Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.27990588_27990596delCA2695219948OCA2c.1097_1105del (p.Ala366_Ala368del)
c.1045-929_1045-921del (n.1045-929_1045-921del)
c.1121_1129del (p.Ala374_Ala376del)
c.1069-929_1069-921del (n.1069-929_1069-921del)
c.1069-3952_1069-3944del (n.1069-3952_1069-3944del)
n.2482_2490del
c.926_934del (p.Ala309_Ala311del)
n.1210_1218del
15g.27990588_27990597delinsAGCCAGTGCTCA2166416444OCA2c.1095_1104delinsAGCACTGGCT (p.Ala365=)
c.1045-931_1045-922delinsAGCACTGGCT (n.1045-931_1045-922delinsAGCACTGGCT)
c.1119_1128delinsAGCACTGGCT (p.Ala373=)
c.1069-931_1069-922delinsAGCACTGGCT (n.1069-931_1069-922delinsAGCACTGGCT)
c.1069-3954_1069-3945delinsAGCACTGGCT (n.1069-3954_1069-3945delinsAGCACTGGCT)
n.2480_2489delinsAGCACTGGCT
c.924_933delinsAGCACTGGCT (p.Ala308=)
n.1208_1217delinsAGCACTGGCT
15g.27990600_27990608dupCA616706640OCA2c.1095_1103dup (p.Ala368_Val369insAlaLeuAla)
c.1045-931_1045-923dup (n.1045-931_1045-923dup)
c.1119_1127dup (p.Ala376_Val377insAlaLeuAla)
c.1069-931_1069-923dup (n.1069-931_1069-923dup)
c.1069-3954_1069-3946dup (n.1069-3954_1069-3946dup)
n.2480_2488dup
c.924_932dup (p.Ala311_Val312insAlaLeuAla)
n.1208_1216dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990600_27990608delCA711738426OCA2c.1095_1103del (p.Ala366_Ala368del)
c.1045-931_1045-923del (n.1045-931_1045-923del)
c.1119_1127del (p.Ala374_Ala376del)
c.1069-931_1069-923del (n.1069-931_1069-923del)
c.1069-3954_1069-3946del (n.1069-3954_1069-3946del)
n.2480_2488del
c.924_932del (p.Ala309_Ala311del)
n.1208_1216del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990591C>ACA488959189OCA2c.1101G>T (p.Leu367=)
c.1045-925G>T (n.1045-925G>T)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.1069-925G>T (n.1069-925G>T)
c.1069-3948G>T (n.1069-3948G>T)
n.2486G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
n.1214G>T
 gnomAD v4
15g.27990591C=CA2166416446OCA2c.1101G= (p.Leu367=)
c.1045-925G= (n.1045-925G=)
c.1125G= (p.Leu375=)
c.1069-925G= (n.1069-925G=)
c.1069-3948G= (n.1069-3948G=)
n.2486G=
c.930G= (p.Leu310=)
n.1214G=
15g.27990591C>GCA488959190OCA2c.1101G>C (p.Leu367=)
c.1045-925G>C (n.1045-925G>C)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1069-925G>C (n.1069-925G>C)
c.1069-3948G>C (n.1069-3948G>C)
n.2486G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
n.1214G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990591C>TCA488959191OCA2c.1101G>A (p.Leu367=)
c.1045-925G>A (n.1045-925G>A)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1069-925G>A (n.1069-925G>A)
c.1069-3948G>A (n.1069-3948G>A)
n.2486G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
n.1214G>A
15g.27990592A>CCA391362338OCA2c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1045-926T>G (n.1045-926T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1069-926T>G (n.1069-926T>G)
c.1069-3949T>G (n.1069-3949T>G)
n.2485T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1213T>G
15g.27990592A>GCA391362337OCA2c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1045-926T>C (n.1045-926T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1069-926T>C (n.1069-926T>C)
c.1069-3949T>C (n.1069-3949T>C)
n.2485T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1213T>C
15g.27990592A>TCA391362336OCA2c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.1045-926T>A (n.1045-926T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1069-926T>A (n.1069-926T>A)
c.1069-3949T>A (n.1069-3949T>A)
n.2485T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
n.1213T>A
15g.27990593G>ACA488959192OCA2c.1099C>T (p.Leu367=)
c.1045-927C>T (n.1045-927C>T)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1069-927C>T (n.1069-927C>T)
c.1069-3950C>T (n.1069-3950C>T)
n.2484C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
n.1212C>T
15g.27990593G>CCA391362339OCA2c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1045-927C>G (n.1045-927C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1069-927C>G (n.1069-927C>G)
c.1069-3950C>G (n.1069-3950C>G)
n.2484C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1212C>G
 gnomAD v4
15g.27990593G>TCA391362340OCA2c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.1045-927C>A (n.1045-927C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1069-927C>A (n.1069-927C>A)
c.1069-3950C>A (n.1069-3950C>A)
n.2484C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
n.1212C>A
15g.27990594T>ACA488959195OCA2c.1098A>T (p.Ala366=)
c.1045-928A>T (n.1045-928A>T)
c.1122A>T (p.Ala374=)
c.1069-928A>T (n.1069-928A>T)
c.1069-3951A>T (n.1069-3951A>T)
n.2483A>T
c.927A>T (p.Ala309=)
n.1211A>T
15g.27990594T>CCA488959194OCA2c.1098A>G (p.Ala366=)
c.1045-928A>G (n.1045-928A>G)
c.1122A>G (p.Ala374=)
c.1069-928A>G (n.1069-928A>G)
c.1069-3951A>G (n.1069-3951A>G)
n.2483A>G
c.927A>G (p.Ala309=)
n.1211A>G
15g.27990594T>GCA488959193OCA2c.1098A>C (p.Ala366=)
c.1045-928A>C (n.1045-928A>C)
c.1122A>C (p.Ala374=)
c.1069-928A>C (n.1069-928A>C)
c.1069-3951A>C (n.1069-3951A>C)
n.2483A>C
c.927A>C (p.Ala309=)
n.1211A>C
15g.27990595G>ACA391362341OCA2c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1045-929C>T (n.1045-929C>T)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.1069-929C>T (n.1069-929C>T)
c.1069-3952C>T (n.1069-3952C>T)
n.2482C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1210C>T
15g.27990595G>CCA267893653OCA2c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1045-929C>G (n.1045-929C>G)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.1069-929C>G (n.1069-929C>G)
c.1069-3952C>G (n.1069-3952C>G)
n.2482C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1210C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990595G=CA2166416447OCA2c.1097C= (p.Ala366=)
c.1045-929C= (n.1045-929C=)
c.1121C= (p.Ala374=)
c.1069-929C= (n.1069-929C=)
c.1069-3952C= (n.1069-3952C=)
n.2482C=
c.926C= (p.Ala309=)
n.1210C=
15g.27990595G>TCA391362342OCA2c.1097C>A (p.Ala366Glu)
c.1045-929C>A (n.1045-929C>A)
c.1121C>A (p.Ala374Glu)
c.1069-929C>A (n.1069-929C>A)
c.1069-3952C>A (n.1069-3952C>A)
n.2482C>A
c.926C>A (p.Ala309Glu)
n.1210C>A
 gnomAD v4
15g.27990596C>ACA391362343OCA2c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1045-930G>T (n.1045-930G>T)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.1069-930G>T (n.1069-930G>T)
c.1069-3953G>T (n.1069-3953G>T)
n.2481G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1209G>T
15g.27990596C>GCA391362344OCA2c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1045-930G>C (n.1045-930G>C)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.1069-930G>C (n.1069-930G>C)
c.1069-3953G>C (n.1069-3953G>C)
n.2481G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1209G>C
15g.27990596C>TCA391362345OCA2c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1045-930G>A (n.1045-930G>A)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.1069-930G>A (n.1069-930G>A)
c.1069-3953G>A (n.1069-3953G>A)
n.2481G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1209G>A
15g.27990597T>ACA488959196OCA2c.1095A>T (p.Ala365=)
c.1045-931A>T (n.1045-931A>T)
c.1119A>T (p.Ala373=)
c.1069-931A>T (n.1069-931A>T)
c.1069-3954A>T (n.1069-3954A>T)
n.2480A>T
c.924A>T (p.Ala308=)
n.1208A>T
15g.27990597T>CCA488959197OCA2c.1095A>G (p.Ala365=)
c.1045-931A>G (n.1045-931A>G)
c.1119A>G (p.Ala373=)
c.1069-931A>G (n.1069-931A>G)
c.1069-3954A>G (n.1069-3954A>G)
n.2480A>G
c.924A>G (p.Ala308=)
n.1208A>G
15g.27990597T>GCA488959198OCA2c.1095A>C (p.Ala365=)
c.1045-931A>C (n.1045-931A>C)
c.1119A>C (p.Ala373=)
c.1069-931A>C (n.1069-931A>C)
c.1069-3954A>C (n.1069-3954A>C)
n.2480A>C
c.924A>C (p.Ala308=)
n.1208A>C
15g.27990598delCA2695219949OCA2c.1094del (p.Ala365GlufsTer5)
c.1045-932del (n.1045-932del)
c.1118del (p.Ala373GlufsTer5)
c.1069-932del (n.1069-932del)
c.1069-3955del (n.1069-3955del)
n.2479del
c.923del (p.Ala308GlufsTer5)
n.1207del
15g.27990598G>ACA391362346OCA2c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1045-932C>T (n.1045-932C>T)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1069-932C>T (n.1069-932C>T)
c.1069-3955C>T (n.1069-3955C>T)
n.2479C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1207C>T
15g.27990598G>CCA391362347OCA2c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1045-932C>G (n.1045-932C>G)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1069-932C>G (n.1069-932C>G)
c.1069-3955C>G (n.1069-3955C>G)
n.2479C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1207C>G
15g.27990598G>TCA391362348OCA2c.1094C>A (p.Ala365Glu)
c.1045-932C>A (n.1045-932C>A)
c.1118C>A (p.Ala373Glu)
c.1069-932C>A (n.1069-932C>A)
c.1069-3955C>A (n.1069-3955C>A)
n.2479C>A
c.923C>A (p.Ala308Glu)
n.1207C>A
15g.27990599C>ACA391362350OCA2c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1045-933G>T (n.1045-933G>T)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1069-933G>T (n.1069-933G>T)
c.1069-3956G>T (n.1069-3956G>T)
n.2478G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1206G>T
 COSMIC COSMIC
15g.27990599C>GCA391362351OCA2c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1045-933G>C (n.1045-933G>C)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1069-933G>C (n.1069-933G>C)
c.1069-3956G>C (n.1069-3956G>C)
n.2478G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1206G>C
