | CA549288828 | SH3BP2 | c.442-25C>T (n.442-25C>T) c.358-25C>T (n.358-25C>T) c.529-25C>T (n.529-25C>T) n.351C>T n.1087C>T n.909C>T n.783C>T c.*239-25C>T (n.*239-25C>T) n.96-25C>T c.*243-25C>T (n.*243-25C>T) c.367-25C>T (n.367-25C>T) c.187-25C>T (n.187-25C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.362-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825102C>A | CA2669658196 | SH3BP2 | c.442-24C>A (n.442-24C>A) c.358-24C>A (n.358-24C>A) c.529-24C>A (n.529-24C>A) n.352C>A n.910C>A n.784C>A c.*239-24C>A (n.*239-24C>A) n.96-24C>A c.*243-24C>A (n.*243-24C>A) c.367-24C>A (n.367-24C>A) c.187-24C>A (n.187-24C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) n.362-24C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825102C>T | CA2819055 | SH3BP2 | c.442-24C>T (n.442-24C>T) c.358-24C>T (n.358-24C>T) c.529-24C>T (n.529-24C>T) n.352C>T n.910C>T n.784C>T c.*239-24C>T (n.*239-24C>T) n.96-24C>T c.*243-24C>T (n.*243-24C>T) c.367-24C>T (n.367-24C>T) c.187-24C>T (n.187-24C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.362-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825104C>A | CA2669658198 | SH3BP2 | c.442-22C>A (n.442-22C>A) c.358-22C>A (n.358-22C>A) c.529-22C>A (n.529-22C>A) n.354C>A n.912C>A n.786C>A c.*239-22C>A (n.*239-22C>A) n.96-22C>A c.*243-22C>A (n.*243-22C>A) c.367-22C>A (n.367-22C>A) c.187-22C>A (n.187-22C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.362-22C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825104C>G | CA2669658199 | SH3BP2 | c.442-22C>G (n.442-22C>G) c.358-22C>G (n.358-22C>G) c.529-22C>G (n.529-22C>G) n.354C>G n.912C>G n.786C>G c.*239-22C>G (n.*239-22C>G) n.96-22C>G c.*243-22C>G (n.*243-22C>G) c.367-22C>G (n.367-22C>G) c.187-22C>G (n.187-22C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.362-22C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825104C>T | CA2669658197 | SH3BP2 | c.442-22C>T (n.442-22C>T) c.358-22C>T (n.358-22C>T) c.529-22C>T (n.529-22C>T) n.354C>T n.912C>T n.786C>T c.*239-22C>T (n.*239-22C>T) n.96-22C>T c.*243-22C>T (n.*243-22C>T) c.367-22C>T (n.367-22C>T) c.187-22C>T (n.187-22C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.362-22C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825105del | CA1058618229 | SH3BP2 | c.442-21del (n.442-21del) c.358-21del (n.358-21del) c.529-21del (n.529-21del) n.355del n.913del n.787del c.*239-21del (n.*239-21del) n.96-21del c.*243-21del (n.*243-21del) c.367-21del (n.367-21del) c.187-21del (n.187-21del) c.-27del (n.-27del) n.362-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825105C>A | CA793580829 | SH3BP2 | c.442-21C>A (n.442-21C>A) c.358-21C>A (n.358-21C>A) c.529-21C>A (n.529-21C>A) n.355C>A n.913C>A n.787C>A c.*239-21C>A (n.*239-21C>A) n.96-21C>A c.*243-21C>A (n.*243-21C>A) c.367-21C>A (n.367-21C>A) c.187-21C>A (n.187-21C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.362-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825106A>C | CA793580830 | SH3BP2 | c.442-20A>C (n.442-20A>C) c.358-20A>C (n.358-20A>C) c.529-20A>C (n.529-20A>C) n.356A>C n.914A>C n.788A>C c.*239-20A>C (n.*239-20A>C) n.96-20A>C c.*243-20A>C (n.*243-20A>C) c.367-20A>C (n.367-20A>C) c.187-20A>C (n.187-20A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) n.362-20A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825106A>G | CA2669658200 | SH3BP2 | c.442-20A>G (n.442-20A>G) c.358-20A>G (n.358-20A>G) c.529-20A>G (n.529-20A>G) n.356A>G n.914A>G n.788A>G c.*239-20A>G (n.*239-20A>G) n.96-20A>G c.*243-20A>G (n.*243-20A>G) c.367-20A>G (n.367-20A>G) c.187-20A>G (n.187-20A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.362-20A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825107C>A | CA793580831 | SH3BP2 | c.442-19C>A (n.442-19C>A) c.358-19C>A (n.358-19C>A) c.529-19C>A (n.529-19C>A) n.357C>A n.915C>A n.789C>A c.*239-19C>A (n.*239-19C>A) n.96-19C>A c.*243-19C>A (n.*243-19C>A) c.367-19C>A (n.367-19C>A) c.187-19C>A (n.187-19C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) n.362-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825107C>T | CA2819056 | SH3BP2 | c.442-19C>T (n.442-19C>T) c.358-19C>T (n.358-19C>T) c.529-19C>T (n.529-19C>T) n.357C>T n.915C>T n.789C>T c.*239-19C>T (n.*239-19C>T) n.96-19C>T c.*243-19C>T (n.*243-19C>T) c.367-19C>T (n.367-19C>T) c.187-19C>T (n.187-19C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) n.362-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825108A>G | CA549288829 | SH3BP2 | c.442-18A>G (n.442-18A>G) c.358-18A>G (n.358-18A>G) c.529-18A>G (n.529-18A>G) n.358A>G n.916A>G n.790A>G c.*239-18A>G (n.*239-18A>G) n.96-18A>G c.*243-18A>G (n.*243-18A>G) c.367-18A>G (n.367-18A>G) c.187-18A>G (n.187-18A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.362-18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825108A>T | CA2669658201 | SH3BP2 | c.442-18A>T (n.442-18A>T) c.358-18A>T (n.358-18A>T) c.529-18A>T (n.529-18A>T) n.358A>T n.916A>T n.790A>T c.*239-18A>T (n.*239-18A>T) n.96-18A>T c.*243-18A>T (n.*243-18A>T) c.367-18A>T (n.367-18A>T) c.187-18A>T (n.187-18A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) n.362-18A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825108dup | CA1058618241 | SH3BP2 | c.442-18dup (n.442-18dup) c.358-18dup (n.358-18dup) c.529-18dup (n.529-18dup) n.358dup n.916dup n.790dup c.*239-18dup (n.*239-18dup) n.96-18dup c.*243-18dup (n.*243-18dup) c.367-18dup (n.367-18dup) c.187-18dup (n.187-18dup) c.-24dup (n.-24dup) n.362-18dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825109G>A | CA549288830 | SH3BP2 | c.442-17G>A (n.442-17G>A) c.358-17G>A (n.358-17G>A) c.529-17G>A (n.529-17G>A) n.359G>A n.917G>A n.791G>A c.*239-17G>A (n.*239-17G>A) n.96-17G>A c.*243-17G>A (n.*243-17G>A) c.367-17G>A (n.367-17G>A) c.187-17G>A (n.187-17G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.362-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825109G>T | CA2669658202 | SH3BP2 | c.442-17G>T (n.442-17G>T) c.358-17G>T (n.358-17G>T) c.529-17G>T (n.529-17G>T) n.359G>T n.917G>T n.791G>T c.*239-17G>T (n.*239-17G>T) n.96-17G>T c.*243-17G>T (n.*243-17G>T) c.367-17G>T (n.367-17G>T) c.187-17G>T (n.187-17G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) n.362-17G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825110C>A | CA2669658203 | SH3BP2 | c.442-16C>A (n.442-16C>A) c.358-16C>A (n.358-16C>A) c.529-16C>A (n.529-16C>A) n.360C>A n.918C>A n.792C>A c.*239-16C>A (n.*239-16C>A) n.96-16C>A c.*243-16C>A (n.*243-16C>A) c.367-16C>A (n.367-16C>A) c.187-16C>A (n.187-16C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) n.362-16C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825110C>T | CA549288831 | SH3BP2 | c.442-16C>T (n.442-16C>T) c.358-16C>T (n.358-16C>T) c.529-16C>T (n.529-16C>T) n.360C>T n.918C>T n.792C>T c.*239-16C>T (n.*239-16C>T) n.96-16C>T c.*243-16C>T (n.*243-16C>T) c.367-16C>T (n.367-16C>T) c.187-16C>T (n.187-16C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.362-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825111C>A | CA2669658204 | SH3BP2 | c.442-15C>A (n.442-15C>A) c.358-15C>A (n.358-15C>A) c.529-15C>A (n.529-15C>A) n.361C>A n.919C>A n.793C>A c.*239-15C>A (n.*239-15C>A) n.96-15C>A c.*243-15C>A (n.*243-15C>A) c.367-15C>A (n.367-15C>A) c.187-15C>A (n.187-15C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.362-15C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825111C>G | CA2819057 | SH3BP2 | c.442-15C>G (n.442-15C>G) c.358-15C>G (n.358-15C>G) c.529-15C>G (n.529-15C>G) n.361C>G n.919C>G n.793C>G c.*239-15C>G (n.*239-15C>G) n.96-15C>G c.*243-15C>G (n.*243-15C>G) c.367-15C>G (n.367-15C>G) c.187-15C>G (n.187-15C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) n.362-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825112C>A | CA2669658205 | SH3BP2 | c.442-14C>A (n.442-14C>A) c.358-14C>A (n.358-14C>A) c.529-14C>A (n.529-14C>A) n.362C>A n.920C>A n.794C>A c.*239-14C>A (n.*239-14C>A) n.96-14C>A c.*243-14C>A (n.*243-14C>A) c.367-14C>A (n.367-14C>A) c.187-14C>A (n.187-14C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.362-14C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825112C>T | CA549288832 | SH3BP2 | c.442-14C>T (n.442-14C>T) c.358-14C>T (n.358-14C>T) c.529-14C>T (n.529-14C>T) n.362C>T n.920C>T n.794C>T c.*239-14C>T (n.*239-14C>T) n.96-14C>T c.*243-14C>T (n.*243-14C>T) c.367-14C>T (n.367-14C>T) c.187-14C>T (n.187-14C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.362-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825113C>A | CA2669658206 | SH3BP2 | c.442-13C>A (n.442-13C>A) c.358-13C>A (n.358-13C>A) c.529-13C>A (n.529-13C>A) n.363C>A n.921C>A n.795C>A c.*239-13C>A (n.*239-13C>A) n.96-13C>A c.*243-13C>A (n.*243-13C>A) c.367-13C>A (n.367-13C>A) c.187-13C>A (n.187-13C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.362-13C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825113C>G | CA2669658207 | SH3BP2 | c.442-13C>G (n.442-13C>G) c.358-13C>G (n.358-13C>G) c.529-13C>G (n.529-13C>G) n.363C>G n.921C>G n.795C>G c.*239-13C>G (n.*239-13C>G) n.96-13C>G c.*243-13C>G (n.*243-13C>G) c.367-13C>G (n.367-13C>G) c.187-13C>G (n.187-13C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.362-13C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825113C>T | CA91405414 | SH3BP2 | c.442-13C>T (n.442-13C>T) c.358-13C>T (n.358-13C>T) c.529-13C>T (n.529-13C>T) n.363C>T n.921C>T n.795C>T c.*239-13C>T (n.*239-13C>T) n.96-13C>T c.*243-13C>T (n.*243-13C>T) c.367-13C>T (n.367-13C>T) c.187-13C>T (n.187-13C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.362-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825114del | CA1058618247 | SH3BP2 | c.442-12del (n.442-12del) c.358-12del (n.358-12del) c.529-12del (n.529-12del) n.364del n.922del n.796del c.*239-12del (n.*239-12del) n.96-12del c.*243-12del (n.*243-12del) c.367-12del (n.367-12del) c.187-12del (n.187-12del) c.-18del (n.