Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.28014784T>ACA391364828OCA2c.1036A>T (p.Ile346Leu)
c.1060A>T (p.Ile354Leu)
n.2421A>T
c.865A>T (p.Ile289Leu)
n.1149A>T
 COSMIC COSMIC
15g.28014784T>CCA391364829OCA2c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.2421A>G
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.1149A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014784T>GCA391364830OCA2c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.2421A>C
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.1149A>C
15g.28014784T=CA2166414729OCA2c.1036A= (p.Ile346=)
c.1060A= (p.Ile354=)
n.2421A=
c.865A= (p.Ile289=)
n.1149A=
15g.28014785G>ACA488959375OCA2c.1035C>T (p.Ile345=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
n.2420C>T
c.864C>T (p.Ile288=)
n.1148C>T
 COSMIC COSMIC
15g.28014785G>CCA391364831OCA2c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
n.2420C>G
c.864C>G (p.Ile288Met)
n.1148C>G
15g.28014785G>TCA488959376OCA2c.1035C>A (p.Ile345=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
n.2420C>A
c.864C>A (p.Ile288=)
n.1148C>A
 gnomAD v4
15g.28014786A>CCA391364832OCA2c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.2419T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
n.1147T>G
15g.28014786A>GCA391364833OCA2c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.2419T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.1147T>C
15g.28014786A>TCA391364834OCA2c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.2419T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
n.1147T>A
 gnomAD v4
15g.28014787T>ACA391364837OCA2c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.2418A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
n.1146A>T
 gnomAD v4
15g.28014787T>CCA391364836OCA2c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.2418A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.1146A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.28014787T>GCA391364835OCA2c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.2418A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.1146A>C
15g.28014787T=CA2166414733OCA2c.1033A= (p.Ile345=)
c.1057A= (p.Ile353=)
n.2418A=
c.862A= (p.Ile288=)
n.1146A=
15g.28014788C>ACA488959380OCA2c.1032G>T (p.Leu344=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
n.2417G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
n.1145G>T
15g.28014788C>GCA488959381OCA2c.1032G>C (p.Leu344=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
n.2417G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
n.1145G>C
15g.28014788C>TCA488959382OCA2c.1032G>A (p.Leu344=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
n.2417G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
n.1145G>A
15g.28014789A=CA2166414735OCA2c.1031T= (p.Leu344=)
c.1055T= (p.Leu352=)
n.2416T=
c.860T= (p.Leu287=)
n.1144T=
15g.28014789A>CCA391364838OCA2c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.2416T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.1144T>G
15g.28014789A>GCA391364840OCA2c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.2416T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.1144T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014789A>TCA391364839OCA2c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
n.2416T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.1144T>A
15g.28014790G>ACA488959383OCA2c.1030C>T (p.Leu344=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
n.2415C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
n.1143C>T
 ClinVar
15g.28014790G>CCA391364841OCA2c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
n.2415C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.1143C>G
15g.28014790G>TCA391364842OCA2c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
n.2415C>A
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.1143C>A
15g.28014791C>ACA488959384OCA2c.1029G>T (p.Ala343=)
c.1053G>T (p.Ala351=)
n.2414G>T
c.858G>T (p.Ala286=)
n.1142G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014791C=CA2166414737OCA2c.1029G= (p.Ala343=)
c.1053G= (p.Ala351=)
n.2414G=
c.858G= (p.Ala286=)
n.1142G=
15g.28014791C>GCA488959385OCA2c.1029G>C (p.Ala343=)
c.1053G>C (p.Ala351=)
n.2414G>C
c.858G>C (p.Ala286=)
n.1142G>C
15g.28014791C>TCA7439254OCA2c.1029G>A (p.Ala343=)
c.1053G>A (p.Ala351=)
n.2414G>A
c.858G>A (p.Ala286=)
n.1142G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014792G>ACA7439255OCA2c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
n.2413C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.1141C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.28014792G>CCA391364843OCA2c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.2413C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.1141C>G
15g.28014792G=CA2166414745OCA2c.1028C= (p.Ala343=)
c.1052C= (p.Ala351=)
n.2413C=
c.857C= (p.Ala286=)
n.1141C=
15g.28014792G>TCA391364844OCA2c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.1052C>A (p.Ala351Glu)
n.2413C>A
c.857C>A (p.Ala286Glu)
n.1141C>A
 dbSNP
15g.28014793C>ACA391364845OCA2c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.2412G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.1140G>T
15g.28014793C=CA2166414750OCA2c.1027G= (p.Ala343=)
c.1051G= (p.Ala351=)
n.2412G=
c.856G= (p.Ala286=)
n.1140G=
15g.28014793C>GCA391364846OCA2c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.2412G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.1140G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.28014793C>TCA7439256OCA2c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.2412G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.1140G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014794G>ACA7439257OCA2c.1026C>T (p.Tyr342=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
n.2411C>T
c.855C>T (p.Tyr285=)
n.1139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014794G>CCA391364847OCA2c.1026C>G (p.Tyr342Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
n.2411C>G
c.855C>G (p.Tyr285Ter)
n.1139C>G
15g.28014794G=CA2166414760OCA2c.1026C= (p.Tyr342=)
c.1050C= (p.Tyr350=)
n.2411C=
c.855C= (p.Tyr285=)
n.1139C=
15g.28014794G>TCA391364848OCA2c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
n.2411C>A
c.855C>A (p.Tyr285Ter)
n.1139C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014795T>ACA391364849OCA2c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.2410A>T
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
n.1138A>T
15g.28014795T>CCA7439258OCA2c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.2410A>G