15g.27990599C>TCA391362349OCA2c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1045-933G>A (n.1045-933G>A)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1069-933G>A (n.1069-933G>A)
c.1069-3956G>A (n.1069-3956G>A)
n.2478G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1206G>A
 gnomAD v4
15g.27990600C>ACA488959199OCA2c.1092G>T (p.Leu364=)
c.1045-934G>T (n.1045-934G>T)
c.1116G>T (p.Leu372=)
c.1069-934G>T (n.1069-934G>T)
c.1069-3957G>T (n.1069-3957G>T)
n.2477G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
n.1205G>T
15g.27990600C>GCA488959200OCA2c.1092G>C (p.Leu364=)
c.1045-934G>C (n.1045-934G>C)
c.1116G>C (p.Leu372=)
c.1069-934G>C (n.1069-934G>C)
c.1069-3957G>C (n.1069-3957G>C)
n.2477G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
n.1205G>C
15g.27990600C>TCA488959201OCA2c.1092G>A (p.Leu364=)
c.1045-934G>A (n.1045-934G>A)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.1069-934G>A (n.1069-934G>A)
c.1069-3957G>A (n.1069-3957G>A)
n.2477G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1205G>A
15g.27990601delCA2575653213OCA2c.1091del (p.Leu364ArgfsTer6)
c.1045-935del (n.1045-935del)
c.1115del (p.Leu372ArgfsTer6)
c.1069-935del (n.1069-935del)
c.1069-3958del (n.1069-3958del)
n.2476del
c.920del (p.Leu307ArgfsTer6)
n.1204del
 ClinVar gnomAD v4
15g.27990601A=CA2166416448OCA2c.1091T= (p.Leu364=)
c.1045-935T= (n.1045-935T=)
c.1115T= (p.Leu372=)
c.1069-935T= (n.1069-935T=)
c.1069-3958T= (n.1069-3958T=)
n.2476T=
c.920T= (p.Leu307=)
n.1204T=
15g.27990601A>CCA391362352OCA2c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.1045-935T>G (n.1045-935T>G)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1069-935T>G (n.1069-935T>G)
c.1069-3958T>G (n.1069-3958T>G)
n.2476T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1204T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990601A>GCA391362353OCA2c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.1045-935T>C (n.1045-935T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1069-935T>C (n.1069-935T>C)
c.1069-3958T>C (n.1069-3958T>C)
n.2476T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1204T>C
 COSMIC
15g.27990601A>TCA391362354OCA2c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.1045-935T>A (n.1045-935T>A)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.1069-935T>A (n.1069-935T>A)
c.1069-3958T>A (n.1069-3958T>A)
n.2476T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1204T>A
15g.27990602G>ACA488959202OCA2c.1090C>T (p.Leu364=)
c.1045-936C>T (n.1045-936C>T)
c.1114C>T (p.Leu372=)
c.1069-936C>T (n.1069-936C>T)
c.1069-3959C>T (n.1069-3959C>T)
n.2475C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1203C>T
 gnomAD v4
15g.27990602G>CCA391362355OCA2c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.1045-936C>G (n.1045-936C>G)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1069-936C>G (n.1069-936C>G)
c.1069-3959C>G (n.1069-3959C>G)
n.2475C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1203C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990602G=CA2166416449OCA2c.1090C= (p.Leu364=)
c.1045-936C= (n.1045-936C=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.1069-936C= (n.1069-936C=)
c.1069-3959C= (n.1069-3959C=)
n.2475C=
c.919C= (p.Leu307=)
n.1203C=
15g.27990602G>TCA391362356OCA2c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.1045-936C>A (n.1045-936C>A)
c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.1069-936C>A (n.1069-936C>A)
c.1069-3959C>A (n.1069-3959C>A)
n.2475C>A
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.1203C>A
15g.27990603T>ACA488959203OCA2c.1089A>T (p.Ala363=)
c.1045-937A>T (n.1045-937A>T)
c.1113A>T (p.Ala371=)
c.1069-937A>T (n.1069-937A>T)
c.1069-3960A>T (n.1069-3960A>T)
n.2474A>T
c.918A>T (p.Ala306=)
n.1202A>T
15g.27990603T>CCA7439221OCA2c.1089A>G (p.Ala363=)
c.1045-937A>G (n.1045-937A>G)
c.1113A>G (p.Ala371=)
c.1069-937A>G (n.1069-937A>G)
c.1069-3960A>G (n.1069-3960A>G)
n.2474A>G
c.918A>G (p.Ala306=)
n.1202A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990603T>GCA488959204OCA2c.1089A>C (p.Ala363=)
c.1045-937A>C (n.1045-937A>C)
c.1113A>C (p.Ala371=)
c.1069-937A>C (n.1069-937A>C)
c.1069-3960A>C (n.1069-3960A>C)
n.2474A>C
c.918A>C (p.Ala306=)
n.1202A>C
15g.27990603T=CA2166416450OCA2c.1089A= (p.Ala363=)
c.1045-937A= (n.1045-937A=)
c.1113A= (p.Ala371=)
c.1069-937A= (n.1069-937A=)
c.1069-3960A= (n.1069-3960A=)
n.2474A=
c.918A= (p.Ala306=)
n.1202A=
15g.27990604G>ACA391362357OCA2c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.1045-938C>T (n.1045-938C>T)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.1069-938C>T (n.1069-938C>T)
c.1069-3961C>T (n.1069-3961C>T)
n.2473C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.1201C>T
15g.27990604G>CCA391362358OCA2c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.1045-938C>G (n.1045-938C>G)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.1069-938C>G (n.1069-938C>G)
c.1069-3961C>G (n.1069-3961C>G)
n.2473C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.1201C>G
15g.27990604G>TCA391362359OCA2c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.1045-938C>A (n.1045-938C>A)
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.1069-938C>A (n.1069-938C>A)
c.1069-3961C>A (n.1069-3961C>A)
n.2473C>A
c.917C>A (p.Ala306Glu)
n.1201C>A
15g.27990605C>ACA391362360OCA2c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.1045-939G>T (n.1045-939G>T)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.1069-939G>T (n.1069-939G>T)
c.1069-3962G>T (n.1069-3962G>T)
n.2472G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.1200G>T
15g.27990605C>GCA391362361OCA2c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.1045-939G>C (n.1045-939G>C)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.1069-939G>C (n.1069-939G>C)
c.1069-3962G>C (n.1069-3962G>C)
n.2472G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.1200G>C
15g.27990605C>TCA391362362OCA2c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.1045-939G>A (n.1045-939G>A)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.1069-939G>A (n.1069-939G>A)
c.1069-3962G>A (n.1069-3962G>A)
n.2472G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.1200G>A
15g.27990606T>ACA488959205OCA2c.1086A>T (p.Ala362=)
c.1045-940A>T (n.1045-940A>T)
c.1110A>T (p.Ala370=)
c.1069-940A>T (n.1069-940A>T)
c.1069-3963A>T (n.1069-3963A>T)
n.2471A>T
c.915A>T (p.Ala305=)
n.1199A>T
15g.27990606T>CCA488959206OCA2c.1086A>G (p.Ala362=)
c.1045-940A>G (n.1045-940A>G)
c.1110A>G (p.Ala370=)
c.1069-940A>G (n.1069-940A>G)
c.1069-3963A>G (n.1069-3963A>G)
n.2471A>G
c.915A>G (p.Ala305=)
n.1199A>G
15g.27990606T>GCA488959207OCA2c.1086A>C (p.Ala362=)
c.1045-940A>C (n.1045-940A>C)
c.1110A>C (p.Ala370=)
c.1069-940A>C (n.1069-940A>C)
c.1069-3963A>C (n.1069-3963A>C)
n.2471A>C
c.915A>C (p.Ala305=)
n.1199A>C
15g.27990607G>ACA391362365OCA2c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.1045-941C>T (n.1045-941C>T)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1069-941C>T (n.1069-941C>T)
c.1069-3964C>T (n.1069-3964C>T)
n.2470C>T
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1198C>T
15g.27990607G>CCA391362363OCA2c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.1045-941C>G (n.1045-941C>G)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1069-941C>G (n.1069-941C>G)
c.1069-3964C>G (n.1069-3964C>G)
n.2470C>G
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1198C>G
15g.27990607G>TCA391362364OCA2c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.1045-941C>A (n.1045-941C>A)
c.1109C>A (p.Ala370Glu)
c.1069-941C>A (n.1069-941C>A)
c.1069-3964C>A (n.1069-3964C>A)
n.2470C>A
c.914C>A (p.Ala305Glu)
n.1198C>A
15g.27990608C>ACA391362366OCA2c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.1045-942G>T (n.1045-942G>T)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1069-942G>T (n.1069-942G>T)
c.1069-3965G>T (n.1069-3965G>T)
n.2469G>T
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.1197G>T
15g.27990608C=CA2166416451OCA2c.1084G= (p.Ala362=)
c.1045-942G= (n.1045-942G=)
c.1108G= (p.Ala370=)
c.1069-942G= (n.1069-942G=)
c.1069-3965G= (n.1069-3965G=)
n.2469G=
c.913G= (p.Ala305=)
n.1197G=
15g.27990608C>GCA391362367OCA2c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.1045-942G>C (n.1045-942G>C)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1069-942G>C (n.1069-942G>C)
c.1069-3965G>C (n.1069-3965G>C)
n.2469G>C
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.1197G>C
15g.27990608C>TCA7439222OCA2c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1045-942G>A (n.1045-942G>A)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1069-942G>A (n.1069-942G>A)
c.1069-3965G>A (n.1069-3965G>A)
n.2469G>A
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.1197G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990609A=CA2166416452OCA2c.1083T= (p.Leu361=)
c.1045-943T= (n.1045-943T=)
c.1107T= (p.Leu369=)
c.1069-943T= (n.1069-943T=)
c.1069-3966T= (n.1069-3966T=)
n.2468T=
c.912T= (p.Leu304=)
n.1196T=
15g.27990609A>CCA488959208OCA2c.1083T>G (p.Leu361=)
c.1045-943T>G (n.1045-943T>G)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.1069-943T>G (n.1069-943T>G)
c.1069-3966T>G (n.1069-3966T>G)
n.2468T>G
c.912T>G (p.Leu304=)
n.1196T>G
15g.27990609A>GCA488959209OCA2c.1083T>C (p.Leu361=)
c.1045-943T>C (n.1045-943T>C)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.1069-943T>C (n.1069-943T>C)
c.1069-3966T>C (n.1069-3966T>C)