-18del) n.362-12del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825114G>A | CA91405418 | SH3BP2 | c.442-12G>A (n.442-12G>A) c.358-12G>A (n.358-12G>A) c.529-12G>A (n.529-12G>A) n.364G>A n.922G>A n.796G>A c.*239-12G>A (n.*239-12G>A) n.96-12G>A c.*243-12G>A (n.*243-12G>A) c.367-12G>A (n.367-12G>A) c.187-12G>A (n.187-12G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.362-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825114G>T | CA2819058 | SH3BP2 | c.442-12G>T (n.442-12G>T) c.358-12G>T (n.358-12G>T) c.529-12G>T (n.529-12G>T) n.364G>T n.922G>T n.796G>T c.*239-12G>T (n.*239-12G>T) n.96-12G>T c.*243-12G>T (n.*243-12G>T) c.367-12G>T (n.367-12G>T) c.187-12G>T (n.187-12G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.362-12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825115C>A | CA2669658208 | SH3BP2 | c.442-11C>A (n.442-11C>A) c.358-11C>A (n.358-11C>A) c.529-11C>A (n.529-11C>A) n.365C>A n.923C>A n.797C>A c.*239-11C>A (n.*239-11C>A) n.96-11C>A c.*243-11C>A (n.*243-11C>A) c.367-11C>A (n.367-11C>A) c.187-11C>A (n.187-11C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.362-11C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825115C>T | CA1058618253 | SH3BP2 | c.442-11C>T (n.442-11C>T) c.358-11C>T (n.358-11C>T) c.529-11C>T (n.529-11C>T) n.365C>T n.923C>T n.797C>T c.*239-11C>T (n.*239-11C>T) n.96-11C>T c.*243-11C>T (n.*243-11C>T) c.367-11C>T (n.367-11C>T) c.187-11C>T (n.187-11C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.362-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825116T>A | CA2669658209 | SH3BP2 | c.442-10T>A (n.442-10T>A) c.358-10T>A (n.358-10T>A) c.529-10T>A (n.529-10T>A) n.366T>A n.924T>A n.798T>A c.*239-10T>A (n.*239-10T>A) n.96-10T>A c.*243-10T>A (n.*243-10T>A) c.367-10T>A (n.367-10T>A) c.187-10T>A (n.187-10T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) n.362-10T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825116T>C | CA549288833 | SH3BP2 | c.442-10T>C (n.442-10T>C) c.358-10T>C (n.358-10T>C) c.529-10T>C (n.529-10T>C) n.366T>C n.924T>C n.798T>C c.*239-10T>C (n.*239-10T>C) n.96-10T>C c.*243-10T>C (n.*243-10T>C) c.367-10T>C (n.367-10T>C) c.187-10T>C (n.187-10T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.362-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825117G>A | CA2669658210 | SH3BP2 | c.442-9G>A (n.442-9G>A) c.358-9G>A (n.358-9G>A) c.529-9G>A (n.529-9G>A) n.367G>A n.925G>A n.799G>A c.*239-9G>A (n.*239-9G>A) n.96-9G>A c.*243-9G>A (n.*243-9G>A) c.367-9G>A (n.367-9G>A) c.187-9G>A (n.187-9G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.362-9G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825117G>T | CA549288834 | SH3BP2 | c.442-9G>T (n.442-9G>T) c.358-9G>T (n.358-9G>T) c.529-9G>T (n.529-9G>T) n.367G>T n.925G>T n.799G>T c.*239-9G>T (n.*239-9G>T) n.96-9G>T c.*243-9G>T (n.*243-9G>T) c.367-9G>T (n.367-9G>T) c.187-9G>T (n.187-9G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.362-9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825118A>G | CA2669658211 | SH3BP2 | c.442-8A>G (n.442-8A>G) c.358-8A>G (n.358-8A>G) c.529-8A>G (n.529-8A>G) n.368A>G n.926A>G n.800A>G c.*239-8A>G (n.*239-8A>G) n.96-8A>G c.*243-8A>G (n.*243-8A>G) c.367-8A>G (n.367-8A>G) c.187-8A>G (n.187-8A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.362-8A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825118A>T | CA2578061627 | SH3BP2 | c.442-8A>T (n.442-8A>T) c.358-8A>T (n.358-8A>T) c.529-8A>T (n.529-8A>T) n.368A>T n.926A>T n.800A>T c.*239-8A>T (n.*239-8A>T) n.96-8A>T c.*243-8A>T (n.*243-8A>T) c.367-8A>T (n.367-8A>T) c.187-8A>T (n.187-8A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) n.362-8A>T | |
| 4 | g.2825120C>A | CA2669658212 | SH3BP2 | c.442-6C>A (n.442-6C>A) c.358-6C>A (n.358-6C>A) c.529-6C>A (n.529-6C>A) n.370C>A n.928C>A n.802C>A c.*239-6C>A (n.*239-6C>A) n.96-6C>A c.*243-6C>A (n.*243-6C>A) c.367-6C>A (n.367-6C>A) c.187-6C>A (n.187-6C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.362-6C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825120C>T | CA2578061628 | SH3BP2 | c.442-6C>T (n.442-6C>T) c.358-6C>T (n.358-6C>T) c.529-6C>T (n.529-6C>T) n.370C>T n.928C>T n.802C>T c.*239-6C>T (n.*239-6C>T) n.96-6C>T c.*243-6C>T (n.*243-6C>T) c.367-6C>T (n.367-6C>T) c.187-6C>T (n.187-6C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.362-6C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825121T>A | CA2669658213 | SH3BP2 | c.442-5T>A (n.442-5T>A) c.358-5T>A (n.358-5T>A) c.529-5T>A (n.529-5T>A) n.371T>A n.929T>A n.803T>A c.*239-5T>A (n.*239-5T>A) n.96-5T>A c.*243-5T>A (n.*243-5T>A) c.367-5T>A (n.367-5T>A) c.187-5T>A (n.187-5T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) n.362-5T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825121T>C | CA1058618255 | SH3BP2 | c.442-5T>C (n.442-5T>C) c.358-5T>C (n.358-5T>C) c.529-5T>C (n.529-5T>C) n.371T>C n.929T>C n.803T>C c.*239-5T>C (n.*239-5T>C) n.96-5T>C c.*243-5T>C (n.*243-5T>C) c.367-5T>C (n.367-5T>C) c.187-5T>C (n.187-5T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) n.362-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825122G>A | CA2578061629 | SH3BP2 | c.442-4G>A (n.442-4G>A) c.358-4G>A (n.358-4G>A) c.529-4G>A (n.529-4G>A) n.372G>A n.930G>A n.804G>A c.*239-4G>A (n.*239-4G>A) n.96-4G>A c.*243-4G>A (n.*243-4G>A) c.367-4G>A (n.367-4G>A) c.187-4G>A (n.187-4G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.362-4G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825122G>C | CA2669658214 | SH3BP2 | c.442-4G>C (n.442-4G>C) c.358-4G>C (n.358-4G>C) c.529-4G>C (n.529-4G>C) n.372G>C n.930G>C n.804G>C c.*239-4G>C (n.*239-4G>C) n.96-4G>C c.*243-4G>C (n.*243-4G>C) c.367-4G>C (n.367-4G>C) c.187-4G>C (n.187-4G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.362-4G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825122G>T | CA2669658215 | SH3BP2 | c.442-4G>T (n.442-4G>T) c.358-4G>T (n.358-4G>T) c.529-4G>T (n.529-4G>T) n.372G>T n.930G>T n.804G>T c.*239-4G>T (n.*239-4G>T) n.96-4G>T c.*243-4G>T (n.*243-4G>T) c.367-4G>T (n.367-4G>T) c.187-4G>T (n.187-4G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) n.362-4G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825123C>A | CA2669658216 | SH3BP2 | c.442-3C>A (n.442-3C>A) c.358-3C>A (n.358-3C>A) c.529-3C>A (n.529-3C>A) n.373C>A n.931C>A n.805C>A c.*239-3C>A (n.*239-3C>A) n.96-3C>A c.*243-3C>A (n.*243-3C>A) c.367-3C>A (n.367-3C>A) c.187-3C>A (n.187-3C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) n.362-3C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825123C>T | CA2669658217 | SH3BP2 | c.442-3C>T (n.442-3C>T) c.358-3C>T (n.358-3C>T) c.529-3C>T (n.529-3C>T) n.373C>T n.931C>T n.805C>T c.*239-3C>T (n.*239-3C>T) n.96-3C>T c.*243-3C>T (n.*243-3C>T) c.367-3C>T (n.367-3C>T) c.187-3C>T (n.187-3C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) n.362-3C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825124A>C | CA356053928 | SH3BP2 | c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.358-2A>C (n.358-2A>C) c.529-2A>C (n.529-2A>C) n.374A>C n.932A>C n.806A>C c.*239-2A>C (n.*239-2A>C) n.96-2A>C c.*243-2A>C (n.*243-2A>C) c.367-2A>C (n.367-2A>C) c.187-2A>C (n.187-2A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.362-2A>C | |
| 4 | g.2825124A>G | CA356053926 | SH3BP2 | c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.358-2A>G (n.358-2A>G) c.529-2A>G (n.529-2A>G) n.374A>G n.932A>G n.806A>G c.*239-2A>G (n.*239-2A>G) n.96-2A>G c.*243-2A>G (n.*243-2A>G) c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.187-2A>G (n.187-2A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.362-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825124A>T | CA356053927 | SH3BP2 | c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.358-2A>T (n.358-2A>T) c.529-2A>T (n.529-2A>T) n.374A>T n.932A>T n.806A>T c.*239-2A>T (n.*239-2A>T) n.96-2A>T c.*243-2A>T (n.*243-2A>T) c.367-2A>T (n.367-2A>T) c.187-2A>T (n.187-2A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.362-2A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825125G>A | CA356053929 | SH3BP2 | c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.358-1G>A (n.358-1G>A) c.529-1G>A (n.529-1G>A) n.375G>A n.933G>A n.807G>A c.*239-1G>A (n.*239-1G>A) n.96-1G>A c.*243-1G>A (n.*243-1G>A) c.367-1G>A (n.367-1G>A) c.187-1G>A (n.187-1G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.362-1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825125G>C | CA356053930 | SH3BP2 | c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.358-1G>C (n.358-1G>C) c.529-1G>C (n.529-1G>C) n.375G>C n.933G>C n.807G>C c.*239-1G>C (n.*239-1G>C) n.96-1G>C c.*243-1G>C (n.*243-1G>C) c.367-1G>C (n.367-1G>C) c.187-1G>C (n.187-1G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.362-1G>C | |
| 4 | g.2825125G>T | CA356053931 | SH3BP2 | c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.358-1G>T (n.358-1G>T) c.529-1G>T (n.529-1G>T) n.375G>T n.933G>T n.807G>T c.*239-1G>T (n.*239-1G>T) n.96-1G>T c.*243-1G>T (n.*243-1G>T) c.367-1G>T (n.367-1G>T) c.187-1G>T (n.187-1G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.362-1G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825126A>C | CA356053932 | SH3BP2 | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.358A>C (p.Ser120Arg) c.529A>C (p.Ser177Arg) n.376A>C n.934A>C n.808A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.96A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.367A>C (p.Ser123Arg) c.187A>C (p.Ser63Arg) c.-6A>C (n.-6A>C) n.362A>C | |
| 4 | g.2825126A>G | CA356053933 | SH3BP2 | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.358A>G (p.Ser120Gly) c.529A>G (p.Ser177Gly) n.376A>G n.934A>G n.808A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.96A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.367A>G (p.Ser123Gly) c.187A>G (p.Ser63Gly) c.-6A>G (n.-6A>G) n.362A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825126A>T | CA356053934 | SH3BP2 | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.358A>T (p.Ser120Cys) c.529A>T (p.Ser177Cys) n.376A>T n.934A>T n.808A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.96A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.367A>T (p.Ser123Cys) c.187A>T (p.Ser63Cys) c.-6A>T (n.-6A>T) n.362A>T | |
