Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27990600_27990608dup | CA616706640 | OCA2 | c.1095_1103dup (p.Ala368_Val369insAlaLeuAla) c.1045-931_1045-923dup (n.1045-931_1045-923dup) c.1119_1127dup (p.Ala376_Val377insAlaLeuAla) c.1069-931_1069-923dup (n.1069-931_1069-923dup) c.1069-3954_1069-3946dup (n.1069-3954_1069-3946dup) n.2480_2488dup c.924_932dup (p.Ala311_Val312insAlaLeuAla) n.1208_1216dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990600_27990608del | CA711738426 | OCA2 | c.1095_1103del (p.Ala366_Ala368del) c.1045-931_1045-923del (n.1045-931_1045-923del) c.1119_1127del (p.Ala374_Ala376del) c.1069-931_1069-923del (n.1069-931_1069-923del) c.1069-3954_1069-3946del (n.1069-3954_1069-3946del) n.2480_2488del c.924_932del (p.Ala309_Ala311del) n.1208_1216del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990598del | CA2695219949 | OCA2 | c.1094del (p.Ala365GlufsTer5) c.1045-932del (n.1045-932del) c.1118del (p.Ala373GlufsTer5) c.1069-932del (n.1069-932del) c.1069-3955del (n.1069-3955del) n.2479del c.923del (p.Ala308GlufsTer5) n.1207del | |
15 | g.27990598G>A | CA391362346 | OCA2 | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1045-932C>T (n.1045-932C>T) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1069-932C>T (n.1069-932C>T) c.1069-3955C>T (n.1069-3955C>T) n.2479C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.1207C>T | |
15 | g.27990598G>C | CA391362347 | OCA2 | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1045-932C>G (n.1045-932C>G) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1069-932C>G (n.1069-932C>G) c.1069-3955C>G (n.1069-3955C>G) n.2479C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1207C>G | |
15 | g.27990598G>T | CA391362348 | OCA2 | c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.1045-932C>A (n.1045-932C>A) c.1118C>A (p.Ala373Glu) c.1069-932C>A (n.1069-932C>A) c.1069-3955C>A (n.1069-3955C>A) n.2479C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) n.1207C>A | |
15 | g.27990599C>A | CA391362350 | OCA2 | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1045-933G>T (n.1045-933G>T) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1069-933G>T (n.1069-933G>T) c.1069-3956G>T (n.1069-3956G>T) n.2478G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1206G>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.27990599C>G | CA391362351 | OCA2 | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1045-933G>C (n.1045-933G>C) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1069-933G>C (n.1069-933G>C) c.1069-3956G>C (n.1069-3956G>C) n.2478G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1206G>C | |
15 | g.27990599C>T | CA391362349 | OCA2 | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1045-933G>A (n.1045-933G>A) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1069-933G>A (n.1069-933G>A) c.1069-3956G>A (n.1069-3956G>A) n.2478G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1206G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990600C>A | CA488959199 | OCA2 | c.1092G>T (p.Leu364=) c.1045-934G>T (n.1045-934G>T) c.1116G>T (p.Leu372=) c.1069-934G>T (n.1069-934G>T) c.1069-3957G>T (n.1069-3957G>T) n.2477G>T c.921G>T (p.Leu307=) n.1205G>T | |
15 | g.27990600C>G | CA488959200 | OCA2 | c.1092G>C (p.Leu364=) c.1045-934G>C (n.1045-934G>C) c.1116G>C (p.Leu372=) c.1069-934G>C (n.1069-934G>C) c.1069-3957G>C (n.1069-3957G>C) n.2477G>C c.921G>C (p.Leu307=) n.1205G>C | |
15 | g.27990600C>T | CA488959201 | OCA2 | c.1092G>A (p.Leu364=) c.1045-934G>A (n.1045-934G>A) c.1116G>A (p.Leu372=) c.1069-934G>A (n.1069-934G>A) c.1069-3957G>A (n.1069-3957G>A) n.2477G>A c.921G>A (p.Leu307=) n.1205G>A | |
15 | g.27990601del | CA2575653213 | OCA2 | c.1091del (p.Leu364ArgfsTer6) c.1045-935del (n.1045-935del) c.1115del (p.Leu372ArgfsTer6) c.1069-935del (n.1069-935del) c.1069-3958del (n.1069-3958del) n.2476del c.920del (p.Leu307ArgfsTer6) n.1204del | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.27990601A= | CA2166416448 | OCA2 | c.1091T= (p.Leu364=) c.1045-935T= (n.1045-935T=) c.1115T= (p.Leu372=) c.1069-935T= (n.1069-935T=) c.1069-3958T= (n.1069-3958T=) n.2476T= c.920T= (p.Leu307=) n.1204T= | |
15 | g.27990601A>C | CA391362352 | OCA2 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1045-935T>G (n.1045-935T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1069-935T>G (n.1069-935T>G) c.1069-3958T>G (n.1069-3958T>G) n.2476T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1204T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990601A>G | CA391362353 | OCA2 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1045-935T>C (n.1045-935T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1069-935T>C (n.1069-935T>C) c.1069-3958T>C (n.1069-3958T>C) n.2476T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1204T>C | COSMIC |
15 | g.27990601A>T | CA391362354 | OCA2 | c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.1045-935T>A (n.1045-935T>A) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.1069-935T>A (n.1069-935T>A) c.1069-3958T>A (n.1069-3958T>A) n.2476T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1204T>A | |
15 | g.27990602G>A | CA488959202 | OCA2 | c.1090C>T (p.Leu364=) c.1045-936C>T (n.1045-936C>T) c.1114C>T (p.Leu372=) c.1069-936C>T (n.1069-936C>T) c.1069-3959C>T (n.1069-3959C>T) n.2475C>T c.919C>T (p.Leu307=) n.1203C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990602G>C | CA391362355 | OCA2 | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1045-936C>G (n.1045-936C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1069-936C>G (n.1069-936C>G) c.1069-3959C>G (n.1069-3959C>G) n.2475C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.1203C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990602G= | CA2166416449 | OCA2 | c.1090C= (p.Leu364=) c.1045-936C= (n.1045-936C=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1069-936C= (n.1069-936C=) c.1069-3959C= (n.1069-3959C=) n.2475C= c.919C= (p.Leu307=) n.1203C= | |
15 | g.27990602G>T | CA391362356 | OCA2 | c.1090C>A (p.Leu364Met) c.1045-936C>A (n.1045-936C>A) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.1069-936C>A (n.1069-936C>A) c.1069-3959C>A (n.1069-3959C>A) n.2475C>A c.919C>A (p.Leu307Met) n.1203C>A | |
15 | g.27990603T>A | CA488959203 | OCA2 | c.1089A>T (p.Ala363=) c.1045-937A>T (n.1045-937A>T) c.1113A>T (p.Ala371=) c.1069-937A>T (n.1069-937A>T) c.1069-3960A>T (n.1069-3960A>T) n.2474A>T c.918A>T (p.Ala306=) n.1202A>T | |
15 | g.27990603T>C | CA7439221 | OCA2 | c.1089A>G (p.Ala363=) c.1045-937A>G (n.1045-937A>G) c.1113A>G (p.Ala371=) c.1069-937A>G (n.1069-937A>G) c.1069-3960A>G (n.1069-3960A>G) n.2474A>G c.918A>G (p.Ala306=) n.1202A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990603T>G | CA488959204 | OCA2 | c.1089A>C (p.Ala363=) c.1045-937A>C (n.1045-937A>C) c.1113A>C (p.Ala371=) c.1069-937A>C (n.1069-937A>C) c.1069-3960A>C (n.1069-3960A>C) n.2474A>C c.918A>C (p.Ala306=) n.1202A>C | |
15 | g.27990603T= | CA2166416450 | OCA2 | c.1089A= (p.Ala363=) c.1045-937A= (n.1045-937A=) c.1113A= (p.Ala371=) c.1069-937A= (n.1069-937A=) c.1069-3960A= (n.1069-3960A=) n.2474A= c.918A= (p.Ala306=) n.1202A= | |
15 | g.27990604G>A | CA391362357 | OCA2 | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1045-938C>T (n.1045-938C>T) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1069-938C>T (n.1069-938C>T) c.1069-3961C>T (n.1069-3961C>T) n.2473C>T c.917C>T (p.Ala306Val) n.1201C>T | |
15 | g.27990604G>C | CA391362358 | OCA2 | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1045-938C>G (n.1045-938C>G) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1069-938C>G (n.1069-938C>G) c.1069-3961C>G (n.1069-3961C>G) n.2473C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1201C>G | |
15 | g.27990604G>T | CA391362359 | OCA2 | c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1045-938C>A (n.1045-938C>A) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.1069-938C>A (n.1069-938C>A) c.1069-3961C>A (n.1069-3961C>A) n.2473C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) n.1201C>A | |
15 | g.27990605C>A | CA391362360 | OCA2 | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1045-939G>T (n.1045-939G>T) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1069-939G>T (n.1069-939G>T) c.1069-3962G>T (n.1069-3962G>T) n.2472G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1200G>T | |
15 | g.27990605C>G | CA391362361 | OCA2 | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1045-939G>C (n.1045-939G>C) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1069-939G>C (n.1069-939G>C) c.1069-3962G>C (n.1069-3962G>C) n.2472G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) n.1200G>C | |
15 | g.27990605C>T | CA391362362 | OCA2 | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1045-939G>A (n.1045-939G>A) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1069-939G>A (n.1069-939G>A) c.1069-3962G>A (n.1069-3962G>A) n.2472G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1200G>A | |
15 | g.27990606T>A | CA488959205 | OCA2 | c.1086A>T (p.Ala362=) c.1045-940A>T (n.1045-940A>T) c.1110A>T (p.Ala370=) c.1069-940A>T (n.1069-940A>T) c.1069-3963A>T (n.1069-3963A>T) n.2471A>T c.915A>T (p.Ala305=) n.1199A>T | |
15 | g.27990606T>C | CA488959206 | OCA2 | c.1086A>G (p.Ala362=) c.1045-940A>G (n.1045-940A>G) c.1110A>G (p.Ala370=) c.1069-940A>G (n.1069-940A>G) c.1069-3963A>G (n.1069-3963A>G) n.2471A>G c.915A>G (p.Ala305=) n.1199A>G | |
15 | g.27990606T>G | CA488959207 | OCA2 | c.1086A>C (p.Ala362=) c.1045-940A>C (n.1045-940A>C) c.1110A>C (p.Ala370=) c.1069-940A>C (n.1069-940A>C) c.1069-3963A>C (n.1069-3963A>C) n.2471A>C c.915A>C (p.Ala305=) n.1199A>C | |
15 | g.27990607G>A | CA391362365 | OCA2 | c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1045-941C>T (n.1045-941C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1069-941C>T (n.1069-941C>T) c.1069-3964C>T (n.1069-3964C>T) n.2470C>T c.914C>T (p.Ala305Val) n.1198C>T | |
15 | g.27990607G>C | CA391362363 | OCA2 | c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1045-941C>G (n.1045-941C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1069-941C>G (n.1069-941C>G) c.1069-3964C>G (n.1069-3964C>G) n.2470C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1198C>G | |
15 | g.27990607G>T | CA391362364 | OCA2 | c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.1045-941C>A (n.1045-941C>A) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.1069-941C>A (n.1069-941C>A) c.1069-3964C>A (n.1069-3964C>A) n.2470C>A c.914C>A (p.Ala305Glu) n.1198C>A | |
15 | g.27990608C>A | CA391362366 | OCA2 | c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1045-942G>T (n.1045-942G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1069-942G>T (n.1069-942G>T) c.1069-3965G>T (n.1069-3965G>T) n.2469G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1197G>T | |
15 | g.27990608C= | CA2166416451 | OCA2 | c.1084G= (p.Ala362=) c.1045-942G= (n.1045-942G=) c.1108G= (p.Ala370=) c.1069-942G= (n.1069-942G=) c.1069-3965G= (n.1069-3965G=) n.2469G= c.913G= (p.Ala305=) n.1197G= | |
15 | g.27990608C>G | CA391362367 | OCA2 | c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1045-942G>C (n.1045-942G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1069-942G>C (n.1069-942G>C) c.1069-3965G>C (n.1069-3965G>C) n.2469G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1197G>C | |
15 | g.27990608C>T | CA7439222 | OCA2 | c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1045-942G>A (n.1045-942G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1069-942G>A (n.1069-942G>A) c.1069-3965G>A (n.1069-3965G>A) n.2469G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990609A= | CA2166416452 | OCA2 | c.1083T= (p.Leu361=) c.1045-943T= (n.1045-943T=) c.1107T= (p.Leu369=) c.1069-943T= (n.1069-943T=) c.1069-3966T= (n.1069-3966T=) n.2468T= c.912T= (p.Leu304=) n.1196T= | |
15 | g.27990609A>C | CA488959208 | OCA2 | c.1083T>G (p.Leu361=) c.1045-943T>G (n.1045-943T>G) c.1107T>G (p.Leu369=) c.1069-943T>G (n.1069-943T>G) c.1069-3966T>G (n.1069-3966T>G) n.2468T>G c.912T>G (p.Leu304=) n.1196T>G | |
15 | g.27990609A>G | CA488959209 | OCA2 | c.1083T>C (p.Leu361=) c.1045-943T>C (n.1045-943T>C) c.1107T>C (p.Leu369=) c.1069-943T>C (n.1069-943T>C) c.1069-3966T>C (n.1069-3966T>C) n.2468T>C c.912T>C (p.Leu304=) n.1196T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990609A>T | CA488959210 | OCA2 | c.1083T>A (p.Leu361=) c.1045-943T>A (n.1045-943T>A) c.1107T>A (p.Leu369=) c.1069-943T>A (n.1069-943T>A) c.1069-3966T>A (n.1069-3966T>A) n.2468T>A c.912T>A (p.Leu304=) n.1196T>A | |
15 | g.27990610A>C | CA391362368 | OCA2 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1045-944T>G (n.1045-944T>G) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1069-944T>G (n.1069-944T>G) c.1069-3967T>G (n.1069-3967T>G) n.2467T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1195T>G | |
15 | g.27990610A>G | CA391362369 | OCA2 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1045-944T>C (n.1045-944T>C) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1069-944T>C (n.1069-944T>C) c.1069-3967T>C (n.1069-3967T>C) n.2467T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1195T>C | |
15 | g.27990610A>T | CA391362370 | OCA2 | c.1082T>A (p.Leu361His) c.1045-944T>A (n.1045-944T>A) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1069-944T>A (n.1069-944T>A) c.1069-3967T>A (n.1069-3967T>A) n.2467T>A c.911T>A (p.Leu304His) n.1195T>A | |
15 | g.27990611G>A | CA391362371 | OCA2 | c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1045-945C>T (n.1045-945C>T) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1069-945C>T (n.1069-945C>T) c.1069-3968C>T (n.1069-3968C>T) n.2466C>T c.910C>T (p.Leu304Phe) n.1194C>T | |
15 | g.27990611G>C | CA267893659 | OCA2 | c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1045-945C>G (n.1045-945C>G) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1069-945C>G (n.1069-945C>G) c.1069-3968C>G (n.1069-3968C>G) n.2466C>G c.910C>G (p.Leu304Val) n.1194C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990611G= | CA2166416453 | OCA2 | c.1081C= (p.Leu361=) c.1045-945C= (n.1045-945C=) c.1105C= (p.Leu369=) c.1069-945C= (n.1069-945C=) c.1069-3968C= (n.1069-3968C=) n.2466C= c.910C= (p.Leu304=) n.1194C= | |
15 | g.27990611G>T | CA7439223 | OCA2 | c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1045-945C>A (n.1045-945C>A) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1069-945C>A (n.1069-945C>A) c.1069-3968C>A (n.1069-3968C>A) n.2466C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) n.1194C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990613dup | CA2841236433 | OCA2 | c.1081dup (p.Leu361ProfsTer13) c.1045-945dup (n.1045-945dup) c.1105dup (p.Leu369ProfsTer13) c.1069-945dup (n.1069-945dup) c.1069-3968dup (n.1069-3968dup) n.2466dup c.910dup (p.Leu304ProfsTer13) n.1194dup | |
15 | g.27990612G>A | CA7439224 | OCA2 | c.1080C>T (p.Ser360=) c.1045-946C>T (n.1045-946C>T) c.1104C>T (p.Ser368=) c.1069-946C>T (n.1069-946C>T) c.1069-3969C>T (n.1069-3969C>T) n.2465C>T c.909C>T (p.Ser303=) n.1193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990612G>C | CA488959211 | OCA2 | c.1080C>G (p.Ser360=) c.1045-946C>G (n.1045-946C>G) c.1104C>G (p.Ser368=) c.1069-946C>G (n.1069-946C>G) c.1069-3969C>G (n.1069-3969C>G) n.2465C>G c.909C>G (p.Ser303=) n.1193C>G | |
15 | g.27990612G= | CA2166416454 | OCA2 | c.1080C= (p.Ser360=) c.1045-946C= (n.1045-946C=) c.1104C= (p.Ser368=) c.1069-946C= (n.1069-946C=) c.1069-3969C= (n.1069-3969C=) n.2465C= c.909C= (p.Ser303=) n.1193C= | |
15 | g.27990612G>T | CA488959212 | OCA2 | c.1080C>A (p.Ser360=) c.1045-946C>A (n.1045-946C>A) c.1104C>A (p.Ser368=) c.1069-946C>A (n.1069-946C>A) c.1069-3969C>A (n.1069-3969C>A) n.2465C>A c.909C>A (p.Ser303=) n.1193C>A | |
15 | g.27990613G>A | CA391362372 | OCA2 | c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.1045-947C>T (n.1045-947C>T) c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.1069-947C>T (n.1069-947C>T) c.1069-3970C>T (n.1069-3970C>T) n.2464C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1192C>T | ClinVar |
15 | g.27990613G>C | CA391362373 | OCA2 | c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.1045-947C>G (n.1045-947C>G) c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.1069-947C>G (n.1069-947C>G) c.1069-3970C>G (n.1069-3970C>G) n.2464C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1192C>G | |
15 | g.27990613G>T | CA391362374 | OCA2 | c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.1045-947C>A (n.1045-947C>A) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.1069-947C>A (n.1069-947C>A) c.1069-3970C>A (n.1069-3970C>A) n.2464C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1192C>A | |
15 | g.27990614A>C | CA391362377 | OCA2 | c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1045-948T>G (n.1045-948T>G) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.1069-948T>G (n.1069-948T>G) c.1069-3971T>G (n.1069-3971T>G) n.2463T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1191T>G | |
15 | g.27990614A>G | CA391362376 | OCA2 | c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1045-948T>C (n.1045-948T>C) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.1069-948T>C (n.1069-948T>C) c.1069-3971T>C (n.1069-3971T>C) n.2463T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1191T>C | |
15 | g.27990614A>T | CA391362375 | OCA2 | c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1045-948T>A (n.1045-948T>A) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.1069-948T>A (n.1069-948T>A) c.1069-3971T>A (n.1069-3971T>A) n.2463T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1191T>A | |
15 | g.27990615A= | CA2166416455 | OCA2 | c.1077T= (p.Gly359=) c.1045-949T= (n.1045-949T=) c.1101T= (p.Gly367=) c.1069-949T= (n.1069-949T=) c.1069-3972T= (n.1069-3972T=) n.2462T= c.906T= (p.Gly302=) n.1190T= | |
15 | g.27990615A>C | CA488959215 | OCA2 | c.1077T>G (p.Gly359=) c.1045-949T>G (n.1045-949T>G) c.1101T>G (p.Gly367=) c.1069-949T>G (n.1069-949T>G) c.1069-3972T>G (n.1069-3972T>G) n.2462T>G c.906T>G (p.Gly302=) n.1190T>G | |
15 | g.27990615A>G | CA488959214 | OCA2 | c.1077T>C (p.Gly359=) c.1045-949T>C (n.1045-949T>C) c.1101T>C (p.Gly367=) c.1069-949T>C (n.1069-949T>C) c.1069-3972T>C (n.1069-3972T>C) n.2462T>C c.906T>C (p.Gly302=) n.1190T>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
15 | g.27990615A>T | CA488959213 | OCA2 | c.1077T>A (p.Gly359=) c.1045-949T>A (n.1045-949T>A) c.1101T>A (p.Gly367=) c.1069-949T>A (n.1069-949T>A) c.1069-3972T>A (n.1069-3972T>A) n.2462T>A c.906T>A (p.Gly302=) n.1190T>A | |
15 | g.27990616C>A | CA391362378 | OCA2 | c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1045-950G>T (n.1045-950G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1069-950G>T (n.1069-950G>T) c.1069-3973G>T (n.1069-3973G>T) n.2461G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.1189G>T | |
15 | g.27990616C= | CA2166416456 | OCA2 | c.1076G= (p.Gly359=) c.1045-950G= (n.1045-950G=) c.1100G= (p.Gly367=) c.1069-950G= (n.1069-950G=) c.1069-3973G= (n.1069-3973G=) n.2461G= c.905G= (p.Gly302=) n.1189G= | |
15 | g.27990616C>G | CA267893668 | OCA2 | c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1045-950G>C (n.1045-950G>C) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1069-950G>C (n.1069-950G>C) c.1069-3973G>C (n.1069-3973G>C) n.2461G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1189G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990616C>T | CA7439225 | OCA2 | c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.1045-950G>A (n.1045-950G>A) c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.1069-950G>A (n.1069-950G>A) c.1069-3973G>A (n.1069-3973G>A) n.2461G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.1189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990618dup | CA2841236434 | OCA2 | c.1076dup (p.Ser360PhefsTer14) c.1045-950dup (n.1045-950dup) c.1100dup (p.Ser368PhefsTer14) c.1069-950dup (n.1069-950dup) c.1069-3973dup (n.1069-3973dup) n.2461dup c.905dup (p.Ser303PhefsTer14) n.1189dup | |
15 | g.27990618del | CA2839553346 | OCA2 | c.1076del (p.Gly359ValfsTer11) c.1045-950del (n.1045-950del) c.1100del (p.Gly367ValfsTer11) c.1069-950del (n.1069-950del) c.1069-3973del (n.1069-3973del) n.2461del c.905del (p.Gly302ValfsTer11) n.1189del | |
15 | g.27990617C>A | CA391362379 | OCA2 | c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.1045-951G>T (n.1045-951G>T) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.1069-951G>T (n.1069-951G>T) c.1069-3974G>T (n.1069-3974G>T) n.2460G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) n.1188G>T | |
15 | g.27990617C= | CA2166416457 | OCA2 | c.1075G= (p.Gly359=) c.1045-951G= (n.1045-951G=) c.1099G= (p.Gly367=) c.1069-951G= (n.1069-951G=) c.1069-3974G= (n.1069-3974G=) n.2460G= c.904G= (p.Gly302=) n.1188G= | |
15 | g.27990617C>G | CA391362380 | OCA2 | c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1045-951G>C (n.1045-951G>C) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1069-951G>C (n.1069-951G>C) c.1069-3974G>C (n.1069-3974G>C) n.2460G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1188G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27990617C>T | CA391362381 | OCA2 | c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.1045-951G>A (n.1045-951G>A) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.1069-951G>A (n.1069-951G>A) c.1069-3974G>A (n.1069-3974G>A) n.2460G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) n.1188G>A | |
15 | g.27990618C>A | CA488959216 | OCA2 | c.1074G>T (p.Leu358=) c.1045-952G>T (n.1045-952G>T) c.1098G>T (p.Leu366=) c.1069-952G>T (n.1069-952G>T) c.1069-3975G>T (n.1069-3975G>T) n.2459G>T c.903G>T (p.Leu301=) n.1187G>T | dbSNP |
15 | g.27990618C= | CA2166416458 | OCA2 | c.1074G= (p.Leu358=) c.1045-952G= (n.1045-952G=) c.1098G= (p.Leu366=) c.1069-952G= (n.1069-952G=) c.1069-3975G= (n.1069-3975G=) n.2459G= c.903G= (p.Leu301=) n.1187G= | |
15 | g.27990618C>G | CA488959217 | OCA2 | c.1074G>C (p.Leu358=) c.1045-952G>C (n.1045-952G>C) c.1098G>C (p.Leu366=) c.1069-952G>C (n.1069-952G>C) c.1069-3975G>C (n.1069-3975G>C) n.2459G>C c.903G>C (p.Leu301=) n.1187G>C | |
15 | g.27990618C>T | CA488959218 | OCA2 | c.1074G>A (p.Leu358=) c.1045-952G>A (n.1045-952G>A) c.1098G>A (p.Leu366=) c.1069-952G>A (n.1069-952G>A) c.1069-3975G>A (n.1069-3975G>A) n.2459G>A c.903G>A (p.Leu301=) n.1187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990619A>C | CA391362382 | OCA2 | c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1045-953T>G (n.1045-953T>G) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1069-953T>G (n.1069-953T>G) c.1069-3976T>G (n.1069-3976T>G) n.2458T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1186T>G | |
15 | g.27990619A>G | CA391362383 | OCA2 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1045-953T>C (n.1045-953T>C) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1069-953T>C (n.1069-953T>C) c.1069-3976T>C (n.1069-3976T>C) n.2458T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1186T>C | |
15 | g.27990619A>T | CA391362384 | OCA2 | c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1045-953T>A (n.1045-953T>A) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1069-953T>A (n.1069-953T>A) c.1069-3976T>A (n.1069-3976T>A) n.2458T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1186T>A | |
15 | g.27990620G>A | CA488959219 | OCA2 | c.1072C>T (p.Leu358=) c.1045-954C>T (n.1045-954C>T) c.1096C>T (p.Leu366=) c.1069-954C>T (n.1069-954C>T) c.1069-3977C>T (n.1069-3977C>T) n.2457C>T c.901C>T (p.Leu301=) n.1185C>T | |
15 | g.27990620G>C | CA391362386 | OCA2 | c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1045-954C>G (n.1045-954C>G) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1069-954C>G (n.1069-954C>G) c.1069-3977C>G (n.1069-3977C>G) n.2457C>G c.901C>G (p.Leu301Val) n.1185C>G | |
15 | g.27990620G>T | CA391362385 | OCA2 | c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1045-954C>A (n.1045-954C>A) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1069-954C>A (n.1069-954C>A) c.1069-3977C>A (n.1069-3977C>A) n.2457C>A c.901C>A (p.Leu301Met) n.1185C>A | |
15 | g.27990621del | CA2695219950 | OCA2 | c.1071del (p.Met357IlefsTer13) c.1045-955del (n.1045-955del) c.1095del (p.Met365IlefsTer13) c.1069-955del (n.1069-955del) c.1069-3978del (n.1069-3978del) n.2456del c.900del (p.Met300IlefsTer13) n.1184del | |
15 | g.27990621C>A | CA391362387 | OCA2 | c.1071G>T (p.Met357Ile) c.1045-955G>T (n.1045-955G>T) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.1069-955G>T (n.1069-955G>T) c.1069-3978G>T (n.1069-3978G>T) n.2456G>T c.900G>T (p.Met300Ile) n.1184G>T | |
15 | g.27990621C>G | CA391362388 | OCA2 | c.1071G>C (p.Met357Ile) c.1045-955G>C (n.1045-955G>C) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1069-955G>C (n.1069-955G>C) c.1069-3978G>C (n.1069-3978G>C) n.2456G>C c.900G>C (p.Met300Ile) n.1184G>C | |
15 | g.27990621C>T | CA391362389 | OCA2 | c.1071G>A (p.Met357Ile) c.1045-955G>A (n.1045-955G>A) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1069-955G>A (n.1069-955G>A) c.1069-3978G>A (n.1069-3978G>A) n.2456G>A c.900G>A (p.Met300Ile) n.1184G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990622A= | CA2166416459 | OCA2 | c.1070T= (p.Met357=) c.1045-956T= (n.1045-956T=) c.1094T= (p.Met365=) c.1069-956T= (n.1069-956T=) c.1069-3979T= (n.1069-3979T=) n.2455T= c.899T= (p.Met300=) n.1183T= | |
15 | g.27990622A>C | CA391362390 | OCA2 | c.1070T>G (p.Met357Arg) c.1045-956T>G (n.1045-956T>G) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1069-956T>G (n.1069-956T>G) c.1069-3979T>G (n.1069-3979T>G) n.2455T>G c.899T>G (p.Met300Arg) n.1183T>G | |
15 | g.27990622A>G | CA391362391 | OCA2 | c.1070T>C (p.Met357Thr) c.1045-956T>C (n.1045-956T>C) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1069-956T>C (n.1069-956T>C) c.1069-3979T>C (n.1069-3979T>C) n.2455T>C c.899T>C (p.Met300Thr) n.1183T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990622A>T | CA391362392 | OCA2 | c.1070T>A (p.Met357Lys) c.1045-956T>A (n.1045-956T>A) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.1069-956T>A (n.1069-956T>A) c.1069-3979T>A (n.1069-3979T>A) n.2455T>A c.899T>A (p.Met300Lys) n.1183T>A | |
15 | g.27990623T>A | CA391362393 | OCA2 | c.1069A>T (p.Met357Leu) c.1045-957A>T (n.1045-957A>T) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1069-957A>T (n.1069-957A>T) c.1069-3980A>T (n.1069-3980A>T) n.2454A>T c.898A>T (p.Met300Leu) n.1182A>T | |
15 | g.27990623T>C | CA391362395 | OCA2 | c.1069A>G (p.Met357Val) c.1045-957A>G (n.1045-957A>G) c.1093A>G (p.Met365Val) c.1069-957A>G (n.1069-957A>G) c.1069-3980A>G (n.1069-3980A>G) n.2454A>G c.898A>G (p.Met300Val) n.1182A>G | |
15 | g.27990623T>G | CA391362394 | OCA2 | c.1069A>C (p.Met357Leu) c.1045-957A>C (n.1045-957A>C) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1069-957A>C (n.1069-957A>C) c.1069-3980A>C (n.1069-3980A>C) n.2454A>C c.898A>C (p.Met300Leu) n.1182A>C | |
15 | g.27990624G>A | CA488959220 | OCA2 | c.1068C>T (p.Ala356=) c.1045-958C>T (n.1045-958C>T) c.1092C>T (p.Ala364=) c.1069-958C>T (n.1069-958C>T) c.1069-3981C>T (n.1069-3981C>T) n.2453C>T c.897C>T (p.Ala299=) n.1181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990624G>C | CA488959221 | OCA2 | c.1068C>G (p.Ala356=) c.1045-958C>G (n.1045-958C>G) c.1092C>G (p.Ala364=) c.1069-958C>G (n.1069-958C>G) c.1069-3981C>G (n.1069-3981C>G) n.2453C>G c.897C>G (p.Ala299=) n.1181C>G | |
15 | g.27990624G= | CA2166416460 | OCA2 | c.1068C= (p.Ala356=) c.1045-958C= (n.1045-958C=) c.1092C= (p.Ala364=) c.1069-958C= (n.1069-958C=) c.1069-3981C= (n.1069-3981C=) n.2453C= c.897C= (p.Ala299=) n.1181C= | |
15 | g.27990624G>T | CA488959222 | OCA2 | c.1068C>A (p.Ala356=) c.1045-958C>A (n.1045-958C>A) c.1092C>A (p.Ala364=) c.1069-958C>A (n.1069-958C>A) c.1069-3981C>A (n.1069-3981C>A) n.2453C>A c.897C>A (p.Ala299=) n.1181C>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.27990625G>A | CA391362396 | OCA2 | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1045-959C>T (n.1045-959C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1069-959C>T (n.1069-959C>T) c.1069-3982C>T (n.1069-3982C>T) n.2452C>T c.896C>T (p.Ala299Val) n.1180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990625G>C | CA391362397 | OCA2 | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1045-959C>G (n.1045-959C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1069-959C>G (n.1069-959C>G) c.1069-3982C>G (n.1069-3982C>G) n.2452C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1180C>G | |
15 | g.27990625G= | CA2166416461 | OCA2 | c.1067C= (p.Ala356=) c.1045-959C= (n.1045-959C=) c.1091C= (p.Ala364=) c.1069-959C= (n.1069-959C=) c.1069-3982C= (n.1069-3982C=) n.2452C= c.896C= (p.Ala299=) n.1180C= | |
15 | g.27990625G>T | CA391362398 | OCA2 | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1045-959C>A (n.1045-959C>A) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1069-959C>A (n.1069-959C>A) c.1069-3982C>A (n.1069-3982C>A) n.2452C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1180C>A | |
15 | g.27990626C>A | CA391362399 | OCA2 | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1045-960G>T (n.1045-960G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1069-960G>T (n.1069-960G>T) c.1069-3983G>T (n.1069-3983G>T) n.2451G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1179G>T | |
15 | g.27990626C= | CA2166416462 | OCA2 | c.1066G= (p.Ala356=) c.1045-960G= (n.1045-960G=) c.1090G= (p.Ala364=) c.1069-960G= (n.1069-960G=) c.1069-3983G= (n.1069-3983G=) n.2451G= c.895G= (p.Ala299=) n.1179G= | |
15 | g.27990626C>G | CA391362400 | OCA2 | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1045-960G>C (n.1045-960G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1069-960G>C (n.1069-960G>C) c.1069-3983G>C (n.1069-3983G>C) n.2451G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1179G>C | |
15 | g.27990626C>T | CA391362401 | OCA2 | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1045-960G>A (n.1045-960G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1069-960G>A (n.1069-960G>A) c.1069-3983G>A (n.1069-3983G>A) n.2451G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990627C>A | CA488959223 | OCA2 | c.1065G>T (p.Ala355=) c.1045-961G>T (n.1045-961G>T) c.1089G>T (p.Ala363=) c.1069-961G>T (n.1069-961G>T) c.1069-3984G>T (n.1069-3984G>T) n.2450G>T c.894G>T (p.Ala298=) n.1178G>T | dbSNP |
15 | g.27990627C= | CA2166416463 | OCA2 | c.1065G= (p.Ala355=) c.1045-961G= (n.1045-961G=) c.1089G= (p.Ala363=) c.1069-961G= (n.1069-961G=) c.1069-3984G= (n.1069-3984G=) n.2450G= c.894G= (p.Ala298=) n.1178G= | |
15 | g.27990627C>G | CA488959224 | OCA2 | c.1065G>C (p.Ala355=) c.1045-961G>C (n.1045-961G>C) c.1089G>C (p.Ala363=) c.1069-961G>C (n.1069-961G>C) c.1069-3984G>C (n.1069-3984G>C) n.2450G>C c.894G>C (p.Ala298=) n.1178G>C | |
15 | g.27990627C>T | CA7439226 | OCA2 | c.1065G>A (p.Ala355=) c.1045-961G>A (n.1045-961G>A) c.1089G>A (p.Ala363=) c.1069-961G>A (n.1069-961G>A) c.1069-3984G>A (n.1069-3984G>A) n.2450G>A c.894G>A (p.Ala298=) n.1178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990627_27990628delinsTA | CA2580089183 | OCA2 | c.1064_1065delinsTA (p.Ala355Val) c.1045-962_1045-961delinsTA (n.1045-962_1045-961delinsTA) c.1088_1089delinsTA (p.Ala363Val) c.1069-962_1069-961delinsTA (n.1069-962_1069-961delinsTA) c.1069-3985_1069-3984delinsTA (n.1069-3985_1069-3984delinsTA) n.2449_2450delinsTA c.893_894delinsTA (p.Ala298Val) n.1177_1178delinsTA | ClinVar |
15 | g.27990628del | CA2839366751 | OCA2 | c.1064del (p.Ala355GlyfsTer15) c.1045-962del (n.1045-962del) c.1088del (p.Ala363GlyfsTer15) c.1069-962del (n.1069-962del) c.1069-3985del (n.1069-3985del) n.2449del c.893del (p.Ala298GlyfsTer15) n.1177del | |
15 | g.27990628G>A | CA7439227 | OCA2 | c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1045-962C>T (n.1045-962C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1069-962C>T (n.1069-962C>T) c.1069-3985C>T (n.1069-3985C>T) n.2449C>T c.893C>T (p.Ala298Val) n.1177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27990628G>C | CA391362402 | OCA2 | c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1045-962C>G (n.1045-962C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1069-962C>G (n.1069-962C>G) c.1069-3985C>G (n.1069-3985C>G) n.2449C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1177C>G | |
15 | g.27990628G= | CA2166416465 | OCA2 | c.1064C= (p.Ala355=) c.1045-962C= (n.1045-962C=) c.1088C= (p.Ala363=) c.1069-962C= (n.1069-962C=) c.1069-3985C= (n.1069-3985C=) n.2449C= c.893C= (p.Ala298=) n.1177C= | |
15 | g.27990628G>T | CA391362403 | OCA2 | c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.1045-962C>A (n.1045-962C>A) c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1069-962C>A (n.1069-962C>A) c.1069-3985C>A (n.1069-3985C>A) n.2449C>A c.893C>A (p.Ala298Glu) n.1177C>A | ClinVar |
15 | g.27990628_27990629delinsGC | CA2166416464 | OCA2 | c.1063_1064delinsGC (p.Ala355=) c.1045-963_1045-962delinsGC (n.1045-963_1045-962delinsGC) c.1087_1088delinsGC (p.Ala363=) c.1069-963_1069-962delinsGC (n.1069-963_1069-962delinsGC) c.1069-3986_1069-3985delinsGC (n.1069-3986_1069-3985delinsGC) n.2448_2449delinsGC c.892_893delinsGC (p.Ala298=) n.1176_1177delinsGC | |
15 | g.27990629C>A | CA391362406 | OCA2 | c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1045-963G>T (n.1045-963G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1069-963G>T (n.1069-963G>T) c.1069-3986G>T (n.1069-3986G>T) n.2448G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1176G>T | |
15 | g.27990629C>G | CA391362405 | OCA2 | c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1045-963G>C (n.1045-963G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1069-963G>C (n.1069-963G>C) c.1069-3986G>C (n.1069-3986G>C) n.2448G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1176G>C | |
15 | g.27990629C>T | CA391362404 | OCA2 | c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1045-963G>A (n.1045-963G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1069-963G>A (n.1069-963G>A) c.1069-3986G>A (n.1069-3986G>A) n.2448G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1176G>A | |
15 | g.27990630del | CA616706667 | OCA2 | c.1063del (p.Ala355ArgfsTer15) c.1045-963del (n.1045-963del) c.1087del (p.Ala363ArgfsTer15) c.1069-963del (n.1069-963del) c.1069-3986del (n.1069-3986del) n.2448del c.892del (p.Ala298ArgfsTer15) n.1176del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990629_27990636delinsCCAGAGTT | CA2166416466 | OCA2 | c.1056_1063delinsAACTCTGG (p.Arg352=) c.1045-970_1045-963delinsAACTCTGG (n.1045-970_1045-963delinsAACTCTGG) c.1080_1087delinsAACTCTGG (p.Arg360=) c.1069-970_1069-963delinsAACTCTGG (n.1069-970_1069-963delinsAACTCTGG) c.1069-3993_1069-3986delinsAACTCTGG (n.1069-3993_1069-3986delinsAACTCTGG) n.2441_2448delinsAACTCTGG c.885_892delinsAACTCTGG (p.Arg295=) n.1169_1176delinsAACTCTGG | |
15 | g.27990630C>A | CA488959227 | OCA2 | c.1062G>T (p.Leu354=) c.1045-964G>T (n.1045-964G>T) c.1086G>T (p.Leu362=) c.1069-964G>T (n.1069-964G>T) c.1069-3987G>T (n.1069-3987G>T) n.2447G>T c.891G>T (p.Leu297=) n.1175G>T | |
15 | g.27990630C>G | CA488959226 | OCA2 | c.1062G>C (p.Leu354=) c.1045-964G>C (n.1045-964G>C) c.1086G>C (p.Leu362=) c.1069-964G>C (n.1069-964G>C) c.1069-3987G>C (n.1069-3987G>C) n.2447G>C c.891G>C (p.Leu297=) n.1175G>C | |
15 | g.27990630C>T | CA488959225 | OCA2 | c.1062G>A (p.Leu354=) c.1045-964G>A (n.1045-964G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) c.1069-964G>A (n.1069-964G>A) c.1069-3987G>A (n.1069-3987G>A) n.2447G>A c.891G>A (p.Leu297=) n.1175G>A | |
15 | g.27990631_27990637del | CA2166416467 | OCA2 | c.1056_1062del (p.Thr353ArgfsTer15) c.1045-970_1045-964del (n.1045-970_1045-964del) c.1080_1086del (p.Thr361ArgfsTer15) c.1069-970_1069-964del (n.1069-970_1069-964del) c.1069-3993_1069-3987del (n.1069-3993_1069-3987del) n.2441_2447del c.885_891del (p.Thr296ArgfsTer15) n.1169_1175del | ClinVar dbSNP |
15 | g.27990631A= | CA2166416468 | OCA2 | c.1061T= (p.Leu354=) c.1045-965T= (n.1045-965T=) c.1085T= (p.Leu362=) c.1069-965T= (n.1069-965T=) c.1069-3988T= (n.1069-3988T=) n.2446T= c.890T= (p.Leu297=) n.1174T= | |
15 | g.27990631A>C | CA391362407 | OCA2 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1045-965T>G (n.1045-965T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1069-965T>G (n.1069-965T>G) c.1069-3988T>G (n.1069-3988T>G) n.2446T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) n.1174T>G | |
15 | g.27990631A>G | CA267893674 | OCA2 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1045-965T>C (n.1045-965T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1069-965T>C (n.1069-965T>C) c.1069-3988T>C (n.1069-3988T>C) n.2446T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) n.1174T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990631A>T | CA391362408 | OCA2 | c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.1045-965T>A (n.1045-965T>A) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.1069-965T>A (n.1069-965T>A) c.1069-3988T>A (n.1069-3988T>A) n.2446T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) n.1174T>A | |
15 | g.27990632G>A | CA488959228 | OCA2 | c.1060C>T (p.Leu354=) c.1045-966C>T (n.1045-966C>T) c.1084C>T (p.Leu362=) c.1069-966C>T (n.1069-966C>T) c.1069-3989C>T (n.1069-3989C>T) n.2445C>T c.889C>T (p.Leu297=) n.1173C>T | |
15 | g.27990632G>C | CA391362409 | OCA2 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1045-966C>G (n.1045-966C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1069-966C>G (n.1069-966C>G) c.1069-3989C>G (n.1069-3989C>G) n.2445C>G c.889C>G (p.Leu297Val) n.1173C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990632G= | CA2166416469 | OCA2 | c.1060C= (p.Leu354=) c.1045-966C= (n.1045-966C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.1069-966C= (n.1069-966C=) c.1069-3989C= (n.1069-3989C=) n.2445C= c.889C= (p.Leu297=) n.1173C= | |
15 | g.27990632G>T | CA391362410 | OCA2 | c.1060C>A (p.Leu354Met) c.1045-966C>A (n.1045-966C>A) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.1069-966C>A (n.1069-966C>A) c.1069-3989C>A (n.1069-3989C>A) n.2445C>A c.889C>A (p.Leu297Met) n.1173C>A | |
15 | g.27990633A= | CA2166416470 | OCA2 | c.1059T= (p.Thr353=) c.1045-967T= (n.1045-967T=) c.1083T= (p.Thr361=) c.1069-967T= (n.1069-967T=) c.1069-3990T= (n.1069-3990T=) n.2444T= c.888T= (p.Thr296=) n.1172T= | |
15 | g.27990633A>C | CA488959229 | OCA2 | c.1059T>G (p.Thr353=) c.1045-967T>G (n.1045-967T>G) c.1083T>G (p.Thr361=) c.1069-967T>G (n.1069-967T>G) c.1069-3990T>G (n.1069-3990T>G) n.2444T>G c.888T>G (p.Thr296=) n.1172T>G | |
15 | g.27990633A>G | CA488959230 | OCA2 | c.1059T>C (p.Thr353=) c.1045-967T>C (n.1045-967T>C) c.1083T>C (p.Thr361=) c.1069-967T>C (n.1069-967T>C) c.1069-3990T>C (n.1069-3990T>C) n.2444T>C c.888T>C (p.Thr296=) n.1172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990633A>T | CA488959231 | OCA2 | c.1059T>A (p.Thr353=) c.1045-967T>A (n.1045-967T>A) c.1083T>A (p.Thr361=) c.1069-967T>A (n.1069-967T>A) c.1069-3990T>A (n.1069-3990T>A) n.2444T>A c.888T>A (p.Thr296=) n.1172T>A | |
15 | g.27990634G>A | CA391362419 | OCA2 | c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.1045-968C>T (n.1045-968C>T) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1069-968C>T (n.1069-968C>T) c.1069-3991C>T (n.1069-3991C>T) n.2443C>T c.887C>T (p.Thr296Ile) n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.27990634G>C | CA391362421 | OCA2 | c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.1045-968C>G (n.1045-968C>G) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1069-968C>G (n.1069-968C>G) c.1069-3991C>G (n.1069-3991C>G) n.2443C>G c.887C>G (p.Thr296Ser) n.1171C>G | |
15 | g.27990634G= | CA2166416471 | OCA2 | c.1058C= (p.Thr353=) c.1045-968C= (n.1045-968C=) c.1082C= (p.Thr361=) c.1069-968C= (n.1069-968C=) c.1069-3991C= (n.1069-3991C=) n.2443C= c.887C= (p.Thr296=) n.1171C= | |
15 | g.27990634G>T | CA391362423 | OCA2 | c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.1045-968C>A (n.1045-968C>A) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1069-968C>A (n.1069-968C>A) c.1069-3991C>A (n.1069-3991C>A) n.2443C>A c.887C>A (p.Thr296Asn) n.1171C>A | |
15 | g.27990635T>A | CA391362425 | OCA2 | c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.1045-969A>T (n.1045-969A>T) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1069-969A>T (n.1069-969A>T) c.1069-3992A>T (n.1069-3992A>T) n.2442A>T c.886A>T (p.Thr296Ser) n.1170A>T | |
15 | g.27990635T>C | CA391362427 | OCA2 | c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.1045-969A>G (n.1045-969A>G) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1069-969A>G (n.1069-969A>G) c.1069-3992A>G (n.1069-3992A>G) n.2442A>G c.886A>G (p.Thr296Ala) n.1170A>G | |
15 | g.27990635T>G | CA391362429 | OCA2 | c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.1045-969A>C (n.1045-969A>C) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1069-969A>C (n.1069-969A>C) c.1069-3992A>C (n.1069-3992A>C) n.2442A>C c.886A>C (p.Thr296Pro) n.1170A>C | |
15 | g.27990636T>A | CA391362432 | OCA2 | c.1056A>T (p.Arg352Ser) c.1045-970A>T (n.1045-970A>T) c.1080A>T (p.Arg360Ser) c.1069-970A>T (n.1069-970A>T) c.1069-3993A>T (n.1069-3993A>T) n.2441A>T c.885A>T (p.Arg295Ser) n.1169A>T | |
15 | g.27990636T>C | CA488959232 | OCA2 | c.1056A>G (p.Arg352=) c.1045-970A>G (n.1045-970A>G) c.1080A>G (p.Arg360=) c.1069-970A>G (n.1069-970A>G) c.1069-3993A>G (n.1069-3993A>G) n.2441A>G c.885A>G (p.Arg295=) n.1169A>G | |
15 | g.27990636T>G | CA391362434 | OCA2 | c.1056A>C (p.Arg352Ser) c.1045-970A>C (n.1045-970A>C) c.1080A>C (p.Arg360Ser) c.1069-970A>C (n.1069-970A>C) c.1069-3993A>C (n.1069-3993A>C) n.2441A>C c.885A>C (p.Arg295Ser) n.1169A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.27990636T= | CA2166416472 | OCA2 | c.1056A= (p.Arg352=) c.1045-970A= (n.1045-970A=) c.1080A= (p.Arg360=) c.1069-970A= (n.1069-970A=) c.1069-3993A= (n.1069-3993A=) n.2441A= c.885A= (p.Arg295=) n.1169A= | |
15 | g.27990637C>A | CA391362440 | OCA2 | c.1055G>T (p.Arg352Ile) c.1045-971G>T (n.1045-971G>T) c.1079G>T (p.Arg360Ile) c.1069-971G>T (n.1069-971G>T) c.1069-3994G>T (n.1069-3994G>T) n.2440G>T c.884G>T (p.Arg295Ile) n.1168G>T | |
15 | g.27990637C>G | CA391362436 | OCA2 | c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.1045-971G>C (n.1045-971G>C) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.1069-971G>C (n.1069-971G>C) c.1069-3994G>C (n.1069-3994G>C) n.2440G>C c.884G>C (p.Arg295Thr) n.1168G>C | |
15 | g.27990637C>T | CA391362438 | OCA2 | c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.1045-971G>A (n.1045-971G>A) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.1069-971G>A (n.1069-971G>A) c.1069-3994G>A (n.1069-3994G>A) n.2440G>A c.884G>A (p.Arg295Lys) n.1168G>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.27990638T>A | CA391362442 | OCA2 | c.1054A>T (p.Arg352Ter) c.1045-972A>T (n.1045-972A>T) c.1078A>T (p.Arg360Ter) c.1069-972A>T (n.1069-972A>T) c.1069-3995A>T (n.1069-3995A>T) n.2439A>T c.883A>T (p.Arg295Ter) n.1167A>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.27990638T>C | CA391362444 | OCA2 | c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.1045-972A>G (n.1045-972A>G) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.1069-972A>G (n.1069-972A>G) c.1069-3995A>G (n.1069-3995A>G) n.2439A>G c.883A>G (p.Arg295Gly) n.1167A>G | |
15 | g.27990638T>G | CA488959233 | OCA2 | c.1054A>C (p.Arg352=) c.1045-972A>C (n.1045-972A>C) c.1078A>C (p.Arg360=) c.1069-972A>C (n.1069-972A>C) c.1069-3995A>C (n.1069-3995A>C) n.2439A>C c.883A>C (p.Arg295=) n.1167A>C | |
15 | g.27990639G>A | CA488959234 | OCA2 | c.1053C>T (p.His351=) c.1045-973C>T (n.1045-973C>T) c.1077C>T (p.His359=) c.1069-973C>T (n.1069-973C>T) c.1069-3996C>T (n.1069-3996C>T) n.2438C>T c.882C>T (p.His294=) n.1166C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990639G>C | CA391362446 | OCA2 | c.1053C>G (p.His351Gln) c.1045-973C>G (n.1045-973C>G) c.1077C>G (p.His359Gln) c.1069-973C>G (n.1069-973C>G) c.1069-3996C>G (n.1069-3996C>G) n.2438C>G c.882C>G (p.His294Gln) n.1166C>G | |
15 | g.27990639G>T | CA391362447 | OCA2 | c.1053C>A (p.His351Gln) c.1045-973C>A (n.1045-973C>A) c.1077C>A (p.His359Gln) c.1069-973C>A (n.1069-973C>A) c.1069-3996C>A (n.1069-3996C>A) n.2438C>A c.882C>A (p.His294Gln) n.1166C>A | |
15 | g.27990639_27990645del | CA2695219951 | OCA2 | c.1047_1053del (p.Val350GlufsTer18) c.1045-979_1045-973del (n.1045-979_1045-973del) c.1071_1077del (p.Val358GlufsTer18) c.1069-979_1069-973del (n.1069-979_1069-973del) c.1069-4002_1069-3996del (n.1069-4002_1069-3996del) n.2432_2438del c.876_882del (p.Val293GlufsTer18) n.1160_1166del | |
15 | g.27990640T>A | CA391362450 | OCA2 | c.1052A>T (p.His351Leu) c.1045-974A>T (n.1045-974A>T) c.1076A>T (p.His359Leu) c.1069-974A>T (n.1069-974A>T) c.1069-3997A>T (n.1069-3997A>T) n.2437A>T c.881A>T (p.His294Leu) n.1165A>T | |
15 | g.27990640T>C | CA391362451 | OCA2 | c.1052A>G (p.His351Arg) c.1045-974A>G (n.1045-974A>G) c.1076A>G (p.His359Arg) c.1069-974A>G (n.1069-974A>G) c.1069-3997A>G (n.1069-3997A>G) n.2437A>G c.881A>G (p.His294Arg) n.1165A>G | |
15 | g.27990640T>G | CA391362453 | OCA2 | c.1052A>C (p.His351Pro) c.1045-974A>C (n.1045-974A>C) c.1076A>C (p.His359Pro) c.1069-974A>C (n.1069-974A>C) c.1069-3997A>C (n.1069-3997A>C) n.2437A>C c.881A>C (p.His294Pro) n.1165A>C | |
15 | g.27990641G>A | CA391362456 | OCA2 | c.1051C>T (p.His351Tyr) c.1045-975C>T (n.1045-975C>T) c.1075C>T (p.His359Tyr) c.1069-975C>T (n.1069-975C>T) c.1069-3998C>T (n.1069-3998C>T) n.2436C>T c.880C>T (p.His294Tyr) n.1164C>T | |
15 | g.27990641G>C | CA391362457 | OCA2 | c.1051C>G (p.His351Asp) c.1045-975C>G (n.1045-975C>G) c.1075C>G (p.His359Asp) c.1069-975C>G (n.1069-975C>G) c.1069-3998C>G (n.1069-3998C>G) n.2436C>G c.880C>G (p.His294Asp) n.1164C>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990641G>T | CA391362459 | OCA2 | c.1051C>A (p.His351Asn) c.1045-975C>A (n.1045-975C>A) c.1075C>A (p.His359Asn) c.1069-975C>A (n.1069-975C>A) c.1069-3998C>A (n.1069-3998C>A) n.2436C>A c.880C>A (p.His294Asn) n.1164C>A | |
15 | g.27990642C>A | CA488959235 | OCA2 | c.1050G>T (p.Val350=) c.1045-976G>T (n.1045-976G>T) c.1074G>T (p.Val358=) c.1069-976G>T (n.1069-976G>T) c.1069-3999G>T (n.1069-3999G>T) n.2435G>T c.879G>T (p.Val293=) n.1163G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990642C>G | CA488959237 | OCA2 | c.1050G>C (p.Val350=) c.1045-976G>C (n.1045-976G>C) c.1074G>C (p.Val358=) c.1069-976G>C (n.1069-976G>C) c.1069-3999G>C (n.1069-3999G>C) n.2435G>C c.879G>C (p.Val293=) n.1163G>C | |
15 | g.27990642C>T | CA488959236 | OCA2 | c.1050G>A (p.Val350=) c.1045-976G>A (n.1045-976G>A) c.1074G>A (p.Val358=) c.1069-976G>A (n.1069-976G>A) c.1069-3999G>A (n.1069-3999G>A) n.2435G>A c.879G>A (p.Val293=) n.1163G>A | |
15 | g.27990643A>C | CA391362461 | OCA2 | c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1045-977T>G (n.1045-977T>G) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1069-977T>G (n.1069-977T>G) c.1069-4000T>G (n.1069-4000T>G) n.2434T>G c.878T>G (p.Val293Gly) n.1162T>G | |
15 | g.27990643A>G | CA391362463 | OCA2 | c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1045-977T>C (n.1045-977T>C) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1069-977T>C (n.1069-977T>C) c.1069-4000T>C (n.1069-4000T>C) n.2434T>C c.878T>C (p.Val293Ala) n.1162T>C | |
15 | g.27990643A>T | CA391362465 | OCA2 | c.1049T>A (p.Val350Glu) c.1045-977T>A (n.1045-977T>A) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1069-977T>A (n.1069-977T>A) c.1069-4000T>A (n.1069-4000T>A) n.2434T>A c.878T>A (p.Val293Glu) n.1162T>A | |
15 | g.27990644C>A | CA391362469 | OCA2 | c.1048G>T (p.Val350Leu) c.1045-978G>T (n.1045-978G>T) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.1069-978G>T (n.1069-978G>T) c.1069-4001G>T (n.1069-4001G>T) n.2433G>T c.877G>T (p.Val293Leu) n.1161G>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.27990644C= | CA2166416476 | OCA2 | c.1048G= (p.Val350=) c.1045-978G= (n.1045-978G=) c.1072G= (p.Val358=) c.1069-978G= (n.1069-978G=) c.1069-4001G= (n.1069-4001G=) n.2433G= c.877G= (p.Val293=) n.1161G= | |
15 | g.27990644C>G | CA391362471 | OCA2 | c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1045-978G>C (n.1045-978G>C) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1069-978G>C (n.1069-978G>C) c.1069-4001G>C (n.1069-4001G>C) n.2433G>C c.877G>C (p.Val293Leu) n.1161G>C | |
15 | g.27990644C>T | CA7439228 | OCA2 | c.1048G>A (p.Val350Met) c.1045-978G>A (n.1045-978G>A) c.1072G>A (p.Val358Met) c.1069-978G>A (n.1069-978G>A) c.1069-4001G>A (n.1069-4001G>A) n.2433G>A c.877G>A (p.Val293Met) n.1161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.27990645G>A | CA7439229 | OCA2 | c.1047C>T (p.Ile349=) c.1045-979C>T (n.1045-979C>T) c.1071C>T (p.Ile357=) c.1069-979C>T (n.1069-979C>T) c.1069-4002C>T (n.1069-4002C>T) n.2432C>T c.876C>T (p.Ile292=) n.1160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.27990645G>C | CA7439230 | OCA2 | c.1047C>G (p.Ile349Met) c.1045-979C>G (n.1045-979C>G) c.1071C>G (p.Ile357Met) c.1069-979C>G (n.1069-979C>G) c.1069-4002C>G (n.1069-4002C>G) n.2432C>G c.876C>G (p.Ile292Met) n.1160C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990645G= | CA2166416482 | OCA2 | c.1047C= (p.Ile349=) c.1045-979C= (n.1045-979C=) c.1071C= (p.Ile357=) c.1069-979C= (n.1069-979C=) c.1069-4002C= (n.1069-4002C=) n.2432C= c.876C= (p.Ile292=) n.1160C= | |
15 | g.27990645G>T | CA488959238 | OCA2 | c.1047C>A (p.Ile349=) c.1045-979C>A (n.1045-979C>A) c.1071C>A (p.Ile357=) c.1069-979C>A (n.1069-979C>A) c.1069-4002C>A (n.1069-4002C>A) n.2432C>A c.876C>A (p.Ile292=) n.1160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990646A>C | CA391362475 | OCA2 | c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1045-980T>G (n.1045-980T>G) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.1069-980T>G (n.1069-980T>G) c.1069-4003T>G (n.1069-4003T>G) n.2431T>G c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1159T>G | |
15 | g.27990646A>G | CA391362479 | OCA2 | c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1045-980T>C (n.1045-980T>C) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.1069-980T>C (n.1069-980T>C) c.1069-4003T>C (n.1069-4003T>C) n.2431T>C c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1159T>C | |
15 | g.27990646A>T | CA391362477 | OCA2 | c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1045-980T>A (n.1045-980T>A) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.1069-980T>A (n.1069-980T>A) c.1069-4003T>A (n.1069-4003T>A) n.2431T>A c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1159T>A | |
15 | g.27990646_27990647del | CA2695219952 | OCA2 | c.1045_1046del (p.Ile349ArgfsTer24) c.1045-981_1045-980del (n.1045-981_1045-980del) c.1069_1070del (p.Ile357ArgfsTer24) c.1069-981_1069-980del (n.1069-981_1069-980del) c.1069-4004_1069-4003del (n.1069-4004_1069-4003del) n.2430_2431del c.874_875del (p.Ile292ArgfsTer24) n.1158_1159del | |
15 | g.27990647T>A | CA391362481 | OCA2 | c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1045-981A>T (n.1045-981A>T) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.1069-981A>T (n.1069-981A>T) c.1069-4004A>T (n.1069-4004A>T) n.2430A>T c.874A>T (p.Ile292Phe) n.1158A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990647T>C | CA391362483 | OCA2 | c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1045-981A>G (n.1045-981A>G) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.1069-981A>G (n.1069-981A>G) c.1069-4004A>G (n.1069-4004A>G) n.2430A>G c.874A>G (p.Ile292Val) n.1158A>G | COSMIC COSMIC |
15 | g.27990647T>G | CA391362485 | OCA2 | c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1045-981A>C (n.1045-981A>C) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.1069-981A>C (n.1069-981A>C) c.1069-4004A>C (n.1069-4004A>C) n.2430A>C c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1158A>C | |
15 | g.27990648C>A | CA391362486 | OCA2 | c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.1045-982G>T (n.1045-982G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.1069-982G>T (n.1069-982G>T) c.1069-4005G>T (n.1069-4005G>T) n.2430-1G>T c.874-1G>T (n.874-1G>T) n.1158-1G>T | ClinVar |
15 | g.27990648C>G | CA391362488 | OCA2 | c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.1045-982G>C (n.1045-982G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.1069-982G>C (n.1069-982G>C) c.1069-4005G>C (n.1069-4005G>C) n.2430-1G>C c.874-1G>C (n.874-1G>C) n.1158-1G>C | |
15 | g.27990648C>T | CA391362489 | OCA2 | c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) c.1045-982G>A (n.1045-982G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.1069-982G>A (n.1069-982G>A) c.1069-4005G>A (n.1069-4005G>A) n.2430-1G>A c.874-1G>A (n.874-1G>A) n.1158-1G>A | |
15 | g.27990649T>A | CA391362492 | OCA2 | c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) c.1045-983A>T (n.1045-983A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.1069-983A>T (n.1069-983A>T) c.1069-4006A>T (n.1069-4006A>T) n.2430-2A>T c.874-2A>T (n.874-2A>T) n.1158-2A>T | |
15 | g.27990649T>C | CA391362494 | OCA2 | c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) c.1045-983A>G (n.1045-983A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.1069-983A>G (n.1069-983A>G) c.1069-4006A>G (n.1069-4006A>G) n.2430-2A>G c.874-2A>G (n.874-2A>G) n.1158-2A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.27990649T>G | CA391362495 | OCA2 | c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.1045-983A>C (n.1045-983A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.1069-983A>C (n.1069-983A>C) c.1069-4006A>C (n.1069-4006A>C) n.2430-2A>C c.874-2A>C (n.874-2A>C) n.1158-2A>C | |
15 | g.27990649T= | CA2166416484 | OCA2 | c.1045-2A= (n.1045-2A=) c.1045-983A= (n.1045-983A=) c.1069-2A= (n.1069-2A=) c.1069-983A= (n.1069-983A=) c.1069-4006A= (n.1069-4006A=) n.2430-2A= c.874-2A= (n.874-2A=) n.1158-2A= | |
15 | g.27990650G>A | CA616706675 | OCA2 | c.1045-3C>T (n.1045-3C>T) c.1045-984C>T (n.1045-984C>T) c.1069-3C>T (n.1069-3C>T) c.1069-984C>T (n.1069-984C>T) c.1069-4007C>T (n.1069-4007C>T) n.2430-3C>T c.874-3C>T (n.874-3C>T) n.1158-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990650G= | CA2166416486 | OCA2 | c.1045-3C= (n.1045-3C=) c.1045-984C= (n.1045-984C=) c.1069-3C= (n.1069-3C=) c.1069-984C= (n.1069-984C=) c.1069-4007C= (n.1069-4007C=) n.2430-3C= c.874-3C= (n.874-3C=) n.1158-3C= | |
15 | g.27990651G>A | CA2841236435 | OCA2 | c.1045-4C>T (n.1045-4C>T) c.1045-985C>T (n.1045-985C>T) c.1069-4C>T (n.1069-4C>T) c.1069-985C>T (n.1069-985C>T) c.1069-4008C>T (n.1069-4008C>T) n.2430-4C>T c.874-4C>T (n.874-4C>T) n.1158-4C>T | |
15 | g.27990651G>T | CA2838466453 | OCA2 | c.1045-4C>A (n.1045-4C>A) c.1045-985C>A (n.1045-985C>A) c.1069-4C>A (n.1069-4C>A) c.1069-985C>A (n.1069-985C>A) c.1069-4008C>A (n.1069-4008C>A) n.2430-4C>A c.874-4C>A (n.874-4C>A) n.1158-4C>A | |
15 | g.27990651_27990652delinsGA | CA2166416487 | OCA2 | c.1045-5_1045-4delinsTC (n.1045-5_1045-4delinsTC) c.1045-986_1045-985delinsTC (n.1045-986_1045-985delinsTC) c.1069-5_1069-4delinsTC (n.1069-5_1069-4delinsTC) c.1069-986_1069-985delinsTC (n.1069-986_1069-985delinsTC) c.1069-4009_1069-4008delinsTC (n.1069-4009_1069-4008delinsTC) n.2430-5_2430-4delinsTC c.874-5_874-4delinsTC (n.874-5_874-4delinsTC) n.1158-5_1158-4delinsTC | |
15 | g.27990652A= | CA2166416491 | OCA2 | c.1045-5T= (n.1045-5T=) c.1045-986T= (n.1045-986T=) c.1069-5T= (n.1069-5T=) c.1069-986T= (n.1069-986T=) c.1069-4009T= (n.1069-4009T=) n.2430-5T= c.874-5T= (n.874-5T=) n.1158-5T= | |
15 | g.27990652A>G | CA616706676 | OCA2 | c.1045-5T>C (n.1045-5T>C) c.1045-986T>C (n.1045-986T>C) c.1069-5T>C (n.1069-5T>C) c.1069-986T>C (n.1069-986T>C) c.1069-4009T>C (n.1069-4009T>C) n.2430-5T>C c.874-5T>C (n.874-5T>C) n.1158-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990654del | CA2166416490 | OCA2 | c.1045-5del (n.1045-5del) c.1045-986del (n.1045-986del) c.1069-5del (n.1069-5del) c.1069-986del (n.1069-986del) c.1069-4009del (n.1069-4009del) n.2430-5del c.874-5del (n.874-5del) n.1158-5del | ClinVar dbSNP |
15 | g.27990653A>G | CA2841236436 | OCA2 | c.1045-6T>C (n.1045-6T>C) c.1045-987T>C (n.1045-987T>C) c.1069-6T>C (n.1069-6T>C) c.1069-987T>C (n.1069-987T>C) c.1069-4010T>C (n.1069-4010T>C) n.2430-6T>C c.874-6T>C (n.874-6T>C) n.1158-6T>C | |
15 | g.27990654A>G | CA2573150585 | OCA2 | c.1045-7T>C (n.1045-7T>C) c.1045-988T>C (n.1045-988T>C) c.1069-7T>C (n.1069-7T>C) c.1069-988T>C (n.1069-988T>C) c.1069-4011T>C (n.1069-4011T>C) n.2430-7T>C c.874-7T>C (n.874-7T>C) n.1158-7T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.27990655G>T | CA2841236437 | OCA2 | c.1045-8C>A (n.1045-8C>A) c.1045-989C>A (n.1045-989C>A) c.1069-8C>A (n.1069-8C>A) c.1069-989C>A (n.1069-989C>A) c.1069-4012C>A (n.1069-4012C>A) n.2430-8C>A c.874-8C>A (n.874-8C>A) n.1158-8C>A | |
15 | g.27990656A= | CA2166416495 | OCA2 | c.1045-9T= (n.1045-9T=) c.1045-990T= (n.1045-990T=) c.1069-9T= (n.1069-9T=) c.1069-990T= (n.1069-990T=) c.1069-4013T= (n.1069-4013T=) n.2430-9T= c.874-9T= (n.874-9T=) n.1158-9T= | |
15 | g.27990656A>C | CA239105 | OCA2 | c.1045-9T>G (n.1045-9T>G) c.1045-990T>G (n.1045-990T>G) c.1069-9T>G (n.1069-9T>G) c.1069-990T>G (n.1069-990T>G) c.1069-4013T>G (n.1069-4013T>G) n.2430-9T>G c.874-9T>G (n.874-9T>G) n.1158-9T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990656A>G | CA2839553347 | OCA2 | c.1045-9T>C (n.1045-9T>C) c.1045-990T>C (n.1045-990T>C) c.1069-9T>C (n.1069-9T>C) c.1069-990T>C (n.1069-990T>C) c.1069-4013T>C (n.1069-4013T>C) n.2430-9T>C c.874-9T>C (n.874-9T>C) n.1158-9T>C | |
15 | g.27990656A>T | CA2841236438 | OCA2 | c.1045-9T>A (n.1045-9T>A) c.1045-990T>A (n.1045-990T>A) c.1069-9T>A (n.1069-9T>A) c.1069-990T>A (n.1069-990T>A) c.1069-4013T>A (n.1069-4013T>A) n.2430-9T>A c.874-9T>A (n.874-9T>A) n.1158-9T>A | |
15 | g.27990657A>C | CA2580089184 | OCA2 | c.1045-10T>G (n.1045-10T>G) c.1045-991T>G (n.1045-991T>G) c.1069-10T>G (n.1069-10T>G) c.1069-991T>G (n.1069-991T>G) c.1069-4014T>G (n.1069-4014T>G) n.2430-10T>G c.874-10T>G (n.874-10T>G) n.1158-10T>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.27990657A>T | CA2627360356 | OCA2 | c.1045-10T>A (n.1045-10T>A) c.1045-991T>A (n.1045-991T>A) c.1069-10T>A (n.1069-10T>A) c.1069-991T>A (n.1069-991T>A) c.1069-4014T>A (n.1069-4014T>A) n.2430-10T>A c.874-10T>A (n.874-10T>A) n.1158-10T>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990659C>A | CA2627360358 | OCA2 | c.1045-12G>T (n.1045-12G>T) c.1045-993G>T (n.1045-993G>T) c.1069-12G>T (n.1069-12G>T) c.1069-993G>T (n.1069-993G>T) c.1069-4016G>T (n.1069-4016G>T) n.2430-12G>T c.874-12G>T (n.874-12G>T) n.1158-12G>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990660A>G | CA2627360359 | OCA2 | c.1045-13T>C (n.1045-13T>C) c.1045-994T>C (n.1045-994T>C) c.1069-13T>C (n.1069-13T>C) c.1069-994T>C (n.1069-994T>C) c.1069-4017T>C (n.1069-4017T>C) n.2430-13T>C c.874-13T>C (n.874-13T>C) n.1158-13T>C | gnomAD v4 |
15 | g.27990661C>G | CA2627360360 | OCA2 | c.1045-14G>C (n.1045-14G>C) c.1045-995G>C (n.1045-995G>C) c.1069-14G>C (n.1069-14G>C) c.1069-995G>C (n.1069-995G>C) c.1069-4018G>C (n.1069-4018G>C) n.2430-14G>C c.874-14G>C (n.874-14G>C) n.1158-14G>C | gnomAD v4 |
15 | g.27990661C>T | CA2627360361 | OCA2 | c.1045-14G>A (n.1045-14G>A) c.1045-995G>A (n.1045-995G>A) c.1069-14G>A (n.1069-14G>A) c.1069-995G>A (n.1069-995G>A) c.1069-4018G>A (n.1069-4018G>A) n.2430-14G>A c.874-14G>A (n.874-14G>A) n.1158-14G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990662A= | CA2166416499 | OCA2 | c.1045-15T= (n.1045-15T=) c.1045-996T= (n.1045-996T=) c.1069-15T= (n.1069-15T=) c.1069-996T= (n.1069-996T=) c.1069-4019T= (n.1069-4019T=) n.2430-15T= c.874-15T= (n.874-15T=) n.1158-15T= | |
15 | g.27990662A>C | CA7439231 | OCA2 | c.1045-15T>G (n.1045-15T>G) c.1045-996T>G (n.1045-996T>G) c.1069-15T>G (n.1069-15T>G) c.1069-996T>G (n.1069-996T>G) c.1069-4019T>G (n.1069-4019T>G) n.2430-15T>G c.874-15T>G (n.874-15T>G) n.1158-15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990662A>G | CA2166416501 | OCA2 | c.1045-15T>C (n.1045-15T>C) c.1045-996T>C (n.1045-996T>C) c.1069-15T>C (n.1069-15T>C) c.1069-996T>C (n.1069-996T>C) c.1069-4019T>C (n.1069-4019T>C) n.2430-15T>C c.874-15T>C (n.874-15T>C) n.1158-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990662A>T | CA2580603990 | OCA2 | c.1045-15T>A (n.1045-15T>A) c.1045-996T>A (n.1045-996T>A) c.1069-15T>A (n.1069-15T>A) c.1069-996T>A (n.1069-996T>A) c.1069-4019T>A (n.1069-4019T>A) n.2430-15T>A c.874-15T>A (n.874-15T>A) n.1158-15T>A | |
15 | g.27990663G>A | CA267893693 | OCA2 | c.1045-16C>T (n.1045-16C>T) c.1045-997C>T (n.1045-997C>T) c.1069-16C>T (n.1069-16C>T) c.1069-997C>T (n.1069-997C>T) c.1069-4020C>T (n.1069-4020C>T) n.2430-16C>T c.874-16C>T (n.874-16C>T) n.1158-16C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.27990663G= | CA2166416503 | OCA2 | c.1045-16C= (n.1045-16C=) c.1045-997C= (n.1045-997C=) c.1069-16C= (n.1069-16C=) c.1069-997C= (n.1069-997C=) c.1069-4020C= (n.1069-4020C=) n.2430-16C= c.874-16C= (n.874-16C=) n.1158-16C= | |
15 | g.27990663G>T | CA2627360367 | OCA2 | c.1045-16C>A (n.1045-16C>A) c.1045-997C>A (n.1045-997C>A) c.1069-16C>A (n.1069-16C>A) c.1069-997C>A (n.1069-997C>A) c.1069-4020C>A (n.1069-4020C>A) n.2430-16C>A c.874-16C>A (n.874-16C>A) n.1158-16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990664G>A | CA655917482 | OCA2 | c.1045-17C>T (n.1045-17C>T) c.1045-998C>T (n.1045-998C>T) c.1069-17C>T (n.1069-17C>T) c.1069-998C>T (n.1069-998C>T) c.1069-4021C>T (n.1069-4021C>T) n.2430-17C>T c.874-17C>T (n.874-17C>T) n.1158-17C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27990664G>T | CA2838466455 | OCA2 | c.1045-17C>A (n.1045-17C>A) c.1045-998C>A (n.1045-998C>A) c.1069-17C>A (n.1069-17C>A) c.1069-998C>A (n.1069-998C>A) c.1069-4021C>A (n.1069-4021C>A) n.2430-17C>A c.874-17C>A (n.874-17C>A) n.1158-17C>A | |
15 | g.27990665A>G | CA2627360370 | OCA2 | c.1045-18T>C (n.1045-18T>C) c.1045-999T>C (n.1045-999T>C) c.1069-18T>C (n.1069-18T>C) c.1069-999T>C (n.1069-999T>C) c.1069-4022T>C (n.1069-4022T>C) n.2430-18T>C c.874-18T>C (n.874-18T>C) n.1158-18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.27990667del | CA2838576077 | OCA2 | c.1045-18del (n.1045-18del) c.1045-999del (n.1045-999del) c.1069-18del (n.1069-18del) c.1069-999del (n.1069-999del) c.1069-4022del (n.1069-4022del) n.2430-18del c.874-18del (n.874-18del) n.1158-18del | |
15 | g.27990666A>G | CA2575653214 | OCA2 | c.1045-19T>C (n.1045-19T>C) c.1045-1000T>C (n.1045-1000T>C) c.1069-19T>C (n.1069-19T>C) c.1069-1000T>C (n.1069-1000T>C) c.1069-4023T>C (n.1069-4023T>C) n.2430-19T>C c.874-19T>C (n.874-19T>C) n.1158-19T>C | |
15 | g.27990666A>T | CA2740097238 | OCA2 | c.1045-19T>A (n.1045-19T>A) c.1045-1000T>A (n.1045-1000T>A) c.1069-19T>A (n.1069-19T>A) c.1069-1000T>A (n.1069-1000T>A) c.1069-4023T>A (n.1069-4023T>A) n.2430-19T>A c.874-19T>A (n.874-19T>A) n.1158-19T>A | ClinVar |
15 | g.27990668T>C | CA7439232 | OCA2 | c.1045-21A>G (n.1045-21A>G) c.1045-1002A>G (n.1045-1002A>G) c.1069-21A>G (n.1069-21A>G) c.1069-1002A>G (n.1069-1002A>G) c.1069-4025A>G (n.1069-4025A>G) n.2430-21A>G c.874-21A>G (n.874-21A>G) n.1158-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990668T= | CA2166416506 | OCA2 | c.1045-21A= (n.1045-21A=) c.1045-1002A= (n.1045-1002A=) c.1069-21A= (n.1069-21A=) c.1069-1002A= (n.1069-1002A=) c.1069-4025A= (n.1069-4025A=) n.2430-21A= c.874-21A= (n.874-21A=) n.1158-21A= | |
15 | g.27990669T>G | CA7439233 | OCA2 | c.1045-22A>C (n.1045-22A>C) c.1045-1003A>C (n.1045-1003A>C) c.1069-22A>C (n.1069-22A>C) c.1069-1003A>C (n.1069-1003A>C) c.1069-4026A>C (n.1069-4026A>C) n.2430-22A>C c.874-22A>C (n.874-22A>C) n.1158-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990669T= | CA2166416510 | OCA2 | c.1045-22A= (n.1045-22A=) c.1045-1003A= (n.1045-1003A=) c.1069-22A= (n.1069-22A=) c.1069-1003A= (n.1069-1003A=) c.1069-4026A= (n.1069-4026A=) n.2430-22A= c.874-22A= (n.874-22A=) n.1158-22A= | |
15 | g.27990670A>C | CA2627360373 | OCA2 | c.1045-23T>G (n.1045-23T>G) c.1045-1004T>G (n.1045-1004T>G) c.1069-23T>G (n.1069-23T>G) c.1069-1004T>G (n.1069-1004T>G) c.1069-4027T>G (n.1069-4027T>G) n.2430-23T>G c.874-23T>G (n.874-23T>G) n.1158-23T>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990670A>G | CA2627360372 | OCA2 | c.1045-23T>C (n.1045-23T>C) c.1045-1004T>C (n.1045-1004T>C) c.1069-23T>C (n.1069-23T>C) c.1069-1004T>C (n.1069-1004T>C) c.1069-4027T>C (n.1069-4027T>C) n.2430-23T>C c.874-23T>C (n.874-23T>C) n.1158-23T>C | gnomAD v4 |
15 | g.27990671C= | CA2166416513 | OCA2 | c.1045-24G= (n.1045-24G=) c.1045-1005G= (n.1045-1005G=) c.1069-24G= (n.1069-24G=) c.1069-1005G= (n.1069-1005G=) c.1069-4028G= (n.1069-4028G=) n.2430-24G= c.874-24G= (n.874-24G=) n.1158-24G= | |
15 | g.27990671C>G | CA7439234 | OCA2 | c.1045-24G>C (n.1045-24G>C) c.1045-1005G>C (n.1045-1005G>C) c.1069-24G>C (n.1069-24G>C) c.1069-1005G>C (n.1069-1005G>C) c.1069-4028G>C (n.1069-4028G>C) n.2430-24G>C c.874-24G>C (n.874-24G>C) n.1158-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990671C>T | CA2803506374 | OCA2 | c.1045-24G>A (n.1045-24G>A) c.1045-1005G>A (n.1045-1005G>A) c.1069-24G>A (n.1069-24G>A) c.1069-1005G>A (n.1069-1005G>A) c.1069-4028G>A (n.1069-4028G>A) n.2430-24G>A c.874-24G>A (n.874-24G>A) n.1158-24G>A | |
15 | g.27990672C>A | CA2575653215 | OCA2 | c.1045-25G>T (n.1045-25G>T) c.1045-1006G>T (n.1045-1006G>T) c.1069-25G>T (n.1069-25G>T) c.1069-1006G>T (n.1069-1006G>T) c.1069-4029G>T (n.1069-4029G>T) n.2430-25G>T c.874-25G>T (n.874-25G>T) n.1158-25G>T | |
15 | g.27990672C= | CA2166416515 | OCA2 | c.1045-25G= (n.1045-25G=) c.1045-1006G= (n.1045-1006G=) c.1069-25G= (n.1069-25G=) c.1069-1006G= (n.1069-1006G=) c.1069-4029G= (n.1069-4029G=) n.2430-25G= c.874-25G= (n.874-25G=) n.1158-25G= | |
15 | g.27990672C>T | CA616706680 | OCA2 | c.1045-25G>A (n.1045-25G>A) c.1045-1006G>A (n.1045-1006G>A) c.1069-25G>A (n.1069-25G>A) c.1069-1006G>A (n.1069-1006G>A) c.1069-4029G>A (n.1069-4029G>A) n.2430-25G>A c.874-25G>A (n.874-25G>A) n.1158-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990673G>A | CA7439235 | OCA2 | c.1045-26C>T (n.1045-26C>T) c.1045-1007C>T (n.1045-1007C>T) c.1069-26C>T (n.1069-26C>T) c.1069-1007C>T (n.1069-1007C>T) c.1069-4030C>T (n.1069-4030C>T) n.2430-26C>T c.874-26C>T (n.874-26C>T) n.1158-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990673G= | CA2166416517 | OCA2 | c.1045-26C= (n.1045-26C=) c.1045-1007C= (n.1045-1007C=) c.1069-26C= (n.1069-26C=) c.1069-1007C= (n.1069-1007C=) c.1069-4030C= (n.1069-4030C=) n.2430-26C= c.874-26C= (n.874-26C=) n.1158-26C= | |
15 | g.27990673G>T | CA2839366755 | OCA2 | c.1045-26C>A (n.1045-26C>A) c.1045-1007C>A (n.1045-1007C>A) c.1069-26C>A (n.1069-26C>A) c.1069-1007C>A (n.1069-1007C>A) c.1069-4030C>A (n.1069-4030C>A) n.2430-26C>A c.874-26C>A (n.874-26C>A) n.1158-26C>A | |
15 | g.27990674C>A | CA2627360377 | OCA2 | c.1045-27G>T (n.1045-27G>T) c.1045-1008G>T (n.1045-1008G>T) c.1069-27G>T (n.1069-27G>T) c.1069-1008G>T (n.1069-1008G>T) c.1069-4031G>T (n.1069-4031G>T) n.2430-27G>T c.874-27G>T (n.874-27G>T) n.1158-27G>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990674C= | CA2166416520 | OCA2 | c.1045-27G= (n.1045-27G=) c.1045-1008G= (n.1045-1008G=) c.1069-27G= (n.1069-27G=) c.1069-1008G= (n.1069-1008G=) c.1069-4031G= (n.1069-4031G=) n.2430-27G= c.874-27G= (n.874-27G=) n.1158-27G= | |
15 | g.27990674C>T | CA616706683 | OCA2 | c.1045-27G>A (n.1045-27G>A) c.1045-1008G>A (n.1045-1008G>A) c.1069-27G>A (n.1069-27G>A) c.1069-1008G>A (n.1069-1008G>A) c.1069-4031G>A (n.1069-4031G>A) n.2430-27G>A c.874-27G>A (n.874-27G>A) n.1158-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990675G>A | CA7439236 | OCA2 | c.1045-28C>T (n.1045-28C>T) c.1045-1009C>T (n.1045-1009C>T) c.1069-28C>T (n.1069-28C>T) c.1069-1009C>T (n.1069-1009C>T) c.1069-4032C>T (n.1069-4032C>T) n.2430-28C>T c.874-28C>T (n.874-28C>T) n.1158-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990675G= | CA2166416523 | OCA2 | c.1045-28C= (n.1045-28C=) c.1045-1009C= (n.1045-1009C=) c.1069-28C= (n.1069-28C=) c.1069-1009C= (n.1069-1009C=) c.1069-4032C= (n.1069-4032C=) n.2430-28C= c.874-28C= (n.874-28C=) n.1158-28C= | |
15 | g.27990675G>T | CA2627360385 | OCA2 | c.1045-28C>A (n.1045-28C>A) c.1045-1009C>A (n.1045-1009C>A) c.1069-28C>A (n.1069-28C>A) c.1069-1009C>A (n.1069-1009C>A) c.1069-4032C>A (n.1069-4032C>A) n.2430-28C>A c.874-28C>A (n.874-28C>A) n.1158-28C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990675_27990677del | CA2803506375 | OCA2 | c.1045-30_1045-28del (n.1045-30_1045-28del) c.1045-1011_1045-1009del (n.1045-1011_1045-1009del) c.1069-30_1069-28del (n.1069-30_1069-28del) c.1069-1011_1069-1009del (n.1069-1011_1069-1009del) c.1069-4034_1069-4032del (n.1069-4034_1069-4032del) n.2430-30_2430-28del c.874-30_874-28del (n.874-30_874-28del) n.1158-30_1158-28del | |
15 | g.27990676T>A | CA2575653216 | OCA2 | c.1045-29A>T (n.1045-29A>T) c.1045-1010A>T (n.1045-1010A>T) c.1069-29A>T (n.1069-29A>T) c.1069-1010A>T (n.1069-1010A>T) c.1069-4033A>T (n.1069-4033A>T) n.2430-29A>T c.874-29A>T (n.874-29A>T) n.1158-29A>T | |
15 | g.27990677T>C | CA2627360386 | OCA2 | c.1045-30A>G (n.1045-30A>G) c.1045-1011A>G (n.1045-1011A>G) c.1069-30A>G (n.1069-30A>G) c.1069-1011A>G (n.1069-1011A>G) c.1069-4034A>G (n.1069-4034A>G) n.2430-30A>G c.874-30A>G (n.874-30A>G) n.1158-30A>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990678C>A | CA2803506376 | OCA2 | c.1045-31G>T (n.1045-31G>T) c.1045-1012G>T (n.1045-1012G>T) c.1069-31G>T (n.1069-31G>T) c.1069-1012G>T (n.1069-1012G>T) c.1069-4035G>T (n.1069-4035G>T) n.2430-31G>T c.874-31G>T (n.874-31G>T) n.1158-31G>T | |
15 | g.27990679C>A | CA2575653217 | OCA2 | c.1045-32G>T (n.1045-32G>T) c.1045-1013G>T (n.1045-1013G>T) c.1069-32G>T (n.1069-32G>T) c.1069-1013G>T (n.1069-1013G>T) c.1069-4036G>T (n.1069-4036G>T) n.2430-32G>T c.874-32G>T (n.874-32G>T) n.1158-32G>T | |
15 | g.27990679C>T | CA2575653218 | OCA2 | c.1045-32G>A (n.1045-32G>A) c.1045-1013G>A (n.1045-1013G>A) c.1069-32G>A (n.1069-32G>A) c.1069-1013G>A (n.1069-1013G>A) c.1069-4036G>A (n.1069-4036G>A) n.2430-32G>A c.874-32G>A (n.874-32G>A) n.1158-32G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990681G>C | CA2627360387 | OCA2 | c.1045-34C>G (n.1045-34C>G) c.1045-1015C>G (n.1045-1015C>G) c.1069-34C>G (n.1069-34C>G) c.1069-1015C>G (n.1069-1015C>G) c.1069-4038C>G (n.1069-4038C>G) n.2430-34C>G c.874-34C>G (n.874-34C>G) n.1158-34C>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990682T>C | CA2627360388 | OCA2 | c.1045-35A>G (n.1045-35A>G) c.1045-1016A>G (n.1045-1016A>G) c.1069-35A>G (n.1069-35A>G) c.1069-1016A>G (n.1069-1016A>G) c.1069-4039A>G (n.1069-4039A>G) n.2430-35A>G c.874-35A>G (n.874-35A>G) n.1158-35A>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990683G>A | CA2627360389 | OCA2 | c.1045-36C>T (n.1045-36C>T) c.1045-1017C>T (n.1045-1017C>T) c.1069-36C>T (n.1069-36C>T) c.1069-1017C>T (n.1069-1017C>T) c.1069-4040C>T (n.1069-4040C>T) n.2430-36C>T c.874-36C>T (n.874-36C>T) n.1158-36C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990683G>T | CA2575653219 | OCA2 | c.1045-36C>A (n.1045-36C>A) c.1045-1017C>A (n.1045-1017C>A) c.1069-36C>A (n.1069-36C>A) c.1069-1017C>A (n.1069-1017C>A) c.1069-4040C>A (n.1069-4040C>A) n.2430-36C>A c.874-36C>A (n.874-36C>A) n.1158-36C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990684C= | CA2166416524 | OCA2 | c.1045-37G= (n.1045-37G=) c.1045-1018G= (n.1045-1018G=) c.1069-37G= (n.1069-37G=) c.1069-1018G= (n.1069-1018G=) c.1069-4041G= (n.1069-4041G=) n.2430-37G= c.874-37G= (n.874-37G=) n.1158-37G= | |
15 | g.27990684C>T | CA616706685 | OCA2 | c.1045-37G>A (n.1045-37G>A) c.1045-1018G>A (n.1045-1018G>A) c.1069-37G>A (n.1069-37G>A) c.1069-1018G>A (n.1069-1018G>A) c.1069-4041G>A (n.1069-4041G>A) n.2430-37G>A c.874-37G>A (n.874-37G>A) n.1158-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990685A>G | CA2730505341 | OCA2 | c.1045-38T>C (n.1045-38T>C) c.1045-1019T>C (n.1045-1019T>C) c.1069-38T>C (n.1069-38T>C) c.1069-1019T>C (n.1069-1019T>C) c.1069-4042T>C (n.1069-4042T>C) n.2430-38T>C c.874-38T>C (n.874-38T>C) n.1158-38T>C | dbSNP |
15 | g.27990685A>T | CA2838576080 | OCA2 | c.1045-38T>A (n.1045-38T>A) c.1045-1019T>A (n.1045-1019T>A) c.1069-38T>A (n.1069-38T>A) c.1069-1019T>A (n.1069-1019T>A) c.1069-4042T>A (n.1069-4042T>A) n.2430-38T>A c.874-38T>A (n.874-38T>A) n.1158-38T>A | |
15 | g.27990686C= | CA2166416530 | OCA2 | c.1045-39G= (n.1045-39G=) c.1045-1020G= (n.1045-1020G=) c.1069-39G= (n.1069-39G=) c.1069-1020G= (n.1069-1020G=) c.1069-4043G= (n.1069-4043G=) n.2430-39G= c.874-39G= (n.874-39G=) n.1158-39G= | |
15 | g.27990686C>G | CA711738631 | OCA2 | c.1045-39G>C (n.1045-39G>C) c.1045-1020G>C (n.1045-1020G>C) c.1069-39G>C (n.1069-39G>C) c.1069-1020G>C (n.1069-1020G>C) c.1069-4043G>C (n.1069-4043G>C) n.2430-39G>C c.874-39G>C (n.874-39G>C) n.1158-39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990686C>T | CA7439237 | OCA2 | c.1045-39G>A (n.1045-39G>A) c.1045-1020G>A (n.1045-1020G>A) c.1069-39G>A (n.1069-39G>A) c.1069-1020G>A (n.1069-1020G>A) c.1069-4043G>A (n.1069-4043G>A) n.2430-39G>A c.874-39G>A (n.874-39G>A) n.1158-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990687G>A | CA7439238 | OCA2 | c.1045-40C>T (n.1045-40C>T) c.1045-1021C>T (n.1045-1021C>T) c.1069-40C>T (n.1069-40C>T) c.1069-1021C>T (n.1069-1021C>T) c.1069-4044C>T (n.1069-4044C>T) n.2430-40C>T c.874-40C>T (n.874-40C>T) n.1158-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990687G>C | CA2166416535 | OCA2 | c.1045-40C>G (n.1045-40C>G) c.1045-1021C>G (n.1045-1021C>G) c.1069-40C>G (n.1069-40C>G) c.1069-1021C>G (n.1069-1021C>G) c.1069-4044C>G (n.1069-4044C>G) n.2430-40C>G c.874-40C>G (n.874-40C>G) n.1158-40C>G | dbSNP |
15 | g.27990687G= | CA2166416533 | OCA2 | c.1045-40C= (n.1045-40C=) c.1045-1021C= (n.1045-1021C=) c.1069-40C= (n.1069-40C=) c.1069-1021C= (n.1069-1021C=) c.1069-4044C= (n.1069-4044C=) n.2430-40C= c.874-40C= (n.874-40C=) n.1158-40C= | |
15 | g.27990687G>T | CA2627360396 | OCA2 | c.1045-40C>A (n.1045-40C>A) c.1045-1021C>A (n.1045-1021C>A) c.1069-40C>A (n.1069-40C>A) c.1069-1021C>A (n.1069-1021C>A) c.1069-4044C>A (n.1069-4044C>A) n.2430-40C>A c.874-40C>A (n.874-40C>A) n.1158-40C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990689G>T | CA2627360398 | OCA2 | c.1045-42C>A (n.1045-42C>A) c.1045-1023C>A (n.1045-1023C>A) c.1069-42C>A (n.1069-42C>A) c.1069-1023C>A (n.1069-1023C>A) c.1069-4046C>A (n.1069-4046C>A) n.2430-42C>A c.874-42C>A (n.874-42C>A) n.1158-42C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990691del | CA2838576079 | OCA2 | c.1045-42del (n.1045-42del) c.1045-1023del (n.1045-1023del) c.1069-42del (n.1069-42del) c.1069-1023del (n.1069-1023del) c.1069-4046del (n.1069-4046del) n.2430-42del c.874-42del (n.874-42del) n.1158-42del | |
15 | g.27990690G>T | CA2841236439 | OCA2 | c.1045-43C>A (n.1045-43C>A) c.1045-1024C>A (n.1045-1024C>A) c.1069-43C>A (n.1069-43C>A) c.1069-1024C>A (n.1069-1024C>A) c.1069-4047C>A (n.1069-4047C>A) n.2430-43C>A c.874-43C>A (n.874-43C>A) n.1158-43C>A | |
15 | g.27990691G>T | CA2627360399 | OCA2 | c.1045-44C>A (n.1045-44C>A) c.1045-1025C>A (n.1045-1025C>A) c.1069-44C>A (n.1069-44C>A) c.1069-1025C>A (n.1069-1025C>A) c.1069-4048C>A (n.1069-4048C>A) n.2430-44C>A c.874-44C>A (n.874-44C>A) n.1158-44C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990693G>A | CA2841236440 | OCA2 | c.1045-46C>T (n.1045-46C>T) c.1045-1027C>T (n.1045-1027C>T) c.1069-46C>T (n.1069-46C>T) c.1069-1027C>T (n.1069-1027C>T) c.1069-4050C>T (n.1069-4050C>T) n.2430-46C>T c.874-46C>T (n.874-46C>T) n.1158-46C>T | |
15 | g.27990693G>C | CA7439239 | OCA2 | c.1045-46C>G (n.1045-46C>G) c.1045-1027C>G (n.1045-1027C>G) c.1069-46C>G (n.1069-46C>G) c.1069-1027C>G (n.1069-1027C>G) c.1069-4050C>G (n.1069-4050C>G) n.2430-46C>G c.874-46C>G (n.874-46C>G) n.1158-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990693G= | CA2166416538 | OCA2 | c.1045-46C= (n.1045-46C=) c.1045-1027C= (n.1045-1027C=) c.1069-46C= (n.1069-46C=) c.1069-1027C= (n.1069-1027C=) c.1069-4050C= (n.1069-4050C=) n.2430-46C= c.874-46C= (n.874-46C=) n.1158-46C= | |
15 | g.27990693G>T | CA2575653220 | OCA2 | c.1045-46C>A (n.1045-46C>A) c.1045-1027C>A (n.1045-1027C>A) c.1069-46C>A (n.1069-46C>A) c.1069-1027C>A (n.1069-1027C>A) c.1069-4050C>A (n.1069-4050C>A) n.2430-46C>A c.874-46C>A (n.874-46C>A) n.1158-46C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990695T>C | CA2627360402 | OCA2 | c.1045-48A>G (n.1045-48A>G) c.1045-1029A>G (n.1045-1029A>G) c.1069-48A>G (n.1069-48A>G) c.1069-1029A>G (n.1069-1029A>G) c.1069-4052A>G (n.1069-4052A>G) n.2430-48A>G c.874-48A>G (n.874-48A>G) n.1158-48A>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990696A= | CA2166416540 | OCA2 | c.1045-49T= (n.1045-49T=) c.1045-1030T= (n.1045-1030T=) c.1069-49T= (n.1069-49T=) c.1069-1030T= (n.1069-1030T=) c.1069-4053T= (n.1069-4053T=) n.2430-49T= c.874-49T= (n.874-49T=) n.1158-49T= | |
15 | g.27990696A>G | CA2166416541 | OCA2 | c.1045-49T>C (n.1045-49T>C) c.1045-1030T>C (n.1045-1030T>C) c.1069-49T>C (n.1069-49T>C) c.1069-1030T>C (n.1069-1030T>C) c.1069-4053T>C (n.1069-4053T>C) n.2430-49T>C c.874-49T>C (n.874-49T>C) n.1158-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990697G>T | CA2575653221 | OCA2 | c.1045-50C>A (n.1045-50C>A) c.1045-1031C>A (n.1045-1031C>A) c.1069-50C>A (n.1069-50C>A) c.1069-1031C>A (n.1069-1031C>A) c.1069-4054C>A (n.1069-4054C>A) n.2430-50C>A c.874-50C>A (n.874-50C>A) n.1158-50C>A | |
15 | g.27990698C>A | CA2841236441 | OCA2 | c.1045-51G>T (n.1045-51G>T) c.1045-1032G>T (n.1045-1032G>T) c.1069-51G>T (n.1069-51G>T) c.1069-1032G>T (n.1069-1032G>T) c.1069-4055G>T (n.1069-4055G>T) n.2430-51G>T c.874-51G>T (n.874-51G>T) n.1158-51G>T | |
15 | g.27990698C>T | CA2575653222 | OCA2 | c.1045-51G>A (n.1045-51G>A) c.1045-1032G>A (n.1045-1032G>A) c.1069-51G>A (n.1069-51G>A) c.1069-1032G>A (n.1069-1032G>A) c.1069-4055G>A (n.1069-4055G>A) n.2430-51G>A c.874-51G>A (n.874-51G>A) n.1158-51G>A | gnomAD v4 |