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
n.1138A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014795T>GCA391364850OCA2c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.2410A>C
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
n.1138A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014795T=CA2166414768OCA2c.1025A= (p.Tyr342=)
c.1049A= (p.Tyr350=)
n.2410A=
c.854A= (p.Tyr285=)
n.1138A=
15g.28014796A>CCA391364851OCA2c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.2409T>G
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
n.1137T>G
15g.28014796A>GCA391364852OCA2c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.2409T>C
c.853T>C (p.Tyr285His)
n.1137T>C
15g.28014796A>TCA391364853OCA2c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.2409T>A
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
n.1137T>A
15g.28014797G>ACA488959390OCA2c.1023C>T (p.Val341=)
c.1047C>T (p.Val349=)
n.2408C>T
c.852C>T (p.Val284=)
n.1136C>T
 gnomAD v4
15g.28014797G>CCA488959391OCA2c.1023C>G (p.Val341=)
c.1047C>G (p.Val349=)
n.2408C>G
c.852C>G (p.Val284=)
n.1136C>G
15g.28014797G>TCA488959392OCA2c.1023C>A (p.Val341=)
c.1047C>A (p.Val349=)
n.2408C>A
c.852C>A (p.Val284=)
n.1136C>A
15g.28014798A>CCA391364854OCA2c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.2407T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.1135T>G
15g.28014798A>GCA391364855OCA2c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.2407T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.1135T>C
15g.28014798A>TCA391364856OCA2c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
n.2407T>A
c.851T>A (p.Val284Asp)
n.1135T>A
15g.28014799C>ACA391364857OCA2c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
n.2406G>T
c.850G>T (p.Val284Phe)
n.1134G>T
 gnomAD v4
15g.28014799C=CA2166414775OCA2c.1021G= (p.Val341=)
c.1045G= (p.Val349=)
n.2406G=
c.850G= (p.Val284=)
n.1134G=
15g.28014799C>GCA391364858OCA2c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.2406G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1134G>C
15g.28014799C>TCA7439259OCA2c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
n.2406G>A
c.850G>A (p.Val284Ile)
n.1134G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014800G>ACA7439260OCA2c.1020C>T (p.Gly340=)
c.1044C>T (p.Gly348=)
n.2405C>T
c.849C>T (p.Gly283=)
n.1133C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014800G>CCA488959394OCA2c.1020C>G (p.Gly340=)
c.1044C>G (p.Gly348=)
n.2405C>G
c.849C>G (p.Gly283=)
n.1133C>G
15g.28014800G=CA2166414779OCA2c.1020C= (p.Gly340=)
c.1044C= (p.Gly348=)
n.2405C=
c.849C= (p.Gly283=)
n.1133C=
15g.28014800G>TCA488959395OCA2c.1020C>A (p.Gly340=)
c.1044C>A (p.Gly348=)
n.2405C>A
c.849C>A (p.Gly283=)
n.1133C>A
15g.28014801C>ACA391364860OCA2c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.2404G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.1132G>T
 gnomAD v4
15g.28014801C>GCA391364861OCA2c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.2404G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.1132G>C
15g.28014801C>TCA391364859OCA2c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
n.2404G>A
c.848G>A (p.Gly283Asp)
n.1132G>A
 gnomAD v4
15g.28014802C>ACA391364862OCA2c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
n.2403G>T
c.847G>T (p.Gly283Cys)
n.1131G>T
15g.28014802C=CA2166414781OCA2c.1018G= (p.Gly340=)
c.1042G= (p.Gly348=)
n.2403G=
c.847G= (p.Gly283=)
n.1131G=
15g.28014802C>GCA391364863OCA2c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.2403G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.1131G>C
15g.28014802C>TCA391364864OCA2c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
n.2403G>A
c.847G>A (p.Gly283Ser)
n.1131G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014803C>ACA267907029OCA2c.1017G>T (p.Ala339=)
c.1041G>T (p.Ala347=)
n.2402G>T
c.846G>T (p.Ala282=)
n.1130G>T
 dbSNP
15g.28014803C=CA2166414785OCA2c.1017G= (p.Ala339=)
c.1041G= (p.Ala347=)
n.2402G=
c.846G= (p.Ala282=)
n.1130G=
15g.28014803C>GCA488959397OCA2c.1017G>C (p.Ala339=)
c.1041G>C (p.Ala347=)
n.2402G>C
c.846G>C (p.Ala282=)
n.1130G>C
 ClinVar
15g.28014803C>TCA488959398OCA2c.1017G>A (p.Ala339=)
c.1041G>A (p.Ala347=)
n.2402G>A
c.846G>A (p.Ala282=)
n.1130G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014804G>ACA7439261OCA2c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.2401C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
n.1129C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014804G>CCA391364865OCA2c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.2401C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
n.1129C>G
15g.28014804G=CA2166414791OCA2c.1016C= (p.Ala339=)
c.1040C= (p.Ala347=)
n.2401C=
c.845C= (p.Ala282=)
n.1129C=
15g.28014804G>TCA391364866OCA2c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.1040C>A (p.Ala347Glu)
n.2401C>A
c.845C>A (p.Ala282Glu)
n.1129C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014805C>ACA247949OCA2c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.2400G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.1128G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.28014805C=CA2166414795OCA2c.1015G= (p.Ala339=)
c.1039G= (p.Ala347=)
n.2400G=
c.844G= (p.Ala282=)
n.1128G=
15g.28014805C>GCA391364867OCA2c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.2400G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.1128G>C
15g.28014805C>TCA7439262OCA2c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.2400G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.1128G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014806G>ACA7439263OCA2c.1014C>T (p.Leu338=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
n.2399C>T
c.843C>T (p.Leu281=)
n.1127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014806G>CCA488959399OCA2c.1014C>G (p.Leu338=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
n.2399C>G
c.843C>G (p.Leu281=)
n.1127C>G
15g.28014806G=CA2166414801OCA2c.1014C= (p.Leu338=)
c.1038C= (p.Leu346=)
n.2399C=
c.843C= (p.Leu281=)
n.1127C=
15g.28014806G>TCA488959400OCA2c.1014C>A (p.Leu338=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
n.2399C>A
c.843C>A (p.Leu281=)
n.1127C>A
15g.28014807A>CCA391364868OCA2c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.2398T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1126T>G
15g.28014807A>GCA391364869OCA2c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.2398T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1126T>C
15g.28014807A>TCA391364870OCA2c.1013T>A (p.Leu338His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.2398T>A
