Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27990523G>T | CA2627360214 | OCA2 | c.1116+53C>A (n.1116+53C>A) c.1045-857C>A (n.1045-857C>A) c.1140+53C>A (n.1140+53C>A) c.1069-857C>A (n.1069-857C>A) c.1069-3880C>A (n.1069-3880C>A) n.2501+53C>A c.945+53C>A (n.945+53C>A) n.1229+53C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990525G>A | CA2627360215 | OCA2 | c.1116+51C>T (n.1116+51C>T) c.1045-859C>T (n.1045-859C>T) c.1140+51C>T (n.1140+51C>T) c.1069-859C>T (n.1069-859C>T) c.1069-3882C>T (n.1069-3882C>T) n.2501+51C>T c.945+51C>T (n.945+51C>T) n.1229+51C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990525G>T | CA2839553344 | OCA2 | c.1116+51C>A (n.1116+51C>A) c.1045-859C>A (n.1045-859C>A) c.1140+51C>A (n.1140+51C>A) c.1069-859C>A (n.1069-859C>A) c.1069-3882C>A (n.1069-3882C>A) n.2501+51C>A c.945+51C>A (n.945+51C>A) n.1229+51C>A | |
15 | g.27990526C>A | CA2841236420 | OCA2 | c.1116+50G>T (n.1116+50G>T) c.1045-860G>T (n.1045-860G>T) c.1140+50G>T (n.1140+50G>T) c.1069-860G>T (n.1069-860G>T) c.1069-3883G>T (n.1069-3883G>T) n.2501+50G>T c.945+50G>T (n.945+50G>T) n.1229+50G>T | |
15 | g.27990526C= | CA2166416413 | OCA2 | c.1116+50G= (n.1116+50G=) c.1045-860G= (n.1045-860G=) c.1140+50G= (n.1140+50G=) c.1069-860G= (n.1069-860G=) c.1069-3883G= (n.1069-3883G=) n.2501+50G= c.945+50G= (n.945+50G=) n.1229+50G= | |
15 | g.27990526C>T | CA2166416414 | OCA2 | c.1116+50G>A (n.1116+50G>A) c.1045-860G>A (n.1045-860G>A) c.1140+50G>A (n.1140+50G>A) c.1069-860G>A (n.1069-860G>A) c.1069-3883G>A (n.1069-3883G>A) n.2501+50G>A c.945+50G>A (n.945+50G>A) n.1229+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990528G>A | CA2627360216 | OCA2 | c.1116+48C>T (n.1116+48C>T) c.1045-862C>T (n.1045-862C>T) c.1140+48C>T (n.1140+48C>T) c.1069-862C>T (n.1069-862C>T) c.1069-3885C>T (n.1069-3885C>T) n.2501+48C>T c.945+48C>T (n.945+48C>T) n.1229+48C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990528G>T | CA2627360217 | OCA2 | c.1116+48C>A (n.1116+48C>A) c.1045-862C>A (n.1045-862C>A) c.1140+48C>A (n.1140+48C>A) c.1069-862C>A (n.1069-862C>A) c.1069-3885C>A (n.1069-3885C>A) n.2501+48C>A c.945+48C>A (n.945+48C>A) n.1229+48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990530C>T | CA2627360219 | OCA2 | c.1116+46G>A (n.1116+46G>A) c.1045-864G>A (n.1045-864G>A) c.1140+46G>A (n.1140+46G>A) c.1069-864G>A (n.1069-864G>A) c.1069-3887G>A (n.1069-3887G>A) n.2501+46G>A c.945+46G>A (n.945+46G>A) n.1229+46G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990532T>C | CA2166416416 | OCA2 | c.1116+44A>G (n.1116+44A>G) c.1045-866A>G (n.1045-866A>G) c.1140+44A>G (n.1140+44A>G) c.1069-866A>G (n.1069-866A>G) c.1069-3889A>G (n.1069-3889A>G) n.2501+44A>G c.945+44A>G (n.945+44A>G) n.1229+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990532T= | CA2166416415 | OCA2 | c.1116+44A= (n.1116+44A=) c.1045-866A= (n.1045-866A=) c.1140+44A= (n.1140+44A=) c.1069-866A= (n.1069-866A=) c.1069-3889A= (n.1069-3889A=) n.2501+44A= c.945+44A= (n.945+44A=) n.1229+44A= | |
15 | g.27990533C= | CA2166416417 | OCA2 | c.1116+43G= (n.1116+43G=) c.1045-867G= (n.1045-867G=) c.1140+43G= (n.1140+43G=) c.1069-867G= (n.1069-867G=) c.1069-3890G= (n.1069-3890G=) n.2501+43G= c.945+43G= (n.945+43G=) n.1229+43G= | |
15 | g.27990533C>T | CA2166416418 | OCA2 | c.1116+43G>A (n.1116+43G>A) c.1045-867G>A (n.1045-867G>A) c.1140+43G>A (n.1140+43G>A) c.1069-867G>A (n.1069-867G>A) c.1069-3890G>A (n.1069-3890G>A) n.2501+43G>A c.945+43G>A (n.945+43G>A) n.1229+43G>A | dbSNP |
15 | g.27990534C>T | CA2627360221 | OCA2 | c.1116+42G>A (n.1116+42G>A) c.1045-868G>A (n.1045-868G>A) c.1140+42G>A (n.1140+42G>A) c.1069-868G>A (n.1069-868G>A) c.1069-3891G>A (n.1069-3891G>A) n.2501+42G>A c.945+42G>A (n.945+42G>A) n.1229+42G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990535C>A | CA2841236421 | OCA2 | c.1116+41G>T (n.1116+41G>T) c.1045-869G>T (n.1045-869G>T) c.1140+41G>T (n.1140+41G>T) c.1069-869G>T (n.1069-869G>T) c.1069-3892G>T (n.1069-3892G>T) n.2501+41G>T c.945+41G>T (n.945+41G>T) n.1229+41G>T | |
15 | g.27990535C= | CA2166416419 | OCA2 | c.1116+41G= (n.1116+41G=) c.1045-869G= (n.1045-869G=) c.1140+41G= (n.1140+41G=) c.1069-869G= (n.1069-869G=) c.1069-3892G= (n.1069-3892G=) n.2501+41G= c.945+41G= (n.945+41G=) n.1229+41G= | |
15 | g.27990535C>T | CA616706598 | OCA2 | c.1116+41G>A (n.1116+41G>A) c.1045-869G>A (n.1045-869G>A) c.1140+41G>A (n.1140+41G>A) c.1069-869G>A (n.1069-869G>A) c.1069-3892G>A (n.1069-3892G>A) n.2501+41G>A c.945+41G>A (n.945+41G>A) n.1229+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990537C>G | CA2627360224 | OCA2 | c.1116+39G>C (n.1116+39G>C) c.1045-871G>C (n.1045-871G>C) c.1140+39G>C (n.1140+39G>C) c.1069-871G>C (n.1069-871G>C) c.1069-3894G>C (n.1069-3894G>C) n.2501+39G>C c.945+39G>C (n.945+39G>C) n.1229+39G>C | gnomAD v4 |
15 | g.27990537C>T | CA2841236422 | OCA2 | c.1116+39G>A (n.1116+39G>A) c.1045-871G>A (n.1045-871G>A) c.1140+39G>A (n.1140+39G>A) c.1069-871G>A (n.1069-871G>A) c.1069-3894G>A (n.1069-3894G>A) n.2501+39G>A c.945+39G>A (n.945+39G>A) n.1229+39G>A | |
15 | g.27990539G>T | CA2575653210 | OCA2 | c.1116+37C>A (n.1116+37C>A) c.1045-873C>A (n.1045-873C>A) c.1140+37C>A (n.1140+37C>A) c.1069-873C>A (n.1069-873C>A) c.1069-3896C>A (n.1069-3896C>A) n.2501+37C>A c.945+37C>A (n.945+37C>A) n.1229+37C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990540A= | CA2166416420 | OCA2 | c.1116+36T= (n.1116+36T=) c.1045-874T= (n.1045-874T=) c.1140+36T= (n.1140+36T=) c.1069-874T= (n.1069-874T=) c.1069-3897T= (n.1069-3897T=) n.2501+36T= c.945+36T= (n.945+36T=) n.1229+36T= | |
15 | g.27990540A>G | CA7439208 | OCA2 | c.1116+36T>C (n.1116+36T>C) c.1045-874T>C (n.1045-874T>C) c.1140+36T>C (n.1140+36T>C) c.1069-874T>C (n.1069-874T>C) c.1069-3897T>C (n.1069-3897T>C) n.2501+36T>C c.945+36T>C (n.945+36T>C) n.1229+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990541G>A | CA2803506372 | OCA2 | c.1116+35C>T (n.1116+35C>T) c.1045-875C>T (n.1045-875C>T) c.1140+35C>T (n.1140+35C>T) c.1069-875C>T (n.1069-875C>T) c.1069-3898C>T (n.1069-3898C>T) n.2501+35C>T c.945+35C>T (n.945+35C>T) n.1229+35C>T | |
15 | g.27990541G>T | CA2627360227 | OCA2 | c.1116+35C>A (n.1116+35C>A) c.1045-875C>A (n.1045-875C>A) c.1140+35C>A (n.1140+35C>A) c.1069-875C>A (n.1069-875C>A) c.1069-3898C>A (n.1069-3898C>A) n.2501+35C>A c.945+35C>A (n.945+35C>A) n.1229+35C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990543G>T | CA2627360228 | OCA2 | c.1116+33C>A (n.1116+33C>A) c.1045-877C>A (n.1045-877C>A) c.1140+33C>A (n.1140+33C>A) c.1069-877C>A (n.1069-877C>A) c.1069-3900C>A (n.1069-3900C>A) n.2501+33C>A c.945+33C>A (n.945+33C>A) n.1229+33C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990544G>A | CA616706600 | OCA2 | c.1116+32C>T (n.1116+32C>T) c.1045-878C>T (n.1045-878C>T) c.1140+32C>T (n.1140+32C>T) c.1069-878C>T (n.1069-878C>T) c.1069-3901C>T (n.1069-3901C>T) n.2501+32C>T c.945+32C>T (n.945+32C>T) n.1229+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990544G>C | CA2627360231 | OCA2 | c.1116+32C>G (n.1116+32C>G) c.1045-878C>G (n.1045-878C>G) c.1140+32C>G (n.1140+32C>G) c.1069-878C>G (n.1069-878C>G) c.1069-3901C>G (n.1069-3901C>G) n.2501+32C>G c.945+32C>G (n.945+32C>G) n.1229+32C>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990544G= | CA2166416421 | OCA2 | c.1116+32C= (n.1116+32C=) c.1045-878C= (n.1045-878C=) c.1140+32C= (n.1140+32C=) c.1069-878C= (n.1069-878C=) c.1069-3901C= (n.1069-3901C=) n.2501+32C= c.945+32C= (n.945+32C=) n.1229+32C= | |
15 | g.27990544G>T | CA2627360232 | OCA2 | c.1116+32C>A (n.1116+32C>A) c.1045-878C>A (n.1045-878C>A) c.1140+32C>A (n.1140+32C>A) c.1069-878C>A (n.1069-878C>A) c.1069-3901C>A (n.1069-3901C>A) n.2501+32C>A c.945+32C>A (n.945+32C>A) n.1229+32C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990545del | CA2841236423 | OCA2 | c.1116+31del (n.1116+31del) c.1045-879del (n.1045-879del) c.1140+31del (n.1140+31del) c.1069-879del (n.1069-879del) c.1069-3902del (n.1069-3902del) n.2501+31del c.945+31del (n.945+31del) n.1229+31del | |
15 | g.27990545T>C | CA7439209 | OCA2 | c.1116+31A>G (n.1116+31A>G) c.1045-879A>G (n.1045-879A>G) c.1140+31A>G (n.1140+31A>G) c.1069-879A>G (n.1069-879A>G) c.1069-3902A>G (n.1069-3902A>G) n.2501+31A>G c.945+31A>G (n.945+31A>G) n.1229+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990545T= | CA2166416422 | OCA2 | c.1116+31A= (n.1116+31A=) c.1045-879A= (n.1045-879A=) c.1140+31A= (n.1140+31A=) c.1069-879A= (n.1069-879A=) c.1069-3902A= (n.1069-3902A=) n.2501+31A= c.945+31A= (n.945+31A=) n.1229+31A= | |
15 | g.27990547del | CA2575653211 | OCA2 | c.1116+30del (n.1116+30del) c.1045-880del (n.1045-880del) c.1140+30del (n.1140+30del) c.1069-880del (n.1069-880del) c.1069-3903del (n.1069-3903del) n.2501+30del c.945+30del (n.945+30del) n.1229+30del | gnomAD v4 |
15 | g.27990547A= | CA2166416423 | OCA2 | c.1116+29T= (n.1116+29T=) c.1045-881T= (n.1045-881T=) c.1140+29T= (n.1140+29T=) c.1069-881T= (n.1069-881T=) c.1069-3904T= (n.1069-3904T=) n.2501+29T= c.945+29T= (n.945+29T=) n.1229+29T= | |
15 | g.27990547A>C | CA655917480 | OCA2 | c.1116+29T>G (n.1116+29T>G) c.1045-881T>G (n.1045-881T>G) c.1140+29T>G (n.1140+29T>G) c.1069-881T>G (n.1069-881T>G) c.1069-3904T>G (n.1069-3904T>G) n.2501+29T>G c.945+29T>G (n.945+29T>G) n.1229+29T>G | COSMIC |
15 | g.27990547A>G | CA7439210 | OCA2 | c.1116+29T>C (n.1116+29T>C) c.1045-881T>C (n.1045-881T>C) c.1140+29T>C (n.1140+29T>C) c.1069-881T>C (n.1069-881T>C) c.1069-3904T>C (n.1069-3904T>C) n.2501+29T>C c.945+29T>C (n.945+29T>C) n.1229+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990547A>T | CA2841236424 | OCA2 | c.1116+29T>A (n.1116+29T>A) c.1045-881T>A (n.1045-881T>A) c.1140+29T>A (n.1140+29T>A) c.1069-881T>A (n.1069-881T>A) c.1069-3904T>A (n.1069-3904T>A) n.2501+29T>A c.945+29T>A (n.945+29T>A) n.1229+29T>A | |
15 | g.27990548G>A | CA7439211 | OCA2 | c.1116+28C>T (n.1116+28C>T) c.1045-882C>T (n.1045-882C>T) c.1140+28C>T (n.1140+28C>T) c.1069-882C>T (n.1069-882C>T) c.1069-3905C>T (n.1069-3905C>T) n.2501+28C>T c.945+28C>T (n.945+28C>T) n.1229+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990548G= | CA2166416424 | OCA2 | c.1116+28C= (n.1116+28C=) c.1045-882C= (n.1045-882C=) c.1140+28C= (n.1140+28C=) c.1069-882C= (n.1069-882C=) c.1069-3905C= (n.1069-3905C=) n.2501+28C= c.945+28C= (n.945+28C=) n.1229+28C= | |
15 | g.27990548G>T | CA2627360237 | OCA2 | c.1116+28C>A (n.1116+28C>A) c.1045-882C>A (n.1045-882C>A) c.1140+28C>A (n.1140+28C>A) c.1069-882C>A (n.1069-882C>A) c.1069-3905C>A (n.1069-3905C>A) n.2501+28C>A c.945+28C>A (n.945+28C>A) n.1229+28C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990549C>A | CA2841236425 | OCA2 | c.1116+27G>T (n.1116+27G>T) c.1045-883G>T (n.1045-883G>T) c.1140+27G>T (n.1140+27G>T) c.1069-883G>T (n.1069-883G>T) c.1069-3906G>T (n.1069-3906G>T) n.2501+27G>T c.945+27G>T (n.945+27G>T) n.1229+27G>T | |
15 | g.27990550C>A | CA2841236426 | OCA2 | c.1116+26G>T (n.1116+26G>T) c.1045-884G>T (n.1045-884G>T) c.1140+26G>T (n.1140+26G>T) c.1069-884G>T (n.1069-884G>T) c.1069-3907G>T (n.1069-3907G>T) n.2501+26G>T c.945+26G>T (n.945+26G>T) n.1229+26G>T | |
15 | g.27990550C>T | CA2627360238 | OCA2 | c.1116+26G>A (n.1116+26G>A) c.1045-884G>A (n.1045-884G>A) c.1140+26G>A (n.1140+26G>A) c.1069-884G>A (n.1069-884G>A) c.1069-3907G>A (n.1069-3907G>A) n.2501+26G>A c.945+26G>A (n.945+26G>A) n.1229+26G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990552G>T | CA2841236427 | OCA2 | c.1116+24C>A (n.1116+24C>A) c.1045-886C>A (n.1045-886C>A) c.1140+24C>A (n.1140+24C>A) c.1069-886C>A (n.1069-886C>A) c.1069-3909C>A (n.1069-3909C>A) n.2501+24C>A c.945+24C>A (n.945+24C>A) n.1229+24C>A | |
15 | g.27990554dup | CA2841236428 | OCA2 | c.1116+24dup (n.1116+24dup) c.1045-886dup (n.1045-886dup) c.1140+24dup (n.1140+24dup) c.1069-886dup (n.1069-886dup) c.1069-3909dup (n.1069-3909dup) n.2501+24dup c.945+24dup (n.945+24dup) n.1229+24dup | |
15 | g.27990554del | CA2838576081 | OCA2 | c.1116+24del (n.1116+24del) c.1045-886del (n.1045-886del) c.1140+24del (n.1140+24del) c.1069-886del (n.1069-886del) c.1069-3909del (n.1069-3909del) n.2501+24del c.945+24del (n.945+24del) n.1229+24del | |
15 | g.27990553G>C | CA7439212 | OCA2 | c.1116+23C>G (n.1116+23C>G) c.1045-887C>G (n.1045-887C>G) c.1140+23C>G (n.1140+23C>G) c.1069-887C>G (n.1069-887C>G) c.1069-3910C>G (n.1069-3910C>G) n.2501+23C>G c.945+23C>G (n.945+23C>G) n.1229+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990553G= | CA2166416425 | OCA2 | c.1116+23C= (n.1116+23C=) c.1045-887C= (n.1045-887C=) c.1140+23C= (n.1140+23C=) c.1069-887C= (n.1069-887C=) c.1069-3910C= (n.1069-3910C=) n.2501+23C= c.945+23C= (n.945+23C=) n.1229+23C= | |
15 | g.27990553G>T | CA2841236429 | OCA2 | c.1116+23C>A (n.1116+23C>A) c.1045-887C>A (n.1045-887C>A) c.1140+23C>A (n.1140+23C>A) c.1069-887C>A (n.1069-887C>A) c.1069-3910C>A (n.1069-3910C>A) n.2501+23C>A c.945+23C>A (n.945+23C>A) n.1229+23C>A | |
15 | g.27990554G>T | CA2839366754 | OCA2 | c.1116+22C>A (n.1116+22C>A) c.1045-888C>A (n.1045-888C>A) c.1140+22C>A (n.1140+22C>A) c.1069-888C>A (n.1069-888C>A) c.1069-3911C>A (n.1069-3911C>A) n.2501+22C>A c.945+22C>A (n.945+22C>A) n.1229+22C>A | |
15 | g.27990556T>C | CA616706606 | OCA2 | c.1116+20A>G (n.1116+20A>G) c.1045-890A>G (n.1045-890A>G) c.1140+20A>G (n.1140+20A>G) c.1069-890A>G (n.1069-890A>G) c.1069-3913A>G (n.1069-3913A>G) n.2501+20A>G c.945+20A>G (n.945+20A>G) n.1229+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990556T= | CA2166416426 | OCA2 | c.1116+20A= (n.1116+20A=) c.1045-890A= (n.1045-890A=) c.1140+20A= (n.1140+20A=) c.1069-890A= (n.1069-890A=) c.1069-3913A= (n.1069-3913A=) n.2501+20A= c.945+20A= (n.945+20A=) n.1229+20A= | |
15 | g.27990558G>A | CA616706607 | OCA2 | c.1116+18C>T (n.1116+18C>T) c.1045-892C>T (n.1045-892C>T) c.1140+18C>T (n.1140+18C>T) c.1069-892C>T (n.1069-892C>T) c.1069-3915C>T (n.1069-3915C>T) n.2501+18C>T c.945+18C>T (n.945+18C>T) n.1229+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990558G>C | CA2803506373 | OCA2 | c.1116+18C>G (n.1116+18C>G) c.1045-892C>G (n.1045-892C>G) c.1140+18C>G (n.1140+18C>G) c.1069-892C>G (n.1069-892C>G) c.1069-3915C>G (n.1069-3915C>G) n.2501+18C>G c.945+18C>G (n.945+18C>G) n.1229+18C>G | |
15 | g.27990558G= | CA2166416427 | OCA2 | c.1116+18C= (n.1116+18C=) c.1045-892C= (n.1045-892C=) c.1140+18C= (n.1140+18C=) c.1069-892C= (n.1069-892C=) c.1069-3915C= (n.1069-3915C=) n.2501+18C= c.945+18C= (n.945+18C=) n.1229+18C= | |
15 | g.27990558G>T | CA2841236430 | OCA2 | c.1116+18C>A (n.1116+18C>A) c.1045-892C>A (n.1045-892C>A) c.1140+18C>A (n.1140+18C>A) c.1069-892C>A (n.1069-892C>A) c.1069-3915C>A (n.1069-3915C>A) n.2501+18C>A c.945+18C>A (n.945+18C>A) n.1229+18C>A | |
15 | g.27990559G>T | CA2627360239 | OCA2 | c.1116+17C>A (n.1116+17C>A) c.1045-893C>A (n.1045-893C>A) c.1140+17C>A (n.1140+17C>A) c.1069-893C>A (n.1069-893C>A) c.1069-3916C>A (n.1069-3916C>A) n.2501+17C>A c.945+17C>A (n.945+17C>A) n.1229+17C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990559_27990563delinsGGACT | CA2166416428 | OCA2 | c.1116+13_1116+17delinsAGTCC (n.1116+13_1116+17delinsAGTCC) c.1045-897_1045-893delinsAGTCC (n.1045-897_1045-893delinsAGTCC) c.1140+13_1140+17delinsAGTCC (n.1140+13_1140+17delinsAGTCC) c.1069-897_1069-893delinsAGTCC (n.1069-897_1069-893delinsAGTCC) c.1069-3920_1069-3916delinsAGTCC (n.1069-3920_1069-3916delinsAGTCC) n.2501+13_2501+17delinsAGTCC c.945+13_945+17delinsAGTCC (n.945+13_945+17delinsAGTCC) n.1229+13_1229+17delinsAGTCC | |
15 | g.27990560G>A | CA7439213 | OCA2 | c.1116+16C>T (n.1116+16C>T) c.1045-894C>T (n.1045-894C>T) c.1140+16C>T (n.1140+16C>T) c.1069-894C>T (n.1069-894C>T) c.1069-3917C>T (n.1069-3917C>T) n.2501+16C>T c.945+16C>T (n.945+16C>T) n.1229+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990560G= | CA2166416430 | OCA2 | c.1116+16C= (n.1116+16C=) c.1045-894C= (n.1045-894C=) c.1140+16C= (n.1140+16C=) c.1069-894C= (n.1069-894C=) c.1069-3917C= (n.1069-3917C=) n.2501+16C= c.945+16C= (n.945+16C=) n.1229+16C= | |
15 | g.27990560G>T | CA2627360245 | OCA2 | c.1116+16C>A (n.1116+16C>A) c.1045-894C>A (n.1045-894C>A) c.1140+16C>A (n.1140+16C>A) c.1069-894C>A (n.1069-894C>A) c.1069-3917C>A (n.1069-3917C>A) n.2501+16C>A c.945+16C>A (n.945+16C>A) n.1229+16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990561_27990564del | CA2166416429 | OCA2 | c.1116+13_1116+16del (n.1116+13_1116+16del) c.1045-897_1045-894del (n.1045-897_1045-894del) c.1140+13_1140+16del (n.1140+13_1140+16del) c.1069-897_1069-894del (n.1069-897_1069-894del) c.1069-3920_1069-3917del (n.1069-3920_1069-3917del) n.2501+13_2501+16del c.945+13_945+16del (n.945+13_945+16del) n.1229+13_1229+16del | dbSNP |
15 | g.27990562C= | CA2166416431 | OCA2 | c.1116+14G= (n.1116+14G=) c.1045-896G= (n.1045-896G=) c.1140+14G= (n.1140+14G=) c.1069-896G= (n.1069-896G=) c.1069-3919G= (n.1069-3919G=) n.2501+14G= c.945+14G= (n.945+14G=) n.1229+14G= | |
15 | g.27990562C>G | CA7439214 | OCA2 | c.1116+14G>C (n.1116+14G>C) c.1045-896G>C (n.1045-896G>C) c.1140+14G>C (n.1140+14G>C) c.1069-896G>C (n.1069-896G>C) c.1069-3919G>C (n.1069-3919G>C) n.2501+14G>C c.945+14G>C (n.945+14G>C) n.1229+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990562C>T | CA2841236431 | OCA2 | c.1116+14G>A (n.1116+14G>A) c.1045-896G>A (n.1045-896G>A) c.1140+14G>A (n.1140+14G>A) c.1069-896G>A (n.1069-896G>A) c.1069-3919G>A (n.1069-3919G>A) n.2501+14G>A c.945+14G>A (n.945+14G>A) n.1229+14G>A | |
15 | g.27990563T>C | CA2739277919 | OCA2 | c.1116+13A>G (n.1116+13A>G) c.1045-897A>G (n.1045-897A>G) c.1140+13A>G (n.1140+13A>G) c.1069-897A>G (n.1069-897A>G) c.1069-3920A>G (n.1069-3920A>G) n.2501+13A>G c.945+13A>G (n.945+13A>G) n.1229+13A>G | ClinVar |
15 | g.27990564G>A | CA7439215 | OCA2 | c.1116+12C>T (n.1116+12C>T) c.1045-898C>T (n.1045-898C>T) c.1140+12C>T (n.1140+12C>T) c.1069-898C>T (n.1069-898C>T) c.1069-3921C>T (n.1069-3921C>T) n.2501+12C>T c.945+12C>T (n.945+12C>T) n.1229+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990564G>C | CA2627360249 | OCA2 | c.1116+12C>G (n.1116+12C>G) c.1045-898C>G (n.1045-898C>G) c.1140+12C>G (n.1140+12C>G) c.1069-898C>G (n.1069-898C>G) c.1069-3921C>G (n.1069-3921C>G) n.2501+12C>G c.945+12C>G (n.945+12C>G) n.1229+12C>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990564G= | CA2166416432 | OCA2 | c.1116+12C= (n.1116+12C=) c.1045-898C= (n.1045-898C=) c.1140+12C= (n.1140+12C=) c.1069-898C= (n.1069-898C=) c.1069-3921C= (n.1069-3921C=) n.2501+12C= c.945+12C= (n.945+12C=) n.1229+12C= | |
15 | g.27990564G>T | CA2627360250 | OCA2 | c.1116+12C>A (n.1116+12C>A) c.1045-898C>A (n.1045-898C>A) c.1140+12C>A (n.1140+12C>A) c.1069-898C>A (n.1069-898C>A) c.1069-3921C>A (n.1069-3921C>A) n.2501+12C>A c.945+12C>A (n.945+12C>A) n.1229+12C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990566G>A | CA2627360252 | OCA2 | c.1116+10C>T (n.1116+10C>T) c.1045-900C>T (n.1045-900C>T) c.1140+10C>T (n.1140+10C>T) c.1069-900C>T (n.1069-900C>T) c.1069-3923C>T (n.1069-3923C>T) n.2501+10C>T c.945+10C>T (n.945+10C>T) n.1229+10C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990567A>G | CA2839366752 | OCA2 | c.1116+9T>C (n.1116+9T>C) c.1045-901T>C (n.1045-901T>C) c.1140+9T>C (n.1140+9T>C) c.1069-901T>C (n.1069-901T>C) c.1069-3924T>C (n.1069-3924T>C) n.2501+9T>C c.945+9T>C (n.945+9T>C) n.1229+9T>C | |
15 | g.27990567A>T | CA2839553345 | OCA2 | c.1116+9T>A (n.1116+9T>A) c.1045-901T>A (n.1045-901T>A) c.1140+9T>A (n.1140+9T>A) c.1069-901T>A (n.1069-901T>A) c.1069-3924T>A (n.1069-3924T>A) n.2501+9T>A c.945+9T>A (n.945+9T>A) n.1229+9T>A | |
15 | g.27990568C>A | CA2841236432 | OCA2 | c.1116+8G>T (n.1116+8G>T) c.1045-902G>T (n.1045-902G>T) c.1140+8G>T (n.1140+8G>T) c.1069-902G>T (n.1069-902G>T) c.1069-3925G>T (n.1069-3925G>T) n.2501+8G>T c.945+8G>T (n.945+8G>T) n.1229+8G>T | |
15 | g.27990568C= | CA2166416434 | OCA2 | c.1116+8G= (n.1116+8G=) c.1045-902G= (n.1045-902G=) c.1140+8G= (n.1140+8G=) c.1069-902G= (n.1069-902G=) c.1069-3925G= (n.1069-3925G=) n.2501+8G= c.945+8G= (n.945+8G=) n.1229+8G= | |
15 | g.27990568C>T | CA616706619 | OCA2 | c.1116+8G>A (n.1116+8G>A) c.1045-902G>A (n.1045-902G>A) c.1140+8G>A (n.1140+8G>A) c.1069-902G>A (n.1069-902G>A) c.1069-3925G>A (n.1069-3925G>A) n.2501+8G>A c.945+8G>A (n.945+8G>A) n.1229+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990568_27990569delinsCA | CA2166416433 | OCA2 | c.1116+7_1116+8delinsTG (n.1116+7_1116+8delinsTG) c.1045-903_1045-902delinsTG (n.1045-903_1045-902delinsTG) c.1140+7_1140+8delinsTG (n.1140+7_1140+8delinsTG) c.1069-903_1069-902delinsTG (n.1069-903_1069-902delinsTG) c.1069-3926_1069-3925delinsTG (n.1069-3926_1069-3925delinsTG) n.2501+7_2501+8delinsTG c.945+7_945+8delinsTG (n.945+7_945+8delinsTG) n.1229+7_1229+8delinsTG | |
15 | g.27990569A>G | CA2627360254 | OCA2 | c.1116+7T>C (n.1116+7T>C) c.1045-903T>C (n.1045-903T>C) c.1140+7T>C (n.1140+7T>C) c.1069-903T>C (n.1069-903T>C) c.1069-3926T>C (n.1069-3926T>C) n.2501+7T>C c.945+7T>C (n.945+7T>C) n.1229+7T>C | gnomAD v4 |
15 | g.27990570del | CA7439216 | OCA2 | c.1116+7del (n.1116+7del) c.1045-903del (n.1045-903del) c.1140+7del (n.1140+7del) c.1069-903del (n.1069-903del) c.1069-3926del (n.1069-3926del) n.2501+7del c.945+7del (n.945+7del) n.1229+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990570A>G | CA2575653212 | OCA2 | c.1116+6T>C (n.1116+6T>C) c.1045-904T>C (n.1045-904T>C) c.1140+6T>C (n.1140+6T>C) c.1069-904T>C (n.1069-904T>C) c.1069-3927T>C (n.1069-3927T>C) n.2501+6T>C c.945+6T>C (n.945+6T>C) n.1229+6T>C | ClinVar |
15 | g.27990571C>A | CA2695219947 | OCA2 | c.1116+5G>T (n.1116+5G>T) c.1045-905G>T (n.1045-905G>T) c.1140+5G>T (n.1140+5G>T) c.1069-905G>T (n.1069-905G>T) c.1069-3928G>T (n.1069-3928G>T) n.2501+5G>T c.945+5G>T (n.945+5G>T) n.1229+5G>T | |
15 | g.27990571C= | CA2166416435 | OCA2 | c.1116+5G= (n.1116+5G=) c.1045-905G= (n.1045-905G=) c.1140+5G= (n.1140+5G=) c.1069-905G= (n.1069-905G=) c.1069-3928G= (n.1069-3928G=) n.2501+5G= c.945+5G= (n.945+5G=) n.1229+5G= | |
15 | g.27990571C>T | CA7439217 | OCA2 | c.1116+5G>A (n.1116+5G>A) c.1045-905G>A (n.1045-905G>A) c.1140+5G>A (n.1140+5G>A) c.1069-905G>A (n.1069-905G>A) c.1069-3928G>A (n.1069-3928G>A) n.2501+5G>A c.945+5G>A (n.945+5G>A) n.1229+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990573T>C | CA2580089180 | OCA2 | c.1116+3A>G (n.1116+3A>G) c.1045-907A>G (n.1045-907A>G) c.1140+3A>G (n.1140+3A>G) c.1069-907A>G (n.1069-907A>G) c.1069-3930A>G (n.1069-3930A>G) n.2501+3A>G c.945+3A>G (n.945+3A>G) n.1229+3A>G | ClinVar |
15 | g.27990574A= | CA2166416436 | OCA2 | c.1116+2T= (n.1116+2T=) c.1045-908T= (n.1045-908T=) c.1140+2T= (n.1140+2T=) c.1069-908T= (n.1069-908T=) c.1069-3931T= (n.1069-3931T=) n.2501+2T= c.945+2T= (n.945+2T=) n.1229+2T= | |
15 | g.27990574A>C | CA391362246 | OCA2 | c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.1045-908T>G (n.1045-908T>G) c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.1069-908T>G (n.1069-908T>G) c.1069-3931T>G (n.1069-3931T>G) n.2501+2T>G c.945+2T>G (n.945+2T>G) n.1229+2T>G | |
15 | g.27990574A>G | CA7439218 | OCA2 | c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.1045-908T>C (n.1045-908T>C) c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.1069-908T>C (n.1069-908T>C) c.1069-3931T>C (n.1069-3931T>C) n.2501+2T>C c.945+2T>C (n.945+2T>C) n.1229+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.27990574A>T | CA391362250 | OCA2 | c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.1045-908T>A (n.1045-908T>A) c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.1069-908T>A (n.1069-908T>A) c.1069-3931T>A (n.1069-3931T>A) n.2501+2T>A c.945+2T>A (n.945+2T>A) n.1229+2T>A | |
15 | g.27990575C>A | CA391362253 | OCA2 | c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.1045-909G>T (n.1045-909G>T) c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.1069-909G>T (n.1069-909G>T) c.1069-3932G>T (n.1069-3932G>T) n.2501+1G>T c.945+1G>T (n.945+1G>T) n.1229+1G>T | |
15 | g.27990575C>G | CA391362254 | OCA2 | c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.1045-909G>C (n.1045-909G>C) c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.1069-909G>C (n.1069-909G>C) c.1069-3932G>C (n.1069-3932G>C) n.2501+1G>C c.945+1G>C (n.945+1G>C) n.1229+1G>C | |
15 | g.27990575C>T | CA391362257 | OCA2 | c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.1045-909G>A (n.1045-909G>A) c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.1069-909G>A (n.1069-909G>A) c.1069-3932G>A (n.1069-3932G>A) n.2501+1G>A c.945+1G>A (n.945+1G>A) n.1229+1G>A | |
15 | g.27990576A>C | CA391362262 | OCA2 | c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.1045-910T>G (n.1045-910T>G) c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.1069-910T>G (n.1069-910T>G) c.1069-3933T>G (n.1069-3933T>G) n.2501T>G c.945T>G (p.Asp315Glu) n.1229T>G | |
15 | g.27990576A>G | CA488959178 | OCA2 | c.1116T>C (p.Asp372=) c.1045-910T>C (n.1045-910T>C) c.1140T>C (p.Asp380=) c.1069-910T>C (n.1069-910T>C) c.1069-3933T>C (n.1069-3933T>C) n.2501T>C c.945T>C (p.Asp315=) n.1229T>C | gnomAD v4 |
15 | g.27990576A>T | CA391362260 | OCA2 | c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.1045-910T>A (n.1045-910T>A) c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.1069-910T>A (n.1069-910T>A) c.1069-3933T>A (n.1069-3933T>A) n.2501T>A c.945T>A (p.Asp315Glu) n.1229T>A | |
15 | g.27990577T>A | CA391362265 | OCA2 | c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1045-911A>T (n.1045-911A>T) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1069-911A>T (n.1069-911A>T) c.1069-3934A>T (n.1069-3934A>T) n.2500A>T c.944A>T (p.Asp315Val) n.1228A>T | |
15 | g.27990577T>C | CA391362267 | OCA2 | c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1045-911A>G (n.1045-911A>G) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1069-911A>G (n.1069-911A>G) c.1069-3934A>G (n.1069-3934A>G) n.2500A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) n.1228A>G | dbSNP |
15 | g.27990577T>G | CA391362270 | OCA2 | c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1045-911A>C (n.1045-911A>C) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1069-911A>C (n.1069-911A>C) c.1069-3934A>C (n.1069-3934A>C) n.2500A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) n.1228A>C | |
15 | g.27990577T= | CA2166416437 | OCA2 | c.1115A= (p.Asp372=) c.1045-911A= (n.1045-911A=) c.1139A= (p.Asp380=) c.1069-911A= (n.1069-911A=) c.1069-3934A= (n.1069-3934A=) n.2500A= c.944A= (p.Asp315=) n.1228A= | |
15 | g.27990578C>A | CA391362274 | OCA2 | c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1045-912G>T (n.1045-912G>T) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1069-912G>T (n.1069-912G>T) c.1069-3935G>T (n.1069-3935G>T) n.2499G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.1227G>T | |
15 | g.27990578C= | CA2166416438 | OCA2 | c.1114G= (p.Asp372=) c.1045-912G= (n.1045-912G=) c.1138G= (p.Asp380=) c.1069-912G= (n.1069-912G=) c.1069-3935G= (n.1069-3935G=) n.2499G= c.943G= (p.Asp315=) n.1227G= | |
15 | g.27990578C>G | CA391362276 | OCA2 | c.1114G>C (p.Asp372His) c.1045-912G>C (n.1045-912G>C) c.1138G>C (p.Asp380His) c.1069-912G>C (n.1069-912G>C) c.1069-3935G>C (n.1069-3935G>C) n.2499G>C c.943G>C (p.Asp315His) n.1227G>C | |
15 | g.27990578C>T | CA7439219 | OCA2 | c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1045-912G>A (n.1045-912G>A) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1069-912G>A (n.1069-912G>A) c.1069-3935G>A (n.1069-3935G>A) n.2499G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) n.1227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27990579G>A | CA200664 | OCA2 | c.1113C>T (p.Gly371=) c.1045-913C>T (n.1045-913C>T) c.1137C>T (p.Gly379=) c.1069-913C>T (n.1069-913C>T) c.1069-3936C>T (n.1069-3936C>T) n.2498C>T c.942C>T (p.Gly314=) n.1226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990579G>C | CA488959180 | OCA2 | c.1113C>G (p.Gly371=) c.1045-913C>G (n.1045-913C>G) c.1137C>G (p.Gly379=) c.1069-913C>G (n.1069-913C>G) c.1069-3936C>G (n.1069-3936C>G) n.2498C>G c.942C>G (p.Gly314=) n.1226C>G | |
15 | g.27990579G= | CA2166416439 | OCA2 | c.1113C= (p.Gly371=) c.1045-913C= (n.1045-913C=) c.1137C= (p.Gly379=) c.1069-913C= (n.1069-913C=) c.1069-3936C= (n.1069-3936C=) n.2498C= c.942C= (p.Gly314=) n.1226C= | |
15 | g.27990579G>T | CA488959179 | OCA2 | c.1113C>A (p.Gly371=) c.1045-913C>A (n.1045-913C>A) c.1137C>A (p.Gly379=) c.1069-913C>A (n.1069-913C>A) c.1069-3936C>A (n.1069-3936C>A) n.2498C>A c.942C>A (p.Gly314=) n.1226C>A | |
15 | g.27990580C>A | CA391362280 | OCA2 | c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1045-914G>T (n.1045-914G>T) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1069-914G>T (n.1069-914G>T) c.1069-3937G>T (n.1069-3937G>T) n.2497G>T c.941G>T (p.Gly314Val) n.1225G>T | |
15 | g.27990580C= | CA2166416440 | OCA2 | c.1112G= (p.Gly371=) c.1045-914G= (n.1045-914G=) c.1136G= (p.Gly379=) c.1069-914G= (n.1069-914G=) c.1069-3937G= (n.1069-3937G=) n.2497G= c.941G= (p.Gly314=) n.1225G= | |
15 | g.27990580C>G | CA391362282 | OCA2 | c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1045-914G>C (n.1045-914G>C) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1069-914G>C (n.1069-914G>C) c.1069-3937G>C (n.1069-3937G>C) n.2497G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) n.1225G>C | |
15 | g.27990580C>T | CA391362288 | OCA2 | c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1045-914G>A (n.1045-914G>A) c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.1069-914G>A (n.1069-914G>A) c.1069-3937G>A (n.1069-3937G>A) n.2497G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) n.1225G>A | dbSNP |
15 | g.27990581C>A | CA391362292 | OCA2 | c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1045-915G>T (n.1045-915G>T) c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.1069-915G>T (n.1069-915G>T) c.1069-3938G>T (n.1069-3938G>T) n.2496G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) n.1224G>T | |
15 | g.27990581C= | CA2166416441 | OCA2 | c.1111G= (p.Gly371=) c.1045-915G= (n.1045-915G=) c.1135G= (p.Gly379=) c.1069-915G= (n.1069-915G=) c.1069-3938G= (n.1069-3938G=) n.2496G= c.940G= (p.Gly314=) n.1224G= | |
15 | g.27990581C>G | CA391362293 | OCA2 | c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1045-915G>C (n.1045-915G>C) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1069-915G>C (n.1069-915G>C) c.1069-3938G>C (n.1069-3938G>C) n.2496G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) n.1224G>C | dbSNP |
15 | g.27990581C>T | CA391362296 | OCA2 | c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1045-915G>A (n.1045-915G>A) c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.1069-915G>A (n.1069-915G>A) c.1069-3938G>A (n.1069-3938G>A) n.2496G>A c.940G>A (p.Gly314Ser) n.1224G>A | |
15 | g.27990582A>C | CA391362298 | OCA2 | c.1110T>G (p.Ile370Met) c.1045-916T>G (n.1045-916T>G) c.1134T>G (p.Ile378Met) c.1069-916T>G (n.1069-916T>G) c.1069-3939T>G (n.1069-3939T>G) n.2495T>G c.939T>G (p.Ile313Met) n.1223T>G | |
15 | g.27990582A>G | CA488959181 | OCA2 | c.1110T>C (p.Ile370=) c.1045-916T>C (n.1045-916T>C) c.1134T>C (p.Ile378=) c.1069-916T>C (n.1069-916T>C) c.1069-3939T>C (n.1069-3939T>C) n.2495T>C c.939T>C (p.Ile313=) n.1223T>C | |
15 | g.27990582A>T | CA488959182 | OCA2 | c.1110T>A (p.Ile370=) c.1045-916T>A (n.1045-916T>A) c.1134T>A (p.Ile378=) c.1069-916T>A (n.1069-916T>A) c.1069-3939T>A (n.1069-3939T>A) n.2495T>A c.939T>A (p.Ile313=) n.1223T>A | |
15 | g.27990583A= | CA2166416442 | OCA2 | c.1109T= (p.Ile370=) c.1045-917T= (n.1045-917T=) c.1133T= (p.Ile378=) c.1069-917T= (n.1069-917T=) c.1069-3940T= (n.1069-3940T=) n.2494T= c.938T= (p.Ile313=) n.1222T= | |
15 | g.27990583A>C | CA391362304 | OCA2 | c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1045-917T>G (n.1045-917T>G) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.1069-917T>G (n.1069-917T>G) c.1069-3940T>G (n.1069-3940T>G) n.2494T>G c.938T>G (p.Ile313Ser) n.1222T>G | |
15 | g.27990583A>G | CA7439220 | OCA2 | c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1045-917T>C (n.1045-917T>C) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.1069-917T>C (n.1069-917T>C) c.1069-3940T>C (n.1069-3940T>C) n.2494T>C c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1222T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990583A>T | CA391362301 | OCA2 | c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1045-917T>A (n.1045-917T>A) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.1069-917T>A (n.1069-917T>A) c.1069-3940T>A (n.1069-3940T>A) n.2494T>A c.938T>A (p.Ile313Asn) n.1222T>A | |
15 | g.27990584T>A | CA391362310 | OCA2 | c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1045-918A>T (n.1045-918A>T) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.1069-918A>T (n.1069-918A>T) c.1069-3941A>T (n.1069-3941A>T) n.2493A>T c.937A>T (p.Ile313Phe) n.1221A>T | |
15 | g.27990584T>C | CA391362315 | OCA2 | c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1045-918A>G (n.1045-918A>G) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.1069-918A>G (n.1069-918A>G) c.1069-3941A>G (n.1069-3941A>G) n.2493A>G c.937A>G (p.Ile313Val) n.1221A>G | |
15 | g.27990584T>G | CA391362311 | OCA2 | c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1045-918A>C (n.1045-918A>C) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.1069-918A>C (n.1069-918A>C) c.1069-3941A>C (n.1069-3941A>C) n.2493A>C c.937A>C (p.Ile313Leu) n.1221A>C | |
15 | g.27990585C>A | CA488959185 | OCA2 | c.1107G>T (p.Val369=) c.1045-919G>T (n.1045-919G>T) c.1131G>T (p.Val377=) c.1069-919G>T (n.1069-919G>T) c.1069-3942G>T (n.1069-3942G>T) n.2492G>T c.936G>T (p.Val312=) n.1220G>T | |
15 | g.27990585C>G | CA488959183 | OCA2 | c.1107G>C (p.Val369=) c.1045-919G>C (n.1045-919G>C) c.1131G>C (p.Val377=) c.1069-919G>C (n.1069-919G>C) c.1069-3942G>C (n.1069-3942G>C) n.2492G>C c.936G>C (p.Val312=) n.1220G>C | |
15 | g.27990585C>T | CA488959184 | OCA2 | c.1107G>A (p.Val369=) c.1045-919G>A (n.1045-919G>A) c.1131G>A (p.Val377=) c.1069-919G>A (n.1069-919G>A) c.1069-3942G>A (n.1069-3942G>A) n.2492G>A c.936G>A (p.Val312=) n.1220G>A | |
15 | g.27990586A= | CA2166416443 | OCA2 | c.1106T= (p.Val369=) c.1045-920T= (n.1045-920T=) c.1130T= (p.Val377=) c.1069-920T= (n.1069-920T=) c.1069-3943T= (n.1069-3943T=) n.2491T= c.935T= (p.Val312=) n.1219T= | |
15 | g.27990586A>C | CA391362318 | OCA2 | c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1045-920T>G (n.1045-920T>G) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1069-920T>G (n.1069-920T>G) c.1069-3943T>G (n.1069-3943T>G) n.2491T>G c.935T>G (p.Val312Gly) n.1219T>G | |
15 | g.27990586A>G | CA391362322 | OCA2 | c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1045-920T>C (n.1045-920T>C) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1069-920T>C (n.1069-920T>C) c.1069-3943T>C (n.1069-3943T>C) n.2491T>C c.935T>C (p.Val312Ala) n.1219T>C | |
15 | g.27990586A>T | CA391362320 | OCA2 | c.1106T>A (p.Val369Glu) c.1045-920T>A (n.1045-920T>A) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1069-920T>A (n.1069-920T>A) c.1069-3943T>A (n.1069-3943T>A) n.2491T>A c.935T>A (p.Val312Glu) n.1219T>A | |
15 | g.27990587C>A | CA391362328 | OCA2 | c.1105G>T (p.Val369Leu) c.1045-921G>T (n.1045-921G>T) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1069-921G>T (n.1069-921G>T) c.1069-3944G>T (n.1069-3944G>T) n.2490G>T c.934G>T (p.Val312Leu) n.1218G>T | |
15 | g.27990587C>G | CA391362329 | OCA2 | c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1045-921G>C (n.1045-921G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1069-921G>C (n.1069-921G>C) c.1069-3944G>C (n.1069-3944G>C) n.2490G>C c.934G>C (p.Val312Leu) n.1218G>C | |
15 | g.27990587C>T | CA391362330 | OCA2 | c.1105G>A (p.Val369Met) c.1045-921G>A (n.1045-921G>A) c.1129G>A (p.Val377Met) c.1069-921G>A (n.1069-921G>A) c.1069-3944G>A (n.1069-3944G>A) n.2490G>A c.934G>A (p.Val312Met) n.1218G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990587dup | CA267893647 | OCA2 | c.1105dup (p.Val369GlyfsTer5) c.1045-921dup (n.1045-921dup) c.1129dup (p.Val377GlyfsTer5) c.1069-921dup (n.1069-921dup) c.1069-3944dup (n.1069-3944dup) n.2490dup c.934dup (p.Val312GlyfsTer5) n.1218dup | dbSNP |
15 | g.27990588_27990596del | CA2695219948 | OCA2 | c.1097_1105del (p.Ala366_Ala368del) c.1045-929_1045-921del (n.1045-929_1045-921del) c.1121_1129del (p.Ala374_Ala376del) c.1069-929_1069-921del (n.1069-929_1069-921del) c.1069-3952_1069-3944del (n.1069-3952_1069-3944del) n.2482_2490del c.926_934del (p.Ala309_Ala311del) n.1210_1218del | |
15 | g.27990588A>C | CA488959186 | OCA2 | c.1104T>G (p.Ala368=) c.1045-922T>G (n.1045-922T>G) c.1128T>G (p.Ala376=) c.1069-922T>G (n.1069-922T>G) c.1069-3945T>G (n.1069-3945T>G) n.2489T>G c.933T>G (p.Ala311=) n.1217T>G | |
15 | g.27990588A>G | CA488959187 | OCA2 | c.1104T>C (p.Ala368=) c.1045-922T>C (n.1045-922T>C) c.1128T>C (p.Ala376=) c.1069-922T>C (n.1069-922T>C) c.1069-3945T>C (n.1069-3945T>C) n.2489T>C c.933T>C (p.Ala311=) n.1217T>C | |
15 | g.27990588A>T | CA488959188 | OCA2 | c.1104T>A (p.Ala368=) c.1045-922T>A (n.1045-922T>A) c.1128T>A (p.Ala376=) c.1069-922T>A (n.1069-922T>A) c.1069-3945T>A (n.1069-3945T>A) n.2489T>A c.933T>A (p.Ala311=) n.1217T>A | |
15 | g.27990588_27990597delinsAGCCAGTGCT | CA2166416444 | OCA2 | c.1095_1104delinsAGCACTGGCT (p.Ala365=) c.1045-931_1045-922delinsAGCACTGGCT (n.1045-931_1045-922delinsAGCACTGGCT) c.1119_1128delinsAGCACTGGCT (p.Ala373=) c.1069-931_1069-922delinsAGCACTGGCT (n.1069-931_1069-922delinsAGCACTGGCT) c.1069-3954_1069-3945delinsAGCACTGGCT (n.1069-3954_1069-3945delinsAGCACTGGCT) n.2480_2489delinsAGCACTGGCT c.924_933delinsAGCACTGGCT (p.Ala308=) n.1208_1217delinsAGCACTGGCT | |
15 | g.27990589G>A | CA239106 | OCA2 | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1045-923C>T (n.1045-923C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1069-923C>T (n.1069-923C>T) c.1069-3946C>T (n.1069-3946C>T) n.2488C>T c.932C>T (p.Ala311Val) n.1216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990589G>C | CA391362331 | OCA2 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1045-923C>G (n.1045-923C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1069-923C>G (n.1069-923C>G) c.1069-3946C>G (n.1069-3946C>G) n.2488C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1216C>G | |
15 | g.27990589G= | CA2166416445 | OCA2 | c.1103C= (p.Ala368=) c.1045-923C= (n.1045-923C=) c.1127C= (p.Ala376=) c.1069-923C= (n.1069-923C=) c.1069-3946C= (n.1069-3946C=) n.2488C= c.932C= (p.Ala311=) n.1216C= | |
15 | g.27990589G>T | CA391362332 | OCA2 | c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1045-923C>A (n.1045-923C>A) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1069-923C>A (n.1069-923C>A) c.1069-3946C>A (n.1069-3946C>A) n.2488C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) n.1216C>A | |
15 | g.27990600_27990608dup | CA616706640 | OCA2 | c.1095_1103dup (p.Ala368_Val369insAlaLeuAla) c.1045-931_1045-923dup (n.1045-931_1045-923dup) c.1119_1127dup (p.Ala376_Val377insAlaLeuAla) c.1069-931_1069-923dup (n.1069-931_1069-923dup) c.1069-3954_1069-3946dup (n.1069-3954_1069-3946dup) n.2480_2488dup c.924_932dup (p.Ala311_Val312insAlaLeuAla) n.1208_1216dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990600_27990608del | CA711738426 | OCA2 | c.1095_1103del (p.Ala366_Ala368del) c.1045-931_1045-923del (n.1045-931_1045-923del) c.1119_1127del (p.Ala374_Ala376del) c.1069-931_1069-923del (n.1069-931_1069-923del) c.1069-3954_1069-3946del (n.1069-3954_1069-3946del) n.2480_2488del c.924_932del (p.Ala309_Ala311del) n.1208_1216del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990590C>A | CA391362333 | OCA2 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1045-924G>T (n.1045-924G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1069-924G>T (n.1069-924G>T) c.1069-3947G>T (n.1069-3947G>T) n.2487G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1215G>T | |
15 | g.27990590C>G | CA391362334 | OCA2 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1045-924G>C (n.1045-924G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1069-924G>C (n.1069-924G>C) c.1069-3947G>C (n.1069-3947G>C) n.2487G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1215G>C | |
15 | g.27990590C>T | CA391362335 | OCA2 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1045-924G>A (n.1045-924G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1069-924G>A (n.1069-924G>A) c.1069-3947G>A (n.1069-3947G>A) n.2487G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1215G>A | |
15 | g.27990591C>A | CA488959189 | OCA2 | c.1101G>T (p.Leu367=) c.1045-925G>T (n.1045-925G>T) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1069-925G>T (n.1069-925G>T) c.1069-3948G>T (n.1069-3948G>T) n.2486G>T c.930G>T (p.Leu310=) n.1214G>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990591C= | CA2166416446 | OCA2 | c.1101G= (p.Leu367=) c.1045-925G= (n.1045-925G=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1069-925G= (n.1069-925G=) c.1069-3948G= (n.1069-3948G=) n.2486G= c.930G= (p.Leu310=) n.1214G= | |
15 | g.27990591C>G | CA488959190 | OCA2 | c.1101G>C (p.Leu367=) c.1045-925G>C (n.1045-925G>C) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1069-925G>C (n.1069-925G>C) c.1069-3948G>C (n.1069-3948G>C) n.2486G>C c.930G>C (p.Leu310=) n.1214G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990591C>T | CA488959191 | OCA2 | c.1101G>A (p.Leu367=) c.1045-925G>A (n.1045-925G>A) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1069-925G>A (n.1069-925G>A) c.1069-3948G>A (n.1069-3948G>A) n.2486G>A c.930G>A (p.Leu310=) n.1214G>A | |
15 | g.27990592A>C | CA391362338 | OCA2 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1045-926T>G (n.1045-926T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1069-926T>G (n.1069-926T>G) c.1069-3949T>G (n.1069-3949T>G) n.2485T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1213T>G | |
15 | g.27990592A>G | CA391362337 | OCA2 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1045-926T>C (n.1045-926T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1069-926T>C (n.1069-926T>C) c.1069-3949T>C (n.1069-3949T>C) n.2485T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1213T>C | |
15 | g.27990592A>T | CA391362336 | OCA2 | c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1045-926T>A (n.1045-926T>A) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1069-926T>A (n.1069-926T>A) c.1069-3949T>A (n.1069-3949T>A) n.2485T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1213T>A | |
15 | g.27990593G>A | CA488959192 | OCA2 | c.1099C>T (p.Leu367=) c.1045-927C>T (n.1045-927C>T) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1069-927C>T (n.1069-927C>T) c.1069-3950C>T (n.1069-3950C>T) n.2484C>T c.928C>T (p.Leu310=) n.1212C>T | |
15 | g.27990593G>C | CA391362339 | OCA2 | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1045-927C>G (n.1045-927C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1069-927C>G (n.1069-927C>G) c.1069-3950C>G (n.1069-3950C>G) n.2484C>G c.928C>G (p.Leu310Val) n.1212C>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990593G>T | CA391362340 | OCA2 | c.1099C>A (p.Leu367Met) c.1045-927C>A (n.1045-927C>A) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1069-927C>A (n.1069-927C>A) c.1069-3950C>A (n.1069-3950C>A) n.2484C>A c.928C>A (p.Leu310Met) n.1212C>A | |
15 | g.27990594T>A | CA488959195 | OCA2 | c.1098A>T (p.Ala366=) c.1045-928A>T (n.1045-928A>T) c.1122A>T (p.Ala374=) c.1069-928A>T (n.1069-928A>T) c.1069-3951A>T (n.1069-3951A>T) n.2483A>T c.927A>T (p.Ala309=) n.1211A>T | |
15 | g.27990594T>C | CA488959194 | OCA2 | c.1098A>G (p.Ala366=) c.1045-928A>G (n.1045-928A>G) c.1122A>G (p.Ala374=) c.1069-928A>G (n.1069-928A>G) c.1069-3951A>G (n.1069-3951A>G) n.2483A>G c.927A>G (p.Ala309=) n.1211A>G | |
15 | g.27990594T>G | CA488959193 | OCA2 | c.1098A>C (p.Ala366=) c.1045-928A>C (n.1045-928A>C) c.1122A>C (p.Ala374=) c.1069-928A>C (n.1069-928A>C) c.1069-3951A>C (n.1069-3951A>C) n.2483A>C c.927A>C (p.Ala309=) n.1211A>C | |
15 | g.27990595G>A | CA391362341 | OCA2 | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1045-929C>T (n.1045-929C>T) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1069-929C>T (n.1069-929C>T) c.1069-3952C>T (n.1069-3952C>T) n.2482C>T c.926C>T (p.Ala309Val) n.1210C>T | |
15 | g.27990595G>C | CA267893653 | OCA2 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1045-929C>G (n.1045-929C>G) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1069-929C>G (n.1069-929C>G) c.1069-3952C>G (n.1069-3952C>G) n.2482C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990595G= | CA2166416447 | OCA2 | c.1097C= (p.Ala366=) c.1045-929C= (n.1045-929C=) c.1121C= (p.Ala374=) c.1069-929C= (n.1069-929C=) c.1069-3952C= (n.1069-3952C=) n.2482C= c.926C= (p.Ala309=) n.1210C= | |
15 | g.27990595G>T | CA391362342 | OCA2 | c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.1045-929C>A (n.1045-929C>A) c.1121C>A (p.Ala374Glu) c.1069-929C>A (n.1069-929C>A) c.1069-3952C>A (n.1069-3952C>A) n.2482C>A c.926C>A (p.Ala309Glu) n.1210C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990596C>A | CA391362343 | OCA2 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1045-930G>T (n.1045-930G>T) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1069-930G>T (n.1069-930G>T) c.1069-3953G>T (n.1069-3953G>T) n.2481G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1209G>T | |
15 | g.27990596C>G | CA391362344 | OCA2 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1045-930G>C (n.1045-930G>C) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1069-930G>C (n.1069-930G>C) c.1069-3953G>C (n.1069-3953G>C) n.2481G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1209G>C | |
15 | g.27990596C>T | CA391362345 | OCA2 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1045-930G>A (n.1045-930G>A) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1069-930G>A (n.1069-930G>A) c.1069-3953G>A (n.1069-3953G>A) n.2481G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1209G>A | |
15 | g.27990597T>A | CA488959196 | OCA2 | c.1095A>T (p.Ala365=) c.1045-931A>T (n.1045-931A>T) c.1119A>T (p.Ala373=) c.1069-931A>T (n.1069-931A>T) c.1069-3954A>T (n.1069-3954A>T) n.2480A>T c.924A>T (p.Ala308=) n.1208A>T | |
15 | g.27990597T>C | CA488959197 | OCA2 | c.1095A>G (p.Ala365=) c.1045-931A>G (n.1045-931A>G) c.1119A>G (p.Ala373=) c.1069-931A>G (n.1069-931A>G) c.1069-3954A>G (n.1069-3954A>G) n.2480A>G c.924A>G (p.Ala308=) n.1208A>G | |
15 | g.27990597T>G | CA488959198 | OCA2 | c.1095A>C (p.Ala365=) c.1045-931A>C (n.1045-931A>C) c.1119A>C (p.Ala373=) c.1069-931A>C (n.1069-931A>C) c.1069-3954A>C (n.1069-3954A>C) n.2480A>C c.924A>C (p.Ala308=) n.1208A>C | |
15 | g.27990598del | CA2695219949 | OCA2 | c.1094del (p.Ala365GlufsTer5) c.1045-932del (n.1045-932del) c.1118del (p.Ala373GlufsTer5) c.1069-932del (n.1069-932del) c.1069-3955del (n.1069-3955del) n.2479del c.923del (p.Ala308GlufsTer5) n.1207del | |
15 | g.27990598G>A | CA391362346 | OCA2 | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1045-932C>T (n.1045-932C>T) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1069-932C>T (n.1069-932C>T) c.1069-3955C>T (n.1069-3955C>T) n.2479C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.1207C>T | |
15 | g.27990598G>C | CA391362347 | OCA2 | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1045-932C>G (n.1045-932C>G) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1069-932C>G (n.1069-932C>G) c.1069-3955C>G (n.1069-3955C>G) n.2479C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1207C>G | |
15 | g.27990598G>T | CA391362348 | OCA2 | c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.1045-932C>A (n.1045-932C>A) c.1118C>A (p.Ala373Glu) c.1069-932C>A (n.1069-932C>A) c.1069-3955C>A (n.1069-3955C>A) n.2479C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) n.1207C>A | |
15 | g.27990599C>A | CA391362350 | OCA2 | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1045-933G>T (n.1045-933G>T) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1069-933G>T (n.1069-933G>T) c.1069-3956G>T (n.1069-3956G>T) n.2478G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1206G>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.27990599C>G | CA391362351 | OCA2 | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1045-933G>C (n.1045-933G>C) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1069-933G>C (n.1069-933G>C) c.1069-3956G>C (n.1069-3956G>C) n.2478G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1206G>C | |
15 | g.27990599C>T | CA391362349 | OCA2 | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1045-933G>A (n.1045-933G>A) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1069-933G>A (n.1069-933G>A) c.1069-3956G>A (n.1069-3956G>A) n.2478G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1206G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990600C>A | CA488959199 | OCA2 | c.1092G>T (p.Leu364=) c.1045-934G>T (n.1045-934G>T) c.1116G>T (p.Leu372=) c.1069-934G>T (n.1069-934G>T) c.1069-3957G>T (n.1069-3957G>T) n.2477G>T c.921G>T (p.Leu307=) n.1205G>T | |
15 | g.27990600C>G | CA488959200 | OCA2 | c.1092G>C (p.Leu364=) c.1045-934G>C (n.1045-934G>C) c.1116G>C (p.Leu372=) c.1069-934G>C (n.1069-934G>C) c.1069-3957G>C (n.1069-3957G>C) n.2477G>C c.921G>C (p.Leu307=) n.1205G>C | |
15 | g.27990600C>T | CA488959201 | OCA2 | c.1092G>A (p.Leu364=) c.1045-934G>A (n.1045-934G>A) c.1116G>A (p.Leu372=) c.1069-934G>A (n.1069-934G>A) c.1069-3957G>A (n.1069-3957G>A) n.2477G>A c.921G>A (p.Leu307=) n.1205G>A | |
15 | g.27990601del | CA2575653213 | OCA2 | c.1091del (p.Leu364ArgfsTer6) c.1045-935del (n.1045-935del) c.1115del (p.Leu372ArgfsTer6) c.1069-935del (n.1069-935del) c.1069-3958del (n.1069-3958del) n.2476del c.920del (p.Leu307ArgfsTer6) n.1204del | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.27990601A= | CA2166416448 | OCA2 | c.1091T= (p.Leu364=) c.1045-935T= (n.1045-935T=) c.1115T= (p.Leu372=) c.1069-935T= (n.1069-935T=) c.1069-3958T= (n.1069-3958T=) n.2476T= c.920T= (p.Leu307=) n.1204T= | |
15 | g.27990601A>C | CA391362352 | OCA2 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1045-935T>G (n.1045-935T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1069-935T>G (n.1069-935T>G) c.1069-3958T>G (n.1069-3958T>G) n.2476T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1204T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990601A>G | CA391362353 | OCA2 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1045-935T>C (n.1045-935T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1069-935T>C (n.1069-935T>C) c.1069-3958T>C (n.1069-3958T>C) n.2476T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1204T>C | COSMIC |
15 | g.27990601A>T | CA391362354 | OCA2 | c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.1045-935T>A (n.1045-935T>A) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.1069-935T>A (n.1069-935T>A) c.1069-3958T>A (n.1069-3958T>A) n.2476T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1204T>A | |
15 | g.27990602G>A | CA488959202 | OCA2 | c.1090C>T (p.Leu364=) c.1045-936C>T (n.1045-936C>T) c.1114C>T (p.Leu372=) c.1069-936C>T (n.1069-936C>T) c.1069-3959C>T (n.1069-3959C>T) n.2475C>T c.919C>T (p.Leu307=) n.1203C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990602G>C | CA391362355 | OCA2 | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1045-936C>G (n.1045-936C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1069-936C>G (n.1069-936C>G) c.1069-3959C>G (n.1069-3959C>G) n.2475C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.1203C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990602G= | CA2166416449 | OCA2 | c.1090C= (p.Leu364=) c.1045-936C= (n.1045-936C=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1069-936C= (n.1069-936C=) c.1069-3959C= (n.1069-3959C=) n.2475C= c.919C= (p.Leu307=) n.1203C= | |
15 | g.27990602G>T | CA391362356 | OCA2 | c.1090C>A (p.Leu364Met) c.1045-936C>A (n.1045-936C>A) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.1069-936C>A (n.1069-936C>A) c.1069-3959C>A (n.1069-3959C>A) n.2475C>A c.919C>A (p.Leu307Met) n.1203C>A | |
15 | g.27990603T>A | CA488959203 | OCA2 | c.1089A>T (p.Ala363=) c.1045-937A>T (n.1045-937A>T) c.1113A>T (p.Ala371=) c.1069-937A>T (n.1069-937A>T) c.1069-3960A>T (n.1069-3960A>T) n.2474A>T c.918A>T (p.Ala306=) n.1202A>T | |
15 | g.27990603T>C | CA7439221 | OCA2 | c.1089A>G (p.Ala363=) c.1045-937A>G (n.1045-937A>G) c.1113A>G (p.Ala371=) c.1069-937A>G (n.1069-937A>G) c.1069-3960A>G (n.1069-3960A>G) n.2474A>G c.918A>G (p.Ala306=) n.1202A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990603T>G | CA488959204 | OCA2 | c.1089A>C (p.Ala363=) c.1045-937A>C (n.1045-937A>C) c.1113A>C (p.Ala371=) c.1069-937A>C (n.1069-937A>C) c.1069-3960A>C (n.1069-3960A>C) n.2474A>C c.918A>C (p.Ala306=) n.1202A>C | |
15 | g.27990603T= | CA2166416450 | OCA2 | c.1089A= (p.Ala363=) c.1045-937A= (n.1045-937A=) c.1113A= (p.Ala371=) c.1069-937A= (n.1069-937A=) c.1069-3960A= (n.1069-3960A=) n.2474A= c.918A= (p.Ala306=) n.1202A= | |
15 | g.27990604G>A | CA391362357 | OCA2 | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1045-938C>T (n.1045-938C>T) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1069-938C>T (n.1069-938C>T) c.1069-3961C>T (n.1069-3961C>T) n.2473C>T c.917C>T (p.Ala306Val) n.1201C>T | |
15 | g.27990604G>C | CA391362358 | OCA2 | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1045-938C>G (n.1045-938C>G) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1069-938C>G (n.1069-938C>G) c.1069-3961C>G (n.1069-3961C>G) n.2473C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1201C>G | |
15 | g.27990604G>T | CA391362359 | OCA2 | c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1045-938C>A (n.1045-938C>A) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.1069-938C>A (n.1069-938C>A) c.1069-3961C>A (n.1069-3961C>A) n.2473C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) n.1201C>A | |
15 | g.27990605C>A | CA391362360 | OCA2 | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1045-939G>T (n.1045-939G>T) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1069-939G>T (n.1069-939G>T) c.1069-3962G>T (n.1069-3962G>T) n.2472G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1200G>T | |
15 | g.27990605C>G | CA391362361 | OCA2 | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1045-939G>C (n.1045-939G>C) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1069-939G>C (n.1069-939G>C) c.1069-3962G>C (n.1069-3962G>C) n.2472G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) n.1200G>C | |
15 | g.27990605C>T | CA391362362 | OCA2 | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1045-939G>A (n.1045-939G>A) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1069-939G>A (n.1069-939G>A) c.1069-3962G>A (n.1069-3962G>A) n.2472G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1200G>A | |
15 | g.27990606T>A | CA488959205 | OCA2 | c.1086A>T (p.Ala362=) c.1045-940A>T (n.1045-940A>T) c.1110A>T (p.Ala370=) c.1069-940A>T (n.1069-940A>T) c.1069-3963A>T (n.1069-3963A>T) n.2471A>T c.915A>T (p.Ala305=) n.1199A>T | |
15 | g.27990606T>C | CA488959206 | OCA2 | c.1086A>G (p.Ala362=) c.1045-940A>G (n.1045-940A>G) c.1110A>G (p.Ala370=) c.1069-940A>G (n.1069-940A>G) c.1069-3963A>G (n.1069-3963A>G) n.2471A>G c.915A>G (p.Ala305=) n.1199A>G | |
15 | g.27990606T>G | CA488959207 | OCA2 | c.1086A>C (p.Ala362=) c.1045-940A>C (n.1045-940A>C) c.1110A>C (p.Ala370=) c.1069-940A>C (n.1069-940A>C) c.1069-3963A>C (n.1069-3963A>C) n.2471A>C c.915A>C (p.Ala305=) n.1199A>C | |
15 | g.27990607G>A | CA391362365 | OCA2 | c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1045-941C>T (n.1045-941C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1069-941C>T (n.1069-941C>T) c.1069-3964C>T (n.1069-3964C>T) n.2470C>T c.914C>T (p.Ala305Val) n.1198C>T | |
15 | g.27990607G>C | CA391362363 | OCA2 | c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1045-941C>G (n.1045-941C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1069-941C>G (n.1069-941C>G) c.1069-3964C>G (n.1069-3964C>G) n.2470C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1198C>G | |
15 | g.27990607G>T | CA391362364 | OCA2 | c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.1045-941C>A (n.1045-941C>A) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.1069-941C>A (n.1069-941C>A) c.1069-3964C>A (n.1069-3964C>A) n.2470C>A c.914C>A (p.Ala305Glu) n.1198C>A | |
15 | g.27990608C>A | CA391362366 | OCA2 | c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1045-942G>T (n.1045-942G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1069-942G>T (n.1069-942G>T) c.1069-3965G>T (n.1069-3965G>T) n.2469G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1197G>T | |
15 | g.27990608C= | CA2166416451 | OCA2 | c.1084G= (p.Ala362=) c.1045-942G= (n.1045-942G=) c.1108G= (p.Ala370=) c.1069-942G= (n.1069-942G=) c.1069-3965G= (n.1069-3965G=) n.2469G= c.913G= (p.Ala305=) n.1197G= | |
15 | g.27990608C>G | CA391362367 | OCA2 | c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1045-942G>C (n.1045-942G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1069-942G>C (n.1069-942G>C) c.1069-3965G>C (n.1069-3965G>C) n.2469G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1197G>C | |
15 | g.27990608C>T | CA7439222 | OCA2 | c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1045-942G>A (n.1045-942G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1069-942G>A (n.1069-942G>A) c.1069-3965G>A (n.1069-3965G>A) n.2469G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990609A= | CA2166416452 | OCA2 | c.1083T= (p.Leu361=) c.1045-943T= (n.1045-943T=) c.1107T= (p.Leu369=) c.1069-943T= (n.1069-943T=) c.1069-3966T= (n.1069-3966T=) n.2468T= c.912T= (p.Leu304=) n.1196T= | |
15 | g.27990609A>C | CA488959208 | OCA2 | c.1083T>G (p.Leu361=) c.1045-943T>G (n.1045-943T>G) c.1107T>G (p.Leu369=) c.1069-943T>G (n.1069-943T>G) c.1069-3966T>G (n.1069-3966T>G) n.2468T>G c.912T>G (p.Leu304=) n.1196T>G | |
15 | g.27990609A>G | CA488959209 | OCA2 | c.1083T>C (p.Leu361=) c.1045-943T>C (n.1045-943T>C) c.1107T>C (p.Leu369=) c.1069-943T>C (n.1069-943T>C) c.1069-3966T>C (n.1069-3966T>C) n.2468T>C c.912T>C (p.Leu304=) n.1196T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990609A>T | CA488959210 | OCA2 | c.1083T>A (p.Leu361=) c.1045-943T>A (n.1045-943T>A) c.1107T>A (p.Leu369=) c.1069-943T>A (n.1069-943T>A) c.1069-3966T>A (n.1069-3966T>A) n.2468T>A c.912T>A (p.Leu304=) n.1196T>A | |
15 | g.27990610A>C | CA391362368 | OCA2 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1045-944T>G (n.1045-944T>G) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1069-944T>G (n.1069-944T>G) c.1069-3967T>G (n.1069-3967T>G) n.2467T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1195T>G | |
15 | g.27990610A>G | CA391362369 | OCA2 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1045-944T>C (n.1045-944T>C) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1069-944T>C (n.1069-944T>C) c.1069-3967T>C (n.1069-3967T>C) n.2467T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1195T>C | |
15 | g.27990610A>T | CA391362370 | OCA2 | c.1082T>A (p.Leu361His) c.1045-944T>A (n.1045-944T>A) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1069-944T>A (n.1069-944T>A) c.1069-3967T>A (n.1069-3967T>A) n.2467T>A c.911T>A (p.Leu304His) n.1195T>A | |
15 | g.27990611G>A | CA391362371 | OCA2 | c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1045-945C>T (n.1045-945C>T) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1069-945C>T (n.1069-945C>T) c.1069-3968C>T (n.1069-3968C>T) n.2466C>T c.910C>T (p.Leu304Phe) n.1194C>T | |
15 | g.27990611G>C | CA267893659 | OCA2 | c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1045-945C>G (n.1045-945C>G) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1069-945C>G (n.1069-945C>G) c.1069-3968C>G (n.1069-3968C>G) n.2466C>G c.910C>G (p.Leu304Val) n.1194C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990611G= | CA2166416453 | OCA2 | c.1081C= (p.Leu361=) c.1045-945C= (n.1045-945C=) c.1105C= (p.Leu369=) c.1069-945C= (n.1069-945C=) c.1069-3968C= (n.1069-3968C=) n.2466C= c.910C= (p.Leu304=) n.1194C= | |
15 | g.27990611G>T | CA7439223 | OCA2 | c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1045-945C>A (n.1045-945C>A) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1069-945C>A (n.1069-945C>A) c.1069-3968C>A (n.1069-3968C>A) n.2466C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) n.1194C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990613dup | CA2841236433 | OCA2 | c.1081dup (p.Leu361ProfsTer13) c.1045-945dup (n.1045-945dup) c.1105dup (p.Leu369ProfsTer13) c.1069-945dup (n.1069-945dup) c.1069-3968dup (n.1069-3968dup) n.2466dup c.910dup (p.Leu304ProfsTer13) n.1194dup | |
15 | g.27990612G>A | CA7439224 | OCA2 | c.1080C>T (p.Ser360=) c.1045-946C>T (n.1045-946C>T) c.1104C>T (p.Ser368=) c.1069-946C>T (n.1069-946C>T) c.1069-3969C>T (n.1069-3969C>T) n.2465C>T c.909C>T (p.Ser303=) n.1193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990612G>C | CA488959211 | OCA2 | c.1080C>G (p.Ser360=) c.1045-946C>G (n.1045-946C>G) c.1104C>G (p.Ser368=) c.1069-946C>G (n.1069-946C>G) c.1069-3969C>G (n.1069-3969C>G) n.2465C>G c.909C>G (p.Ser303=) n.1193C>G | |
15 | g.27990612G= | CA2166416454 | OCA2 | c.1080C= (p.Ser360=) c.1045-946C= (n.1045-946C=) c.1104C= (p.Ser368=) c.1069-946C= (n.1069-946C=) c.1069-3969C= (n.1069-3969C=) n.2465C= c.909C= (p.Ser303=) n.1193C= | |
15 | g.27990612G>T | CA488959212 | OCA2 | c.1080C>A (p.Ser360=) c.1045-946C>A (n.1045-946C>A) c.1104C>A (p.Ser368=) c.1069-946C>A (n.1069-946C>A) c.1069-3969C>A (n.1069-3969C>A) n.2465C>A c.909C>A (p.Ser303=) n.1193C>A | |
15 | g.27990613G>A | CA391362372 | OCA2 | c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.1045-947C>T (n.1045-947C>T) c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.1069-947C>T (n.1069-947C>T) c.1069-3970C>T (n.1069-3970C>T) n.2464C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1192C>T | ClinVar |
15 | g.27990613G>C | CA391362373 | OCA2 | c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.1045-947C>G (n.1045-947C>G) c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.1069-947C>G (n.1069-947C>G) c.1069-3970C>G (n.1069-3970C>G) n.2464C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1192C>G | |
15 | g.27990613G>T | CA391362374 | OCA2 | c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.1045-947C>A (n.1045-947C>A) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.1069-947C>A (n.1069-947C>A) c.1069-3970C>A (n.1069-3970C>A) n.2464C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1192C>A | |
15 | g.27990614A>C | CA391362377 | OCA2 | c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1045-948T>G (n.1045-948T>G) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.1069-948T>G (n.1069-948T>G) c.1069-3971T>G (n.1069-3971T>G) n.2463T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1191T>G | |
15 | g.27990614A>G | CA391362376 | OCA2 | c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1045-948T>C (n.1045-948T>C) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.1069-948T>C (n.1069-948T>C) c.1069-3971T>C (n.1069-3971T>C) n.2463T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1191T>C | |
15 | g.27990614A>T | CA391362375 | OCA2 | c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1045-948T>A (n.1045-948T>A) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.1069-948T>A (n.1069-948T>A) c.1069-3971T>A (n.1069-3971T>A) n.2463T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1191T>A | |
15 | g.27990615A= | CA2166416455 | OCA2 | c.1077T= (p.Gly359=) c.1045-949T= (n.1045-949T=) c.1101T= (p.Gly367=) c.1069-949T= (n.1069-949T=) c.1069-3972T= (n.1069-3972T=) n.2462T= c.906T= (p.Gly302=) n.1190T= | |
15 | g.27990615A>C | CA488959215 | OCA2 | c.1077T>G (p.Gly359=) c.1045-949T>G (n.1045-949T>G) c.1101T>G (p.Gly367=) c.1069-949T>G (n.1069-949T>G) c.1069-3972T>G (n.1069-3972T>G) n.2462T>G c.906T>G (p.Gly302=) n.1190T>G | |
15 | g.27990615A>G | CA488959214 | OCA2 | c.1077T>C (p.Gly359=) c.1045-949T>C (n.1045-949T>C) c.1101T>C (p.Gly367=) c.1069-949T>C (n.1069-949T>C) c.1069-3972T>C (n.1069-3972T>C) n.2462T>C c.906T>C (p.Gly302=) n.1190T>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
15 | g.27990615A>T | CA488959213 | OCA2 | c.1077T>A (p.Gly359=) c.1045-949T>A (n.1045-949T>A) c.1101T>A (p.Gly367=) c.1069-949T>A (n.1069-949T>A) c.1069-3972T>A (n.1069-3972T>A) n.2462T>A c.906T>A (p.Gly302=) n.1190T>A | |
15 | g.27990616C>A | CA391362378 | OCA2 | c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1045-950G>T (n.1045-950G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1069-950G>T (n.1069-950G>T) c.1069-3973G>T (n.1069-3973G>T) n.2461G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.1189G>T | |
15 | g.27990616C= | CA2166416456 | OCA2 | c.1076G= (p.Gly359=) c.1045-950G= (n.1045-950G=) c.1100G= (p.Gly367=) c.1069-950G= (n.1069-950G=) c.1069-3973G= (n.1069-3973G=) n.2461G= c.905G= (p.Gly302=) n.1189G= | |
15 | g.27990616C>G | CA267893668 | OCA2 | c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1045-950G>C (n.1045-950G>C) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1069-950G>C (n.1069-950G>C) c.1069-3973G>C (n.1069-3973G>C) n.2461G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1189G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990616C>T | CA7439225 | OCA2 | c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.1045-950G>A (n.1045-950G>A) c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.1069-950G>A (n.1069-950G>A) c.1069-3973G>A (n.1069-3973G>A) n.2461G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.1189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990618dup | CA2841236434 | OCA2 | c.1076dup (p.Ser360PhefsTer14) c.1045-950dup (n.1045-950dup) c.1100dup (p.Ser368PhefsTer14) c.1069-950dup (n.1069-950dup) c.1069-3973dup (n.1069-3973dup) n.2461dup c.905dup (p.Ser303PhefsTer14) n.1189dup | |
15 | g.27990618del | CA2839553346 | OCA2 | c.1076del (p.Gly359ValfsTer11) c.1045-950del (n.1045-950del) c.1100del (p.Gly367ValfsTer11) c.1069-950del (n.1069-950del) c.1069-3973del (n.1069-3973del) n.2461del c.905del (p.Gly302ValfsTer11) n.1189del | |
15 | g.27990617C>A | CA391362379 | OCA2 | c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.1045-951G>T (n.1045-951G>T) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.1069-951G>T (n.1069-951G>T) c.1069-3974G>T (n.1069-3974G>T) n.2460G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) n.1188G>T | |
15 | g.27990617C= | CA2166416457 | OCA2 | c.1075G= (p.Gly359=) c.1045-951G= (n.1045-951G=) c.1099G= (p.Gly367=) c.1069-951G= (n.1069-951G=) c.1069-3974G= (n.1069-3974G=) n.2460G= c.904G= (p.Gly302=) n.1188G= | |
15 | g.27990617C>G | CA391362380 | OCA2 | c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1045-951G>C (n.1045-951G>C) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1069-951G>C (n.1069-951G>C) c.1069-3974G>C (n.1069-3974G>C) n.2460G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1188G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27990617C>T | CA391362381 | OCA2 | c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.1045-951G>A (n.1045-951G>A) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.1069-951G>A (n.1069-951G>A) c.1069-3974G>A (n.1069-3974G>A) n.2460G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) n.1188G>A | |
15 | g.27990618C>A | CA488959216 | OCA2 | c.1074G>T (p.Leu358=) c.1045-952G>T (n.1045-952G>T) c.1098G>T (p.Leu366=) c.1069-952G>T (n.1069-952G>T) c.1069-3975G>T (n.1069-3975G>T) n.2459G>T c.903G>T (p.Leu301=) n.1187G>T | dbSNP |
15 | g.27990618C= | CA2166416458 | OCA2 | c.1074G= (p.Leu358=) c.1045-952G= (n.1045-952G=) c.1098G= (p.Leu366=) c.1069-952G= (n.1069-952G=) c.1069-3975G= (n.1069-3975G=) n.2459G= c.903G= (p.Leu301=) n.1187G= | |
15 | g.27990618C>G | CA488959217 | OCA2 | c.1074G>C (p.Leu358=) c.1045-952G>C (n.1045-952G>C) c.1098G>C (p.Leu366=) c.1069-952G>C (n.1069-952G>C) c.1069-3975G>C (n.1069-3975G>C) n.2459G>C c.903G>C (p.Leu301=) n.1187G>C | |
15 | g.27990618C>T | CA488959218 | OCA2 | c.1074G>A (p.Leu358=) c.1045-952G>A (n.1045-952G>A) c.1098G>A (p.Leu366=) c.1069-952G>A (n.1069-952G>A) c.1069-3975G>A (n.1069-3975G>A) n.2459G>A c.903G>A (p.Leu301=) n.1187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990619A>C | CA391362382 | OCA2 | c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1045-953T>G (n.1045-953T>G) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1069-953T>G (n.1069-953T>G) c.1069-3976T>G (n.1069-3976T>G) n.2458T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1186T>G | |
15 | g.27990619A>G | CA391362383 | OCA2 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1045-953T>C (n.1045-953T>C) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1069-953T>C (n.1069-953T>C) c.1069-3976T>C (n.1069-3976T>C) n.2458T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1186T>C | |
15 | g.27990619A>T | CA391362384 | OCA2 | c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1045-953T>A (n.1045-953T>A) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1069-953T>A (n.1069-953T>A) c.1069-3976T>A (n.1069-3976T>A) n.2458T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1186T>A | |
15 | g.27990620G>A | CA488959219 | OCA2 | c.1072C>T (p.Leu358=) c.1045-954C>T (n.1045-954C>T) c.1096C>T (p.Leu366=) c.1069-954C>T (n.1069-954C>T) c.1069-3977C>T (n.1069-3977C>T) n.2457C>T c.901C>T (p.Leu301=) n.1185C>T | |
15 | g.27990620G>C | CA391362386 | OCA2 | c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1045-954C>G (n.1045-954C>G) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1069-954C>G (n.1069-954C>G) c.1069-3977C>G (n.1069-3977C>G) n.2457C>G c.901C>G (p.Leu301Val) n.1185C>G | |
15 | g.27990620G>T | CA391362385 | OCA2 | c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1045-954C>A (n.1045-954C>A) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1069-954C>A (n.1069-954C>A) c.1069-3977C>A (n.1069-3977C>A) n.2457C>A c.901C>A (p.Leu301Met) n.1185C>A | |
15 | g.27990621del | CA2695219950 | OCA2 | c.1071del (p.Met357IlefsTer13) c.1045-955del (n.1045-955del) c.1095del (p.Met365IlefsTer13) c.1069-955del (n.1069-955del) c.1069-3978del (n.1069-3978del) n.2456del c.900del (p.Met300IlefsTer13) n.1184del | |
15 | g.27990621C>A | CA391362387 | OCA2 | c.1071G>T (p.Met357Ile) c.1045-955G>T (n.1045-955G>T) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.1069-955G>T (n.1069-955G>T) c.1069-3978G>T (n.1069-3978G>T) n.2456G>T c.900G>T (p.Met300Ile) n.1184G>T | |
15 | g.27990621C>G | CA391362388 | OCA2 | c.1071G>C (p.Met357Ile) c.1045-955G>C (n.1045-955G>C) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1069-955G>C (n.1069-955G>C) c.1069-3978G>C (n.1069-3978G>C) n.2456G>C c.900G>C (p.Met300Ile) n.1184G>C | |
15 | g.27990621C>T | CA391362389 | OCA2 | c.1071G>A (p.Met357Ile) c.1045-955G>A (n.1045-955G>A) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1069-955G>A (n.1069-955G>A) c.1069-3978G>A (n.1069-3978G>A) n.2456G>A c.900G>A (p.Met300Ile) n.1184G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990622A= | CA2166416459 | OCA2 | c.1070T= (p.Met357=) c.1045-956T= (n.1045-956T=) c.1094T= (p.Met365=) c.1069-956T= (n.1069-956T=) c.1069-3979T= (n.1069-3979T=) n.2455T= c.899T= (p.Met300=) n.1183T= | |
15 | g.27990622A>C | CA391362390 | OCA2 | c.1070T>G (p.Met357Arg) c.1045-956T>G (n.1045-956T>G) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1069-956T>G (n.1069-956T>G) c.1069-3979T>G (n.1069-3979T>G) n.2455T>G c.899T>G (p.Met300Arg) n.1183T>G | |
15 | g.27990622A>G | CA391362391 | OCA2 | c.1070T>C (p.Met357Thr) c.1045-956T>C (n.1045-956T>C) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1069-956T>C (n.1069-956T>C) c.1069-3979T>C (n.1069-3979T>C) n.2455T>C c.899T>C (p.Met300Thr) n.1183T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.27990623T>A | CA391362393 | OCA2 | c.1069A>T (p.Met357Leu) c.1045-957A>T (n.1045-957A>T) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1069-957A>T (n.1069-957A>T) c.1069-3980A>T (n.1069-3980A>T) n.2454A>T c.898A>T (p.Met300Leu) n.1182A>T | |
15 | g.27990623T>C | CA391362395 | OCA2 | c.1069A>G (p.Met357Val) c.1045-957A>G (n.1045-957A>G) c.1093A>G (p.Met365Val) c.1069-957A>G (n.1069-957A>G) c.1069-3980A>G (n.1069-3980A>G) n.2454A>G c.898A>G (p.Met300Val) n.1182A>G | |
15 | g.27990623T>G | CA391362394 | OCA2 | c.1069A>C (p.Met357Leu) c.1045-957A>C (n.1045-957A>C) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1069-957A>C (n.1069-957A>C) c.1069-3980A>C (n.1069-3980A>C) n.2454A>C c.898A>C (p.Met300Leu) n.1182A>C |