OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2818374G>C | CA675222576 | KCNQ1 | c.1438-29393G>C (n.1438-29393G>C) c.1255-21342G>C (n.1255-21342G>C) c.1795-29393G>C (n.1795-29393G>C) c.1414-29393G>C (n.1414-29393G>C) c.199-29393G>C (n.199-29393G>C) c.901-21342G>C (n.901-21342G>C) n.302-29393G>C | dbSNP |
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| 11 | g.2818376G>A | CA216356739 | KCNQ1 | c.1438-29391G>A (n.1438-29391G>A) c.1255-21340G>A (n.1255-21340G>A) c.1795-29391G>A (n.1795-29391G>A) c.1414-29391G>A (n.1414-29391G>A) c.199-29391G>A (n.199-29391G>A) c.901-21340G>A (n.901-21340G>A) n.302-29391G>A | dbSNP |
| 11 | g.2818376G= | CA1948334725 | KCNQ1 | c.1438-29391G= (n.1438-29391G=) c.1255-21340G= (n.1255-21340G=) c.1795-29391G= (n.1795-29391G=) c.1414-29391G= (n.1414-29391G=) c.199-29391G= (n.199-29391G=) c.901-21340G= (n.901-21340G=) n.302-29391G= | |
| 11 | g.2818385G>A | CA216356742 | KCNQ1 | c.1438-29382G>A (n.1438-29382G>A) c.1255-21331G>A (n.1255-21331G>A) c.1795-29382G>A (n.1795-29382G>A) c.1414-29382G>A (n.1414-29382G>A) c.199-29382G>A (n.199-29382G>A) c.901-21331G>A (n.901-21331G>A) n.302-29382G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818385G= | CA1948334726 | KCNQ1 | c.1438-29382G= (n.1438-29382G=) c.1255-21331G= (n.1255-21331G=) c.1795-29382G= (n.1795-29382G=) c.1414-29382G= (n.1414-29382G=) c.199-29382G= (n.199-29382G=) c.901-21331G= (n.901-21331G=) n.302-29382G= | |
| 11 | g.2818385_2818386delinsGC | CA1948334727 | KCNQ1 | c.1438-29382_1438-29381delinsGC (n.1438-29382_1438-29381delinsGC) c.1255-21331_1255-21330delinsGC (n.1255-21331_1255-21330delinsGC) c.1795-29382_1795-29381delinsGC (n.1795-29382_1795-29381delinsGC) c.1414-29382_1414-29381delinsGC (n.1414-29382_1414-29381delinsGC) c.199-29382_199-29381delinsGC (n.199-29382_199-29381delinsGC) c.901-21331_901-21330delinsGC (n.901-21331_901-21330delinsGC) n.302-29382_302-29381delinsGC | |
| 11 | g.2818386C= | CA1948334730 | KCNQ1 | c.1438-29381C= (n.1438-29381C=) c.1255-21330C= (n.1255-21330C=) c.1795-29381C= (n.1795-29381C=) c.1414-29381C= (n.1414-29381C=) c.199-29381C= (n.199-29381C=) c.901-21330C= (n.901-21330C=) n.302-29381C= | |
| 11 | g.2818386C>T | CA675222579 | KCNQ1 | c.1438-29381C>T (n.1438-29381C>T) c.1255-21330C>T (n.1255-21330C>T) c.1795-29381C>T (n.1795-29381C>T) c.1414-29381C>T (n.1414-29381C>T) c.199-29381C>T (n.199-29381C>T) c.901-21330C>T (n.901-21330C>T) n.302-29381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818390dup | CA1948334729 | KCNQ1 | c.1438-29377dup (n.1438-29377dup) c.1255-21326dup (n.1255-21326dup) c.1795-29377dup (n.1795-29377dup) c.1414-29377dup (n.1414-29377dup) c.199-29377dup (n.199-29377dup) c.901-21326dup (n.901-21326dup) n.302-29377dup | dbSNP |
| 11 | g.2818390del | CA1948334728 | KCNQ1 | c.1438-29377del (n.1438-29377del) c.1255-21326del (n.1255-21326del) c.1795-29377del (n.1795-29377del) c.1414-29377del (n.1414-29377del) c.199-29377del (n.199-29377del) c.901-21326del (n.901-21326del) n.302-29377del | dbSNP |