c.842T>A (p.Leu281His)
n.1126T>A
15g.28014808G>ACA391364873OCA2c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.2397C>T
c.841C>T (p.Leu281Phe)
n.1125C>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.28014808G>CCA391364872OCA2c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.2397C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1125C>G
 gnomAD v4
15g.28014808G>TCA391364871OCA2c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.2397C>A
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.1125C>A
15g.28014809G>ACA488959401OCA2c.1011C>T (p.Ile337=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.2396C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
n.1124C>T
 dbSNP
15g.28014809G>CCA391364874OCA2c.1011C>G (p.Ile337Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.2396C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
n.1124C>G
 gnomAD v4
15g.28014809G=CA2166414803OCA2c.1011C= (p.Ile337=)
c.1035C= (p.Ile345=)
n.2396C=
c.840C= (p.Ile280=)
n.1124C=
15g.28014809G>TCA488959402OCA2c.1011C>A (p.Ile337=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.2396C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
n.1124C>A
15g.28014810A=CA2166414806OCA2c.1010T= (p.Ile337=)
c.1034T= (p.Ile345=)
n.2395T=
c.839T= (p.Ile280=)
n.1123T=
15g.28014810A>CCA391364875OCA2c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.2395T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.1123T>G
15g.28014810A>GCA267907053OCA2c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.2395T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.1123T>C
 dbSNP
15g.28014810A>TCA391364876OCA2c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.2395T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.1123T>A
 gnomAD v4
15g.28014810dupCA2695219843OCA2c.1010dup (p.Leu338ProfsTer11)
c.1034dup (p.Leu346ProfsTer11)
n.2395dup
c.839dup (p.Leu281ProfsTer11)
n.1123dup
15g.28014811T>ACA391364877OCA2c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.2394A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.1122A>T
15g.28014811T>CCA391364878OCA2c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.2394A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.1122A>G
15g.28014811T>GCA391364879OCA2c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.2394A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.1122A>C
15g.28014812G>ACA7439264OCA2c.1008C>T (p.Ala336=)
c.1032C>T (p.Ala344=)
n.2393C>T
c.837C>T (p.Ala279=)
n.1121C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014812G>CCA488959404OCA2c.1008C>G (p.Ala336=)
c.1032C>G (p.Ala344=)
n.2393C>G
c.837C>G (p.Ala279=)
n.1121C>G
15g.28014812G=CA2166414809OCA2c.1008C= (p.Ala336=)
c.1032C= (p.Ala344=)
n.2393C=
c.837C= (p.Ala279=)
n.1121C=
15g.28014812G>TCA488959405OCA2c.1008C>A (p.Ala336=)
c.1032C>A (p.Ala344=)
n.2393C>A
c.837C>A (p.Ala279=)
n.1121C>A
15g.28014813G>ACA7439265OCA2c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
n.2392C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1120C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014813G>CCA391364880OCA2c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
n.2392C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1120C>G
15g.28014813G=CA2166414813OCA2c.1007C= (p.Ala336=)
c.1031C= (p.Ala344=)
n.2392C=
c.836C= (p.Ala279=)
n.1120C=
15g.28014813G>TCA391364881OCA2c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
n.2392C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.1120C>A
15g.28014814C>ACA391364882OCA2c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.2391G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1119G>T
15g.28014814C>GCA391364883OCA2c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.2391G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1119G>C
15g.28014814C>TCA391364884OCA2c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.2391G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1119G>A
 gnomAD v4
15g.28014815C>ACA7439267OCA2c.1005G>T (p.Thr335=)
c.1029G>T (p.Thr343=)
n.2390G>T
c.834G>T (p.Thr278=)
n.1118G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014815C=CA2166414820OCA2c.1005G= (p.Thr335=)
c.1029G= (p.Thr343=)
n.2390G=
c.834G= (p.Thr278=)
n.1118G=
15g.28014815C>GCA488959407OCA2c.1005G>C (p.Thr335=)
c.1029G>C (p.Thr343=)
n.2390G>C
c.834G>C (p.Thr278=)
n.1118G>C
15g.28014815C>TCA7439266OCA2c.1005G>A (p.Thr335=)
c.1029G>A (p.Thr343=)
n.2390G>A
c.834G>A (p.Thr278=)
n.1118G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014816G>ACA7439268OCA2c.1004C>T (p.Thr335Met)
c.1028C>T (p.Thr343Met)
n.2389C>T
c.833C>T (p.Thr278Met)
n.1117C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014816G>CCA391364886OCA2c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
n.2389C>G
c.833C>G (p.Thr278Arg)
n.1117C>G
15g.28014816G=CA2166414823OCA2c.1004C= (p.Thr335=)
c.1028C= (p.Thr343=)
n.2389C=
c.833C= (p.Thr278=)
n.1117C=
15g.28014816G>TCA391364885OCA2c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
n.2389C>A
c.833C>A (p.Thr278Lys)
n.1117C>A
15g.28014817T>ACA391364887OCA2c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
n.2388A>T
c.832A>T (p.Thr278Ser)
n.1116A>T
15g.28014817T>CCA267907105OCA2c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
n.2388A>G
c.832A>G (p.Thr278Ala)
n.1116A>G
 ClinVar dbSNP
15g.28014817T>GCA391364888OCA2c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.2388A>C
c.832A>C (p.Thr278Pro)
n.1116A>C
15g.28014817T=CA2166414825OCA2c.1003A= (p.Thr335=)
c.1027A= (p.Thr343=)
n.2388A=
c.832A= (p.Thr278=)
n.1116A=
15g.28014818C>ACA488959409OCA2c.1002G>T (p.Ala334=)
c.1026G>T (p.Ala342=)
n.2387G>T
c.831G>T (p.Ala277=)
n.1115G>T
15g.28014818C=CA2166414828OCA2c.1002G= (p.Ala334=)
c.1026G= (p.Ala342=)
n.2387G=
c.831G= (p.Ala277=)
n.1115G=
15g.28014818C>GCA488959410OCA2c.1002G>C (p.Ala334=)
c.1026G>C (p.Ala342=)
n.2387G>C
c.831G>C (p.Ala277=)
n.1115G>C
15g.28014818C>TCA7439269OCA2c.1002G>A (p.Ala334=)
c.1026G>A (p.Ala342=)
n.2387G>A
c.831G>A (p.Ala277=)
n.1115G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014819G>ACA251637OCA2c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.2386C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.1114C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014819G>CCA391364889OCA2c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.2386C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.1114C>G
15g.28014819G=CA2166414834OCA2c.1001C= (p.Ala334=)
c.1025C= (p.Ala342=)
n.2386C=
c.830C= (p.Ala277=)
n.1114C=
15g.28014819G>TCA391364890OCA2c.1001C>A (p.Ala334Glu)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
n.2386C>A
c.830C>A (p.Ala277Glu)
n.1114C>A
15g.28014820C>ACA391364891OCA2c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.2385G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1113G>T
15g.28014820C=CA2166414841OCA2c.1000G= (p.Ala334=)
c.1024G= (p.Ala342=)
n.2385G=
c.829G= (p.Ala277=)
n.1113G=
15g.28014820C>GCA391364892OCA2c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.2385G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.1113G>C
15g.28014820C>TCA391364893OCA2c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.2385G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1113G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014821G>ACA7439270OCA2c.999C>T (p.Ile333=)
c.1023C>T (p.Ile341=)
n.2384C>T
c.828C>T (p.Ile276=)
n.1112C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014821G>CCA391364894OCA2c.999C>G (p.Ile333Met)
c.1023C>G (p.Ile341Met)
n.2384C>G
c.828C>G (p.Ile276Met)
n.1112C>G
15g.28014821G=CA2166414846OCA2c.999C= (p.Ile333=)
c.1023C= (p.Ile341=)
n.2384C=
c.828C= (p.Ile276=)
n.1112C=
15g.28014821G>TCA488959412OCA2c.999C>A (p.Ile333=)
c.1023C>A (p.Ile341=)
n.2384C>A
c.828C>A (p.Ile276=)
n.1112C>A
15g.28014822A>CCA391364897OCA2c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.2383T>G
c.827T>G (p.Ile276Ser)
n.1111T>G
15g.28014822A>GCA391364896OCA2c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.2383T>C
c.827T>C (p.Ile276Thr)
n.1111T>C
15g.28014822A>TCA391364895OCA2c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.2383T>A
c.827T>A (p.Ile276Asn)
n.1111T>A
15g.28014823T>ACA391364898OCA2c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.2382A>T
c.826A>T (p.Ile276Phe)
n.1110A>T
15g.28014823T>CCA391364899OCA2c.997A>G (p.Ile333Val)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.2382A>G
c.826A>G (p.Ile276Val)
n.1110A>G
 gnomAD v4
15g.28014823T>GCA391364900OCA2c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.2382A>C
c.826A>C (p.Ile276Leu)
n.1110A>C
15g.28014824G>ACA267907129OCA2c.996C>T (p.Thr332=)
c.1020C>T (p.Thr340=)
n.2381C>T
c.825C>T (p.Thr275=)
n.1109C>T
 dbSNP
15g.28014824G>CCA488959413OCA2c.996C>G (p.Thr332=)
c.1020C>G (p.Thr340=)
n.2381C>G
c.825C>G (p.Thr275=)
n.1109C>G
 dbSNP
15g.28014824G=CA2166414851OCA2c.996C= (p.Thr332=)
c.1020C= (p.Thr340=)
n.2381C=
c.825C= (p.Thr275=)
n.1109C=
15g.28014824G>TCA488959414OCA2c.996C>A (p.Thr332=)
c.1020C>A (p.Thr340=)
n.2381C>A
c.825C>A (p.Thr275=)
n.1109C>A
15g.28014825G>ACA391364901OCA2c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.2380C>T
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.1108C>T
15g.28014825G>CCA391364902OCA2c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
n.2380C>G
c.824C>G (p.Thr275Ser)
n.1108C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014825G=CA2166414854OCA2c.995C= (p.Thr332=)
c.1019C= (p.Thr340=)
n.2380C=
c.824C= (p.Thr275=)
n.1108C=
15g.28014825G>TCA391364903OCA2c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
n.2380C>A
c.824C>A (p.Thr275Asn)
n.1108C>A
15g.28014826T>ACA391364904OCA2c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.2379A>T
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.1107A>T
15g.28014826T>CCA391364905OCA2c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.2379A>G
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.1107A>G
 dbSNP
15g.28014826T>GCA7439271OCA2c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.2379A>C
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.1107A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014826T=CA2166414858OCA2c.994A= (p.Thr332=)
c.1018A= (p.Thr340=)
n.2379A=
c.823A= (p.Thr275=)
n.1107A=
15g.28014827C>ACA488959417OCA2c.993G>T (p.Val331=)
c.1017G>T (p.Val339=)
n.2378G>T
c.822G>T (p.Val274=)
n.1106G>T
15g.28014827C=CA2166414862OCA2c.993G= (p.Val331=)
c.1017G= (p.Val339=)
n.2378G=
c.822G= (p.Val274=)
n.1106G=
15g.28014827C>GCA488959418OCA2c.993G>C (p.Val331=)
c.1017G>C (p.Val339=)
n.2378G>C
c.822G>C (p.Val274=)
n.1106G>C
15g.28014827C>TCA488959419OCA2c.993G>A (p.Val331=)
c.1017G>A (p.Val339=)
n.2378G>A
c.822G>A (p.Val274=)
n.1106G>A
 dbSNP
15g.28014828A>CCA391364906OCA2c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.2377T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
n.1105T>G
15g.28014828A>GCA391364907OCA2c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.2377T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
n.1105T>C
15g.28014828A>TCA391364908OCA2c.992T>A (p.Val331Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.2377T>A
c.821T>A (p.Val274Glu)
n.1105T>A
15g.28014829C>ACA391364910OCA2c.991G>T (p.Val331Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.2376G>T
c.820G>T (p.Val274Leu)
n.1104G>T
15g.28014829C>GCA391364911OCA2c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.2376G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
n.1104G>C
15g.28014829C>TCA391364909OCA2c.991G>A (p.Val331Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.2376G>A
c.820G>A (p.Val274Met)
n.1104G>A
15g.28014830C>ACA391364912OCA2c.990G>T (p.Gln330His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
n.2375G>T
c.819G>T (p.Gln273His)
n.1103G>T
15g.28014830C>GCA391364913OCA2c.990G>C (p.Gln330His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
n.2375G>C
c.819G>C (p.Gln273His)
n.1103G>C
 gnomAD v4
15g.28014830C>TCA488959421OCA2c.990G>A (p.Gln330=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
n.2375G>A
c.819G>A (p.Gln273=)
n.1103G>A
15g.28014831T>ACA391364914OCA2c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.2374A>T
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.1102A>T
 gnomAD v4
15g.28014831T>CCA391364915OCA2c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.2374A>G
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.1102A>G
15g.28014831T>GCA391364916OCA2c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.2374A>C
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.1102A>C
15g.28014832G>ACA391364917OCA2c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.2373C>T
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.1101C>T
 COSMIC COSMIC
15g.28014832G>CCA391364918OCA2c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.2373C>G
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.1101C>G
15g.28014832G>TCA391364919OCA2c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.2373C>A
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.1101C>A
15g.28014832_28014833delinsGGCA2166414867OCA2c.987_988delinsCC (p.Thr329=)
c.1011_1012delinsCC (p.Thr337=)
n.2372_2373delinsCC
c.816_817delinsCC (p.Thr272=)
n.1100_1101delinsCC
15g.28014833G>ACA7439272OCA2c.987C>T (p.Thr329=)
c.1011C>T (p.Thr337=)
n.2372C>T
c.816C>T (p.Thr272=)
n.1100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014833G>CCA488959424OCA2c.987C>G (p.Thr329=)
c.1011C>G (p.Thr337=)
n.2372C>G
c.816C>G (p.Thr272=)
n.1100C>G
 ClinVar
15g.28014833G=CA2166414875OCA2c.987C= (p.Thr329=)
c.1011C= (p.Thr337=)
n.2372C=
c.816C= (p.Thr272=)
n.1100C=
15g.28014833G>TCA488959425OCA2c.987C>A (p.Thr329=)
c.1011C>A (p.Thr337=)
n.2372C>A
c.816C>A (p.Thr272=)
n.1100C>A
15g.28014833delinsTCTCA913190501OCA2c.987delinsAGA (p.Gln330AspfsTer3)
c.1011delinsAGA (p.Gln338AspfsTer3)
n.2372delinsAGA
c.816delinsAGA (p.Gln273AspfsTer3)
n.1100delinsAGA
 ClinVar dbSNP
15g.28014834G>ACA391364920OCA2c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.2371C>T
c.815C>T (p.Thr272Ile)
n.1099C>T
 gnomAD v4
15g.28014834G>CCA391364921OCA2c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
n.2371C>G
c.815C>G (p.Thr272Ser)
n.1099C>G
15g.28014834G>TCA391364922OCA2c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
n.2371C>A
c.815C>A (p.Thr272Asn)
n.1099C>A
15g.28014835T>ACA391364925OCA2c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.2370A>T
c.814A>T (p.Thr272Ser)
n.1098A>T
15g.28014835T>CCA391364923OCA2c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.2370A>G
c.814A>G (p.Thr272Ala)
n.1098A>G
 dbSNP
15g.28014835T>GCA391364924OCA2c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.2370A>C
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.1098A>C
15g.28014836T>ACA391364926OCA2c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
n.2369A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.1097A>T
 gnomAD v4
15g.28014836T>CCA488959430OCA2c.984A>G (p.Glu328=)
c.1008A>G (p.Glu336=)
n.2369A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
n.1097A>G
15g.28014836T>GCA391364927OCA2c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
n.2369A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.1097A>C
15g.28014837T>ACA391364928OCA2c.983A>T (p.Glu328Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.2368A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1096A>T
15g.28014837T>CCA391364929OCA2c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.2368A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1096A>G
15g.28014837T>GCA391364930OCA2c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.2368A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1096A>C
15g.28014838C>ACA391364931OCA2c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.2367G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.1095G>T
15g.28014838C>GCA391364932OCA2c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.2367G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1095G>C
15g.28014838C>TCA391364933OCA2c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.2367G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.1095G>A
15g.28014839T>ACA488959431OCA2c.981A>T (p.Val327=)
c.1005A>T (p.Val335=)
n.2366A>T
c.810A>T (p.Val270=)
n.1094A>T
15g.28014839T>CCA488959432OCA2c.981A>G (p.Val327=)
c.1005A>G (p.Val335=)
n.2366A>G
c.810A>G (p.Val270=)
n.1094A>G
 gnomAD v4
15g.28014839T>GCA488959433OCA2c.981A>C (p.Val327=)
c.1005A>C (p.Val335=)
n.2366A>C
c.810A>C (p.Val270=)
n.1094A>C
15g.28014840A=CA2166414878OCA2c.980T= (p.Val327=)
c.1004T= (p.Val335=)
n.2365T=
c.809T= (p.Val270=)
n.1093T=
15g.28014840A>CCA391364934OCA2c.980T>G (p.Val327Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
n.2365T>G
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.1093T>G
15g.28014840A>GCA7439273OCA2c.980T>C (p.Val327Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
n.2365T>C
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.1093T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014840A>TCA391364935OCA2c.980T>A (p.Val327Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
n.2365T>A
c.809T>A (p.Val270Glu)
n.1093T>A
15g.28014840dupCA2695219844OCA2c.980dup (p.Glu328ArgfsTer21)
c.1004dup (p.Glu336ArgfsTer21)
n.2365dup
c.809dup (p.Glu271ArgfsTer21)
n.1093dup
15g.28014841C>ACA7439274OCA2c.979G>T (p.Val327Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
n.2364G>T
c.808G>T (p.Val270Leu)
n.1092G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014841C=CA2166414884OCA2c.979G= (p.Val327=)
c.1003G= (p.Val335=)
n.2364G=
c.808G= (p.Val270=)
n.1092G=
15g.28014841C>GCA391364936OCA2c.979G>C (p.Val327Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
n.2364G>C
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.1092G>C
15g.28014841C>TCA7439275OCA2c.979G>A (p.Val327Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
n.2364G>A
c.808G>A (p.Val270Ile)
n.1092G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014842A=CA2166414888OCA2c.978T= (p.Ser326=)
c.1002T= (p.Ser334=)
n.2363T=
c.807T= (p.Ser269=)
n.1091T=
15g.28014842A>CCA391364938OCA2c.978T>G (p.Ser326Arg)
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
n.2363T>G
c.807T>G (p.Ser269Arg)
n.1091T>G
 gnomAD v4
15g.28014842A>GCA488959435OCA2c.978T>C (p.Ser326=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
n.2363T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
n.1091T>C
 dbSNP
15g.28014842A>TCA391364937OCA2c.978T>A (p.Ser326Arg)
c.1002T>A (p.Ser334Arg)
n.2363T>A
c.807T>A (p.Ser269Arg)
n.1091T>A
 COSMIC COSMIC
15g.28014843C>ACA391364939OCA2c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
n.2362G>T
c.806G>T (p.Ser269Ile)
n.1090G>T
15g.28014843C>GCA391364940OCA2c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
n.2362G>C
c.806G>C (p.Ser269Thr)
n.1090G>C
15g.28014843C>TCA391364941OCA2c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
n.2362G>A
c.806G>A (p.Ser269Asn)
n.1090G>A
 gnomAD v4
15g.28014844T>ACA391364942OCA2c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
n.2361A>T
c.805A>T (p.Ser269Cys)
n.1089A>T
15g.28014844T>CCA391364943OCA2c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
n.2361A>G
c.805A>G (p.Ser269Gly)
n.1089A>G
 ClinVar
15g.28014844T>GCA391364944OCA2c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
n.2361A>C
c.805A>C (p.Ser269Arg)
n.1089A>C
15g.28014845T>ACA488959436OCA2c.975A>T (p.Gly325=)
c.999A>T (p.Gly333=)
n.2360A>T
c.804A>T (p.Gly268=)
n.1088A>T
15g.28014845T>CCA488959438OCA2c.975A>G (p.Gly325=)
c.999A>G (p.Gly333=)
n.2360A>G
c.804A>G (p.Gly268=)
n.1088A>G
15g.28014845T>GCA488959440OCA2c.975A>C (p.Gly325=)
c.999A>C (p.Gly333=)
n.2360A>C
c.804A>C (p.Gly268=)
n.1088A>C
