Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28014775C>A | CA7439253 | OCA2 | c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) n.2429+1G>T c.873+1G>T (n.873+1G>T) n.1157+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014775C= | CA2166414724 | OCA2 | c.1044+1G= (n.1044+1G=) c.1068+1G= (n.1068+1G=) n.2429+1G= c.873+1G= (n.873+1G=) n.1157+1G= | |
15 | g.28014775C>G | CA391364807 | OCA2 | c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) c.1068+1G>C (n.1068+1G>C) n.2429+1G>C c.873+1G>C (n.873+1G>C) n.1157+1G>C | |
15 | g.28014775C>T | CA391364806 | OCA2 | c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) n.2429+1G>A c.873+1G>A (n.873+1G>A) n.1157+1G>A | ClinVar |
15 | g.28014776del | CA2695219842 | OCA2 | c.1044+1del c.1068+1del n.2429+1del c.873+1del n.1157+1del | |
15 | g.28014776C>A | CA391364808 | OCA2 | c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.2429G>T c.873G>T (p.Glu291Asp) n.1157G>T | |
15 | g.28014776C>G | CA391364809 | OCA2 | c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.2429G>C c.873G>C (p.Glu291Asp) n.1157G>C | |
15 | g.28014776C>T | CA488959371 | OCA2 | c.1044G>A (p.Glu348=) c.1068G>A (p.Glu356=) n.2429G>A c.873G>A (p.Glu291=) n.1157G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014777T>A | CA391364810 | OCA2 | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.2428A>T c.872A>T (p.Glu291Val) n.1156A>T | |
15 | g.28014777T>C | CA391364811 | OCA2 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.2428A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) n.1156A>G | |
15 | g.28014777T>G | CA391364812 | OCA2 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.2428A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) n.1156A>C | |
15 | g.28014778C>A | CA391364813 | OCA2 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.2427G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) n.1155G>T | |
15 | g.28014778C>G | CA391364814 | OCA2 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.2427G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) n.1155G>C | |
15 | g.28014778C>T | CA391364815 | OCA2 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.2427G>A c.871G>A (p.Glu291Lys) n.1155G>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.28014779A>C | CA391364816 | OCA2 | c.1041T>G (p.Phe347Leu) c.1065T>G (p.Phe355Leu) n.2426T>G c.870T>G (p.Phe290Leu) n.1154T>G | |
15 | g.28014779A>G | CA488959372 | OCA2 | c.1041T>C (p.Phe347=) c.1065T>C (p.Phe355=) n.2426T>C c.870T>C (p.Phe290=) n.1154T>C | |
15 | g.28014779A>T | CA391364817 | OCA2 | c.1041T>A (p.Phe347Leu) c.1065T>A (p.Phe355Leu) n.2426T>A c.870T>A (p.Phe290Leu) n.1154T>A | |
15 | g.28014780A>C | CA391364818 | OCA2 | c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.2425T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) n.1153T>G | |
15 | g.28014780A>G | CA391364819 | OCA2 | c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.2425T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) n.1153T>C | |
15 | g.28014780A>T | CA391364820 | OCA2 | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.2425T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.1153T>A | |
15 | g.28014781A>C | CA391364823 | OCA2 | c.1039T>G (p.Phe347Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) n.2424T>G c.868T>G (p.Phe290Val) n.1152T>G | |
15 | g.28014781A>G | CA391364821 | OCA2 | c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.2424T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) n.1152T>C | |
15 | g.28014781A>T | CA391364822 | OCA2 | c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.2424T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) n.1152T>A | |
15 | g.28014782T>A | CA488959373 | OCA2 | c.1038A>T (p.Ile346=) c.1062A>T (p.Ile354=) n.2423A>T c.867A>T (p.Ile289=) n.1151A>T | |
15 | g.28014782T>C | CA391364824 | OCA2 | c.1038A>G (p.Ile346Met) c.1062A>G (p.Ile354Met) n.2423A>G c.867A>G (p.Ile289Met) n.1151A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014782T>G | CA488959374 | OCA2 | c.1038A>C (p.Ile346=) c.1062A>C (p.Ile354=) n.2423A>C c.867A>C (p.Ile289=) n.1151A>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28014783A>C | CA391364825 | OCA2 | c.1037T>G (p.Ile346Arg) c.1061T>G (p.Ile354Arg) n.2422T>G c.866T>G (p.Ile289Arg) n.1150T>G | |
15 | g.28014783A>G | CA391364826 | OCA2 | c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.2422T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1150T>C | |
15 | g.28014783A>T | CA391364827 | OCA2 | c.1037T>A (p.Ile346Lys) c.1061T>A (p.Ile354Lys) n.2422T>A c.866T>A (p.Ile289Lys) n.1150T>A | |
15 | g.28014784T>A | CA391364828 | OCA2 | c.1036A>T (p.Ile346Leu) c.1060A>T (p.Ile354Leu) n.2421A>T c.865A>T (p.Ile289Leu) n.1149A>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.28014784T>C | CA391364829 | OCA2 | c.1036A>G (p.Ile346Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) n.2421A>G c.865A>G (p.Ile289Val) n.1149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014784T>G | CA391364830 | OCA2 | c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.2421A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) n.1149A>C | |
15 | g.28014784T= | CA2166414729 | OCA2 | c.1036A= (p.Ile346=) c.1060A= (p.Ile354=) n.2421A= c.865A= (p.Ile289=) n.1149A= | |
15 | g.28014785G>A | CA488959375 | OCA2 | c.1035C>T (p.Ile345=) c.1059C>T (p.Ile353=) n.2420C>T c.864C>T (p.Ile288=) n.1148C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.28014785G>C | CA391364831 | OCA2 | c.1035C>G (p.Ile345Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) n.2420C>G c.864C>G (p.Ile288Met) n.1148C>G | |
15 | g.28014785G>T | CA488959376 | OCA2 | c.1035C>A (p.Ile345=) c.1059C>A (p.Ile353=) n.2420C>A c.864C>A (p.Ile288=) n.1148C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014786A>C | CA391364832 | OCA2 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.2419T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) n.1147T>G | |
15 | g.28014786A>G | CA391364833 | OCA2 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.2419T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) n.1147T>C | |
15 | g.28014786A>T | CA391364834 | OCA2 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.2419T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) n.1147T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014787T>A | CA391364837 | OCA2 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.2418A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) n.1146A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014787T>C | CA391364836 | OCA2 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.2418A>G c.862A>G (p.Ile288Val) n.1146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014787T>G | CA391364835 | OCA2 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.2418A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) n.1146A>C | |
15 | g.28014787T= | CA2166414733 | OCA2 | c.1033A= (p.Ile345=) c.1057A= (p.Ile353=) n.2418A= c.862A= (p.Ile288=) n.1146A= | |
15 | g.28014788C>A | CA488959380 | OCA2 | c.1032G>T (p.Leu344=) c.1056G>T (p.Leu352=) n.2417G>T c.861G>T (p.Leu287=) n.1145G>T | |
15 | g.28014788C>G | CA488959381 | OCA2 | c.1032G>C (p.Leu344=) c.1056G>C (p.Leu352=) n.2417G>C c.861G>C (p.Leu287=) n.1145G>C | |
15 | g.28014788C>T | CA488959382 | OCA2 | c.1032G>A (p.Leu344=) c.1056G>A (p.Leu352=) n.2417G>A c.861G>A (p.Leu287=) n.1145G>A | |
15 | g.28014789A= | CA2166414735 | OCA2 | c.1031T= (p.Leu344=) c.1055T= (p.Leu352=) n.2416T= c.860T= (p.Leu287=) n.1144T= | |
15 | g.28014789A>C | CA391364838 | OCA2 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.2416T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) n.1144T>G | |
15 | g.28014789A>G | CA391364840 | OCA2 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.2416T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) n.1144T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014789A>T | CA391364839 | OCA2 | c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) n.2416T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) n.1144T>A | |
15 | g.28014790G>A | CA488959383 | OCA2 | c.1030C>T (p.Leu344=) c.1054C>T (p.Leu352=) n.2415C>T c.859C>T (p.Leu287=) n.1143C>T | ClinVar |
15 | g.28014790G>C | CA391364841 | OCA2 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) n.2415C>G c.859C>G (p.Leu287Val) n.1143C>G | |
15 | g.28014790G>T | CA391364842 | OCA2 | c.1030C>A (p.Leu344Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) n.2415C>A c.859C>A (p.Leu287Met) n.1143C>A | |
15 | g.28014791C>A | CA488959384 | OCA2 | c.1029G>T (p.Ala343=) c.1053G>T (p.Ala351=) n.2414G>T c.858G>T (p.Ala286=) n.1142G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014791C= | CA2166414737 | OCA2 | c.1029G= (p.Ala343=) c.1053G= (p.Ala351=) n.2414G= c.858G= (p.Ala286=) n.1142G= | |
15 | g.28014791C>G | CA488959385 | OCA2 | c.1029G>C (p.Ala343=) c.1053G>C (p.Ala351=) n.2414G>C c.858G>C (p.Ala286=) n.1142G>C | |
15 | g.28014791C>T | CA7439254 | OCA2 | c.1029G>A (p.Ala343=) c.1053G>A (p.Ala351=) n.2414G>A c.858G>A (p.Ala286=) n.1142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014792G>A | CA7439255 | OCA2 | c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.2413C>T c.857C>T (p.Ala286Val) n.1141C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.28014792G>C | CA391364843 | OCA2 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.2413C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1141C>G | |
15 | g.28014792G= | CA2166414745 | OCA2 | c.1028C= (p.Ala343=) c.1052C= (p.Ala351=) n.2413C= c.857C= (p.Ala286=) n.1141C= | |
15 | g.28014792G>T | CA391364844 | OCA2 | c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.1052C>A (p.Ala351Glu) n.2413C>A c.857C>A (p.Ala286Glu) n.1141C>A | dbSNP |
15 | g.28014793C>A | CA391364845 | OCA2 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.2412G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1140G>T | |
15 | g.28014793C= | CA2166414750 | OCA2 | c.1027G= (p.Ala343=) c.1051G= (p.Ala351=) n.2412G= c.856G= (p.Ala286=) n.1140G= | |
15 | g.28014793C>G | CA391364846 | OCA2 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.2412G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1140G>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28014793C>T | CA7439256 | OCA2 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.2412G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1140G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014794G>A | CA7439257 | OCA2 | c.1026C>T (p.Tyr342=) c.1050C>T (p.Tyr350=) n.2411C>T c.855C>T (p.Tyr285=) n.1139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014794G>C | CA391364847 | OCA2 | c.1026C>G (p.Tyr342Ter) c.1050C>G (p.Tyr350Ter) n.2411C>G c.855C>G (p.Tyr285Ter) n.1139C>G | |
15 | g.28014794G= | CA2166414760 | OCA2 | c.1026C= (p.Tyr342=) c.1050C= (p.Tyr350=) n.2411C= c.855C= (p.Tyr285=) n.1139C= | |
15 | g.28014794G>T | CA391364848 | OCA2 | c.1026C>A (p.Tyr342Ter) c.1050C>A (p.Tyr350Ter) n.2411C>A c.855C>A (p.Tyr285Ter) n.1139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014795T>A | CA391364849 | OCA2 | c.1025A>T (p.Tyr342Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.2410A>T c.854A>T (p.Tyr285Phe) n.1138A>T | |
15 | g.28014795T>C | CA7439258 | OCA2 | c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.2410A>G c.854A>G (p.Tyr285Cys) n.1138A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014795T>G | CA391364850 | OCA2 | c.1025A>C (p.Tyr342Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.2410A>C c.854A>C (p.Tyr285Ser) n.1138A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014795T= | CA2166414768 | OCA2 | c.1025A= (p.Tyr342=) c.1049A= (p.Tyr350=) n.2410A= c.854A= (p.Tyr285=) n.1138A= | |
15 | g.28014796A>C | CA391364851 | OCA2 | c.1024T>G (p.Tyr342Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.2409T>G c.853T>G (p.Tyr285Asp) n.1137T>G | |
15 | g.28014796A>G | CA391364852 | OCA2 | c.1024T>C (p.Tyr342His) c.1048T>C (p.Tyr350His) n.2409T>C c.853T>C (p.Tyr285His) n.1137T>C | |
15 | g.28014796A>T | CA391364853 | OCA2 | c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.2409T>A c.853T>A (p.Tyr285Asn) n.1137T>A | |
15 | g.28014797G>A | CA488959390 | OCA2 | c.1023C>T (p.Val341=) c.1047C>T (p.Val349=) n.2408C>T c.852C>T (p.Val284=) n.1136C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014797G>C | CA488959391 | OCA2 | c.1023C>G (p.Val341=) c.1047C>G (p.Val349=) n.2408C>G c.852C>G (p.Val284=) n.1136C>G | |
15 | g.28014797G>T | CA488959392 | OCA2 | c.1023C>A (p.Val341=) c.1047C>A (p.Val349=) n.2408C>A c.852C>A (p.Val284=) n.1136C>A | |
15 | g.28014798A>C | CA391364854 | OCA2 | c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.2407T>G c.851T>G (p.Val284Gly) n.1135T>G | |
15 | g.28014798A>G | CA391364855 | OCA2 | c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.2407T>C c.851T>C (p.Val284Ala) n.1135T>C | |
15 | g.28014798A>T | CA391364856 | OCA2 | c.1022T>A (p.Val341Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) n.2407T>A c.851T>A (p.Val284Asp) n.1135T>A | |
15 | g.28014799C>A | CA391364857 | OCA2 | c.1021G>T (p.Val341Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) n.2406G>T c.850G>T (p.Val284Phe) n.1134G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014799C= | CA2166414775 | OCA2 | c.1021G= (p.Val341=) c.1045G= (p.Val349=) n.2406G= c.850G= (p.Val284=) n.1134G= | |
15 | g.28014799C>G | CA391364858 | OCA2 | c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.2406G>C c.850G>C (p.Val284Leu) n.1134G>C | |
15 | g.28014799C>T | CA7439259 | OCA2 | c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) n.2406G>A c.850G>A (p.Val284Ile) n.1134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014800G>A | CA7439260 | OCA2 | c.1020C>T (p.Gly340=) c.1044C>T (p.Gly348=) n.2405C>T c.849C>T (p.Gly283=) n.1133C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014800G>C | CA488959394 | OCA2 | c.1020C>G (p.Gly340=) c.1044C>G (p.Gly348=) n.2405C>G c.849C>G (p.Gly283=) n.1133C>G | |
15 | g.28014800G= | CA2166414779 | OCA2 | c.1020C= (p.Gly340=) c.1044C= (p.Gly348=) n.2405C= c.849C= (p.Gly283=) n.1133C= | |
15 | g.28014800G>T | CA488959395 | OCA2 | c.1020C>A (p.Gly340=) c.1044C>A (p.Gly348=) n.2405C>A c.849C>A (p.Gly283=) n.1133C>A | |
15 | g.28014801C>A | CA391364860 | OCA2 | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) n.2404G>T c.848G>T (p.Gly283Val) n.1132G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014801C>G | CA391364861 | OCA2 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.2404G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) n.1132G>C | |
15 | g.28014801C>T | CA391364859 | OCA2 | c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.1043G>A (p.Gly348Asp) n.2404G>A c.848G>A (p.Gly283Asp) n.1132G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014802C>A | CA391364862 | OCA2 | c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.1042G>T (p.Gly348Cys) n.2403G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) n.1131G>T | |
15 | g.28014802C= | CA2166414781 | OCA2 | c.1018G= (p.Gly340=) c.1042G= (p.Gly348=) n.2403G= c.847G= (p.Gly283=) n.1131G= | |
15 | g.28014802C>G | CA391364863 | OCA2 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.2403G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) n.1131G>C | |
15 | g.28014802C>T | CA391364864 | OCA2 | c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.1042G>A (p.Gly348Ser) n.2403G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) n.1131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014803C>A | CA267907029 | OCA2 | c.1017G>T (p.Ala339=) c.1041G>T (p.Ala347=) n.2402G>T c.846G>T (p.Ala282=) n.1130G>T | dbSNP |
15 | g.28014803C= | CA2166414785 | OCA2 | c.1017G= (p.Ala339=) c.1041G= (p.Ala347=) n.2402G= c.846G= (p.Ala282=) n.1130G= | |
15 | g.28014803C>G | CA488959397 | OCA2 | c.1017G>C (p.Ala339=) c.1041G>C (p.Ala347=) n.2402G>C c.846G>C (p.Ala282=) n.1130G>C | ClinVar |
15 | g.28014803C>T | CA488959398 | OCA2 | c.1017G>A (p.Ala339=) c.1041G>A (p.Ala347=) n.2402G>A c.846G>A (p.Ala282=) n.1130G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014804G>A | CA7439261 | OCA2 | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) n.2401C>T c.845C>T (p.Ala282Val) n.1129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014804G>C | CA391364865 | OCA2 | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.2401C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) n.1129C>G | |
15 | g.28014804G= | CA2166414791 | OCA2 | c.1016C= (p.Ala339=) c.1040C= (p.Ala347=) n.2401C= c.845C= (p.Ala282=) n.1129C= | |
15 | g.28014804G>T | CA391364866 | OCA2 | c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1040C>A (p.Ala347Glu) n.2401C>A c.845C>A (p.Ala282Glu) n.1129C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014805C>A | CA247949 | OCA2 | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.2400G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) n.1128G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.28014805C= | CA2166414795 | OCA2 | c.1015G= (p.Ala339=) c.1039G= (p.Ala347=) n.2400G= c.844G= (p.Ala282=) n.1128G= | |
15 | g.28014805C>G | CA391364867 | OCA2 | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.2400G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) n.1128G>C | |
15 | g.28014805C>T | CA7439262 | OCA2 | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.2400G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) n.1128G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014806G>A | CA7439263 | OCA2 | c.1014C>T (p.Leu338=) c.1038C>T (p.Leu346=) n.2399C>T c.843C>T (p.Leu281=) n.1127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014806G>C | CA488959399 | OCA2 | c.1014C>G (p.Leu338=) c.1038C>G (p.Leu346=) n.2399C>G c.843C>G (p.Leu281=) n.1127C>G | |
15 | g.28014806G= | CA2166414801 | OCA2 | c.1014C= (p.Leu338=) c.1038C= (p.Leu346=) n.2399C= c.843C= (p.Leu281=) n.1127C= | |
15 | g.28014806G>T | CA488959400 | OCA2 | c.1014C>A (p.Leu338=) c.1038C>A (p.Leu346=) n.2399C>A c.843C>A (p.Leu281=) n.1127C>A | |
15 | g.28014807A>C | CA391364868 | OCA2 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.2398T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1126T>G | |
15 | g.28014807A>G | CA391364869 | OCA2 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.2398T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1126T>C | |
15 | g.28014807A>T | CA391364870 | OCA2 | c.1013T>A (p.Leu338His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.2398T>A c.842T>A (p.Leu281His) n.1126T>A | |
15 | g.28014808G>A | CA391364873 | OCA2 | c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.2397C>T c.841C>T (p.Leu281Phe) n.1125C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.28014808G>C | CA391364872 | OCA2 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.2397C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.1125C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014808G>T | CA391364871 | OCA2 | c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.2397C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1125C>A | |
15 | g.28014809G>A | CA488959401 | OCA2 | c.1011C>T (p.Ile337=) c.1035C>T (p.Ile345=) n.2396C>T c.840C>T (p.Ile280=) n.1124C>T | dbSNP |
15 | g.28014809G>C | CA391364874 | OCA2 | c.1011C>G (p.Ile337Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) n.2396C>G c.840C>G (p.Ile280Met) n.1124C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014809G= | CA2166414803 | OCA2 | c.1011C= (p.Ile337=) c.1035C= (p.Ile345=) n.2396C= c.840C= (p.Ile280=) n.1124C= | |
15 | g.28014809G>T | CA488959402 | OCA2 | c.1011C>A (p.Ile337=) c.1035C>A (p.Ile345=) n.2396C>A c.840C>A (p.Ile280=) n.1124C>A | |
15 | g.28014810A= | CA2166414806 | OCA2 | c.1010T= (p.Ile337=) c.1034T= (p.Ile345=) n.2395T= c.839T= (p.Ile280=) n.1123T= | |
15 | g.28014810A>C | CA391364875 | OCA2 | c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.2395T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) n.1123T>G | |
15 | g.28014810A>G | CA267907053 | OCA2 | c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.2395T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) n.1123T>C | dbSNP |
15 | g.28014810A>T | CA391364876 | OCA2 | c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.2395T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) n.1123T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014810dup | CA2695219843 | OCA2 | c.1010dup (p.Leu338ProfsTer11) c.1034dup (p.Leu346ProfsTer11) n.2395dup c.839dup (p.Leu281ProfsTer11) n.1123dup | |
15 | g.28014811T>A | CA391364877 | OCA2 | c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.2394A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) n.1122A>T | |
15 | g.28014811T>C | CA391364878 | OCA2 | c.1009A>G (p.Ile337Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) n.2394A>G c.838A>G (p.Ile280Val) n.1122A>G | |
15 | g.28014811T>G | CA391364879 | OCA2 | c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.2394A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) n.1122A>C | |
15 | g.28014812G>A | CA7439264 | OCA2 | c.1008C>T (p.Ala336=) c.1032C>T (p.Ala344=) n.2393C>T c.837C>T (p.Ala279=) n.1121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014812G>C | CA488959404 | OCA2 | c.1008C>G (p.Ala336=) c.1032C>G (p.Ala344=) n.2393C>G c.837C>G (p.Ala279=) n.1121C>G | |
15 | g.28014812G= | CA2166414809 | OCA2 | c.1008C= (p.Ala336=) c.1032C= (p.Ala344=) n.2393C= c.837C= (p.Ala279=) n.1121C= | |
15 | g.28014812G>T | CA488959405 | OCA2 | c.1008C>A (p.Ala336=) c.1032C>A (p.Ala344=) n.2393C>A c.837C>A (p.Ala279=) n.1121C>A | |
15 | g.28014813G>A | CA7439265 | OCA2 | c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) n.2392C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.1120C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014813G>C | CA391364880 | OCA2 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.2392C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1120C>G | |
15 | g.28014813G= | CA2166414813 | OCA2 | c.1007C= (p.Ala336=) c.1031C= (p.Ala344=) n.2392C= c.836C= (p.Ala279=) n.1120C= | |
15 | g.28014813G>T | CA391364881 | OCA2 | c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) n.2392C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) n.1120C>A | |
15 | g.28014814C>A | CA391364882 | OCA2 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.2391G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1119G>T | |
15 | g.28014814C>G | CA391364883 | OCA2 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.2391G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1119G>C | |
15 | g.28014814C>T | CA391364884 | OCA2 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.2391G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1119G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014815C>A | CA7439267 | OCA2 | c.1005G>T (p.Thr335=) c.1029G>T (p.Thr343=) n.2390G>T c.834G>T (p.Thr278=) n.1118G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014815C= | CA2166414820 | OCA2 | c.1005G= (p.Thr335=) c.1029G= (p.Thr343=) n.2390G= c.834G= (p.Thr278=) n.1118G= | |
15 | g.28014815C>G | CA488959407 | OCA2 | c.1005G>C (p.Thr335=) c.1029G>C (p.Thr343=) n.2390G>C c.834G>C (p.Thr278=) n.1118G>C | |
15 | g.28014815C>T | CA7439266 | OCA2 | c.1005G>A (p.Thr335=) c.1029G>A (p.Thr343=) n.2390G>A c.834G>A (p.Thr278=) n.1118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014816G>A | CA7439268 | OCA2 | c.1004C>T (p.Thr335Met) c.1028C>T (p.Thr343Met) n.2389C>T c.833C>T (p.Thr278Met) n.1117C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014816G>C | CA391364886 | OCA2 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) n.2389C>G c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1117C>G | |
15 | g.28014816G= | CA2166414823 | OCA2 | c.1004C= (p.Thr335=) c.1028C= (p.Thr343=) n.2389C= c.833C= (p.Thr278=) n.1117C= | |
15 | g.28014816G>T | CA391364885 | OCA2 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) n.2389C>A c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1117C>A | |
15 | g.28014817T>A | CA391364887 | OCA2 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.2388A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1116A>T | |
15 | g.28014817T>C | CA267907105 | OCA2 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.2388A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1116A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.28014817T>G | CA391364888 | OCA2 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.2388A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1116A>C | |
15 | g.28014817T= | CA2166414825 | OCA2 | c.1003A= (p.Thr335=) c.1027A= (p.Thr343=) n.2388A= c.832A= (p.Thr278=) n.1116A= | |
15 | g.28014818C>A | CA488959409 | OCA2 | c.1002G>T (p.Ala334=) c.1026G>T (p.Ala342=) n.2387G>T c.831G>T (p.Ala277=) n.1115G>T | |
15 | g.28014818C= | CA2166414828 | OCA2 | c.1002G= (p.Ala334=) c.1026G= (p.Ala342=) n.2387G= c.831G= (p.Ala277=) n.1115G= | |
15 | g.28014818C>G | CA488959410 | OCA2 | c.1002G>C (p.Ala334=) c.1026G>C (p.Ala342=) n.2387G>C c.831G>C (p.Ala277=) n.1115G>C | |
15 | g.28014818C>T | CA7439269 | OCA2 | c.1002G>A (p.Ala334=) c.1026G>A (p.Ala342=) n.2387G>A c.831G>A (p.Ala277=) n.1115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014819G>A | CA251637 | OCA2 | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) n.2386C>T c.830C>T (p.Ala277Val) n.1114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014819G>C | CA391364889 | OCA2 | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.2386C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1114C>G | |
15 | g.28014819G= | CA2166414834 | OCA2 | c.1001C= (p.Ala334=) c.1025C= (p.Ala342=) n.2386C= c.830C= (p.Ala277=) n.1114C= | |
15 | g.28014819G>T | CA391364890 | OCA2 | c.1001C>A (p.Ala334Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) n.2386C>A c.830C>A (p.Ala277Glu) n.1114C>A | |
15 | g.28014820C>A | CA391364891 | OCA2 | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.2385G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1113G>T | |
15 | g.28014820C= | CA2166414841 | OCA2 | c.1000G= (p.Ala334=) c.1024G= (p.Ala342=) n.2385G= c.829G= (p.Ala277=) n.1113G= | |
15 | g.28014820C>G | CA391364892 | OCA2 | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.2385G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1113G>C | |
15 | g.28014820C>T | CA391364893 | OCA2 | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.2385G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014821G>A | CA7439270 | OCA2 | c.999C>T (p.Ile333=) c.1023C>T (p.Ile341=) n.2384C>T c.828C>T (p.Ile276=) n.1112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014821G>C | CA391364894 | OCA2 | c.999C>G (p.Ile333Met) c.1023C>G (p.Ile341Met) n.2384C>G c.828C>G (p.Ile276Met) n.1112C>G | |
15 | g.28014821G= | CA2166414846 | OCA2 | c.999C= (p.Ile333=) c.1023C= (p.Ile341=) n.2384C= c.828C= (p.Ile276=) n.1112C= | |
15 | g.28014821G>T | CA488959412 | OCA2 | c.999C>A (p.Ile333=) c.1023C>A (p.Ile341=) n.2384C>A c.828C>A (p.Ile276=) n.1112C>A | |
15 | g.28014822A>C | CA391364897 | OCA2 | c.998T>G (p.Ile333Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.2383T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) n.1111T>G | |
15 | g.28014822A>G | CA391364896 | OCA2 | c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.2383T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1111T>C | |
15 | g.28014822A>T | CA391364895 | OCA2 | c.998T>A (p.Ile333Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.2383T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) n.1111T>A | |
15 | g.28014823T>A | CA391364898 | OCA2 | c.997A>T (p.Ile333Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.2382A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) n.1110A>T | |
15 | g.28014823T>C | CA391364899 | OCA2 | c.997A>G (p.Ile333Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) n.2382A>G c.826A>G (p.Ile276Val) n.1110A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014823T>G | CA391364900 | OCA2 | c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.2382A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1110A>C | |
15 | g.28014824G>A | CA267907129 | OCA2 | c.996C>T (p.Thr332=) c.1020C>T (p.Thr340=) n.2381C>T c.825C>T (p.Thr275=) n.1109C>T | dbSNP |
15 | g.28014824G>C | CA488959413 | OCA2 | c.996C>G (p.Thr332=) c.1020C>G (p.Thr340=) n.2381C>G c.825C>G (p.Thr275=) n.1109C>G | dbSNP |
15 | g.28014824G= | CA2166414851 | OCA2 | c.996C= (p.Thr332=) c.1020C= (p.Thr340=) n.2381C= c.825C= (p.Thr275=) n.1109C= | |
15 | g.28014824G>T | CA488959414 | OCA2 | c.996C>A (p.Thr332=) c.1020C>A (p.Thr340=) n.2381C>A c.825C>A (p.Thr275=) n.1109C>A | |
15 | g.28014825G>A | CA391364901 | OCA2 | c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.2380C>T c.824C>T (p.Thr275Ile) n.1108C>T | |
15 | g.28014825G>C | CA391364902 | OCA2 | c.995C>G (p.Thr332Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.2380C>G c.824C>G (p.Thr275Ser) n.1108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014825G= | CA2166414854 | OCA2 | c.995C= (p.Thr332=) c.1019C= (p.Thr340=) n.2380C= c.824C= (p.Thr275=) n.1108C= | |
15 | g.28014825G>T | CA391364903 | OCA2 | c.995C>A (p.Thr332Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.2380C>A c.824C>A (p.Thr275Asn) n.1108C>A | |
15 | g.28014826T>A | CA391364904 | OCA2 | c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.2379A>T c.823A>T (p.Thr275Ser) n.1107A>T | |
15 | g.28014826T>C | CA391364905 | OCA2 | c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.2379A>G c.823A>G (p.Thr275Ala) n.1107A>G | dbSNP |
15 | g.28014826T>G | CA7439271 | OCA2 | c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.2379A>C c.823A>C (p.Thr275Pro) n.1107A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014826T= | CA2166414858 | OCA2 | c.994A= (p.Thr332=) c.1018A= (p.Thr340=) n.2379A= c.823A= (p.Thr275=) n.1107A= | |
15 | g.28014827C>A | CA488959417 | OCA2 | c.993G>T (p.Val331=) c.1017G>T (p.Val339=) n.2378G>T c.822G>T (p.Val274=) n.1106G>T | |
15 | g.28014827C= | CA2166414862 | OCA2 | c.993G= (p.Val331=) c.1017G= (p.Val339=) n.2378G= c.822G= (p.Val274=) n.1106G= | |
15 | g.28014827C>G | CA488959418 | OCA2 | c.993G>C (p.Val331=) c.1017G>C (p.Val339=) n.2378G>C c.822G>C (p.Val274=) n.1106G>C | |
15 | g.28014827C>T | CA488959419 | OCA2 | c.993G>A (p.Val331=) c.1017G>A (p.Val339=) n.2378G>A c.822G>A (p.Val274=) n.1106G>A | dbSNP |
15 | g.28014828A>C | CA391364906 | OCA2 | c.992T>G (p.Val331Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.2377T>G c.821T>G (p.Val274Gly) n.1105T>G | |
15 | g.28014828A>G | CA391364907 | OCA2 | c.992T>C (p.Val331Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.2377T>C c.821T>C (p.Val274Ala) n.1105T>C | |
15 | g.28014828A>T | CA391364908 | OCA2 | c.992T>A (p.Val331Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.2377T>A c.821T>A (p.Val274Glu) n.1105T>A | |
15 | g.28014829C>A | CA391364910 | OCA2 | c.991G>T (p.Val331Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.2376G>T c.820G>T (p.Val274Leu) n.1104G>T | |
15 | g.28014829C>G | CA391364911 | OCA2 | c.991G>C (p.Val331Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.2376G>C c.820G>C (p.Val274Leu) n.1104G>C | |
15 | g.28014829C>T | CA391364909 | OCA2 | c.991G>A (p.Val331Met) c.1015G>A (p.Val339Met) n.2376G>A c.820G>A (p.Val274Met) n.1104G>A | |
15 | g.28014830C>A | CA391364912 | OCA2 | c.990G>T (p.Gln330His) c.1014G>T (p.Gln338His) n.2375G>T c.819G>T (p.Gln273His) n.1103G>T | |
15 | g.28014830C>G | CA391364913 | OCA2 | c.990G>C (p.Gln330His) c.1014G>C (p.Gln338His) n.2375G>C c.819G>C (p.Gln273His) n.1103G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014830C>T | CA488959421 | OCA2 | c.990G>A (p.Gln330=) c.1014G>A (p.Gln338=) n.2375G>A c.819G>A (p.Gln273=) n.1103G>A | |
15 | g.28014831T>A | CA391364914 | OCA2 | c.989A>T (p.Gln330Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.2374A>T c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1102A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014831T>C | CA391364915 | OCA2 | c.989A>G (p.Gln330Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.2374A>G c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1102A>G | |
15 | g.28014831T>G | CA391364916 | OCA2 | c.989A>C (p.Gln330Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.2374A>C c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1102A>C | |
15 | g.28014832G>A | CA391364917 | OCA2 | c.988C>T (p.Gln330Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.2373C>T c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1101C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.28014832G>C | CA391364918 | OCA2 | c.988C>G (p.Gln330Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.2373C>G c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1101C>G | |
15 | g.28014832G>T | CA391364919 | OCA2 | c.988C>A (p.Gln330Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.2373C>A c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1101C>A | |
15 | g.28014832_28014833delinsGG | CA2166414867 | OCA2 | c.987_988delinsCC (p.Thr329=) c.1011_1012delinsCC (p.Thr337=) n.2372_2373delinsCC c.816_817delinsCC (p.Thr272=) n.1100_1101delinsCC | |
15 | g.28014833G>A | CA7439272 | OCA2 | c.987C>T (p.Thr329=) c.1011C>T (p.Thr337=) n.2372C>T c.816C>T (p.Thr272=) n.1100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014833G>C | CA488959424 | OCA2 | c.987C>G (p.Thr329=) c.1011C>G (p.Thr337=) n.2372C>G c.816C>G (p.Thr272=) n.1100C>G | ClinVar |
15 | g.28014833G= | CA2166414875 | OCA2 | c.987C= (p.Thr329=) c.1011C= (p.Thr337=) n.2372C= c.816C= (p.Thr272=) n.1100C= | |
15 | g.28014833G>T | CA488959425 | OCA2 | c.987C>A (p.Thr329=) c.1011C>A (p.Thr337=) n.2372C>A c.816C>A (p.Thr272=) n.1100C>A | |
15 | g.28014833delinsTCT | CA913190501 | OCA2 | c.987delinsAGA (p.Gln330AspfsTer3) c.1011delinsAGA (p.Gln338AspfsTer3) n.2372delinsAGA c.816delinsAGA (p.Gln273AspfsTer3) n.1100delinsAGA | ClinVar dbSNP |
15 | g.28014834G>A | CA391364920 | OCA2 | c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.2371C>T c.815C>T (p.Thr272Ile) n.1099C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014834G>C | CA391364921 | OCA2 | c.986C>G (p.Thr329Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) n.2371C>G c.815C>G (p.Thr272Ser) n.1099C>G | |
15 | g.28014834G>T | CA391364922 | OCA2 | c.986C>A (p.Thr329Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) n.2371C>A c.815C>A (p.Thr272Asn) n.1099C>A | |
15 | g.28014835T>A | CA391364925 | OCA2 | c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.2370A>T c.814A>T (p.Thr272Ser) n.1098A>T | |
15 | g.28014835T>C | CA391364923 | OCA2 | c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.2370A>G c.814A>G (p.Thr272Ala) n.1098A>G | dbSNP |
15 | g.28014835T>G | CA391364924 | OCA2 | c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.2370A>C c.814A>C (p.Thr272Pro) n.1098A>C | |
15 | g.28014836T>A | CA391364926 | OCA2 | c.984A>T (p.Glu328Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) n.2369A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) n.1097A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014836T>C | CA488959430 | OCA2 | c.984A>G (p.Glu328=) c.1008A>G (p.Glu336=) n.2369A>G c.813A>G (p.Glu271=) n.1097A>G | |
15 | g.28014836T>G | CA391364927 | OCA2 | c.984A>C (p.Glu328Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) n.2369A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) n.1097A>C | |
15 | g.28014837T>A | CA391364928 | OCA2 | c.983A>T (p.Glu328Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) n.2368A>T c.812A>T (p.Glu271Val) n.1096A>T | |
15 | g.28014837T>C | CA391364929 | OCA2 | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.2368A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1096A>G | |
15 | g.28014837T>G | CA391364930 | OCA2 | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.2368A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1096A>C | |
15 | g.28014838C>A | CA391364931 | OCA2 | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.2367G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1095G>T | |
15 | g.28014838C>G | CA391364932 | OCA2 | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.2367G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1095G>C | |
15 | g.28014838C>T | CA391364933 | OCA2 | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.2367G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1095G>A | |
15 | g.28014839T>A | CA488959431 | OCA2 | c.981A>T (p.Val327=) c.1005A>T (p.Val335=) n.2366A>T c.810A>T (p.Val270=) n.1094A>T | |
15 | g.28014839T>C | CA488959432 | OCA2 | c.981A>G (p.Val327=) c.1005A>G (p.Val335=) n.2366A>G c.810A>G (p.Val270=) n.1094A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014839T>G | CA488959433 | OCA2 | c.981A>C (p.Val327=) c.1005A>C (p.Val335=) n.2366A>C c.810A>C (p.Val270=) n.1094A>C | |
15 | g.28014840A= | CA2166414878 | OCA2 | c.980T= (p.Val327=) c.1004T= (p.Val335=) n.2365T= c.809T= (p.Val270=) n.1093T= | |
15 | g.28014840A>C | CA391364934 | OCA2 | c.980T>G (p.Val327Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) n.2365T>G c.809T>G (p.Val270Gly) n.1093T>G | |
15 | g.28014840A>G | CA7439273 | OCA2 | c.980T>C (p.Val327Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) n.2365T>C c.809T>C (p.Val270Ala) n.1093T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014840A>T | CA391364935 | OCA2 | c.980T>A (p.Val327Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) n.2365T>A c.809T>A (p.Val270Glu) n.1093T>A | |
15 | g.28014840dup | CA2695219844 | OCA2 | c.980dup (p.Glu328ArgfsTer21) c.1004dup (p.Glu336ArgfsTer21) n.2365dup c.809dup (p.Glu271ArgfsTer21) n.1093dup | |
15 | g.28014841C>A | CA7439274 | OCA2 | c.979G>T (p.Val327Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) n.2364G>T c.808G>T (p.Val270Leu) n.1092G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014841C= | CA2166414884 | OCA2 | c.979G= (p.Val327=) c.1003G= (p.Val335=) n.2364G= c.808G= (p.Val270=) n.1092G= | |
15 | g.28014841C>G | CA391364936 | OCA2 | c.979G>C (p.Val327Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) n.2364G>C c.808G>C (p.Val270Leu) n.1092G>C | |
15 | g.28014841C>T | CA7439275 | OCA2 | c.979G>A (p.Val327Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) n.2364G>A c.808G>A (p.Val270Ile) n.1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014842A= | CA2166414888 | OCA2 | c.978T= (p.Ser326=) c.1002T= (p.Ser334=) n.2363T= c.807T= (p.Ser269=) n.1091T= | |
15 | g.28014842A>C | CA391364938 | OCA2 | c.978T>G (p.Ser326Arg) c.1002T>G (p.Ser334Arg) n.2363T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) n.1091T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014842A>G | CA488959435 | OCA2 | c.978T>C (p.Ser326=) c.1002T>C (p.Ser334=) n.2363T>C c.807T>C (p.Ser269=) n.1091T>C | dbSNP |
15 | g.28014842A>T | CA391364937 | OCA2 | c.978T>A (p.Ser326Arg) c.1002T>A (p.Ser334Arg) n.2363T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) n.1091T>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.28014843C>A | CA391364939 | OCA2 | c.977G>T (p.Ser326Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) n.2362G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) n.1090G>T | |
15 | g.28014843C>G | CA391364940 | OCA2 | c.977G>C (p.Ser326Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) n.2362G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) n.1090G>C | |
15 | g.28014843C>T | CA391364941 | OCA2 | c.977G>A (p.Ser326Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) n.2362G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) n.1090G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014844T>A | CA391364942 | OCA2 | c.976A>T (p.Ser326Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) n.2361A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) n.1089A>T | |
15 | g.28014844T>C | CA391364943 | OCA2 | c.976A>G (p.Ser326Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) n.2361A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) n.1089A>G | ClinVar |
15 | g.28014844T>G | CA391364944 | OCA2 | c.976A>C (p.Ser326Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) n.2361A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) n.1089A>C | |
15 | g.28014845T>A | CA488959436 | OCA2 | c.975A>T (p.Gly325=) c.999A>T (p.Gly333=) n.2360A>T c.804A>T (p.Gly268=) n.1088A>T | |
15 | g.28014845T>C | CA488959438 | OCA2 | c.975A>G (p.Gly325=) c.999A>G (p.Gly333=) n.2360A>G c.804A>G (p.Gly268=) n.1088A>G | |
15 | g.28014845T>G | CA488959440 | OCA2 | c.975A>C (p.Gly325=) c.999A>C (p.Gly333=) n.2360A>C c.804A>C (p.Gly268=) n.1088A>C | |
15 | g.28014846C>A | CA391364945 | OCA2 | c.974G>T (p.Gly325Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.2359G>T c.803G>T (p.Gly268Val) n.1087G>T | |
15 | g.28014846C>G | CA391364947 | OCA2 | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.2359G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1087G>C | |
15 | g.28014846C>T | CA391364946 | OCA2 | c.974G>A (p.Gly325Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) n.2359G>A c.803G>A (p.Gly268Glu) n.1087G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014847C>A | CA391364948 | OCA2 | c.973G>T (p.Gly325Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) n.2358G>T c.802G>T (p.Gly268Ter) n.1086G>T | |
15 | g.28014847C= | CA2166414891 | OCA2 | c.973G= (p.Gly325=) c.997G= (p.Gly333=) n.2358G= c.802G= (p.Gly268=) n.1086G= | |
15 | g.28014847C>G | CA391364949 | OCA2 | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.2358G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1086G>C | |
15 | g.28014847C>T | CA267907162 | OCA2 | c.973G>A (p.Gly325Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) n.2358G>A c.802G>A (p.Gly268Arg) n.1086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014848G>A | CA7439276 | OCA2 | c.972C>T (p.Arg324=) c.996C>T (p.Arg332=) n.2357C>T c.801C>T (p.Arg267=) n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014848G>C | CA488959442 | OCA2 | c.972C>G (p.Arg324=) c.996C>G (p.Arg332=) n.2357C>G c.801C>G (p.Arg267=) n.1085C>G | |
15 | g.28014848G= | CA2166414900 | OCA2 | c.972C= (p.Arg324=) c.996C= (p.Arg332=) n.2357C= c.801C= (p.Arg267=) n.1085C= | |
15 | g.28014848G>T | CA488959441 | OCA2 | c.972C>A (p.Arg324=) c.996C>A (p.Arg332=) n.2357C>A c.801C>A (p.Arg267=) n.1085C>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.28014849C>A | CA391364950 | OCA2 | c.971G>T (p.Arg324Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) n.2356G>T c.800G>T (p.Arg267Leu) n.1084G>T | |
15 | g.28014849C= | CA2166414903 | OCA2 | c.971G= (p.Arg324=) c.995G= (p.Arg332=) n.2356G= c.800G= (p.Arg267=) n.1084G= | |
15 | g.28014849C>G | CA391364952 | OCA2 | c.971G>C (p.Arg324Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) n.2356G>C c.800G>C (p.Arg267Pro) n.1084G>C | |
15 | g.28014849C>T | CA391364951 | OCA2 | c.971G>A (p.Arg324His) c.995G>A (p.Arg332His) n.2356G>A c.800G>A (p.Arg267His) n.1084G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014850G>A | CA7439277 | OCA2 | c.970C>T (p.Arg324Cys) c.994C>T (p.Arg332Cys) n.2355C>T c.799C>T (p.Arg267Cys) n.1083C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014850G>C | CA391364953 | OCA2 | c.970C>G (p.Arg324Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) n.2355C>G c.799C>G (p.Arg267Gly) n.1083C>G | |
15 | g.28014850G= | CA2166414908 | OCA2 | c.970C= (p.Arg324=) c.994C= (p.Arg332=) n.2355C= c.799C= (p.Arg267=) n.1083C= | |
15 | g.28014850G>T | CA391364954 | OCA2 | c.970C>A (p.Arg324Ser) c.994C>A (p.Arg332Ser) n.2355C>A c.799C>A (p.Arg267Ser) n.1083C>A | |
15 | g.28014851G>A | CA488959446 | OCA2 | c.969C>T (p.Leu323=) c.993C>T (p.Leu331=) n.2354C>T c.798C>T (p.Leu266=) n.1082C>T | |
15 | g.28014851G>C | CA488959447 | OCA2 | c.969C>G (p.Leu323=) c.993C>G (p.Leu331=) n.2354C>G c.798C>G (p.Leu266=) n.1082C>G | |
15 | g.28014851G>T | CA488959448 | OCA2 | c.969C>A (p.Leu323=) c.993C>A (p.Leu331=) n.2354C>A c.798C>A (p.Leu266=) n.1082C>A | |
15 | g.28014852A>C | CA391364955 | OCA2 | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.2353T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) n.1081T>G | |
15 | g.28014852A>G | CA391364956 | OCA2 | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.2353T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) n.1081T>C | |
15 | g.28014852A>T | CA391364957 | OCA2 | c.968T>A (p.Leu323His) c.992T>A (p.Leu331His) n.2353T>A c.797T>A (p.Leu266His) n.1081T>A | |
15 | g.28014853G>A | CA391364958 | OCA2 | c.967C>T (p.Leu323Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) n.2352C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) n.1080C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014853G>C | CA391364959 | OCA2 | c.967C>G (p.Leu323Val) c.991C>G (p.Leu331Val) n.2352C>G c.796C>G (p.Leu266Val) n.1080C>G | |
15 | g.28014853G>T | CA391364960 | OCA2 | c.967C>A (p.Leu323Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) n.2352C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) n.1080C>A | |
15 | g.28014854G>A | CA488959451 | OCA2 | c.966C>T (p.Tyr322=) c.990C>T (p.Tyr330=) n.2351C>T c.795C>T (p.Tyr265=) n.1079C>T | |
15 | g.28014854G>C | CA391364961 | OCA2 | c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) n.2351C>G c.795C>G (p.Tyr265Ter) n.1079C>G | |
15 | g.28014854G>T | CA391364962 | OCA2 | c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.990C>A (p.Tyr330Ter) n.2351C>A c.795C>A (p.Tyr265Ter) n.1079C>A | ClinVar |
15 | g.28014855T>A | CA391364964 | OCA2 | c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.2350A>T c.794A>T (p.Tyr265Phe) n.1078A>T | |
15 | g.28014855T>C | CA7439278 | OCA2 | c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.2350A>G c.794A>G (p.Tyr265Cys) n.1078A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014855T>G | CA391364963 | OCA2 | c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.2350A>C c.794A>C (p.Tyr265Ser) n.1078A>C | |
15 | g.28014855T= | CA2166414910 | OCA2 | c.965A= (p.Tyr322=) c.989A= (p.Tyr330=) n.2350A= c.794A= (p.Tyr265=) n.1078A= | |
15 | g.28014856A>C | CA391364965 | OCA2 | c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.2349T>G c.793T>G (p.Tyr265Asp) n.1077T>G | |
15 | g.28014856A>G | CA391364967 | OCA2 | c.964T>C (p.Tyr322His) c.988T>C (p.Tyr330His) n.2349T>C c.793T>C (p.Tyr265His) n.1077T>C | |
15 | g.28014856A>T | CA391364966 | OCA2 | c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.2349T>A c.793T>A (p.Tyr265Asn) n.1077T>A | |
15 | g.28014857C>A | CA391364968 | OCA2 | c.963G>T (p.Gln321His) c.987G>T (p.Gln329His) n.2348G>T c.792G>T (p.Gln264His) n.1076G>T | |
15 | g.28014857C= | CA2166414915 | OCA2 | c.963G= (p.Gln321=) c.987G= (p.Gln329=) n.2348G= c.792G= (p.Gln264=) n.1076G= | |
15 | g.28014857C>G | CA391364969 | OCA2 | c.963G>C (p.Gln321His) c.987G>C (p.Gln329His) n.2348G>C c.792G>C (p.Gln264His) n.1076G>C | |
15 | g.28014857C>T | CA7439279 | OCA2 | c.963G>A (p.Gln321=) c.987G>A (p.Gln329=) n.2348G>A c.792G>A (p.Gln264=) n.1076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014858T>A | CA391364970 | OCA2 | c.962A>T (p.Gln321Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) n.2347A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) n.1075A>T | dbSNP |
15 | g.28014858T>C | CA391364971 | OCA2 | c.962A>G (p.Gln321Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) n.2347A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) n.1075A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014858T>G | CA391364972 | OCA2 | c.962A>C (p.Gln321Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) n.2347A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) n.1075A>C | |
15 | g.28014858T= | CA2166414919 | OCA2 | c.962A= (p.Gln321=) c.986A= (p.Gln329=) n.2347A= c.791A= (p.Gln264=) n.1075A= | |
15 | g.28014859G>A | CA7439281 | OCA2 | c.961C>T (p.Gln321Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) n.2346C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) n.1074C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014859G>C | CA7439280 | OCA2 | c.961C>G (p.Gln321Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) n.2346C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) n.1074C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014859G= | CA2166414924 | OCA2 | c.961C= (p.Gln321=) c.985C= (p.Gln329=) n.2346C= c.790C= (p.Gln264=) n.1074C= | |
15 | g.28014859G>T | CA391364973 | OCA2 | c.961C>A (p.Gln321Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) n.2346C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) n.1074C>A | |
15 | g.28014860A>C | CA391364974 | OCA2 | c.960T>G (p.His320Gln) c.984T>G (p.His328Gln) n.2345T>G c.789T>G (p.His263Gln) n.1073T>G | |
15 | g.28014860A>G | CA488959457 | OCA2 | c.960T>C (p.His320=) c.984T>C (p.His328=) n.2345T>C c.789T>C (p.His263=) n.1073T>C | |
15 | g.28014860A>T | CA391364975 | OCA2 | c.960T>A (p.His320Gln) c.984T>A (p.His328Gln) n.2345T>A c.789T>A (p.His263Gln) n.1073T>A | |
15 | g.28014861T>A | CA391364978 | OCA2 | c.959A>T (p.His320Leu) c.983A>T (p.His328Leu) n.2344A>T c.788A>T (p.His263Leu) n.1072A>T | |
15 | g.28014861T>C | CA391364977 | OCA2 | c.959A>G (p.His320Arg) c.983A>G (p.His328Arg) n.2344A>G c.788A>G (p.His263Arg) n.1072A>G | |
15 | g.28014861T>G | CA391364976 | OCA2 | c.959A>C (p.His320Pro) c.983A>C (p.His328Pro) n.2344A>C c.788A>C (p.His263Pro) n.1072A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014862G>A | CA7439282 | OCA2 | c.958C>T (p.His320Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) n.2343C>T c.787C>T (p.His263Tyr) n.1071C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014862G>C | CA391364979 | OCA2 | c.958C>G (p.His320Asp) c.982C>G (p.His328Asp) n.2343C>G c.787C>G (p.His263Asp) n.1071C>G | |
15 | g.28014862G= | CA2166414926 | OCA2 | c.958C= (p.His320=) c.982C= (p.His328=) n.2343C= c.787C= (p.His263=) n.1071C= | |
15 | g.28014862G>T | CA391364980 | OCA2 | c.958C>A (p.His320Asn) c.982C>A (p.His328Asn) n.2343C>A c.787C>A (p.His263Asn) n.1071C>A | |
15 | g.28014863A>C | CA488959461 | OCA2 | c.957T>G (p.Ala319=) c.981T>G (p.Ala327=) n.2342T>G c.786T>G (p.Ala262=) n.1070T>G | |
15 | g.28014863A>G | CA488959462 | OCA2 | c.957T>C (p.Ala319=) c.981T>C (p.Ala327=) n.2342T>C c.786T>C (p.Ala262=) n.1070T>C | |
15 | g.28014863A>T | CA488959463 | OCA2 | c.957T>A (p.Ala319=) c.981T>A (p.Ala327=) n.2342T>A c.786T>A (p.Ala262=) n.1070T>A | |
15 | g.28014864G>A | CA391364981 | OCA2 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.2341C>T c.785C>T (p.Ala262Val) n.1069C>T | |
15 | g.28014864G>C | CA391364982 | OCA2 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.2341C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) n.1069C>G | |
15 | g.28014864G>T | CA391364983 | OCA2 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.2341C>A c.785C>A (p.Ala262Asp) n.1069C>A | |
15 | g.28014865C>A | CA391364984 | OCA2 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.2340G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) n.1068G>T | |
15 | g.28014865C>G | CA391364985 | OCA2 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.2340G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) n.1068G>C | |
15 | g.28014865C>T | CA391364986 | OCA2 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.2340G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) n.1068G>A | |
15 | g.28014866C>A | CA391364987 | OCA2 | c.954G>T (p.Met318Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) n.2339G>T c.783G>T (p.Met261Ile) n.1067G>T | |
15 | g.28014866C= | CA2166414929 | OCA2 | c.954G= (p.Met318=) c.978G= (p.Met326=) n.2339G= c.783G= (p.Met261=) n.1067G= | |
15 | g.28014866C>G | CA391364988 | OCA2 | c.954G>C (p.Met318Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) n.2339G>C c.783G>C (p.Met261Ile) n.1067G>C | |
15 | g.28014866C>T | CA7439283 | OCA2 | c.954G>A (p.Met318Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) n.2339G>A c.783G>A (p.Met261Ile) n.1067G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014867A= | CA2166414934 | OCA2 | c.953T= (p.Met318=) c.977T= (p.Met326=) n.2338T= c.782T= (p.Met261=) n.1066T= | |
15 | g.28014867A>C | CA391364989 | OCA2 | c.953T>G (p.Met318Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) n.2338T>G c.782T>G (p.Met261Arg) n.1066T>G | |
15 | g.28014867A>G | CA7439284 | OCA2 | c.953T>C (p.Met318Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) n.2338T>C c.782T>C (p.Met261Thr) n.1066T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014867A>T | CA391364990 | OCA2 | c.953T>A (p.Met318Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) n.2338T>A c.782T>A (p.Met261Lys) n.1066T>A | |
15 | g.28014868T>A | CA391364991 | OCA2 | c.952A>T (p.Met318Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) n.2337A>T c.781A>T (p.Met261Leu) n.1065A>T | |
15 | g.28014868T>C | CA391364993 | OCA2 | c.952A>G (p.Met318Val) c.976A>G (p.Met326Val) n.2337A>G c.781A>G (p.Met261Val) n.1065A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014868T>G | CA391364992 | OCA2 | c.952A>C (p.Met318Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) n.2337A>C c.781A>C (p.Met261Leu) n.1065A>C | |
15 | g.28014869C>A | CA391364994 | OCA2 | c.951G>T (p.Leu317Phe) c.975G>T (p.Leu325Phe) n.2336G>T c.780G>T (p.Leu260Phe) n.1064G>T | |
15 | g.28014869C>G | CA391364995 | OCA2 | c.951G>C (p.Leu317Phe) c.975G>C (p.Leu325Phe) n.2336G>C c.780G>C (p.Leu260Phe) n.1064G>C | |
15 | g.28014869C>T | CA488959464 | OCA2 | c.951G>A (p.Leu317=) c.975G>A (p.Leu325=) n.2336G>A c.780G>A (p.Leu260=) n.1064G>A | gnomAD v2 |
15 | g.28014869_28014870delinsCA | CA2166414936 | OCA2 | c.950_951delinsTG (p.Leu317=) c.974_975delinsTG (p.Leu325=) n.2335_2336delinsTG c.779_780delinsTG (p.Leu260=) n.1063_1064delinsTG | |
15 | g.28014870A>C | CA391364996 | OCA2 | c.950T>G (p.Leu317Trp) c.974T>G (p.Leu325Trp) n.2335T>G c.779T>G (p.Leu260Trp) n.1063T>G | |
15 | g.28014870A>G | CA391364997 | OCA2 | c.950T>C (p.Leu317Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) n.2335T>C c.779T>C (p.Leu260Ser) n.1063T>C | |
15 | g.28014870A>T | CA391364998 | OCA2 | c.950T>A (p.Leu317Ter) c.974T>A (p.Leu325Ter) n.2335T>A c.779T>A (p.Leu260Ter) n.1063T>A | |
15 | g.28014873del | CA7439285 | OCA2 | c.950del (p.Leu317Ter) c.974del (p.Leu325Ter) n.2335del c.779del (p.Leu260Ter) n.1063del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014871A>C | CA391364999 | OCA2 | c.949T>G (p.Leu317Val) c.973T>G (p.Leu325Val) n.2334T>G c.778T>G (p.Leu260Val) n.1062T>G | |
15 | g.28014871A>G | CA488959468 | OCA2 | c.949T>C (p.Leu317=) c.973T>C (p.Leu325=) n.2334T>C c.778T>C (p.Leu260=) n.1062T>C | |
15 | g.28014871A>T | CA391365000 | OCA2 | c.949T>A (p.Leu317Met) c.973T>A (p.Leu325Met) n.2334T>A c.778T>A (p.Leu260Met) n.1062T>A | |
15 | g.28014872A>C | CA488959469 | OCA2 | c.948T>G (p.Leu316=) c.972T>G (p.Leu324=) n.2333T>G c.777T>G (p.Leu259=) n.1061T>G | |
15 | g.28014872A>G | CA488959470 | OCA2 | c.948T>C (p.Leu316=) c.972T>C (p.Leu324=) n.2333T>C c.777T>C (p.Leu259=) n.1061T>C | |
15 | g.28014872A>T | CA488959471 | OCA2 | c.948T>A (p.Leu316=) c.972T>A (p.Leu324=) n.2333T>A c.777T>A (p.Leu259=) n.1061T>A | |
15 | g.28014873A>C | CA391365003 | OCA2 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.2332T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1060T>G | |
15 | g.28014873A>G | CA391365002 | OCA2 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.2332T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1060T>C | |
15 | g.28014873A>T | CA391365001 | OCA2 | c.947T>A (p.Leu316His) c.971T>A (p.Leu324His) n.2332T>A c.776T>A (p.Leu259His) n.1060T>A | |
15 | g.28014874G>A | CA391365004 | OCA2 | c.946C>T (p.Leu316Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) n.2331C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) n.1059C>T | |
15 | g.28014874G>C | CA391365005 | OCA2 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.2331C>G c.775C>G (p.Leu259Val) n.1059C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014874G>T | CA391365006 | OCA2 | c.946C>A (p.Leu316Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) n.2331C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) n.1059C>A | |
15 | g.28014875A>C | CA488959475 | OCA2 | c.945T>G (p.Pro315=) c.969T>G (p.Pro323=) n.2330T>G c.774T>G (p.Pro258=) n.1058T>G | |
15 | g.28014875A>G | CA488959478 | OCA2 | c.945T>C (p.Pro315=) c.969T>C (p.Pro323=) n.2330T>C c.774T>C (p.Pro258=) n.1058T>C | |
15 | g.28014875A>T | CA488959479 | OCA2 | c.945T>A (p.Pro315=) c.969T>A (p.Pro323=) n.2330T>A c.774T>A (p.Pro258=) n.1058T>A |