Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.28027951A=CA2166427719OCA2c.435T= (p.Ser145=)
c.459T= (p.Ser153=)
n.1820T=
c.264T= (p.Ser88=)
n.548T=
15g.28027951A>CCA488958798OCA2c.435T>G (p.Ser145=)
c.459T>G (p.Ser153=)
n.1820T>G
c.264T>G (p.Ser88=)
n.548T>G
15g.28027951A>GCA488958799OCA2c.435T>C (p.Ser145=)
c.459T>C (p.Ser153=)
n.1820T>C
c.264T>C (p.Ser88=)
n.548T>C
 dbSNP
15g.28027951A>TCA488958800OCA2c.435T>A (p.Ser145=)
c.459T>A (p.Ser153=)
n.1820T>A
c.264T>A (p.Ser88=)
n.548T>A
15g.28027952G>ACA391361998OCA2c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.1819C>T
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.547C>T
15g.28027952G>CCA391361999OCA2c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.1819C>G
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.547C>G
15g.28027952G>TCA391362000OCA2c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.1819C>A
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.547C>A
15g.28027953A>CCA391362002OCA2c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.1818T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.546T>G
15g.28027953A>GCA391362003OCA2c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.1818T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.546T>C
15g.28027953A>TCA391362005OCA2c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.1818T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.546T>A
15g.28027954C>ACA488958803OCA2c.432G>T (p.Val144=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.1817G>T
c.261G>T (p.Val87=)
n.545G>T
15g.28027954C>GCA488958802OCA2c.432G>C (p.Val144=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.1817G>C
c.261G>C (p.Val87=)
n.545G>C
15g.28027954C>TCA488958801OCA2c.432G>A (p.Val144=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.1817G>A
c.261G>A (p.Val87=)
n.545G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.28027955A>CCA391362007OCA2c.431T>G (p.Val144Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.1816T>G
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.544T>G
15g.28027955A>GCA391362009OCA2c.431T>C (p.Val144Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.1816T>C
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.544T>C
 gnomAD v4
15g.28027955A>TCA391362010OCA2c.431T>A (p.Val144Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.1816T>A
c.260T>A (p.Val87Glu)
n.544T>A
15g.28027956C>ACA391362012OCA2c.430G>T (p.Val144Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.1815G>T
c.259G>T (p.Val87Leu)
n.543G>T
 gnomAD v4
15g.28027956C>GCA391362014OCA2c.430G>C (p.Val144Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.1815G>C
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.543G>C
15g.28027956C>TCA391362015OCA2c.430G>A (p.Val144Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.1815G>A
c.259G>A (p.Val87Met)
n.543G>A
15g.28027957C>ACA391362017OCA2c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
n.1814G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.542G>T
 COSMIC COSMIC
15g.28027957C>GCA391362018OCA2c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
n.1814G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.542G>C
 gnomAD v4
15g.28027957C>TCA488958804OCA2c.429G>A (p.Glu143=)
c.453G>A (p.Glu151=)
n.1814G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
n.542G>A
15g.28027958T>ACA7439497OCA2c.428A>T (p.Glu143Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.1813A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.541A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.28027958T>CCA391362019OCA2c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.1813A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.541A>G
15g.28027958T>GCA391362021OCA2c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.1813A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.541A>C
15g.28027958T=CA2166427720OCA2c.428A= (p.Glu143=)
c.452A= (p.Glu151=)
n.1813A=
c.257A= (p.Glu86=)
n.541A=
15g.28027959C>ACA391362022OCA2c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.1812G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.540G>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.28027959C>GCA391362023OCA2c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.1812G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.540G>C
15g.28027959C>TCA391362024OCA2c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.1812G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.540G>A
 gnomAD v4
15g.28027960C>ACA391362027OCA2c.426G>T (p.Arg142Ser)
c.450G>T (p.Arg150Ser)
n.1811G>T
c.255G>T (p.Arg85Ser)
n.539G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027960C=CA2166427721OCA2c.426G= (p.Arg142=)
c.450G= (p.Arg150=)
n.1811G=
c.255G= (p.Arg85=)
n.539G=
15g.28027960C>GCA391362028OCA2c.426G>C (p.Arg142Ser)
c.450G>C (p.Arg150Ser)
n.1811G>C
c.255G>C (p.Arg85Ser)
n.539G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.28027960C>TCA488958805OCA2c.426G>A (p.Arg142=)
c.450G>A (p.Arg150=)
n.1811G>A
c.255G>A (p.Arg85=)
n.539G>A
15g.28027961C>ACA391362030OCA2c.425G>T (p.Arg142Met)
c.449G>T (p.Arg150Met)
n.1810G>T
c.254G>T (p.Arg85Met)
n.538G>T
15g.28027961C>GCA391362031OCA2c.425G>C (p.Arg142Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.1810G>C
c.254G>C (p.Arg85Thr)
n.538G>C
15g.28027961C>TCA391362033OCA2c.425G>A (p.Arg142Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.1810G>A
c.254G>A (p.Arg85Lys)
n.538G>A
 gnomAD v4
15g.28027962T>ACA7439498OCA2c.424A>T (p.Arg142Trp)
c.448A>T (p.Arg150Trp)
n.1809A>T
c.253A>T (p.Arg85Trp)
n.537A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027962T>CCA391362036OCA2c.424A>G (p.Arg142Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.1809A>G
c.253A>G (p.Arg85Gly)
n.537A>G
15g.28027962T>GCA488958806OCA2c.424A>C (p.Arg142=)
c.448A>C (p.Arg150=)
n.1809A>C
c.253A>C (p.Arg85=)
n.537A>C
15g.28027962T=CA2166427722OCA2c.424A= (p.Arg142=)
c.448A= (p.Arg150=)
n.1809A=
c.253A= (p.Arg85=)
n.537A=
15g.28027963G>ACA488958807OCA2c.423C>T (p.Ser141=)
c.447C>T (p.Ser149=)
n.1808C>T
c.252C>T (p.Ser84=)
n.536C>T
15g.28027963G>CCA391362037OCA2c.423C>G (p.Ser141Arg)
c.447C>G (p.Ser149Arg)
n.1808C>G
c.252C>G (p.Ser84Arg)
n.536C>G
 gnomAD v4
15g.28027963G>TCA391362039OCA2c.423C>A (p.Ser141Arg)
c.447C>A (p.Ser149Arg)
n.1808C>A
c.252C>A (p.Ser84Arg)
n.536C>A
15g.28027964C>ACA391362040OCA2c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
n.1807G>T
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.535G>T
 COSMIC
15g.28027964C=CA2166427723OCA2c.422G= (p.Ser141=)
c.446G= (p.Ser149=)
n.1807G=
c.251G= (p.Ser84=)
n.535G=