| 11 | g.2818387C>A | CA2790208713 | KCNQ1 | c.1438-29380C>A (n.1438-29380C>A) c.1255-21329C>A (n.1255-21329C>A) c.1795-29380C>A (n.1795-29380C>A) c.1414-29380C>A (n.1414-29380C>A) c.199-29380C>A (n.199-29380C>A) c.901-21329C>A (n.901-21329C>A) n.302-29380C>A | |
| 11 | g.2818389_2818391delinsCCA | CA1948334731 | KCNQ1 | c.1438-29378_1438-29376delinsCCA (n.1438-29378_1438-29376delinsCCA) c.1255-21327_1255-21325delinsCCA (n.1255-21327_1255-21325delinsCCA) c.1795-29378_1795-29376delinsCCA (n.1795-29378_1795-29376delinsCCA) c.1414-29378_1414-29376delinsCCA (n.1414-29378_1414-29376delinsCCA) c.199-29378_199-29376delinsCCA (n.199-29378_199-29376delinsCCA) c.901-21327_901-21325delinsCCA (n.901-21327_901-21325delinsCCA) n.302-29378_302-29376delinsCCA | |
| 11 | g.2818390C= | CA1948334733 | KCNQ1 | c.1438-29377C= (n.1438-29377C=) c.1255-21326C= (n.1255-21326C=) c.1795-29377C= (n.1795-29377C=) c.1414-29377C= (n.1414-29377C=) c.199-29377C= (n.199-29377C=) c.901-21326C= (n.901-21326C=) n.302-29377C= | |
| 11 | g.2818390C>T | CA1948334734 | KCNQ1 | c.1438-29377C>T (n.1438-29377C>T) c.1255-21326C>T (n.1255-21326C>T) c.1795-29377C>T (n.1795-29377C>T) c.1414-29377C>T (n.1414-29377C>T) c.199-29377C>T (n.199-29377C>T) c.901-21326C>T (n.901-21326C>T) n.302-29377C>T | dbSNP |
| 11 | g.2818392_2818393del | CA1948334732 | KCNQ1 | c.1438-29375_1438-29374del (n.1438-29375_1438-29374del) c.1255-21324_1255-21323del (n.1255-21324_1255-21323del) c.1795-29375_1795-29374del (n.1795-29375_1795-29374del) c.1414-29375_1414-29374del (n.1414-29375_1414-29374del) c.199-29375_199-29374del (n.199-29375_199-29374del) c.901-21324_901-21323del (n.901-21324_901-21323del) n.302-29375_302-29374del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818395_2818396del | CA2790208715 | KCNQ1 | c.1438-29372_1438-29371del (n.1438-29372_1438-29371del) c.1255-21321_1255-21320del (n.1255-21321_1255-21320del) c.1795-29372_1795-29371del (n.1795-29372_1795-29371del) c.1414-29372_1414-29371del (n.1414-29372_1414-29371del) c.199-29372_199-29371del (n.199-29372_199-29371del) c.901-21321_901-21320del (n.901-21321_901-21320del) n.302-29372_302-29371del | |
| 11 | g.2818394G>A | CA597113439 | KCNQ1 | c.1438-29373G>A (n.1438-29373G>A) c.1255-21322G>A (n.1255-21322G>A) c.1795-29373G>A (n.1795-29373G>A) c.1414-29373G>A (n.1414-29373G>A) c.199-29373G>A (n.199-29373G>A) c.901-21322G>A (n.901-21322G>A) n.302-29373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818394G= | CA1948334735 | KCNQ1 | c.1438-29373G= (n.1438-29373G=) c.1255-21322G= (n.1255-21322G=) c.1795-29373G= (n.1795-29373G=) c.1414-29373G= (n.1414-29373G=) c.199-29373G= (n.199-29373G=) c.901-21322G= (n.901-21322G=) n.302-29373G= | |
| 11 | g.2818396G>A | CA216356743 | KCNQ1 | c.1438-29371G>A (n.1438-29371G>A) c.1255-21320G>A (n.1255-21320G>A) c.1795-29371G>A (n.1795-29371G>A) c.1414-29371G>A (n.1414-29371G>A) c.199-29371G>A (n.199-29371G>A) c.901-21320G>A (n.901-21320G>A) n.302-29371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818396G= | CA1948334736 | KCNQ1 | c.1438-29371G= (n.1438-29371G=) c.1255-21320G= (n.1255-21320G=) c.1795-29371G= (n.1795-29371G=) c.1414-29371G= (n.1414-29371G=) c.199-29371G= (n.199-29371G=) c.901-21320G= (n.901-21320G=) n.302-29371G= | |
| 11 | g.2818396G>T | CA1948334737 | KCNQ1 | c.1438-29371G>T (n.1438-29371G>T) c.1255-21320G>T (n.1255-21320G>T) c.1795-29371G>T (n.1795-29371G>T) c.1414-29371G>T (n.1414-29371G>T) c.199-29371G>T (n.199-29371G>T) c.901-21320G>T (n.901-21320G>T) n.302-29371G>T | dbSNP |
| 11 | g.2818397T>G | CA675222588 | KCNQ1 | c.1438-29370T>G (n.1438-29370T>G) c.1255-21319T>G (n.1255-21319T>G) c.1795-29370T>G (n.1795-29370T>G) c.1414-29370T>G (n.1414-29370T>G) c.199-29370T>G (n.199-29370T>G) c.901-21319T>G (n.901-21319T>G) n.302-29370T>G | dbSNP |
| 11 | g.2818397T= | CA1948334738 | KCNQ1 | c.1438-29370T= (n.1438-29370T=) c.1255-21319T= (n.1255-21319T=) c.1795-29370T= (n.1795-29370T=) c.1414-29370T= (n.1414-29370T=) c.199-29370T= (n.199-29370T=) c.901-21319T= (n.901-21319T=) n.302-29370T= | |
| 11 | g.2818400G= | CA1948334739 | KCNQ1 | c.1438-29367G= (n.1438-29367G=) c.1255-21316G= (n.1255-21316G=) c.1795-29367G= (n.1795-29367G=) c.1414-29367G= (n.1414-29367G=) c.199-29367G= (n.199-29367G=) c.901-21316G= (n.901-21316G=) n.302-29367G= | |
| 11 | g.2818400G>T | CA1948334740 | KCNQ1 | c.1438-29367G>T (n.1438-29367G>T) c.1255-21316G>T (n.1255-21316G>T) c.1795-29367G>T (n.1795-29367G>T) c.1414-29367G>T (n.1414-29367G>T) c.199-29367G>T (n.199-29367G>T) c.901-21316G>T (n.901-21316G>T) n.302-29367G>T | dbSNP |
| 11 | g.2818403T>A | CA675222589 | KCNQ1 | c.1438-29364T>A (n.1438-29364T>A) c.1255-21313T>A (n.1255-21313T>A) c.1795-29364T>A (n.1795-29364T>A) c.1414-29364T>A (n.1414-29364T>A) c.199-29364T>A (n.199-29364T>A) c.901-21313T>A (n.901-21313T>A) n.302-29364T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818403T= | CA1948334741 | KCNQ1 | c.1438-29364T= (n.1438-29364T=) c.1255-21313T= (n.1255-21313T=) c.1795-29364T= (n.1795-29364T=) c.1414-29364T= (n.1414-29364T=) c.199-29364T= (n.199-29364T=) c.901-21313T= (n.901-21313T=) n.302-29364T= | |
| 11 | g.2818404C= | CA1948334742 | KCNQ1 | c.1438-29363C= (n.1438-29363C=) c.1255-21312C= (n.1255-21312C=) c.1795-29363C= (n.1795-29363C=) c.1414-29363C= (n.1414-29363C=) c.199-29363C= (n.199-29363C=) c.901-21312C= (n.901-21312C=) n.302-29363C= | |
| 11 | g.2818404C>T | CA1948334743 | KCNQ1 | c.1438-29363C>T (n.1438-29363C>T) c.1255-21312C>T (n.1255-21312C>T) c.1795-29363C>T (n.1795-29363C>T) c.1414-29363C>T (n.1414-29363C>T) c.199-29363C>T (n.199-29363C>T) c.901-21312C>T (n.901-21312C>T) n.302-29363C>T | dbSNP |