n.2468T>C
c.912T>C (p.Leu304=)
n.1196T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990609A>TCA488959210OCA2c.1083T>A (p.Leu361=)
c.1045-943T>A (n.1045-943T>A)
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.1069-943T>A (n.1069-943T>A)
c.1069-3966T>A (n.1069-3966T>A)
n.2468T>A
c.912T>A (p.Leu304=)
n.1196T>A
15g.27990610A>CCA391362368OCA2c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1045-944T>G (n.1045-944T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1069-944T>G (n.1069-944T>G)
c.1069-3967T>G (n.1069-3967T>G)
n.2467T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.1195T>G
15g.27990610A>GCA391362369OCA2c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1045-944T>C (n.1045-944T>C)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1069-944T>C (n.1069-944T>C)
c.1069-3967T>C (n.1069-3967T>C)
n.2467T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.1195T>C
15g.27990610A>TCA391362370OCA2c.1082T>A (p.Leu361His)
c.1045-944T>A (n.1045-944T>A)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1069-944T>A (n.1069-944T>A)
c.1069-3967T>A (n.1069-3967T>A)
n.2467T>A
c.911T>A (p.Leu304His)
n.1195T>A
15g.27990611G>ACA391362371OCA2c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.1045-945C>T (n.1045-945C>T)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1069-945C>T (n.1069-945C>T)
c.1069-3968C>T (n.1069-3968C>T)
n.2466C>T
c.910C>T (p.Leu304Phe)
n.1194C>T
15g.27990611G>CCA267893659OCA2c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1045-945C>G (n.1045-945C>G)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1069-945C>G (n.1069-945C>G)
c.1069-3968C>G (n.1069-3968C>G)
n.2466C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.1194C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990611G=CA2166416453OCA2c.1081C= (p.Leu361=)
c.1045-945C= (n.1045-945C=)
c.1105C= (p.Leu369=)
c.1069-945C= (n.1069-945C=)
c.1069-3968C= (n.1069-3968C=)
n.2466C=
c.910C= (p.Leu304=)
n.1194C=
15g.27990611G>TCA7439223OCA2c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.1045-945C>A (n.1045-945C>A)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1069-945C>A (n.1069-945C>A)
c.1069-3968C>A (n.1069-3968C>A)
n.2466C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
n.1194C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990612G>ACA7439224OCA2c.1080C>T (p.Ser360=)
c.1045-946C>T (n.1045-946C>T)
c.1104C>T (p.Ser368=)
c.1069-946C>T (n.1069-946C>T)
c.1069-3969C>T (n.1069-3969C>T)
n.2465C>T
c.909C>T (p.Ser303=)
n.1193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990612G>CCA488959211OCA2c.1080C>G (p.Ser360=)
c.1045-946C>G (n.1045-946C>G)
c.1104C>G (p.Ser368=)
c.1069-946C>G (n.1069-946C>G)
c.1069-3969C>G (n.1069-3969C>G)
n.2465C>G
c.909C>G (p.Ser303=)
n.1193C>G
15g.27990612G=CA2166416454OCA2c.1080C= (p.Ser360=)
c.1045-946C= (n.1045-946C=)
c.1104C= (p.Ser368=)
c.1069-946C= (n.1069-946C=)
c.1069-3969C= (n.1069-3969C=)
n.2465C=
c.909C= (p.Ser303=)
n.1193C=
15g.27990612G>TCA488959212OCA2c.1080C>A (p.Ser360=)
c.1045-946C>A (n.1045-946C>A)
c.1104C>A (p.Ser368=)
c.1069-946C>A (n.1069-946C>A)
c.1069-3969C>A (n.1069-3969C>A)
n.2465C>A
c.909C>A (p.Ser303=)
n.1193C>A
15g.27990613G>ACA391362372OCA2c.1079C>T (p.Ser360Phe)
c.1045-947C>T (n.1045-947C>T)
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.1069-947C>T (n.1069-947C>T)
c.1069-3970C>T (n.1069-3970C>T)
n.2464C>T
c.908C>T (p.Ser303Phe)
n.1192C>T
 ClinVar
15g.27990613G>CCA391362373OCA2c.1079C>G (p.Ser360Cys)
c.1045-947C>G (n.1045-947C>G)
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.1069-947C>G (n.1069-947C>G)
c.1069-3970C>G (n.1069-3970C>G)
n.2464C>G
c.908C>G (p.Ser303Cys)
n.1192C>G
15g.27990613G>TCA391362374OCA2c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.1045-947C>A (n.1045-947C>A)
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.1069-947C>A (n.1069-947C>A)
c.1069-3970C>A (n.1069-3970C>A)
n.2464C>A
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
n.1192C>A
15g.27990614A>CCA391362377OCA2c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.1045-948T>G (n.1045-948T>G)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.1069-948T>G (n.1069-948T>G)
c.1069-3971T>G (n.1069-3971T>G)
n.2463T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
n.1191T>G
15g.27990614A>GCA391362376OCA2c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.1045-948T>C (n.1045-948T>C)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.1069-948T>C (n.1069-948T>C)
c.1069-3971T>C (n.1069-3971T>C)
n.2463T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
n.1191T>C
15g.27990614A>TCA391362375OCA2c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.1045-948T>A (n.1045-948T>A)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.1069-948T>A (n.1069-948T>A)
c.1069-3971T>A (n.1069-3971T>A)
n.2463T>A
c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.1191T>A
15g.27990615A=CA2166416455OCA2c.1077T= (p.Gly359=)
c.1045-949T= (n.1045-949T=)
c.1101T= (p.Gly367=)
c.1069-949T= (n.1069-949T=)
c.1069-3972T= (n.1069-3972T=)
n.2462T=
c.906T= (p.Gly302=)
n.1190T=
15g.27990615A>CCA488959215OCA2c.1077T>G (p.Gly359=)
c.1045-949T>G (n.1045-949T>G)
c.1101T>G (p.Gly367=)
c.1069-949T>G (n.1069-949T>G)
c.1069-3972T>G (n.1069-3972T>G)
n.2462T>G
c.906T>G (p.Gly302=)
n.1190T>G
15g.27990615A>GCA488959214OCA2c.1077T>C (p.Gly359=)
c.1045-949T>C (n.1045-949T>C)
c.1101T>C (p.Gly367=)
c.1069-949T>C (n.1069-949T>C)
c.1069-3972T>C (n.1069-3972T>C)
n.2462T>C
c.906T>C (p.Gly302=)
n.1190T>C
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
15g.27990615A>TCA488959213OCA2c.1077T>A (p.Gly359=)
c.1045-949T>A (n.1045-949T>A)
c.1101T>A (p.Gly367=)
c.1069-949T>A (n.1069-949T>A)
c.1069-3972T>A (n.1069-3972T>A)
n.2462T>A
c.906T>A (p.Gly302=)
n.1190T>A
15g.27990616C>ACA391362378OCA2c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1045-950G>T (n.1045-950G>T)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1069-950G>T (n.1069-950G>T)
c.1069-3973G>T (n.1069-3973G>T)
n.2461G>T
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.1189G>T
15g.27990616C=CA2166416456OCA2c.1076G= (p.Gly359=)
c.1045-950G= (n.1045-950G=)
c.1100G= (p.Gly367=)
c.1069-950G= (n.1069-950G=)
c.1069-3973G= (n.1069-3973G=)
n.2461G=
c.905G= (p.Gly302=)
n.1189G=
15g.27990616C>GCA267893668OCA2c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1045-950G>C (n.1045-950G>C)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.1069-950G>C (n.1069-950G>C)
c.1069-3973G>C (n.1069-3973G>C)
n.2461G>C
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.1189G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990616C>TCA7439225OCA2c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.1045-950G>A (n.1045-950G>A)
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
c.1069-950G>A (n.1069-950G>A)
c.1069-3973G>A (n.1069-3973G>A)
n.2461G>A
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.1189G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990617C>ACA391362379OCA2c.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.1045-951G>T (n.1045-951G>T)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.1069-951G>T (n.1069-951G>T)
c.1069-3974G>T (n.1069-3974G>T)
n.2460G>T
c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.1188G>T
15g.27990617C=CA2166416457OCA2c.1075G= (p.Gly359=)
c.1045-951G= (n.1045-951G=)
c.1099G= (p.Gly367=)
c.1069-951G= (n.1069-951G=)
c.1069-3974G= (n.1069-3974G=)
n.2460G=
c.904G= (p.Gly302=)
n.1188G=
15g.27990617C>GCA391362380OCA2c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1045-951G>C (n.1045-951G>C)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1069-951G>C (n.1069-951G>C)
c.1069-3974G>C (n.1069-3974G>C)
n.2460G>C
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.1188G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.27990617C>TCA391362381OCA2c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.1045-951G>A (n.1045-951G>A)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.1069-951G>A (n.1069-951G>A)
c.1069-3974G>A (n.1069-3974G>A)
n.2460G>A
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.1188G>A
15g.27990618C>ACA488959216OCA2c.1074G>T (p.Leu358=)
c.1045-952G>T (n.1045-952G>T)
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.1069-952G>T (n.1069-952G>T)
c.1069-3975G>T (n.1069-3975G>T)
n.2459G>T
c.903G>T (p.Leu301=)
n.1187G>T
 dbSNP
15g.27990618C=CA2166416458OCA2c.1074G= (p.Leu358=)
c.1045-952G= (n.1045-952G=)
c.1098G= (p.Leu366=)
c.1069-952G= (n.1069-952G=)
c.1069-3975G= (n.1069-3975G=)
n.2459G=
c.903G= (p.Leu301=)
n.1187G=
15g.27990618C>GCA488959217OCA2c.1074G>C (p.Leu358=)
c.1045-952G>C (n.1045-952G>C)
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.1069-952G>C (n.1069-952G>C)
c.1069-3975G>C (n.1069-3975G>C)
n.2459G>C
c.903G>C (p.Leu301=)
n.1187G>C
15g.27990618C>TCA488959218OCA2c.1074G>A (p.Leu358=)
c.1045-952G>A (n.1045-952G>A)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.1069-952G>A (n.1069-952G>A)
c.1069-3975G>A (n.1069-3975G>A)
n.2459G>A
c.903G>A (p.Leu301=)
n.1187G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990619A>CCA391362382OCA2c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1045-953T>G (n.1045-953T>G)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1069-953T>G (n.1069-953T>G)
c.1069-3976T>G (n.1069-3976T>G)
n.2458T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.1186T>G