15g.28014846C>ACA391364945OCA2c.974G>T (p.Gly325Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.2359G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.1087G>T
15g.28014846C>GCA391364947OCA2c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.2359G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.1087G>C
15g.28014846C>TCA391364946OCA2c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
n.2359G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
n.1087G>A
 gnomAD v4
15g.28014847C>ACA391364948OCA2c.973G>T (p.Gly325Ter)
c.997G>T (p.Gly333Ter)
n.2358G>T
c.802G>T (p.Gly268Ter)
n.1086G>T
15g.28014847C=CA2166414891OCA2c.973G= (p.Gly325=)
c.997G= (p.Gly333=)
n.2358G=
c.802G= (p.Gly268=)
n.1086G=
15g.28014847C>GCA391364949OCA2c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.2358G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.1086G>C
15g.28014847C>TCA267907162OCA2c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
n.2358G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
n.1086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014848G>ACA7439276OCA2c.972C>T (p.Arg324=)
c.996C>T (p.Arg332=)
n.2357C>T
c.801C>T (p.Arg267=)
n.1085C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014848G>CCA488959442OCA2c.972C>G (p.Arg324=)
c.996C>G (p.Arg332=)
n.2357C>G
c.801C>G (p.Arg267=)
n.1085C>G
15g.28014848G=CA2166414900OCA2c.972C= (p.Arg324=)
c.996C= (p.Arg332=)
n.2357C=
c.801C= (p.Arg267=)
n.1085C=
15g.28014848G>TCA488959441OCA2c.972C>A (p.Arg324=)
c.996C>A (p.Arg332=)
n.2357C>A
c.801C>A (p.Arg267=)
n.1085C>A
 COSMIC COSMIC
15g.28014849C>ACA391364950OCA2c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
n.2356G>T
c.800G>T (p.Arg267Leu)
n.1084G>T
15g.28014849C=CA2166414903OCA2c.971G= (p.Arg324=)
c.995G= (p.Arg332=)
n.2356G=
c.800G= (p.Arg267=)
n.1084G=
15g.28014849C>GCA391364952OCA2c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
n.2356G>C
c.800G>C (p.Arg267Pro)
n.1084G>C
15g.28014849C>TCA391364951OCA2c.971G>A (p.Arg324His)
c.995G>A (p.Arg332His)
n.2356G>A
c.800G>A (p.Arg267His)
n.1084G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014850G>ACA7439277OCA2c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.994C>T (p.Arg332Cys)
n.2355C>T
c.799C>T (p.Arg267Cys)
n.1083C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014850G>CCA391364953OCA2c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
n.2355C>G
c.799C>G (p.Arg267Gly)
n.1083C>G
15g.28014850G=CA2166414908OCA2c.970C= (p.Arg324=)
c.994C= (p.Arg332=)
n.2355C=
c.799C= (p.Arg267=)
n.1083C=
15g.28014850G>TCA391364954OCA2c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.994C>A (p.Arg332Ser)
n.2355C>A
c.799C>A (p.Arg267Ser)
n.1083C>A
15g.28014851G>ACA488959446OCA2c.969C>T (p.Leu323=)
c.993C>T (p.Leu331=)
n.2354C>T
c.798C>T (p.Leu266=)
n.1082C>T
15g.28014851G>CCA488959447OCA2c.969C>G (p.Leu323=)
c.993C>G (p.Leu331=)
n.2354C>G
c.798C>G (p.Leu266=)
n.1082C>G
15g.28014851G>TCA488959448OCA2c.969C>A (p.Leu323=)
c.993C>A (p.Leu331=)
n.2354C>A
c.798C>A (p.Leu266=)
n.1082C>A
15g.28014852A>CCA391364955OCA2c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.2353T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.1081T>G
15g.28014852A>GCA391364956OCA2c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.2353T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.1081T>C
15g.28014852A>TCA391364957OCA2c.968T>A (p.Leu323His)
c.992T>A (p.Leu331His)
n.2353T>A
c.797T>A (p.Leu266His)
n.1081T>A
15g.28014853G>ACA391364958OCA2c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.991C>T (p.Leu331Phe)
n.2352C>T
c.796C>T (p.Leu266Phe)
n.1080C>T
 gnomAD v4
15g.28014853G>CCA391364959OCA2c.967C>G (p.Leu323Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.2352C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.1080C>G
15g.28014853G>TCA391364960OCA2c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
n.2352C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
n.1080C>A
15g.28014854G>ACA488959451OCA2c.966C>T (p.Tyr322=)
c.990C>T (p.Tyr330=)
n.2351C>T
c.795C>T (p.Tyr265=)
n.1079C>T
15g.28014854G>CCA391364961OCA2c.966C>G (p.Tyr322Ter)
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
n.2351C>G
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
n.1079C>G
15g.28014854G>TCA391364962OCA2c.966C>A (p.Tyr322Ter)
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
n.2351C>A
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
n.1079C>A
 ClinVar
15g.28014855T>ACA391364964OCA2c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.2350A>T
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
n.1078A>T
15g.28014855T>CCA7439278OCA2c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.2350A>G
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
n.1078A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014855T>GCA391364963OCA2c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.2350A>C
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
n.1078A>C
15g.28014855T=CA2166414910OCA2c.965A= (p.Tyr322=)
c.989A= (p.Tyr330=)
n.2350A=
c.794A= (p.Tyr265=)
n.1078A=
15g.28014856A>CCA391364965OCA2c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.2349T>G
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
n.1077T>G
15g.28014856A>GCA391364967OCA2c.964T>C (p.Tyr322His)
c.988T>C (p.Tyr330His)
n.2349T>C
c.793T>C (p.Tyr265His)
n.1077T>C
15g.28014856A>TCA391364966OCA2c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.2349T>A
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
n.1077T>A
15g.28014857C>ACA391364968OCA2c.963G>T (p.Gln321His)
c.987G>T (p.Gln329His)
n.2348G>T
c.792G>T (p.Gln264His)
n.1076G>T
15g.28014857C=CA2166414915OCA2c.963G= (p.Gln321=)
c.987G= (p.Gln329=)
n.2348G=
c.792G= (p.Gln264=)
n.1076G=
15g.28014857C>GCA391364969OCA2c.963G>C (p.Gln321His)
c.987G>C (p.Gln329His)
n.2348G>C
c.792G>C (p.Gln264His)
n.1076G>C
15g.28014857C>TCA7439279OCA2c.963G>A (p.Gln321=)
c.987G>A (p.Gln329=)
n.2348G>A
c.792G>A (p.Gln264=)
n.1076G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014858T>ACA391364970OCA2c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
n.2347A>T
c.791A>T (p.Gln264Leu)
n.1075A>T
 dbSNP
15g.28014858T>CCA391364971OCA2c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
n.2347A>G
c.791A>G (p.Gln264Arg)
n.1075A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014858T>GCA391364972OCA2c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
n.2347A>C
c.791A>C (p.Gln264Pro)
n.1075A>C
15g.28014858T=CA2166414919OCA2c.962A= (p.Gln321=)
c.986A= (p.Gln329=)
n.2347A=
c.791A= (p.Gln264=)
n.1075A=
15g.28014859G>ACA7439281OCA2c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
n.2346C>T
c.790C>T (p.Gln264Ter)
n.1074C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014859G>CCA7439280OCA2c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
n.2346C>G
c.790C>G (p.Gln264Glu)
n.1074C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014859G=CA2166414924OCA2c.961C= (p.Gln321=)
c.985C= (p.Gln329=)
n.2346C=
c.790C= (p.Gln264=)
n.1074C=
15g.28014859G>TCA391364973OCA2c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
n.2346C>A
c.790C>A (p.Gln264Lys)
n.1074C>A
15g.28014860A>CCA391364974OCA2c.960T>G (p.His320Gln)
c.984T>G (p.His328Gln)
n.2345T>G
c.789T>G (p.His263Gln)
n.1073T>G
15g.28014860A>GCA488959457OCA2c.960T>C (p.His320=)
c.984T>C (p.His328=)
n.2345T>C
c.789T>C (p.His263=)
n.1073T>C
15g.28014860A>TCA391364975OCA2c.960T>A (p.His320Gln)
c.984T>A (p.His328Gln)
n.2345T>A
c.789T>A (p.His263Gln)
n.1073T>A
15g.28014861T>ACA391364978OCA2c.959A>T (p.His320Leu)
c.983A>T (p.His328Leu)
n.2344A>T
c.788A>T (p.His263Leu)
n.1072A>T
15g.28014861T>CCA391364977OCA2c.959A>G (p.His320Arg)
c.983A>G (p.His328Arg)
n.2344A>G
c.788A>G (p.His263Arg)
n.1072A>G
15g.28014861T>GCA391364976OCA2c.959A>C (p.His320Pro)
c.983A>C (p.His328Pro)
n.2344A>C
c.788A>C (p.His263Pro)
n.1072A>C
 gnomAD v4
15g.28014862G>ACA7439282OCA2c.958C>T (p.His320Tyr)
c.982C>T (p.His328Tyr)
n.2343C>T
c.787C>T (p.His263Tyr)
n.1071C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014862G>CCA391364979OCA2c.958C>G (p.His320Asp)
c.982C>G (p.His328Asp)
n.2343C>G
c.787C>G (p.His263Asp)
n.1071C>G
15g.28014862G=CA2166414926OCA2c.958C= (p.His320=)
c.982C= (p.His328=)
n.2343C=
c.787C= (p.His263=)
n.1071C=
15g.28014862G>TCA391364980OCA2c.958C>A (p.His320Asn)
c.982C>A (p.His328Asn)
n.2343C>A
c.787C>A (p.His263Asn)
n.1071C>A
15g.28014863A>CCA488959461OCA2c.957T>G (p.Ala319=)
c.981T>G (p.Ala327=)
n.2342T>G
c.786T>G (p.Ala262=)
n.1070T>G
15g.28014863A>GCA488959462OCA2c.957T>C (p.Ala319=)
c.981T>C (p.Ala327=)
n.2342T>C
c.786T>C (p.Ala262=)
n.1070T>C
15g.28014863A>TCA488959463OCA2c.957T>A (p.Ala319=)
c.981T>A (p.Ala327=)
n.2342T>A
c.786T>A (p.Ala262=)
n.1070T>A
15g.28014864G>ACA391364981OCA2c.956C>T (p.Ala319Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
n.2341C>T
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.1069C>T
15g.28014864G>CCA391364982OCA2c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.2341C>G
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.1069C>G
15g.28014864G>TCA391364983OCA2c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.2341C>A
c.785C>A (p.Ala262Asp)
n.1069C>A
15g.28014865C>ACA391364984OCA2c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.2340G>T
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.1068G>T
15g.28014865C>GCA391364985OCA2c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.2340G>C
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.1068G>C
15g.28014865C>TCA391364986OCA2c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.2340G>A
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.1068G>A
15g.28014866C>ACA391364987OCA2c.954G>T (p.Met318Ile)
c.978G>T (p.Met326Ile)
n.2339G>T
c.783G>T (p.Met261Ile)
n.1067G>T
15g.28014866C=CA2166414929OCA2c.954G= (p.Met318=)
c.978G= (p.Met326=)
n.2339G=
c.783G= (p.Met261=)
n.1067G=
15g.28014866C>GCA391364988OCA2c.954G>C (p.Met318Ile)
c.978G>C (p.Met326Ile)
n.2339G>C
c.783G>C (p.Met261Ile)
n.1067G>C
15g.28014866C>TCA7439283OCA2c.954G>A (p.Met318Ile)
c.978G>A (p.Met326Ile)
n.2339G>A
c.783G>A (p.Met261Ile)
n.1067G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014867A=CA2166414934OCA2c.953T= (p.Met318=)
c.977T= (p.Met326=)
n.2338T=
c.782T= (p.Met261=)
n.1066T=
15g.28014867A>CCA391364989OCA2c.953T>G (p.Met318Arg)
c.977T>G (p.Met326Arg)
n.2338T>G
c.782T>G (p.Met261Arg)
n.1066T>G
15g.28014867A>GCA7439284OCA2c.953T>C (p.Met318Thr)
c.977T>C (p.Met326Thr)
n.2338T>C
c.782T>C (p.Met261Thr)
n.1066T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014867A>TCA391364990OCA2c.953T>A (p.Met318Lys)
c.977T>A (p.Met326Lys)
n.2338T>A
c.782T>A (p.Met261Lys)
n.1066T>A
15g.28014868T>ACA391364991OCA2c.952A>T (p.Met318Leu)
c.976A>T (p.Met326Leu)
n.2337A>T
c.781A>T (p.Met261Leu)
n.1065A>T
15g.28014868T>CCA391364993OCA2c.952A>G (p.Met318Val)
c.976A>G (p.Met326Val)
n.2337A>G
c.781A>G (p.Met261Val)
n.1065A>G
 gnomAD v4
15g.28014868T>GCA391364992OCA2c.952A>C (p.Met318Leu)
c.976A>C (p.Met326Leu)
n.2337A>C
c.781A>C (p.Met261Leu)
n.1065A>C
15g.28014869C>ACA391364994OCA2c.951G>T (p.Leu317Phe)
c.975G>T (p.Leu325Phe)
n.2336G>T
c.780G>T (p.Leu260Phe)
n.1064G>T
15g.28014869C>GCA391364995OCA2c.951G>C (p.Leu317Phe)
c.975G>C (p.Leu325Phe)
n.2336G>C
c.780G>C (p.Leu260Phe)
n.1064G>C
15g.28014869C>TCA488959464OCA2c.951G>A (p.Leu317=)
c.975G>A (p.Leu325=)
n.2336G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
n.1064G>A
 gnomAD v2
15g.28014869_28014870delinsCACA2166414936OCA2c.950_951delinsTG (p.Leu317=)
c.974_975delinsTG (p.Leu325=)
n.2335_2336delinsTG
c.779_780delinsTG (p.Leu260=)
n.1063_1064delinsTG
15g.28014870A>CCA391364996OCA2c.950T>G (p.Leu317Trp)
c.974T>G (p.Leu325Trp)
n.2335T>G
c.779T>G (p.Leu260Trp)
n.1063T>G
15g.28014870A>GCA391364997OCA2c.950T>C (p.Leu317Ser)
c.974T>C (p.Leu325Ser)
n.2335T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.1063T>C
15g.28014870A>TCA391364998OCA2c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
n.2335T>A
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.1063T>A
15g.28014873delCA7439285OCA2c.950del (p.Leu317Ter)
c.974del (p.Leu325Ter)
n.2335del
c.779del (p.Leu260Ter)
n.1063del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014871A>CCA391364999OCA2c.949T>G (p.Leu317Val)
c.973T>G (p.Leu325Val)
n.2334T>G
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.1062T>G
15g.28014871A>GCA488959468OCA2c.949T>C (p.Leu317=)
c.973T>C (p.Leu325=)
n.2334T>C
c.778T>C (p.Leu260=)
n.1062T>C
15g.28014871A>TCA391365000OCA2c.949T>A (p.Leu317Met)
c.973T>A (p.Leu325Met)
n.2334T>A
c.778T>A (p.Leu260Met)
n.1062T>A
15g.28014872A>CCA488959469OCA2c.948T>G (p.Leu316=)
c.972T>G (p.Leu324=)
n.2333T>G
c.777T>G (p.Leu259=)
n.1061T>G
15g.28014872A>GCA488959470OCA2c.948T>C (p.Leu316=)
c.972T>C (p.Leu324=)
n.2333T>C
c.777T>C (p.Leu259=)
n.1061T>C
15g.28014872A>TCA488959471OCA2c.948T>A (p.Leu316=)
c.972T>A (p.Leu324=)
n.2333T>A
c.777T>A (p.Leu259=)
n.1061T>A
15g.28014873A>CCA391365003OCA2c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.2332T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.1060T>G
15g.28014873A>GCA391365002OCA2c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.2332T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.1060T>C
