Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28016172C>A | CA391365424 | OCA2 | c.822G>T (p.Trp274Cys) c.588G>T (p.Trp196Cys) c.846G>T (p.Trp282Cys) n.2207G>T c.651G>T (p.Trp217Cys) n.935G>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.28016172C= | CA2166415871 | OCA2 | c.822G= (p.Trp274=) c.588G= (p.Trp196=) c.846G= (p.Trp282=) n.2207G= c.651G= (p.Trp217=) n.935G= | |
15 | g.28016172C>G | CA267908436 | OCA2 | c.822G>C (p.Trp274Cys) c.588G>C (p.Trp196Cys) c.846G>C (p.Trp282Cys) n.2207G>C c.651G>C (p.Trp217Cys) n.935G>C | dbSNP |
15 | g.28016172C>T | CA391365423 | OCA2 | c.822G>A (p.Trp274Ter) c.588G>A (p.Trp196Ter) c.846G>A (p.Trp282Ter) n.2207G>A c.651G>A (p.Trp217Ter) n.935G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016172_28016175delinsCCAG | CA2166415870 | OCA2 | c.819_822delinsCTGG (p.Asn273=) c.585_588delinsCTGG (p.Asn195=) c.843_846delinsCTGG (p.Asn281=) n.2204_2207delinsCTGG c.648_651delinsCTGG (p.Asn216=) n.932_935delinsCTGG | |
15 | g.28016172_28016175delinsGACC | CA275423 | OCA2 | c.819_822delinsGGTC (p.Asn273_Trp274delinsLysVal) c.585_588delinsGGTC (p.Asn195_Trp196delinsLysVal) c.843_846delinsGGTC (p.Asn281_Trp282delinsLysVal) n.2204_2207delinsGGTC c.648_651delinsGGTC (p.Asn216_Trp217delinsLysVal) n.932_935delinsGGTC | ClinVar dbSNP |
15 | g.28016173C>A | CA267908437 | OCA2 | c.821G>T (p.Trp274Leu) c.587G>T (p.Trp196Leu) c.845G>T (p.Trp282Leu) n.2206G>T c.650G>T (p.Trp217Leu) n.934G>T | dbSNP |
15 | g.28016173C= | CA2166415876 | OCA2 | c.821G= (p.Trp274=) c.587G= (p.Trp196=) c.845G= (p.Trp282=) n.2206G= c.650G= (p.Trp217=) n.934G= | |
15 | g.28016173C>G | CA391365425 | OCA2 | c.821G>C (p.Trp274Ser) c.587G>C (p.Trp196Ser) c.845G>C (p.Trp282Ser) n.2206G>C c.650G>C (p.Trp217Ser) n.934G>C | |
15 | g.28016173C>T | CA391365426 | OCA2 | c.821G>A (p.Trp274Ter) c.587G>A (p.Trp196Ter) c.845G>A (p.Trp282Ter) n.2206G>A c.650G>A (p.Trp217Ter) n.934G>A | |
15 | g.28016173_28016174delinsTG | CA645372570 | OCA2 | c.820_821delinsCA (p.Trp274Gln) c.586_587delinsCA (p.Trp196Gln) c.844_845delinsCA (p.Trp282Gln) n.2205_2206delinsCA c.649_650delinsCA (p.Trp217Gln) n.933_934delinsCA | ClinVar |
15 | g.28016173_28016175delinsCAG | CA2166415878 | OCA2 | c.819_821delinsCTG (p.Asn273=) c.585_587delinsCTG (p.Asn195=) c.843_845delinsCTG (p.Asn281=) n.2204_2206delinsCTG c.648_650delinsCTG (p.Asn216=) n.932_934delinsCTG | |
15 | g.28016174A= | CA2166415884 | OCA2 | c.820T= (p.Trp274=) c.586T= (p.Trp196=) c.844T= (p.Trp282=) n.2205T= c.649T= (p.Trp217=) n.933T= | |
15 | g.28016174A>C | CA267908438 | OCA2 | c.820T>G (p.Trp274Gly) c.586T>G (p.Trp196Gly) c.844T>G (p.Trp282Gly) n.2205T>G c.649T>G (p.Trp217Gly) n.933T>G | dbSNP |
15 | g.28016174A>G | CA391365428 | OCA2 | c.820T>C (p.Trp274Arg) c.586T>C (p.Trp196Arg) c.844T>C (p.Trp282Arg) n.2205T>C c.649T>C (p.Trp217Arg) n.933T>C | |
15 | g.28016174A>T | CA391365427 | OCA2 | c.820T>A (p.Trp274Arg) c.586T>A (p.Trp196Arg) c.844T>A (p.Trp282Arg) n.2205T>A c.649T>A (p.Trp217Arg) n.933T>A | |
15 | g.28016174_28016175del | CA7439333 | OCA2 | c.819_820del (p.Asn273LysfsTer20) c.585_586del (p.Asn195LysfsTer20) c.843_844del (p.Asn281LysfsTer20) n.2204_2205del c.648_649del (p.Asn216LysfsTer20) n.932_933del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016175G>A | CA488959625 | OCA2 | c.819C>T (p.Asn273=) c.585C>T (p.Asn195=) c.843C>T (p.Asn281=) n.2204C>T c.648C>T (p.Asn216=) n.932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28016175G>C | CA267908440 | OCA2 | c.819C>G (p.Asn273Lys) c.585C>G (p.Asn195Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) n.2204C>G c.648C>G (p.Asn216Lys) n.932C>G | dbSNP |
15 | g.28016175G= | CA2166415890 | OCA2 | c.819C= (p.Asn273=) c.585C= (p.Asn195=) c.843C= (p.Asn281=) n.2204C= c.648C= (p.Asn216=) n.932C= | |
15 | g.28016175G>T | CA391365429 | OCA2 | c.819C>A (p.Asn273Lys) c.585C>A (p.Asn195Lys) c.843C>A (p.Asn281Lys) n.2204C>A c.648C>A (p.Asn216Lys) n.932C>A | |
15 | g.28016175_28016176del | CA391365430 | OCA2 | c.818_819del (p.Asn273MetfsTer20) c.584_585del (p.Asn195MetfsTer20) c.842_843del (p.Asn281MetfsTer20) n.2203_2204del c.647_648del (p.Asn216MetfsTer20) n.931_932del | |
15 | g.28016176T>A | CA391365431 | OCA2 | c.818A>T (p.Asn273Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.2203A>T c.647A>T (p.Asn216Ile) n.931A>T | |
15 | g.28016176T>C | CA391365432 | OCA2 | c.818A>G (p.Asn273Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.2203A>G c.647A>G (p.Asn216Ser) n.931A>G | |
15 | g.28016176T>G | CA391365433 | OCA2 | c.818A>C (p.Asn273Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.2203A>C c.647A>C (p.Asn216Thr) n.931A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016176T= | CA2166415891 | OCA2 | c.818A= (p.Asn273=) c.584A= (p.Asn195=) c.842A= (p.Asn281=) n.2203A= c.647A= (p.Asn216=) n.931A= | |
15 | g.28016177T>A | CA391365434 | OCA2 | c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.2202A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.930A>T | |
15 | g.28016177T>C | CA391365436 | OCA2 | c.817A>G (p.Asn273Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.2202A>G c.646A>G (p.Asn216Asp) n.930A>G | |
15 | g.28016177T>G | CA391365435 | OCA2 | c.817A>C (p.Asn273His) c.583A>C (p.Asn195His) c.841A>C (p.Asn281His) n.2202A>C c.646A>C (p.Asn216His) n.930A>C | |
15 | g.28016177_28016186del | CA2580612793 | OCA2 | c.808_817del (p.Val270ThrfsTer6) c.574_583del (p.Val192ThrfsTer6) c.832_841del (p.Val278ThrfsTer6) n.2193_2202del c.637_646del (p.Val213ThrfsTer6) n.921_930del | ClinVar |
15 | g.28016180_28016190del | CA2580612794 | OCA2 | c.808-1_817del c.574-1_583del c.832-1_841del n.2193-1_2202del c.637-1_646del n.921-1_930del | ClinVar |
15 | g.28016178G>A | CA488959627 | OCA2 | c.816C>T (p.His272=) c.582C>T (p.His194=) c.840C>T (p.His280=) n.2201C>T c.645C>T (p.His215=) n.929C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28016178G>C | CA391365437 | OCA2 | c.816C>G (p.His272Gln) c.582C>G (p.His194Gln) c.840C>G (p.His280Gln) n.2201C>G c.645C>G (p.His215Gln) n.929C>G | |
15 | g.28016178G= | CA2166415894 | OCA2 | c.816C= (p.His272=) c.582C= (p.His194=) c.840C= (p.His280=) n.2201C= c.645C= (p.His215=) n.929C= | |
15 | g.28016178G>T | CA391365438 | OCA2 | c.816C>A (p.His272Gln) c.582C>A (p.His194Gln) c.840C>A (p.His280Gln) n.2201C>A c.645C>A (p.His215Gln) n.929C>A | |
15 | g.28016179T>A | CA391365439 | OCA2 | c.815A>T (p.His272Leu) c.581A>T (p.His194Leu) c.839A>T (p.His280Leu) n.2200A>T c.644A>T (p.His215Leu) n.928A>T | |
15 | g.28016179T>C | CA391365440 | OCA2 | c.815A>G (p.His272Arg) c.581A>G (p.His194Arg) c.839A>G (p.His280Arg) n.2200A>G c.644A>G (p.His215Arg) n.928A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016179T>G | CA391365441 | OCA2 | c.815A>C (p.His272Pro) c.581A>C (p.His194Pro) c.839A>C (p.His280Pro) n.2200A>C c.644A>C (p.His215Pro) n.928A>C | |
15 | g.28016179T= | CA2166415898 | OCA2 | c.815A= (p.His272=) c.581A= (p.His194=) c.839A= (p.His280=) n.2200A= c.644A= (p.His215=) n.928A= | |
15 | g.28016180G>A | CA391365442 | OCA2 | c.814C>T (p.His272Tyr) c.580C>T (p.His194Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) n.2199C>T c.643C>T (p.His215Tyr) n.927C>T | |
15 | g.28016180G>C | CA391365443 | OCA2 | c.814C>G (p.His272Asp) c.580C>G (p.His194Asp) c.838C>G (p.His280Asp) n.2199C>G c.643C>G (p.His215Asp) n.927C>G | |
15 | g.28016180G>T | CA391365444 | OCA2 | c.814C>A (p.His272Asn) c.580C>A (p.His194Asn) c.838C>A (p.His280Asn) n.2199C>A c.643C>A (p.His215Asn) n.927C>A | |
15 | g.28016181A>C | CA488959629 | OCA2 | c.813T>G (p.Thr271=) c.579T>G (p.Thr193=) c.837T>G (p.Thr279=) n.2198T>G c.642T>G (p.Thr214=) n.926T>G | |
15 | g.28016181A>G | CA488959632 | OCA2 | c.813T>C (p.Thr271=) c.579T>C (p.Thr193=) c.837T>C (p.Thr279=) n.2198T>C c.642T>C (p.Thr214=) n.926T>C | |
15 | g.28016181A>T | CA488959630 | OCA2 | c.813T>A (p.Thr271=) c.579T>A (p.Thr193=) c.837T>A (p.Thr279=) n.2198T>A c.642T>A (p.Thr214=) n.926T>A | |
15 | g.28016182G>A | CA391365445 | OCA2 | c.812C>T (p.Thr271Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) n.2197C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) n.925C>T | |
15 | g.28016182G>C | CA391365446 | OCA2 | c.812C>G (p.Thr271Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) n.2197C>G c.641C>G (p.Thr214Ser) n.925C>G | |
15 | g.28016182G>T | CA391365447 | OCA2 | c.812C>A (p.Thr271Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) n.2197C>A c.641C>A (p.Thr214Asn) n.925C>A | |
15 | g.28016183T>A | CA391365449 | OCA2 | c.811A>T (p.Thr271Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) n.2196A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) n.924A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28016183T>C | CA391365450 | OCA2 | c.811A>G (p.Thr271Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) n.2196A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) n.924A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28016183T>G | CA391365448 | OCA2 | c.811A>C (p.Thr271Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) n.2196A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) n.924A>C | |
15 | g.28016184G>A | CA488959637 | OCA2 | c.810C>T (p.Val270=) c.576C>T (p.Val192=) c.834C>T (p.Val278=) n.2195C>T c.639C>T (p.Val213=) n.923C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28016184G>C | CA488959638 | OCA2 | c.810C>G (p.Val270=) c.576C>G (p.Val192=) c.834C>G (p.Val278=) n.2195C>G c.639C>G (p.Val213=) n.923C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28016184G= | CA2166415900 | OCA2 | c.810C= (p.Val270=) c.576C= (p.Val192=) c.834C= (p.Val278=) n.2195C= c.639C= (p.Val213=) n.923C= | |
15 | g.28016184G>T | CA488959639 | OCA2 | c.810C>A (p.Val270=) c.576C>A (p.Val192=) c.834C>A (p.Val278=) n.2195C>A c.639C>A (p.Val213=) n.923C>A | |
15 | g.28016185A>C | CA391365452 | OCA2 | c.809T>G (p.Val270Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) n.2194T>G c.638T>G (p.Val213Gly) n.922T>G | |
15 | g.28016185A>G | CA391365451 | OCA2 | c.809T>C (p.Val270Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) n.2194T>C c.638T>C (p.Val213Ala) n.922T>C | |
15 | g.28016185A>T | CA391365453 | OCA2 | c.809T>A (p.Val270Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) n.2194T>A c.638T>A (p.Val213Asp) n.922T>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.28016186C>A | CA391365454 | OCA2 | c.808G>T (p.Val270Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) n.2193G>T c.637G>T (p.Val213Phe) n.921G>T | |
15 | g.28016186C>G | CA391365455 | OCA2 | c.808G>C (p.Val270Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) n.2193G>C c.637G>C (p.Val213Leu) n.921G>C | |
15 | g.28016186C>T | CA391365456 | OCA2 | c.808G>A (p.Val270Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) n.2193G>A c.637G>A (p.Val213Ile) n.921G>A | |
15 | g.28016187C>A | CA391365457 | OCA2 | c.808-1G>T (n.808-1G>T) c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.832-1G>T (n.832-1G>T) n.2193-1G>T c.637-1G>T (n.637-1G>T) n.921-1G>T | |
15 | g.28016187C= | CA2166415903 | OCA2 | c.808-1G= (n.808-1G=) c.574-1G= (n.574-1G=) c.832-1G= (n.832-1G=) n.2193-1G= c.637-1G= (n.637-1G=) n.921-1G= | |
15 | g.28016187C>G | CA391365458 | OCA2 | c.808-1G>C (n.808-1G>C) c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.832-1G>C (n.832-1G>C) n.2193-1G>C c.637-1G>C (n.637-1G>C) n.921-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28016187C>T | CA391365459 | OCA2 | c.808-1G>A (n.808-1G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.832-1G>A (n.832-1G>A) n.2193-1G>A c.637-1G>A (n.637-1G>A) n.921-1G>A | |
15 | g.28016188T>A | CA391365460 | OCA2 | c.808-2A>T (n.808-2A>T) c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.832-2A>T (n.832-2A>T) n.2193-2A>T c.637-2A>T (n.637-2A>T) n.921-2A>T | |
15 | g.28016188T>C | CA7439334 | OCA2 | c.808-2A>G (n.808-2A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.832-2A>G (n.832-2A>G) n.2193-2A>G c.637-2A>G (n.637-2A>G) n.921-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28016188T>G | CA391365461 | OCA2 | c.808-2A>C (n.808-2A>C) c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.832-2A>C (n.832-2A>C) n.2193-2A>C c.637-2A>C (n.637-2A>C) n.921-2A>C | |
15 | g.28016188T= | CA2166415905 | OCA2 | c.808-2A= (n.808-2A=) c.574-2A= (n.574-2A=) c.832-2A= (n.832-2A=) n.2193-2A= c.637-2A= (n.637-2A=) n.921-2A= | |
15 | g.28016189G>C | CA616713483 | OCA2 | c.808-3C>G (n.808-3C>G) c.574-3C>G (n.574-3C>G) c.832-3C>G (n.832-3C>G) n.2193-3C>G c.637-3C>G (n.637-3C>G) n.921-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28016189G= | CA2166415909 | OCA2 | c.808-3C= (n.808-3C=) c.574-3C= (n.574-3C=) c.832-3C= (n.832-3C=) n.2193-3C= c.637-3C= (n.637-3C=) n.921-3C= | |
15 | g.28016190T>C | CA267908443 | OCA2 | c.808-4A>G (n.808-4A>G) c.574-4A>G (n.574-4A>G) c.832-4A>G (n.832-4A>G) n.2193-4A>G c.637-4A>G (n.637-4A>G) n.921-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016190T= | CA2166415911 | OCA2 | c.808-4A= (n.808-4A=) c.574-4A= (n.574-4A=) c.832-4A= (n.832-4A=) n.2193-4A= c.637-4A= (n.637-4A=) n.921-4A= | |
15 | g.28016192C>A | CA616713485 | OCA2 | c.808-6G>T (n.808-6G>T) c.574-6G>T (n.574-6G>T) c.832-6G>T (n.832-6G>T) n.2193-6G>T c.637-6G>T (n.637-6G>T) n.921-6G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.28016192C= | CA2166415912 | OCA2 | c.808-6G= (n.808-6G=) c.574-6G= (n.574-6G=) c.832-6G= (n.832-6G=) n.2193-6G= c.637-6G= (n.637-6G=) n.921-6G= | |
15 | g.28016192C>T | CA2166415913 | OCA2 | c.808-6G>A (n.808-6G>A) c.574-6G>A (n.574-6G>A) c.832-6G>A (n.832-6G>A) n.2193-6G>A c.637-6G>A (n.637-6G>A) n.921-6G>A | dbSNP |
15 | g.28016197_28016202dup | CA2627390202 | OCA2 | c.808-12_808-7dup (n.808-12_808-7dup) c.574-12_574-7dup (n.574-12_574-7dup) c.832-12_832-7dup (n.832-12_832-7dup) n.2193-12_2193-7dup c.637-12_637-7dup (n.637-12_637-7dup) n.921-12_921-7dup | gnomAD v4 |
15 | g.28016195G>A | CA7439335 | OCA2 | c.808-9C>T (n.808-9C>T) c.574-9C>T (n.574-9C>T) c.832-9C>T (n.832-9C>T) n.2193-9C>T c.637-9C>T (n.637-9C>T) n.921-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28016195G= | CA2166415915 | OCA2 | c.808-9C= (n.808-9C=) c.574-9C= (n.574-9C=) c.832-9C= (n.832-9C=) n.2193-9C= c.637-9C= (n.637-9C=) n.921-9C= | |
15 | g.28016195_28016196delinsAA | CA2580089173 | OCA2 | c.808-10_808-9delinsTT (n.808-10_808-9delinsTT) c.574-10_574-9delinsTT (n.574-10_574-9delinsTT) c.832-10_832-9delinsTT (n.832-10_832-9delinsTT) n.2193-10_2193-9delinsTT c.637-10_637-9delinsTT (n.637-10_637-9delinsTT) n.921-10_921-9delinsTT | ClinVar |
15 | g.28016196C>A | CA7439336 | OCA2 | c.808-10G>T (n.808-10G>T) c.574-10G>T (n.574-10G>T) c.832-10G>T (n.832-10G>T) n.2193-10G>T c.637-10G>T (n.637-10G>T) n.921-10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28016196C= | CA2166415917 | OCA2 | c.808-10G= (n.808-10G=) c.574-10G= (n.574-10G=) c.832-10G= (n.832-10G=) n.2193-10G= c.637-10G= (n.637-10G=) n.921-10G= | |
15 | g.28016197C>A | CA2575653281 | OCA2 | c.808-11G>T (n.808-11G>T) c.574-11G>T (n.574-11G>T) c.832-11G>T (n.832-11G>T) n.2193-11G>T c.637-11G>T (n.637-11G>T) n.921-11G>T | |
15 | g.28016197C= | CA2166415919 | OCA2 | c.808-11G= (n.808-11G=) c.574-11G= (n.574-11G=) c.832-11G= (n.832-11G=) n.2193-11G= c.637-11G= (n.637-11G=) n.921-11G= | |
15 | g.28016197C>T | CA267908464 | OCA2 | c.808-11G>A (n.808-11G>A) c.574-11G>A (n.574-11G>A) c.832-11G>A (n.832-11G>A) n.2193-11G>A c.637-11G>A (n.637-11G>A) n.921-11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016198A>T | CA2627390203 | OCA2 | c.808-12T>A (n.808-12T>A) c.574-12T>A (n.574-12T>A) c.832-12T>A (n.832-12T>A) n.2193-12T>A c.637-12T>A (n.637-12T>A) n.921-12T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016199A>C | CA2627390204 | OCA2 | c.808-13T>G (n.808-13T>G) c.574-13T>G (n.574-13T>G) c.832-13T>G (n.832-13T>G) n.2193-13T>G c.637-13T>G (n.637-13T>G) n.921-13T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28016199A>G | CA2627390205 | OCA2 | c.808-13T>C (n.808-13T>C) c.574-13T>C (n.574-13T>C) c.832-13T>C (n.832-13T>C) n.2193-13T>C c.637-13T>C (n.637-13T>C) n.921-13T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28016200A>G | CA2575653282 | OCA2 | c.808-14T>C (n.808-14T>C) c.574-14T>C (n.574-14T>C) c.832-14T>C (n.832-14T>C) n.2193-14T>C c.637-14T>C (n.637-14T>C) n.921-14T>C | |
15 | g.28016201G>A | CA7439337 | OCA2 | c.808-15C>T (n.808-15C>T) c.574-15C>T (n.574-15C>T) c.832-15C>T (n.832-15C>T) n.2193-15C>T c.637-15C>T (n.637-15C>T) n.921-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016201G>C | CA2627390206 | OCA2 | c.808-15C>G (n.808-15C>G) c.574-15C>G (n.574-15C>G) c.832-15C>G (n.832-15C>G) n.2193-15C>G c.637-15C>G (n.637-15C>G) n.921-15C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28016201G= | CA2166415921 | OCA2 | c.808-15C= (n.808-15C=) c.574-15C= (n.574-15C=) c.832-15C= (n.832-15C=) n.2193-15C= c.637-15C= (n.637-15C=) n.921-15C= | |
15 | g.28016202C>A | CA2627390207 | OCA2 | c.808-16G>T (n.808-16G>T) c.574-16G>T (n.574-16G>T) c.832-16G>T (n.832-16G>T) n.2193-16G>T c.637-16G>T (n.637-16G>T) n.921-16G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28016202C>G | CA2627390208 | OCA2 | c.808-16G>C (n.808-16G>C) c.574-16G>C (n.574-16G>C) c.832-16G>C (n.832-16G>C) n.2193-16G>C c.637-16G>C (n.637-16G>C) n.921-16G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28016203A>G | CA2627390209 | OCA2 | c.808-17T>C (n.808-17T>C) c.574-17T>C (n.574-17T>C) c.832-17T>C (n.832-17T>C) n.2193-17T>C c.637-17T>C (n.637-17T>C) n.921-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28016204del | CA2575653283 | OCA2 | c.808-18del (n.808-18del) c.574-18del (n.574-18del) c.832-18del (n.832-18del) n.2193-18del c.637-18del (n.637-18del) n.921-18del | |