| 4 | g.2825127G>A | CA356053935 | SH3BP2 | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.359G>A (p.Ser120Asn) c.530G>A (p.Ser177Asn) n.377G>A n.935G>A n.809G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.97G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.368G>A (p.Ser123Asn) c.188G>A (p.Ser63Asn) c.-5G>A (n.-5G>A) n.363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825127G>C | CA356053936 | SH3BP2 | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.359G>C (p.Ser120Thr) c.530G>C (p.Ser177Thr) n.377G>C n.935G>C n.809G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.97G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.368G>C (p.Ser123Thr) c.188G>C (p.Ser63Thr) c.-5G>C (n.-5G>C) n.363G>C | |
| 4 | g.2825127G>T | CA356053937 | SH3BP2 | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.359G>T (p.Ser120Ile) c.530G>T (p.Ser177Ile) n.377G>T n.935G>T n.809G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.97G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.368G>T (p.Ser123Ile) c.188G>T (p.Ser63Ile) c.-5G>T (n.-5G>T) n.363G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825128C>A | CA91405423 | SH3BP2 | c.444C>A (p.Ser148Arg) c.360C>A (p.Ser120Arg) c.531C>A (p.Ser177Arg) n.378C>A n.936C>A n.810C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.98C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.369C>A (p.Ser123Arg) c.189C>A (p.Ser63Arg) c.-4C>A (n.-4C>A) n.364C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825128C>G | CA356053938 | SH3BP2 | c.444C>G (p.Ser148Arg) c.360C>G (p.Ser120Arg) c.531C>G (p.Ser177Arg) n.378C>G n.936C>G n.810C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.98C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.369C>G (p.Ser123Arg) c.189C>G (p.Ser63Arg) c.-4C>G (n.-4C>G) n.364C>G | |
| 4 | g.2825128C>T | CA438103399 | SH3BP2 | c.444C>T (p.Ser148=) c.360C>T (p.Ser120=) c.531C>T (p.Ser177=) n.378C>T n.936C>T n.810C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.98C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.369C>T (p.Ser123=) c.189C>T (p.Ser63=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825129T>A | CA356053939 | SH3BP2 | c.445T>A (p.Trp149Arg) c.361T>A (p.Trp121Arg) c.532T>A (p.Trp178Arg) n.379T>A n.937T>A n.811T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.99T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.370T>A (p.Trp124Arg) c.190T>A (p.Trp64Arg) c.-3T>A (n.-3T>A) n.365T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825129T>C | CA356053941 | SH3BP2 | c.445T>C (p.Trp149Arg) c.361T>C (p.Trp121Arg) c.532T>C (p.Trp178Arg) n.379T>C n.937T>C n.811T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.99T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.370T>C (p.Trp124Arg) c.190T>C (p.Trp64Arg) c.-3T>C (n.-3T>C) n.365T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825129T>G | CA356053940 | SH3BP2 | c.445T>G (p.Trp149Gly) c.361T>G (p.Trp121Gly) c.532T>G (p.Trp178Gly) n.379T>G n.937T>G n.811T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.99T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.370T>G (p.Trp124Gly) c.190T>G (p.Trp64Gly) c.-3T>G (n.-3T>G) n.365T>G | |
| 4 | g.2825130G>A | CA356053942 | SH3BP2 | c.446G>A (p.Trp149Ter) c.362G>A (p.Trp121Ter) c.533G>A (p.Trp178Ter) n.380G>A n.938G>A n.812G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.100G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.371G>A (p.Trp124Ter) c.191G>A (p.Trp64Ter) c.-2G>A (n.-2G>A) n.366G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825130G>C | CA356053943 | SH3BP2 | c.446G>C (p.Trp149Ser) c.362G>C (p.Trp121Ser) c.533G>C (p.Trp178Ser) n.380G>C n.938G>C n.812G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.100G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.371G>C (p.Trp124Ser) c.191G>C (p.Trp64Ser) c.-2G>C (n.-2G>C) n.366G>C | |
| 4 | g.2825130G>T | CA356053944 | SH3BP2 | c.446G>T (p.Trp149Leu) c.362G>T (p.Trp121Leu) c.533G>T (p.Trp178Leu) n.380G>T n.938G>T n.812G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.100G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.371G>T (p.Trp124Leu) c.191G>T (p.Trp64Leu) c.-2G>T (n.-2G>T) n.366G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825131G>A | CA356053945 | SH3BP2 | c.447G>A (p.Trp149Ter) c.363G>A (p.Trp121Ter) c.534G>A (p.Trp178Ter) n.381G>A n.939G>A n.813G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.101G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.372G>A (p.Trp124Ter) c.192G>A (p.Trp64Ter) c.-1G>A (n.-1G>A) n.367G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825131G>C | CA356053946 | SH3BP2 | c.447G>C (p.Trp149Cys) c.363G>C (p.Trp121Cys) c.534G>C (p.Trp178Cys) n.381G>C n.939G>C n.813G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.101G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.372G>C (p.Trp124Cys) c.192G>C (p.Trp64Cys) c.-1G>C (n.-1G>C) n.367G>C | dbSNP |
| 4 | g.2825131G>T | CA356053947 | SH3BP2 | c.447G>T (p.Trp149Cys) c.363G>T (p.Trp121Cys) c.534G>T (p.Trp178Cys) n.381G>T n.939G>T n.813G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.101G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.372G>T (p.Trp124Cys) c.192G>T (p.Trp64Cys) c.-1G>T (n.-1G>T) n.367G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825132A>C | CA356053948 | SH3BP2 | c.448A>C (p.Met150Leu) c.364A>C (p.Met122Leu) c.535A>C (p.Met179Leu) n.382A>C n.940A>C n.814A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.102A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.373A>C (p.Met125Leu) c.193A>C (p.Met65Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.368A>C | |
| 4 | g.2825132A>G | CA356053949 | SH3BP2 | c.448A>G (p.Met150Val) c.364A>G (p.Met122Val) c.535A>G (p.Met179Val) n.382A>G n.940A>G n.814A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.102A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.373A>G (p.Met125Val) c.193A>G (p.Met65Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.368A>G | |
| 4 | g.2825132A>T | CA356053950 | SH3BP2 | c.448A>T (p.Met150Leu) c.364A>T (p.Met122Leu) c.535A>T (p.Met179Leu) n.382A>T n.940A>T n.814A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.102A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.373A>T (p.Met125Leu) c.193A>T (p.Met65Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.368A>T | |
| 4 | g.2825133T>A | CA356053952 | SH3BP2 | c.449T>A (p.Met150Lys) c.365T>A (p.Met122Lys) c.536T>A (p.Met179Lys) n.383T>A n.941T>A n.815T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.103T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.374T>A (p.Met125Lys) c.194T>A (p.Met65Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.369T>A | |
| 4 | g.2825133T>C | CA2819059 | SH3BP2 | c.449T>C (p.Met150Thr) c.365T>C (p.Met122Thr) c.536T>C (p.Met179Thr) n.383T>C n.941T>C n.815T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.103T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.374T>C (p.Met125Thr) c.194T>C (p.Met65Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.369T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825133T>G | CA356053951 | SH3BP2 | c.449T>G (p.Met150Arg) c.365T>G (p.Met122Arg) c.536T>G (p.Met179Arg) n.383T>G n.941T>G n.815T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.103T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.374T>G (p.Met125Arg) c.194T>G (p.Met65Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.369T>G | |
| 4 | g.2825134G>A | CA356053953 | SH3BP2 | c.450G>A (p.Met150Ile) c.366G>A (p.Met122Ile) c.537G>A (p.Met179Ile) n.384G>A n.942G>A n.816G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.104G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.375G>A (p.Met125Ile) c.195G>A (p.Met65Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.370G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825134G>C | CA356053954 | SH3BP2 | c.450G>C (p.Met150Ile) c.366G>C (p.Met122Ile) c.537G>C (p.Met179Ile) n.384G>C n.942G>C n.816G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.104G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.375G>C (p.Met125Ile) c.195G>C (p.Met65Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.370G>C | |
| 4 | g.2825134G>T | CA356053955 | SH3BP2 | c.450G>T (p.Met150Ile) c.366G>T (p.Met122Ile) c.537G>T (p.Met179Ile) n.384G>T n.942G>T n.816G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.104G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.375G>T (p.Met125Ile) c.195G>T (p.Met65Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.370G>T | |
| 4 | g.2825135G>A | CA356053956 | SH3BP2 | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.385G>A n.943G>A n.817G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.105G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.371G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825135G>C | CA356053957 | SH3BP2 | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.385G>C n.943G>C n.817G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.105G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.371G>C | |
| 4 | g.2825135G>T | CA356053958 | SH3BP2 | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.385G>T n.943G>T n.817G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.105G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.371G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825136C>A | CA356053959 | SH3BP2 | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) n.386C>A n.944C>A n.818C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.106C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.372C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825136C>G | CA356053960 | SH3BP2 | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.386C>G n.944C>G n.818C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.106C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.372C>G | |
