Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.28027849T>GCA2803507244OCA2c.515+22A>C (n.515+22A>C)
c.539+22A>C (n.539+22A>C)
n.1900+22A>C
c.344+22A>C (n.344+22A>C)
n.628+22A>C
15g.28027850G>ACA2627390999OCA2c.515+21C>T (n.515+21C>T)
c.539+21C>T (n.539+21C>T)
n.1900+21C>T
c.344+21C>T (n.344+21C>T)
n.628+21C>T
 gnomAD v4
15g.28027850G>TCA655917697OCA2c.515+21C>A (n.515+21C>A)
c.539+21C>A (n.539+21C>A)
n.1900+21C>A
c.344+21C>A (n.344+21C>A)
n.628+21C>A
 COSMIC
15g.28027851G>TCA2627391000OCA2c.515+20C>A (n.515+20C>A)
c.539+20C>A (n.539+20C>A)
n.1900+20C>A
c.344+20C>A (n.344+20C>A)
n.628+20C>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.28027852G>ACA2627391001OCA2c.515+19C>T (n.515+19C>T)
c.539+19C>T (n.539+19C>T)
n.1900+19C>T
c.344+19C>T (n.344+19C>T)
n.628+19C>T
 gnomAD v4
15g.28027852G>CCA267887288OCA2c.515+19C>G (n.515+19C>G)
c.539+19C>G (n.539+19C>G)
n.1900+19C>G
c.344+19C>G (n.344+19C>G)
n.628+19C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027852G=CA2166427580OCA2c.515+19C= (n.515+19C=)
c.539+19C= (n.539+19C=)
n.1900+19C=
c.344+19C= (n.344+19C=)
n.628+19C=
15g.28027853C=CA2166427583OCA2c.515+18G= (n.515+18G=)
c.539+18G= (n.539+18G=)
n.1900+18G=
c.344+18G= (n.344+18G=)
n.628+18G=
15g.28027853C>GCA617086254OCA2c.515+18G>C (n.515+18G>C)
c.539+18G>C (n.539+18G>C)
n.1900+18G>C
c.344+18G>C (n.344+18G>C)
n.628+18G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027853C>TCA2627391002OCA2c.515+18G>A (n.515+18G>A)
c.539+18G>A (n.539+18G>A)
n.1900+18G>A
c.344+18G>A (n.344+18G>A)
n.628+18G>A
 gnomAD v4
15g.28027855C>GCA2627391003OCA2c.515+16G>C (n.515+16G>C)
c.539+16G>C (n.539+16G>C)
n.1900+16G>C
c.344+16G>C (n.344+16G>C)
n.628+16G>C
 gnomAD v4
15g.28027855C>TCA2557541039OCA2c.515+16G>A (n.515+16G>A)
c.539+16G>A (n.539+16G>A)
n.1900+16G>A
c.344+16G>A (n.344+16G>A)
n.628+16G>A
 gnomAD v4
15g.28027858C=CA2166427585OCA2c.515+13G= (n.515+13G=)
c.539+13G= (n.539+13G=)
n.1900+13G=
c.344+13G= (n.344+13G=)
n.628+13G=
15g.28027858C>GCA617086255OCA2c.515+13G>C (n.515+13G>C)
c.539+13G>C (n.539+13G>C)
n.1900+13G>C
c.344+13G>C (n.344+13G>C)
n.628+13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027860A=CA2166427586OCA2c.515+11T= (n.515+11T=)
c.539+11T= (n.539+11T=)
n.1900+11T=
c.344+11T= (n.344+11T=)
n.628+11T=
15g.28027860A>CCA267887298OCA2c.515+11T>G (n.515+11T>G)
c.539+11T>G (n.539+11T>G)
n.1900+11T>G
c.344+11T>G (n.344+11T>G)
n.628+11T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027860A>TCA2627391004OCA2c.515+11T>A (n.515+11T>A)
c.539+11T>A (n.539+11T>A)
n.1900+11T>A
c.344+11T>A (n.344+11T>A)
n.628+11T>A
 gnomAD v4
15g.28027861G>ACA2697554293OCA2c.515+10C>T (n.515+10C>T)
c.539+10C>T (n.539+10C>T)
n.1900+10C>T
c.344+10C>T (n.344+10C>T)
n.628+10C>T
 ClinVar
15g.28027861G>CCA7439476OCA2c.515+10C>G (n.515+10C>G)
c.539+10C>G (n.539+10C>G)
n.1900+10C>G
c.344+10C>G (n.344+10C>G)
n.628+10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027861G=CA2166427588OCA2c.515+10C= (n.515+10C=)
c.539+10C= (n.539+10C=)
n.1900+10C=
c.344+10C= (n.344+10C=)
n.628+10C=
15g.28027862T>CCA7439477OCA2c.515+9A>G (n.515+9A>G)
c.539+9A>G (n.539+9A>G)
n.1900+9A>G
c.344+9A>G (n.344+9A>G)
n.628+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027862T=CA2166427592OCA2c.515+9A= (n.515+9A=)
c.539+9A= (n.539+9A=)
n.1900+9A=
c.344+9A= (n.344+9A=)
n.628+9A=
15g.28027863C=CA2166427594OCA2c.515+8G= (n.515+8G=)
c.539+8G= (n.539+8G=)
n.1900+8G=
c.344+8G= (n.344+8G=)
n.628+8G=
15g.28027863C>GCA617086256OCA2c.515+8G>C (n.515+8G>C)
c.539+8G>C (n.539+8G>C)
n.1900+8G>C
c.344+8G>C (n.344+8G>C)
n.628+8G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027863C>TCA2573150581OCA2c.515+8G>A (n.515+8G>A)
c.539+8G>A (n.539+8G>A)
n.1900+8G>A
c.344+8G>A (n.344+8G>A)
n.628+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28027864C=CA2166427596OCA2c.515+7G= (n.515+7G=)
c.539+7G= (n.539+7G=)
n.1900+7G=
c.344+7G= (n.344+7G=)
n.628+7G=
15g.28027864C>TCA2166427597OCA2c.515+7G>A (n.515+7G>A)
c.539+7G>A (n.539+7G>A)
n.1900+7G>A
c.344+7G>A (n.344+7G>A)
n.628+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28027865G>ACA7439478OCA2c.515+6C>T (n.515+6C>T)
c.539+6C>T (n.539+6C>T)
n.1900+6C>T
c.344+6C>T (n.344+6C>T)
n.628+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027865G=CA2166427599OCA2c.515+6C= (n.515+6C=)
c.539+6C= (n.539+6C=)
n.1900+6C=
c.344+6C= (n.344+6C=)
n.628+6C=
15g.28027865G>TCA2627391005OCA2c.515+6C>A (n.515+6C>A)
c.539+6C>A (n.539+6C>A)
n.1900+6C>A
c.344+6C>A (n.344+6C>A)
n.628+6C>A
 gnomAD v4
15g.28027866C>GCA2627391006OCA2c.515+5G>C (n.515+5G>C)
c.539+5G>C (n.539+5G>C)
n.1900+5G>C
c.344+5G>C (n.344+5G>C)
n.628+5G>C
 gnomAD v4