15g.28027964C>GCA391362043OCA2c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
n.1807G>C
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.535G>C
15g.28027964C>TCA391362042OCA2c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.446G>A (p.Ser149Asn)
n.1807G>A
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.535G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027965T>ACA391362046OCA2c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.445A>T (p.Ser149Cys)
n.1806A>T
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.534A>T
15g.28027965T>CCA391362048OCA2c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
n.1806A>G
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.534A>G
 gnomAD v4
15g.28027965T>GCA391362047OCA2c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.445A>C (p.Ser149Arg)
n.1806A>C
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.534A>C
15g.28027966T>ACA488958808OCA2c.420A>T (p.Leu140=)
c.444A>T (p.Leu148=)
n.1805A>T
c.249A>T (p.Leu83=)
n.533A>T
15g.28027966T>CCA488958809OCA2c.420A>G (p.Leu140=)
c.444A>G (p.Leu148=)
n.1805A>G
c.249A>G (p.Leu83=)
n.533A>G
15g.28027966T>GCA7439499OCA2c.420A>C (p.Leu140=)
c.444A>C (p.Leu148=)
n.1805A>C
c.249A>C (p.Leu83=)
n.533A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.28027966T=CA2166427724OCA2c.420A= (p.Leu140=)
c.444A= (p.Leu148=)
n.1805A=
c.249A= (p.Leu83=)
n.533A=
15g.28027967A>CCA391362051OCA2c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.1804T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.532T>G
15g.28027967A>GCA391362049OCA2c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.1804T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.532T>C
15g.28027967A>TCA391362050OCA2c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.1804T>A
c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.532T>A
 COSMIC COSMIC
15g.28027968G>ACA488958810OCA2c.418C>T (p.Leu140=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.1803C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
n.531C>T
15g.28027968G>CCA391362052OCA2c.418C>G (p.Leu140Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1803C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.531C>G
15g.28027968G>TCA391362053OCA2c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
n.1803C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.531C>A
15g.28027969C>ACA488958811OCA2c.417G>T (p.Leu139=)
c.441G>T (p.Leu147=)
n.1802G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
n.530G>T
15g.28027969C>GCA488958812OCA2c.417G>C (p.Leu139=)
c.441G>C (p.Leu147=)
n.1802G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
n.530G>C
15g.28027969C>TCA488958813OCA2c.417G>A (p.Leu139=)
c.441G>A (p.Leu147=)
n.1802G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
n.530G>A
15g.28027970A>CCA391362055OCA2c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1801T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.529T>G
15g.28027970A>GCA391362056OCA2c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1801T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.529T>C
15g.28027970A>TCA391362057OCA2c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.1801T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.529T>A
15g.28027970_28027971insAGCA2695219863OCA2c.415_416insCT (p.Leu139ProfsTer3)
c.439_440insCT (p.Leu147ProfsTer3)
n.1800_1801insCT
c.244_245insCT (p.Leu82ProfsTer3)
n.528_529insCT
15g.28027971G>ACA488958814OCA2c.415C>T (p.Leu139=)
c.439C>T (p.Leu147=)
n.1800C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
n.528C>T
 dbSNP
15g.28027971G>CCA391362059OCA2c.415C>G (p.Leu139Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1800C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.528C>G
15g.28027971G=CA2166427725OCA2c.415C= (p.Leu139=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.1800C=
c.244C= (p.Leu82=)
n.528C=
15g.28027971G>TCA391362061OCA2c.415C>A (p.Leu139Met)
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.1800C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.528C>A
15g.28027972G>ACA488958815OCA2c.414C>T (p.Tyr138=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
n.1799C>T
c.243C>T (p.Tyr81=)
n.527C>T
15g.28027972G>CCA391362062OCA2c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
n.1799C>G
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
n.527C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.28027972G>TCA391362064OCA2c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
n.1799C>A
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
n.527C>A
 gnomAD v4
15g.28027973T>ACA391362069OCA2c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.1798A>T
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.526A>T
15g.28027973T>CCA391362066OCA2c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.1798A>G
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.526A>G
15g.28027973T>GCA391362067OCA2c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.1798A>C
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.526A>C
15g.28027974A>CCA391362071OCA2c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.1797T>G
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.525T>G
15g.28027974A>GCA391362072OCA2c.412T>C (p.Tyr138His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.1797T>C
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.525T>C
15g.28027974A>TCA391362073OCA2c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.1797T>A
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.525T>A
15g.28027975T>ACA391362075OCA2c.411A>T (p.Arg137Ser)
c.435A>T (p.Arg145Ser)
n.1796A>T
c.240A>T (p.Arg80Ser)
n.524A>T
 gnomAD v4
15g.28027975T>CCA488958816OCA2c.411A>G (p.Arg137=)
c.435A>G (p.Arg145=)
n.1796A>G
c.240A>G (p.Arg80=)
n.524A>G
15g.28027975T>GCA391362076OCA2c.411A>C (p.Arg137Ser)
c.435A>C (p.Arg145Ser)
n.1796A>C
c.240A>C (p.Arg80Ser)
n.524A>C
15g.28027976C>ACA391362078OCA2c.410G>T (p.Arg137Ile)
c.434G>T (p.Arg145Ile)
n.1795G>T
c.239G>T (p.Arg80Ile)
n.523G>T
 gnomAD v4
15g.28027976C>GCA391362079OCA2c.410G>C (p.Arg137Thr)
c.434G>C (p.Arg145Thr)
n.1795G>C
c.239G>C (p.Arg80Thr)
n.523G>C
15g.28027976C>TCA391362080OCA2c.410G>A (p.Arg137Lys)
c.434G>A (p.Arg145Lys)
n.1795G>A
c.239G>A (p.Arg80Lys)
n.523G>A
15g.28027977T>ACA391362081OCA2c.409A>T (p.Arg137Ter)
c.433A>T (p.Arg145Ter)
n.1794A>T
c.238A>T (p.Arg80Ter)
n.522A>T
15g.28027977T>CCA391362083OCA2c.409A>G (p.Arg137Gly)
c.433A>G (p.Arg145Gly)
n.1794A>G
c.238A>G (p.Arg80Gly)
n.522A>G
15g.28027977T>GCA488958817OCA2c.409A>C (p.Arg137=)
c.433A>C (p.Arg145=)
n.1794A>C
c.238A>C (p.Arg80=)
n.522A>C
15g.28027977_28027978delCA2695219864OCA2c.408_409del (p.Arg137IlefsTer?)
c.432_433del (p.Arg145IlefsTer?)
n.1793_1794del
c.237_238del (p.Arg80IlefsTer?)
n.521_522del
 ClinVar
15g.28027978T>ACA488958818OCA2c.408A>T (p.Arg136=)
c.432A>T (p.Arg144=)
n.1793A>T
c.237A>T (p.Arg79=)
n.521A>T
15g.28027978T>CCA488958819OCA2c.408A>G (p.Arg136=)
c.432A>G (p.Arg144=)
n.1793A>G
c.237A>G (p.Arg79=)
n.521A>G
15g.28027978T>GCA488958820OCA2c.408A>C (p.Arg136=)
c.432A>C (p.Arg144=)
n.1793A>C
c.237A>C (p.Arg79=)
n.521A>C
15g.28027979C>ACA391362086OCA2c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.1792G>T
c.236G>T (p.Arg79Leu)
n.520G>T
15g.28027979C=CA2166427726OCA2c.407G= (p.Arg136=)
c.431G= (p.Arg144=)
n.1792G=
c.236G= (p.Arg79=)
n.520G=
15g.28027979C>GCA391362087OCA2c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.1792G>C
c.236G>C (p.Arg79Pro)
n.520G>C
 ClinVar
15g.28027979C>TCA7439500OCA2c.407G>A (p.Arg136Gln)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
n.1792G>A
c.236G>A (p.Arg79Gln)
n.520G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027980G>ACA7439501OCA2c.406C>T (p.Arg136Ter)
c.430C>T (p.Arg144Ter)
n.1791C>T
c.235C>T (p.Arg79Ter)
n.519C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027980G>CCA391362089OCA2c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.1791C>G
c.235C>G (p.Arg79Gly)
n.519C>G
15g.28027980G=CA2166427727OCA2c.406C= (p.Arg136=)
c.430C= (p.Arg144=)
n.1791C=
c.235C= (p.Arg79=)
n.519C=
15g.28027980G>TCA267887418OCA2c.406C>A (p.Arg136=)
c.430C>A (p.Arg144=)
n.1791C>A
c.235C>A (p.Arg79=)
n.519C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.28027981C>ACA391362091OCA2c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
n.1790G>T
c.234G>T (p.Glu78Asp)
n.518G>T
15g.28027981C=CA2166427728OCA2c.405G= (p.Glu135=)
c.429G= (p.Glu143=)
n.1790G=
c.234G= (p.Glu78=)
n.518G=
15g.28027981C>GCA391362093OCA2c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
n.1790G>C
c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.518G>C
 gnomAD v4
15g.28027981C>TCA267887421OCA2c.405G>A (p.Glu135=)
c.429G>A (p.Glu143=)
n.1790G>A
c.234G>A (p.Glu78=)
n.518G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027982T>ACA391362098OCA2c.404A>T (p.Glu135Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.1789A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.517A>T
15g.28027982T>CCA391362096OCA2c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.1789A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.517A>G
15g.28027982T>GCA391362095OCA2c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.1789A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.517A>C
15g.28027983C>ACA267887422OCA2c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.1788G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.516G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28027983C=CA2166427729OCA2c.403G= (p.Glu135=)
c.427G= (p.Glu143=)
n.1788G=
c.232G= (p.Glu78=)
n.516G=
15g.28027983C>GCA391362101OCA2c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.1788G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.516G>C
 gnomAD v4
15g.28027983C>TCA391362102OCA2c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.1788G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.516G>A
15g.28027984C>ACA391362104OCA2c.402G>T (p.Trp134Cys)
c.426G>T (p.Trp142Cys)
n.1787G>T
c.231G>T (p.Trp77Cys)
n.515G>T
 COSMIC
15g.28027984C>GCA391362106OCA2c.402G>C (p.Trp134Cys)
c.426G>C (p.Trp142Cys)
n.1787G>C
c.231G>C (p.Trp77Cys)
n.515G>C
15g.28027984C>TCA391362108OCA2c.402G>A (p.Trp134Ter)
c.426G>A (p.Trp142Ter)
n.1787G>A
c.231G>A (p.Trp77Ter)
n.515G>A
15g.28027985C>ACA391362109OCA2c.401G>T (p.Trp134Leu)
c.425G>T (p.Trp142Leu)
n.1786G>T
c.230G>T (p.Trp77Leu)
n.514G>T
15g.28027985C=CA2166427730OCA2c.401G= (p.Trp134=)
c.425G= (p.Trp142=)
n.1786G=
c.230G= (p.Trp77=)
n.514G=
15g.28027985C>GCA391362112OCA2c.401G>C (p.Trp134Ser)
c.425G>C (p.Trp142Ser)
n.1786G>C
c.230G>C (p.Trp77Ser)
n.514G>C
15g.28027985C>TCA391362110OCA2c.401G>A (p.Trp134Ter)
c.425G>A (p.Trp142Ter)
n.1786G>A
c.230G>A (p.Trp77Ter)
n.514G>A
15g.28027986A>CCA391362115OCA2c.400T>G (p.Trp134Gly)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
n.1785T>G
c.229T>G (p.Trp77Gly)
n.513T>G
15g.28027986A>GCA391362116OCA2c.400T>C (p.Trp134Arg)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
n.1785T>C
c.229T>C (p.Trp77Arg)
n.513T>C
15g.28027986A>TCA391362117OCA2c.400T>A (p.Trp134Arg)
c.424T>A (p.Trp142Arg)
n.1785T>A
c.229T>A (p.Trp77Arg)
n.513T>A
15g.28027986dupCA617086257OCA2c.400dup (p.Trp134LeufsTer?)
c.424dup (p.Trp142LeufsTer?)
n.1785dup
c.229dup (p.Trp77LeufsTer?)