15g.27990619A>GCA391362383OCA2c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1045-953T>C (n.1045-953T>C)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1069-953T>C (n.1069-953T>C)
c.1069-3976T>C (n.1069-3976T>C)
n.2458T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.1186T>C
15g.27990619A>TCA391362384OCA2c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.1045-953T>A (n.1045-953T>A)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.1069-953T>A (n.1069-953T>A)
c.1069-3976T>A (n.1069-3976T>A)
n.2458T>A
c.902T>A (p.Leu301Gln)
n.1186T>A
15g.27990620G>ACA488959219OCA2c.1072C>T (p.Leu358=)
c.1045-954C>T (n.1045-954C>T)
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.1069-954C>T (n.1069-954C>T)
c.1069-3977C>T (n.1069-3977C>T)
n.2457C>T
c.901C>T (p.Leu301=)
n.1185C>T
15g.27990620G>CCA391362386OCA2c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1045-954C>G (n.1045-954C>G)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1069-954C>G (n.1069-954C>G)
c.1069-3977C>G (n.1069-3977C>G)
n.2457C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.1185C>G
15g.27990620G>TCA391362385OCA2c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.1045-954C>A (n.1045-954C>A)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.1069-954C>A (n.1069-954C>A)
c.1069-3977C>A (n.1069-3977C>A)
n.2457C>A
c.901C>A (p.Leu301Met)
n.1185C>A
15g.27990621delCA2695219950OCA2c.1071del (p.Met357IlefsTer13)
c.1045-955del (n.1045-955del)
c.1095del (p.Met365IlefsTer13)
c.1069-955del (n.1069-955del)
c.1069-3978del (n.1069-3978del)
n.2456del
c.900del (p.Met300IlefsTer13)
n.1184del
15g.27990621C>ACA391362387OCA2c.1071G>T (p.Met357Ile)
c.1045-955G>T (n.1045-955G>T)
c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.1069-955G>T (n.1069-955G>T)
c.1069-3978G>T (n.1069-3978G>T)
n.2456G>T
c.900G>T (p.Met300Ile)
n.1184G>T
15g.27990621C>GCA391362388OCA2c.1071G>C (p.Met357Ile)
c.1045-955G>C (n.1045-955G>C)
c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.1069-955G>C (n.1069-955G>C)
c.1069-3978G>C (n.1069-3978G>C)
n.2456G>C
c.900G>C (p.Met300Ile)
n.1184G>C
15g.27990621C>TCA391362389OCA2c.1071G>A (p.Met357Ile)
c.1045-955G>A (n.1045-955G>A)
c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.1069-955G>A (n.1069-955G>A)
c.1069-3978G>A (n.1069-3978G>A)
n.2456G>A
c.900G>A (p.Met300Ile)
n.1184G>A
 gnomAD v4
15g.27990622A=CA2166416459OCA2c.1070T= (p.Met357=)
c.1045-956T= (n.1045-956T=)
c.1094T= (p.Met365=)
c.1069-956T= (n.1069-956T=)
c.1069-3979T= (n.1069-3979T=)
n.2455T=
c.899T= (p.Met300=)
n.1183T=
15g.27990622A>CCA391362390OCA2c.1070T>G (p.Met357Arg)
c.1045-956T>G (n.1045-956T>G)
c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.1069-956T>G (n.1069-956T>G)
c.1069-3979T>G (n.1069-3979T>G)
n.2455T>G
c.899T>G (p.Met300Arg)
n.1183T>G
15g.27990622A>GCA391362391OCA2c.1070T>C (p.Met357Thr)
c.1045-956T>C (n.1045-956T>C)
c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.1069-956T>C (n.1069-956T>C)
c.1069-3979T>C (n.1069-3979T>C)
n.2455T>C
c.899T>C (p.Met300Thr)
n.1183T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990622A>TCA391362392OCA2c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.1045-956T>A (n.1045-956T>A)
c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.1069-956T>A (n.1069-956T>A)
c.1069-3979T>A (n.1069-3979T>A)
n.2455T>A
c.899T>A (p.Met300Lys)
n.1183T>A
15g.27990623T>ACA391362393OCA2c.1069A>T (p.Met357Leu)
c.1045-957A>T (n.1045-957A>T)
c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.1069-957A>T (n.1069-957A>T)
c.1069-3980A>T (n.1069-3980A>T)
n.2454A>T
c.898A>T (p.Met300Leu)
n.1182A>T
15g.27990623T>CCA391362395OCA2c.1069A>G (p.Met357Val)
c.1045-957A>G (n.1045-957A>G)
c.1093A>G (p.Met365Val)
c.1069-957A>G (n.1069-957A>G)
c.1069-3980A>G (n.1069-3980A>G)
n.2454A>G
c.898A>G (p.Met300Val)
n.1182A>G
15g.27990623T>GCA391362394OCA2c.1069A>C (p.Met357Leu)
c.1045-957A>C (n.1045-957A>C)
c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.1069-957A>C (n.1069-957A>C)
c.1069-3980A>C (n.1069-3980A>C)
n.2454A>C
c.898A>C (p.Met300Leu)
n.1182A>C
15g.27990624G>ACA488959220OCA2c.1068C>T (p.Ala356=)
c.1045-958C>T (n.1045-958C>T)
c.1092C>T (p.Ala364=)
c.1069-958C>T (n.1069-958C>T)
c.1069-3981C>T (n.1069-3981C>T)
n.2453C>T
c.897C>T (p.Ala299=)
n.1181C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990624G>CCA488959221OCA2c.1068C>G (p.Ala356=)
c.1045-958C>G (n.1045-958C>G)
c.1092C>G (p.Ala364=)
c.1069-958C>G (n.1069-958C>G)
c.1069-3981C>G (n.1069-3981C>G)
n.2453C>G
c.897C>G (p.Ala299=)
n.1181C>G
15g.27990624G=CA2166416460OCA2c.1068C= (p.Ala356=)
c.1045-958C= (n.1045-958C=)
c.1092C= (p.Ala364=)
c.1069-958C= (n.1069-958C=)
c.1069-3981C= (n.1069-3981C=)
n.2453C=
c.897C= (p.Ala299=)
n.1181C=
15g.27990624G>TCA488959222OCA2c.1068C>A (p.Ala356=)
c.1045-958C>A (n.1045-958C>A)
c.1092C>A (p.Ala364=)
c.1069-958C>A (n.1069-958C>A)
c.1069-3981C>A (n.1069-3981C>A)
n.2453C>A
c.897C>A (p.Ala299=)
n.1181C>A
 COSMIC COSMIC
15g.27990625G>ACA391362396OCA2c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.1045-959C>T (n.1045-959C>T)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.1069-959C>T (n.1069-959C>T)
c.1069-3982C>T (n.1069-3982C>T)
n.2452C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
n.1180C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990625G>CCA391362397OCA2c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.1045-959C>G (n.1045-959C>G)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.1069-959C>G (n.1069-959C>G)
c.1069-3982C>G (n.1069-3982C>G)
n.2452C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
n.1180C>G
15g.27990625G=CA2166416461OCA2c.1067C= (p.Ala356=)
c.1045-959C= (n.1045-959C=)
c.1091C= (p.Ala364=)
c.1069-959C= (n.1069-959C=)
c.1069-3982C= (n.1069-3982C=)
n.2452C=
c.896C= (p.Ala299=)
n.1180C=
15g.27990625G>TCA391362398OCA2c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.1045-959C>A (n.1045-959C>A)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.1069-959C>A (n.1069-959C>A)
c.1069-3982C>A (n.1069-3982C>A)
n.2452C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.1180C>A
15g.27990626C>ACA391362399OCA2c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.1045-960G>T (n.1045-960G>T)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.1069-960G>T (n.1069-960G>T)
c.1069-3983G>T (n.1069-3983G>T)
n.2451G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1179G>T
15g.27990626C=CA2166416462OCA2c.1066G= (p.Ala356=)
c.1045-960G= (n.1045-960G=)
c.1090G= (p.Ala364=)
c.1069-960G= (n.1069-960G=)
c.1069-3983G= (n.1069-3983G=)
n.2451G=
c.895G= (p.Ala299=)
n.1179G=
15g.27990626C>GCA391362400OCA2c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1045-960G>C (n.1045-960G>C)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.1069-960G>C (n.1069-960G>C)
c.1069-3983G>C (n.1069-3983G>C)
n.2451G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1179G>C
15g.27990626C>TCA391362401OCA2c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1045-960G>A (n.1045-960G>A)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.1069-960G>A (n.1069-960G>A)
c.1069-3983G>A (n.1069-3983G>A)
n.2451G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1179G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990627C>ACA488959223OCA2c.1065G>T (p.Ala355=)
c.1045-961G>T (n.1045-961G>T)
c.1089G>T (p.Ala363=)
c.1069-961G>T (n.1069-961G>T)
c.1069-3984G>T (n.1069-3984G>T)
n.2450G>T
c.894G>T (p.Ala298=)
n.1178G>T
 dbSNP
15g.27990627C=CA2166416463OCA2c.1065G= (p.Ala355=)
c.1045-961G= (n.1045-961G=)
c.1089G= (p.Ala363=)
c.1069-961G= (n.1069-961G=)
c.1069-3984G= (n.1069-3984G=)
n.2450G=
c.894G= (p.Ala298=)
n.1178G=
15g.27990627C>GCA488959224OCA2c.1065G>C (p.Ala355=)
c.1045-961G>C (n.1045-961G>C)
c.1089G>C (p.Ala363=)
c.1069-961G>C (n.1069-961G>C)
c.1069-3984G>C (n.1069-3984G>C)
n.2450G>C
c.894G>C (p.Ala298=)
n.1178G>C
15g.27990627C>TCA7439226OCA2c.1065G>A (p.Ala355=)
c.1045-961G>A (n.1045-961G>A)
c.1089G>A (p.Ala363=)
c.1069-961G>A (n.1069-961G>A)
c.1069-3984G>A (n.1069-3984G>A)
n.2450G>A
c.894G>A (p.Ala298=)
n.1178G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990627_27990628delinsTACA2580089183OCA2c.1064_1065delinsTA (p.Ala355Val)
c.1045-962_1045-961delinsTA (n.1045-962_1045-961delinsTA)
c.1088_1089delinsTA (p.Ala363Val)
c.1069-962_1069-961delinsTA (n.1069-962_1069-961delinsTA)
c.1069-3985_1069-3984delinsTA (n.1069-3985_1069-3984delinsTA)
n.2449_2450delinsTA
c.893_894delinsTA (p.Ala298Val)
n.1177_1178delinsTA
 ClinVar
15g.27990628G>ACA7439227OCA2c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1045-962C>T (n.1045-962C>T)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.1069-962C>T (n.1069-962C>T)
c.1069-3985C>T (n.1069-3985C>T)
n.2449C>T
c.893C>T (p.Ala298Val)
n.1177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.27990628G>CCA391362402OCA2c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1045-962C>G (n.1045-962C>G)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.1069-962C>G (n.1069-962C>G)
c.1069-3985C>G (n.1069-3985C>G)
n.2449C>G
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.1177C>G
15g.27990628G=CA2166416465OCA2c.1064C= (p.Ala355=)
c.1045-962C= (n.1045-962C=)
c.1088C= (p.Ala363=)
c.1069-962C= (n.1069-962C=)
c.1069-3985C= (n.1069-3985C=)
n.2449C=
c.893C= (p.Ala298=)
n.1177C=
15g.27990628G>TCA391362403OCA2c.1064C>A (p.Ala355Glu)
c.1045-962C>A (n.1045-962C>A)
c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.1069-962C>A (n.1069-962C>A)
c.1069-3985C>A (n.1069-3985C>A)
n.2449C>A
c.893C>A (p.Ala298Glu)
n.1177C>A
 ClinVar
15g.27990628_27990629delinsGCCA2166416464OCA2c.1063_1064delinsGC (p.Ala355=)
c.1045-963_1045-962delinsGC (n.1045-963_1045-962delinsGC)
c.1087_1088delinsGC (p.Ala363=)
c.1069-963_1069-962delinsGC (n.1069-963_1069-962delinsGC)
c.1069-3986_1069-3985delinsGC (n.1069-3986_1069-3985delinsGC)
n.2448_2449delinsGC
c.892_893delinsGC (p.Ala298=)
n.1176_1177delinsGC
15g.27990629C>ACA391362406OCA2c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1045-963G>T (n.1045-963G>T)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.1069-963G>T (n.1069-963G>T)
c.1069-3986G>T (n.1069-3986G>T)
n.2448G>T
c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.1176G>T
15g.27990629C>GCA391362405OCA2c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1045-963G>C (n.1045-963G>C)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.1069-963G>C (n.1069-963G>C)
c.1069-3986G>C (n.1069-3986G>C)
n.2448G>C
c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.1176G>C
15g.27990629C>TCA391362404OCA2c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1045-963G>A (n.1045-963G>A)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.1069-963G>A (n.1069-963G>A)
c.1069-3986G>A (n.1069-3986G>A)
n.2448G>A
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.1176G>A
15g.27990630delCA616706667OCA2c.1063del (p.Ala355ArgfsTer15)
c.1045-963del (n.1045-963del)
c.1087del (p.Ala363ArgfsTer15)
c.1069-963del (n.1069-963del)
c.1069-3986del (n.1069-3986del)
n.2448del
c.892del (p.Ala298ArgfsTer15)
n.1176del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990629_27990636delinsCCAGAGTTCA2166416466OCA2c.1056_1063delinsAACTCTGG (p.Arg352=)
c.1045-970_1045-963delinsAACTCTGG (n.1045-970_1045-963delinsAACTCTGG)
c.1080_1087delinsAACTCTGG (p.Arg360=)
c.1069-970_1069-963delinsAACTCTGG (n.1069-970_1069-963delinsAACTCTGG)
c.1069-3993_1069-3986delinsAACTCTGG (n.1069-3993_1069-3986delinsAACTCTGG)
n.2441_2448delinsAACTCTGG
c.885_892delinsAACTCTGG (p.Arg295=)
n.1169_1176delinsAACTCTGG
15g.27990630C>ACA488959227OCA2c.1062G>T (p.Leu354=)
c.1045-964G>T (n.1045-964G>T)
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.1069-964G>T (n.1069-964G>T)
c.1069-3987G>T (n.1069-3987G>T)
n.2447G>T
c.891G>T (p.Leu297=)
n.1175G>T
15g.27990630C>GCA488959226OCA2c.1062G>C (p.Leu354=)
c.1045-964G>C (n.1045-964G>C)
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.1069-964G>C (n.1069-964G>C)
c.1069-3987G>C (n.1069-3987G>C)
n.2447G>C
c.891G>C (p.Leu297=)
n.1175G>C
15g.27990630C>TCA488959225OCA2c.1062G>A (p.Leu354=)
c.1045-964G>A (n.1045-964G>A)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1069-964G>A (n.1069-964G>A)
c.1069-3987G>A (n.1069-3987G>A)
n.2447G>A
c.891G>A (p.Leu297=)
n.1175G>A
15g.27990631_27990637delCA2166416467OCA2c.1056_1062del (p.Thr353ArgfsTer15)
c.1045-970_1045-964del (n.1045-970_1045-964del)
c.1080_1086del (p.Thr361ArgfsTer15)
c.1069-970_1069-964del (n.1069-970_1069-964del)
c.1069-3993_1069-3987del (n.1069-3993_1069-3987del)
n.2441_2447del
c.885_891del (p.Thr296ArgfsTer15)
n.1169_1175del
 ClinVar dbSNP
15g.27990631A=CA2166416468OCA2c.1061T= (p.Leu354=)
c.1045-965T= (n.1045-965T=)
c.1085T= (p.Leu362=)
c.1069-965T= (n.1069-965T=)
c.1069-3988T= (n.1069-3988T=)
n.2446T=
c.890T= (p.Leu297=)
n.1174T=
15g.27990631A>CCA391362407OCA2c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1045-965T>G (n.1045-965T>G)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.1069-965T>G (n.1069-965T>G)
c.1069-3988T>G (n.1069-3988T>G)
n.2446T>G
c.890T>G (p.Leu297Arg)
n.1174T>G
15g.27990631A>GCA267893674OCA2c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1045-965T>C (n.1045-965T>C)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.1069-965T>C (n.1069-965T>C)
c.1069-3988T>C (n.1069-3988T>C)
n.2446T>C
c.890T>C (p.Leu297Pro)
n.1174T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990631A>TCA391362408OCA2c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.1045-965T>A (n.1045-965T>A)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.1069-965T>A (n.1069-965T>A)
c.1069-3988T>A (n.1069-3988T>A)
n.2446T>A
c.890T>A (p.Leu297Gln)
n.1174T>A
15g.27990632G>ACA488959228OCA2c.1060C>T (p.Leu354=)
c.1045-966C>T (n.1045-966C>T)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.1069-966C>T (n.1069-966C>T)
c.1069-3989C>T (n.1069-3989C>T)
n.2445C>T
c.889C>T (p.Leu297=)
n.1173C>T
15g.27990632G>CCA391362409OCA2c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1045-966C>G (n.1045-966C>G)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.1069-966C>G (n.1069-966C>G)
c.1069-3989C>G (n.1069-3989C>G)
n.2445C>G
c.889C>G (p.Leu297Val)
n.1173C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990632G=CA2166416469OCA2c.1060C= (p.Leu354=)
c.1045-966C= (n.1045-966C=)
c.1084C= (p.Leu362=)
c.1069-966C= (n.1069-966C=)
c.1069-3989C= (n.1069-3989C=)
n.2445C=
c.889C= (p.Leu297=)
n.1173C=
15g.27990632G>TCA391362410OCA2c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.1045-966C>A (n.1045-966C>A)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.1069-966C>A (n.1069-966C>A)
c.1069-3989C>A (n.1069-3989C>A)
n.2445C>A
c.889C>A (p.Leu297Met)
n.1173C>A
15g.27990633A=CA2166416470OCA2c.1059T= (p.Thr353=)
c.1045-967T= (n.1045-967T=)
c.1083T= (p.Thr361=)
c.1069-967T= (n.1069-967T=)
c.1069-3990T= (n.1069-3990T=)
n.2444T=
c.888T= (p.Thr296=)
n.1172T=
15g.27990633A>CCA488959229OCA2c.1059T>G (p.Thr353=)
c.1045-967T>G (n.1045-967T>G)
c.1083T>G (p.Thr361=)
c.1069-967T>G (n.1069-967T>G)
c.1069-3990T>G (n.1069-3990T>G)
n.2444T>G
c.888T>G (p.Thr296=)
n.1172T>G
15g.27990633A>GCA488959230OCA2c.1059T>C (p.Thr353=)
c.1045-967T>C (n.1045-967T>C)
c.1083T>C (p.Thr361=)
c.1069-967T>C (n.1069-967T>C)
c.1069-3990T>C (n.1069-3990T>C)
n.2444T>C
c.888T>C (p.Thr296=)
n.1172T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990633A>TCA488959231OCA2c.1059T>A (p.Thr353=)
c.1045-967T>A (n.1045-967T>A)
c.1083T>A (p.Thr361=)
c.1069-967T>A (n.1069-967T>A)
c.1069-3990T>A (n.1069-3990T>A)
n.2444T>A
c.888T>A (p.Thr296=)
n.1172T>A
15g.27990634G>ACA391362419OCA2c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.1045-968C>T (n.1045-968C>T)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.1069-968C>T (n.1069-968C>T)
c.1069-3991C>T (n.1069-3991C>T)
n.2443C>T
c.887C>T (p.Thr296Ile)
n.1171C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.27990634G>CCA391362421OCA2c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.1045-968C>G (n.1045-968C>G)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.1069-968C>G (n.1069-968C>G)
c.1069-3991C>G (n.1069-3991C>G)
n.2443C>G
c.887C>G (p.Thr296Ser)
n.1171C>G
15g.27990634G=CA2166416471OCA2c.1058C= (p.Thr353=)
c.1045-968C= (n.1045-968C=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.1069-968C= (n.1069-968C=)
c.1069-3991C= (n.1069-3991C=)
n.2443C=
c.887C= (p.Thr296=)
n.1171C=
15g.27990634G>TCA391362423OCA2c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.1045-968C>A (n.1045-968C>A)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.1069-968C>A (n.1069-968C>A)
c.1069-3991C>A (n.1069-3991C>A)
n.2443C>A
c.887C>A (p.Thr296Asn)
n.1171C>A
15g.27990635T>ACA391362425OCA2c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.1045-969A>T (n.1045-969A>T)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.1069-969A>T (n.1069-969A>T)
c.1069-3992A>T (n.1069-3992A>T)
n.2442A>T
c.886A>T (p.Thr296Ser)
n.1170A>T
15g.27990635T>CCA391362427OCA2c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.1045-969A>G (n.1045-969A>G)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.1069-969A>G (n.1069-969A>G)
c.1069-3992A>G (n.1069-3992A>G)
n.2442A>G
c.886A>G (p.Thr296Ala)
n.1170A>G
15g.27990635T>GCA391362429OCA2c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.1045-969A>C (n.1045-969A>C)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1069-969A>C (n.1069-969A>C)
c.1069-3992A>C (n.1069-3992A>C)
n.2442A>C
c.886A>C (p.Thr296Pro)
n.1170A>C
15g.27990636T>ACA391362432OCA2c.1056A>T (p.Arg352Ser)
c.1045-970A>T (n.1045-970A>T)
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
c.1069-970A>T (n.1069-970A>T)
c.1069-3993A>T (n.1069-3993A>T)
n.2441A>T
c.885A>T (p.Arg295Ser)
n.1169A>T
15g.27990636T>CCA488959232OCA2c.1056A>G (p.Arg352=)
c.1045-970A>G (n.1045-970A>G)
c.1080A>G (p.Arg360=)
c.1069-970A>G (n.1069-970A>G)
c.1069-3993A>G (n.1069-3993A>G)
n.2441A>G
c.885A>G (p.Arg295=)
n.1169A>G
15g.27990636T>GCA391362434OCA2c.1056A>C (p.Arg352Ser)
c.1045-970A>C (n.1045-970A>C)
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
c.1069-970A>C (n.1069-970A>C)
c.1069-3993A>C (n.1069-3993A>C)
n.2441A>C
c.885A>C (p.Arg295Ser)
n.1169A>C
 ClinVar dbSNP
15g.27990636T=CA2166416472OCA2c.1056A= (p.Arg352=)
c.1045-970A= (n.1045-970A=)
c.1080A= (p.Arg360=)
c.1069-970A= (n.1069-970A=)
c.1069-3993A= (n.1069-3993A=)
n.2441A=
c.885A= (p.Arg295=)
n.1169A=
15g.27990637C>ACA391362440OCA2c.1055G>T (p.Arg352Ile)
c.1045-971G>T (n.1045-971G>T)
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
c.1069-971G>T (n.1069-971G>T)
c.1069-3994G>T (n.1069-3994G>T)
n.2440G>T
c.884G>T (p.Arg295Ile)
n.1168G>T
15g.27990637C>GCA391362436OCA2c.1055G>C (p.Arg352Thr)
c.1045-971G>C (n.1045-971G>C)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.1069-971G>C (n.1069-971G>C)
c.1069-3994G>C (n.1069-3994G>C)
n.2440G>C
c.884G>C (p.Arg295Thr)
n.1168G>C
15g.27990637C>TCA391362438OCA2c.1055G>A (p.Arg352Lys)
c.1045-971G>A (n.1045-971G>A)
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.1069-971G>A (n.1069-971G>A)
c.1069-3994G>A (n.1069-3994G>A)
n.2440G>A
c.884G>A (p.Arg295Lys)
n.1168G>A
 COSMIC COSMIC
15g.27990638T>ACA391362442OCA2c.1054A>T (p.Arg352Ter)
c.1045-972A>T (n.1045-972A>T)
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
c.1069-972A>T (n.1069-972A>T)
c.1069-3995A>T (n.1069-3995A>T)
n.2439A>T
c.883A>T (p.Arg295Ter)
n.1167A>T
 COSMIC COSMIC
15g.27990638T>CCA391362444OCA2c.1054A>G (p.Arg352Gly)
c.1045-972A>G (n.1045-972A>G)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.1069-972A>G (n.1069-972A>G)
c.1069-3995A>G (n.1069-3995A>G)
n.2439A>G
c.883A>G (p.Arg295Gly)
n.1167A>G
15g.27990638T>GCA488959233OCA2c.1054A>C (p.Arg352=)
c.1045-972A>C (n.1045-972A>C)
c.1078A>C (p.Arg360=)
c.1069-972A>C (n.1069-972A>C)
c.1069-3995A>C (n.1069-3995A>C)
n.2439A>C
c.883A>C (p.Arg295=)
n.1167A>C
15g.27990639G>ACA488959234OCA2c.1053C>T (p.His351=)
c.1045-973C>T (n.1045-973C>T)
c.1077C>T (p.His359=)
c.1069-973C>T (n.1069-973C>T)
c.1069-3996C>T (n.1069-3996C>T)
n.2438C>T
c.882C>T (p.His294=)
n.1166C>T
 gnomAD v4
15g.27990639G>CCA391362446OCA2c.1053C>G (p.His351Gln)
c.1045-973C>G (n.1045-973C>G)
c.1077C>G (p.His359Gln)
c.1069-973C>G (n.1069-973C>G)
c.1069-3996C>G (n.1069-3996C>G)
n.2438C>G
c.882C>G (p.His294Gln)
n.1166C>G
15g.27990639G>TCA391362447OCA2c.1053C>A (p.His351Gln)
c.1045-973C>A (n.1045-973C>A)
c.1077C>A (p.His359Gln)
c.1069-973C>A (n.1069-973C>A)
c.1069-3996C>A (n.1069-3996C>A)
n.2438C>A
c.882C>A (p.His294Gln)
n.1166C>A
15g.27990639_27990645delCA2695219951OCA2c.1047_1053del (p.Val350GlufsTer18)
c.1045-979_1045-973del (n.1045-979_1045-973del)
c.1071_1077del (p.Val358GlufsTer18)
c.1069-979_1069-973del (n.1069-979_1069-973del)
c.1069-4002_1069-3996del (n.1069-4002_1069-3996del)
n.2432_2438del
c.876_882del (p.Val293GlufsTer18)
n.1160_1166del
15g.27990640T>ACA391362450OCA2c.1052A>T (p.His351Leu)
c.1045-974A>T (n.1045-974A>T)
c.1076A>T (p.His359Leu)
c.1069-974A>T (n.1069-974A>T)
c.1069-3997A>T (n.1069-3997A>T)
n.2437A>T
c.881A>T (p.His294Leu)
n.1165A>T
15g.27990640T>CCA391362451OCA2c.1052A>G (p.His351Arg)
c.1045-974A>G (n.1045-974A>G)
c.1076A>G (p.His359Arg)
c.1069-974A>G (n.1069-974A>G)
c.1069-3997A>G (n.1069-3997A>G)
n.2437A>G
c.881A>G (p.His294Arg)
n.1165A>G
15g.27990640T>GCA391362453OCA2c.1052A>C (p.His351Pro)
c.1045-974A>C (n.1045-974A>C)
c.1076A>C (p.His359Pro)
c.1069-974A>C (n.1069-974A>C)
c.1069-3997A>C (n.1069-3997A>C)
n.2437A>C
c.881A>C (p.His294Pro)
n.1165A>C
15g.27990641G>ACA391362456OCA2c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.1045-975C>T (n.1045-975C>T)
c.1075C>T (p.His359Tyr)
c.1069-975C>T (n.1069-975C>T)
c.1069-3998C>T (n.1069-3998C>T)
n.2436C>T
c.880C>T (p.His294Tyr)
n.1164C>T
15g.27990641G>CCA391362457OCA2c.1051C>G (p.His351Asp)
c.1045-975C>G (n.1045-975C>G)
c.1075C>G (p.His359Asp)
c.1069-975C>G (n.1069-975C>G)
c.1069-3998C>G (n.1069-3998C>G)
n.2436C>G
c.880C>G (p.His294Asp)
n.1164C>G
 gnomAD v4
15g.27990641G>TCA391362459OCA2c.1051C>A (p.His351Asn)
c.1045-975C>A (n.1045-975C>A)
c.1075C>A (p.His359Asn)
c.1069-975C>A (n.1069-975C>A)
c.1069-3998C>A (n.1069-3998C>A)
n.2436C>A
c.880C>A (p.His294Asn)
n.1164C>A
15g.27990642C>ACA488959235OCA2c.1050G>T (p.Val350=)
c.1045-976G>T (n.1045-976G>T)
c.1074G>T (p.Val358=)
c.1069-976G>T (n.1069-976G>T)
c.1069-3999G>T (n.1069-3999G>T)
n.2435G>T
c.879G>T (p.Val293=)
n.1163G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27990642C>GCA488959237OCA2c.1050G>C (p.Val350=)
c.1045-976G>C (n.1045-976G>C)
c.1074G>C (p.Val358=)
c.1069-976G>C (n.1069-976G>C)
c.1069-3999G>C (n.1069-3999G>C)
n.2435G>C
c.879G>C (p.Val293=)
n.1163G>C
15g.27990642C>TCA488959236OCA2c.1050G>A (p.Val350=)
c.1045-976G>A (n.1045-976G>A)
c.1074G>A (p.Val358=)
c.1069-976G>A (n.1069-976G>A)
c.1069-3999G>A (n.1069-3999G>A)
n.2435G>A
c.879G>A (p.Val293=)
n.1163G>A
15g.27990643A>CCA391362461OCA2c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.1045-977T>G (n.1045-977T>G)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.1069-977T>G (n.1069-977T>G)
c.1069-4000T>G (n.1069-4000T>G)
n.2434T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.1162T>G
15g.27990643A>GCA391362463OCA2c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.1045-977T>C (n.1045-977T>C)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.1069-977T>C (n.1069-977T>C)
c.1069-4000T>C (n.1069-4000T>C)
n.2434T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1162T>C
15g.27990643A>TCA391362465OCA2c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.1045-977T>A (n.1045-977T>A)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
c.1069-977T>A (n.1069-977T>A)
c.1069-4000T>A (n.1069-4000T>A)
n.2434T>A
c.878T>A (p.Val293Glu)
n.1162T>A
15g.27990644C>ACA391362469OCA2c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.1045-978G>T (n.1045-978G>T)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
c.1069-978G>T (n.1069-978G>T)
c.1069-4001G>T (n.1069-4001G>T)
n.2433G>T
c.877G>T (p.Val293Leu)
n.1161G>T
 COSMIC COSMIC
15g.27990644C=CA2166416476OCA2c.1048G= (p.Val350=)
c.1045-978G= (n.1045-978G=)
c.1072G= (p.Val358=)
c.1069-978G= (n.1069-978G=)
c.1069-4001G= (n.1069-4001G=)
n.2433G=
c.877G= (p.Val293=)
n.1161G=
15g.27990644C>GCA391362471OCA2c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.1045-978G>C (n.1045-978G>C)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.1069-978G>C (n.1069-978G>C)
c.1069-4001G>C (n.1069-4001G>C)
n.2433G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1161G>C
15g.27990644C>TCA7439228OCA2c.1048G>A (p.Val350Met)
c.1045-978G>A (n.1045-978G>A)
c.1072G>A (p.Val358Met)
c.1069-978G>A (n.1069-978G>A)
c.1069-4001G>A (n.1069-4001G>A)
n.2433G>A
c.877G>A (p.Val293Met)
n.1161G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27990645G>ACA7439229OCA2c.1047C>T (p.Ile349=)
c.1045-979C>T (n.1045-979C>T)
c.1071C>T (p.Ile357=)
c.1069-979C>T (n.1069-979C>T)
c.1069-4002C>T (n.1069-4002C>T)
n.2432C>T
c.876C>T (p.Ile292=)
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27990645G>CCA7439230OCA2c.1047C>G (p.Ile349Met)
c.1045-979C>G (n.1045-979C>G)
c.1071C>G (p.Ile357Met)
c.1069-979C>G (n.1069-979C>G)
c.1069-4002C>G (n.1069-4002C>G)
n.2432C>G
c.876C>G (p.Ile292Met)
n.1160C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990645G=CA2166416482OCA2c.1047C= (p.Ile349=)
c.1045-979C= (n.1045-979C=)
c.1071C= (p.Ile357=)
c.1069-979C= (n.1069-979C=)
c.1069-4002C= (n.1069-4002C=)
n.2432C=
c.876C= (p.Ile292=)
n.1160C=
15g.27990645G>TCA488959238OCA2c.1047C>A (p.Ile349=)
c.1045-979C>A (n.1045-979C>A)
c.1071C>A (p.Ile357=)
c.1069-979C>A (n.1069-979C>A)
c.1069-4002C>A (n.1069-4002C>A)
n.2432C>A
c.876C>A (p.Ile292=)
n.1160C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990646A>CCA391362475OCA2c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.1045-980T>G (n.1045-980T>G)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.1069-980T>G (n.1069-980T>G)
c.1069-4003T>G (n.1069-4003T>G)
n.2431T>G
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.1159T>G
15g.27990646A>GCA391362479OCA2c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.1045-980T>C (n.1045-980T>C)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.1069-980T>C (n.1069-980T>C)
c.1069-4003T>C (n.1069-4003T>C)
n.2431T>C
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.1159T>C
15g.27990646A>TCA391362477OCA2c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.1045-980T>A (n.1045-980T>A)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.1069-980T>A (n.1069-980T>A)
c.1069-4003T>A (n.1069-4003T>A)
n.2431T>A
c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.1159T>A
15g.27990646_27990647delCA2695219952OCA2c.1045_1046del (p.Ile349ArgfsTer24)
c.1045-981_1045-980del (n.1045-981_1045-980del)
c.1069_1070del (p.Ile357ArgfsTer24)
c.1069-981_1069-980del (n.1069-981_1069-980del)
c.1069-4004_1069-4003del (n.1069-4004_1069-4003del)
n.2430_2431del
c.874_875del (p.Ile292ArgfsTer24)
n.1158_1159del
15g.27990647T>ACA391362481OCA2c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.1045-981A>T (n.1045-981A>T)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.1069-981A>T (n.1069-981A>T)
c.1069-4004A>T (n.1069-4004A>T)
n.2430A>T
c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.1158A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990647T>CCA391362483OCA2c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.1045-981A>G (n.1045-981A>G)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.1069-981A>G (n.1069-981A>G)
c.1069-4004A>G (n.1069-4004A>G)
n.2430A>G
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.1158A>G
 COSMIC COSMIC
15g.27990647T>GCA391362485OCA2c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.1045-981A>C (n.1045-981A>C)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.1069-981A>C (n.1069-981A>C)
c.1069-4004A>C (n.1069-4004A>C)
n.2430A>C
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.1158A>C
15g.27990648C>ACA391362486OCA2c.1045-1G>T (n.1045-1G>T)
c.1045-982G>T (n.1045-982G>T)
c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
c.1069-982G>T (n.1069-982G>T)
c.1069-4005G>T (n.1069-4005G>T)
n.2430-1G>T
c.874-1G>T (n.874-1G>T)
n.1158-1G>T
 ClinVar
15g.27990648C>GCA391362488OCA2c.1045-1G>C (n.1045-1G>C)
c.1045-982G>C (n.1045-982G>C)
c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
c.1069-982G>C (n.1069-982G>C)
c.1069-4005G>C (n.1069-4005G>C)
n.2430-1G>C
c.874-1G>C (n.874-1G>C)
n.1158-1G>C
15g.27990648C>TCA391362489OCA2c.1045-1G>A (n.1045-1G>A)
c.1045-982G>A (n.1045-982G>A)
c.1069-1G>A (n.1069-1G>A)
c.1069-982G>A (n.1069-982G>A)
c.1069-4005G>A (n.1069-4005G>A)
n.2430-1G>A
c.874-1G>A (n.874-1G>A)
n.1158-1G>A
15g.27990649T>ACA391362492OCA2c.1045-2A>T (n.1045-2A>T)
c.1045-983A>T (n.1045-983A>T)
c.1069-2A>T (n.1069-2A>T)
c.1069-983A>T (n.1069-983A>T)
c.1069-4006A>T (n.1069-4006A>T)
n.2430-2A>T
c.874-2A>T (n.874-2A>T)
n.1158-2A>T
15g.27990649T>CCA391362494OCA2c.1045-2A>G (n.1045-2A>G)
c.1045-983A>G (n.1045-983A>G)
c.1069-2A>G (n.1069-2A>G)
c.1069-983A>G (n.1069-983A>G)
c.1069-4006A>G (n.1069-4006A>G)
n.2430-2A>G
c.874-2A>G (n.874-2A>G)
n.1158-2A>G
 ClinVar dbSNP
15g.27990649T>GCA391362495OCA2c.1045-2A>C (n.1045-2A>C)
c.1045-983A>C (n.1045-983A>C)
c.1069-2A>C (n.1069-2A>C)
c.1069-983A>C (n.1069-983A>C)
c.1069-4006A>C (n.1069-4006A>C)
n.2430-2A>C
c.874-2A>C (n.874-2A>C)
n.1158-2A>C
15g.27990649T=CA2166416484OCA2c.1045-2A= (n.1045-2A=)
c.1045-983A= (n.1045-983A=)
c.1069-2A= (n.1069-2A=)
c.1069-983A= (n.1069-983A=)
c.1069-4006A= (n.1069-4006A=)
n.2430-2A=
c.874-2A= (n.874-2A=)
n.1158-2A=
15g.27990650G>ACA616706675OCA2c.1045-3C>T (n.1045-3C>T)
c.1045-984C>T (n.1045-984C>T)
c.1069-3C>T (n.1069-3C>T)
c.1069-984C>T (n.1069-984C>T)
c.1069-4007C>T (n.1069-4007C>T)
n.2430-3C>T
c.874-3C>T (n.874-3C>T)
n.1158-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990650G=CA2166416486OCA2c.1045-3C= (n.1045-3C=)
c.1045-984C= (n.1045-984C=)
c.1069-3C= (n.1069-3C=)
c.1069-984C= (n.1069-984C=)
c.1069-4007C= (n.1069-4007C=)
n.2430-3C=
c.874-3C= (n.874-3C=)
n.1158-3C=
15g.27990651_27990652delinsGACA2166416487OCA2c.1045-5_1045-4delinsTC (n.1045-5_1045-4delinsTC)
c.1045-986_1045-985delinsTC (n.1045-986_1045-985delinsTC)
c.1069-5_1069-4delinsTC (n.1069-5_1069-4delinsTC)
c.1069-986_1069-985delinsTC (n.1069-986_1069-985delinsTC)
c.1069-4009_1069-4008delinsTC (n.1069-4009_1069-4008delinsTC)
n.2430-5_2430-4delinsTC
c.874-5_874-4delinsTC (n.874-5_874-4delinsTC)
n.1158-5_1158-4delinsTC
15g.27990652A=CA2166416491OCA2c.1045-5T= (n.1045-5T=)
c.1045-986T= (n.1045-986T=)
c.1069-5T= (n.1069-5T=)
c.1069-986T= (n.1069-986T=)
c.1069-4009T= (n.1069-4009T=)
n.2430-5T=
c.874-5T= (n.874-5T=)
n.1158-5T=
15g.27990652A>GCA616706676OCA2c.1045-5T>C (n.1045-5T>C)
c.1045-986T>C (n.1045-986T>C)
c.1069-5T>C (n.1069-5T>C)
c.1069-986T>C (n.1069-986T>C)
c.1069-4009T>C (n.1069-4009T>C)
n.2430-5T>C
c.874-5T>C (n.874-5T>C)
n.1158-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990654delCA2166416490OCA2c.1045-5del (n.1045-5del)
c.1045-986del (n.1045-986del)
c.1069-5del (n.1069-5del)
c.1069-986del (n.1069-986del)
c.1069-4009del (n.1069-4009del)
n.2430-5del
c.874-5del (n.874-5del)
n.1158-5del
 ClinVar dbSNP
15g.27990654A>GCA2573150585OCA2c.1045-7T>C (n.1045-7T>C)
c.1045-988T>C (n.1045-988T>C)
c.1069-7T>C (n.1069-7T>C)
c.1069-988T>C (n.1069-988T>C)
c.1069-4011T>C (n.1069-4011T>C)
n.2430-7T>C
c.874-7T>C (n.874-7T>C)
n.1158-7T>C
 ClinVar dbSNP
15g.27990656A=CA2166416495OCA2c.1045-9T= (n.1045-9T=)
c.1045-990T= (n.1045-990T=)
c.1069-9T= (n.1069-9T=)
c.1069-990T= (n.1069-990T=)
c.1069-4013T= (n.1069-4013T=)
n.2430-9T=
c.874-9T= (n.874-9T=)
n.1158-9T=
15g.27990656A>CCA239105OCA2c.1045-9T>G (n.1045-9T>G)
c.1045-990T>G (n.1045-990T>G)
c.1069-9T>G (n.1069-9T>G)
c.1069-990T>G (n.1069-990T>G)
c.1069-4013T>G (n.1069-4013T>G)
n.2430-9T>G
c.874-9T>G (n.874-9T>G)
n.1158-9T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990657A>CCA2580089184OCA2c.1045-10T>G (n.1045-10T>G)
c.1045-991T>G (n.1045-991T>G)
c.1069-10T>G (n.1069-10T>G)
c.1069-991T>G (n.1069-991T>G)
c.1069-4014T>G (n.1069-4014T>G)
n.2430-10T>G
c.874-10T>G (n.874-10T>G)
n.1158-10T>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.27990657A>TCA2627360356OCA2c.1045-10T>A (n.1045-10T>A)
c.1045-991T>A (n.1045-991T>A)
c.1069-10T>A (n.1069-10T>A)
c.1069-991T>A (n.1069-991T>A)
c.1069-4014T>A (n.1069-4014T>A)
n.2430-10T>A
c.874-10T>A (n.874-10T>A)
n.1158-10T>A
 gnomAD v4
15g.27990659C>ACA2627360358OCA2c.1045-12G>T (n.1045-12G>T)
c.1045-993G>T (n.1045-993G>T)
c.1069-12G>T (n.1069-12G>T)
c.1069-993G>T (n.1069-993G>T)
c.1069-4016G>T (n.1069-4016G>T)
n.2430-12G>T
c.874-12G>T (n.874-12G>T)
n.1158-12G>T
 gnomAD v4
15g.27990660A>GCA2627360359OCA2c.1045-13T>C (n.1045-13T>C)
c.1045-994T>C (n.1045-994T>C)
c.1069-13T>C (n.1069-13T>C)
c.1069-994T>C (n.1069-994T>C)
c.1069-4017T>C (n.1069-4017T>C)
n.2430-13T>C
c.874-13T>C (n.874-13T>C)
n.1158-13T>C
 gnomAD v4
15g.27990661C>GCA2627360360OCA2c.1045-14G>C (n.1045-14G>C)
c.1045-995G>C (n.1045-995G>C)
c.1069-14G>C (n.1069-14G>C)
c.1069-995G>C (n.1069-995G>C)
c.1069-4018G>C (n.1069-4018G>C)
n.2430-14G>C
c.874-14G>C (n.874-14G>C)
n.1158-14G>C
 gnomAD v4
15g.27990661C>TCA2627360361OCA2c.1045-14G>A (n.1045-14G>A)
c.1045-995G>A (n.1045-995G>A)
c.1069-14G>A (n.1069-14G>A)
c.1069-995G>A (n.1069-995G>A)
c.1069-4018G>A (n.1069-4018G>A)
n.2430-14G>A
c.874-14G>A (n.874-14G>A)
n.1158-14G>A
 gnomAD v4
15g.27990662A=CA2166416499OCA2c.1045-15T= (n.1045-15T=)
c.1045-996T= (n.1045-996T=)
c.1069-15T= (n.1069-15T=)
c.1069-996T= (n.1069-996T=)
c.1069-4019T= (n.1069-4019T=)
n.2430-15T=
c.874-15T= (n.874-15T=)
n.1158-15T=
15g.27990662A>CCA7439231OCA2c.1045-15T>G (n.1045-15T>G)
c.1045-996T>G (n.1045-996T>G)
c.1069-15T>G (n.1069-15T>G)
c.1069-996T>G (n.1069-996T>G)
c.1069-4019T>G (n.1069-4019T>G)
n.2430-15T>G
c.874-15T>G (n.874-15T>G)
n.1158-15T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990662A>GCA2166416501OCA2c.1045-15T>C (n.1045-15T>C)
c.1045-996T>C (n.1045-996T>C)
c.1069-15T>C (n.1069-15T>C)
c.1069-996T>C (n.1069-996T>C)
c.1069-4019T>C (n.1069-4019T>C)
n.2430-15T>C
c.874-15T>C (n.874-15T>C)
n.1158-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27990662A>TCA2580603990OCA2c.1045-15T>A (n.1045-15T>A)
c.1045-996T>A (n.1045-996T>A)
c.1069-15T>A (n.1069-15T>A)
c.1069-996T>A (n.1069-996T>A)
c.1069-4019T>A (n.1069-4019T>A)
n.2430-15T>A
c.874-15T>A (n.874-15T>A)
n.1158-15T>A
15g.27990663G>ACA267893693OCA2c.1045-16C>T (n.1045-16C>T)
c.1045-997C>T (n.1045-997C>T)
c.1069-16C>T (n.1069-16C>T)
c.1069-997C>T (n.1069-997C>T)
c.1069-4020C>T (n.1069-4020C>T)
n.2430-16C>T
c.874-16C>T (n.874-16C>T)
n.1158-16C>T
 ClinVar dbSNP
15g.27990663G=CA2166416503OCA2c.1045-16C= (n.1045-16C=)
c.1045-997C= (n.1045-997C=)
c.1069-16C= (n.1069-16C=)
c.1069-997C= (n.1069-997C=)
c.1069-4020C= (n.1069-4020C=)
n.2430-16C=
c.874-16C= (n.874-16C=)
n.1158-16C=
15g.27990663G>TCA2627360367OCA2c.1045-16C>A (n.1045-16C>A)
c.1045-997C>A (n.1045-997C>A)
c.1069-16C>A (n.1069-16C>A)
c.1069-997C>A (n.1069-997C>A)
c.1069-4020C>A (n.1069-4020C>A)
n.2430-16C>A
c.874-16C>A (n.874-16C>A)
n.1158-16C>A
 gnomAD v4
15g.27990664G>ACA655917482OCA2c.1045-17C>T (n.1045-17C>T)
c.1045-998C>T (n.1045-998C>T)
c.1069-17C>T (n.1069-17C>T)
c.1069-998C>T (n.1069-998C>T)
c.1069-4021C>T (n.1069-4021C>T)
n.2430-17C>T
c.874-17C>T (n.874-17C>T)
n.1158-17C>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.27990665A>GCA2627360370OCA2c.1045-18T>C (n.1045-18T>C)
c.1045-999T>C (n.1045-999T>C)
c.1069-18T>C (n.1069-18T>C)
c.1069-999T>C (n.1069-999T>C)
c.1069-4022T>C (n.1069-4022T>C)
n.2430-18T>C
c.874-18T>C (n.874-18T>C)
n.1158-18T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.27990666A>GCA2575653214OCA2c.1045-19T>C (n.1045-19T>C)
c.1045-1000T>C (n.1045-1000T>C)
c.1069-19T>C (n.1069-19T>C)
c.1069-1000T>C (n.1069-1000T>C)
c.1069-4023T>C (n.1069-4023T>C)
n.2430-19T>C
c.874-19T>C (n.874-19T>C)
n.1158-19T>C
15g.27990666A>TCA2740097238OCA2c.1045-19T>A (n.1045-19T>A)
c.1045-1000T>A (n.1045-1000T>A)
c.1069-19T>A (n.1069-19T>A)
c.1069-1000T>A (n.1069-1000T>A)
c.1069-4023T>A (n.1069-4023T>A)
n.2430-19T>A
c.874-19T>A (n.874-19T>A)
n.1158-19T>A
 ClinVar
15g.27990668T>CCA7439232OCA2c.1045-21A>G (n.1045-21A>G)
c.1045-1002A>G (n.1045-1002A>G)
c.1069-21A>G (n.1069-21A>G)
c.1069-1002A>G (n.1069-1002A>G)
c.1069-4025A>G (n.1069-4025A>G)
n.2430-21A>G
c.874-21A>G (n.874-21A>G)
n.1158-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990668T=CA2166416506OCA2c.1045-21A= (n.1045-21A=)
c.1045-1002A= (n.1045-1002A=)
c.1069-21A= (n.1069-21A=)
c.1069-1002A= (n.1069-1002A=)
c.1069-4025A= (n.1069-4025A=)
n.2430-21A=
c.874-21A= (n.874-21A=)
n.1158-21A=
15g.27990669T>GCA7439233OCA2c.1045-22A>C (n.1045-22A>C)
c.1045-1003A>C (n.1045-1003A>C)
c.1069-22A>C (n.1069-22A>C)
c.1069-1003A>C (n.1069-1003A>C)
c.1069-4026A>C (n.1069-4026A>C)
n.2430-22A>C
c.874-22A>C (n.874-22A>C)
n.1158-22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990669T=CA2166416510OCA2c.1045-22A= (n.1045-22A=)
c.1045-1003A= (n.1045-1003A=)
c.1069-22A= (n.1069-22A=)
c.1069-1003A= (n.1069-1003A=)
c.1069-4026A= (n.1069-4026A=)
n.2430-22A=
c.874-22A= (n.874-22A=)
n.1158-22A=
15g.27990670A>CCA2627360373OCA2c.1045-23T>G (n.1045-23T>G)
c.1045-1004T>G (n.1045-1004T>G)
c.1069-23T>G (n.1069-23T>G)
c.1069-1004T>G (n.1069-1004T>G)
c.1069-4027T>G (n.1069-4027T>G)
n.2430-23T>G
c.874-23T>G (n.874-23T>G)
n.1158-23T>G
 gnomAD v4
15g.27990670A>GCA2627360372OCA2c.1045-23T>C (n.1045-23T>C)
c.1045-1004T>C (n.1045-1004T>C)
c.1069-23T>C (n.1069-23T>C)
c.1069-1004T>C (n.1069-1004T>C)
c.1069-4027T>C (n.1069-4027T>C)
n.2430-23T>C
c.874-23T>C (n.874-23T>C)
n.1158-23T>C
 gnomAD v4
15g.27990671C=CA2166416513OCA2c.1045-24G= (n.1045-24G=)
c.1045-1005G= (n.1045-1005G=)
c.1069-24G= (n.1069-24G=)
c.1069-1005G= (n.1069-1005G=)
c.1069-4028G= (n.1069-4028G=)
n.2430-24G=
c.874-24G= (n.874-24G=)
n.1158-24G=
15g.27990671C>GCA7439234OCA2c.1045-24G>C (n.1045-24G>C)
c.1045-1005G>C (n.1045-1005G>C)
c.1069-24G>C (n.1069-24G>C)
c.1069-1005G>C (n.1069-1005G>C)
c.1069-4028G>C (n.1069-4028G>C)
n.2430-24G>C
c.874-24G>C (n.874-24G>C)
n.1158-24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990671C>TCA2803506374OCA2c.1045-24G>A (n.1045-24G>A)
c.1045-1005G>A (n.1045-1005G>A)
c.1069-24G>A (n.1069-24G>A)
c.1069-1005G>A (n.1069-1005G>A)
c.1069-4028G>A (n.1069-4028G>A)
n.2430-24G>A
c.874-24G>A (n.874-24G>A)
n.1158-24G>A
15g.27990672C>ACA2575653215OCA2c.1045-25G>T (n.1045-25G>T)
c.1045-1006G>T (n.1045-1006G>T)
c.1069-25G>T (n.1069-25G>T)
c.1069-1006G>T (n.1069-1006G>T)
c.1069-4029G>T (n.1069-4029G>T)
n.2430-25G>T
c.874-25G>T (n.874-25G>T)
n.1158-25G>T
15g.27990672C=CA2166416515OCA2c.1045-25G= (n.1045-25G=)
c.1045-1006G= (n.1045-1006G=)
c.1069-25G= (n.1069-25G=)
c.1069-1006G= (n.1069-1006G=)
c.1069-4029G= (n.1069-4029G=)
n.2430-25G=
c.874-25G= (n.874-25G=)
n.1158-25G=
15g.27990672C>TCA616706680OCA2c.1045-25G>A (n.1045-25G>A)
c.1045-1006G>A (n.1045-1006G>A)
c.1069-25G>A (n.1069-25G>A)
c.1069-1006G>A (n.1069-1006G>A)
c.1069-4029G>A (n.1069-4029G>A)
n.2430-25G>A
c.874-25G>A (n.874-25G>A)
n.1158-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990673G>ACA7439235OCA2c.1045-26C>T (n.1045-26C>T)
c.1045-1007C>T (n.1045-1007C>T)
c.1069-26C>T (n.1069-26C>T)
c.1069-1007C>T (n.1069-1007C>T)
c.1069-4030C>T (n.1069-4030C>T)
n.2430-26C>T
c.874-26C>T (n.874-26C>T)
n.1158-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990673G=CA2166416517OCA2c.1045-26C= (n.1045-26C=)
c.1045-1007C= (n.1045-1007C=)
c.1069-26C= (n.1069-26C=)
c.1069-1007C= (n.1069-1007C=)
c.1069-4030C= (n.1069-4030C=)
n.2430-26C=
c.874-26C= (n.874-26C=)
n.1158-26C=
15g.27990674C>ACA2627360377OCA2c.1045-27G>T (n.1045-27G>T)
c.1045-1008G>T (n.1045-1008G>T)
c.1069-27G>T (n.1069-27G>T)
c.1069-1008G>T (n.1069-1008G>T)
c.1069-4031G>T (n.1069-4031G>T)
n.2430-27G>T
c.874-27G>T (n.874-27G>T)
n.1158-27G>T
 gnomAD v4
15g.27990674C=CA2166416520OCA2c.1045-27G= (n.1045-27G=)
c.1045-1008G= (n.1045-1008G=)
c.1069-27G= (n.1069-27G=)
c.1069-1008G= (n.1069-1008G=)
c.1069-4031G= (n.1069-4031G=)
n.2430-27G=
c.874-27G= (n.874-27G=)
n.1158-27G=
15g.27990674C>TCA616706683OCA2c.1045-27G>A (n.1045-27G>A)
c.1045-1008G>A (n.1045-1008G>A)
c.1069-27G>A (n.1069-27G>A)
c.1069-1008G>A (n.1069-1008G>A)
c.1069-4031G>A (n.1069-4031G>A)
n.2430-27G>A
c.874-27G>A (n.874-27G>A)
n.1158-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990675G>ACA7439236OCA2c.1045-28C>T (n.1045-28C>T)
c.1045-1009C>T (n.1045-1009C>T)
c.1069-28C>T (n.1069-28C>T)
c.1069-1009C>T (n.1069-1009C>T)
c.1069-4032C>T (n.1069-4032C>T)
n.2430-28C>T
c.874-28C>T (n.874-28C>T)
n.1158-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990675G=CA2166416523OCA2c.1045-28C= (n.1045-28C=)
c.1045-1009C= (n.1045-1009C=)
c.1069-28C= (n.1069-28C=)
c.1069-1009C= (n.1069-1009C=)
c.1069-4032C= (n.1069-4032C=)
n.2430-28C=
c.874-28C= (n.874-28C=)
n.1158-28C=
15g.27990675G>TCA2627360385OCA2c.1045-28C>A (n.1045-28C>A)
c.1045-1009C>A (n.1045-1009C>A)
c.1069-28C>A (n.1069-28C>A)
c.1069-1009C>A (n.1069-1009C>A)
c.1069-4032C>A (n.1069-4032C>A)
n.2430-28C>A
c.874-28C>A (n.874-28C>A)
n.1158-28C>A
 gnomAD v4
15g.27990675_27990677delCA2803506375OCA2c.1045-30_1045-28del (n.1045-30_1045-28del)
c.1045-1011_1045-1009del (n.1045-1011_1045-1009del)
c.1069-30_1069-28del (n.1069-30_1069-28del)
c.1069-1011_1069-1009del (n.1069-1011_1069-1009del)
c.1069-4034_1069-4032del (n.1069-4034_1069-4032del)
n.2430-30_2430-28del
c.874-30_874-28del (n.874-30_874-28del)
n.1158-30_1158-28del
15g.27990676T>ACA2575653216OCA2c.1045-29A>T (n.1045-29A>T)
c.1045-1010A>T (n.1045-1010A>T)
c.1069-29A>T (n.1069-29A>T)
c.1069-1010A>T (n.1069-1010A>T)
c.1069-4033A>T (n.1069-4033A>T)
n.2430-29A>T
c.874-29A>T (n.874-29A>T)
n.1158-29A>T
15g.27990677T>CCA2627360386OCA2c.1045-30A>G (n.1045-30A>G)
c.1045-1011A>G (n.1045-1011A>G)
c.1069-30A>G (n.1069-30A>G)
c.1069-1011A>G (n.1069-1011A>G)
c.1069-4034A>G (n.1069-4034A>G)
n.2430-30A>G
c.874-30A>G (n.874-30A>G)
n.1158-30A>G
 gnomAD v4
15g.27990678C>ACA2803506376OCA2c.1045-31G>T (n.1045-31G>T)
c.1045-1012G>T (n.1045-1012G>T)
c.1069-31G>T (n.1069-31G>T)
c.1069-1012G>T (n.1069-1012G>T)
c.1069-4035G>T (n.1069-4035G>T)
n.2430-31G>T
c.874-31G>T (n.874-31G>T)
n.1158-31G>T
15g.27990679C>ACA2575653217OCA2c.1045-32G>T (n.1045-32G>T)
c.1045-1013G>T (n.1045-1013G>T)
c.1069-32G>T (n.1069-32G>T)
c.1069-1013G>T (n.1069-1013G>T)
c.1069-4036G>T (n.1069-4036G>T)
n.2430-32G>T
c.874-32G>T (n.874-32G>T)
n.1158-32G>T
15g.27990679C>TCA2575653218OCA2c.1045-32G>A (n.1045-32G>A)
c.1045-1013G>A (n.1045-1013G>A)
c.1069-32G>A (n.1069-32G>A)
c.1069-1013G>A (n.1069-1013G>A)
c.1069-4036G>A (n.1069-4036G>A)
n.2430-32G>A
c.874-32G>A (n.874-32G>A)
n.1158-32G>A
 gnomAD v4
15g.27990681G>CCA2627360387OCA2c.1045-34C>G (n.1045-34C>G)
c.1045-1015C>G (n.1045-1015C>G)
c.1069-34C>G (n.1069-34C>G)
c.1069-1015C>G (n.1069-1015C>G)
c.1069-4038C>G (n.1069-4038C>G)
n.2430-34C>G
c.874-34C>G (n.874-34C>G)
n.1158-34C>G
 gnomAD v4
15g.27990682T>CCA2627360388OCA2c.1045-35A>G (n.1045-35A>G)
c.1045-1016A>G (n.1045-1016A>G)
c.1069-35A>G (n.1069-35A>G)
c.1069-1016A>G (n.1069-1016A>G)
c.1069-4039A>G (n.1069-4039A>G)
n.2430-35A>G
c.874-35A>G (n.874-35A>G)
n.1158-35A>G
 gnomAD v4
15g.27990683G>ACA2627360389OCA2c.1045-36C>T (n.1045-36C>T)
c.1045-1017C>T (n.1045-1017C>T)
c.1069-36C>T (n.1069-36C>T)
c.1069-1017C>T (n.1069-1017C>T)
c.1069-4040C>T (n.1069-4040C>T)
n.2430-36C>T
c.874-36C>T (n.874-36C>T)
n.1158-36C>T
 gnomAD v4
15g.27990683G>TCA2575653219OCA2c.1045-36C>A (n.1045-36C>A)
c.1045-1017C>A (n.1045-1017C>A)
c.1069-36C>A (n.1069-36C>A)
c.1069-1017C>A (n.1069-1017C>A)
c.1069-4040C>A (n.1069-4040C>A)
n.2430-36C>A
c.874-36C>A (n.874-36C>A)
n.1158-36C>A
 gnomAD v4
15g.27990684C=CA2166416524OCA2c.1045-37G= (n.1045-37G=)
c.1045-1018G= (n.1045-1018G=)
c.1069-37G= (n.1069-37G=)
c.1069-1018G= (n.1069-1018G=)
c.1069-4041G= (n.1069-4041G=)
n.2430-37G=
c.874-37G= (n.874-37G=)
n.1158-37G=
15g.27990684C>TCA616706685OCA2c.1045-37G>A (n.1045-37G>A)
c.1045-1018G>A (n.1045-1018G>A)
c.1069-37G>A (n.1069-37G>A)
c.1069-1018G>A (n.1069-1018G>A)
c.1069-4041G>A (n.1069-4041G>A)
n.2430-37G>A
c.874-37G>A (n.874-37G>A)
n.1158-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990685A>GCA2730505341OCA2c.1045-38T>C (n.1045-38T>C)
c.1045-1019T>C (n.1045-1019T>C)
c.1069-38T>C (n.1069-38T>C)
c.1069-1019T>C (n.1069-1019T>C)
c.1069-4042T>C (n.1069-4042T>C)
n.2430-38T>C
c.874-38T>C (n.874-38T>C)
n.1158-38T>C
 dbSNP
15g.27990686C=CA2166416530OCA2c.1045-39G= (n.1045-39G=)
c.1045-1020G= (n.1045-1020G=)
c.1069-39G= (n.1069-39G=)
c.1069-1020G= (n.1069-1020G=)
c.1069-4043G= (n.1069-4043G=)
n.2430-39G=
c.874-39G= (n.874-39G=)
n.1158-39G=
15g.27990686C>GCA711738631OCA2c.1045-39G>C (n.1045-39G>C)
c.1045-1020G>C (n.1045-1020G>C)
c.1069-39G>C (n.1069-39G>C)
c.1069-1020G>C (n.1069-1020G>C)
c.1069-4043G>C (n.1069-4043G>C)
n.2430-39G>C
c.874-39G>C (n.874-39G>C)
n.1158-39G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990686C>TCA7439237OCA2c.1045-39G>A (n.1045-39G>A)
c.1045-1020G>A (n.1045-1020G>A)
c.1069-39G>A (n.1069-39G>A)
c.1069-1020G>A (n.1069-1020G>A)
c.1069-4043G>A (n.1069-4043G>A)
n.2430-39G>A
c.874-39G>A (n.874-39G>A)
n.1158-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990687G>ACA7439238OCA2c.1045-40C>T (n.1045-40C>T)
c.1045-1021C>T (n.1045-1021C>T)
c.1069-40C>T (n.1069-40C>T)
c.1069-1021C>T (n.1069-1021C>T)
c.1069-4044C>T (n.1069-4044C>T)
n.2430-40C>T
c.874-40C>T (n.874-40C>T)
n.1158-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990687G>CCA2166416535OCA2c.1045-40C>G (n.1045-40C>G)
c.1045-1021C>G (n.1045-1021C>G)
c.1069-40C>G (n.1069-40C>G)
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n.2430-40C>G
c.874-40C>G (n.874-40C>G)
n.1158-40C>G
 dbSNP
15g.27990687G=CA2166416533OCA2c.1045-40C= (n.1045-40C=)
c.1045-1021C= (n.1045-1021C=)
c.1069-40C= (n.1069-40C=)
c.1069-1021C= (n.1069-1021C=)
c.1069-4044C= (n.1069-4044C=)
n.2430-40C=
c.874-40C= (n.874-40C=)
n.1158-40C=
15g.27990687G>TCA2627360396OCA2c.1045-40C>A (n.1045-40C>A)
c.1045-1021C>A (n.1045-1021C>A)
c.1069-40C>A (n.1069-40C>A)
c.1069-1021C>A (n.1069-1021C>A)
c.1069-4044C>A (n.1069-4044C>A)
n.2430-40C>A
c.874-40C>A (n.874-40C>A)
n.1158-40C>A
 gnomAD v4
15g.27990689G>TCA2627360398OCA2c.1045-42C>A (n.1045-42C>A)
c.1045-1023C>A (n.1045-1023C>A)
c.1069-42C>A (n.1069-42C>A)
c.1069-1023C>A (n.1069-1023C>A)
c.1069-4046C>A (n.1069-4046C>A)
n.2430-42C>A
c.874-42C>A (n.874-42C>A)
n.1158-42C>A
 gnomAD v4
15g.27990691G>TCA2627360399OCA2c.1045-44C>A (n.1045-44C>A)
c.1045-1025C>A (n.1045-1025C>A)
c.1069-44C>A (n.1069-44C>A)
c.1069-1025C>A (n.1069-1025C>A)
c.1069-4048C>A (n.1069-4048C>A)
n.2430-44C>A
c.874-44C>A (n.874-44C>A)
n.1158-44C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched