Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.27990504T>CCA2627360196OCA2c.1116+72A>G (n.1116+72A>G)
c.1045-838A>G (n.1045-838A>G)
c.1140+72A>G (n.1140+72A>G)
c.1069-838A>G (n.1069-838A>G)
c.1069-3861A>G (n.1069-3861A>G)
n.2501+72A>G
c.945+72A>G (n.945+72A>G)
n.1229+72A>G
 gnomAD v4
15g.27990505G>TCA2575653206OCA2c.1116+71C>A (n.1116+71C>A)
c.1045-839C>A (n.1045-839C>A)
c.1140+71C>A (n.1140+71C>A)
c.1069-839C>A (n.1069-839C>A)
c.1069-3862C>A (n.1069-3862C>A)
n.2501+71C>A
c.945+71C>A (n.945+71C>A)
n.1229+71C>A
 gnomAD v4
15g.27990506A>TCA2575653207OCA2c.1116+70T>A (n.1116+70T>A)
c.1045-840T>A (n.1045-840T>A)
c.1140+70T>A (n.1140+70T>A)
c.1069-840T>A (n.1069-840T>A)
c.1069-3863T>A (n.1069-3863T>A)
n.2501+70T>A
c.945+70T>A (n.945+70T>A)
n.1229+70T>A
15g.27990508T>CCA711738354OCA2c.1116+68A>G (n.1116+68A>G)
c.1045-842A>G (n.1045-842A>G)
c.1140+68A>G (n.1140+68A>G)
c.1069-842A>G (n.1069-842A>G)
c.1069-3865A>G (n.1069-3865A>G)
n.2501+68A>G
c.945+68A>G (n.945+68A>G)
n.1229+68A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.27990508T=CA2166416406OCA2c.1116+68A= (n.1116+68A=)
c.1045-842A= (n.1045-842A=)
c.1140+68A= (n.1140+68A=)
c.1069-842A= (n.1069-842A=)
c.1069-3865A= (n.1069-3865A=)
n.2501+68A=
c.945+68A= (n.945+68A=)
n.1229+68A=
15g.27990509C>TCA2627360199OCA2c.1116+67G>A (n.1116+67G>A)
c.1045-843G>A (n.1045-843G>A)
c.1140+67G>A (n.1140+67G>A)
c.1069-843G>A (n.1069-843G>A)
c.1069-3866G>A (n.1069-3866G>A)
n.2501+67G>A
c.945+67G>A (n.945+67G>A)
n.1229+67G>A
 gnomAD v4
15g.27990510C>GCA2627360202OCA2c.1116+66G>C (n.1116+66G>C)
c.1045-844G>C (n.1045-844G>C)
c.1140+66G>C (n.1140+66G>C)
c.1069-844G>C (n.1069-844G>C)
c.1069-3867G>C (n.1069-3867G>C)
n.2501+66G>C
c.945+66G>C (n.945+66G>C)
n.1229+66G>C
 gnomAD v4
15g.27990511T>CCA2575653208OCA2c.1116+65A>G (n.1116+65A>G)
c.1045-845A>G (n.1045-845A>G)
c.1140+65A>G (n.1140+65A>G)
c.1069-845A>G (n.1069-845A>G)
c.1069-3868A>G (n.1069-3868A>G)
n.2501+65A>G
c.945+65A>G (n.945+65A>G)
n.1229+65A>G
 gnomAD v4
15g.27990512G>ACA2166416408OCA2c.1116+64C>T (n.1116+64C>T)
c.1045-846C>T (n.1045-846C>T)
c.1140+64C>T (n.1140+64C>T)
c.1069-846C>T (n.1069-846C>T)
c.1069-3869C>T (n.1069-3869C>T)
n.2501+64C>T
c.945+64C>T (n.945+64C>T)
n.1229+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.27990512G=CA2166416407OCA2c.1116+64C= (n.1116+64C=)
c.1045-846C= (n.1045-846C=)
c.1140+64C= (n.1140+64C=)
c.1069-846C= (n.1069-846C=)
c.1069-3869C= (n.1069-3869C=)
n.2501+64C=
c.945+64C= (n.945+64C=)
n.1229+64C=
15g.27990513delCA2575653209OCA2c.1116+64del (n.1116+64del)
c.1045-846del (n.1045-846del)
c.1140+64del (n.1140+64del)
c.1069-846del (n.1069-846del)
c.1069-3869del (n.1069-3869del)
n.2501+64del
c.945+64del (n.945+64del)
n.1229+64del
15g.27990513G>ACA2627360204OCA2c.1116+63C>T (n.1116+63C>T)
c.1045-847C>T (n.1045-847C>T)
c.1140+63C>T (n.1140+63C>T)
c.1069-847C>T (n.1069-847C>T)
c.1069-3870C>T (n.1069-3870C>T)
n.2501+63C>T
c.945+63C>T (n.945+63C>T)
n.1229+63C>T
 gnomAD v4
15g.27990513G>CCA2627360205OCA2c.1116+63C>G (n.1116+63C>G)
c.1045-847C>G (n.1045-847C>G)
c.1140+63C>G (n.1140+63C>G)
c.1069-847C>G (n.1069-847C>G)
c.1069-3870C>G (n.1069-3870C>G)
n.2501+63C>G
c.945+63C>G (n.945+63C>G)
n.1229+63C>G
 gnomAD v4
15g.27990513G>TCA2627360206OCA2c.1116+63C>A (n.1116+63C>A)
c.1045-847C>A (n.1045-847C>A)
c.1140+63C>A (n.1140+63C>A)
c.1069-847C>A (n.1069-847C>A)
c.1069-3870C>A (n.1069-3870C>A)
n.2501+63C>A
c.945+63C>A (n.945+63C>A)
n.1229+63C>A
 gnomAD v4
15g.27990515A>TCA2627360207OCA2c.1116+61T>A (n.1116+61T>A)
c.1045-849T>A (n.1045-849T>A)
c.1140+61T>A (n.1140+61T>A)
c.1069-849T>A (n.1069-849T>A)
c.1069-3872T>A (n.1069-3872T>A)
n.2501+61T>A
c.945+61T>A (n.945+61T>A)
n.1229+61T>A
 gnomAD v4
15g.27990516C=CA2166416409OCA2c.1116+60G= (n.1116+60G=)
c.1045-850G= (n.1045-850G=)
c.1140+60G= (n.1140+60G=)
c.1069-850G= (n.1069-850G=)
c.1069-3873G= (n.1069-3873G=)
n.2501+60G=
c.945+60G= (n.945+60G=)
n.1229+60G=
15g.27990516C>TCA2166416410OCA2c.1116+60G>A (n.1116+60G>A)
c.1045-850G>A (n.1045-850G>A)
c.1140+60G>A (n.1140+60G>A)
c.1069-850G>A (n.1069-850G>A)
c.1069-3873G>A (n.1069-3873G>A)
n.2501+60G>A
c.945+60G>A (n.945+60G>A)
n.1229+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.27990517A>CCA2627360209OCA2c.1116+59T>G (n.1116+59T>G)
c.1045-851T>G (n.1045-851T>G)
c.1140+59T>G (n.1140+59T>G)
c.1069-851T>G (n.1069-851T>G)
c.1069-3874T>G (n.1069-3874T>G)
n.2501+59T>G
c.945+59T>G (n.945+59T>G)
n.1229+59T>G
 gnomAD v4
15g.27990522dupCA2627360210OCA2c.1116+56dup (n.1116+56dup)
c.1045-854dup (n.1045-854dup)
c.1140+56dup (n.1140+56dup)
c.1069-854dup (n.1069-854dup)
c.1069-3877dup (n.1069-3877dup)
n.2501+56dup
c.945+56dup (n.945+56dup)
n.1229+56dup
 gnomAD v4
15g.27990521T>CCA616706596OCA2c.1116+55A>G (n.1116+55A>G)
c.1045-855A>G (n.1045-855A>G)
c.1140+55A>G (n.1140+55A>G)
c.1069-855A>G (n.1069-855A>G)
c.1069-3878A>G (n.1069-3878A>G)
n.2501+55A>G
c.945+55A>G (n.945+55A>G)
n.1229+55A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990521T=CA2166416411OCA2c.1116+55A= (n.1116+55A=)
c.1045-855A= (n.1045-855A=)
c.1140+55A= (n.1140+55A=)
c.1069-855A= (n.1069-855A=)
c.1069-3878A= (n.1069-3878A=)
n.2501+55A=
c.945+55A= (n.945+55A=)
n.1229+55A=
15g.27990522T>CCA711738355OCA2c.1116+54A>G (n.1116+54A>G)
c.1045-856A>G (n.1045-856A>G)
c.1140+54A>G (n.1140+54A>G)
c.1069-856A>G (n.1069-856A>G)
c.1069-3879A>G (n.1069-3879A>G)
n.2501+54A>G
c.945+54A>G (n.945+54A>G)
n.1229+54A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.27990522T>GCA2627360213OCA2c.1116+54A>C (n.1116+54A>C)
c.1045-856A>C (n.1045-856A>C)
c.1140+54A>C (n.1140+54A>C)
c.1069-856A>C (n.1069-856A>C)
c.1069-3879A>C (n.1069-3879A>C)
n.2501+54A>C
c.945+54A>C (n.945+54A>C)
n.1229+54A>C
 gnomAD v4
15g.27990522T=CA2166416412OCA2c.1116+54A= (n.1116+54A=)
c.1045-856A= (n.1045-856A=)
c.1140+54A= (n.1140+54A=)
c.1069-856A= (n.1069-856A=)
c.1069-3879A= (n.1069-3879A=)
n.2501+54A=
c.945+54A= (n.945+54A=)
n.1229+54A=
15g.27990523G>TCA2627360214OCA2c.1116+53C>A (n.1116+53C>A)
c.1045-857C>A (n.1045-857C>A)
c.1140+53C>A (n.1140+53C>A)
c.1069-857C>A (n.1069-857C>A)
c.1069-3880C>A (n.1069-3880C>A)
n.2501+53C>A
c.945+53C>A (n.945+53C>A)
n.1229+53C>A
 gnomAD v4
15g.27990525G>ACA2627360215OCA2c.1116+51C>T (n.1116+51C>T)
c.1045-859C>T (n.1045-859C>T)
c.1140+51C>T (n.1140+51C>T)
c.1069-859C>T (n.1069-859C>T)
c.1069-3882C>T (n.1069-3882C>T)
n.2501+51C>T
c.945+51C>T (n.945+51C>T)
n.1229+51C>T
 gnomAD v4
15g.27990526C=CA2166416413OCA2c.1116+50G= (n.1116+50G=)
c.1045-860G= (n.1045-860G=)
c.1140+50G= (n.1140+50G=)
c.1069-860G= (n.1069-860G=)
c.1069-3883G= (n.1069-3883G=)
n.2501+50G=
c.945+50G= (n.945+50G=)
n.1229+50G=
15g.27990526C>TCA2166416414OCA2c.1116+50G>A (n.1116+50G>A)
c.1045-860G>A (n.1045-860G>A)
c.1140+50G>A (n.1140+50G>A)
c.1069-860G>A (n.1069-860G>A)
c.1069-3883G>A (n.1069-3883G>A)
n.2501+50G>A
c.945+50G>A (n.945+50G>A)
n.1229+50G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.27990528G>ACA2627360216OCA2c.1116+48C>T (n.1116+48C>T)
c.1045-862C>T (n.1045-862C>T)
c.1140+48C>T (n.1140+48C>T)
c.1069-862C>T (n.1069-862C>T)
c.1069-3885C>T (n.1069-3885C>T)
n.2501+48C>T
c.945+48C>T (n.945+48C>T)
n.1229+48C>T
 gnomAD v4
15g.27990528G>TCA2627360217OCA2c.1116+48C>A (n.1116+48C>A)
c.1045-862C>A (n.1045-862C>A)
c.1140+48C>A (n.1140+48C>A)
c.1069-862C>A (n.1069-862C>A)
c.1069-3885C>A (n.1069-3885C>A)
n.2501+48C>A
c.945+48C>A (n.945+48C>A)
n.1229+48C>A
 gnomAD v4
15g.27990530C>TCA2627360219OCA2c.1116+46G>A (n.1116+46G>A)
c.1045-864G>A (n.1045-864G>A)
c.1140+46G>A (n.1140+46G>A)
c.1069-864G>A (n.1069-864G>A)
c.1069-3887G>A (n.1069-3887G>A)
n.2501+46G>A
c.945+46G>A (n.945+46G>A)
n.1229+46G>A
 gnomAD v4
15g.27990532T>CCA2166416416OCA2c.1116+44A>G (n.1116+44A>G)
c.1045-866A>G (n.1045-866A>G)
c.1140+44A>G (n.1140+44A>G)
c.1069-866A>G (n.1069-866A>G)
c.1069-3889A>G (n.1069-3889A>G)
n.2501+44A>G
c.945+44A>G (n.945+44A>G)
n.1229+44A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.27990532T=CA2166416415OCA2c.1116+44A= (n.1116+44A=)
c.1045-866A= (n.1045-866A=)
c.1140+44A= (n.1140+44A=)
c.1069-866A= (n.1069-866A=)
c.1069-3889A= (n.1069-3889A=)
n.2501+44A=
c.945+44A= (n.945+44A=)
n.1229+44A=
15g.27990533C=CA2166416417OCA2c.1116+43G= (n.1116+43G=)
c.1045-867G= (n.1045-867G=)
c.1140+43G= (n.1140+43G=)
c.1069-867G= (n.1069-867G=)
c.1069-3890G= (n.1069-3890G=)
n.2501+43G=
c.945+43G= (n.945+43G=)
n.1229+43G=
15g.27990533C>TCA2166416418OCA2c.1116+43G>A (n.1116+43G>A)
c.1045-867G>A (n.1045-867G>A)
c.1140+43G>A (n.1140+43G>A)
c.1069-867G>A (n.1069-867G>A)
c.1069-3890G>A (n.1069-3890G>A)
n.2501+43G>A
c.945+43G>A (n.945+43G>A)
n.1229+43G>A
 dbSNP
15g.27990534C>TCA2627360221OCA2c.1116+42G>A (n.1116+42G>A)
c.1045-868G>A (n.1045-868G>A)
c.1140+42G>A (n.1140+42G>A)
c.1069-868G>A (n.1069-868G>A)
c.1069-3891G>A (n.1069-3891G>A)
n.2501+42G>A
c.945+42G>A (n.945+42G>A)
n.1229+42G>A
 gnomAD v4
15g.27990535C=CA2166416419OCA2c.1116+41G= (n.1116+41G=)
c.1045-869G= (n.1045-869G=)
c.1140+41G= (n.1140+41G=)
c.1069-869G= (n.1069-869G=)
c.1069-3892G= (n.1069-3892G=)
n.2501+41G=
c.945+41G= (n.945+41G=)
n.1229+41G=
15g.27990535C>TCA616706598OCA2c.1116+41G>A (n.1116+41G>A)
c.1045-869G>A (n.1045-869G>A)
c.1140+41G>A (n.1140+41G>A)
c.1069-869G>A (n.1069-869G>A)
c.1069-3892G>A (n.1069-3892G>A)
n.2501+41G>A
c.945+41G>A (n.945+41G>A)
n.1229+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990537C>GCA2627360224OCA2c.1116+39G>C (n.1116+39G>C)
c.1045-871G>C (n.1045-871G>C)
c.1140+39G>C (n.1140+39G>C)
c.1069-871G>C (n.1069-871G>C)
c.1069-3894G>C (n.1069-3894G>C)
n.2501+39G>C
c.945+39G>C (n.945+39G>C)
n.1229+39G>C
 gnomAD v4
15g.27990539G>TCA2575653210OCA2c.1116+37C>A (n.1116+37C>A)
c.1045-873C>A (n.1045-873C>A)
c.1140+37C>A (n.1140+37C>A)
c.1069-873C>A (n.1069-873C>A)
c.1069-3896C>A (n.1069-3896C>A)
n.2501+37C>A
c.945+37C>A (n.945+37C>A)
n.1229+37C>A
 gnomAD v4
15g.27990540A=CA2166416420OCA2c.1116+36T= (n.1116+36T=)
c.1045-874T= (n.1045-874T=)
c.1140+36T= (n.1140+36T=)
c.1069-874T= (n.1069-874T=)
c.1069-3897T= (n.1069-3897T=)
n.2501+36T=
c.945+36T= (n.945+36T=)
n.1229+36T=
15g.27990540A>GCA7439208OCA2c.1116+36T>C (n.1116+36T>C)
c.1045-874T>C (n.1045-874T>C)
c.1140+36T>C (n.1140+36T>C)
c.1069-874T>C (n.1069-874T>C)
c.1069-3897T>C (n.1069-3897T>C)
n.2501+36T>C
c.945+36T>C (n.945+36T>C)
n.1229+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990541G>ACA2803506372OCA2c.1116+35C>T (n.1116+35C>T)
c.1045-875C>T (n.1045-875C>T)
c.1140+35C>T (n.1140+35C>T)
c.1069-875C>T (n.1069-875C>T)
c.1069-3898C>T (n.1069-3898C>T)
n.2501+35C>T
c.945+35C>T (n.945+35C>T)
n.1229+35C>T
15g.27990541G>TCA2627360227OCA2c.1116+35C>A (n.1116+35C>A)
c.1045-875C>A (n.1045-875C>A)
c.1140+35C>A (n.1140+35C>A)
c.1069-875C>A (n.1069-875C>A)
c.1069-3898C>A (n.1069-3898C>A)
n.2501+35C>A
c.945+35C>A (n.945+35C>A)
n.1229+35C>A
 gnomAD v4
15g.27990543G>TCA2627360228OCA2c.1116+33C>A (n.1116+33C>A)
c.1045-877C>A (n.1045-877C>A)
c.1140+33C>A (n.1140+33C>A)
c.1069-877C>A (n.1069-877C>A)
c.1069-3900C>A (n.1069-3900C>A)
n.2501+33C>A
c.945+33C>A (n.945+33C>A)
n.1229+33C>A
 gnomAD v4
15g.27990544G>ACA616706600OCA2c.1116+32C>T (n.1116+32C>T)
c.1045-878C>T (n.1045-878C>T)
c.1140+32C>T (n.1140+32C>T)
c.1069-878C>T (n.1069-878C>T)
c.1069-3901C>T (n.1069-3901C>T)
n.2501+32C>T
c.945+32C>T (n.945+32C>T)
n.1229+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990544G>CCA2627360231OCA2c.1116+32C>G (n.1116+32C>G)
c.1045-878C>G (n.1045-878C>G)
c.1140+32C>G (n.1140+32C>G)
c.1069-878C>G (n.1069-878C>G)
c.1069-3901C>G (n.1069-3901C>G)
n.2501+32C>G
c.945+32C>G (n.945+32C>G)
n.1229+32C>G
 gnomAD v4
15g.27990544G=CA2166416421OCA2c.1116+32C= (n.1116+32C=)
c.1045-878C= (n.1045-878C=)
c.1140+32C= (n.1140+32C=)
c.1069-878C= (n.1069-878C=)
c.1069-3901C= (n.1069-3901C=)
n.2501+32C=
c.945+32C= (n.945+32C=)
n.1229+32C=
15g.27990544G>TCA2627360232OCA2c.1116+32C>A (n.1116+32C>A)
c.1045-878C>A (n.1045-878C>A)
c.1140+32C>A (n.1140+32C>A)
c.1069-878C>A (n.1069-878C>A)
c.1069-3901C>A (n.1069-3901C>A)
n.2501+32C>A
c.945+32C>A (n.945+32C>A)
n.1229+32C>A
 gnomAD v4
15g.27990545T>CCA7439209OCA2c.1116+31A>G (n.1116+31A>G)
c.1045-879A>G (n.1045-879A>G)
c.1140+31A>G (n.1140+31A>G)
c.1069-879A>G (n.1069-879A>G)
c.1069-3902A>G (n.1069-3902A>G)
n.2501+31A>G
c.945+31A>G (n.945+31A>G)
n.1229+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990545T=CA2166416422OCA2c.1116+31A= (n.1116+31A=)
c.1045-879A= (n.1045-879A=)
c.1140+31A= (n.1140+31A=)
c.1069-879A= (n.1069-879A=)
c.1069-3902A= (n.1069-3902A=)
n.2501+31A=
c.945+31A= (n.945+31A=)
n.1229+31A=
15g.27990547delCA2575653211OCA2c.1116+30del (n.1116+30del)
c.1045-880del (n.1045-880del)
c.1140+30del (n.1140+30del)
c.1069-880del (n.1069-880del)
c.1069-3903del (n.1069-3903del)
n.2501+30del
c.945+30del (n.945+30del)
n.1229+30del
 gnomAD v4
15g.27990547A=CA2166416423OCA2c.1116+29T= (n.1116+29T=)
c.1045-881T= (n.1045-881T=)
c.1140+29T= (n.1140+29T=)
c.1069-881T= (n.1069-881T=)
c.1069-3904T= (n.1069-3904T=)
n.2501+29T=
c.945+29T= (n.945+29T=)
n.1229+29T=
15g.27990547A>CCA655917480OCA2c.1116+29T>G (n.1116+29T>G)
c.1045-881T>G (n.1045-881T>G)
c.1140+29T>G (n.1140+29T>G)
c.1069-881T>G (n.1069-881T>G)
c.1069-3904T>G (n.1069-3904T>G)
n.2501+29T>G
c.945+29T>G (n.945+29T>G)
n.1229+29T>G
 COSMIC
15g.27990547A>GCA7439210OCA2c.1116+29T>C (n.1116+29T>C)
c.1045-881T>C (n.1045-881T>C)
c.1140+29T>C (n.1140+29T>C)
c.1069-881T>C (n.1069-881T>C)
c.1069-3904T>C (n.1069-3904T>C)
n.2501+29T>C
c.945+29T>C (n.945+29T>C)
n.1229+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990548G>ACA7439211OCA2c.1116+28C>T (n.1116+28C>T)
c.1045-882C>T (n.1045-882C>T)
c.1140+28C>T (n.1140+28C>T)
c.1069-882C>T (n.1069-882C>T)
c.1069-3905C>T (n.1069-3905C>T)
n.2501+28C>T
c.945+28C>T (n.945+28C>T)
n.1229+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990548G=CA2166416424OCA2c.1116+28C= (n.1116+28C=)
c.1045-882C= (n.1045-882C=)
c.1140+28C= (n.1140+28C=)
c.1069-882C= (n.1069-882C=)
c.1069-3905C= (n.1069-3905C=)
n.2501+28C=
c.945+28C= (n.945+28C=)
n.1229+28C=
15g.27990548G>TCA2627360237OCA2c.1116+28C>A (n.1116+28C>A)
c.1045-882C>A (n.1045-882C>A)
c.1140+28C>A (n.1140+28C>A)
c.1069-882C>A (n.1069-882C>A)
c.1069-3905C>A (n.1069-3905C>A)
n.2501+28C>A
c.945+28C>A (n.945+28C>A)
n.1229+28C>A
 gnomAD v4
15g.27990550C>TCA2627360238OCA2c.1116+26G>A (n.1116+26G>A)
c.1045-884G>A (n.1045-884G>A)
c.1140+26G>A (n.1140+26G>A)
c.1069-884G>A (n.1069-884G>A)
c.1069-3907G>A (n.1069-3907G>A)
n.2501+26G>A
c.945+26G>A (n.945+26G>A)
n.1229+26G>A
 gnomAD v4
15g.27990553G>CCA7439212OCA2c.1116+23C>G (n.1116+23C>G)
c.1045-887C>G (n.1045-887C>G)
c.1140+23C>G (n.1140+23C>G)
c.1069-887C>G (n.1069-887C>G)
c.1069-3910C>G (n.1069-3910C>G)
n.2501+23C>G
c.945+23C>G (n.945+23C>G)
n.1229+23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990553G=CA2166416425OCA2c.1116+23C= (n.1116+23C=)
c.1045-887C= (n.1045-887C=)
c.1140+23C= (n.1140+23C=)
c.1069-887C= (n.1069-887C=)
c.1069-3910C= (n.1069-3910C=)
n.2501+23C=
c.945+23C= (n.945+23C=)
n.1229+23C=
15g.27990556T>CCA616706606OCA2c.1116+20A>G (n.1116+20A>G)
c.1045-890A>G (n.1045-890A>G)
c.1140+20A>G (n.1140+20A>G)
c.1069-890A>G (n.1069-890A>G)
c.1069-3913A>G (n.1069-3913A>G)
n.2501+20A>G
c.945+20A>G (n.945+20A>G)
n.1229+20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990556T=CA2166416426OCA2c.1116+20A= (n.1116+20A=)
c.1045-890A= (n.1045-890A=)
c.1140+20A= (n.1140+20A=)
c.1069-890A= (n.1069-890A=)
c.1069-3913A= (n.1069-3913A=)
n.2501+20A=
c.945+20A= (n.945+20A=)
n.1229+20A=
15g.27990558G>ACA616706607OCA2c.1116+18C>T (n.1116+18C>T)
c.1045-892C>T (n.1045-892C>T)
c.1140+18C>T (n.1140+18C>T)
c.1069-892C>T (n.1069-892C>T)
c.1069-3915C>T (n.1069-3915C>T)
n.2501+18C>T
c.945+18C>T (n.945+18C>T)
n.1229+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990558G>CCA2803506373OCA2c.1116+18C>G (n.1116+18C>G)
c.1045-892C>G (n.1045-892C>G)
c.1140+18C>G (n.1140+18C>G)
c.1069-892C>G (n.1069-892C>G)
c.1069-3915C>G (n.1069-3915C>G)
n.2501+18C>G
c.945+18C>G (n.945+18C>G)
n.1229+18C>G
15g.27990558G=CA2166416427OCA2c.1116+18C= (n.1116+18C=)
c.1045-892C= (n.1045-892C=)
c.1140+18C= (n.1140+18C=)
c.1069-892C= (n.1069-892C=)
c.1069-3915C= (n.1069-3915C=)
n.2501+18C=
c.945+18C= (n.945+18C=)
n.1229+18C=
15g.27990559G>TCA2627360239OCA2c.1116+17C>A (n.1116+17C>A)
c.1045-893C>A (n.1045-893C>A)
c.1140+17C>A (n.1140+17C>A)
c.1069-893C>A (n.1069-893C>A)
c.1069-3916C>A (n.1069-3916C>A)
n.2501+17C>A
c.945+17C>A (n.945+17C>A)
n.1229+17C>A
 gnomAD v4
15g.27990559_27990563delinsGGACTCA2166416428OCA2c.1116+13_1116+17delinsAGTCC (n.1116+13_1116+17delinsAGTCC)
c.1045-897_1045-893delinsAGTCC (n.1045-897_1045-893delinsAGTCC)
c.1140+13_1140+17delinsAGTCC (n.1140+13_1140+17delinsAGTCC)
c.1069-897_1069-893delinsAGTCC (n.1069-897_1069-893delinsAGTCC)
c.1069-3920_1069-3916delinsAGTCC (n.1069-3920_1069-3916delinsAGTCC)
n.2501+13_2501+17delinsAGTCC
c.945+13_945+17delinsAGTCC (n.945+13_945+17delinsAGTCC)
n.1229+13_1229+17delinsAGTCC
15g.27990560G>ACA7439213OCA2c.1116+16C>T (n.1116+16C>T)
c.1045-894C>T (n.1045-894C>T)
c.1140+16C>T (n.1140+16C>T)
c.1069-894C>T (n.1069-894C>T)
c.1069-3917C>T (n.1069-3917C>T)
n.2501+16C>T
c.945+16C>T (n.945+16C>T)
n.1229+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990560G=CA2166416430OCA2c.1116+16C= (n.1116+16C=)
c.1045-894C= (n.1045-894C=)
c.1140+16C= (n.1140+16C=)
c.1069-894C= (n.1069-894C=)
c.1069-3917C= (n.1069-3917C=)
n.2501+16C=
c.945+16C= (n.945+16C=)
n.1229+16C=
15g.27990560G>TCA2627360245OCA2c.1116+16C>A (n.1116+16C>A)
c.1045-894C>A (n.1045-894C>A)
c.1140+16C>A (n.1140+16C>A)
c.1069-894C>A (n.1069-894C>A)
c.1069-3917C>A (n.1069-3917C>A)
n.2501+16C>A
c.945+16C>A (n.945+16C>A)
n.1229+16C>A
 gnomAD v4
15g.27990561_27990564delCA2166416429OCA2c.1116+13_1116+16del (n.1116+13_1116+16del)
c.1045-897_1045-894del (n.1045-897_1045-894del)
c.1140+13_1140+16del (n.1140+13_1140+16del)
c.1069-897_1069-894del (n.1069-897_1069-894del)
c.1069-3920_1069-3917del (n.1069-3920_1069-3917del)
n.2501+13_2501+16del
c.945+13_945+16del (n.945+13_945+16del)
n.1229+13_1229+16del
 dbSNP
15g.27990562C=CA2166416431OCA2c.1116+14G= (n.1116+14G=)
c.1045-896G= (n.1045-896G=)
c.1140+14G= (n.1140+14G=)
c.1069-896G= (n.1069-896G=)
c.1069-3919G= (n.1069-3919G=)
n.2501+14G=
c.945+14G= (n.945+14G=)
n.1229+14G=
15g.27990562C>GCA7439214OCA2c.1116+14G>C (n.1116+14G>C)
c.1045-896G>C (n.1045-896G>C)
c.1140+14G>C (n.1140+14G>C)
c.1069-896G>C (n.1069-896G>C)
c.1069-3919G>C (n.1069-3919G>C)
n.2501+14G>C
c.945+14G>C (n.945+14G>C)
n.1229+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990563T>CCA2739277919OCA2c.1116+13A>G (n.1116+13A>G)
c.1045-897A>G (n.1045-897A>G)
c.1140+13A>G (n.1140+13A>G)
c.1069-897A>G (n.1069-897A>G)
c.1069-3920A>G (n.1069-3920A>G)
n.2501+13A>G
c.945+13A>G (n.945+13A>G)
n.1229+13A>G
 ClinVar
15g.27990564G>ACA7439215OCA2c.1116+12C>T (n.1116+12C>T)
c.1045-898C>T (n.1045-898C>T)
c.1140+12C>T (n.1140+12C>T)
c.1069-898C>T (n.1069-898C>T)
c.1069-3921C>T (n.1069-3921C>T)
n.2501+12C>T
c.945+12C>T (n.945+12C>T)
n.1229+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990564G>CCA2627360249OCA2c.1116+12C>G (n.1116+12C>G)
c.1045-898C>G (n.1045-898C>G)
c.1140+12C>G (n.1140+12C>G)
c.1069-898C>G (n.1069-898C>G)
c.1069-3921C>G (n.1069-3921C>G)
n.2501+12C>G
c.945+12C>G (n.945+12C>G)
n.1229+12C>G
 gnomAD v4
15g.27990564G=CA2166416432OCA2c.1116+12C= (n.1116+12C=)
c.1045-898C= (n.1045-898C=)
c.1140+12C= (n.1140+12C=)
c.1069-898C= (n.1069-898C=)
c.1069-3921C= (n.1069-3921C=)
n.2501+12C=
c.945+12C= (n.945+12C=)
n.1229+12C=
15g.27990564G>TCA2627360250OCA2c.1116+12C>A (n.1116+12C>A)
c.1045-898C>A (n.1045-898C>A)
c.1140+12C>A (n.1140+12C>A)
c.1069-898C>A (n.1069-898C>A)
c.1069-3921C>A (n.1069-3921C>A)
n.2501+12C>A
c.945+12C>A (n.945+12C>A)
n.1229+12C>A
 gnomAD v4
15g.27990566G>ACA2627360252OCA2c.1116+10C>T (n.1116+10C>T)
c.1045-900C>T (n.1045-900C>T)
c.1140+10C>T (n.1140+10C>T)
c.1069-900C>T (n.1069-900C>T)
c.1069-3923C>T (n.1069-3923C>T)
n.2501+10C>T
c.945+10C>T (n.945+10C>T)
n.1229+10C>T
 gnomAD v4
15g.27990568C=CA2166416434OCA2c.1116+8G= (n.1116+8G=)
c.1045-902G= (n.1045-902G=)
c.1140+8G= (n.1140+8G=)
c.1069-902G= (n.1069-902G=)
c.1069-3925G= (n.1069-3925G=)
n.2501+8G=
c.945+8G= (n.945+8G=)
n.1229+8G=
15g.27990568C>TCA616706619OCA2c.1116+8G>A (n.1116+8G>A)
c.1045-902G>A (n.1045-902G>A)
c.1140+8G>A (n.1140+8G>A)
c.1069-902G>A (n.1069-902G>A)
c.1069-3925G>A (n.1069-3925G>A)
n.2501+8G>A
c.945+8G>A (n.945+8G>A)
n.1229+8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990568_27990569delinsCACA2166416433OCA2c.1116+7_1116+8delinsTG (n.1116+7_1116+8delinsTG)
c.1045-903_1045-902delinsTG (n.1045-903_1045-902delinsTG)
c.1140+7_1140+8delinsTG (n.1140+7_1140+8delinsTG)
c.1069-903_1069-902delinsTG (n.1069-903_1069-902delinsTG)
c.1069-3926_1069-3925delinsTG (n.1069-3926_1069-3925delinsTG)
n.2501+7_2501+8delinsTG
c.945+7_945+8delinsTG (n.945+7_945+8delinsTG)
n.1229+7_1229+8delinsTG
15g.27990569A>GCA2627360254OCA2c.1116+7T>C (n.1116+7T>C)
c.1045-903T>C (n.1045-903T>C)
c.1140+7T>C (n.1140+7T>C)
c.1069-903T>C (n.1069-903T>C)
c.1069-3926T>C (n.1069-3926T>C)
n.2501+7T>C
c.945+7T>C (n.945+7T>C)
n.1229+7T>C
 gnomAD v4
15g.27990570delCA7439216OCA2c.1116+7del (n.1116+7del)
c.1045-903del (n.1045-903del)
c.1140+7del (n.1140+7del)
c.1069-903del (n.1069-903del)
c.1069-3926del (n.1069-3926del)
n.2501+7del
c.945+7del (n.945+7del)
n.1229+7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990570A>GCA2575653212OCA2c.1116+6T>C (n.1116+6T>C)
c.1045-904T>C (n.1045-904T>C)
c.1140+6T>C (n.1140+6T>C)
c.1069-904T>C (n.1069-904T>C)
c.1069-3927T>C (n.1069-3927T>C)
n.2501+6T>C
c.945+6T>C (n.945+6T>C)
n.1229+6T>C
 ClinVar
15g.27990571C>ACA2695219947OCA2c.1116+5G>T (n.1116+5G>T)
c.1045-905G>T (n.1045-905G>T)
c.1140+5G>T (n.1140+5G>T)
c.1069-905G>T (n.1069-905G>T)
c.1069-3928G>T (n.1069-3928G>T)
n.2501+5G>T
c.945+5G>T (n.945+5G>T)
n.1229+5G>T
15g.27990571C=CA2166416435OCA2c.1116+5G= (n.1116+5G=)
c.1045-905G= (n.1045-905G=)
c.1140+5G= (n.1140+5G=)
c.1069-905G= (n.1069-905G=)
c.1069-3928G= (n.1069-3928G=)
n.2501+5G=
c.945+5G= (n.945+5G=)
n.1229+5G=
15g.27990571C>TCA7439217OCA2c.1116+5G>A (n.1116+5G>A)
c.1045-905G>A (n.1045-905G>A)
c.1140+5G>A (n.1140+5G>A)
c.1069-905G>A (n.1069-905G>A)
c.1069-3928G>A (n.1069-3928G>A)
n.2501+5G>A
c.945+5G>A (n.945+5G>A)
n.1229+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990573T>CCA2580089180OCA2c.1116+3A>G (n.1116+3A>G)
c.1045-907A>G (n.1045-907A>G)
c.1140+3A>G (n.1140+3A>G)
c.1069-907A>G (n.1069-907A>G)
c.1069-3930A>G (n.1069-3930A>G)
n.2501+3A>G
c.945+3A>G (n.945+3A>G)
n.1229+3A>G
 ClinVar
15g.27990574A=CA2166416436OCA2c.1116+2T= (n.1116+2T=)
c.1045-908T= (n.1045-908T=)
c.1140+2T= (n.1140+2T=)
c.1069-908T= (n.1069-908T=)
c.1069-3931T= (n.1069-3931T=)
n.2501+2T=
c.945+2T= (n.945+2T=)
n.1229+2T=
15g.27990574A>CCA391362246OCA2c.1116+2T>G (n.1116+2T>G)
c.1045-908T>G (n.1045-908T>G)
c.1140+2T>G (n.1140+2T>G)
c.1069-908T>G (n.1069-908T>G)
c.1069-3931T>G (n.1069-3931T>G)
n.2501+2T>G
c.945+2T>G (n.945+2T>G)
n.1229+2T>G
15g.27990574A>GCA7439218OCA2c.1116+2T>C (n.1116+2T>C)
c.1045-908T>C (n.1045-908T>C)
c.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
c.1069-908T>C (n.1069-908T>C)
c.1069-3931T>C (n.1069-3931T>C)
n.2501+2T>C
c.945+2T>C (n.945+2T>C)
n.1229+2T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27990574A>TCA391362250OCA2c.1116+2T>A (n.1116+2T>A)
c.1045-908T>A (n.1045-908T>A)
c.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
c.1069-908T>A (n.1069-908T>A)
c.1069-3931T>A (n.1069-3931T>A)
n.2501+2T>A
c.945+2T>A (n.945+2T>A)
n.1229+2T>A
15g.27990575C>ACA391362253OCA2c.1116+1G>T (n.1116+1G>T)
c.1045-909G>T (n.1045-909G>T)
c.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
c.1069-909G>T (n.1069-909G>T)
c.1069-3932G>T (n.1069-3932G>T)
n.2501+1G>T
c.945+1G>T (n.945+1G>T)
n.1229+1G>T
15g.27990575C>GCA391362254OCA2c.1116+1G>C (n.1116+1G>C)
c.1045-909G>C (n.1045-909G>C)
c.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
c.1069-909G>C (n.1069-909G>C)
c.1069-3932G>C (n.1069-3932G>C)
n.2501+1G>C
c.945+1G>C (n.945+1G>C)
n.1229+1G>C
15g.27990575C>TCA391362257OCA2c.1116+1G>A (n.1116+1G>A)
c.1045-909G>A (n.1045-909G>A)
c.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
c.1069-909G>A (n.1069-909G>A)
c.1069-3932G>A (n.1069-3932G>A)
n.2501+1G>A
c.945+1G>A (n.945+1G>A)
n.1229+1G>A
15g.27990576A>CCA391362262OCA2c.1116T>G (p.Asp372Glu)
c.1045-910T>G (n.1045-910T>G)
c.1140T>G (p.Asp380Glu)
c.1069-910T>G (n.1069-910T>G)
c.1069-3933T>G (n.1069-3933T>G)
n.2501T>G
c.945T>G (p.Asp315Glu)
n.1229T>G
15g.27990576A>GCA488959178OCA2c.1116T>C (p.Asp372=)
c.1045-910T>C (n.1045-910T>C)
c.1140T>C (p.Asp380=)
c.1069-910T>C (n.1069-910T>C)
c.1069-3933T>C (n.1069-3933T>C)
n.2501T>C
c.945T>C (p.Asp315=)
n.1229T>C
 gnomAD v4
15g.27990576A>TCA391362260OCA2c.1116T>A (p.Asp372Glu)
c.1045-910T>A (n.1045-910T>A)
c.1140T>A (p.Asp380Glu)
c.1069-910T>A (n.1069-910T>A)
c.1069-3933T>A (n.1069-3933T>A)
n.2501T>A
c.945T>A (p.Asp315Glu)
n.1229T>A
15g.27990577T>ACA391362265OCA2c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.1045-911A>T (n.1045-911A>T)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.1069-911A>T (n.1069-911A>T)
c.1069-3934A>T (n.1069-3934A>T)
n.2500A>T
c.944A>T (p.Asp315Val)
n.1228A>T
15g.27990577T>CCA391362267OCA2c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.1045-911A>G (n.1045-911A>G)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.1069-911A>G (n.1069-911A>G)
c.1069-3934A>G (n.1069-3934A>G)
n.2500A>G
c.944A>G (p.Asp315Gly)
n.1228A>G
 dbSNP
15g.27990577T>GCA391362270OCA2c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.1045-911A>C (n.1045-911A>C)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.1069-911A>C (n.1069-911A>C)
c.1069-3934A>C (n.1069-3934A>C)
n.2500A>C
c.944A>C (p.Asp315Ala)
n.1228A>C
15g.27990577T=CA2166416437OCA2c.1115A= (p.Asp372=)
c.1045-911A= (n.1045-911A=)
c.1139A= (p.Asp380=)
c.1069-911A= (n.1069-911A=)
c.1069-3934A= (n.1069-3934A=)
n.2500A=
c.944A= (p.Asp315=)
n.1228A=
15g.27990578C>ACA391362274OCA2c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1045-912G>T (n.1045-912G>T)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.1069-912G>T (n.1069-912G>T)
c.1069-3935G>T (n.1069-3935G>T)
n.2499G>T
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
n.1227G>T
15g.27990578C=CA2166416438OCA2c.1114G= (p.Asp372=)
c.1045-912G= (n.1045-912G=)
c.1138G= (p.Asp380=)
c.1069-912G= (n.1069-912G=)
c.1069-3935G= (n.1069-3935G=)
n.2499G=
c.943G= (p.Asp315=)
n.1227G=
15g.27990578C>GCA391362276OCA2c.1114G>C (p.Asp372His)
c.1045-912G>C (n.1045-912G>C)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.1069-912G>C (n.1069-912G>C)
c.1069-3935G>C (n.1069-3935G>C)
n.2499G>C
c.943G>C (p.Asp315His)
n.1227G>C
15g.27990578C>TCA7439219OCA2c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1045-912G>A (n.1045-912G>A)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.1069-912G>A (n.1069-912G>A)
c.1069-3935G>A (n.1069-3935G>A)
n.2499G>A
c.943G>A (p.Asp315Asn)
n.1227G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.27990579G>ACA200664OCA2c.1113C>T (p.Gly371=)
c.1045-913C>T (n.1045-913C>T)
c.1137C>T (p.Gly379=)
c.1069-913C>T (n.1069-913C>T)
c.1069-3936C>T (n.1069-3936C>T)
n.2498C>T
c.942C>T (p.Gly314=)
n.1226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990579G>CCA488959180OCA2c.1113C>G (p.Gly371=)
c.1045-913C>G (n.1045-913C>G)
c.1137C>G (p.Gly379=)
c.1069-913C>G (n.1069-913C>G)
c.1069-3936C>G (n.1069-3936C>G)
n.2498C>G
c.942C>G (p.Gly314=)
n.1226C>G
15g.27990579G=CA2166416439OCA2c.1113C= (p.Gly371=)
c.1045-913C= (n.1045-913C=)
c.1137C= (p.Gly379=)
c.1069-913C= (n.1069-913C=)
c.1069-3936C= (n.1069-3936C=)
n.2498C=
c.942C= (p.Gly314=)
n.1226C=
15g.27990579G>TCA488959179OCA2c.1113C>A (p.Gly371=)
c.1045-913C>A (n.1045-913C>A)
c.1137C>A (p.Gly379=)
c.1069-913C>A (n.1069-913C>A)
c.1069-3936C>A (n.1069-3936C>A)
n.2498C>A
c.942C>A (p.Gly314=)
n.1226C>A
15g.27990580C>ACA391362280OCA2c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1045-914G>T (n.1045-914G>T)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.1069-914G>T (n.1069-914G>T)
c.1069-3937G>T (n.1069-3937G>T)
n.2497G>T
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.1225G>T
15g.27990580C=CA2166416440OCA2c.1112G= (p.Gly371=)
c.1045-914G= (n.1045-914G=)
c.1136G= (p.Gly379=)
c.1069-914G= (n.1069-914G=)
c.1069-3937G= (n.1069-3937G=)
n.2497G=
c.941G= (p.Gly314=)
n.1225G=
15g.27990580C>GCA391362282OCA2c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1045-914G>C (n.1045-914G>C)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.1069-914G>C (n.1069-914G>C)
c.1069-3937G>C (n.1069-3937G>C)
n.2497G>C
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.1225G>C
15g.27990580C>TCA391362288OCA2c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.1045-914G>A (n.1045-914G>A)
c.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.1069-914G>A (n.1069-914G>A)
c.1069-3937G>A (n.1069-3937G>A)
n.2497G>A
c.941G>A (p.Gly314Asp)
n.1225G>A
 dbSNP
15g.27990581C>ACA391362292OCA2c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.1045-915G>T (n.1045-915G>T)
c.1135G>T (p.Gly379Cys)
c.1069-915G>T (n.1069-915G>T)
c.1069-3938G>T (n.1069-3938G>T)
n.2496G>T
c.940G>T (p.Gly314Cys)
n.1224G>T
15g.27990581C=CA2166416441OCA2c.1111G= (p.Gly371=)
c.1045-915G= (n.1045-915G=)
c.1135G= (p.Gly379=)
c.1069-915G= (n.1069-915G=)
c.1069-3938G= (n.1069-3938G=)
n.2496G=
c.940G= (p.Gly314=)
n.1224G=
15g.27990581C>GCA391362293OCA2c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1045-915G>C (n.1045-915G>C)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.1069-915G>C (n.1069-915G>C)
c.1069-3938G>C (n.1069-3938G>C)
n.2496G>C
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.1224G>C
 dbSNP
15g.27990581C>TCA391362296OCA2c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.1045-915G>A (n.1045-915G>A)
c.1135G>A (p.Gly379Ser)
c.1069-915G>A (n.1069-915G>A)
c.1069-3938G>A (n.1069-3938G>A)
n.2496G>A
c.940G>A (p.Gly314Ser)
n.1224G>A
15g.27990582A>CCA391362298OCA2c.1110T>G (p.Ile370Met)
c.1045-916T>G (n.1045-916T>G)
c.1134T>G (p.Ile378Met)
c.1069-916T>G (n.1069-916T>G)
c.1069-3939T>G (n.1069-3939T>G)
n.2495T>G
c.939T>G (p.Ile313Met)
n.1223T>G
15g.27990582A>GCA488959181OCA2c.1110T>C (p.Ile370=)
c.1045-916T>C (n.1045-916T>C)
c.1134T>C (p.Ile378=)
c.1069-916T>C (n.1069-916T>C)
c.1069-3939T>C (n.1069-3939T>C)
n.2495T>C
c.939T>C (p.Ile313=)
n.1223T>C
15g.27990582A>TCA488959182OCA2c.1110T>A (p.Ile370=)
c.1045-916T>A (n.1045-916T>A)
c.1134T>A (p.Ile378=)
c.1069-916T>A (n.1069-916T>A)
c.1069-3939T>A (n.1069-3939T>A)
n.2495T>A
c.939T>A (p.Ile313=)
n.1223T>A
15g.27990583A=CA2166416442OCA2c.1109T= (p.Ile370=)
c.1045-917T= (n.1045-917T=)
c.1133T= (p.Ile378=)
c.1069-917T= (n.1069-917T=)
c.1069-3940T= (n.1069-3940T=)
n.2494T=
c.938T= (p.Ile313=)
n.1222T=
15g.27990583A>CCA391362304OCA2c.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.1045-917T>G (n.1045-917T>G)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.1069-917T>G (n.1069-917T>G)
c.1069-3940T>G (n.1069-3940T>G)
n.2494T>G
c.938T>G (p.Ile313Ser)
n.1222T>G
15g.27990583A>GCA7439220OCA2c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.1045-917T>C (n.1045-917T>C)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.1069-917T>C (n.1069-917T>C)
c.1069-3940T>C (n.1069-3940T>C)
n.2494T>C
c.938T>C (p.Ile313Thr)
n.1222T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990583A>TCA391362301OCA2c.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.1045-917T>A (n.1045-917T>A)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.1069-917T>A (n.1069-917T>A)
c.1069-3940T>A (n.1069-3940T>A)
n.2494T>A
c.938T>A (p.Ile313Asn)
n.1222T>A
15g.27990584T>ACA391362310OCA2c.1108A>T (p.Ile370Phe)
c.1045-918A>T (n.1045-918A>T)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.1069-918A>T (n.1069-918A>T)
c.1069-3941A>T (n.1069-3941A>T)
n.2493A>T
c.937A>T (p.Ile313Phe)
n.1221A>T
15g.27990584T>CCA391362315OCA2c.1108A>G (p.Ile370Val)
c.1045-918A>G (n.1045-918A>G)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.1069-918A>G (n.1069-918A>G)
c.1069-3941A>G (n.1069-3941A>G)
n.2493A>G
c.937A>G (p.Ile313Val)
n.1221A>G
15g.27990584T>GCA391362311OCA2c.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.1045-918A>C (n.1045-918A>C)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.1069-918A>C (n.1069-918A>C)
c.1069-3941A>C (n.1069-3941A>C)
n.2493A>C
c.937A>C (p.Ile313Leu)
n.1221A>C
15g.27990585C>ACA488959185OCA2c.1107G>T (p.Val369=)
c.1045-919G>T (n.1045-919G>T)
c.1131G>T (p.Val377=)
c.1069-919G>T (n.1069-919G>T)
c.1069-3942G>T (n.1069-3942G>T)
n.2492G>T
c.936G>T (p.Val312=)
n.1220G>T
15g.27990585C>GCA488959183OCA2c.1107G>C (p.Val369=)
c.1045-919G>C (n.1045-919G>C)
c.1131G>C (p.Val377=)
c.1069-919G>C (n.1069-919G>C)
c.1069-3942G>C (n.1069-3942G>C)
n.2492G>C
c.936G>C (p.Val312=)
n.1220G>C
15g.27990585C>TCA488959184OCA2c.1107G>A (p.Val369=)
c.1045-919G>A (n.1045-919G>A)
c.1131G>A (p.Val377=)
c.1069-919G>A (n.1069-919G>A)
c.1069-3942G>A (n.1069-3942G>A)
n.2492G>A
c.936G>A (p.Val312=)
n.1220G>A
15g.27990586A=CA2166416443OCA2c.1106T= (p.Val369=)
c.1045-920T= (n.1045-920T=)
c.1130T= (p.Val377=)
c.1069-920T= (n.1069-920T=)
c.1069-3943T= (n.1069-3943T=)
n.2491T=
c.935T= (p.Val312=)
n.1219T=
15g.27990586A>CCA391362318OCA2c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1045-920T>G (n.1045-920T>G)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.1069-920T>G (n.1069-920T>G)
c.1069-3943T>G (n.1069-3943T>G)
n.2491T>G
c.935T>G (p.Val312Gly)
n.1219T>G
15g.27990586A>GCA391362322OCA2c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1045-920T>C (n.1045-920T>C)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.1069-920T>C (n.1069-920T>C)
c.1069-3943T>C (n.1069-3943T>C)
n.2491T>C
c.935T>C (p.Val312Ala)
n.1219T>C
15g.27990586A>TCA391362320OCA2c.1106T>A (p.Val369Glu)
c.1045-920T>A (n.1045-920T>A)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.1069-920T>A (n.1069-920T>A)
c.1069-3943T>A (n.1069-3943T>A)
n.2491T>A
c.935T>A (p.Val312Glu)
n.1219T>A
15g.27990587C>ACA391362328OCA2c.1105G>T (p.Val369Leu)
c.1045-921G>T (n.1045-921G>T)
c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.1069-921G>T (n.1069-921G>T)
c.1069-3944G>T (n.1069-3944G>T)
n.2490G>T
c.934G>T (p.Val312Leu)
n.1218G>T
15g.27990587C>GCA391362329OCA2c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1045-921G>C (n.1045-921G>C)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.1069-921G>C (n.1069-921G>C)
c.1069-3944G>C (n.1069-3944G>C)
n.2490G>C
c.934G>C (p.Val312Leu)
n.1218G>C
15g.27990587C>TCA391362330OCA2c.1105G>A (p.Val369Met)
c.1045-921G>A (n.1045-921G>A)
c.1129G>A (p.Val377Met)
c.1069-921G>A (n.1069-921G>A)
c.1069-3944G>A (n.1069-3944G>A)
n.2490G>A
c.934G>A (p.Val312Met)
n.1218G>A
 gnomAD v4
15g.27990587dupCA267893647OCA2c.1105dup (p.Val369GlyfsTer5)
c.1045-921dup (n.1045-921dup)
c.1129dup (p.Val377GlyfsTer5)
c.1069-921dup (n.1069-921dup)
c.1069-3944dup (n.1069-3944dup)
n.2490dup
c.934dup (p.Val312GlyfsTer5)
n.1218dup
 dbSNP
15g.27990588_27990596delCA2695219948OCA2c.1097_1105del (p.Ala366_Ala368del)
c.1045-929_1045-921del (n.1045-929_1045-921del)
c.1121_1129del (p.Ala374_Ala376del)
c.1069-929_1069-921del (n.1069-929_1069-921del)
c.1069-3952_1069-3944del (n.1069-3952_1069-3944del)
n.2482_2490del
c.926_934del (p.Ala309_Ala311del)
n.1210_1218del
15g.27990588A>CCA488959186OCA2c.1104T>G (p.Ala368=)
c.1045-922T>G (n.1045-922T>G)
c.1128T>G (p.Ala376=)
c.1069-922T>G (n.1069-922T>G)
c.1069-3945T>G (n.1069-3945T>G)
n.2489T>G
c.933T>G (p.Ala311=)
n.1217T>G
15g.27990588A>GCA488959187OCA2c.1104T>C (p.Ala368=)
c.1045-922T>C (n.1045-922T>C)
c.1128T>C (p.Ala376=)
c.1069-922T>C (n.1069-922T>C)
c.1069-3945T>C (n.1069-3945T>C)
n.2489T>C
c.933T>C (p.Ala311=)
n.1217T>C
15g.27990588A>TCA488959188OCA2c.1104T>A (p.Ala368=)
c.1045-922T>A (n.1045-922T>A)
c.1128T>A (p.Ala376=)
c.1069-922T>A (n.1069-922T>A)
c.1069-3945T>A (n.1069-3945T>A)
n.2489T>A
c.933T>A (p.Ala311=)
n.1217T>A
15g.27990588_27990597delinsAGCCAGTGCTCA2166416444OCA2c.1095_1104delinsAGCACTGGCT (p.Ala365=)
c.1045-931_1045-922delinsAGCACTGGCT (n.1045-931_1045-922delinsAGCACTGGCT)
c.1119_1128delinsAGCACTGGCT (p.Ala373=)
c.1069-931_1069-922delinsAGCACTGGCT (n.1069-931_1069-922delinsAGCACTGGCT)
c.1069-3954_1069-3945delinsAGCACTGGCT (n.1069-3954_1069-3945delinsAGCACTGGCT)
n.2480_2489delinsAGCACTGGCT
c.924_933delinsAGCACTGGCT (p.Ala308=)
n.1208_1217delinsAGCACTGGCT
15g.27990589G>ACA239106OCA2c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1045-923C>T (n.1045-923C>T)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1069-923C>T (n.1069-923C>T)
c.1069-3946C>T (n.1069-3946C>T)
n.2488C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.1216C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990589G>CCA391362331OCA2c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1045-923C>G (n.1045-923C>G)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1069-923C>G (n.1069-923C>G)
c.1069-3946C>G (n.1069-3946C>G)
n.2488C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.1216C>G
15g.27990589G=CA2166416445OCA2c.1103C= (p.Ala368=)
c.1045-923C= (n.1045-923C=)
c.1127C= (p.Ala376=)
c.1069-923C= (n.1069-923C=)
c.1069-3946C= (n.1069-3946C=)
n.2488C=
c.932C= (p.Ala311=)
n.1216C=
15g.27990589G>TCA391362332OCA2c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.1045-923C>A (n.1045-923C>A)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.1069-923C>A (n.1069-923C>A)
c.1069-3946C>A (n.1069-3946C>A)
n.2488C>A
c.932C>A (p.Ala311Asp)
n.1216C>A
15g.27990600_27990608dupCA616706640OCA2c.1095_1103dup (p.Ala368_Val369insAlaLeuAla)
c.1045-931_1045-923dup (n.1045-931_1045-923dup)
c.1119_1127dup (p.Ala376_Val377insAlaLeuAla)
c.1069-931_1069-923dup (n.1069-931_1069-923dup)
c.1069-3954_1069-3946dup (n.1069-3954_1069-3946dup)
n.2480_2488dup
c.924_932dup (p.Ala311_Val312insAlaLeuAla)
n.1208_1216dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990600_27990608delCA711738426OCA2c.1095_1103del (p.Ala366_Ala368del)
c.1045-931_1045-923del (n.1045-931_1045-923del)
c.1119_1127del (p.Ala374_Ala376del)
c.1069-931_1069-923del (n.1069-931_1069-923del)
c.1069-3954_1069-3946del (n.1069-3954_1069-3946del)
n.2480_2488del
c.924_932del (p.Ala309_Ala311del)
n.1208_1216del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990590C>ACA391362333OCA2c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1045-924G>T (n.1045-924G>T)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1069-924G>T (n.1069-924G>T)
c.1069-3947G>T (n.1069-3947G>T)
n.2487G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1215G>T
15g.27990590C>GCA391362334OCA2c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1045-924G>C (n.1045-924G>C)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1069-924G>C (n.1069-924G>C)
c.1069-3947G>C (n.1069-3947G>C)
n.2487G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.1215G>C
15g.27990590C>TCA391362335OCA2c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1045-924G>A (n.1045-924G>A)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1069-924G>A (n.1069-924G>A)
c.1069-3947G>A (n.1069-3947G>A)
n.2487G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.1215G>A
15g.27990591C>ACA488959189OCA2c.1101G>T (p.Leu367=)
c.1045-925G>T (n.1045-925G>T)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.1069-925G>T (n.1069-925G>T)
c.1069-3948G>T (n.1069-3948G>T)
n.2486G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
n.1214G>T
 gnomAD v4
15g.27990591C=CA2166416446OCA2c.1101G= (p.Leu367=)
c.1045-925G= (n.1045-925G=)
c.1125G= (p.Leu375=)
c.1069-925G= (n.1069-925G=)
c.1069-3948G= (n.1069-3948G=)
n.2486G=
c.930G= (p.Leu310=)
n.1214G=
15g.27990591C>GCA488959190OCA2c.1101G>C (p.Leu367=)
c.1045-925G>C (n.1045-925G>C)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1069-925G>C (n.1069-925G>C)
c.1069-3948G>C (n.1069-3948G>C)
n.2486G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
n.1214G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990591C>TCA488959191OCA2c.1101G>A (p.Leu367=)
c.1045-925G>A (n.1045-925G>A)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1069-925G>A (n.1069-925G>A)
c.1069-3948G>A (n.1069-3948G>A)
n.2486G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
n.1214G>A
15g.27990592A>CCA391362338OCA2c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1045-926T>G (n.1045-926T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1069-926T>G (n.1069-926T>G)
c.1069-3949T>G (n.1069-3949T>G)
n.2485T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1213T>G
15g.27990592A>GCA391362337OCA2c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1045-926T>C (n.1045-926T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1069-926T>C (n.1069-926T>C)
c.1069-3949T>C (n.1069-3949T>C)
n.2485T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1213T>C
15g.27990592A>TCA391362336OCA2c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.1045-926T>A (n.1045-926T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1069-926T>A (n.1069-926T>A)
c.1069-3949T>A (n.1069-3949T>A)
n.2485T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
n.1213T>A
15g.27990593G>ACA488959192OCA2c.1099C>T (p.Leu367=)
c.1045-927C>T (n.1045-927C>T)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1069-927C>T (n.1069-927C>T)
c.1069-3950C>T (n.1069-3950C>T)
n.2484C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
n.1212C>T
15g.27990593G>CCA391362339OCA2c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1045-927C>G (n.1045-927C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1069-927C>G (n.1069-927C>G)
c.1069-3950C>G (n.1069-3950C>G)
n.2484C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1212C>G
 gnomAD v4
15g.27990593G>TCA391362340OCA2c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.1045-927C>A (n.1045-927C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1069-927C>A (n.1069-927C>A)
c.1069-3950C>A (n.1069-3950C>A)
n.2484C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
n.1212C>A
15g.27990594T>ACA488959195OCA2c.1098A>T (p.Ala366=)
c.1045-928A>T (n.1045-928A>T)
c.1122A>T (p.Ala374=)
c.1069-928A>T (n.1069-928A>T)
c.1069-3951A>T (n.1069-3951A>T)
n.2483A>T
c.927A>T (p.Ala309=)
n.1211A>T
15g.27990594T>CCA488959194OCA2c.1098A>G (p.Ala366=)
c.1045-928A>G (n.1045-928A>G)
c.1122A>G (p.Ala374=)
c.1069-928A>G (n.1069-928A>G)
c.1069-3951A>G (n.1069-3951A>G)
n.2483A>G
c.927A>G (p.Ala309=)
n.1211A>G
15g.27990594T>GCA488959193OCA2c.1098A>C (p.Ala366=)
c.1045-928A>C (n.1045-928A>C)
c.1122A>C (p.Ala374=)
c.1069-928A>C (n.1069-928A>C)
c.1069-3951A>C (n.1069-3951A>C)
n.2483A>C
c.927A>C (p.Ala309=)
n.1211A>C
15g.27990595G>ACA391362341OCA2c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1045-929C>T (n.1045-929C>T)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.1069-929C>T (n.1069-929C>T)
c.1069-3952C>T (n.1069-3952C>T)
n.2482C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1210C>T
15g.27990595G>CCA267893653OCA2c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1045-929C>G (n.1045-929C>G)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.1069-929C>G (n.1069-929C>G)
c.1069-3952C>G (n.1069-3952C>G)
n.2482C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1210C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990595G=CA2166416447OCA2c.1097C= (p.Ala366=)
c.1045-929C= (n.1045-929C=)
c.1121C= (p.Ala374=)
c.1069-929C= (n.1069-929C=)
c.1069-3952C= (n.1069-3952C=)
n.2482C=
c.926C= (p.Ala309=)
n.1210C=
15g.27990595G>TCA391362342OCA2c.1097C>A (p.Ala366Glu)
c.1045-929C>A (n.1045-929C>A)
c.1121C>A (p.Ala374Glu)
c.1069-929C>A (n.1069-929C>A)
c.1069-3952C>A (n.1069-3952C>A)
n.2482C>A
c.926C>A (p.Ala309Glu)
n.1210C>A
 gnomAD v4
15g.27990596C>ACA391362343OCA2c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1045-930G>T (n.1045-930G>T)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.1069-930G>T (n.1069-930G>T)
c.1069-3953G>T (n.1069-3953G>T)
n.2481G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1209G>T
15g.27990596C>GCA391362344OCA2c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1045-930G>C (n.1045-930G>C)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.1069-930G>C (n.1069-930G>C)
c.1069-3953G>C (n.1069-3953G>C)
n.2481G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1209G>C
15g.27990596C>TCA391362345OCA2c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1045-930G>A (n.1045-930G>A)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.1069-930G>A (n.1069-930G>A)
c.1069-3953G>A (n.1069-3953G>A)
n.2481G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1209G>A
15g.27990597T>ACA488959196OCA2c.1095A>T (p.Ala365=)
c.1045-931A>T (n.1045-931A>T)
c.1119A>T (p.Ala373=)
c.1069-931A>T (n.1069-931A>T)
c.1069-3954A>T (n.1069-3954A>T)
n.2480A>T
c.924A>T (p.Ala308=)
n.1208A>T
15g.27990597T>CCA488959197OCA2c.1095A>G (p.Ala365=)
c.1045-931A>G (n.1045-931A>G)
c.1119A>G (p.Ala373=)
c.1069-931A>G (n.1069-931A>G)
c.1069-3954A>G (n.1069-3954A>G)
n.2480A>G
c.924A>G (p.Ala308=)
n.1208A>G
15g.27990597T>GCA488959198OCA2c.1095A>C (p.Ala365=)
c.1045-931A>C (n.1045-931A>C)
c.1119A>C (p.Ala373=)
c.1069-931A>C (n.1069-931A>C)
c.1069-3954A>C (n.1069-3954A>C)
n.2480A>C
c.924A>C (p.Ala308=)
n.1208A>C
15g.27990598delCA2695219949OCA2c.1094del (p.Ala365GlufsTer5)
c.1045-932del (n.1045-932del)
c.1118del (p.Ala373GlufsTer5)
c.1069-932del (n.1069-932del)
c.1069-3955del (n.1069-3955del)
n.2479del
c.923del (p.Ala308GlufsTer5)
n.1207del
15g.27990598G>ACA391362346OCA2c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1045-932C>T (n.1045-932C>T)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1069-932C>T (n.1069-932C>T)
c.1069-3955C>T (n.1069-3955C>T)
n.2479C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1207C>T
15g.27990598G>CCA391362347OCA2c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1045-932C>G (n.1045-932C>G)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1069-932C>G (n.1069-932C>G)
c.1069-3955C>G (n.1069-3955C>G)
n.2479C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1207C>G
15g.27990598G>TCA391362348OCA2c.1094C>A (p.Ala365Glu)
c.1045-932C>A (n.1045-932C>A)
c.1118C>A (p.Ala373Glu)
c.1069-932C>A (n.1069-932C>A)
c.1069-3955C>A (n.1069-3955C>A)
n.2479C>A
c.923C>A (p.Ala308Glu)
n.1207C>A
15g.27990599C>ACA391362350OCA2c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1045-933G>T (n.1045-933G>T)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1069-933G>T (n.1069-933G>T)
c.1069-3956G>T (n.1069-3956G>T)
n.2478G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1206G>T
 COSMIC COSMIC
15g.27990599C>GCA391362351OCA2c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1045-933G>C (n.1045-933G>C)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1069-933G>C (n.1069-933G>C)
c.1069-3956G>C (n.1069-3956G>C)
n.2478G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1206G>C
15g.27990599C>TCA391362349OCA2c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1045-933G>A (n.1045-933G>A)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1069-933G>A (n.1069-933G>A)
c.1069-3956G>A (n.1069-3956G>A)
n.2478G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1206G>A
 gnomAD v4
15g.27990600C>ACA488959199OCA2c.1092G>T (p.Leu364=)
c.1045-934G>T (n.1045-934G>T)
c.1116G>T (p.Leu372=)
c.1069-934G>T (n.1069-934G>T)
c.1069-3957G>T (n.1069-3957G>T)
n.2477G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
n.1205G>T
15g.27990600C>GCA488959200OCA2c.1092G>C (p.Leu364=)
c.1045-934G>C (n.1045-934G>C)
c.1116G>C (p.Leu372=)
c.1069-934G>C (n.1069-934G>C)
c.1069-3957G>C (n.1069-3957G>C)
n.2477G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
n.1205G>C
15g.27990600C>TCA488959201OCA2c.1092G>A (p.Leu364=)
c.1045-934G>A (n.1045-934G>A)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.1069-934G>A (n.1069-934G>A)
c.1069-3957G>A (n.1069-3957G>A)
n.2477G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1205G>A
15g.27990601delCA2575653213OCA2c.1091del (p.Leu364ArgfsTer6)
c.1045-935del (n.1045-935del)
c.1115del (p.Leu372ArgfsTer6)
c.1069-935del (n.1069-935del)
c.1069-3958del (n.1069-3958del)
n.2476del
c.920del (p.Leu307ArgfsTer6)
n.1204del
 ClinVar gnomAD v4
15g.27990601A=CA2166416448OCA2c.1091T= (p.Leu364=)
c.1045-935T= (n.1045-935T=)
c.1115T= (p.Leu372=)
c.1069-935T= (n.1069-935T=)
c.1069-3958T= (n.1069-3958T=)
n.2476T=
c.920T= (p.Leu307=)
n.1204T=
15g.27990601A>CCA391362352OCA2c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.1045-935T>G (n.1045-935T>G)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1069-935T>G (n.1069-935T>G)
c.1069-3958T>G (n.1069-3958T>G)
n.2476T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1204T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990601A>GCA391362353OCA2c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.1045-935T>C (n.1045-935T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1069-935T>C (n.1069-935T>C)
c.1069-3958T>C (n.1069-3958T>C)
n.2476T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1204T>C
 COSMIC
15g.27990601A>TCA391362354OCA2c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.1045-935T>A (n.1045-935T>A)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.1069-935T>A (n.1069-935T>A)
c.1069-3958T>A (n.1069-3958T>A)
n.2476T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1204T>A
15g.27990602G>ACA488959202OCA2c.1090C>T (p.Leu364=)
c.1045-936C>T (n.1045-936C>T)
c.1114C>T (p.Leu372=)
c.1069-936C>T (n.1069-936C>T)
c.1069-3959C>T (n.1069-3959C>T)
n.2475C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1203C>T
 gnomAD v4
15g.27990602G>CCA391362355OCA2c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.1045-936C>G (n.1045-936C>G)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1069-936C>G (n.1069-936C>G)
c.1069-3959C>G (n.1069-3959C>G)
n.2475C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1203C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990602G=CA2166416449OCA2c.1090C= (p.Leu364=)
c.1045-936C= (n.1045-936C=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.1069-936C= (n.1069-936C=)
c.1069-3959C= (n.1069-3959C=)
n.2475C=
c.919C= (p.Leu307=)
n.1203C=
15g.27990602G>TCA391362356OCA2c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.1045-936C>A (n.1045-936C>A)
c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.1069-936C>A (n.1069-936C>A)
c.1069-3959C>A (n.1069-3959C>A)
n.2475C>A
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.1203C>A
15g.27990603T>ACA488959203OCA2c.1089A>T (p.Ala363=)
c.1045-937A>T (n.1045-937A>T)
c.1113A>T (p.Ala371=)
c.1069-937A>T (n.1069-937A>T)
c.1069-3960A>T (n.1069-3960A>T)
n.2474A>T
c.918A>T (p.Ala306=)
n.1202A>T
15g.27990603T>CCA7439221OCA2c.1089A>G (p.Ala363=)
c.1045-937A>G (n.1045-937A>G)
c.1113A>G (p.Ala371=)
c.1069-937A>G (n.1069-937A>G)
c.1069-3960A>G (n.1069-3960A>G)
n.2474A>G
c.918A>G (p.Ala306=)
n.1202A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990603T>GCA488959204OCA2c.1089A>C (p.Ala363=)
c.1045-937A>C (n.1045-937A>C)
c.1113A>C (p.Ala371=)
c.1069-937A>C (n.1069-937A>C)
c.1069-3960A>C (n.1069-3960A>C)
n.2474A>C
c.918A>C (p.Ala306=)
n.1202A>C
15g.27990603T=CA2166416450OCA2c.1089A= (p.Ala363=)
c.1045-937A= (n.1045-937A=)
c.1113A= (p.Ala371=)
c.1069-937A= (n.1069-937A=)
c.1069-3960A= (n.1069-3960A=)
n.2474A=
c.918A= (p.Ala306=)
n.1202A=
15g.27990604G>ACA391362357OCA2c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.1045-938C>T (n.1045-938C>T)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.1069-938C>T (n.1069-938C>T)
c.1069-3961C>T (n.1069-3961C>T)
n.2473C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.1201C>T
15g.27990604G>CCA391362358OCA2c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.1045-938C>G (n.1045-938C>G)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.1069-938C>G (n.1069-938C>G)
c.1069-3961C>G (n.1069-3961C>G)
n.2473C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.1201C>G
15g.27990604G>TCA391362359OCA2c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.1045-938C>A (n.1045-938C>A)
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.1069-938C>A (n.1069-938C>A)
c.1069-3961C>A (n.1069-3961C>A)
n.2473C>A
c.917C>A (p.Ala306Glu)
n.1201C>A

Number of alleles fetched