n.513dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027986_28027998delinsAGTCAGCAGAGCTCA2166427731OCA2c.388_400delinsAGCTCTGCTGACT (p.Ser130=)
c.412_424delinsAGCTCTGCTGACT (p.Ser138=)
n.1773_1785delinsAGCTCTGCTGACT
c.217_229delinsAGCTCTGCTGACT (p.Ser73=)
n.501_513delinsAGCTCTGCTGACT
15g.28027987G>ACA488958821OCA2c.399C>T (p.Asp133=)
c.423C>T (p.Asp141=)
n.1784C>T
c.228C>T (p.Asp76=)
n.512C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28027987G>CCA391362119OCA2c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.1784C>G
c.228C>G (p.Asp76Glu)
n.512C>G
 gnomAD v4
15g.28027987G=CA2166427732OCA2c.399C= (p.Asp133=)
c.423C= (p.Asp141=)
n.1784C=
c.228C= (p.Asp76=)
n.512C=
15g.28027987G>TCA391362121OCA2c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.1784C>A
c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.512C>A
15g.28027990_28028001delCA617086258OCA2c.388_399del (p.Ser130_Asp133del)
c.412_423del (p.Ser138_Asp141del)
n.1773_1784del
c.217_228del (p.Ser73_Asp76del)
n.501_512del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027988T>ACA391362123OCA2c.398A>T (p.Asp133Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.1783A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.511A>T
15g.28027988T>CCA391362124OCA2c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.1783A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.511A>G
15g.28027988T>GCA391362127OCA2c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.1783A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.511A>C
15g.28027989C>ACA391362128OCA2c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.1782G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.510G>T
15g.28027989C>GCA391362129OCA2c.397G>C (p.Asp133His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.1782G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
n.510G>C
15g.28027989C>TCA391362133OCA2c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.1782G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.510G>A
15g.28027990A>CCA488958824OCA2c.396T>G (p.Ala132=)
c.420T>G (p.Ala140=)
n.1781T>G
c.225T>G (p.Ala75=)
n.509T>G
15g.28027990A>GCA488958823OCA2c.396T>C (p.Ala132=)
c.420T>C (p.Ala140=)
n.1781T>C
c.225T>C (p.Ala75=)
n.509T>C
15g.28027990A>TCA488958822OCA2c.396T>A (p.Ala132=)
c.420T>A (p.Ala140=)
n.1781T>A
c.225T>A (p.Ala75=)
n.509T>A
15g.28027991G>ACA391362137OCA2c.395C>T (p.Ala132Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.1780C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.508C>T
15g.28027991G>CCA267887423OCA2c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.1780C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.508C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027991G=CA2166427733OCA2c.395C= (p.Ala132=)
c.419C= (p.Ala140=)
n.1780C=
c.224C= (p.Ala75=)
n.508C=
15g.28027991G>TCA391362135OCA2c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.1780C>A
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.508C>A
15g.28027992C>ACA391362142OCA2c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.1779G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.507G>T
15g.28027992C>GCA391362140OCA2c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.1779G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.507G>C
15g.28027992C>TCA391362141OCA2c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.1779G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.507G>A
15g.28027993A=CA2166427734OCA2c.393T= (p.Ser131=)
c.417T= (p.Ser139=)
n.1778T=
c.222T= (p.Ser74=)
n.506T=
15g.28027993A>CCA7439502OCA2c.393T>G (p.Ser131=)
c.417T>G (p.Ser139=)
n.1778T>G
c.222T>G (p.Ser74=)
n.506T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027993A>GCA488958825OCA2c.393T>C (p.Ser131=)
c.417T>C (p.Ser139=)
n.1778T>C
c.222T>C (p.Ser74=)
n.506T>C
 gnomAD v4
15g.28027993A>TCA488958826OCA2c.393T>A (p.Ser131=)
c.417T>A (p.Ser139=)
n.1778T>A
c.222T>A (p.Ser74=)
n.506T>A
15g.28027994G>ACA7439503OCA2c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.1777C>T
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.505C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027994G>CCA391362146OCA2c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.1777C>G
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.505C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.28027994G=CA2166427735OCA2c.392C= (p.Ser131=)
c.416C= (p.Ser139=)
n.1777C=
c.221C= (p.Ser74=)
n.505C=
15g.28027994G>TCA391362148OCA2c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.1777C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.505C>A
15g.28027995A>CCA391362149OCA2c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.1776T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.504T>G
15g.28027995A>GCA391362150OCA2c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.1776T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.504T>C
15g.28027995A>TCA391362151OCA2c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.1776T>A
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.504T>A
15g.28027996G>ACA488958827OCA2c.390C>T (p.Ser130=)
c.414C>T (p.Ser138=)
n.1775C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
n.503C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027996G>CCA391362152OCA2c.390C>G (p.Ser130Arg)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
n.1775C>G
c.219C>G (p.Ser73Arg)
n.503C>G
15g.28027996G=CA2166427736OCA2c.390C= (p.Ser130=)
c.414C= (p.Ser138=)
n.1775C=
c.219C= (p.Ser73=)
n.503C=
15g.28027996G>TCA391362153OCA2c.390C>A (p.Ser130Arg)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
n.1775C>A
c.219C>A (p.Ser73Arg)
n.503C>A
15g.28027997C>ACA391362156OCA2c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.1774G>T
c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.502G>T
 COSMIC
15g.28027997C>GCA391362155OCA2c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.1774G>C
c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.502G>C
15g.28027997C>TCA391362154OCA2c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.1774G>A
c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.502G>A
15g.28027998T>ACA391362157OCA2c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.1773A>T
c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.501A>T
15g.28027998T>CCA391362158OCA2c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.1773A>G
c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.501A>G
15g.28027998T>GCA391362159OCA2c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.1773A>C
c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.501A>C
15g.28027999G>ACA488958828OCA2c.387C>T (p.Asp129=)
c.411C>T (p.Asp137=)
n.1772C>T
c.216C>T (p.Asp72=)
n.500C>T
15g.28027999G>CCA391362160OCA2c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.411C>G (p.Asp137Glu)
n.1772C>G
c.216C>G (p.Asp72Glu)
n.500C>G
15g.28027999G>TCA391362161OCA2c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.411C>A (p.Asp137Glu)
n.1772C>A
c.216C>A (p.Asp72Glu)
n.500C>A
15g.28028000T>ACA391362162OCA2c.386A>T (p.Asp129Val)
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.1771A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.499A>T
15g.28028000T>CCA267887429OCA2c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.1771A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.499A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28028000T>GCA391362163OCA2c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.1771A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.499A>C
15g.28028000T=CA2166427737OCA2c.386A= (p.Asp129=)
c.410A= (p.Asp137=)
n.1771A=
c.215A= (p.Asp72=)
n.499A=
15g.28028001C>ACA391362164OCA2c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.1770G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.498G>T
15g.28028001C>GCA391362165OCA2c.385G>C (p.Asp129His)
c.409G>C (p.Asp137His)
n.1770G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
n.498G>C
 gnomAD v4
15g.28028001C>TCA391362166OCA2c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.1770G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.498G>A
15g.28028002T>ACA391362167OCA2c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
n.1769A>T
c.213A>T (p.Glu71Asp)
n.497A>T
15g.28028002T>CCA488958830OCA2c.384A>G (p.Glu128=)
c.408A>G (p.Glu136=)
n.1769A>G
c.213A>G (p.Glu71=)
n.497A>G
15g.28028002T>GCA391362168OCA2c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
n.1769A>C
c.213A>C (p.Glu71Asp)
n.497A>C
15g.28028003T>ACA391362170OCA2c.383A>T (p.Glu128Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.1768A>T
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.496A>T
15g.28028003T>CCA391362171OCA2c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.1768A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.496A>G
15g.28028003T>GCA391362169OCA2c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.1768A>C
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.496A>C
15g.28028004C>ACA391362172OCA2c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.1767G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.495G>T
15g.28028004C>GCA391362173OCA2c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.1767G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.495G>C
 gnomAD v4
15g.28028004C>TCA391362174OCA2c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.1767G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.495G>A
 dbSNP
15g.28028005C>ACA391362175OCA2c.381G>T (p.Trp127Cys)
c.405G>T (p.Trp135Cys)
n.1766G>T
c.210G>T (p.Trp70Cys)
n.494G>T
15g.28028005C>GCA391362176OCA2c.381G>C (p.Trp127Cys)
c.405G>C (p.Trp135Cys)
n.1766G>C
c.210G>C (p.Trp70Cys)
n.494G>C
15g.28028005C>TCA391362177OCA2c.381G>A (p.Trp127Ter)
c.405G>A (p.Trp135Ter)
n.1766G>A
c.210G>A (p.Trp70Ter)
n.494G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.28028006C>ACA391362178OCA2c.380G>T (p.Trp127Leu)
c.404G>T (p.Trp135Leu)
n.1765G>T
c.209G>T (p.Trp70Leu)
n.493G>T
15g.28028006C>GCA391362179OCA2c.380G>C (p.Trp127Ser)
c.404G>C (p.Trp135Ser)
n.1765G>C
c.209G>C (p.Trp70Ser)
n.493G>C
15g.28028006C>TCA391362180OCA2c.380G>A (p.Trp127Ter)
c.404G>A (p.Trp135Ter)
n.1765G>A
c.209G>A (p.Trp70Ter)
n.493G>A
15g.28028007A>CCA391362181OCA2c.379T>G (p.Trp127Gly)
c.403T>G (p.Trp135Gly)
n.1764T>G
c.208T>G (p.Trp70Gly)
n.492T>G
15g.28028007A>GCA391362182OCA2c.379T>C (p.Trp127Arg)
c.403T>C (p.Trp135Arg)
n.1764T>C
c.208T>C (p.Trp70Arg)
n.492T>C
15g.28028007A>TCA391362183OCA2c.379T>A (p.Trp127Arg)
c.403T>A (p.Trp135Arg)
n.1764T>A
c.208T>A (p.Trp70Arg)
n.492T>A
15g.28028008A>CCA488958831OCA2c.378T>G (p.Ser126=)
c.402T>G (p.Ser134=)
n.1763T>G
c.207T>G (p.Ser69=)
n.491T>G
15g.28028008A>GCA488958832OCA2c.378T>C (p.Ser126=)
c.402T>C (p.Ser134=)
n.1763T>C
c.207T>C (p.Ser69=)
n.491T>C
15g.28028008A>TCA488958833OCA2c.378T>A (p.Ser126=)
c.402T>A (p.Ser134=)
n.1763T>A
c.207T>A (p.Ser69=)
n.491T>A
15g.28028009G>ACA391362185OCA2c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.1762C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.490C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28028009G>CCA391362186OCA2c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.1762C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.490C>G
15g.28028009G=CA2166427738OCA2c.377C= (p.Ser126=)
c.401C= (p.Ser134=)
n.1762C=
c.206C= (p.Ser69=)
n.490C=
15g.28028009G>TCA391362184OCA2c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.1762C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.490C>A
15g.28028010A=CA2166427740OCA2c.376T= (p.Ser126=)
c.400T= (p.Ser134=)
n.1761T=
c.205T= (p.Ser69=)
n.489T=
15g.28028010A>CCA391362187OCA2c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.1761T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.489T>G
15g.28028010A>GCA391362188OCA2c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.1761T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.489T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.28028010A>TCA391362189OCA2c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.1761T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.489T>A
15g.28028010_28028012delinsACTCA2166427739OCA2c.374_376delinsAGT (p.Glu125=)
c.398_400delinsAGT (p.Glu133=)
n.1759_1761delinsAGT
c.203_205delinsAGT (p.Glu68=)
n.487_489delinsAGT
15g.28028011C>ACA391362190OCA2c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.1760G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.488G>T
15g.28028011C>GCA391362191OCA2c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.1760G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.488G>C
15g.28028011C>TCA488958834OCA2c.375G>A (p.Glu125=)
c.399G>A (p.Glu133=)
n.1760G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
n.488G>A
 gnomAD v4
15g.28028013_28028014delCA7439504OCA2c.374_375del (p.Glu125ValfsTer8)
c.398_399del (p.Glu133ValfsTer8)
n.1759_1760del
c.203_204del (p.Glu68ValfsTer8)
n.487_488del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28028012T>ACA391362194OCA2c.374A>T (p.Glu125Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.1759A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.487A>T
 gnomAD v4
15g.28028012T>CCA391362192OCA2c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.1759A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.487A>G
15g.28028012T>GCA391362193OCA2c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.1759A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.487A>C
15g.28028013delCA2627391009OCA2c.373del (p.Glu125SerfsTer16)
c.397del (p.Glu133SerfsTer16)
n.1758del
c.202del (p.Glu68SerfsTer16)
n.486del
 gnomAD v4
15g.28028013C>ACA391362195OCA2c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.1758G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.486G>T
15g.28028013C=CA2166427741OCA2c.373G= (p.Glu125=)
c.397G= (p.Glu133=)
n.1758G=
c.202G= (p.Glu68=)
n.486G=
15g.28028013C>GCA391362196OCA2c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.1758G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.486G>C
15g.28028013C>TCA391362197OCA2c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.1758G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.486G>A
 dbSNP
15g.28028013_28028015delinsCTTCA2166427742OCA2c.371_373delinsAAG (p.Glu124=)
c.395_397delinsAAG (p.Glu132=)
n.1756_1758delinsAAG
c.200_202delinsAAG (p.Glu67=)
n.484_486delinsAAG
15g.28028014T>ACA391362198OCA2c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.396A>T (p.Glu132Asp)
n.1757A>T
c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.485A>T
 COSMIC COSMIC
15g.28028014T>CCA488958835OCA2c.372A>G (p.Glu124=)
c.396A>G (p.Glu132=)
n.1757A>G
c.201A>G (p.Glu67=)
n.485A>G
 gnomAD v4
15g.28028014T>GCA391362199OCA2c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.396A>C (p.Glu132Asp)
n.1757A>C
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.485A>C
15g.28028014_28028015delCA912980296OCA2c.371_372del (p.Glu124GlyfsTer9)
c.395_396del (p.Glu132GlyfsTer9)
n.1756_1757del
c.200_201del (p.Glu67GlyfsTer9)
n.484_485del
 dbSNP gnomAD v4
15g.28028015T>ACA391362201OCA2c.371A>T (p.Glu124Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1756A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.484A>T
15g.28028015T>CCA391362200OCA2c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.1756A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.484A>G
15g.28028015T>GCA7439505OCA2c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1756A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.484A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28028015T=CA2166427743OCA2c.371A= (p.Glu124=)
c.395A= (p.Glu132=)
n.1756A=
c.200A= (p.Glu67=)
n.484A=
15g.28028016C>ACA391362202OCA2c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1755G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.483G>T
15g.28028016C>GCA391362204OCA2c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1755G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.483G>C
15g.28028016C>TCA391362203OCA2c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1755G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.483G>A
 COSMIC COSMIC
15g.28028017A>CCA488958836OCA2c.369T>G (p.Ala123=)
c.393T>G (p.Ala131=)
n.1754T>G
c.198T>G (p.Ala66=)
n.482T>G
15g.28028017A>GCA488958837OCA2c.369T>C (p.Ala123=)
c.393T>C (p.Ala131=)
n.1754T>C
c.198T>C (p.Ala66=)
n.482T>C
 ClinVar
15g.28028017A>TCA488958838OCA2c.369T>A (p.Ala123=)
c.393T>A (p.Ala131=)
n.1754T>A
c.198T>A (p.Ala66=)
n.482T>A
15g.28028018G>ACA7439506OCA2c.368C>T (p.Ala123Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.1753C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.481C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28028018G>CCA391362205OCA2c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.1753C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.481C>G
15g.28028018G=CA2166427744OCA2c.368C= (p.Ala123=)
c.392C= (p.Ala131=)
n.1753C=
c.197C= (p.Ala66=)
n.481C=
15g.28028018G>TCA267887448OCA2c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.1753C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.481C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28028019C>ACA391362206OCA2c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.1752G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.480G>T
15g.28028019C>GCA391362207OCA2c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.1752G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.480G>C
15g.28028019C>TCA391362208OCA2c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.1752G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.480G>A
15g.28028020A=CA2166427745OCA2c.366T= (p.Thr122=)
c.390T= (p.Thr130=)
n.1751T=
c.195T= (p.Thr65=)
n.479T=
15g.28028020A>CCA488958839OCA2c.366T>G (p.Thr122=)
c.390T>G (p.Thr130=)
n.1751T>G
c.195T>G (p.Thr65=)
n.479T>G
15g.28028020A>GCA488958840OCA2c.366T>C (p.Thr122=)
c.390T>C (p.Thr130=)
n.1751T>C
c.195T>C (p.Thr65=)
n.479T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28028020A>TCA488958841OCA2c.366T>A (p.Thr122=)
c.390T>A (p.Thr130=)
n.1751T>A
c.195T>A (p.Thr65=)
n.479T>A
15g.28028021G>ACA7439507OCA2c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.1750C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.478C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28028021G>CCA391362209OCA2c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
n.1750C>G
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.478C>G
15g.28028021G=CA2166427746OCA2c.365C= (p.Thr122=)
c.389C= (p.Thr130=)
n.1750C=
c.194C= (p.Thr65=)
n.478C=
15g.28028021G>TCA391362210OCA2c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
n.1750C>A
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.478C>A
15g.28028022T>ACA391362211OCA2c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.1749A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.477A>T
15g.28028022T>CCA391362212OCA2c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.1749A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.477A>G
15g.28028022T>GCA391362213OCA2c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.1749A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.477A>C
15g.28028023G>ACA488958842OCA2c.363C>T (p.Ile121=)
c.387C>T (p.Ile129=)
n.1748C>T
c.192C>T (p.Ile64=)
n.476C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28028023G>CCA391362214OCA2c.363C>G (p.Ile121Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
n.1748C>G
c.192C>G (p.Ile64Met)
n.476C>G
15g.28028023G>TCA488958843OCA2c.363C>A (p.Ile121=)
c.387C>A (p.Ile129=)
n.1748C>A
c.192C>A (p.Ile64=)
n.476C>A
15g.28028024A>CCA391362217OCA2c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.1747T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.475T>G
15g.28028024A>GCA391362216OCA2c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.1747T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.475T>C
 COSMIC
15g.28028024A>TCA391362215OCA2c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.1747T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.475T>A
15g.28028025T>ACA391362218OCA2c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.1746A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.474A>T
15g.28028025T>CCA391362219OCA2c.361A>G (p.Ile121Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.1746A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.474A>G
15g.28028025T>GCA391362220OCA2c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.1746A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.474A>C
15g.28028026G>ACA488958844OCA2c.360C>T (p.Phe120=)
c.384C>T (p.Phe128=)
n.1745C>T
c.189C>T (p.Phe63=)
n.473C>T
 gnomAD v4
15g.28028026G>CCA391362221OCA2c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
n.1745C>G
c.189C>G (p.Phe63Leu)
n.473C>G
15g.28028026G>TCA391362222OCA2c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
n.1745C>A
c.189C>A (p.Phe63Leu)
n.473C>A
15g.28028027A>CCA391362223OCA2c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
n.1744T>G
c.188T>G (p.Phe63Cys)
n.472T>G
15g.28028027A>GCA391362224OCA2c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
n.1744T>C
c.188T>C (p.Phe63Ser)
n.472T>C
15g.28028027A>TCA391362225OCA2c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
n.1744T>A
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
n.472T>A
15g.28028028A>CCA391362226OCA2c.358T>G (p.Phe120Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
n.1743T>G
c.187T>G (p.Phe63Val)
n.471T>G
15g.28028028A>GCA391362227OCA2c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
n.1743T>C
c.187T>C (p.Phe63Leu)
n.471T>C
 gnomAD v4
15g.28028028A>TCA391362228OCA2c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
n.1743T>A
c.187T>A (p.Phe63Ile)
n.471T>A
15g.28028029C>ACA391362229OCA2c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.1742G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.470G>T
15g.28028029C=CA2166427747OCA2c.357G= (p.Glu119=)
c.381G= (p.Glu127=)
n.1742G=
c.186G= (p.Glu62=)
n.470G=
15g.28028029C>GCA391362230OCA2c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.1742G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.470G>C
15g.28028029C>TCA488958845OCA2c.357G>A (p.Glu119=)
c.381G>A (p.Glu127=)
n.1742G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
n.470G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28028030T>ACA391362232OCA2c.356A>T (p.Glu119Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.1741A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.469A>T
15g.28028030T>CCA391362233OCA2c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.1741A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.469A>G
15g.28028030T>GCA391362231OCA2c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.1741A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.469A>C
 dbSNP
15g.28028030T=CA2166427748OCA2c.356A= (p.Glu119=)
c.380A= (p.Glu127=)
n.1741A=
c.185A= (p.Glu62=)
n.469A=
15g.28028031C>ACA391362234OCA2c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.1740G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.468G>T
 gnomAD v4
15g.28028031C>GCA391362235OCA2c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.1740G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.468G>C
15g.28028031C>TCA391362236OCA2c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.1740G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.468G>A
15g.28028032T>ACA488958846OCA2c.354A>T (p.Pro118=)
c.378A>T (p.Pro126=)
n.1739A>T
c.183A>T (p.Pro61=)
n.467A>T
15g.28028032T>CCA267887455OCA2c.354A>G (p.Pro118=)
c.378A>G (p.Pro126=)
n.1739A>G
c.183A>G (p.Pro61=)
n.467A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.28028032T>GCA267887453OCA2c.354A>C (p.Pro118=)
c.378A>C (p.Pro126=)
n.1739A>C
c.183A>C (p.Pro61=)
n.467A>C
 ClinVar dbSNP
15g.28028032T=CA2166427749OCA2c.354A= (p.Pro118=)
c.378A= (p.Pro126=)
n.1739A=
c.183A= (p.Pro61=)
n.467A=
15g.28028033G>ACA391362237OCA2c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
n.1738C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.466C>T
 gnomAD v4
15g.28028033G>CCA391362238OCA2c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
n.1738C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.466C>G
15g.28028033G>TCA391362239OCA2c.353C>A (p.Pro118Gln)
c.377C>A (p.Pro126Gln)
n.1738C>A
c.182C>A (p.Pro61Gln)
n.466C>A
15g.28028034G>ACA391362240OCA2c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
n.1737C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.465C>T
15g.28028034G>CCA391362241OCA2c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
n.1737C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.465C>G
15g.28028034G>TCA391362242OCA2c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
n.1737C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.465C>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.28028035A>CCA391362243OCA2c.351T>G (p.His117Gln)
c.375T>G (p.His125Gln)
n.1736T>G
c.180T>G (p.His60Gln)
n.464T>G
15g.28028035A>GCA488958847OCA2c.351T>C (p.His117=)
c.375T>C (p.His125=)
n.1736T>C
c.180T>C (p.His60=)
n.464T>C
15g.28028035A>TCA391362244OCA2c.351T>A (p.His117Gln)
c.375T>A (p.His125Gln)
n.1736T>A
c.180T>A (p.His60Gln)
n.464T>A
15g.28028036T>ACA391362248OCA2c.350A>T (p.His117Leu)
c.374A>T (p.His125Leu)
n.1735A>T
c.179A>T (p.His60Leu)
n.463A>T
15g.28028036T>CCA391362245OCA2c.350A>G (p.His117Arg)
c.374A>G (p.His125Arg)
n.1735A>G
c.179A>G (p.His60Arg)
n.463A>G
15g.28028036T>GCA391362247OCA2c.350A>C (p.His117Pro)
c.374A>C (p.His125Pro)
n.1735A>C
c.179A>C (p.His60Pro)
n.463A>C
15g.28028037G>ACA391362249OCA2c.349C>T (p.His117Tyr)
c.373C>T (p.His125Tyr)
n.1734C>T
c.178C>T (p.His60Tyr)
n.462C>T
 dbSNP
15g.28028037G>CCA391362251OCA2c.349C>G (p.His117Asp)
c.373C>G (p.His125Asp)
n.1734C>G
c.178C>G (p.His60Asp)
n.462C>G
15g.28028037G=CA2166427750OCA2c.349C= (p.His117=)
c.373C= (p.His125=)
n.1734C=
c.178C= (p.His60=)
n.462C=
15g.28028037G>TCA391362252OCA2c.349C>A (p.His117Asn)
c.373C>A (p.His125Asn)
n.1734C>A
c.178C>A (p.His60Asn)
n.462C>A
15g.28028037_28028038delinsAACA645591552OCA2c.348_349delinsTT (p.His117Tyr)
c.372_373delinsTT (p.His125Tyr)
n.1733_1734delinsTT
c.177_178delinsTT (p.His60Tyr)
n.461_462delinsTT
 COSMIC COSMIC
15g.28028038G>ACA488958848OCA2c.348C>T (p.Tyr116=)
c.372C>T (p.Tyr124=)
n.1733C>T
c.177C>T (p.Tyr59=)
n.461C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.28028038G>CCA391362255OCA2c.348C>G (p.Tyr116Ter)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
n.1733C>G
c.177C>G (p.Tyr59Ter)
n.461C>G
15g.28028038G=CA2166427751OCA2c.348C= (p.Tyr116=)
c.372C= (p.Tyr124=)
n.1733C=
c.177C= (p.Tyr59=)
n.461C=
15g.28028038G>TCA391362256OCA2c.348C>A (p.Tyr116Ter)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
n.1733C>A
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
n.461C>A
15g.28028039T>ACA391362258OCA2c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.1732A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
n.460A>T
15g.28028039T>CCA391362259OCA2c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.1732A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
n.460A>G
15g.28028039T>GCA391362261OCA2c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.1732A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.460A>C
15g.28028040A>CCA391362263OCA2c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
n.1731T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
n.459T>G
15g.28028040A>GCA391362264OCA2c.346T>C (p.Tyr116His)
c.370T>C (p.Tyr124His)
n.1731T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
n.459T>C
15g.28028040A>TCA391362266OCA2c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
n.1731T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
n.459T>A
15g.28028041A>CCA488958849OCA2c.345T>G (p.Val115=)
c.369T>G (p.Val123=)
n.1730T>G
c.174T>G (p.Val58=)
n.458T>G
15g.28028041A>GCA488958850OCA2c.345T>C (p.Val115=)
c.369T>C (p.Val123=)
n.1730T>C
c.174T>C (p.Val58=)
n.458T>C
 ClinVar
15g.28028041A>TCA488958851OCA2c.345T>A (p.Val115=)
c.369T>A (p.Val123=)
n.1730T>A
c.174T>A (p.Val58=)
n.458T>A
15g.28028042A>CCA391362271OCA2c.344T>G (p.Val115Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.1729T>G
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.457T>G
15g.28028042A>GCA391362269OCA2c.344T>C (p.Val115Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.1729T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.457T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28028042A>TCA391362268OCA2c.344T>A (p.Val115Asp)
c.368T>A (p.Val123Asp)
n.1729T>A
c.173T>A (p.Val58Asp)
n.457T>A
15g.28028043C>ACA391362272OCA2c.343G>T (p.Val115Phe)
c.367G>T (p.Val123Phe)
n.1728G>T
c.172G>T (p.Val58Phe)
n.456G>T
15g.28028043C=CA2166427752OCA2c.343G= (p.Val115=)
c.367G= (p.Val123=)
n.1728G=
c.172G= (p.Val58=)
n.456G=
15g.28028043C>GCA391362275OCA2c.343G>C (p.Val115Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.1728G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.456G>C
15g.28028043C>TCA391362273OCA2c.343G>A (p.Val115Ile)
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.1728G>A
c.172G>A (p.Val58Ile)
n.456G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28028044A>CCA488958852OCA2c.342T>G (p.Pro114=)
c.366T>G (p.Pro122=)
n.1727T>G
c.171T>G (p.Pro57=)
n.455T>G
15g.28028044A>GCA488958854OCA2c.342T>C (p.Pro114=)
c.366T>C (p.Pro122=)
n.1727T>C
c.171T>C (p.Pro57=)
n.455T>C
 gnomAD v4
15g.28028044A>TCA488958853OCA2c.342T>A (p.Pro114=)
c.366T>A (p.Pro122=)
n.1727T>A
c.171T>A (p.Pro57=)
n.455T>A
15g.28028045G>ACA391362277OCA2c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.1726C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.454C>T
15g.28028045G>CCA391362278OCA2c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.1726C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.454C>G
15g.28028045G>TCA391362279OCA2c.341C>A (p.Pro114His)
c.365C>A (p.Pro122His)
n.1726C>A
c.170C>A (p.Pro57His)
n.454C>A
15g.28028046G>ACA391362281OCA2c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.1725C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.453C>T
15g.28028046G>CCA391362283OCA2c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.1725C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.453C>G
15g.28028046G>TCA391362284OCA2c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.1725C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.453C>A
15g.28028047T>ACA488958855OCA2c.339A>T (p.Ile113=)
c.363A>T (p.Ile121=)
n.1724A>T
c.168A>T (p.Ile56=)
n.452A>T
15g.28028047T>CCA391362285OCA2c.339A>G (p.Ile113Met)
c.363A>G (p.Ile121Met)
n.1724A>G
c.168A>G (p.Ile56Met)
n.452A>G
15g.28028047T>GCA488958857OCA2c.339A>C (p.Ile113=)
c.363A>C (p.Ile121=)
n.1724A>C
c.168A>C (p.Ile56=)
n.452A>C
15g.28028048A>CCA391362286OCA2c.338T>G (p.Ile113Arg)
c.362T>G (p.Ile121Arg)
n.1723T>G
c.167T>G (p.Ile56Arg)
n.451T>G
 gnomAD v4
15g.28028048A>GCA391362287OCA2c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.1723T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.451T>C
 gnomAD v4
15g.28028048A>TCA391362289OCA2c.338T>A (p.Ile113Lys)
c.362T>A (p.Ile121Lys)
n.1723T>A
c.167T>A (p.Ile56Lys)
n.451T>A
15g.28028049T>ACA391362290OCA2c.337A>T (p.Ile113Leu)
c.361A>T (p.Ile121Leu)
n.1722A>T
c.166A>T (p.Ile56Leu)
n.450A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28028049T>CCA267887470OCA2c.337A>G (p.Ile113Val)
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.1722A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.450A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28028049T>GCA391362291OCA2c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.1722A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.450A>C
15g.28028049T=CA2166427753OCA2c.337A= (p.Ile113=)
c.361A= (p.Ile121=)
n.1722A=
c.166A= (p.Ile56=)
n.450A=
15g.28028050G>ACA488958858OCA2c.336C>T (p.Cys112=)
c.360C>T (p.Cys120=)
n.1721C>T
c.165C>T (p.Cys55=)
n.449C>T
15g.28028050G>CCA391362294OCA2c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.360C>G (p.Cys120Trp)
n.1721C>G
c.165C>G (p.Cys55Trp)
n.449C>G
15g.28028050G>TCA391362295OCA2c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.360C>A (p.Cys120Ter)
n.1721C>A
c.165C>A (p.Cys55Ter)
n.449C>A
15g.28028051C>ACA7439508OCA2c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
n.1720G>T
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.448G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28028051C=CA2166427754OCA2c.335G= (p.Cys112=)
c.359G= (p.Cys120=)
n.1720G=
c.164G= (p.Cys55=)
n.448G=
15g.28028051C>GCA391362297OCA2c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
n.1720G>C
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.448G>C
15g.28028051C>TCA391362299OCA2c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
n.1720G>A
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.448G>A

Number of alleles fetched