15 | g.28016204T>C | CA968026361 | OCA2 | c.808-18A>G (n.808-18A>G) c.574-18A>G (n.574-18A>G) c.832-18A>G (n.832-18A>G) n.2193-18A>G c.637-18A>G (n.637-18A>G) n.921-18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016204T= | CA2166415922 | OCA2 | c.808-18A= (n.808-18A=) c.574-18A= (n.574-18A=) c.832-18A= (n.832-18A=) n.2193-18A= c.637-18A= (n.637-18A=) n.921-18A= | |
15 | g.28016206A>C | CA2627390210 | OCA2 | c.808-20T>G (n.808-20T>G) c.574-20T>G (n.574-20T>G) c.832-20T>G (n.832-20T>G) n.2193-20T>G c.637-20T>G (n.637-20T>G) n.921-20T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28016206A>T | CA2537271126 | OCA2 | c.808-20T>A (n.808-20T>A) c.574-20T>A (n.574-20T>A) c.832-20T>A (n.832-20T>A) n.2193-20T>A c.637-20T>A (n.637-20T>A) n.921-20T>A | |
15 | g.28016207G>C | CA968026377 | OCA2 | c.808-21C>G (n.808-21C>G) c.574-21C>G (n.574-21C>G) c.832-21C>G (n.832-21C>G) n.2193-21C>G c.637-21C>G (n.637-21C>G) n.921-21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016207G= | CA2166415924 | OCA2 | c.808-21C= (n.808-21C=) c.574-21C= (n.574-21C=) c.832-21C= (n.832-21C=) n.2193-21C= c.637-21C= (n.637-21C=) n.921-21C= | |
15 | g.28016209T>C | CA711718030 | OCA2 | c.808-23A>G (n.808-23A>G) c.574-23A>G (n.574-23A>G) c.832-23A>G (n.832-23A>G) n.2193-23A>G c.637-23A>G (n.637-23A>G) n.921-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016209T= | CA2166415925 | OCA2 | c.808-23A= (n.808-23A=) c.574-23A= (n.574-23A=) c.832-23A= (n.832-23A=) n.2193-23A= c.637-23A= (n.637-23A=) n.921-23A= | |
15 | g.28016211T>C | CA7439338 | OCA2 | c.808-25A>G (n.808-25A>G) c.574-25A>G (n.574-25A>G) c.832-25A>G (n.832-25A>G) n.2193-25A>G c.637-25A>G (n.637-25A>G) n.921-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28016211T= | CA2166415928 | OCA2 | c.808-25A= (n.808-25A=) c.574-25A= (n.574-25A=) c.832-25A= (n.832-25A=) n.2193-25A= c.637-25A= (n.637-25A=) n.921-25A= | |
15 | g.28016212G>A | CA2627390211 | OCA2 | c.808-26C>T (n.808-26C>T) c.574-26C>T (n.574-26C>T) c.832-26C>T (n.832-26C>T) n.2193-26C>T c.637-26C>T (n.637-26C>T) n.921-26C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28016212G>T | CA2627390212 | OCA2 | c.808-26C>A (n.808-26C>A) c.574-26C>A (n.574-26C>A) c.832-26C>A (n.832-26C>A) n.2193-26C>A c.637-26C>A (n.637-26C>A) n.921-26C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016213G>C | CA2627390213 | OCA2 | c.808-27C>G (n.808-27C>G) c.574-27C>G (n.574-27C>G) c.832-27C>G (n.832-27C>G) n.2193-27C>G c.637-27C>G (n.637-27C>G) n.921-27C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28016213G= | CA2166415930 | OCA2 | c.808-27C= (n.808-27C=) c.574-27C= (n.574-27C=) c.832-27C= (n.832-27C=) n.2193-27C= c.637-27C= (n.637-27C=) n.921-27C= | |
15 | g.28016213G>T | CA2627390214 | OCA2 | c.808-27C>A (n.808-27C>A) c.574-27C>A (n.574-27C>A) c.832-27C>A (n.832-27C>A) n.2193-27C>A c.637-27C>A (n.637-27C>A) n.921-27C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016214_28016215insTTTTCACCT | CA2166415931 | OCA2 | c.808-28_808-27insGGTGAAAAA (n.808-28_808-27insGGTGAAAAA) c.574-28_574-27insGGTGAAAAA (n.574-28_574-27insGGTGAAAAA) c.832-28_832-27insGGTGAAAAA (n.832-28_832-27insGGTGAAAAA) n.2193-28_2193-27insGGTGAAAAA c.637-28_637-27insGGTGAAAAA (n.637-28_637-27insGGTGAAAAA) n.921-28_921-27insGGTGAAAAA | dbSNP |
15 | g.28016215G>A | CA7439339 | OCA2 | c.808-29C>T (n.808-29C>T) c.574-29C>T (n.574-29C>T) c.832-29C>T (n.832-29C>T) n.2193-29C>T c.637-29C>T (n.637-29C>T) n.921-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28016215G= | CA2166415933 | OCA2 | c.808-29C= (n.808-29C=) c.574-29C= (n.574-29C=) c.832-29C= (n.832-29C=) n.2193-29C= c.637-29C= (n.637-29C=) n.921-29C= | |
15 | g.28016215G>T | CA2627390215 | OCA2 | c.808-29C>A (n.808-29C>A) c.574-29C>A (n.574-29C>A) c.832-29C>A (n.832-29C>A) n.2193-29C>A c.637-29C>A (n.637-29C>A) n.921-29C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016216A>T | CA2627390216 | OCA2 | c.808-30T>A (n.808-30T>A) c.574-30T>A (n.574-30T>A) c.832-30T>A (n.832-30T>A) n.2193-30T>A c.637-30T>A (n.637-30T>A) n.921-30T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016217G>A | CA7439340 | OCA2 | c.808-31C>T (n.808-31C>T) c.574-31C>T (n.574-31C>T) c.832-31C>T (n.832-31C>T) n.2193-31C>T c.637-31C>T (n.637-31C>T) n.921-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28016217G= | CA2166415936 | OCA2 | c.808-31C= (n.808-31C=) c.574-31C= (n.574-31C=) c.832-31C= (n.832-31C=) n.2193-31C= c.637-31C= (n.637-31C=) n.921-31C= | |
15 | g.28016217G>T | CA2627390217 | OCA2 | c.808-31C>A (n.808-31C>A) c.574-31C>A (n.574-31C>A) c.832-31C>A (n.832-31C>A) n.2193-31C>A c.637-31C>A (n.637-31C>A) n.921-31C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016218G>A | CA2166415939 | OCA2 | c.808-32C>T (n.808-32C>T) c.574-32C>T (n.574-32C>T) c.832-32C>T (n.832-32C>T) n.2193-32C>T c.637-32C>T (n.637-32C>T) n.921-32C>T | dbSNP |
15 | g.28016218G= | CA2166415938 | OCA2 | c.808-32C= (n.808-32C=) c.574-32C= (n.574-32C=) c.832-32C= (n.832-32C=) n.2193-32C= c.637-32C= (n.637-32C=) n.921-32C= | |
15 | g.28016218G>T | CA2627390218 | OCA2 | c.808-32C>A (n.808-32C>A) c.574-32C>A (n.574-32C>A) c.832-32C>A (n.832-32C>A) n.2193-32C>A c.637-32C>A (n.637-32C>A) n.921-32C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016219C>A | CA2166415942 | OCA2 | c.808-33G>T (n.808-33G>T) c.574-33G>T (n.574-33G>T) c.832-33G>T (n.832-33G>T) n.2193-33G>T c.637-33G>T (n.637-33G>T) n.921-33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28016219C= | CA2166415943 | OCA2 | c.808-33G= (n.808-33G=) c.574-33G= (n.574-33G=) c.832-33G= (n.832-33G=) n.2193-33G= c.637-33G= (n.637-33G=) n.921-33G= | |
15 | g.28016219C>G | CA2166415941 | OCA2 | c.808-33G>C (n.808-33G>C) c.574-33G>C (n.574-33G>C) c.832-33G>C (n.832-33G>C) n.2193-33G>C c.637-33G>C (n.637-33G>C) n.921-33G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28016220T>A | CA2627390220 | OCA2 | c.808-34A>T (n.808-34A>T) c.574-34A>T (n.574-34A>T) c.832-34A>T (n.832-34A>T) n.2193-34A>T c.637-34A>T (n.637-34A>T) n.921-34A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28016223del | CA2627390219 | OCA2 | c.808-34del (n.808-34del) c.574-34del (n.574-34del) c.832-34del (n.832-34del) n.2193-34del c.637-34del (n.637-34del) n.921-34del | gnomAD v4 |
15 | g.28016221_28016229del | CA2803522751 | OCA2 | c.808-43_808-35del (n.808-43_808-35del) c.574-43_574-35del (n.574-43_574-35del) c.832-43_832-35del (n.832-43_832-35del) n.2193-43_2193-35del c.637-43_637-35del (n.637-43_637-35del) n.921-43_921-35del | |
15 | g.28016222T>C | CA616713489 | OCA2 | c.808-36A>G (n.808-36A>G) c.574-36A>G (n.574-36A>G) c.832-36A>G (n.832-36A>G) n.2193-36A>G c.637-36A>G (n.637-36A>G) n.921-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016222T= | CA2166415945 | OCA2 | c.808-36A= (n.808-36A=) c.574-36A= (n.574-36A=) c.832-36A= (n.832-36A=) n.2193-36A= c.637-36A= (n.637-36A=) n.921-36A= | |
15 | g.28016224C>A | CA2627390221 | OCA2 | c.808-38G>T (n.808-38G>T) c.574-38G>T (n.574-38G>T) c.832-38G>T (n.832-38G>T) n.2193-38G>T c.637-38G>T (n.637-38G>T) n.921-38G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28016225A>G | CA2627390222 | OCA2 | c.808-39T>C (n.808-39T>C) c.574-39T>C (n.574-39T>C) c.832-39T>C (n.832-39T>C) n.2193-39T>C c.637-39T>C (n.637-39T>C) n.921-39T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28016226C>A | CA2561443101 | OCA2 | c.808-40G>T (n.808-40G>T) c.574-40G>T (n.574-40G>T) c.832-40G>T (n.832-40G>T) n.2193-40G>T c.637-40G>T (n.637-40G>T) n.921-40G>T | |
15 | g.28016226C= | CA2166415947 | OCA2 | c.808-40G= (n.808-40G=) c.574-40G= (n.574-40G=) c.832-40G= (n.832-40G=) n.2193-40G= c.637-40G= (n.637-40G=) n.921-40G= | |
15 | g.28016226C>T | CA7439341 | OCA2 | c.808-40G>A (n.808-40G>A) c.574-40G>A (n.574-40G>A) c.832-40G>A (n.832-40G>A) n.2193-40G>A c.637-40G>A (n.637-40G>A) n.921-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016227C>A | CA2627390223 | OCA2 | c.808-41G>T (n.808-41G>T) c.574-41G>T (n.574-41G>T) c.832-41G>T (n.832-41G>T) n.2193-41G>T c.637-41G>T (n.637-41G>T) n.921-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28016227C= | CA2166415949 | OCA2 | c.808-41G= (n.808-41G=) c.574-41G= (n.574-41G=) c.832-41G= (n.832-41G=) n.2193-41G= c.637-41G= (n.637-41G=) n.921-41G= | |
15 | g.28016227C>T | CA7439342 | OCA2 | c.808-41G>A (n.808-41G>A) c.574-41G>A (n.574-41G>A) c.832-41G>A (n.832-41G>A) n.2193-41G>A c.637-41G>A (n.637-41G>A) n.921-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016228T>A | CA2627390224 | OCA2 | c.808-42A>T (n.808-42A>T) c.574-42A>T (n.574-42A>T) c.832-42A>T (n.832-42A>T) n.2193-42A>T c.637-42A>T (n.637-42A>T) n.921-42A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28016228T>C | CA2575653284 | OCA2 | c.808-42A>G (n.808-42A>G) c.574-42A>G (n.574-42A>G) c.832-42A>G (n.832-42A>G) n.2193-42A>G c.637-42A>G (n.637-42A>G) n.921-42A>G | |
15 | g.28016229G>T | CA2627390225 | OCA2 | c.808-43C>A (n.808-43C>A) c.574-43C>A (n.574-43C>A) c.832-43C>A (n.832-43C>A) n.2193-43C>A c.637-43C>A (n.637-43C>A) n.921-43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016230_28016242delinsAGACACCATCTGG | CA2166415952 | OCA2 | c.808-56_808-44delinsCCAGATGGTGTCT (n.808-56_808-44delinsCCAGATGGTGTCT) c.574-56_574-44delinsCCAGATGGTGTCT (n.574-56_574-44delinsCCAGATGGTGTCT) c.832-56_832-44delinsCCAGATGGTGTCT (n.832-56_832-44delinsCCAGATGGTGTCT) n.2193-56_2193-44delinsCCAGATGGTGTCT c.637-56_637-44delinsCCAGATGGTGTCT (n.637-56_637-44delinsCCAGATGGTGTCT) n.921-56_921-44delinsCCAGATGGTGTCT | |
15 | g.28016231G>A | CA2166415955 | OCA2 | c.808-45C>T (n.808-45C>T) c.574-45C>T (n.574-45C>T) c.832-45C>T (n.832-45C>T) n.2193-45C>T c.637-45C>T (n.637-45C>T) n.921-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28016231G>C | CA2627390226 | OCA2 | c.808-45C>G (n.808-45C>G) c.574-45C>G (n.574-45C>G) c.832-45C>G (n.832-45C>G) n.2193-45C>G c.637-45C>G (n.637-45C>G) n.921-45C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28016231G= | CA2166415956 | OCA2 | c.808-45C= (n.808-45C=) c.574-45C= (n.574-45C=) c.832-45C= (n.832-45C=) n.2193-45C= c.637-45C= (n.637-45C=) n.921-45C= | |
15 | g.28016231G>T | CA2627390227 | OCA2 | c.808-45C>A (n.808-45C>A) c.574-45C>A (n.574-45C>A) c.832-45C>A (n.832-45C>A) n.2193-45C>A c.637-45C>A (n.637-45C>A) n.921-45C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016233_28016244del | CA2166415954 | OCA2 | c.808-56_808-45del (n.808-56_808-45del) c.574-56_574-45del (n.574-56_574-45del) c.832-56_832-45del (n.832-56_832-45del) n.2193-56_2193-45del c.637-56_637-45del (n.637-56_637-45del) n.921-56_921-45del | dbSNP |
15 | g.28016232A= | CA2166415959 | OCA2 | c.808-46T= (n.808-46T=) c.574-46T= (n.574-46T=) c.832-46T= (n.832-46T=) n.2193-46T= c.637-46T= (n.637-46T=) n.921-46T= | |
15 | g.28016232A>C | CA7439343 | OCA2 | c.808-46T>G (n.808-46T>G) c.574-46T>G (n.574-46T>G) c.832-46T>G (n.832-46T>G) n.2193-46T>G c.637-46T>G (n.637-46T>G) n.921-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28016234A= | CA2166415961 | OCA2 | c.808-48T= (n.808-48T=) c.574-48T= (n.574-48T=) c.832-48T= (n.832-48T=) n.2193-48T= c.637-48T= (n.637-48T=) n.921-48T= | |