15g.28027868T>CCA2166427602OCA2c.515+3A>G (n.515+3A>G)
c.539+3A>G (n.539+3A>G)
n.1900+3A>G
c.344+3A>G (n.344+3A>G)
n.628+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28027868T=CA2166427601OCA2c.515+3A= (n.515+3A=)
c.539+3A= (n.539+3A=)
n.1900+3A=
c.344+3A= (n.344+3A=)
n.628+3A=
15g.28027869A>CCA391361742OCA2c.515+2T>G (n.515+2T>G)
c.539+2T>G (n.539+2T>G)
n.1900+2T>G
c.344+2T>G (n.344+2T>G)
n.628+2T>G
15g.28027869A>GCA391361743OCA2c.515+2T>C (n.515+2T>C)
c.539+2T>C (n.539+2T>C)
n.1900+2T>C
c.344+2T>C (n.344+2T>C)
n.628+2T>C
15g.28027869A>TCA391361744OCA2c.515+2T>A (n.515+2T>A)
c.539+2T>A (n.539+2T>A)
n.1900+2T>A
c.344+2T>A (n.344+2T>A)
n.628+2T>A
15g.28027870C>ACA391361745OCA2c.515+1G>T (n.515+1G>T)
c.539+1G>T (n.539+1G>T)
n.1900+1G>T
c.344+1G>T (n.344+1G>T)
n.628+1G>T
15g.28027870C=CA2166427604OCA2c.515+1G= (n.515+1G=)
c.539+1G= (n.539+1G=)
n.1900+1G=
c.344+1G= (n.344+1G=)
n.628+1G=
15g.28027870C>GCA391361746OCA2c.515+1G>C (n.515+1G>C)
c.539+1G>C (n.539+1G>C)
n.1900+1G>C
c.344+1G>C (n.344+1G>C)
n.628+1G>C
15g.28027870C>TCA7439479OCA2c.515+1G>A (n.515+1G>A)
c.539+1G>A (n.539+1G>A)
n.1900+1G>A
c.344+1G>A (n.344+1G>A)
n.628+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027871C>ACA391361748OCA2c.515G>T (p.Arg172Met)
c.539G>T (p.Arg180Met)
n.1900G>T
c.344G>T (p.Arg115Met)
n.628G>T
15g.28027871C=CA2166427609OCA2c.515G= (p.Arg172=)
c.539G= (p.Arg180=)
n.1900G=
c.344G= (p.Arg115=)
n.628G=
15g.28027871C>GCA7439480OCA2c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
n.1900G>C
c.344G>C (p.Arg115Thr)
n.628G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027871C>TCA391361747OCA2c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
n.1900G>A
c.344G>A (p.Arg115Lys)
n.628G>A
 ClinVar dbSNP
15g.28027872T>ACA391361749OCA2c.514A>T (p.Arg172Trp)
c.538A>T (p.Arg180Trp)
n.1899A>T
c.343A>T (p.Arg115Trp)
n.627A>T
15g.28027872T>CCA391361750OCA2c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
n.1899A>G
c.343A>G (p.Arg115Gly)
n.627A>G
15g.28027872T>GCA488958729OCA2c.514A>C (p.Arg172=)
c.538A>C (p.Arg180=)
n.1899A>C
c.343A>C (p.Arg115=)
n.627A>C
15g.28027873C>ACA488958731OCA2c.513G>T (p.Leu171=)
c.537G>T (p.Leu179=)
n.1898G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
n.626G>T
15g.28027873C>GCA488958732OCA2c.513G>C (p.Leu171=)
c.537G>C (p.Leu179=)
n.1898G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
n.626G>C
15g.28027873C>TCA488958730OCA2c.513G>A (p.Leu171=)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.1898G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
n.626G>A
15g.28027874A>CCA391361751OCA2c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1897T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.625T>G
15g.28027874A>GCA391361752OCA2c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1897T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.625T>C
15g.28027874A>TCA391361753OCA2c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.1897T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.625T>A
15g.28027875G>ACA488958736OCA2c.511C>T (p.Leu171=)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.1896C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
n.624C>T
 ClinVar
15g.28027875G>CCA391361754OCA2c.511C>G (p.Leu171Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1896C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.624C>G
15g.28027875G>TCA391361755OCA2c.511C>A (p.Leu171Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.1896C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.624C>A
15g.28027876C>ACA391361756OCA2c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
n.1895G>T
c.339G>T (p.Lys113Asn)
n.623G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027876C=CA2166427615OCA2c.510G= (p.Lys170=)
c.534G= (p.Lys178=)
n.1895G=
c.339G= (p.Lys113=)
n.623G=
15g.28027876C>GCA391361757OCA2c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
n.1895G>C
c.339G>C (p.Lys113Asn)
n.623G>C
15g.28027876C>TCA488958737OCA2c.510G>A (p.Lys170=)
c.534G>A (p.Lys178=)
n.1895G>A
c.339G>A (p.Lys113=)
n.623G>A
15g.28027877T>ACA391361758OCA2c.509A>T (p.Lys170Met)
c.533A>T (p.Lys178Met)
n.1894A>T
c.338A>T (p.Lys113Met)
n.622A>T
15g.28027877T>CCA391361759OCA2c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.1894A>G
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.622A>G
15g.28027877T>GCA391361760OCA2c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.1894A>C
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.622A>C
15g.28027878T>ACA391361762OCA2c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.1893A>T
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.621A>T
15g.28027878T>CCA391361763OCA2c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.1893A>G
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.621A>G
15g.28027878T>GCA391361761OCA2c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.1893A>C
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.621A>C
15g.28027879G>ACA488958741OCA2c.507C>T (p.Ser169=)
c.531C>T (p.Ser177=)
n.1892C>T
c.336C>T (p.Ser112=)
n.620C>T
15g.28027879G>CCA488958739OCA2c.507C>G (p.Ser169=)
c.531C>G (p.Ser177=)
n.1892C>G
c.336C>G (p.Ser112=)
n.620C>G
15g.28027879G>TCA488958738OCA2c.507C>A (p.Ser169=)
c.531C>A (p.Ser177=)
n.1892C>A
c.336C>A (p.Ser112=)
n.620C>A
15g.28027880G>ACA391361766OCA2c.506C>T (p.Ser169Phe)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
n.1891C>T
c.335C>T (p.Ser112Phe)
n.619C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027880G>CCA391361764OCA2c.506C>G (p.Ser169Cys)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
n.1891C>G
c.335C>G (p.Ser112Cys)
n.619C>G
 dbSNP
15g.28027880G=CA2166427617OCA2c.506C= (p.Ser169=)
c.530C= (p.Ser177=)
n.1891C=
c.335C= (p.Ser112=)
n.619C=
15g.28027880G>TCA391361765OCA2c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
n.1891C>A
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
n.619C>A
15g.28027881A=CA2166427622OCA2c.505T= (p.Ser169=)
c.529T= (p.Ser177=)
n.1890T=
c.334T= (p.Ser112=)
n.618T=
15g.28027881A>CCA7439481OCA2c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.1890T>G
c.334T>G (p.Ser112Ala)
n.618T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027881A>GCA391361767OCA2c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.1890T>C
c.334T>C (p.Ser112Pro)
n.618T>C
15g.28027881A>TCA391361768OCA2c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.1890T>A
c.334T>A (p.Ser112Thr)
n.618T>A
15g.28027882A>CCA488958745OCA2c.504T>G (p.Leu168=)
c.528T>G (p.Leu176=)
n.1889T>G
c.333T>G (p.Leu111=)
n.617T>G
15g.28027882A>GCA488958746OCA2c.504T>C (p.Leu168=)
c.528T>C (p.Leu176=)
n.1889T>C
c.333T>C (p.Leu111=)
n.617T>C
15g.28027882A>TCA488958747OCA2c.504T>A (p.Leu168=)
c.528T>A (p.Leu176=)
n.1889T>A
c.333T>A (p.Leu111=)
n.617T>A
15g.28027883A=CA2166427626OCA2c.503T= (p.Leu168=)
c.527T= (p.Leu176=)
n.1888T=
c.332T= (p.Leu111=)
n.616T=
15g.28027883A>CCA391361769OCA2c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1888T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.616T>G
15g.28027883A>GCA391361770OCA2c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1888T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.616T>C
 dbSNP
15g.28027883A>TCA391361771OCA2c.503T>A (p.Leu168His)
c.527T>A (p.Leu176His)
n.1888T>A
c.332T>A (p.Leu111His)
n.616T>A
15g.28027884G>ACA391361772OCA2c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.1887C>T
c.331C>T (p.Leu111Phe)
n.615C>T
15g.28027884G>CCA391361774OCA2c.502C>G (p.Leu168Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1887C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.615C>G
15g.28027884G>TCA391361775OCA2c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.1887C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.615C>A
15g.28027885A>CCA488958748OCA2c.501T>G (p.Arg167=)
c.525T>G (p.Arg175=)
n.1886T>G
c.330T>G (p.Arg110=)
n.614T>G
15g.28027885A>GCA488958749OCA2c.501T>C (p.Arg167=)
c.525T>C (p.Arg175=)
n.1886T>C
c.330T>C (p.Arg110=)
n.614T>C
 ClinVar
15g.28027885A>TCA488958750OCA2c.501T>A (p.Arg167=)
c.525T>A (p.Arg175=)
n.1886T>A
c.330T>A (p.Arg110=)
n.614T>A
15g.28027886C>ACA391361777OCA2c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.1885G>T
c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.613G>T
15g.28027886C=CA2166427629OCA2c.500G= (p.Arg167=)
c.524G= (p.Arg175=)
n.1885G=
c.329G= (p.Arg110=)
n.613G=
15g.28027886C>GCA391361776OCA2c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.1885G>C
c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.613G>C
15g.28027886C>TCA7439482OCA2c.500G>A (p.Arg167His)
c.524G>A (p.Arg175His)
n.1885G>A
c.329G>A (p.Arg110His)
n.613G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28027887G>ACA391361779OCA2c.499C>T (p.Arg167Cys)
c.523C>T (p.Arg175Cys)
n.1884C>T
c.328C>T (p.Arg110Cys)
n.612C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28027887G>CCA391361781OCA2c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.1884C>G
c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.612C>G
15g.28027887G=CA2166427634OCA2c.499C= (p.Arg167=)
c.523C= (p.Arg175=)
n.1884C=
c.328C= (p.Arg110=)
n.612C=
15g.28027887G>TCA391361782OCA2c.499C>A (p.Arg167Ser)
c.523C>A (p.Arg175Ser)
n.1884C>A
c.328C>A (p.Arg110Ser)
n.612C>A
15g.28027888dupCA2627391007OCA2c.499dup (p.Arg167ProfsTer?)
c.523dup (p.Arg175ProfsTer?)
n.1884dup
c.328dup (p.Arg110ProfsTer?)
n.612dup
 gnomAD v4
15g.28027888G>ACA267887320OCA2c.498C>T (p.Leu166=)
c.522C>T (p.Leu174=)
n.1883C>T
c.327C>T (p.Leu109=)
n.611C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027888G>CCA488958751OCA2c.498C>G (p.Leu166=)
c.522C>G (p.Leu174=)
n.1883C>G
c.327C>G (p.Leu109=)
n.611C>G
15g.28027888G=CA2166427636OCA2c.498C= (p.Leu166=)
c.522C= (p.Leu174=)
n.1883C=
c.327C= (p.Leu109=)
n.611C=
15g.28027888G>TCA488958752OCA2c.498C>A (p.Leu166=)
c.522C>A (p.Leu174=)
n.1883C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
n.611C>A
15g.28027889A>CCA391361784OCA2c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.1882T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.610T>G
15g.28027889A>GCA391361786OCA2c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.1882T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.610T>C
15g.28027889A>TCA391361787OCA2c.497T>A (p.Leu166His)
c.521T>A (p.Leu174His)
n.1882T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
n.610T>A
15g.28027890G>ACA391361789OCA2c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
n.1881C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.609C>T
15g.28027890G>CCA391361790OCA2c.496C>G (p.Leu166Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.1881C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.609C>G
15g.28027890G>TCA391361791OCA2c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.1881C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.609C>A
 gnomAD v4
15g.28027891T>ACA488958753OCA2c.495A>T (p.Arg165=)
c.519A>T (p.Arg173=)
n.1880A>T
c.324A>T (p.Arg108=)
n.608A>T
15g.28027891T>CCA488958754OCA2c.495A>G (p.Arg165=)
c.519A>G (p.Arg173=)
n.1880A>G
c.324A>G (p.Arg108=)
n.608A>G
15g.28027891T>GCA488958755OCA2c.495A>C (p.Arg165=)
c.519A>C (p.Arg173=)
n.1880A>C
c.324A>C (p.Arg108=)
n.608A>C
15g.28027892C>ACA391361792OCA2c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
n.1879G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.607G>T
15g.28027892C=CA2166427639OCA2c.494G= (p.Arg165=)
c.518G= (p.Arg173=)
n.1879G=
c.323G= (p.Arg108=)
n.607G=
15g.28027892C>GCA7439483OCA2c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
n.1879G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.607G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027892C>TCA267887327OCA2c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
n.1879G>A
c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.607G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027893G>ACA391361797OCA2c.493C>T (p.Arg165Ter)
c.517C>T (p.Arg173Ter)
n.1878C>T
c.322C>T (p.Arg108Ter)
n.606C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28027893G>CCA391361795OCA2c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
n.1878C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.606C>G
15g.28027893G>TCA488958756OCA2c.493C>A (p.Arg165=)
c.517C>A (p.Arg173=)
n.1878C>A
c.322C>A (p.Arg108=)
n.606C>A
15g.28027894G>ACA488958758OCA2c.492C>T (p.Ile164=)
c.516C>T (p.Ile172=)
n.1877C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
n.605C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28027894G>CCA391361799OCA2c.492C>G (p.Ile164Met)
c.516C>G (p.Ile172Met)
n.1877C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
n.605C>G
15g.28027894G=CA2166427643OCA2c.492C= (p.Ile164=)
c.516C= (p.Ile172=)
n.1877C=
c.321C= (p.Ile107=)
n.605C=
15g.28027894G>TCA488958757OCA2c.492C>A (p.Ile164=)
c.516C>A (p.Ile172=)
n.1877C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
n.605C>A
 gnomAD v4
15g.28027895A=CA2166427647OCA2c.491T= (p.Ile164=)
c.515T= (p.Ile172=)
n.1876T=
c.320T= (p.Ile107=)
n.604T=
15g.28027895A>CCA391361801OCA2c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.1876T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.604T>G
15g.28027895A>GCA391361802OCA2c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.1876T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.604T>C
15g.28027895A>TCA7439484OCA2c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.1876T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.604T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027896T>ACA391361805OCA2c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.1875A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.603A>T
15g.28027896T>CCA391361806OCA2c.490A>G (p.Ile164Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.1875A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.603A>G
15g.28027896T>GCA391361807OCA2c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1875A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.603A>C
15g.28027897G>ACA7439485OCA2c.489C>T (p.His163=)
c.513C>T (p.His171=)
n.1874C>T
c.318C>T (p.His106=)
n.602C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027897G>CCA391361809OCA2c.489C>G (p.His163Gln)
c.513C>G (p.His171Gln)
n.1874C>G
c.318C>G (p.His106Gln)
n.602C>G
15g.28027897G=CA2166427651OCA2c.489C= (p.His163=)
c.513C= (p.His171=)
n.1874C=
c.318C= (p.His106=)
n.602C=
15g.28027897G>TCA391361810OCA2c.489C>A (p.His163Gln)
c.513C>A (p.His171Gln)
n.1874C>A
c.318C>A (p.His106Gln)
n.602C>A
15g.28027898T>ACA391361812OCA2c.488A>T (p.His163Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
n.1873A>T
c.317A>T (p.His106Leu)
n.601A>T
15g.28027898T>CCA391361814OCA2c.488A>G (p.His163Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
n.1873A>G
c.317A>G (p.His106Arg)
n.601A>G
15g.28027898T>GCA391361815OCA2c.488A>C (p.His163Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
n.1873A>C
c.317A>C (p.His106Pro)
n.601A>C
15g.28027899G>ACA7439486OCA2c.487C>T (p.His163Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
n.1872C>T
c.316C>T (p.His106Tyr)
n.600C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.28027899G>CCA391361819OCA2c.487C>G (p.His163Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
n.1872C>G
c.316C>G (p.His106Asp)
n.600C>G
15g.28027899G=CA2166427654OCA2c.487C= (p.His163=)
c.511C= (p.His171=)
n.1872C=
c.316C= (p.His106=)
n.600C=
15g.28027899G>TCA391361817OCA2c.487C>A (p.His163Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
n.1872C>A
c.316C>A (p.His106Asn)
n.600C>A
15g.28027900C>ACA488958759OCA2c.486G>T (p.Pro162=)
c.510G>T (p.Pro170=)
n.1871G>T
c.315G>T (p.Pro105=)
n.599G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027900C=CA2166427659OCA2c.486G= (p.Pro162=)
c.510G= (p.Pro170=)
n.1871G=
c.315G= (p.Pro105=)
n.599G=
15g.28027900C>GCA488958761OCA2c.486G>C (p.Pro162=)
c.510G>C (p.Pro170=)
n.1871G>C
c.315G>C (p.Pro105=)
n.599G>C
15g.28027900C>TCA488958760OCA2c.486G>A (p.Pro162=)
c.510G>A (p.Pro170=)
n.1871G>A
c.315G>A (p.Pro105=)
n.599G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28027901G>ACA7439487OCA2c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.1870C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.598C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027901G>CCA391361821OCA2c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.1870C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.598C>G
15g.28027901G=CA2166427662OCA2c.485C= (p.Pro162=)
c.509C= (p.Pro170=)
n.1870C=
c.314C= (p.Pro105=)
n.598C=
15g.28027901G>TCA391361823OCA2c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.1870C>A
c.314C>A (p.Pro105Gln)
n.598C>A
15g.28027902G>ACA7439488OCA2c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.1869C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.597C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027902G>CCA391361825OCA2c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.1869C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.597C>G
 gnomAD v4
15g.28027902G=CA2166427665OCA2c.484C= (p.Pro162=)
c.508C= (p.Pro170=)
n.1869C=
c.313C= (p.Pro105=)
n.597C=
15g.28027902G>TCA391361827OCA2c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.1869C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.597C>A
 COSMIC COSMIC
15g.28027903_28027906dupCA2627391008OCA2c.481_484dup (p.Pro162GlnfsTer?)
c.505_508dup (p.Pro170GlnfsTer?)
n.1866_1869dup
c.310_313dup (p.Pro105GlnfsTer?)
n.594_597dup
 gnomAD v4
15g.28027903G>ACA267887337OCA2c.483C>T (p.Ser161=)
c.507C>T (p.Ser169=)
n.1868C>T
c.312C>T (p.Ser104=)
n.596C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027903G>CCA391361829OCA2c.483C>G (p.Ser161Arg)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
n.1868C>G
c.312C>G (p.Ser104Arg)
n.596C>G
15g.28027903G=CA2166427667OCA2c.483C= (p.Ser161=)
c.507C= (p.Ser169=)
n.1868C=
c.312C= (p.Ser104=)
n.596C=
15g.28027903G>TCA391361830OCA2c.483C>A (p.Ser161Arg)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
n.1868C>A
c.312C>A (p.Ser104Arg)
n.596C>A
15g.28027904delCA2695219861OCA2c.482del (p.Ser161ThrfsTer11)
c.506del (p.Ser169ThrfsTer11)
n.1867del
c.311del (p.Ser104ThrfsTer11)
n.595del
 ClinVar
15g.28027904C>ACA391361832OCA2c.482G>T (p.Ser161Ile)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
n.1867G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
n.595G>T
15g.28027904C=CA2166427671OCA2c.482G= (p.Ser161=)
c.506G= (p.Ser169=)
n.1867G=
c.311G= (p.Ser104=)
n.595G=
15g.28027904C>GCA391361833OCA2c.482G>C (p.Ser161Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
n.1867G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
n.595G>C
 dbSNP
15g.28027904C>TCA391361835OCA2c.482G>A (p.Ser161Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
n.1867G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
n.595G>A
15g.28027905T>ACA391361838OCA2c.481A>T (p.Ser161Cys)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
n.1866A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
n.594A>T
15g.28027905T>CCA7439489OCA2c.481A>G (p.Ser161Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
n.1866A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
n.594A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027905T>GCA391361839OCA2c.481A>C (p.Ser161Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
n.1866A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
n.594A>C
15g.28027905T=CA2166427674OCA2c.481A= (p.Ser161=)
c.505A= (p.Ser169=)
n.1866A=
c.310A= (p.Ser104=)
n.594A=
15g.28027906G>ACA488958762OCA2c.480C>T (p.Asp160=)
c.504C>T (p.Asp168=)
n.1865C>T
c.309C>T (p.Asp103=)
n.593C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.28027906G>CCA391361842OCA2c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
n.1865C>G
c.309C>G (p.Asp103Glu)
n.593C>G
15g.28027906G>TCA391361840OCA2c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
n.1865C>A
c.309C>A (p.Asp103Glu)
n.593C>A
15g.28027907T>ACA391361843OCA2c.479A>T (p.Asp160Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.1864A>T
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.592A>T
15g.28027907T>CCA391361846OCA2c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.1864A>G
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.592A>G
15g.28027907T>GCA391361845OCA2c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.1864A>C
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.592A>C
15g.28027908C>ACA391361848OCA2c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.1863G>T
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.591G>T
15g.28027908C>GCA391361850OCA2c.478G>C (p.Asp160His)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.1863G>C
c.307G>C (p.Asp103His)
n.591G>C
15g.28027908C>TCA391361851OCA2c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.1863G>A
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.591G>A
15g.28027909delCA2695219862OCA2c.478del (p.Asp160ThrfsTer12)
c.502del (p.Asp168ThrfsTer12)
n.1863del
c.307del (p.Asp103ThrfsTer12)
n.591del
15g.28027909C>ACA488958763OCA2c.477G>T (p.Leu159=)
c.501G>T (p.Leu167=)
n.1862G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
n.590G>T
15g.28027909C>GCA488958764OCA2c.477G>C (p.Leu159=)
c.501G>C (p.Leu167=)
n.1862G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
n.590G>C
15g.28027909C>TCA488958765OCA2c.477G>A (p.Leu159=)
c.501G>A (p.Leu167=)
n.1862G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
n.590G>A
15g.28027910A=CA2166427676OCA2c.476T= (p.Leu159=)
c.500T= (p.Leu167=)
n.1861T=
c.305T= (p.Leu102=)
n.589T=
15g.28027910A>CCA391361853OCA2c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.1861T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.589T>G
15g.28027910A>GCA391361855OCA2c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.1861T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.589T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027910A>TCA391361857OCA2c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.1861T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.589T>A
15g.28027911G>ACA488958766OCA2c.475C>T (p.Leu159=)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.1860C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
n.588C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027911G>CCA391361859OCA2c.475C>G (p.Leu159Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.1860C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.588C>G
15g.28027911G=CA2166427680OCA2c.475C= (p.Leu159=)
c.499C= (p.Leu167=)
n.1860C=
c.304C= (p.Leu102=)
n.588C=
15g.28027911G>TCA391361862OCA2c.475C>A (p.Leu159Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.1860C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.588C>A
15g.28027912A=CA2166427682OCA2c.474T= (p.Leu158=)
c.498T= (p.Leu166=)
n.1859T=
c.303T= (p.Leu101=)
n.587T=
15g.28027912A>CCA488958767OCA2c.474T>G (p.Leu158=)
c.498T>G (p.Leu166=)
n.1859T>G
c.303T>G (p.Leu101=)
n.587T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027912A>GCA488958768OCA2c.474T>C (p.Leu158=)
c.498T>C (p.Leu166=)
n.1859T>C
c.303T>C (p.Leu101=)
n.587T>C
15g.28027912A>TCA488958769OCA2c.474T>A (p.Leu158=)
c.498T>A (p.Leu166=)
n.1859T>A
c.303T>A (p.Leu101=)
n.587T>A
15g.28027913A>CCA391361864OCA2c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.1858T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.586T>G
15g.28027913A>GCA391361866OCA2c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.1858T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.586T>C
15g.28027913A>TCA391361867OCA2c.473T>A (p.Leu158His)
c.497T>A (p.Leu166His)
n.1858T>A
c.302T>A (p.Leu101His)
n.586T>A
15g.28027914G>ACA391361869OCA2c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.496C>T (p.Leu166Phe)
n.1857C>T
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.585C>T
15g.28027914G>CCA391361871OCA2c.472C>G (p.Leu158Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.1857C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.585C>G
 COSMIC
15g.28027914G>TCA391361872OCA2c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
n.1857C>A
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.585C>A
15g.28027915G>ACA488958770OCA2c.471C>T (p.Asp157=)
c.495C>T (p.Asp165=)
n.1856C>T
c.300C>T (p.Asp100=)
n.584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027915G>CCA391361874OCA2c.471C>G (p.Asp157Glu)
c.495C>G (p.Asp165Glu)
n.1856C>G
c.300C>G (p.Asp100Glu)
n.584C>G
15g.28027915G=CA2166427684OCA2c.471C= (p.Asp157=)
c.495C= (p.Asp165=)
n.1856C=
c.300C= (p.Asp100=)
n.584C=
15g.28027915G>TCA391361875OCA2c.471C>A (p.Asp157Glu)
c.495C>A (p.Asp165Glu)
n.1856C>A
c.300C>A (p.Asp100Glu)
n.584C>A
15g.28027916T>ACA391361876OCA2c.470A>T (p.Asp157Val)
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.1855A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.583A>T
 ClinVar dbSNP
15g.28027916T>CCA391361878OCA2c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.1855A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.583A>G
15g.28027916T>GCA391361880OCA2c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.1855A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.583A>C
15g.28027917C>ACA391361881OCA2c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.1854G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.582G>T
15g.28027917C=CA2166427686OCA2c.469G= (p.Asp157=)
c.493G= (p.Asp165=)
n.1854G=
c.298G= (p.Asp100=)
n.582G=
15g.28027917C>GCA391361883OCA2c.469G>C (p.Asp157His)
c.493G>C (p.Asp165His)
n.1854G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
n.582G>C
 dbSNP
15g.28027917C>TCA391361884OCA2c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.1854G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.582G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.28027918T>ACA488958771OCA2c.468A>T (p.Gly156=)
c.492A>T (p.Gly164=)
n.1853A>T
c.297A>T (p.Gly99=)
n.581A>T
15g.28027918T>CCA488958773OCA2c.468A>G (p.Gly156=)
c.492A>G (p.Gly164=)
n.1853A>G
c.297A>G (p.Gly99=)
n.581A>G
15g.28027918T>GCA488958772OCA2c.468A>C (p.Gly156=)
c.492A>C (p.Gly164=)
n.1853A>C
c.297A>C (p.Gly99=)
n.581A>C
15g.28027919C>ACA391361886OCA2c.467G>T (p.Gly156Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.1852G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.580G>T
15g.28027919C>GCA391361888OCA2c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.1852G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.580G>C
 gnomAD v4
15g.28027919C>TCA391361889OCA2c.467G>A (p.Gly156Glu)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
n.1852G>A
c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.580G>A
15g.28027920C>ACA391361890OCA2c.466G>T (p.Gly156Ter)
c.490G>T (p.Gly164Ter)
n.1851G>T
c.295G>T (p.Gly99Ter)
n.579G>T
15g.28027920C>GCA391361891OCA2c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.1851G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.579G>C
15g.28027920C>TCA391361893OCA2c.466G>A (p.Gly156Arg)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
n.1851G>A
c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.579G>A
15g.28027921C>ACA391361895OCA2c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.489G>T (p.Lys163Asn)
n.1850G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.578G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027921C=CA2166427689OCA2c.465G= (p.Lys155=)
c.489G= (p.Lys163=)
n.1850G=
c.294G= (p.Lys98=)
n.578G=
15g.28027921C>GCA391361896OCA2c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.489G>C (p.Lys163Asn)
n.1850G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.578G>C
15g.28027921C>TCA7439490OCA2c.465G>A (p.Lys155=)
c.489G>A (p.Lys163=)
n.1850G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
n.578G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.28027922T>ACA391361898OCA2c.464A>T (p.Lys155Met)
c.488A>T (p.Lys163Met)
n.1849A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.577A>T
15g.28027922T>CCA391361900OCA2c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.1849A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.577A>G
15g.28027922T>GCA391361902OCA2c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.1849A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.577A>C
15g.28027923T>ACA391361904OCA2c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.1848A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.576A>T
 ClinVar
15g.28027923T>CCA391361906OCA2c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.1848A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.576A>G
15g.28027923T>GCA391361907OCA2c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.1848A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.576A>C
15g.28027924C>ACA391361909OCA2c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.1847G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.575G>T
15g.28027924C>GCA391361911OCA2c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.1847G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.575G>C
15g.28027924C>TCA488958774OCA2c.462G>A (p.Glu154=)
c.486G>A (p.Glu162=)
n.1847G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
n.575G>A
15g.28027925T>ACA391361913OCA2c.461A>T (p.Glu154Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.1846A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.574A>T
15g.28027925T>CCA391361914OCA2c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.1846A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.574A>G
15g.28027925T>GCA391361915OCA2c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.1846A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.574A>C
15g.28027926C>ACA391361920OCA2c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.1845G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.573G>T
 ClinVar
15g.28027926C=CA2166427694OCA2c.460G= (p.Glu154=)
c.484G= (p.Glu162=)
n.1845G=
c.289G= (p.Glu97=)
n.573G=
15g.28027926C>GCA391361918OCA2c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.1845G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.573G>C
15g.28027926C>TCA7439491OCA2c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.1845G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.573G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027927G>ACA488958775OCA2c.459C>T (p.Ser153=)
c.483C>T (p.Ser161=)
n.1844C>T
c.288C>T (p.Ser96=)
n.572C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.28027927G>CCA488958776OCA2c.459C>G (p.Ser153=)
c.483C>G (p.Ser161=)
n.1844C>G
c.288C>G (p.Ser96=)
n.572C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027927G=CA2166427696OCA2c.459C= (p.Ser153=)
c.483C= (p.Ser161=)
n.1844C=
c.288C= (p.Ser96=)
n.572C=
15g.28027927G>TCA488958777OCA2c.459C>A (p.Ser153=)
c.483C>A (p.Ser161=)
n.1844C>A
c.288C>A (p.Ser96=)
n.572C>A
15g.28027928G>ACA391361921OCA2c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
n.1843C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.571C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28027928G>CCA391361923OCA2c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
n.1843C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.571C>G
15g.28027928G>TCA391361924OCA2c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
n.1843C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.571C>A
15g.28027929A=CA2166427700OCA2c.457T= (p.Ser153=)
c.481T= (p.Ser161=)
n.1842T=
c.286T= (p.Ser96=)
n.570T=
15g.28027929A>CCA391361926OCA2c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.1842T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.570T>G
15g.28027929A>GCA267887350OCA2c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.1842T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.570T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027929A>TCA391361928OCA2c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.1842T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.570T>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.28027930G>ACA488958778OCA2c.456C>T (p.Ser152=)
c.480C>T (p.Ser160=)
n.1841C>T
c.285C>T (p.Ser95=)
n.569C>T
15g.28027930G>CCA488958780OCA2c.456C>G (p.Ser152=)
c.480C>G (p.Ser160=)
n.1841C>G
c.285C>G (p.Ser95=)
n.569C>G
15g.28027930G>TCA488958779OCA2c.456C>A (p.Ser152=)
c.480C>A (p.Ser160=)
n.1841C>A
c.285C>A (p.Ser95=)
n.569C>A
15g.28027931G>ACA7439492OCA2c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.1840C>T
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027931G>CCA391361930OCA2c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.1840C>G
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.568C>G
15g.28027931G=CA2166427703OCA2c.455C= (p.Ser152=)
c.479C= (p.Ser160=)
n.1840C=
c.284C= (p.Ser95=)
n.568C=
15g.28027931G>TCA391361932OCA2c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.1840C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.568C>A
15g.28027932A=CA2166427706OCA2c.454T= (p.Ser152=)
c.478T= (p.Ser160=)
n.1839T=
c.283T= (p.Ser95=)
n.567T=
15g.28027932A>CCA391361934OCA2c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.1839T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.567T>G
15g.28027932A>GCA7439493OCA2c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.1839T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.567T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027932A>TCA391361936OCA2c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.1839T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.567T>A
15g.28027933G>ACA488958781OCA2c.453C>T (p.Ala151=)
c.477C>T (p.Ala159=)
n.1838C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
n.566C>T
15g.28027933G>CCA488958782OCA2c.453C>G (p.Ala151=)
c.477C>G (p.Ala159=)
n.1838C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
n.566C>G
15g.28027933G=CA2166427708OCA2c.453C= (p.Ala151=)
c.477C= (p.Ala159=)
n.1838C=
c.282C= (p.Ala94=)
n.566C=
15g.28027933G>TCA488958783OCA2c.453C>A (p.Ala151=)
c.477C>A (p.Ala159=)
n.1838C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
n.566C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027934G>ACA391361938OCA2c.452C>T (p.Ala151Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.1837C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.565C>T
15g.28027934G>CCA391361940OCA2c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.1837C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.565C>G
15g.28027934G>TCA391361937OCA2c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.1837C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.565C>A
15g.28027935C>ACA391361944OCA2c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.1836G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.564G>T
15g.28027935C=CA2166427710OCA2c.451G= (p.Ala151=)
c.475G= (p.Ala159=)
n.1836G=
c.280G= (p.Ala94=)
n.564G=
15g.28027935C>GCA391361942OCA2c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.1836G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.564G>C
15g.28027935C>TCA7439494OCA2c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.1836G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.564G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027936A>CCA488958784OCA2c.450T>G (p.Ser150=)
c.474T>G (p.Ser158=)
n.1835T>G
c.279T>G (p.Ser93=)
n.563T>G
15g.28027936A>GCA488958785OCA2c.450T>C (p.Ser150=)
c.474T>C (p.Ser158=)
n.1835T>C
c.279T>C (p.Ser93=)
n.563T>C
15g.28027936A>TCA488958786OCA2c.450T>A (p.Ser150=)
c.474T>A (p.Ser158=)
n.1835T>A
c.279T>A (p.Ser93=)
n.563T>A
15g.28027937G>ACA391361946OCA2c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.1834C>T
c.278C>T (p.Ser93Phe)
n.562C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027937G>CCA391361947OCA2c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.1834C>G
c.278C>G (p.Ser93Cys)
n.562C>G
15g.28027937G=CA2166427711OCA2c.449C= (p.Ser150=)
c.473C= (p.Ser158=)
n.1834C=
c.278C= (p.Ser93=)
n.562C=
15g.28027937G>TCA391361949OCA2c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.1834C>A
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
n.562C>A
15g.28027938A>CCA391361951OCA2c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.1833T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.561T>G
15g.28027938A>GCA391361953OCA2c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.1833T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.561T>C
15g.28027938A>TCA391361955OCA2c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.1833T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.561T>A
15g.28027939T>ACA488958788OCA2c.447A>T (p.Ala149=)
c.471A>T (p.Ala157=)
n.1832A>T
c.276A>T (p.Ala92=)
n.560A>T
15g.28027939T>CCA488958789OCA2c.447A>G (p.Ala149=)
c.471A>G (p.Ala157=)
n.1832A>G
c.276A>G (p.Ala92=)
n.560A>G
 gnomAD v4
15g.28027939T>GCA488958787OCA2c.447A>C (p.Ala149=)
c.471A>C (p.Ala157=)
n.1832A>C
c.276A>C (p.Ala92=)
n.560A>C
15g.28027940G>ACA391361956OCA2c.446C>T (p.Ala149Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
n.1831C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.559C>T
15g.28027940G>CCA391361958OCA2c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.1831C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.559C>G
15g.28027940G>TCA391361961OCA2c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
n.1831C>A
c.275C>A (p.Ala92Glu)
n.559C>A
15g.28027941C>ACA391361962OCA2c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.1830G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.558G>T
15g.28027941C=CA2166427712OCA2c.445G= (p.Ala149=)
c.469G= (p.Ala157=)
n.1830G=
c.274G= (p.Ala92=)
n.558G=
15g.28027941C>GCA391361963OCA2c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.1830G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.558G>C
15g.28027941C>TCA391361965OCA2c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.1830G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.558G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027942A=CA2166427713OCA2c.444T= (p.Ser148=)
c.468T= (p.Ser156=)
n.1829T=
c.273T= (p.Ser91=)
n.557T=
15g.28027942A>CCA488958791OCA2c.444T>G (p.Ser148=)
c.468T>G (p.Ser156=)
n.1829T>G
c.273T>G (p.Ser91=)
n.557T>G
15g.28027942A>GCA488958790OCA2c.444T>C (p.Ser148=)
c.468T>C (p.Ser156=)
n.1829T>C
c.273T>C (p.Ser91=)
n.557T>C
 gnomAD v4
15g.28027942A>TCA7439495OCA2c.444T>A (p.Ser148=)
c.468T>A (p.Ser156=)
n.1829T>A
c.273T>A (p.Ser91=)
n.557T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027943G>ACA391361968OCA2c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.1828C>T
c.272C>T (p.Ser91Phe)
n.556C>T
15g.28027943G>CCA391361969OCA2c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.1828C>G
c.272C>G (p.Ser91Cys)
n.556C>G
15g.28027943G>TCA391361971OCA2c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.1828C>A
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
n.556C>A
15g.28027944A=CA2166427714OCA2c.442T= (p.Ser148=)
c.466T= (p.Ser156=)
n.1827T=
c.271T= (p.Ser91=)
n.555T=
15g.28027944A>CCA391361973OCA2c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.1827T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.555T>G
15g.28027944A>GCA391361975OCA2c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.1827T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.555T>C
15g.28027944A>TCA391361976OCA2c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.1827T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.555T>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.28027945C>ACA488958792OCA2c.441G>T (p.Leu147=)
c.465G>T (p.Leu155=)
n.1826G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
n.554G>T
15g.28027945C=CA2166427715OCA2c.441G= (p.Leu147=)
c.465G= (p.Leu155=)
n.1826G=
c.270G= (p.Leu90=)
n.554G=
15g.28027945C>GCA488958794OCA2c.441G>C (p.Leu147=)
c.465G>C (p.Leu155=)
n.1826G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
n.554G>C
15g.28027945C>TCA488958793OCA2c.441G>A (p.Leu147=)
c.465G>A (p.Leu155=)
n.1826G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
n.554G>A
15g.28027946A>CCA391361979OCA2c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1825T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.553T>G
15g.28027946A>GCA391361980OCA2c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1825T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.553T>C
15g.28027946A>TCA391361982OCA2c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.1825T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.553T>A
15g.28027946dupCA16042969OCA2c.440dup (p.Ser148ValfsTer?)
c.464dup (p.Ser156ValfsTer?)
n.1825dup
c.269dup (p.Ser91ValfsTer?)
n.553dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28027947G>ACA7439496OCA2c.439C>T (p.Leu147=)
c.463C>T (p.Leu155=)
n.1824C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
n.552C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027947G>CCA391361984OCA2c.439C>G (p.Leu147Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1824C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.552C>G
15g.28027947G=CA2166427716OCA2c.439C= (p.Leu147=)
c.463C= (p.Leu155=)
n.1824C=
c.268C= (p.Leu90=)
n.552C=
15g.28027947G>TCA391361986OCA2c.439C>A (p.Leu147Met)
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.1824C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.552C>A
15g.28027948A>CCA488958795OCA2c.438T>G (p.Gly146=)
c.462T>G (p.Gly154=)
n.1823T>G
c.267T>G (p.Gly89=)
n.551T>G
15g.28027948A>GCA488958796OCA2c.438T>C (p.Gly146=)
c.462T>C (p.Gly154=)
n.1823T>C
c.267T>C (p.Gly89=)
n.551T>C
15g.28027948A>TCA488958797OCA2c.438T>A (p.Gly146=)
c.462T>A (p.Gly154=)
n.1823T>A
c.267T>A (p.Gly89=)
n.551T>A
15g.28027949C>ACA391361991OCA2c.437G>T (p.Gly146Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.1822G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.550G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28027949C=CA2166427717OCA2c.437G= (p.Gly146=)
c.461G= (p.Gly154=)
n.1822G=
c.266G= (p.Gly89=)
n.550G=
15g.28027949C>GCA391361989OCA2c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.1822G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.550G>C
15g.28027949C>TCA391361988OCA2c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.1822G>A
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.550G>A

Number of alleles fetched