15g.28014873A>TCA391365001OCA2c.947T>A (p.Leu316His)
c.971T>A (p.Leu324His)
n.2332T>A
c.776T>A (p.Leu259His)
n.1060T>A
15g.28014874G>ACA391365004OCA2c.946C>T (p.Leu316Phe)
c.970C>T (p.Leu324Phe)
n.2331C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
n.1059C>T
15g.28014874G>CCA391365005OCA2c.946C>G (p.Leu316Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.2331C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.1059C>G
 gnomAD v4
15g.28014874G>TCA391365006OCA2c.946C>A (p.Leu316Ile)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
n.2331C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
n.1059C>A
15g.28014875A>CCA488959475OCA2c.945T>G (p.Pro315=)
c.969T>G (p.Pro323=)
n.2330T>G
c.774T>G (p.Pro258=)
n.1058T>G
15g.28014875A>GCA488959478OCA2c.945T>C (p.Pro315=)
c.969T>C (p.Pro323=)
n.2330T>C
c.774T>C (p.Pro258=)
n.1058T>C
15g.28014875A>TCA488959479OCA2c.945T>A (p.Pro315=)
c.969T>A (p.Pro323=)
n.2330T>A
c.774T>A (p.Pro258=)
n.1058T>A
15g.28014876G>ACA391365007OCA2c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.2329C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.1057C>T
15g.28014876G>CCA391365008OCA2c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.2329C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.1057C>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.28014876G=CA2166414939OCA2c.944C= (p.Pro315=)
c.968C= (p.Pro323=)
n.2329C=
c.773C= (p.Pro258=)
n.1057C=
15g.28014876G>TCA391365009OCA2c.944C>A (p.Pro315His)
c.968C>A (p.Pro323His)
n.2329C>A
c.773C>A (p.Pro258His)
n.1057C>A
15g.28014876_28014877insTGGCA2695219845OCA2c.944_945insCAC (p.Pro315_Leu316insThr)
c.968_969insCAC (p.Pro323_Leu324insThr)
n.2329_2330insCAC
c.773_774insCAC (p.Pro258_Leu259insThr)
n.1057_1058insCAC
15g.28014877G>ACA7439286OCA2c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.2328C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.1056C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014877G>CCA391365011OCA2c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.2328C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.1056C>G
15g.28014877G=CA2166414941OCA2c.943C= (p.Pro315=)
c.967C= (p.Pro323=)
n.2328C=
c.772C= (p.Pro258=)
n.1056C=
15g.28014877G>TCA391365010OCA2c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.2328C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.1056C>A
 gnomAD v4
15g.28014878G>ACA488959483OCA2c.942C>T (p.Val314=)
c.966C>T (p.Val322=)
n.2327C>T
c.771C>T (p.Val257=)
n.1055C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014878G>CCA488959482OCA2c.942C>G (p.Val314=)
c.966C>G (p.Val322=)
n.2327C>G
c.771C>G (p.Val257=)
n.1055C>G
 ClinVar dbSNP
15g.28014878G=CA2166414946OCA2c.942C= (p.Val314=)
c.966C= (p.Val322=)
n.2327C=
c.771C= (p.Val257=)
n.1055C=
15g.28014878G>TCA488959481OCA2c.942C>A (p.Val314=)
c.966C>A (p.Val322=)
n.2327C>A
c.771C>A (p.Val257=)
n.1055C>A
 gnomAD v4
15g.28014878_28014879delinsGACA2166414945OCA2c.941_942delinsTC (p.Val314=)
c.965_966delinsTC (p.Val322=)
n.2326_2327delinsTC
c.770_771delinsTC (p.Val257=)
n.1054_1055delinsTC
15g.28014879delCA7439287OCA2c.941del (p.Val314AlafsTer4)
c.965del (p.Val322AlafsTer4)
n.2326del
c.770del (p.Val257AlafsTer4)
n.1054del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014879A=CA2166414950OCA2c.941T= (p.Val314=)
c.965T= (p.Val322=)
n.2326T=
c.770T= (p.Val257=)
n.1054T=
15g.28014879A>CCA7439288OCA2c.941T>G (p.Val314Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.2326T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.1054T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014879A>GCA391365012OCA2c.941T>C (p.Val314Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.2326T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.1054T>C
 gnomAD v4
15g.28014879A>TCA391365013OCA2c.941T>A (p.Val314Asp)
c.965T>A (p.Val322Asp)
n.2326T>A
c.770T>A (p.Val257Asp)
n.1054T>A
15g.28014880C>ACA391365014OCA2c.940G>T (p.Val314Phe)
c.964G>T (p.Val322Phe)
n.2325G>T
c.769G>T (p.Val257Phe)
n.1053G>T
15g.28014880C=CA2166414953OCA2c.940G= (p.Val314=)
c.964G= (p.Val322=)
n.2325G=
c.769G= (p.Val257=)
n.1053G=
15g.28014880C>GCA7439289OCA2c.940G>C (p.Val314Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.2325G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.1053G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014880C>TCA391365015OCA2c.940G>A (p.Val314Ile)
c.964G>A (p.Val322Ile)
n.2325G>A
c.769G>A (p.Val257Ile)
n.1053G>A
 gnomAD v4
15g.28014881A=CA2166414955OCA2c.939T= (p.Ala313=)
c.963T= (p.Ala321=)
n.2324T=
c.768T= (p.Ala256=)
n.1052T=
15g.28014881A>CCA7439290OCA2c.939T>G (p.Ala313=)
c.963T>G (p.Ala321=)
n.2324T>G
c.768T>G (p.Ala256=)
n.1052T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014881A>GCA488959488OCA2c.939T>C (p.Ala313=)
c.963T>C (p.Ala321=)
n.2324T>C
c.768T>C (p.Ala256=)
n.1052T>C
 dbSNP
15g.28014881A>TCA488959489OCA2c.939T>A (p.Ala313=)
c.963T>A (p.Ala321=)
n.2324T>A
c.768T>A (p.Ala256=)
n.1052T>A
15g.28014882G>ACA391365016OCA2c.938C>T (p.Ala313Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.2323C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1051C>T
 COSMIC COSMIC
15g.28014882G>CCA391365017OCA2c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.2323C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1051C>G
15g.28014882G=CA2166414960OCA2c.938C= (p.Ala313=)
c.962C= (p.Ala321=)
n.2323C=
c.767C= (p.Ala256=)
n.1051C=
15g.28014882G>TCA267907283OCA2c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.2323C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.1051C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014883C>ACA391365018OCA2c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.2322G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1050G>T
15g.28014883C>GCA391365020OCA2c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.2322G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1050G>C
15g.28014883C>TCA391365019OCA2c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.2322G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1050G>A
 COSMIC COSMIC
15g.28014884C>ACA391365021OCA2c.936G>T (p.Gln312His)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.2321G>T
c.765G>T (p.Gln255His)
n.1049G>T
15g.28014884C>GCA391365022OCA2c.936G>C (p.Gln312His)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.2321G>C
c.765G>C (p.Gln255His)
n.1049G>C
15g.28014884C>TCA488959494OCA2c.936G>A (p.Gln312=)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.2321G>A
c.765G>A (p.Gln255=)
n.1049G>A

Number of alleles fetched