15 | g.28016234A>G | CA2166415962 | OCA2 | c.808-48T>C (n.808-48T>C) c.574-48T>C (n.574-48T>C) c.832-48T>C (n.832-48T>C) n.2193-48T>C c.637-48T>C (n.637-48T>C) n.921-48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28016235_28016236del | CA2803522754 | OCA2 | c.808-50_808-49del (n.808-50_808-49del) c.574-50_574-49del (n.574-50_574-49del) c.832-50_832-49del (n.832-50_832-49del) n.2193-50_2193-49del c.637-50_637-49del (n.637-50_637-49del) n.921-50_921-49del | |
15 | g.28016237A>G | CA2803522755 | OCA2 | c.808-51T>C (n.808-51T>C) c.574-51T>C (n.574-51T>C) c.832-51T>C (n.832-51T>C) n.2193-51T>C c.637-51T>C (n.637-51T>C) n.921-51T>C | |
15 | g.28016239C>G | CA2627390228 | OCA2 | c.808-53G>C (n.808-53G>C) c.574-53G>C (n.574-53G>C) c.832-53G>C (n.832-53G>C) n.2193-53G>C c.637-53G>C (n.637-53G>C) n.921-53G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28016240T>C | CA711718040 | OCA2 | c.808-54A>G (n.808-54A>G) c.574-54A>G (n.574-54A>G) c.832-54A>G (n.832-54A>G) n.2193-54A>G c.637-54A>G (n.637-54A>G) n.921-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28016240T= | CA2166415964 | OCA2 | c.808-54A= (n.808-54A=) c.574-54A= (n.574-54A=) c.832-54A= (n.832-54A=) n.2193-54A= c.637-54A= (n.637-54A=) n.921-54A= | |
15 | g.28016241G= | CA2166415965 | OCA2 | c.808-55C= (n.808-55C=) c.574-55C= (n.574-55C=) c.832-55C= (n.832-55C=) n.2193-55C= c.637-55C= (n.637-55C=) n.921-55C= | |
15 | g.28016241G>T | CA267908517 | OCA2 | c.808-55C>A (n.808-55C>A) c.574-55C>A (n.574-55C>A) c.832-55C>A (n.832-55C>A) n.2193-55C>A c.637-55C>A (n.637-55C>A) n.921-55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016242G>A | CA2627390229 | OCA2 | c.808-56C>T (n.808-56C>T) c.574-56C>T (n.574-56C>T) c.832-56C>T (n.832-56C>T) n.2193-56C>T c.637-56C>T (n.637-56C>T) n.921-56C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28016243G>A | CA2627390230 | OCA2 | c.808-57C>T (n.808-57C>T) c.574-57C>T (n.574-57C>T) c.832-57C>T (n.832-57C>T) n.2193-57C>T c.637-57C>T (n.637-57C>T) n.921-57C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28016243G>T | CA2575653285 | OCA2 | c.808-57C>A (n.808-57C>A) c.574-57C>A (n.574-57C>A) c.832-57C>A (n.832-57C>A) n.2193-57C>A c.637-57C>A (n.637-57C>A) n.921-57C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016244A>T | CA2803522756 | OCA2 | c.808-58T>A (n.808-58T>A) c.574-58T>A (n.574-58T>A) c.832-58T>A (n.832-58T>A) n.2193-58T>A c.637-58T>A (n.637-58T>A) n.921-58T>A | |
15 | g.28016245T>C | CA2523949526 | OCA2 | c.808-59A>G (n.808-59A>G) c.574-59A>G (n.574-59A>G) c.832-59A>G (n.832-59A>G) n.2193-59A>G c.637-59A>G (n.637-59A>G) n.921-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016247T>C | CA711718042 | OCA2 | c.808-61A>G (n.808-61A>G) c.574-61A>G (n.574-61A>G) c.832-61A>G (n.832-61A>G) n.2193-61A>G c.637-61A>G (n.637-61A>G) n.921-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28016247T= | CA2166415968 | OCA2 | c.808-61A= (n.808-61A=) c.574-61A= (n.574-61A=) c.832-61A= (n.832-61A=) n.2193-61A= c.637-61A= (n.637-61A=) n.921-61A= | |
15 | g.28016248G>A | CA2627390232 | OCA2 | c.808-62C>T (n.808-62C>T) c.574-62C>T (n.574-62C>T) c.832-62C>T (n.832-62C>T) n.2193-62C>T c.637-62C>T (n.637-62C>T) n.921-62C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28016248G>T | CA2627390231 | OCA2 | c.808-62C>A (n.808-62C>A) c.574-62C>A (n.574-62C>A) c.832-62C>A (n.832-62C>A) n.2193-62C>A c.637-62C>A (n.637-62C>A) n.921-62C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016249G>A | CA267908538 | OCA2 | c.808-63C>T (n.808-63C>T) c.574-63C>T (n.574-63C>T) c.832-63C>T (n.832-63C>T) n.2193-63C>T c.637-63C>T (n.637-63C>T) n.921-63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016249G>C | CA2166415972 | OCA2 | c.808-63C>G (n.808-63C>G) c.574-63C>G (n.574-63C>G) c.832-63C>G (n.832-63C>G) n.2193-63C>G c.637-63C>G (n.637-63C>G) n.921-63C>G | dbSNP |
15 | g.28016249G= | CA2166415970 | OCA2 | c.808-63C= (n.808-63C=) c.574-63C= (n.574-63C=) c.832-63C= (n.832-63C=) n.2193-63C= c.637-63C= (n.637-63C=) n.921-63C= | |
15 | g.28016249G>T | CA2627390233 | OCA2 | c.808-63C>A (n.808-63C>A) c.574-63C>A (n.574-63C>A) c.832-63C>A (n.832-63C>A) n.2193-63C>A c.637-63C>A (n.637-63C>A) n.921-63C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016250del | CA2803522757 | OCA2 | c.808-64del (n.808-64del) c.574-64del (n.574-64del) c.832-64del (n.832-64del) n.2193-64del c.637-64del (n.637-64del) n.921-64del | |
15 | g.28016250C>A | CA2627390234 | OCA2 | c.808-64G>T (n.808-64G>T) c.574-64G>T (n.574-64G>T) c.832-64G>T (n.832-64G>T) n.2193-64G>T c.637-64G>T (n.637-64G>T) n.921-64G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28016250C>T | CA2627390235 | OCA2 | c.808-64G>A (n.808-64G>A) c.574-64G>A (n.574-64G>A) c.832-64G>A (n.832-64G>A) n.2193-64G>A c.637-64G>A (n.637-64G>A) n.921-64G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016251A>G | CA2627390236 | OCA2 | c.808-65T>C (n.808-65T>C) c.574-65T>C (n.574-65T>C) c.832-65T>C (n.832-65T>C) n.2193-65T>C c.637-65T>C (n.637-65T>C) n.921-65T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28016252C>G | CA2627390237 | OCA2 | c.808-66G>C (n.808-66G>C) c.574-66G>C (n.574-66G>C) c.832-66G>C (n.832-66G>C) n.2193-66G>C c.637-66G>C (n.637-66G>C) n.921-66G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28016252C>T | CA2575653286 | OCA2 | c.808-66G>A (n.808-66G>A) c.574-66G>A (n.574-66G>A) c.832-66G>A (n.832-66G>A) n.2193-66G>A c.637-66G>A (n.637-66G>A) n.921-66G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016253T>C | CA2166415973 | OCA2 | c.808-67A>G (n.808-67A>G) c.574-67A>G (n.574-67A>G) c.832-67A>G (n.832-67A>G) n.2193-67A>G c.637-67A>G (n.637-67A>G) n.921-67A>G | dbSNP |
15 | g.28016253T= | CA2166415974 | OCA2 | c.808-67A= (n.808-67A=) c.574-67A= (n.574-67A=) c.832-67A= (n.832-67A=) n.2193-67A= c.637-67A= (n.637-67A=) n.921-67A= | |
15 | g.28016254G>A | CA2575653287 | OCA2 | c.808-68C>T (n.808-68C>T) c.574-68C>T (n.574-68C>T) c.832-68C>T (n.832-68C>T) n.2193-68C>T c.637-68C>T (n.637-68C>T) n.921-68C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28016254G>T | CA2627390238 | OCA2 | c.808-68C>A (n.808-68C>A) c.574-68C>A (n.574-68C>A) c.832-68C>A (n.832-68C>A) n.2193-68C>A c.637-68C>A (n.637-68C>A) n.921-68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016255C>T | CA2627390239 | OCA2 | c.808-69G>A (n.808-69G>A) c.574-69G>A (n.574-69G>A) c.832-69G>A (n.832-69G>A) n.2193-69G>A c.637-69G>A (n.637-69G>A) n.921-69G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016255_28016257del | CA2803522758 | OCA2 | c.808-71_808-69del (n.808-71_808-69del) c.574-71_574-69del (n.574-71_574-69del) c.832-71_832-69del (n.832-71_832-69del) n.2193-71_2193-69del c.637-71_637-69del (n.637-71_637-69del) n.921-71_921-69del | |
15 | g.28016257C>A | CA2627390240 | OCA2 | c.808-71G>T (n.808-71G>T) c.574-71G>T (n.574-71G>T) c.832-71G>T (n.832-71G>T) n.2193-71G>T c.637-71G>T (n.637-71G>T) n.921-71G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28016257C= | CA2166415976 | OCA2 | c.808-71G= (n.808-71G=) c.574-71G= (n.574-71G=) c.832-71G= (n.832-71G=) n.2193-71G= c.637-71G= (n.637-71G=) n.921-71G= | |
15 | g.28016257C>G | CA968026392 | OCA2 | c.808-71G>C (n.808-71G>C) c.574-71G>C (n.574-71G>C) c.832-71G>C (n.832-71G>C) n.2193-71G>C c.637-71G>C (n.637-71G>C) n.921-71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016257C>T | CA267908545 | OCA2 | c.808-71G>A (n.808-71G>A) c.574-71G>A (n.574-71G>A) c.832-71G>A (n.832-71G>A) n.2193-71G>A c.637-71G>A (n.637-71G>A) n.921-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016258G>A | CA711718045 | OCA2 | c.808-72C>T (n.808-72C>T) c.574-72C>T (n.574-72C>T) c.832-72C>T (n.832-72C>T) n.2193-72C>T c.637-72C>T (n.637-72C>T) n.921-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016258G= | CA2166415978 | OCA2 | c.808-72C= (n.808-72C=) c.574-72C= (n.574-72C=) c.832-72C= (n.832-72C=) n.2193-72C= c.637-72C= (n.637-72C=) n.921-72C= | |
15 | g.28016258G>T | CA2575653288 | OCA2 | c.808-72C>A (n.808-72C>A) c.574-72C>A (n.574-72C>A) c.832-72C>A (n.832-72C>A) n.2193-72C>A c.637-72C>A (n.637-72C>A) n.921-72C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016258_28016259insA | CA2803522759 | OCA2 | c.808-73_808-72insT (n.808-73_808-72insT) c.574-73_574-72insT (n.574-73_574-72insT) c.832-73_832-72insT (n.832-73_832-72insT) n.2193-73_2193-72insT c.637-73_637-72insT (n.637-73_637-72insT) n.921-73_921-72insT | |
15 | g.28016259G>A | CA711718047 | OCA2 | c.808-73C>T (n.808-73C>T) c.574-73C>T (n.574-73C>T) c.832-73C>T (n.832-73C>T) n.2193-73C>T c.637-73C>T (n.637-73C>T) n.921-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016259G= | CA2166415979 | OCA2 | c.808-73C= (n.808-73C=) c.574-73C= (n.574-73C=) c.832-73C= (n.832-73C=) n.2193-73C= c.637-73C= (n.637-73C=) n.921-73C= | |
15 | g.28016260T>A | CA2803522760 | OCA2 | c.808-74A>T (n.808-74A>T) c.574-74A>T (n.574-74A>T) c.832-74A>T (n.832-74A>T) n.2193-74A>T c.637-74A>T (n.637-74A>T) n.921-74A>T | |
15 | g.28016260T>C | CA2627390241 | OCA2 | c.808-74A>G (n.808-74A>G) c.574-74A>G (n.574-74A>G) c.832-74A>G (n.832-74A>G) n.2193-74A>G c.637-74A>G (n.637-74A>G) n.921-74A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28016260_28016261insAGA | CA2803522761 | OCA2 | c.808-75_808-74insTCT (n.808-75_808-74insTCT) c.574-75_574-74insTCT (n.574-75_574-74insTCT) c.832-75_832-74insTCT (n.832-75_832-74insTCT) n.2193-75_2193-74insTCT c.637-75_637-74insTCT (n.637-75_637-74insTCT) n.921-75_921-74insTCT | |
15 | g.28016261C>A | CA2627390242 | OCA2 | c.808-75G>T (n.808-75G>T) c.574-75G>T (n.574-75G>T) c.832-75G>T (n.832-75G>T) n.2193-75G>T c.637-75G>T (n.637-75G>T) n.921-75G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28016261_28016262insACA | CA2803522764 | OCA2 | c.808-76_808-75insTGT (n.808-76_808-75insTGT) c.574-76_574-75insTGT (n.574-76_574-75insTGT) c.832-76_832-75insTGT (n.832-76_832-75insTGT) n.2193-76_2193-75insTGT c.637-76_637-75insTGT (n.637-76_637-75insTGT) n.921-76_921-75insTGT | |
15 | g.28016262T>A | CA2575653289 | OCA2 | c.808-76A>T (n.808-76A>T) c.574-76A>T (n.574-76A>T) c.832-76A>T (n.832-76A>T) n.2193-76A>T c.637-76A>T (n.637-76A>T) n.921-76A>T | |
15 | g.28016262T>C | CA2575653290 | OCA2 | c.808-76A>G (n.808-76A>G) c.574-76A>G (n.574-76A>G) c.832-76A>G (n.832-76A>G) n.2193-76A>G c.637-76A>G (n.637-76A>G) n.921-76A>G | |
15 | g.28016262_28016280del | CA2803522763 | OCA2 | c.808-94_808-76del (n.808-94_808-76del) c.574-94_574-76del (n.574-94_574-76del) c.832-94_832-76del (n.832-94_832-76del) n.2193-94_2193-76del c.637-94_637-76del (n.637-94_637-76del) n.921-94_921-76del | |
15 | g.28016263A= | CA2166415982 | OCA2 | c.808-77T= (n.808-77T=) c.574-77T= (n.574-77T=) c.832-77T= (n.832-77T=) n.2193-77T= c.637-77T= (n.637-77T=) n.921-77T= | |
15 | g.28016263_28016264delinsAG | CA2166415981 | OCA2 | c.808-78_808-77delinsCT (n.808-78_808-77delinsCT) c.574-78_574-77delinsCT (n.574-78_574-77delinsCT) c.832-78_832-77delinsCT (n.832-78_832-77delinsCT) n.2193-78_2193-77delinsCT c.637-78_637-77delinsCT (n.637-78_637-77delinsCT) n.921-78_921-77delinsCT | |
15 | g.28016263_28016264insCC | CA2166415986 | OCA2 | c.808-78_808-77insGG (n.808-78_808-77insGG) c.574-78_574-77insGG (n.574-78_574-77insGG) c.832-78_832-77insGG (n.832-78_832-77insGG) n.2193-78_2193-77insGG c.637-78_637-77insGG (n.637-78_637-77insGG) n.921-78_921-77insGG | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28016264G>C | CA2627390243 | OCA2 | c.808-78C>G (n.808-78C>G) c.574-78C>G (n.574-78C>G) c.832-78C>G (n.832-78C>G) n.2193-78C>G c.637-78C>G (n.637-78C>G) n.921-78C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28016264G= | CA2166415987 | OCA2 | c.808-78C= (n.808-78C=) c.574-78C= (n.574-78C=) c.832-78C= (n.832-78C=) n.2193-78C= c.637-78C= (n.637-78C=) n.921-78C= | |
15 | g.28016264G>T | CA616713493 | OCA2 | c.808-78C>A (n.808-78C>A) c.574-78C>A (n.574-78C>A) c.832-78C>A (n.832-78C>A) n.2193-78C>A c.637-78C>A (n.637-78C>A) n.921-78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016265del | CA267908546 | OCA2 | c.808-78del (n.808-78del) c.574-78del (n.574-78del) c.832-78del (n.832-78del) n.2193-78del c.637-78del (n.637-78del) n.921-78del | dbSNP |
15 | g.28016265G>A | CA968026395 | OCA2 | c.808-79C>T (n.808-79C>T) c.574-79C>T (n.574-79C>T) c.832-79C>T (n.832-79C>T) n.2193-79C>T c.637-79C>T (n.637-79C>T) n.921-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016265G>C | CA616713495 | OCA2 | c.808-79C>G (n.808-79C>G) c.574-79C>G (n.574-79C>G) c.832-79C>G (n.832-79C>G) n.2193-79C>G c.637-79C>G (n.637-79C>G) n.921-79C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016265G= | CA2166415991 | OCA2 | c.808-79C= (n.808-79C=) c.574-79C= (n.574-79C=) c.832-79C= (n.832-79C=) n.2193-79C= c.637-79C= (n.637-79C=) n.921-79C= | |
15 | g.28016265_28016266insACC | CA2803522765 | OCA2 | c.808-80_808-79insGGT (n.808-80_808-79insGGT) c.574-80_574-79insGGT (n.574-80_574-79insGGT) c.832-80_832-79insGGT (n.832-80_832-79insGGT) n.2193-80_2193-79insGGT c.637-80_637-79insGGT (n.637-80_637-79insGGT) n.921-80_921-79insGGT | |
15 | g.28016266del | CA2803522766 | OCA2 | c.808-80del (n.808-80del) c.574-80del (n.574-80del) c.832-80del (n.832-80del) n.2193-80del c.637-80del (n.637-80del) n.921-80del | |
15 | g.28016267A= | CA2166415993 | OCA2 | c.808-81T= (n.808-81T=) c.574-81T= (n.574-81T=) c.832-81T= (n.832-81T=) n.2193-81T= c.637-81T= (n.637-81T=) n.921-81T= | |
15 | g.28016267A>G | CA2166415994 | OCA2 | c.808-81T>C (n.808-81T>C) c.574-81T>C (n.574-81T>C) c.832-81T>C (n.832-81T>C) n.2193-81T>C c.637-81T>C (n.637-81T>C) n.921-81T>C | dbSNP |
15 | g.28016267_28016268insAC | CA2803522767 | OCA2 | c.808-82_808-81insGT (n.808-82_808-81insGT) c.574-82_574-81insGT (n.574-82_574-81insGT) c.832-82_832-81insGT (n.832-82_832-81insGT) n.2193-82_2193-81insGT c.637-82_637-81insGT (n.637-82_637-81insGT) n.921-82_921-81insGT | |
15 | g.28016268T>C | CA2514713957 | OCA2 | c.808-82A>G (n.808-82A>G) c.574-82A>G (n.574-82A>G) c.832-82A>G (n.832-82A>G) n.2193-82A>G c.637-82A>G (n.637-82A>G) n.921-82A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28016268_28016270del | CA2803522769 | OCA2 | c.808-84_808-82del (n.808-84_808-82del) c.574-84_574-82del (n.574-84_574-82del) c.832-84_832-82del (n.832-84_832-82del) n.2193-84_2193-82del c.637-84_637-82del (n.637-84_637-82del) n.921-84_921-82del | |
15 | g.28016268_28016274del | CA2803522770 | OCA2 | c.808-88_808-82del (n.808-88_808-82del) c.574-88_574-82del (n.574-88_574-82del) c.832-88_832-82del (n.832-88_832-82del) n.2193-88_2193-82del c.637-88_637-82del (n.637-88_637-82del) n.921-88_921-82del | |
15 | g.28016269T>A | CA2803522771 | OCA2 | c.808-83A>T (n.808-83A>T) c.574-83A>T (n.574-83A>T) c.832-83A>T (n.832-83A>T) n.2193-83A>T c.637-83A>T (n.637-83A>T) n.921-83A>T | |
15 | g.28016269_28016270insACA | CA2803522772 | OCA2 | c.808-84_808-83insTGT (n.808-84_808-83insTGT) c.574-84_574-83insTGT (n.574-84_574-83insTGT) c.832-84_832-83insTGT (n.832-84_832-83insTGT) n.2193-84_2193-83insTGT c.637-84_637-83insTGT (n.637-84_637-83insTGT) n.921-84_921-83insTGT | |
15 | g.28016270T>A | CA2803522774 | OCA2 | c.808-84A>T (n.808-84A>T) c.574-84A>T (n.574-84A>T) c.832-84A>T (n.832-84A>T) n.2193-84A>T c.637-84A>T (n.637-84A>T) n.921-84A>T | |
15 | g.28016270T>C | CA2627390244 | OCA2 | c.808-84A>G (n.808-84A>G) c.574-84A>G (n.574-84A>G) c.832-84A>G (n.832-84A>G) n.2193-84A>G c.637-84A>G (n.637-84A>G) n.921-84A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28016270_28016280del | CA2803522773 | OCA2 | c.808-94_808-84del (n.808-94_808-84del) c.574-94_574-84del (n.574-94_574-84del) c.832-94_832-84del (n.832-94_832-84del) n.2193-94_2193-84del c.637-94_637-84del (n.637-94_637-84del) n.921-94_921-84del | |
15 | g.28016270_28016271insAC | CA2803522776 | OCA2 | c.808-85_808-84insGT (n.808-85_808-84insGT) c.574-85_574-84insGT (n.574-85_574-84insGT) c.832-85_832-84insGT (n.832-85_832-84insGT) n.2193-85_2193-84insGT c.637-85_637-84insGT (n.637-85_637-84insGT) n.921-85_921-84insGT | |
15 | g.28016271G>A | CA711718050 | OCA2 | c.808-85C>T (n.808-85C>T) c.574-85C>T (n.574-85C>T) c.832-85C>T (n.832-85C>T) n.2193-85C>T c.637-85C>T (n.637-85C>T) n.921-85C>T | dbSNP |
15 | g.28016271G>C | CA2803522775 | OCA2 | c.808-85C>G (n.808-85C>G) c.574-85C>G (n.574-85C>G) c.832-85C>G (n.832-85C>G) n.2193-85C>G c.637-85C>G (n.637-85C>G) n.921-85C>G | |
15 | g.28016271G= | CA2166415996 | OCA2 | c.808-85C= (n.808-85C=) c.574-85C= (n.574-85C=) c.832-85C= (n.832-85C=) n.2193-85C= c.637-85C= (n.637-85C=) n.921-85C= | |
15 | g.28016271G>T | CA2627390245 | OCA2 | c.808-85C>A (n.808-85C>A) c.574-85C>A (n.574-85C>A) c.832-85C>A (n.832-85C>A) n.2193-85C>A c.637-85C>A (n.637-85C>A) n.921-85C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28016272T>A | CA2803522778 | OCA2 | c.808-86A>T (n.808-86A>T) c.574-86A>T (n.574-86A>T) c.832-86A>T (n.832-86A>T) n.2193-86A>T c.637-86A>T (n.637-86A>T) n.921-86A>T | |
15 | g.28016272T>C | CA616713496 | OCA2 | c.808-86A>G (n.808-86A>G) c.574-86A>G (n.574-86A>G) c.832-86A>G (n.832-86A>G) n.2193-86A>G c.637-86A>G (n.637-86A>G) n.921-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28016272T= | CA2166415998 | OCA2 | c.808-86A= (n.808-86A=) c.574-86A= (n.574-86A=) c.832-86A= (n.832-86A=) n.2193-86A= c.637-86A= (n.637-86A=) n.921-86A= | |
15 | g.28016273_28016274del | CA2803522777 | OCA2 | c.808-87_808-86del (n.808-87_808-86del) c.574-87_574-86del (n.574-87_574-86del) c.832-87_832-86del (n.832-87_832-86del) n.2193-87_2193-86del c.637-87_637-86del (n.637-87_637-86del) n.921-87_921-86del |