| 4 | g.2825136C>T | CA356053961 | SH3BP2 | c.452C>T (p.Ala151Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.539C>T (p.Ala180Val) n.386C>T n.944C>T n.818C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.106C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.5C>T (p.Ala2Val) n.372C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825137C>A | CA438103400 | SH3BP2 | c.453C>A (p.Ala151=) c.369C>A (p.Ala123=) c.540C>A (p.Ala180=) n.387C>A n.945C>A n.819C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.107C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.378C>A (p.Ala126=) c.198C>A (p.Ala66=) c.6C>A (p.Ala2=) n.373C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825137C>G | CA438103401 | SH3BP2 | c.453C>G (p.Ala151=) c.369C>G (p.Ala123=) c.540C>G (p.Ala180=) n.387C>G n.945C>G n.819C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.107C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.378C>G (p.Ala126=) c.198C>G (p.Ala66=) c.6C>G (p.Ala2=) n.373C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825137C>T | CA438103402 | SH3BP2 | c.453C>T (p.Ala151=) c.369C>T (p.Ala123=) c.540C>T (p.Ala180=) n.387C>T n.945C>T n.819C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.107C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.378C>T (p.Ala126=) c.198C>T (p.Ala66=) c.6C>T (p.Ala2=) n.373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825138T>A | CA356053962 | SH3BP2 | c.454T>A (p.Leu152Met) c.370T>A (p.Leu124Met) c.541T>A (p.Leu181Met) n.388T>A n.946T>A n.820T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.108T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.379T>A (p.Leu127Met) c.199T>A (p.Leu67Met) c.7T>A (p.Leu3Met) n.374T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825138T>C | CA438103403 | SH3BP2 | c.454T>C (p.Leu152=) c.370T>C (p.Leu124=) c.541T>C (p.Leu181=) n.388T>C n.946T>C n.820T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.108T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.379T>C (p.Leu127=) c.199T>C (p.Leu67=) c.7T>C (p.Leu3=) n.374T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825138T>G | CA356053963 | SH3BP2 | c.454T>G (p.Leu152Val) c.370T>G (p.Leu124Val) c.541T>G (p.Leu181Val) n.388T>G n.946T>G n.820T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.108T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.379T>G (p.Leu127Val) c.199T>G (p.Leu67Val) c.7T>G (p.Leu3Val) n.374T>G | |
| 4 | g.2825139T>A | CA356053966 | SH3BP2 | c.455T>A (p.Leu152Ter) c.371T>A (p.Leu124Ter) c.542T>A (p.Leu181Ter) n.389T>A n.947T>A n.821T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.109T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.380T>A (p.Leu127Ter) c.200T>A (p.Leu67Ter) c.8T>A (p.Leu3Ter) n.375T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825139T>C | CA356053965 | SH3BP2 | c.455T>C (p.Leu152Ser) c.371T>C (p.Leu124Ser) c.542T>C (p.Leu181Ser) n.389T>C n.947T>C n.821T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.109T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.380T>C (p.Leu127Ser) c.200T>C (p.Leu67Ser) c.8T>C (p.Leu3Ser) n.375T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825139T>G | CA356053964 | SH3BP2 | c.455T>G (p.Leu152Trp) c.371T>G (p.Leu124Trp) c.542T>G (p.Leu181Trp) n.389T>G n.947T>G n.821T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.109T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.380T>G (p.Leu127Trp) c.200T>G (p.Leu67Trp) c.8T>G (p.Leu3Trp) n.375T>G | |
| 4 | g.2825140G>A | CA438103404 | SH3BP2 | c.456G>A (p.Leu152=) c.372G>A (p.Leu124=) c.543G>A (p.Leu181=) n.390G>A n.948G>A n.822G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.110G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.201G>A (p.Leu67=) c.9G>A (p.Leu3=) n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825140G>C | CA356053967 | SH3BP2 | c.456G>C (p.Leu152Phe) c.372G>C (p.Leu124Phe) c.543G>C (p.Leu181Phe) n.390G>C n.948G>C n.822G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.110G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.381G>C (p.Leu127Phe) c.201G>C (p.Leu67Phe) c.9G>C (p.Leu3Phe) n.376G>C | |
| 4 | g.2825140G>T | CA356053968 | SH3BP2 | c.456G>T (p.Leu152Phe) c.372G>T (p.Leu124Phe) c.543G>T (p.Leu181Phe) n.390G>T n.948G>T n.822G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.110G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.381G>T (p.Leu127Phe) c.201G>T (p.Leu67Phe) c.9G>T (p.Leu3Phe) n.376G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825141C>A | CA356053969 | SH3BP2 | c.457C>A (p.Leu153Met) c.373C>A (p.Leu125Met) c.544C>A (p.Leu182Met) n.391C>A n.949C>A n.823C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.111C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.382C>A (p.Leu128Met) c.202C>A (p.Leu68Met) c.10C>A (p.Leu4Met) n.377C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825141C>G | CA356053970 | SH3BP2 | c.457C>G (p.Leu153Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.391C>G n.949C>G n.823C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.111C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.10C>G (p.Leu4Val) n.377C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825141C>T | CA438103405 | SH3BP2 | c.457C>T (p.Leu153=) c.373C>T (p.Leu125=) c.544C>T (p.Leu182=) n.391C>T n.949C>T n.823C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.111C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.202C>T (p.Leu68=) c.10C>T (p.Leu4=) n.377C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825142T>A | CA356053971 | SH3BP2 | c.458T>A (p.Leu153Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) n.392T>A n.950T>A n.824T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.112T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.11T>A (p.Leu4Gln) n.378T>A | ClinVar |
| 4 | g.2825142T>C | CA356053972 | SH3BP2 | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.392T>C n.950T>C n.824T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.112T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) n.378T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825142T>G | CA356053973 | SH3BP2 | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.392T>G n.950T>G n.824T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.112T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) n.378T>G | |
| 4 | g.2825143G>A | CA438103406 | SH3BP2 | c.459G>A (p.Leu153=) c.375G>A (p.Leu125=) c.546G>A (p.Leu182=) n.393G>A n.951G>A n.825G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.113G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.384G>A (p.Leu128=) c.204G>A (p.Leu68=) c.12G>A (p.Leu4=) n.379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825143G>C | CA438103407 | SH3BP2 | c.459G>C (p.Leu153=) c.375G>C (p.Leu125=) c.546G>C (p.Leu182=) n.393G>C n.951G>C n.825G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.113G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.384G>C (p.Leu128=) c.204G>C (p.Leu68=) c.12G>C (p.Leu4=) n.379G>C | |
| 4 | g.2825143G>T | CA438103408 | SH3BP2 | c.459G>T (p.Leu153=) c.375G>T (p.Leu125=) c.546G>T (p.Leu182=) n.393G>T n.951G>T n.825G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.113G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.384G>T (p.Leu128=) c.204G>T (p.Leu68=) c.12G>T (p.Leu4=) n.379G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825144C>A | CA356053974 | SH3BP2 | c.460C>A (p.Arg154Ser) c.376C>A (p.Arg126Ser) c.547C>A (p.Arg183Ser) n.394C>A n.952C>A n.826C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.114C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.385C>A (p.Arg129Ser) c.205C>A (p.Arg69Ser) c.13C>A (p.Arg5Ser) n.380C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825144C>G | CA356053975 | SH3BP2 | c.460C>G (p.Arg154Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) n.394C>G n.952C>G n.826C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.114C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.13C>G (p.Arg5Gly) n.380C>G | |
| 4 | g.2825144C>T | CA2819060 | SH3BP2 | c.460C>T (p.Arg154Cys) c.376C>T (p.Arg126Cys) c.547C>T (p.Arg183Cys) n.394C>T n.952C>T n.826C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.114C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.385C>T (p.Arg129Cys) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.13C>T (p.Arg5Cys) n.380C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825145G>A | CA91405431 | SH3BP2 | c.461G>A (p.Arg154His) c.377G>A (p.Arg126His) c.548G>A (p.Arg183His) n.395G>A n.953G>A n.827G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.115G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.386G>A (p.Arg129His) c.206G>A (p.Arg69His) c.14G>A (p.Arg5His) n.381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825145G>C | CA356053976 | SH3BP2 | c.461G>C (p.Arg154Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) n.395G>C n.953G>C n.827G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.115G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.14G>C (p.Arg5Pro) n.381G>C | |
| 4 | g.2825145G>T | CA356053977 | SH3BP2 | c.461G>T (p.Arg154Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) n.395G>T n.953G>T n.827G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.115G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.14G>T (p.Arg5Leu) n.381G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825146C>A | CA438103409 | SH3BP2 | c.462C>A (p.Arg154=) c.378C>A (p.Arg126=) c.549C>A (p.Arg183=) n.396C>A n.954C>A n.828C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.116C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.387C>A (p.Arg129=) c.207C>A (p.Arg69=) c.15C>A (p.Arg5=) n.382C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825146C>G | CA438103410 | SH3BP2 | c.462C>G (p.Arg154=) c.378C>G (p.Arg126=) c.549C>G (p.Arg183=) n.396C>G n.954C>G n.828C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.116C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.387C>G (p.Arg129=) c.207C>G (p.Arg69=) c.15C>G (p.Arg5=) n.382C>G | |
| 4 | g.2825146C>T | CA438103411 | SH3BP2 | c.462C>T (p.Arg154=) c.378C>T (p.Arg126=) c.549C>T (p.Arg183=) n.396C>T n.954C>T n.828C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.116C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.387C>T (p.Arg129=) c.207C>T (p.Arg69=) c.15C>T (p.Arg5=) n.382C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.2825147A>C | CA438103412 | SH3BP2 | c.463A>C (p.Arg155=) c.379A>C (p.Arg127=) c.550A>C (p.Arg184=) n.397A>C n.955A>C n.829A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.117A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.388A>C (p.Arg130=) c.208A>C (p.Arg70=) c.16A>C (p.Arg6=) n.383A>C | |
| 4 | g.2825147A>G | CA356053979 | SH3BP2 | c.463A>G (p.Arg155Gly) c.379A>G (p.Arg127Gly) c.550A>G (p.Arg184Gly) n.397A>G n.955A>G n.829A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.117A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.388A>G (p.Arg130Gly) c.208A>G (p.Arg70Gly) c.16A>G (p.Arg6Gly) n.383A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.2825147A>T | CA356053978 | SH3BP2 | c.463A>T (p.Arg155Trp) c.379A>T (p.Arg127Trp) c.550A>T (p.Arg184Trp) n.397A>T n.955A>T n.829A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.117A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.388A>T (p.Arg130Trp) c.208A>T (p.Arg70Trp) c.16A>T (p.Arg6Trp) n.383A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825148G>A | CA356053980 | SH3BP2 | c.464G>A (p.Arg155Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) c.551G>A (p.Arg184Lys) n.398G>A n.956G>A n.830G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.118G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.389G>A (p.Arg130Lys) c.209G>A (p.Arg70Lys) c.17G>A (p.Arg6Lys) n.384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825148G>C | CA356053981 | SH3BP2 | c.464G>C (p.Arg155Thr) c.380G>C (p.Arg127Thr) c.551G>C (p.Arg184Thr) n.398G>C n.956G>C n.830G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.118G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.389G>C (p.Arg130Thr) c.209G>C (p.Arg70Thr) c.17G>C (p.Arg6Thr) n.384G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825148G>T | CA356053982 | SH3BP2 | c.464G>T (p.Arg155Met) c.380G>T (p.Arg127Met) c.551G>T (p.Arg184Met) n.398G>T n.956G>T n.830G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.118G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.389G>T (p.Arg130Met) c.209G>T (p.Arg70Met) c.17G>T (p.Arg6Met) n.384G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825149G>A | CA438103413 | SH3BP2 | c.465G>A (p.Arg155=) c.381G>A (p.Arg127=) c.552G>A (p.Arg184=) n.399G>A n.957G>A n.831G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.119G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.390G>A (p.Arg130=) c.210G>A (p.Arg70=) c.18G>A (p.Arg6=) n.385G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825149G>C | CA356053983 | SH3BP2 | c.465G>C (p.Arg155Ser) c.381G>C (p.Arg127Ser) c.552G>C (p.Arg184Ser) n.399G>C n.957G>C n.831G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.119G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.390G>C (p.Arg130Ser) c.210G>C (p.Arg70Ser) c.18G>C (p.Arg6Ser) n.385G>C | |
| 4 | g.2825149G>T | CA356053984 | SH3BP2 | c.465G>T (p.Arg155Ser) c.381G>T (p.Arg127Ser) c.552G>T (p.Arg184Ser) n.399G>T n.957G>T n.831G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.119G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.390G>T (p.Arg130Ser) c.210G>T (p.Arg70Ser) c.18G>T (p.Arg6Ser) n.385G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825150G>A | CA356053985 | SH3BP2 | c.466G>A (p.Glu156Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.400G>A n.958G>A n.832G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.120G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.386G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825150G>C | CA356053986 | SH3BP2 | c.466G>C (p.Glu156Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.400G>C n.958G>C n.832G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.120G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.386G>C | |
| 4 | g.2825150G>T | CA356053987 | SH3BP2 | c.466G>T (p.Glu156Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.400G>T n.958G>T n.832G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.120G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.386G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825151A>C | CA356053988 | SH3BP2 | c.467A>C (p.Glu156Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.401A>C n.959A>C n.833A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.121A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.387A>C | |
| 4 | g.2825151A>G | CA356053989 | SH3BP2 | c.467A>G (p.Glu156Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.401A>G n.959A>G n.833A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.121A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.387A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825151A>T | CA356053990 | SH3BP2 | c.467A>T (p.Glu156Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.554A>T (p.Glu185Val) n.401A>T n.959A>T n.833A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.121A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.212A>T (p.Glu71Val) c.20A>T (p.Glu7Val) n.387A>T | |
| 4 | g.2825152G>A | CA438103414 | SH3BP2 | c.468G>A (p.Glu156=) c.384G>A (p.Glu128=) c.555G>A (p.Glu185=) n.402G>A n.960G>A n.834G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.122G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.213G>A (p.Glu71=) c.21G>A (p.Glu7=) n.388G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.2825152G>C | CA356053991 | SH3BP2 | c.468G>C (p.Glu156Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) n.402G>C n.960G>C n.834G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.122G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) c.21G>C (p.Glu7Asp) n.388G>C | |
| 4 | g.2825152G>T | CA356053992 | SH3BP2 | c.468G>T (p.Glu156Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) n.402G>T n.960G>T n.834G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.122G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) c.21G>T (p.Glu7Asp) n.388G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.2825153A>C | CA356053995 | SH3BP2 | c.469A>C (p.Ile157Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) n.403A>C n.961A>C n.835A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.123A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.22A>C (p.Ile8Leu) n.389A>C | |
| 4 | g.2825153A>G | CA356053994 | SH3BP2 | c.469A>G (p.Ile157Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.556A>G (p.Ile186Val) n.403A>G n.961A>G n.835A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.123A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.394A>G (p.Ile132Val) c.214A>G (p.Ile72Val) c.22A>G (p.Ile8Val) n.389A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825153A>T | CA356053993 | SH3BP2 | c.469A>T (p.Ile157Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) n.403A>T n.961A>T n.835A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.123A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.394A>T (p.Ile132Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.22A>T (p.Ile8Phe) n.389A>T | |
| 4 | g.2825154T>A | CA356053996 | SH3BP2 | c.470T>A (p.Ile157Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) n.404T>A n.962T>A n.836T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.124T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.395T>A (p.Ile132Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.23T>A (p.Ile8Asn) n.390T>A | |
| 4 | g.2825154T>C | CA356053997 | SH3BP2 | c.470T>C (p.Ile157Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) n.404T>C n.962T>C n.836T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.124T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.23T>C (p.Ile8Thr) n.390T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825154T>G | CA356053998 | SH3BP2 | c.470T>G (p.Ile157Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) n.404T>G n.962T>G n.836T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.124T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.395T>G (p.Ile132Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.23T>G (p.Ile8Ser) n.390T>G | |
| 4 | g.2825155T>A | CA438103415 | SH3BP2 | c.471T>A (p.Ile157=) c.387T>A (p.Ile129=) c.558T>A (p.Ile186=) n.405T>A n.963T>A n.837T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.125T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.396T>A (p.Ile132=) c.216T>A (p.Ile72=) c.24T>A (p.Ile8=) n.391T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825155T>C | CA438103416 | SH3BP2 | c.471T>C (p.Ile157=) c.387T>C (p.Ile129=) c.558T>C (p.Ile186=) n.405T>C n.963T>C n.837T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.125T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.396T>C (p.Ile132=) c.216T>C (p.Ile72=) c.24T>C (p.Ile8=) n.391T>C | |
| 4 | g.2825155T>G | CA356053999 | SH3BP2 | c.471T>G (p.Ile157Met) c.387T>G (p.Ile129Met) c.558T>G (p.Ile186Met) n.405T>G n.963T>G n.837T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.125T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.396T>G (p.Ile132Met) c.216T>G (p.Ile72Met) c.24T>G (p.Ile8Met) n.391T>G | |
| 4 | g.2825156G>A | CA356054000 | SH3BP2 | c.472G>A (p.Gly158Ser) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) n.406G>A n.964G>A n.838G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.126G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.25G>A (p.Gly9Ser) n.392G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825156G>C | CA356054001 | SH3BP2 | c.472G>C (p.Gly158Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.406G>C n.964G>C n.838G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.126G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.392G>C | |
| 4 | g.2825156G>T | CA356054002 | SH3BP2 | c.472G>T (p.Gly158Cys) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) n.406G>T n.964G>T n.838G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.126G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.25G>T (p.Gly9Cys) n.392G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825157del | CA2669658218 | SH3BP2 | c.473del (p.Gly158AlafsTer?) c.389del (p.Gly130AlafsTer?) c.560del (p.Gly187AlafsTer?) n.407del n.965del n.839del c.*270del (n.*270del) n.127del c.*274del (n.*274del) c.398del (p.Gly133AlafsTer?) c.218del (p.Gly73AlafsTer?) c.26del (p.Gly9AlafsTer?) n.393del | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825157G>A | CA356054003 | SH3BP2 | c.473G>A (p.Gly158Asp) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) n.407G>A n.965G>A n.839G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.127G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.26G>A (p.Gly9Asp) n.393G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825157G>C | CA356054004 | SH3BP2 | c.473G>C (p.Gly158Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.407G>C n.965G>C n.839G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.127G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.393G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825157G>T | CA356054005 | SH3BP2 | c.473G>T (p.Gly158Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.560G>T (p.Gly187Val) n.407G>T n.965G>T n.839G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.127G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.26G>T (p.Gly9Val) n.393G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825158C>A | CA438103417 | SH3BP2 | c.474C>A (p.Gly158=) c.390C>A (p.Gly130=) c.561C>A (p.Gly187=) n.408C>A n.966C>A n.840C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.128C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.399C>A (p.Gly133=) c.219C>A (p.Gly73=) c.27C>A (p.Gly9=) n.394C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825158C>G | CA438103418 | SH3BP2 | c.474C>G (p.Gly158=) c.390C>G (p.Gly130=) c.561C>G (p.Gly187=) n.408C>G n.966C>G n.840C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.128C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.399C>G (p.Gly133=) c.219C>G (p.Gly73=) c.27C>G (p.Gly9=) n.394C>G | |
| 4 | g.2825158C>T | CA2819061 | SH3BP2 | c.474C>T (p.Gly158=) c.390C>T (p.Gly130=) c.561C>T (p.Gly187=) n.408C>T n.966C>T n.840C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.128C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.399C>T (p.Gly133=) c.219C>T (p.Gly73=) c.27C>T (p.Gly9=) n.394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825159C>A | CA356054006 | SH3BP2 | c.475C>A (p.His159Asn) c.391C>A (p.His131Asn) c.562C>A (p.His188Asn) n.409C>A n.967C>A n.841C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.129C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.400C>A (p.His134Asn) c.220C>A (p.His74Asn) c.28C>A (p.His10Asn) n.395C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825159C>G | CA356054007 | SH3BP2 | c.475C>G (p.His159Asp) c.391C>G (p.His131Asp) c.562C>G (p.His188Asp) n.409C>G n.967C>G n.841C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.129C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.400C>G (p.His134Asp) c.220C>G (p.His74Asp) c.28C>G (p.His10Asp) n.395C>G | |
| 4 | g.2825159C>T | CA356054008 | SH3BP2 | c.475C>T (p.His159Tyr) c.391C>T (p.His131Tyr) c.562C>T (p.His188Tyr) n.409C>T n.967C>T n.841C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.129C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.400C>T (p.His134Tyr) c.220C>T (p.His74Tyr) c.28C>T (p.His10Tyr) n.395C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825160A>C | CA356054010 | SH3BP2 | c.476A>C (p.His159Pro) c.392A>C (p.His131Pro) c.563A>C (p.His188Pro) n.410A>C n.968A>C n.842A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.130A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.401A>C (p.His134Pro) c.221A>C (p.His74Pro) c.29A>C (p.His10Pro) n.396A>C | |
| 4 | g.2825160A>G | CA356054011 | SH3BP2 | c.476A>G (p.His159Arg) c.392A>G (p.His131Arg) c.563A>G (p.His188Arg) n.410A>G n.968A>G n.842A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.130A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.401A>G (p.His134Arg) c.221A>G (p.His74Arg) c.29A>G (p.His10Arg) n.396A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825160A>T | CA356054009 | SH3BP2 | c.476A>T (p.His159Leu) c.392A>T (p.His131Leu) c.563A>T (p.His188Leu) n.410A>T n.968A>T n.842A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.130A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.401A>T (p.His134Leu) c.221A>T (p.His74Leu) c.29A>T (p.His10Leu) n.396A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825161C>A | CA356054012 | SH3BP2 | c.477C>A (p.His159Gln) c.393C>A (p.His131Gln) c.564C>A (p.His188Gln) n.411C>A n.969C>A n.843C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.131C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.402C>A (p.His134Gln) c.222C>A (p.His74Gln) c.30C>A (p.His10Gln) n.397C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825161C>G | CA2819062 | SH3BP2 | c.477C>G (p.His159Gln) c.393C>G (p.His131Gln) c.564C>G (p.His188Gln) n.411C>G n.969C>G n.843C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.131C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.402C>G (p.His134Gln) c.222C>G (p.His74Gln) c.30C>G (p.His10Gln) n.397C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825161C>T | CA438103419 | SH3BP2 | c.477C>T (p.His159=) c.393C>T (p.His131=) c.564C>T (p.His188=) n.411C>T n.969C>T n.843C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.131C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.402C>T (p.His134=) c.222C>T (p.His74=) c.30C>T (p.His10=) n.397C>T | |
| 4 | g.2825162T>A | CA356054013 | SH3BP2 | c.478T>A (p.Phe160Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) n.412T>A n.970T>A n.844T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.132T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.31T>A (p.Phe11Ile) n.398T>A | |
| 4 | g.2825162T>C | CA356054014 | SH3BP2 | c.478T>C (p.Phe160Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) n.412T>C n.970T>C n.844T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.132T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.31T>C (p.Phe11Leu) n.398T>C | |
| 4 | g.2825162T>G | CA356054015 | SH3BP2 | c.478T>G (p.Phe160Val) c.394T>G (p.Phe132Val) c.565T>G (p.Phe189Val) n.412T>G n.970T>G n.844T>G c.*275T>G (n.*275T>G) n.132T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) c.223T>G (p.Phe75Val) c.31T>G (p.Phe11Val) n.398T>G | |
| 4 | g.2825163T>A | CA356054016 | SH3BP2 | c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.413T>A n.971T>A n.845T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.133T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.399T>A | |
| 4 | g.2825163T>C | CA356054017 | SH3BP2 | c.479T>C (p.Phe160Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) n.413T>C n.971T>C n.845T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.133T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.32T>C (p.Phe11Ser) n.399T>C | |
| 4 | g.2825163T>G | CA356054018 | SH3BP2 | c.479T>G (p.Phe160Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) n.413T>G n.971T>G n.845T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.133T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.32T>G (p.Phe11Cys) n.399T>G | |
| 4 | g.2825164C>A | CA356054019 | SH3BP2 | c.480C>A (p.Phe160Leu) c.396C>A (p.Phe132Leu) c.567C>A (p.Phe189Leu) n.414C>A n.972C>A n.846C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.134C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.33C>A (p.Phe11Leu) n.400C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825164C>G | CA356054020 | SH3BP2 | c.480C>G (p.Phe160Leu) c.396C>G (p.Phe132Leu) c.567C>G (p.Phe189Leu) n.414C>G n.972C>G n.846C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.134C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.33C>G (p.Phe11Leu) n.400C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825164C>T | CA438103420 | SH3BP2 | c.480C>T (p.Phe160=) c.396C>T (p.Phe132=) c.567C>T (p.Phe189=) n.414C>T n.972C>T n.846C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.134C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.405C>T (p.Phe135=) c.225C>T (p.Phe75=) c.33C>T (p.Phe11=) n.400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825165C>A | CA356054021 | SH3BP2 | c.481C>A (p.His161Asn) c.397C>A (p.His133Asn) c.568C>A (p.His190Asn) n.415C>A n.973C>A n.847C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.135C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.406C>A (p.His136Asn) c.226C>A (p.His76Asn) c.34C>A (p.His12Asn) n.401C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825165C>G | CA356054022 | SH3BP2 | c.481C>G (p.His161Asp) c.397C>G (p.His133Asp) c.568C>G (p.His190Asp) n.415C>G n.973C>G n.847C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.135C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.406C>G (p.His136Asp) c.226C>G (p.His76Asp) c.34C>G (p.His12Asp) n.401C>G | |
| 4 | g.2825165C>T | CA356054023 | SH3BP2 | c.481C>T (p.His161Tyr) c.397C>T (p.His133Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) n.415C>T n.973C>T n.847C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.135C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.406C>T (p.His136Tyr) c.226C>T (p.His76Tyr) c.34C>T (p.His12Tyr) n.401C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825166A>C | CA10618584 | SH3BP2 | c.482A>C (p.His161Pro) c.398A>C (p.His133Pro) c.569A>C (p.His190Pro) n.416A>C n.974A>C n.848A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.136A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.407A>C (p.His136Pro) c.227A>C (p.His76Pro) c.35A>C (p.His12Pro) n.402A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825166A>G | CA356054025 | SH3BP2 | c.482A>G (p.His161Arg) c.398A>G (p.His133Arg) c.569A>G (p.His190Arg) n.416A>G n.974A>G n.848A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.136A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.407A>G (p.His136Arg) c.227A>G (p.His76Arg) c.35A>G (p.His12Arg) n.402A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825166A>T | CA356054024 | SH3BP2 | c.482A>T (p.His161Leu) c.398A>T (p.His133Leu) c.569A>T (p.His190Leu) n.416A>T n.974A>T n.848A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.136A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.407A>T (p.His136Leu) c.227A>T (p.His76Leu) c.35A>T (p.His12Leu) n.402A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825167C>A | CA356054026 | SH3BP2 | c.483C>A (p.His161Gln) c.399C>A (p.His133Gln) c.570C>A (p.His190Gln) n.417C>A n.975C>A n.849C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.137C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.408C>A (p.His136Gln) c.228C>A (p.His76Gln) c.36C>A (p.His12Gln) n.403C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825167C>G | CA356054027 | SH3BP2 | c.483C>G (p.His161Gln) c.399C>G (p.His133Gln) c.570C>G (p.His190Gln) n.417C>G n.975C>G n.849C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.137C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.408C>G (p.His136Gln) c.228C>G (p.His76Gln) c.36C>G (p.His12Gln) n.403C>G | |
| 4 | g.2825167C>T | CA2819063 | SH3BP2 | c.483C>T (p.His161=) c.399C>T (p.His133=) c.570C>T (p.His190=) n.417C>T n.975C>T n.849C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.137C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.408C>T (p.His136=) c.228C>T (p.His76=) c.36C>T (p.His12=) n.403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825168G>A | CA2819064 | SH3BP2 | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) n.418G>A n.976G>A n.850G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.138G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.37G>A (p.Glu13Lys) n.404G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825168G>C | CA356054028 | SH3BP2 | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) n.418G>C n.976G>C n.850G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.138G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.37G>C (p.Glu13Gln) n.404G>C | |
| 4 | g.2825168G>T | CA356054029 | SH3BP2 | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) n.418G>T n.976G>T n.850G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.138G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.37G>T (p.Glu13Ter) n.404G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825169A>C | CA356054030 | SH3BP2 | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) n.419A>C n.977A>C n.851A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.139A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.38A>C (p.Glu13Ala) n.405A>C | |
| 4 | g.2825169A>G | CA91405443 | SH3BP2 | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) n.419A>G n.977A>G n.851A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.139A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.38A>G (p.Glu13Gly) n.405A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2825169A>T | CA356054031 | SH3BP2 | c.485A>T (p.Glu162Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.572A>T (p.Glu191Val) n.419A>T n.977A>T n.851A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.139A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.230A>T (p.Glu77Val) c.38A>T (p.Glu13Val) n.405A>T | |
| 4 | g.2825172del | CA2669658219 | SH3BP2 | c.488del (p.Lys163ArgfsTer?) c.404del (p.Lys135ArgfsTer?) c.575del (p.Lys192ArgfsTer?) n.422del n.980del n.854del c.*285del (n.*285del) n.142del c.*289del (n.*289del) c.413del (p.Lys138ArgfsTer?) c.233del (p.Lys78ArgfsTer?) c.41del (p.Lys14ArgfsTer?) n.408del | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825170A>C | CA356054032 | SH3BP2 | c.486A>C (p.Glu162Asp) c.402A>C (p.Glu134Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) n.420A>C n.978A>C n.852A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.140A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) c.39A>C (p.Glu13Asp) n.406A>C | |
| 4 | g.2825170A>G | CA438103421 | SH3BP2 | c.486A>G (p.Glu162=) c.402A>G (p.Glu134=) c.573A>G (p.Glu191=) n.420A>G n.978A>G n.852A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.140A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.411A>G (p.Glu137=) c.231A>G (p.Glu77=) c.39A>G (p.Glu13=) n.406A>G | |
| 4 | g.2825170A>T | CA356054033 | SH3BP2 | c.486A>T (p.Glu162Asp) c.402A>T (p.Glu134Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) n.420A>T n.978A>T n.852A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.140A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) c.39A>T (p.Glu13Asp) n.406A>T | |
| 4 | g.2825171A>C | CA356054035 | SH3BP2 | c.487A>C (p.Lys163Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) n.421A>C n.979A>C n.853A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.141A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) c.40A>C (p.Lys14Gln) n.407A>C | |
| 4 | g.2825171A>G | CA356054036 | SH3BP2 | c.487A>G (p.Lys163Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) n.421A>G n.979A>G n.853A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.141A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) c.40A>G (p.Lys14Glu) n.407A>G | |
| 4 | g.2825171A>T | CA356054034 | SH3BP2 | c.487A>T (p.Lys163Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) n.421A>T n.979A>T n.853A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.141A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) c.40A>T (p.Lys14Ter) n.407A>T | |
| 4 | g.2825172A>C | CA356054038 | SH3BP2 | c.488A>C (p.Lys163Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) n.422A>C n.980A>C n.854A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.142A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) n.408A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825172A>G | CA356054037 | SH3BP2 | c.488A>G (p.Lys163Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) n.422A>G n.980A>G n.854A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.142A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) n.408A>G | |
| 4 | g.2825172A>T | CA356054039 | SH3BP2 | c.488A>T (p.Lys163Met) c.404A>T (p.Lys135Met) c.575A>T (p.Lys192Met) n.422A>T n.980A>T n.854A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.142A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.413A>T (p.Lys138Met) c.233A>T (p.Lys78Met) c.41A>T (p.Lys14Met) n.408A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825173G>A | CA438103422 | SH3BP2 | c.489G>A (p.Lys163=) c.405G>A (p.Lys135=) c.576G>A (p.Lys192=) n.423G>A n.981G>A n.855G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.143G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.414G>A (p.Lys138=) c.234G>A (p.Lys78=) c.42G>A (p.Lys14=) n.409G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825173G>C | CA356054040 | SH3BP2 | c.489G>C (p.Lys163Asn) c.405G>C (p.Lys135Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) n.423G>C n.981G>C n.855G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.143G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.414G>C (p.Lys138Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) c.42G>C (p.Lys14Asn) n.409G>C | |
| 4 | g.2825173G>T | CA356054041 | SH3BP2 | c.489G>T (p.Lys163Asn) c.405G>T (p.Lys135Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) n.423G>T n.981G>T n.855G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.143G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.414G>T (p.Lys138Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) c.42G>T (p.Lys14Asn) n.409G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825174A>C | CA356054042 | SH3BP2 | c.490A>C (p.Lys164Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.424A>C n.982A>C n.856A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.144A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) n.410A>C | |
| 4 | g.2825174A>G | CA356054043 | SH3BP2 | c.490A>G (p.Lys164Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.424A>G n.982A>G n.856A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.144A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) n.410A>G | |
| 4 | g.2825174A>T | CA356054044 | SH3BP2 | c.490A>T (p.Lys164Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.424A>T n.982A>T n.856A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.144A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) n.410A>T | |
| 4 | g.2825175A>C | CA356054045 | SH3BP2 | c.491A>C (p.Lys164Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.425A>C n.983A>C n.857A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.145A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) n.411A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825175A>G | CA356054046 | SH3BP2 | c.491A>G (p.Lys164Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.425A>G n.983A>G n.857A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.145A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) n.411A>G | |
| 4 | g.2825175A>T | CA356054047 | SH3BP2 | c.491A>T (p.Lys164Ile) c.407A>T (p.Lys136Ile) c.578A>T (p.Lys193Ile) n.425A>T n.983A>T n.857A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.145A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.416A>T (p.Lys139Ile) c.236A>T (p.Lys79Ile) c.44A>T (p.Lys15Ile) n.411A>T | |
| 4 | g.2825176A>C | CA356054048 | SH3BP2 | c.492A>C (p.Lys164Asn) c.408A>C (p.Lys136Asn) c.579A>C (p.Lys193Asn) n.426A>C n.984A>C n.858A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.146A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.417A>C (p.Lys139Asn) c.237A>C (p.Lys79Asn) c.45A>C (p.Lys15Asn) n.412A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825176A>G | CA438103423 | SH3BP2 | c.492A>G (p.Lys164=) c.408A>G (p.Lys136=) c.579A>G (p.Lys193=) n.426A>G n.984A>G n.858A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.146A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.417A>G (p.Lys139=) c.237A>G (p.Lys79=) c.45A>G (p.Lys15=) n.412A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825176A>T | CA356054049 | SH3BP2 | c.492A>T (p.Lys164Asn) c.408A>T (p.Lys136Asn) c.579A>T (p.Lys193Asn) n.426A>T n.984A>T n.858A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.146A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.417A>T (p.Lys139Asn) c.237A>T (p.Lys79Asn) c.45A>T (p.Lys15Asn) n.412A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825177G>A | CA356054050 | SH3BP2 | c.493G>A (p.Asp165Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.427G>A n.985G>A n.859G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.409G>A n.147G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) n.413G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825177G>C | CA356054051 | SH3BP2 | c.493G>C (p.Asp165His) c.409G>C (p.Asp137His) c.580G>C (p.Asp194His) n.427G>C n.985G>C n.859G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.409G>C n.147G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.418G>C (p.Asp140His) c.238G>C (p.Asp80His) c.46G>C (p.Asp16His) n.413G>C | |
| 4 | g.2825177G>T | CA356054052 | SH3BP2 | c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.427G>T n.985G>T n.859G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.409G>T n.147G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.413G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825178A>C | CA2819065 | SH3BP2 | c.494A>C (p.Asp165Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.428A>C n.986A>C n.860A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.410A>C n.148A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) n.414A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825178A>G | CA2819066 | SH3BP2 | c.494A>G (p.Asp165Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.428A>G n.986A>G n.860A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.410A>G n.148A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) n.414A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825178A>T | CA356054053 | SH3BP2 | c.494A>T (p.Asp165Val) c.410A>T (p.Asp137Val) c.581A>T (p.Asp194Val) n.428A>T n.986A>T n.860A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.410A>T n.148A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) c.239A>T (p.Asp80Val) c.47A>T (p.Asp16Val) n.414A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825179C>A | CA356054054 | SH3BP2 | c.495C>A (p.Asp165Glu) c.411C>A (p.Asp137Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) n.429C>A n.987C>A n.861C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.149C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.48C>A (p.Asp16Glu) n.415C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825179C>G | CA356054055 | SH3BP2 | c.495C>G (p.Asp165Glu) c.411C>G (p.Asp137Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) n.429C>G n.987C>G n.861C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.149C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.240C>G (p.Asp80Glu) c.48C>G (p.Asp16Glu) n.415C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825179C>T | CA438103424 | SH3BP2 | c.495C>T (p.Asp165=) c.411C>T (p.Asp137=) c.582C>T (p.Asp194=) n.429C>T n.987C>T n.861C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.149C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.420C>T (p.Asp140=) c.240C>T (p.Asp80=) c.48C>T (p.Asp16=) n.415C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825180C>A | CA356054056 | SH3BP2 | c.496C>A (p.Leu166Met) c.412C>A (p.Leu138Met) c.583C>A (p.Leu195Met) n.430C>A n.988C>A n.862C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.150C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) c.241C>A (p.Leu81Met) c.49C>A (p.Leu17Met) n.416C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825180C>G | CA356054057 | SH3BP2 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.412C>G (p.Leu138Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.430C>G n.988C>G n.862C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.150C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.49C>G (p.Leu17Val) n.416C>G | |
| 4 | g.2825180C>T | CA438103425 | SH3BP2 | c.496C>T (p.Leu166=) c.412C>T (p.Leu138=) c.583C>T (p.Leu195=) n.430C>T n.988C>T n.862C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.150C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.241C>T (p.Leu81=) c.49C>T (p.Leu17=) n.416C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825181T>A | CA356054058 | SH3BP2 | c.497T>A (p.Leu166Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.431T>A n.989T>A n.863T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.151T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.417T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825181T>C | CA356054059 | SH3BP2 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.431T>C n.989T>C n.863T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.151T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.417T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 4 | g.2825181T>G | CA356054060 | SH3BP2 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.431T>G n.989T>G n.863T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.151T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.417T>G | |
| 4 | g.2825182G>A | CA438103426 | SH3BP2 | c.498G>A (p.Leu166=) c.414G>A (p.Leu138=) c.585G>A (p.Leu195=) n.432G>A n.990G>A n.864G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.152G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.243G>A (p.Leu81=) c.51G>A (p.Leu17=) n.418G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825182G>C | CA438103427 | SH3BP2 | c.498G>C (p.Leu166=) c.414G>C (p.Leu138=) c.585G>C (p.Leu195=) n.432G>C n.990G>C n.864G>C c.*295G>C (n.*295G>C) n.152G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.423G>C (p.Leu141=) c.243G>C (p.Leu81=) c.51G>C (p.Leu17=) n.418G>C | |
| 4 | g.2825182G>T | CA438103428 | SH3BP2 | c.498G>T (p.Leu166=) c.414G>T (p.Leu138=) c.585G>T (p.Leu195=) n.432G>T n.990G>T n.864G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.152G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.423G>T (p.Leu141=) c.243G>T (p.Leu81=) c.51G>T (p.Leu17=) n.418G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825183C>A | CA356054061 | SH3BP2 | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) n.433C>A n.991C>A n.865C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.153C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) n.419C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825183C>G | CA356054062 | SH3BP2 | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) n.433C>G n.991C>G n.865C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.153C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) n.419C>G | |
| 4 | g.2825183C>T | CA356054063 | SH3BP2 | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) n.433C>T n.991C>T n.865C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.153C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) n.419C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825184C>A | CA356054065 | SH3BP2 | c.500C>A (p.Pro167His) c.416C>A (p.Pro139His) c.587C>A (p.Pro196His) n.434C>A n.992C>A n.866C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.154C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.425C>A (p.Pro142His) c.245C>A (p.Pro82His) c.53C>A (p.Pro18His) n.420C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825184C>G | CA356054064 | SH3BP2 | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) n.434C>G n.992C>G n.866C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.154C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) n.420C>G | |
| 4 | g.2825184C>T | CA2819067 | SH3BP2 | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) n.434C>T n.992C>T n.866C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.154C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) n.420C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825185C>A | CA438103429 | SH3BP2 | c.501C>A (p.Pro167=) c.417C>A (p.Pro139=) c.588C>A (p.Pro196=) n.435C>A n.993C>A n.867C>A c.*298C>A (n.*298C>A) n.155C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.426C>A (p.Pro142=) c.246C>A (p.Pro82=) c.54C>A (p.Pro18=) n.421C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2825185C= | CA2497029090 | SH3BP2 | c.501C= (p.Pro167=) c.417C= (p.Pro139=) c.588C= (p.Pro196=) n.435C= n.993C= n.867C= c.*298C= (n.*298C=) n.155C= c.*302C= (n.*302C=) c.426C= (p.Pro142=) c.246C= (p.Pro82=) c.54C= (p.Pro18=) n.421C= | |
| 4 | g.2825185C>G | CA2819068 | SH3BP2 | c.501C>G (p.Pro167=) c.417C>G (p.Pro139=) c.588C>G (p.Pro196=) n.435C>G n.993C>G n.867C>G c.*298C>G (n.*298C>G) n.155C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.426C>G (p.Pro142=) c.246C>G (p.Pro82=) c.54C>G (p.Pro18=) n.421C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2825185C>T | CA438103430 | SH3BP2 | c.501C>T (p.Pro167=) c.417C>T (p.Pro139=) c.588C>T (p.Pro196=) n.435C>T n.993C>T n.867C>T c.*298C>T (n.*298C>T) n.155C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.426C>T (p.Pro142=) c.246C>T (p.Pro82=) c.54C>T (p.Pro18=) n.421C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.2825186_2825193del | CA2760186128 | SH3BP2 | c.502_509del (p.Leu168GlnfsTer15) c.418_425del (p.Leu140GlnfsTer15) c.589_596del (p.Leu197GlnfsTer15) c.418_425del (p.Leu140GlnfsTer?) n.436_443del n.994_1001del n.868_875del c.*299_*306del (n.*299_*306del) n.156_163del c.*303_*310del (n.*303_*310del) c.427_434del (p.Leu143GlnfsTer15) c.247_254del (p.Leu83GlnfsTer15) c.55_62del (p.Leu19GlnfsTer15) n.422_429del |