| 11 | g.2818407A= | CA1948334744 | KCNQ1 | c.1438-29360A= (n.1438-29360A=) c.1255-21309A= (n.1255-21309A=) c.1795-29360A= (n.1795-29360A=) c.1414-29360A= (n.1414-29360A=) c.199-29360A= (n.199-29360A=) c.901-21309A= (n.901-21309A=) n.302-29360A= | |
| 11 | g.2818407A>G | CA675222591 | KCNQ1 | c.1438-29360A>G (n.1438-29360A>G) c.1255-21309A>G (n.1255-21309A>G) c.1795-29360A>G (n.1795-29360A>G) c.1414-29360A>G (n.1414-29360A>G) c.199-29360A>G (n.199-29360A>G) c.901-21309A>G (n.901-21309A>G) n.302-29360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818409G>A | CA216356747 | KCNQ1 | c.1438-29358G>A (n.1438-29358G>A) c.1255-21307G>A (n.1255-21307G>A) c.1795-29358G>A (n.1795-29358G>A) c.1414-29358G>A (n.1414-29358G>A) c.199-29358G>A (n.199-29358G>A) c.901-21307G>A (n.901-21307G>A) n.302-29358G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818409G= | CA1948334745 | KCNQ1 | c.1438-29358G= (n.1438-29358G=) c.1255-21307G= (n.1255-21307G=) c.1795-29358G= (n.1795-29358G=) c.1414-29358G= (n.1414-29358G=) c.199-29358G= (n.199-29358G=) c.901-21307G= (n.901-21307G=) n.302-29358G= | |
| 11 | g.2818410G>A | CA934478126 | KCNQ1 | c.1438-29357G>A (n.1438-29357G>A) c.1255-21306G>A (n.1255-21306G>A) c.1795-29357G>A (n.1795-29357G>A) c.1414-29357G>A (n.1414-29357G>A) c.199-29357G>A (n.199-29357G>A) c.901-21306G>A (n.901-21306G>A) n.302-29357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818410G= | CA1948334746 | KCNQ1 | c.1438-29357G= (n.1438-29357G=) c.1255-21306G= (n.1255-21306G=) c.1795-29357G= (n.1795-29357G=) c.1414-29357G= (n.1414-29357G=) c.199-29357G= (n.199-29357G=) c.901-21306G= (n.901-21306G=) n.302-29357G= | |
| 11 | g.2818411T>C | CA1948334748 | KCNQ1 | c.1438-29356T>C (n.1438-29356T>C) c.1255-21305T>C (n.1255-21305T>C) c.1795-29356T>C (n.1795-29356T>C) c.1414-29356T>C (n.1414-29356T>C) c.199-29356T>C (n.199-29356T>C) c.901-21305T>C (n.901-21305T>C) n.302-29356T>C | dbSNP |
| 11 | g.2818411T= | CA1948334747 | KCNQ1 | c.1438-29356T= (n.1438-29356T=) c.1255-21305T= (n.1255-21305T=) c.1795-29356T= (n.1795-29356T=) c.1414-29356T= (n.1414-29356T=) c.199-29356T= (n.199-29356T=) c.901-21305T= (n.901-21305T=) n.302-29356T= | |
| 11 | g.2818412G>T | CA2790208716 | KCNQ1 | c.1438-29355G>T (n.1438-29355G>T) c.1255-21304G>T (n.1255-21304G>T) c.1795-29355G>T (n.1795-29355G>T) c.1414-29355G>T (n.1414-29355G>T) c.199-29355G>T (n.199-29355G>T) c.901-21304G>T (n.901-21304G>T) n.302-29355G>T | |
| 11 | g.2818414T>C | CA597113440 | KCNQ1 | c.1438-29353T>C (n.1438-29353T>C) c.1255-21302T>C (n.1255-21302T>C) c.1795-29353T>C (n.1795-29353T>C) c.1414-29353T>C (n.1414-29353T>C) c.199-29353T>C (n.199-29353T>C) c.901-21302T>C (n.901-21302T>C) n.302-29353T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818414T= | CA1948334749 | KCNQ1 | c.1438-29353T= (n.1438-29353T=) c.1255-21302T= (n.1255-21302T=) c.1795-29353T= (n.1795-29353T=) c.1414-29353T= (n.1414-29353T=) c.199-29353T= (n.199-29353T=) c.901-21302T= (n.901-21302T=) n.302-29353T= | |
| 11 | g.2818416C>A | CA2521031695 | KCNQ1 | c.1438-29351C>A (n.1438-29351C>A) c.1255-21300C>A (n.1255-21300C>A) c.1795-29351C>A (n.1795-29351C>A) c.1414-29351C>A (n.1414-29351C>A) c.199-29351C>A (n.199-29351C>A) c.901-21300C>A (n.901-21300C>A) n.302-29351C>A | |
| 11 | g.2818418G= | CA1948334750 | KCNQ1 | c.1438-29349G= (n.1438-29349G=) c.1255-21298G= (n.1255-21298G=) c.1795-29349G= (n.1795-29349G=) c.1414-29349G= (n.1414-29349G=) c.199-29349G= (n.199-29349G=) c.901-21298G= (n.901-21298G=) n.302-29349G= | |
| 11 | g.2818418G>T | CA934478130 | KCNQ1 | c.1438-29349G>T (n.1438-29349G>T) c.1255-21298G>T (n.1255-21298G>T) c.1795-29349G>T (n.1795-29349G>T) c.1414-29349G>T (n.1414-29349G>T) c.199-29349G>T (n.199-29349G>T) c.901-21298G>T (n.901-21298G>T) n.302-29349G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818421G= | CA1948334751 | KCNQ1 | c.1438-29346G= (n.1438-29346G=) c.1255-21295G= (n.1255-21295G=) c.1795-29346G= (n.1795-29346G=) c.1414-29346G= (n.1414-29346G=) c.199-29346G= (n.199-29346G=) c.901-21295G= (n.901-21295G=) n.302-29346G= | |
| 11 | g.2818421G>T | CA934478131 | KCNQ1 | c.1438-29346G>T (n.1438-29346G>T) c.1255-21295G>T (n.1255-21295G>T) c.1795-29346G>T (n.1795-29346G>T) c.1414-29346G>T (n.1414-29346G>T) c.199-29346G>T (n.199-29346G>T) c.901-21295G>T (n.901-21295G>T) n.302-29346G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818428G>C | CA216356751 | KCNQ1 | c.1438-29339G>C (n.1438-29339G>C) c.1255-21288G>C (n.1255-21288G>C) c.1795-29339G>C (n.1795-29339G>C) c.1414-29339G>C (n.1414-29339G>C) c.199-29339G>C (n.199-29339G>C) c.901-21288G>C (n.901-21288G>C) n.302-29339G>C | dbSNP |
| 11 | g.2818428G= | CA1948334752 | KCNQ1 | c.1438-29339G= (n.1438-29339G=) c.1255-21288G= (n.1255-21288G=) c.1795-29339G= (n.1795-29339G=) c.1414-29339G= (n.1414-29339G=) c.199-29339G= (n.199-29339G=) c.901-21288G= (n.901-21288G=) n.302-29339G= | |
| 11 | g.2818433T>C | CA2723272179 | KCNQ1 | c.1438-29334T>C (n.1438-29334T>C) c.1255-21283T>C (n.1255-21283T>C) c.1795-29334T>C (n.1795-29334T>C) c.1414-29334T>C (n.1414-29334T>C) c.199-29334T>C (n.199-29334T>C) c.901-21283T>C (n.901-21283T>C) n.302-29334T>C | dbSNP |
| 11 | g.2818435C= | CA1948334753 | KCNQ1 | c.1438-29332C= (n.1438-29332C=) c.1255-21281C= (n.1255-21281C=) c.1795-29332C= (n.1795-29332C=) c.1414-29332C= (n.1414-29332C=) c.199-29332C= (n.199-29332C=) c.901-21281C= (n.901-21281C=) n.302-29332C= | |
| 11 | g.2818435C>T | CA216356752 | KCNQ1 | c.1438-29332C>T (n.1438-29332C>T) c.1255-21281C>T (n.1255-21281C>T) c.1795-29332C>T (n.1795-29332C>T) c.1414-29332C>T (n.1414-29332C>T) c.199-29332C>T (n.199-29332C>T) c.901-21281C>T (n.901-21281C>T) n.302-29332C>T | dbSNP |
| 11 | g.2818436C= | CA1948334754 | KCNQ1 | c.1438-29331C= (n.1438-29331C=) c.1255-21280C= (n.1255-21280C=) c.1795-29331C= (n.1795-29331C=) c.1414-29331C= (n.1414-29331C=) c.199-29331C= (n.199-29331C=) c.901-21280C= (n.901-21280C=) n.302-29331C= | |
| 11 | g.2818436C>T | CA216356753 | KCNQ1 | c.1438-29331C>T (n.1438-29331C>T) c.1255-21280C>T (n.1255-21280C>T) c.1795-29331C>T (n.1795-29331C>T) c.1414-29331C>T (n.1414-29331C>T) c.199-29331C>T (n.199-29331C>T) c.901-21280C>T (n.901-21280C>T) n.302-29331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818440A= | CA1948334755 | KCNQ1 | c.1438-29327A= (n.1438-29327A=) c.1255-21276A= (n.1255-21276A=) c.1795-29327A= (n.1795-29327A=) c.1414-29327A= (n.1414-29327A=) c.199-29327A= (n.199-29327A=) c.901-21276A= (n.901-21276A=) n.302-29327A= | |
| 11 | g.2818440A>G | CA1948334756 | KCNQ1 | c.1438-29327A>G (n.1438-29327A>G) c.1255-21276A>G (n.1255-21276A>G) c.1795-29327A>G (n.1795-29327A>G) c.1414-29327A>G (n.1414-29327A>G) c.199-29327A>G (n.199-29327A>G) c.901-21276A>G (n.901-21276A>G) n.302-29327A>G | dbSNP |
| 11 | g.2818441G>A | CA216356759 | KCNQ1 | c.1438-29326G>A (n.1438-29326G>A) c.1255-21275G>A (n.1255-21275G>A) c.1795-29326G>A (n.1795-29326G>A) c.1414-29326G>A (n.1414-29326G>A) c.199-29326G>A (n.199-29326G>A) c.901-21275G>A (n.901-21275G>A) n.302-29326G>A | dbSNP |
| 11 | g.2818441G= | CA1948334757 | KCNQ1 | c.1438-29326G= (n.1438-29326G=) c.1255-21275G= (n.1255-21275G=) c.1795-29326G= (n.1795-29326G=) c.1414-29326G= (n.1414-29326G=) c.199-29326G= (n.199-29326G=) c.901-21275G= (n.901-21275G=) n.302-29326G= | |
| 11 | g.2818442G>A | CA1948334759 | KCNQ1 | c.1438-29325G>A (n.1438-29325G>A) c.1255-21274G>A (n.1255-21274G>A) c.1795-29325G>A (n.1795-29325G>A) c.1414-29325G>A (n.1414-29325G>A) c.199-29325G>A (n.199-29325G>A) c.901-21274G>A (n.901-21274G>A) n.302-29325G>A | dbSNP |
| 11 | g.2818442G= | CA1948334758 | KCNQ1 | c.1438-29325G= (n.1438-29325G=) c.1255-21274G= (n.1255-21274G=) c.1795-29325G= (n.1795-29325G=) c.1414-29325G= (n.1414-29325G=) c.199-29325G= (n.199-29325G=) c.901-21274G= (n.901-21274G=) n.302-29325G= | |
| 11 | g.2818443C= | CA1948334760 | KCNQ1 | c.1438-29324C= (n.1438-29324C=) c.1255-21273C= (n.1255-21273C=) c.1795-29324C= (n.1795-29324C=) c.1414-29324C= (n.1414-29324C=) c.199-29324C= (n.199-29324C=) c.901-21273C= (n.901-21273C=) n.302-29324C= | |
| 11 | g.2818443C>T | CA675222599 | KCNQ1 | c.1438-29324C>T (n.1438-29324C>T) c.1255-21273C>T (n.1255-21273C>T) c.1795-29324C>T (n.1795-29324C>T) c.1414-29324C>T (n.1414-29324C>T) c.199-29324C>T (n.199-29324C>T) c.901-21273C>T (n.901-21273C>T) n.302-29324C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818444C= | CA1948334761 | KCNQ1 | c.1438-29323C= (n.1438-29323C=) c.1255-21272C= (n.1255-21272C=) c.1795-29323C= (n.1795-29323C=) c.1414-29323C= (n.1414-29323C=) c.199-29323C= (n.199-29323C=) c.901-21272C= (n.901-21272C=) n.302-29323C= | |
| 11 | g.2818444C>T | CA675222603 | KCNQ1 | c.1438-29323C>T (n.1438-29323C>T) c.1255-21272C>T (n.1255-21272C>T) c.1795-29323C>T (n.1795-29323C>T) c.1414-29323C>T (n.1414-29323C>T) c.199-29323C>T (n.199-29323C>T) c.901-21272C>T (n.901-21272C>T) n.302-29323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818455G>A | CA597113441 | KCNQ1 | c.1438-29312G>A (n.1438-29312G>A) c.1255-21261G>A (n.1255-21261G>A) c.1795-29312G>A (n.1795-29312G>A) c.1414-29312G>A (n.1414-29312G>A) c.199-29312G>A (n.199-29312G>A) c.901-21261G>A (n.901-21261G>A) n.302-29312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818455G>C | CA934478135 | KCNQ1 | c.1438-29312G>C (n.1438-29312G>C) c.1255-21261G>C (n.1255-21261G>C) c.1795-29312G>C (n.1795-29312G>C) c.1414-29312G>C (n.1414-29312G>C) c.199-29312G>C (n.199-29312G>C) c.901-21261G>C (n.901-21261G>C) n.302-29312G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818455G= | CA1948334762 | KCNQ1 | c.1438-29312G= (n.1438-29312G=) c.1255-21261G= (n.1255-21261G=) c.1795-29312G= (n.1795-29312G=) c.1414-29312G= (n.1414-29312G=) c.199-29312G= (n.199-29312G=) c.901-21261G= (n.901-21261G=) n.302-29312G= | |
| 11 | g.2818455_2818461delinsGAAGAGC | CA1948334763 | KCNQ1 | c.1438-29312_1438-29306delinsGAAGAGC (n.1438-29312_1438-29306delinsGAAGAGC) c.1255-21261_1255-21255delinsGAAGAGC (n.1255-21261_1255-21255delinsGAAGAGC) c.1795-29312_1795-29306delinsGAAGAGC (n.1795-29312_1795-29306delinsGAAGAGC) c.1414-29312_1414-29306delinsGAAGAGC (n.1414-29312_1414-29306delinsGAAGAGC) c.199-29312_199-29306delinsGAAGAGC (n.199-29312_199-29306delinsGAAGAGC) c.901-21261_901-21255delinsGAAGAGC (n.901-21261_901-21255delinsGAAGAGC) n.302-29312_302-29306delinsGAAGAGC | |
| 11 | g.2818459_2818464del | CA1948334764 | KCNQ1 | c.1438-29308_1438-29303del (n.1438-29308_1438-29303del) c.1255-21257_1255-21252del (n.1255-21257_1255-21252del) c.1795-29308_1795-29303del (n.1795-29308_1795-29303del) c.1414-29308_1414-29303del (n.1414-29308_1414-29303del) c.199-29308_199-29303del (n.199-29308_199-29303del) c.901-21257_901-21252del (n.901-21257_901-21252del) n.302-29308_302-29303del | dbSNP |
| 11 | g.2818458G>A | CA216356761 | KCNQ1 | c.1438-29309G>A (n.1438-29309G>A) c.1255-21258G>A (n.1255-21258G>A) c.1795-29309G>A (n.1795-29309G>A) c.1414-29309G>A (n.1414-29309G>A) c.199-29309G>A (n.199-29309G>A) c.901-21258G>A (n.901-21258G>A) n.302-29309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818458G= | CA1948334765 | KCNQ1 | c.1438-29309G= (n.1438-29309G=) c.1255-21258G= (n.1255-21258G=) c.1795-29309G= (n.1795-29309G=) c.1414-29309G= (n.1414-29309G=) c.199-29309G= (n.199-29309G=) c.901-21258G= (n.901-21258G=) n.302-29309G= | |
| 11 | g.2818462A= | CA1948334766 | KCNQ1 | c.1438-29305A= (n.1438-29305A=) c.1255-21254A= (n.1255-21254A=) c.1795-29305A= (n.1795-29305A=) c.1414-29305A= (n.1414-29305A=) c.199-29305A= (n.199-29305A=) c.901-21254A= (n.901-21254A=) n.302-29305A= | |
| 11 | g.2818462A>G | CA216356764 | KCNQ1 | c.1438-29305A>G (n.1438-29305A>G) c.1255-21254A>G (n.1255-21254A>G) c.1795-29305A>G (n.1795-29305A>G) c.1414-29305A>G (n.1414-29305A>G) c.199-29305A>G (n.199-29305A>G) c.901-21254A>G (n.901-21254A>G) n.302-29305A>G | dbSNP |
| 11 | g.2818463A= | CA1948334767 | KCNQ1 | c.1438-29304A= (n.1438-29304A=) c.1255-21253A= (n.1255-21253A=) c.1795-29304A= (n.1795-29304A=) c.1414-29304A= (n.1414-29304A=) c.199-29304A= (n.199-29304A=) c.901-21253A= (n.901-21253A=) n.302-29304A= | |
| 11 | g.2818464G>C | CA597113442 | KCNQ1 | c.1438-29303G>C (n.1438-29303G>C) c.1255-21252G>C (n.1255-21252G>C) c.1795-29303G>C (n.1795-29303G>C) c.1414-29303G>C (n.1414-29303G>C) c.199-29303G>C (n.199-29303G>C) c.901-21252G>C (n.901-21252G>C) n.302-29303G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818464G= | CA1948334768 | KCNQ1 | c.1438-29303G= (n.1438-29303G=) c.1255-21252G= (n.1255-21252G=) c.1795-29303G= (n.1795-29303G=) c.1414-29303G= (n.1414-29303G=) c.199-29303G= (n.199-29303G=) c.901-21252G= (n.901-21252G=) n.302-29303G= | |
| 11 | g.2818466dup | CA216356771 | KCNQ1 | c.1438-29301dup (n.1438-29301dup) c.1255-21250dup (n.1255-21250dup) c.1795-29301dup (n.1795-29301dup) c.1414-29301dup (n.1414-29301dup) c.199-29301dup (n.199-29301dup) c.901-21250dup (n.901-21250dup) n.302-29301dup | dbSNP |
| 11 | g.2818466G>A | CA675222616 | KCNQ1 | c.1438-29301G>A (n.1438-29301G>A) c.1255-21250G>A (n.1255-21250G>A) c.1795-29301G>A (n.1795-29301G>A) c.1414-29301G>A (n.1414-29301G>A) c.199-29301G>A (n.199-29301G>A) c.901-21250G>A (n.901-21250G>A) n.302-29301G>A | dbSNP |
| 11 | g.2818466G= | CA1948334769 | KCNQ1 | c.1438-29301G= (n.1438-29301G=) c.1255-21250G= (n.1255-21250G=) c.1795-29301G= (n.1795-29301G=) c.1414-29301G= (n.1414-29301G=) c.199-29301G= (n.199-29301G=) c.901-21250G= (n.901-21250G=) n.302-29301G= | |
| 11 | g.2818468A>T | CA2723272216 | KCNQ1 | c.1438-29299A>T (n.1438-29299A>T) c.1255-21248A>T (n.1255-21248A>T) c.1795-29299A>T (n.1795-29299A>T) c.1414-29299A>T (n.1414-29299A>T) c.199-29299A>T (n.199-29299A>T) c.901-21248A>T (n.901-21248A>T) n.302-29299A>T | dbSNP |
| 11 | g.2818469G>A | CA1948334771 | KCNQ1 | c.1438-29298G>A (n.1438-29298G>A) c.1255-21247G>A (n.1255-21247G>A) c.1795-29298G>A (n.1795-29298G>A) c.1414-29298G>A (n.1414-29298G>A) c.199-29298G>A (n.199-29298G>A) c.901-21247G>A (n.901-21247G>A) n.302-29298G>A | dbSNP |
| 11 | g.2818469G= | CA1948334770 | KCNQ1 | c.1438-29298G= (n.1438-29298G=) c.1255-21247G= (n.1255-21247G=) c.1795-29298G= (n.1795-29298G=) c.1414-29298G= (n.1414-29298G=) c.199-29298G= (n.199-29298G=) c.901-21247G= (n.901-21247G=) n.302-29298G= | |
| 11 | g.2818470G= | CA1948334772 | KCNQ1 | c.1438-29297G= (n.1438-29297G=) c.1255-21246G= (n.1255-21246G=) c.1795-29297G= (n.1795-29297G=) c.1414-29297G= (n.1414-29297G=) c.199-29297G= (n.199-29297G=) c.901-21246G= (n.901-21246G=) n.302-29297G= | |
| 11 | g.2818470G>T | CA216356776 | KCNQ1 | c.1438-29297G>T (n.1438-29297G>T) c.1255-21246G>T (n.1255-21246G>T) c.1795-29297G>T (n.1795-29297G>T) c.1414-29297G>T (n.1414-29297G>T) c.199-29297G>T (n.199-29297G>T) c.901-21246G>T (n.901-21246G>T) n.302-29297G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |