UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27990491dup | CA2627360173 | OCA2 | c.1116+90dup (n.1116+90dup) c.1045-820dup (n.1045-820dup) c.1140+90dup (n.1140+90dup) c.1069-820dup (n.1069-820dup) c.1069-3843dup (n.1069-3843dup) n.2501+90dup c.945+90dup (n.945+90dup) n.1229+90dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990491del | CA616706593 | OCA2 | c.1116+90del (n.1116+90del) c.1045-820del (n.1045-820del) c.1140+90del (n.1140+90del) c.1069-820del (n.1069-820del) c.1069-3843del (n.1069-3843del) n.2501+90del c.945+90del (n.945+90del) n.1229+90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990491A>C | CA2627360177 | OCA2 | c.1116+85T>G (n.1116+85T>G) c.1045-825T>G (n.1045-825T>G) c.1140+85T>G (n.1140+85T>G) c.1069-825T>G (n.1069-825T>G) c.1069-3848T>G (n.1069-3848T>G) n.2501+85T>G c.945+85T>G (n.945+85T>G) n.1229+85T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990492C>A | CA267893608 | OCA2 | c.1116+84G>T (n.1116+84G>T) c.1045-826G>T (n.1045-826G>T) c.1140+84G>T (n.1140+84G>T) c.1069-826G>T (n.1069-826G>T) c.1069-3849G>T (n.1069-3849G>T) n.2501+84G>T c.945+84G>T (n.945+84G>T) n.1229+84G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.27990492C= | CA2166416399 | OCA2 | c.1116+84G= (n.1116+84G=) c.1045-826G= (n.1045-826G=) c.1140+84G= (n.1140+84G=) c.1069-826G= (n.1069-826G=) c.1069-3849G= (n.1069-3849G=) n.2501+84G= c.945+84G= (n.945+84G=) n.1229+84G= | |
| 15 | g.27990493C>T | CA2575653204 | OCA2 | c.1116+83G>A (n.1116+83G>A) c.1045-827G>A (n.1045-827G>A) c.1140+83G>A (n.1140+83G>A) c.1069-827G>A (n.1069-827G>A) c.1069-3850G>A (n.1069-3850G>A) n.2501+83G>A c.945+83G>A (n.945+83G>A) n.1229+83G>A | |
| 15 | g.27990494A= | CA2166416400 | OCA2 | c.1116+82T= (n.1116+82T=) c.1045-828T= (n.1045-828T=) c.1140+82T= (n.1140+82T=) c.1069-828T= (n.1069-828T=) c.1069-3851T= (n.1069-3851T=) n.2501+82T= c.945+82T= (n.945+82T=) n.1229+82T= | |
| 15 | g.27990494A>G | CA2627360180 | OCA2 | c.1116+82T>C (n.1116+82T>C) c.1045-828T>C (n.1045-828T>C) c.1140+82T>C (n.1140+82T>C) c.1069-828T>C (n.1069-828T>C) c.1069-3851T>C (n.1069-3851T>C) n.2501+82T>C c.945+82T>C (n.945+82T>C) n.1229+82T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990494A>T | CA2166416401 | OCA2 | c.1116+82T>A (n.1116+82T>A) c.1045-828T>A (n.1045-828T>A) c.1140+82T>A (n.1140+82T>A) c.1069-828T>A (n.1069-828T>A) c.1069-3851T>A (n.1069-3851T>A) n.2501+82T>A c.945+82T>A (n.945+82T>A) n.1229+82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990495G>C | CA2803506371 | OCA2 | c.1116+81C>G (n.1116+81C>G) c.1045-829C>G (n.1045-829C>G) c.1140+81C>G (n.1140+81C>G) c.1069-829C>G (n.1069-829C>G) c.1069-3852C>G (n.1069-3852C>G) n.2501+81C>G c.945+81C>G (n.945+81C>G) n.1229+81C>G | |
| 15 | g.27990495G>T | CA2627360181 | OCA2 | c.1116+81C>A (n.1116+81C>A) c.1045-829C>A (n.1045-829C>A) c.1140+81C>A (n.1140+81C>A) c.1069-829C>A (n.1069-829C>A) c.1069-3852C>A (n.1069-3852C>A) n.2501+81C>A c.945+81C>A (n.945+81C>A) n.1229+81C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990496C>A | CA2627360183 | OCA2 | c.1116+80G>T (n.1116+80G>T) c.1045-830G>T (n.1045-830G>T) c.1140+80G>T (n.1140+80G>T) c.1069-830G>T (n.1069-830G>T) c.1069-3853G>T (n.1069-3853G>T) n.2501+80G>T c.945+80G>T (n.945+80G>T) n.1229+80G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990496C= | CA2166416402 | OCA2 | c.1116+80G= (n.1116+80G=) c.1045-830G= (n.1045-830G=) c.1140+80G= (n.1140+80G=) c.1069-830G= (n.1069-830G=) c.1069-3853G= (n.1069-3853G=) n.2501+80G= c.945+80G= (n.945+80G=) n.1229+80G= | |
| 15 | g.27990496C>G | CA267893609 | OCA2 | c.1116+80G>C (n.1116+80G>C) c.1045-830G>C (n.1045-830G>C) c.1140+80G>C (n.1140+80G>C) c.1069-830G>C (n.1069-830G>C) c.1069-3853G>C (n.1069-3853G>C) n.2501+80G>C c.945+80G>C (n.945+80G>C) n.1229+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990496C>T | CA616706595 | OCA2 | c.1116+80G>A (n.1116+80G>A) c.1045-830G>A (n.1045-830G>A) c.1140+80G>A (n.1140+80G>A) c.1069-830G>A (n.1069-830G>A) c.1069-3853G>A (n.1069-3853G>A) n.2501+80G>A c.945+80G>A (n.945+80G>A) n.1229+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990497G>A | CA267893612 | OCA2 | c.1116+79C>T (n.1116+79C>T) c.1045-831C>T (n.1045-831C>T) c.1140+79C>T (n.1140+79C>T) c.1069-831C>T (n.1069-831C>T) c.1069-3854C>T (n.1069-3854C>T) n.2501+79C>T c.945+79C>T (n.945+79C>T) n.1229+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990497G= | CA2166416403 | OCA2 | c.1116+79C= (n.1116+79C=) c.1045-831C= (n.1045-831C=) c.1140+79C= (n.1140+79C=) c.1069-831C= (n.1069-831C=) c.1069-3854C= (n.1069-3854C=) n.2501+79C= c.945+79C= (n.945+79C=) n.1229+79C= | |
| 15 | g.27990497G>T | CA2627360187 | OCA2 | c.1116+79C>A (n.1116+79C>A) c.1045-831C>A (n.1045-831C>A) c.1140+79C>A (n.1140+79C>A) c.1069-831C>A (n.1069-831C>A) c.1069-3854C>A (n.1069-3854C>A) n.2501+79C>A c.945+79C>A (n.945+79C>A) n.1229+79C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990499A>G | CA2627360189 | OCA2 | c.1116+77T>C (n.1116+77T>C) c.1045-833T>C (n.1045-833T>C) c.1140+77T>C (n.1140+77T>C) c.1069-833T>C (n.1069-833T>C) c.1069-3856T>C (n.1069-3856T>C) n.2501+77T>C c.945+77T>C (n.945+77T>C) n.1229+77T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990501G>A | CA2627360192 | OCA2 | c.1116+75C>T (n.1116+75C>T) c.1045-835C>T (n.1045-835C>T) c.1140+75C>T (n.1140+75C>T) c.1069-835C>T (n.1069-835C>T) c.1069-3858C>T (n.1069-3858C>T) n.2501+75C>T c.945+75C>T (n.945+75C>T) n.1229+75C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990501G>T | CA2575653205 | OCA2 | c.1116+75C>A (n.1116+75C>A) c.1045-835C>A (n.1045-835C>A) c.1140+75C>A (n.1140+75C>A) c.1069-835C>A (n.1069-835C>A) c.1069-3858C>A (n.1069-3858C>A) n.2501+75C>A c.945+75C>A (n.945+75C>A) n.1229+75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990502C>A | CA2627360193 | OCA2 | c.1116+74G>T (n.1116+74G>T) c.1045-836G>T (n.1045-836G>T) c.1140+74G>T (n.1140+74G>T) c.1069-836G>T (n.1069-836G>T) c.1069-3859G>T (n.1069-3859G>T) n.2501+74G>T c.945+74G>T (n.945+74G>T) n.1229+74G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990502C>T | CA2627360194 | OCA2 | c.1116+74G>A (n.1116+74G>A) c.1045-836G>A (n.1045-836G>A) c.1140+74G>A (n.1140+74G>A) c.1069-836G>A (n.1069-836G>A) c.1069-3859G>A (n.1069-3859G>A) n.2501+74G>A c.945+74G>A (n.945+74G>A) n.1229+74G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990503C= | CA2166416404 | OCA2 | c.1116+73G= (n.1116+73G=) c.1045-837G= (n.1045-837G=) c.1140+73G= (n.1140+73G=) c.1069-837G= (n.1069-837G=) c.1069-3860G= (n.1069-3860G=) n.2501+73G= c.945+73G= (n.945+73G=) n.1229+73G= | |
| 15 | g.27990503C>T | CA2166416405 | OCA2 | c.1116+73G>A (n.1116+73G>A) c.1045-837G>A (n.1045-837G>A) c.1140+73G>A (n.1140+73G>A) c.1069-837G>A (n.1069-837G>A) c.1069-3860G>A (n.1069-3860G>A) n.2501+73G>A c.945+73G>A (n.945+73G>A) n.1229+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990504T>C | CA2627360196 | OCA2 | c.1116+72A>G (n.1116+72A>G) c.1045-838A>G (n.1045-838A>G) c.1140+72A>G (n.1140+72A>G) c.1069-838A>G (n.1069-838A>G) c.1069-3861A>G (n.1069-3861A>G) n.2501+72A>G c.945+72A>G (n.945+72A>G) n.1229+72A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990505G>T | CA2575653206 | OCA2 | c.1116+71C>A (n.1116+71C>A) c.1045-839C>A (n.1045-839C>A) c.1140+71C>A (n.1140+71C>A) c.1069-839C>A (n.1069-839C>A) c.1069-3862C>A (n.1069-3862C>A) n.2501+71C>A c.945+71C>A (n.945+71C>A) n.1229+71C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990506A>T | CA2575653207 | OCA2 | c.1116+70T>A (n.1116+70T>A) c.1045-840T>A (n.1045-840T>A) c.1140+70T>A (n.1140+70T>A) c.1069-840T>A (n.1069-840T>A) c.1069-3863T>A (n.1069-3863T>A) n.2501+70T>A c.945+70T>A (n.945+70T>A) n.1229+70T>A | |
| 15 | g.27990508T>C | CA711738354 | OCA2 | c.1116+68A>G (n.1116+68A>G) c.1045-842A>G (n.1045-842A>G) c.1140+68A>G (n.1140+68A>G) c.1069-842A>G (n.1069-842A>G) c.1069-3865A>G (n.1069-3865A>G) n.2501+68A>G c.945+68A>G (n.945+68A>G) n.1229+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990508T= | CA2166416406 | OCA2 | c.1116+68A= (n.1116+68A=) c.1045-842A= (n.1045-842A=) c.1140+68A= (n.1140+68A=) c.1069-842A= (n.1069-842A=) c.1069-3865A= (n.1069-3865A=) n.2501+68A= c.945+68A= (n.945+68A=) n.1229+68A= | |
| 15 | g.27990509C>T | CA2627360199 | OCA2 | c.1116+67G>A (n.1116+67G>A) c.1045-843G>A (n.1045-843G>A) c.1140+67G>A (n.1140+67G>A) c.1069-843G>A (n.1069-843G>A) c.1069-3866G>A (n.1069-3866G>A) n.2501+67G>A c.945+67G>A (n.945+67G>A) n.1229+67G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990510C>G | CA2627360202 | OCA2 | c.1116+66G>C (n.1116+66G>C) c.1045-844G>C (n.1045-844G>C) c.1140+66G>C (n.1140+66G>C) c.1069-844G>C (n.1069-844G>C) c.1069-3867G>C (n.1069-3867G>C) n.2501+66G>C c.945+66G>C (n.945+66G>C) n.1229+66G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990511T>C | CA2575653208 | OCA2 | c.1116+65A>G (n.1116+65A>G) c.1045-845A>G (n.1045-845A>G) c.1140+65A>G (n.1140+65A>G) c.1069-845A>G (n.1069-845A>G) c.1069-3868A>G (n.1069-3868A>G) n.2501+65A>G c.945+65A>G (n.945+65A>G) n.1229+65A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990512G>A | CA2166416408 | OCA2 | c.1116+64C>T (n.1116+64C>T) c.1045-846C>T (n.1045-846C>T) c.1140+64C>T (n.1140+64C>T) c.1069-846C>T (n.1069-846C>T) c.1069-3869C>T (n.1069-3869C>T) n.2501+64C>T c.945+64C>T (n.945+64C>T) n.1229+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990512G= | CA2166416407 | OCA2 | c.1116+64C= (n.1116+64C=) c.1045-846C= (n.1045-846C=) c.1140+64C= (n.1140+64C=) c.1069-846C= (n.1069-846C=) c.1069-3869C= (n.1069-3869C=) n.2501+64C= c.945+64C= (n.945+64C=) n.1229+64C= | |
| 15 | g.27990513del | CA2575653209 | OCA2 | c.1116+64del (n.1116+64del) c.1045-846del (n.1045-846del) c.1140+64del (n.1140+64del) c.1069-846del (n.1069-846del) c.1069-3869del (n.1069-3869del) n.2501+64del c.945+64del (n.945+64del) n.1229+64del | |
| 15 | g.27990513G>A | CA2627360204 | OCA2 | c.1116+63C>T (n.1116+63C>T) c.1045-847C>T (n.1045-847C>T) c.1140+63C>T (n.1140+63C>T) c.1069-847C>T (n.1069-847C>T) c.1069-3870C>T (n.1069-3870C>T) n.2501+63C>T c.945+63C>T (n.945+63C>T) n.1229+63C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990513G>C | CA2627360205 | OCA2 | c.1116+63C>G (n.1116+63C>G) c.1045-847C>G (n.1045-847C>G) c.1140+63C>G (n.1140+63C>G) c.1069-847C>G (n.1069-847C>G) c.1069-3870C>G (n.1069-3870C>G) n.2501+63C>G c.945+63C>G (n.945+63C>G) n.1229+63C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990513G>T | CA2627360206 | OCA2 | c.1116+63C>A (n.1116+63C>A) c.1045-847C>A (n.1045-847C>A) c.1140+63C>A (n.1140+63C>A) c.1069-847C>A (n.1069-847C>A) c.1069-3870C>A (n.1069-3870C>A) n.2501+63C>A c.945+63C>A (n.945+63C>A) n.1229+63C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990515A>T | CA2627360207 | OCA2 | c.1116+61T>A (n.1116+61T>A) c.1045-849T>A (n.1045-849T>A) c.1140+61T>A (n.1140+61T>A) c.1069-849T>A (n.1069-849T>A) c.1069-3872T>A (n.1069-3872T>A) n.2501+61T>A c.945+61T>A (n.945+61T>A) n.1229+61T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990516C= | CA2166416409 | OCA2 | c.1116+60G= (n.1116+60G=) c.1045-850G= (n.1045-850G=) c.1140+60G= (n.1140+60G=) c.1069-850G= (n.1069-850G=) c.1069-3873G= (n.1069-3873G=) n.2501+60G= c.945+60G= (n.945+60G=) n.1229+60G= | |
| 15 | g.27990516C>T | CA2166416410 | OCA2 | c.1116+60G>A (n.1116+60G>A) c.1045-850G>A (n.1045-850G>A) c.1140+60G>A (n.1140+60G>A) c.1069-850G>A (n.1069-850G>A) c.1069-3873G>A (n.1069-3873G>A) n.2501+60G>A c.945+60G>A (n.945+60G>A) n.1229+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990517A>C | CA2627360209 | OCA2 | c.1116+59T>G (n.1116+59T>G) c.1045-851T>G (n.1045-851T>G) c.1140+59T>G (n.1140+59T>G) c.1069-851T>G (n.1069-851T>G) c.1069-3874T>G (n.1069-3874T>G) n.2501+59T>G c.945+59T>G (n.945+59T>G) n.1229+59T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990522dup | CA2627360210 | OCA2 | c.1116+56dup (n.1116+56dup) c.1045-854dup (n.1045-854dup) c.1140+56dup (n.1140+56dup) c.1069-854dup (n.1069-854dup) c.1069-3877dup (n.1069-3877dup) n.2501+56dup c.945+56dup (n.945+56dup) n.1229+56dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990521T>C | CA616706596 | OCA2 | c.1116+55A>G (n.1116+55A>G) c.1045-855A>G (n.1045-855A>G) c.1140+55A>G (n.1140+55A>G) c.1069-855A>G (n.1069-855A>G) c.1069-3878A>G (n.1069-3878A>G) n.2501+55A>G c.945+55A>G (n.945+55A>G) n.1229+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990521T= | CA2166416411 | OCA2 | c.1116+55A= (n.1116+55A=) c.1045-855A= (n.1045-855A=) c.1140+55A= (n.1140+55A=) c.1069-855A= (n.1069-855A=) c.1069-3878A= (n.1069-3878A=) n.2501+55A= c.945+55A= (n.945+55A=) n.1229+55A= | |
| 15 | g.27990522T>C | CA711738355 | OCA2 | c.1116+54A>G (n.1116+54A>G) c.1045-856A>G (n.1045-856A>G) c.1140+54A>G (n.1140+54A>G) c.1069-856A>G (n.1069-856A>G) c.1069-3879A>G (n.1069-3879A>G) n.2501+54A>G c.945+54A>G (n.945+54A>G) n.1229+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990522T>G | CA2627360213 | OCA2 | c.1116+54A>C (n.1116+54A>C) c.1045-856A>C (n.1045-856A>C) c.1140+54A>C (n.1140+54A>C) c.1069-856A>C (n.1069-856A>C) c.1069-3879A>C (n.1069-3879A>C) n.2501+54A>C c.945+54A>C (n.945+54A>C) n.1229+54A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990522T= | CA2166416412 | OCA2 | c.1116+54A= (n.1116+54A=) c.1045-856A= (n.1045-856A=) c.1140+54A= (n.1140+54A=) c.1069-856A= (n.1069-856A=) c.1069-3879A= (n.1069-3879A=) n.2501+54A= c.945+54A= (n.945+54A=) n.1229+54A= | |
| 15 | g.27990523G>T | CA2627360214 | OCA2 | c.1116+53C>A (n.1116+53C>A) c.1045-857C>A (n.1045-857C>A) c.1140+53C>A (n.1140+53C>A) c.1069-857C>A (n.1069-857C>A) c.1069-3880C>A (n.1069-3880C>A) n.2501+53C>A c.945+53C>A (n.945+53C>A) n.1229+53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990525G>A | CA2627360215 | OCA2 | c.1116+51C>T (n.1116+51C>T) c.1045-859C>T (n.1045-859C>T) c.1140+51C>T (n.1140+51C>T) c.1069-859C>T (n.1069-859C>T) c.1069-3882C>T (n.1069-3882C>T) n.2501+51C>T c.945+51C>T (n.945+51C>T) n.1229+51C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990526C= | CA2166416413 | OCA2 | c.1116+50G= (n.1116+50G=) c.1045-860G= (n.1045-860G=) c.1140+50G= (n.1140+50G=) c.1069-860G= (n.1069-860G=) c.1069-3883G= (n.1069-3883G=) n.2501+50G= c.945+50G= (n.945+50G=) n.1229+50G= | |
| 15 | g.27990526C>T | CA2166416414 | OCA2 | c.1116+50G>A (n.1116+50G>A) c.1045-860G>A (n.1045-860G>A) c.1140+50G>A (n.1140+50G>A) c.1069-860G>A (n.1069-860G>A) c.1069-3883G>A (n.1069-3883G>A) n.2501+50G>A c.945+50G>A (n.945+50G>A) n.1229+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990528G>A | CA2627360216 | OCA2 | c.1116+48C>T (n.1116+48C>T) c.1045-862C>T (n.1045-862C>T) c.1140+48C>T (n.1140+48C>T) c.1069-862C>T (n.1069-862C>T) c.1069-3885C>T (n.1069-3885C>T) n.2501+48C>T c.945+48C>T (n.945+48C>T) n.1229+48C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990528G>T | CA2627360217 | OCA2 | c.1116+48C>A (n.1116+48C>A) c.1045-862C>A (n.1045-862C>A) c.1140+48C>A (n.1140+48C>A) c.1069-862C>A (n.1069-862C>A) c.1069-3885C>A (n.1069-3885C>A) n.2501+48C>A c.945+48C>A (n.945+48C>A) n.1229+48C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990530C>T | CA2627360219 | OCA2 | c.1116+46G>A (n.1116+46G>A) c.1045-864G>A (n.1045-864G>A) c.1140+46G>A (n.1140+46G>A) c.1069-864G>A (n.1069-864G>A) c.1069-3887G>A (n.1069-3887G>A) n.2501+46G>A c.945+46G>A (n.945+46G>A) n.1229+46G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990532T>C | CA2166416416 | OCA2 | c.1116+44A>G (n.1116+44A>G) c.1045-866A>G (n.1045-866A>G) c.1140+44A>G (n.1140+44A>G) c.1069-866A>G (n.1069-866A>G) c.1069-3889A>G (n.1069-3889A>G) n.2501+44A>G c.945+44A>G (n.945+44A>G) n.1229+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990532T= | CA2166416415 | OCA2 | c.1116+44A= (n.1116+44A=) c.1045-866A= (n.1045-866A=) c.1140+44A= (n.1140+44A=) c.1069-866A= (n.1069-866A=) c.1069-3889A= (n.1069-3889A=) n.2501+44A= c.945+44A= (n.945+44A=) n.1229+44A= | |
| 15 | g.27990533C= | CA2166416417 | OCA2 | c.1116+43G= (n.1116+43G=) c.1045-867G= (n.1045-867G=) c.1140+43G= (n.1140+43G=) c.1069-867G= (n.1069-867G=) c.1069-3890G= (n.1069-3890G=) n.2501+43G= c.945+43G= (n.945+43G=) n.1229+43G= | |
| 15 | g.27990533C>T | CA2166416418 | OCA2 | c.1116+43G>A (n.1116+43G>A) c.1045-867G>A (n.1045-867G>A) c.1140+43G>A (n.1140+43G>A) c.1069-867G>A (n.1069-867G>A) c.1069-3890G>A (n.1069-3890G>A) n.2501+43G>A c.945+43G>A (n.945+43G>A) n.1229+43G>A | dbSNP |
| 15 | g.27990534C>T | CA2627360221 | OCA2 | c.1116+42G>A (n.1116+42G>A) c.1045-868G>A (n.1045-868G>A) c.1140+42G>A (n.1140+42G>A) c.1069-868G>A (n.1069-868G>A) c.1069-3891G>A (n.1069-3891G>A) n.2501+42G>A c.945+42G>A (n.945+42G>A) n.1229+42G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990535C= | CA2166416419 | OCA2 | c.1116+41G= (n.1116+41G=) c.1045-869G= (n.1045-869G=) c.1140+41G= (n.1140+41G=) c.1069-869G= (n.1069-869G=) c.1069-3892G= (n.1069-3892G=) n.2501+41G= c.945+41G= (n.945+41G=) n.1229+41G= | |
| 15 | g.27990535C>T | CA616706598 | OCA2 | c.1116+41G>A (n.1116+41G>A) c.1045-869G>A (n.1045-869G>A) c.1140+41G>A (n.1140+41G>A) c.1069-869G>A (n.1069-869G>A) c.1069-3892G>A (n.1069-3892G>A) n.2501+41G>A c.945+41G>A (n.945+41G>A) n.1229+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990537C>G | CA2627360224 | OCA2 | c.1116+39G>C (n.1116+39G>C) c.1045-871G>C (n.1045-871G>C) c.1140+39G>C (n.1140+39G>C) c.1069-871G>C (n.1069-871G>C) c.1069-3894G>C (n.1069-3894G>C) n.2501+39G>C c.945+39G>C (n.945+39G>C) n.1229+39G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990539G>T | CA2575653210 | OCA2 | c.1116+37C>A (n.1116+37C>A) c.1045-873C>A (n.1045-873C>A) c.1140+37C>A (n.1140+37C>A) c.1069-873C>A (n.1069-873C>A) c.1069-3896C>A (n.1069-3896C>A) n.2501+37C>A c.945+37C>A (n.945+37C>A) n.1229+37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990540A= | CA2166416420 | OCA2 | c.1116+36T= (n.1116+36T=) c.1045-874T= (n.1045-874T=) c.1140+36T= (n.1140+36T=) c.1069-874T= (n.1069-874T=) c.1069-3897T= (n.1069-3897T=) n.2501+36T= c.945+36T= (n.945+36T=) n.1229+36T= | |
| 15 | g.27990540A>G | CA7439208 | OCA2 | c.1116+36T>C (n.1116+36T>C) c.1045-874T>C (n.1045-874T>C) c.1140+36T>C (n.1140+36T>C) c.1069-874T>C (n.1069-874T>C) c.1069-3897T>C (n.1069-3897T>C) n.2501+36T>C c.945+36T>C (n.945+36T>C) n.1229+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990541G>A | CA2803506372 | OCA2 | c.1116+35C>T (n.1116+35C>T) c.1045-875C>T (n.1045-875C>T) c.1140+35C>T (n.1140+35C>T) c.1069-875C>T (n.1069-875C>T) c.1069-3898C>T (n.1069-3898C>T) n.2501+35C>T c.945+35C>T (n.945+35C>T) n.1229+35C>T | |
| 15 | g.27990541G>T | CA2627360227 | OCA2 | c.1116+35C>A (n.1116+35C>A) c.1045-875C>A (n.1045-875C>A) c.1140+35C>A (n.1140+35C>A) c.1069-875C>A (n.1069-875C>A) c.1069-3898C>A (n.1069-3898C>A) n.2501+35C>A c.945+35C>A (n.945+35C>A) n.1229+35C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990543G>T | CA2627360228 | OCA2 | c.1116+33C>A (n.1116+33C>A) c.1045-877C>A (n.1045-877C>A) c.1140+33C>A (n.1140+33C>A) c.1069-877C>A (n.1069-877C>A) c.1069-3900C>A (n.1069-3900C>A) n.2501+33C>A c.945+33C>A (n.945+33C>A) n.1229+33C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990544G>A | CA616706600 | OCA2 | c.1116+32C>T (n.1116+32C>T) c.1045-878C>T (n.1045-878C>T) c.1140+32C>T (n.1140+32C>T) c.1069-878C>T (n.1069-878C>T) c.1069-3901C>T (n.1069-3901C>T) n.2501+32C>T c.945+32C>T (n.945+32C>T) n.1229+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990544G>C | CA2627360231 | OCA2 | c.1116+32C>G (n.1116+32C>G) c.1045-878C>G (n.1045-878C>G) c.1140+32C>G (n.1140+32C>G) c.1069-878C>G (n.1069-878C>G) c.1069-3901C>G (n.1069-3901C>G) n.2501+32C>G c.945+32C>G (n.945+32C>G) n.1229+32C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990544G= | CA2166416421 | OCA2 | c.1116+32C= (n.1116+32C=) c.1045-878C= (n.1045-878C=) c.1140+32C= (n.1140+32C=) c.1069-878C= (n.1069-878C=) c.1069-3901C= (n.1069-3901C=) n.2501+32C= c.945+32C= (n.945+32C=) n.1229+32C= | |
| 15 | g.27990544G>T | CA2627360232 | OCA2 | c.1116+32C>A (n.1116+32C>A) c.1045-878C>A (n.1045-878C>A) c.1140+32C>A (n.1140+32C>A) c.1069-878C>A (n.1069-878C>A) c.1069-3901C>A (n.1069-3901C>A) n.2501+32C>A c.945+32C>A (n.945+32C>A) n.1229+32C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990545T>C | CA7439209 | OCA2 | c.1116+31A>G (n.1116+31A>G) c.1045-879A>G (n.1045-879A>G) c.1140+31A>G (n.1140+31A>G) c.1069-879A>G (n.1069-879A>G) c.1069-3902A>G (n.1069-3902A>G) n.2501+31A>G c.945+31A>G (n.945+31A>G) n.1229+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990545T= | CA2166416422 | OCA2 | c.1116+31A= (n.1116+31A=) c.1045-879A= (n.1045-879A=) c.1140+31A= (n.1140+31A=) c.1069-879A= (n.1069-879A=) c.1069-3902A= (n.1069-3902A=) n.2501+31A= c.945+31A= (n.945+31A=) n.1229+31A= | |
| 15 | g.27990547del | CA2575653211 | OCA2 | c.1116+30del (n.1116+30del) c.1045-880del (n.1045-880del) c.1140+30del (n.1140+30del) c.1069-880del (n.1069-880del) c.1069-3903del (n.1069-3903del) n.2501+30del c.945+30del (n.945+30del) n.1229+30del | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990547A= | CA2166416423 | OCA2 | c.1116+29T= (n.1116+29T=) c.1045-881T= (n.1045-881T=) c.1140+29T= (n.1140+29T=) c.1069-881T= (n.1069-881T=) c.1069-3904T= (n.1069-3904T=) n.2501+29T= c.945+29T= (n.945+29T=) n.1229+29T= | |
| 15 | g.27990547A>C | CA655917480 | OCA2 | c.1116+29T>G (n.1116+29T>G) c.1045-881T>G (n.1045-881T>G) c.1140+29T>G (n.1140+29T>G) c.1069-881T>G (n.1069-881T>G) c.1069-3904T>G (n.1069-3904T>G) n.2501+29T>G c.945+29T>G (n.945+29T>G) n.1229+29T>G | COSMIC |
| 15 | g.27990547A>G | CA7439210 | OCA2 | c.1116+29T>C (n.1116+29T>C) c.1045-881T>C (n.1045-881T>C) c.1140+29T>C (n.1140+29T>C) c.1069-881T>C (n.1069-881T>C) c.1069-3904T>C (n.1069-3904T>C) n.2501+29T>C c.945+29T>C (n.945+29T>C) n.1229+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990548G>A | CA7439211 | OCA2 | c.1116+28C>T (n.1116+28C>T) c.1045-882C>T (n.1045-882C>T) c.1140+28C>T (n.1140+28C>T) c.1069-882C>T (n.1069-882C>T) c.1069-3905C>T (n.1069-3905C>T) n.2501+28C>T c.945+28C>T (n.945+28C>T) n.1229+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990548G= | CA2166416424 | OCA2 | c.1116+28C= (n.1116+28C=) c.1045-882C= (n.1045-882C=) c.1140+28C= (n.1140+28C=) c.1069-882C= (n.1069-882C=) c.1069-3905C= (n.1069-3905C=) n.2501+28C= c.945+28C= (n.945+28C=) n.1229+28C= | |
| 15 | g.27990548G>T | CA2627360237 | OCA2 | c.1116+28C>A (n.1116+28C>A) c.1045-882C>A (n.1045-882C>A) c.1140+28C>A (n.1140+28C>A) c.1069-882C>A (n.1069-882C>A) c.1069-3905C>A (n.1069-3905C>A) n.2501+28C>A c.945+28C>A (n.945+28C>A) n.1229+28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990550C>T | CA2627360238 | OCA2 | c.1116+26G>A (n.1116+26G>A) c.1045-884G>A (n.1045-884G>A) c.1140+26G>A (n.1140+26G>A) c.1069-884G>A (n.1069-884G>A) c.1069-3907G>A (n.1069-3907G>A) n.2501+26G>A c.945+26G>A (n.945+26G>A) n.1229+26G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990553G>C | CA7439212 | OCA2 | c.1116+23C>G (n.1116+23C>G) c.1045-887C>G (n.1045-887C>G) c.1140+23C>G (n.1140+23C>G) c.1069-887C>G (n.1069-887C>G) c.1069-3910C>G (n.1069-3910C>G) n.2501+23C>G c.945+23C>G (n.945+23C>G) n.1229+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990553G= | CA2166416425 | OCA2 | c.1116+23C= (n.1116+23C=) c.1045-887C= (n.1045-887C=) c.1140+23C= (n.1140+23C=) c.1069-887C= (n.1069-887C=) c.1069-3910C= (n.1069-3910C=) n.2501+23C= c.945+23C= (n.945+23C=) n.1229+23C= | |
| 15 | g.27990556T>C | CA616706606 | OCA2 | c.1116+20A>G (n.1116+20A>G) c.1045-890A>G (n.1045-890A>G) c.1140+20A>G (n.1140+20A>G) c.1069-890A>G (n.1069-890A>G) c.1069-3913A>G (n.1069-3913A>G) n.2501+20A>G c.945+20A>G (n.945+20A>G) n.1229+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990556T= | CA2166416426 | OCA2 | c.1116+20A= (n.1116+20A=) c.1045-890A= (n.1045-890A=) c.1140+20A= (n.1140+20A=) c.1069-890A= (n.1069-890A=) c.1069-3913A= (n.1069-3913A=) n.2501+20A= c.945+20A= (n.945+20A=) n.1229+20A= | |
| 15 | g.27990558G>A | CA616706607 | OCA2 | c.1116+18C>T (n.1116+18C>T) c.1045-892C>T (n.1045-892C>T) c.1140+18C>T (n.1140+18C>T) c.1069-892C>T (n.1069-892C>T) c.1069-3915C>T (n.1069-3915C>T) n.2501+18C>T c.945+18C>T (n.945+18C>T) n.1229+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990558G>C | CA2803506373 | OCA2 | c.1116+18C>G (n.1116+18C>G) c.1045-892C>G (n.1045-892C>G) c.1140+18C>G (n.1140+18C>G) c.1069-892C>G (n.1069-892C>G) c.1069-3915C>G (n.1069-3915C>G) n.2501+18C>G c.945+18C>G (n.945+18C>G) n.1229+18C>G | |
| 15 | g.27990558G= | CA2166416427 | OCA2 | c.1116+18C= (n.1116+18C=) c.1045-892C= (n.1045-892C=) c.1140+18C= (n.1140+18C=) c.1069-892C= (n.1069-892C=) c.1069-3915C= (n.1069-3915C=) n.2501+18C= c.945+18C= (n.945+18C=) n.1229+18C= | |
| 15 | g.27990559G>T | CA2627360239 | OCA2 | c.1116+17C>A (n.1116+17C>A) c.1045-893C>A (n.1045-893C>A) c.1140+17C>A (n.1140+17C>A) c.1069-893C>A (n.1069-893C>A) c.1069-3916C>A (n.1069-3916C>A) n.2501+17C>A c.945+17C>A (n.945+17C>A) n.1229+17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990559_27990563delinsGGACT | CA2166416428 | OCA2 | c.1116+13_1116+17delinsAGTCC (n.1116+13_1116+17delinsAGTCC) c.1045-897_1045-893delinsAGTCC (n.1045-897_1045-893delinsAGTCC) c.1140+13_1140+17delinsAGTCC (n.1140+13_1140+17delinsAGTCC) c.1069-897_1069-893delinsAGTCC (n.1069-897_1069-893delinsAGTCC) c.1069-3920_1069-3916delinsAGTCC (n.1069-3920_1069-3916delinsAGTCC) n.2501+13_2501+17delinsAGTCC c.945+13_945+17delinsAGTCC (n.945+13_945+17delinsAGTCC) n.1229+13_1229+17delinsAGTCC | |
| 15 | g.27990560G>A | CA7439213 | OCA2 | c.1116+16C>T (n.1116+16C>T) c.1045-894C>T (n.1045-894C>T) c.1140+16C>T (n.1140+16C>T) c.1069-894C>T (n.1069-894C>T) c.1069-3917C>T (n.1069-3917C>T) n.2501+16C>T c.945+16C>T (n.945+16C>T) n.1229+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990560G= | CA2166416430 | OCA2 | c.1116+16C= (n.1116+16C=) c.1045-894C= (n.1045-894C=) c.1140+16C= (n.1140+16C=) c.1069-894C= (n.1069-894C=) c.1069-3917C= (n.1069-3917C=) n.2501+16C= c.945+16C= (n.945+16C=) n.1229+16C= | |
| 15 | g.27990560G>T | CA2627360245 | OCA2 | c.1116+16C>A (n.1116+16C>A) c.1045-894C>A (n.1045-894C>A) c.1140+16C>A (n.1140+16C>A) c.1069-894C>A (n.1069-894C>A) c.1069-3917C>A (n.1069-3917C>A) n.2501+16C>A c.945+16C>A (n.945+16C>A) n.1229+16C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990561_27990564del | CA2166416429 | OCA2 | c.1116+13_1116+16del (n.1116+13_1116+16del) c.1045-897_1045-894del (n.1045-897_1045-894del) c.1140+13_1140+16del (n.1140+13_1140+16del) c.1069-897_1069-894del (n.1069-897_1069-894del) c.1069-3920_1069-3917del (n.1069-3920_1069-3917del) n.2501+13_2501+16del c.945+13_945+16del (n.945+13_945+16del) n.1229+13_1229+16del | dbSNP |
| 15 | g.27990562C= | CA2166416431 | OCA2 | c.1116+14G= (n.1116+14G=) c.1045-896G= (n.1045-896G=) c.1140+14G= (n.1140+14G=) c.1069-896G= (n.1069-896G=) c.1069-3919G= (n.1069-3919G=) n.2501+14G= c.945+14G= (n.945+14G=) n.1229+14G= | |
| 15 | g.27990562C>G | CA7439214 | OCA2 | c.1116+14G>C (n.1116+14G>C) c.1045-896G>C (n.1045-896G>C) c.1140+14G>C (n.1140+14G>C) c.1069-896G>C (n.1069-896G>C) c.1069-3919G>C (n.1069-3919G>C) n.2501+14G>C c.945+14G>C (n.945+14G>C) n.1229+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990563T>C | CA2739277919 | OCA2 | c.1116+13A>G (n.1116+13A>G) c.1045-897A>G (n.1045-897A>G) c.1140+13A>G (n.1140+13A>G) c.1069-897A>G (n.1069-897A>G) c.1069-3920A>G (n.1069-3920A>G) n.2501+13A>G c.945+13A>G (n.945+13A>G) n.1229+13A>G | ClinVar |
| 15 | g.27990564G>A | CA7439215 | OCA2 | c.1116+12C>T (n.1116+12C>T) c.1045-898C>T (n.1045-898C>T) c.1140+12C>T (n.1140+12C>T) c.1069-898C>T (n.1069-898C>T) c.1069-3921C>T (n.1069-3921C>T) n.2501+12C>T c.945+12C>T (n.945+12C>T) n.1229+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990564G>C | CA2627360249 | OCA2 | c.1116+12C>G (n.1116+12C>G) c.1045-898C>G (n.1045-898C>G) c.1140+12C>G (n.1140+12C>G) c.1069-898C>G (n.1069-898C>G) c.1069-3921C>G (n.1069-3921C>G) n.2501+12C>G c.945+12C>G (n.945+12C>G) n.1229+12C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990564G= | CA2166416432 | OCA2 | c.1116+12C= (n.1116+12C=) c.1045-898C= (n.1045-898C=) c.1140+12C= (n.1140+12C=) c.1069-898C= (n.1069-898C=) c.1069-3921C= (n.1069-3921C=) n.2501+12C= c.945+12C= (n.945+12C=) n.1229+12C= | |
| 15 | g.27990564G>T | CA2627360250 | OCA2 | c.1116+12C>A (n.1116+12C>A) c.1045-898C>A (n.1045-898C>A) c.1140+12C>A (n.1140+12C>A) c.1069-898C>A (n.1069-898C>A) c.1069-3921C>A (n.1069-3921C>A) n.2501+12C>A c.945+12C>A (n.945+12C>A) n.1229+12C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990566G>A | CA2627360252 | OCA2 | c.1116+10C>T (n.1116+10C>T) c.1045-900C>T (n.1045-900C>T) c.1140+10C>T (n.1140+10C>T) c.1069-900C>T (n.1069-900C>T) c.1069-3923C>T (n.1069-3923C>T) n.2501+10C>T c.945+10C>T (n.945+10C>T) n.1229+10C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990568C= | CA2166416434 | OCA2 | c.1116+8G= (n.1116+8G=) c.1045-902G= (n.1045-902G=) c.1140+8G= (n.1140+8G=) c.1069-902G= (n.1069-902G=) c.1069-3925G= (n.1069-3925G=) n.2501+8G= c.945+8G= (n.945+8G=) n.1229+8G= | |
| 15 | g.27990568C>T | CA616706619 | OCA2 | c.1116+8G>A (n.1116+8G>A) c.1045-902G>A (n.1045-902G>A) c.1140+8G>A (n.1140+8G>A) c.1069-902G>A (n.1069-902G>A) c.1069-3925G>A (n.1069-3925G>A) n.2501+8G>A c.945+8G>A (n.945+8G>A) n.1229+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990568_27990569delinsCA | CA2166416433 | OCA2 | c.1116+7_1116+8delinsTG (n.1116+7_1116+8delinsTG) c.1045-903_1045-902delinsTG (n.1045-903_1045-902delinsTG) c.1140+7_1140+8delinsTG (n.1140+7_1140+8delinsTG) c.1069-903_1069-902delinsTG (n.1069-903_1069-902delinsTG) c.1069-3926_1069-3925delinsTG (n.1069-3926_1069-3925delinsTG) n.2501+7_2501+8delinsTG c.945+7_945+8delinsTG (n.945+7_945+8delinsTG) n.1229+7_1229+8delinsTG | |
| 15 | g.27990569A>G | CA2627360254 | OCA2 | c.1116+7T>C (n.1116+7T>C) c.1045-903T>C (n.1045-903T>C) c.1140+7T>C (n.1140+7T>C) c.1069-903T>C (n.1069-903T>C) c.1069-3926T>C (n.1069-3926T>C) n.2501+7T>C c.945+7T>C (n.945+7T>C) n.1229+7T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990570del | CA7439216 | OCA2 | c.1116+7del (n.1116+7del) c.1045-903del (n.1045-903del) c.1140+7del (n.1140+7del) c.1069-903del (n.1069-903del) c.1069-3926del (n.1069-3926del) n.2501+7del c.945+7del (n.945+7del) n.1229+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990570A>G | CA2575653212 | OCA2 | c.1116+6T>C (n.1116+6T>C) c.1045-904T>C (n.1045-904T>C) c.1140+6T>C (n.1140+6T>C) c.1069-904T>C (n.1069-904T>C) c.1069-3927T>C (n.1069-3927T>C) n.2501+6T>C c.945+6T>C (n.945+6T>C) n.1229+6T>C | ClinVar |
| 15 | g.27990571C>A | CA2695219947 | OCA2 | c.1116+5G>T (n.1116+5G>T) c.1045-905G>T (n.1045-905G>T) c.1140+5G>T (n.1140+5G>T) c.1069-905G>T (n.1069-905G>T) c.1069-3928G>T (n.1069-3928G>T) n.2501+5G>T c.945+5G>T (n.945+5G>T) n.1229+5G>T | |
| 15 | g.27990571C= | CA2166416435 | OCA2 | c.1116+5G= (n.1116+5G=) c.1045-905G= (n.1045-905G=) c.1140+5G= (n.1140+5G=) c.1069-905G= (n.1069-905G=) c.1069-3928G= (n.1069-3928G=) n.2501+5G= c.945+5G= (n.945+5G=) n.1229+5G= | |
| 15 | g.27990571C>T | CA7439217 | OCA2 | c.1116+5G>A (n.1116+5G>A) c.1045-905G>A (n.1045-905G>A) c.1140+5G>A (n.1140+5G>A) c.1069-905G>A (n.1069-905G>A) c.1069-3928G>A (n.1069-3928G>A) n.2501+5G>A c.945+5G>A (n.945+5G>A) n.1229+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990573T>C | CA2580089180 | OCA2 | c.1116+3A>G (n.1116+3A>G) c.1045-907A>G (n.1045-907A>G) c.1140+3A>G (n.1140+3A>G) c.1069-907A>G (n.1069-907A>G) c.1069-3930A>G (n.1069-3930A>G) n.2501+3A>G c.945+3A>G (n.945+3A>G) n.1229+3A>G | ClinVar |
| 15 | g.27990574A= | CA2166416436 | OCA2 | c.1116+2T= (n.1116+2T=) c.1045-908T= (n.1045-908T=) c.1140+2T= (n.1140+2T=) c.1069-908T= (n.1069-908T=) c.1069-3931T= (n.1069-3931T=) n.2501+2T= c.945+2T= (n.945+2T=) n.1229+2T= | |
| 15 | g.27990574A>C | CA391362246 | OCA2 | c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.1045-908T>G (n.1045-908T>G) c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.1069-908T>G (n.1069-908T>G) c.1069-3931T>G (n.1069-3931T>G) n.2501+2T>G c.945+2T>G (n.945+2T>G) n.1229+2T>G | |
| 15 | g.27990574A>G | CA7439218 | OCA2 | c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.1045-908T>C (n.1045-908T>C) c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.1069-908T>C (n.1069-908T>C) c.1069-3931T>C (n.1069-3931T>C) n.2501+2T>C c.945+2T>C (n.945+2T>C) n.1229+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.27990574A>T | CA391362250 | OCA2 | c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.1045-908T>A (n.1045-908T>A) c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.1069-908T>A (n.1069-908T>A) c.1069-3931T>A (n.1069-3931T>A) n.2501+2T>A c.945+2T>A (n.945+2T>A) n.1229+2T>A | |
| 15 | g.27990575C>A | CA391362253 | OCA2 | c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.1045-909G>T (n.1045-909G>T) c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.1069-909G>T (n.1069-909G>T) c.1069-3932G>T (n.1069-3932G>T) n.2501+1G>T c.945+1G>T (n.945+1G>T) n.1229+1G>T | |
| 15 | g.27990575C>G | CA391362254 | OCA2 | c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.1045-909G>C (n.1045-909G>C) c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.1069-909G>C (n.1069-909G>C) c.1069-3932G>C (n.1069-3932G>C) n.2501+1G>C c.945+1G>C (n.945+1G>C) n.1229+1G>C | |
| 15 | g.27990575C>T | CA391362257 | OCA2 | c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.1045-909G>A (n.1045-909G>A) c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.1069-909G>A (n.1069-909G>A) c.1069-3932G>A (n.1069-3932G>A) n.2501+1G>A c.945+1G>A (n.945+1G>A) n.1229+1G>A | |
| 15 | g.27990576A>C | CA391362262 | OCA2 | c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.1045-910T>G (n.1045-910T>G) c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.1069-910T>G (n.1069-910T>G) c.1069-3933T>G (n.1069-3933T>G) n.2501T>G c.945T>G (p.Asp315Glu) n.1229T>G | |
| 15 | g.27990576A>G | CA488959178 | OCA2 | c.1116T>C (p.Asp372=) c.1045-910T>C (n.1045-910T>C) c.1140T>C (p.Asp380=) c.1069-910T>C (n.1069-910T>C) c.1069-3933T>C (n.1069-3933T>C) n.2501T>C c.945T>C (p.Asp315=) n.1229T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990576A>T | CA391362260 | OCA2 | c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.1045-910T>A (n.1045-910T>A) c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.1069-910T>A (n.1069-910T>A) c.1069-3933T>A (n.1069-3933T>A) n.2501T>A c.945T>A (p.Asp315Glu) n.1229T>A | |
| 15 | g.27990577T>A | CA391362265 | OCA2 | c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1045-911A>T (n.1045-911A>T) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1069-911A>T (n.1069-911A>T) c.1069-3934A>T (n.1069-3934A>T) n.2500A>T c.944A>T (p.Asp315Val) n.1228A>T | |
| 15 | g.27990577T>C | CA391362267 | OCA2 | c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1045-911A>G (n.1045-911A>G) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1069-911A>G (n.1069-911A>G) c.1069-3934A>G (n.1069-3934A>G) n.2500A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) n.1228A>G | dbSNP |
| 15 | g.27990577T>G | CA391362270 | OCA2 | c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1045-911A>C (n.1045-911A>C) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1069-911A>C (n.1069-911A>C) c.1069-3934A>C (n.1069-3934A>C) n.2500A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) n.1228A>C | |
| 15 | g.27990577T= | CA2166416437 | OCA2 | c.1115A= (p.Asp372=) c.1045-911A= (n.1045-911A=) c.1139A= (p.Asp380=) c.1069-911A= (n.1069-911A=) c.1069-3934A= (n.1069-3934A=) n.2500A= c.944A= (p.Asp315=) n.1228A= | |
| 15 | g.27990578C>A | CA391362274 | OCA2 | c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1045-912G>T (n.1045-912G>T) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1069-912G>T (n.1069-912G>T) c.1069-3935G>T (n.1069-3935G>T) n.2499G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.1227G>T | |
| 15 | g.27990578C= | CA2166416438 | OCA2 | c.1114G= (p.Asp372=) c.1045-912G= (n.1045-912G=) c.1138G= (p.Asp380=) c.1069-912G= (n.1069-912G=) c.1069-3935G= (n.1069-3935G=) n.2499G= c.943G= (p.Asp315=) n.1227G= | |
| 15 | g.27990578C>G | CA391362276 | OCA2 | c.1114G>C (p.Asp372His) c.1045-912G>C (n.1045-912G>C) c.1138G>C (p.Asp380His) c.1069-912G>C (n.1069-912G>C) c.1069-3935G>C (n.1069-3935G>C) n.2499G>C c.943G>C (p.Asp315His) n.1227G>C | |
| 15 | g.27990578C>T | CA7439219 | OCA2 | c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1045-912G>A (n.1045-912G>A) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1069-912G>A (n.1069-912G>A) c.1069-3935G>A (n.1069-3935G>A) n.2499G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) n.1227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.27990579G>A | CA200664 | OCA2 | c.1113C>T (p.Gly371=) c.1045-913C>T (n.1045-913C>T) c.1137C>T (p.Gly379=) c.1069-913C>T (n.1069-913C>T) c.1069-3936C>T (n.1069-3936C>T) n.2498C>T c.942C>T (p.Gly314=) n.1226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990579G>C | CA488959180 | OCA2 | c.1113C>G (p.Gly371=) c.1045-913C>G (n.1045-913C>G) c.1137C>G (p.Gly379=) c.1069-913C>G (n.1069-913C>G) c.1069-3936C>G (n.1069-3936C>G) n.2498C>G c.942C>G (p.Gly314=) n.1226C>G | |
| 15 | g.27990579G= | CA2166416439 | OCA2 | c.1113C= (p.Gly371=) c.1045-913C= (n.1045-913C=) c.1137C= (p.Gly379=) c.1069-913C= (n.1069-913C=) c.1069-3936C= (n.1069-3936C=) n.2498C= c.942C= (p.Gly314=) n.1226C= | |
| 15 | g.27990579G>T | CA488959179 | OCA2 | c.1113C>A (p.Gly371=) c.1045-913C>A (n.1045-913C>A) c.1137C>A (p.Gly379=) c.1069-913C>A (n.1069-913C>A) c.1069-3936C>A (n.1069-3936C>A) n.2498C>A c.942C>A (p.Gly314=) n.1226C>A | |
| 15 | g.27990580C>A | CA391362280 | OCA2 | c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1045-914G>T (n.1045-914G>T) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1069-914G>T (n.1069-914G>T) c.1069-3937G>T (n.1069-3937G>T) n.2497G>T c.941G>T (p.Gly314Val) n.1225G>T | |
| 15 | g.27990580C= | CA2166416440 | OCA2 | c.1112G= (p.Gly371=) c.1045-914G= (n.1045-914G=) c.1136G= (p.Gly379=) c.1069-914G= (n.1069-914G=) c.1069-3937G= (n.1069-3937G=) n.2497G= c.941G= (p.Gly314=) n.1225G= | |
| 15 | g.27990580C>G | CA391362282 | OCA2 | c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1045-914G>C (n.1045-914G>C) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1069-914G>C (n.1069-914G>C) c.1069-3937G>C (n.1069-3937G>C) n.2497G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) n.1225G>C | |
| 15 | g.27990580C>T | CA391362288 | OCA2 | c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1045-914G>A (n.1045-914G>A) c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.1069-914G>A (n.1069-914G>A) c.1069-3937G>A (n.1069-3937G>A) n.2497G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) n.1225G>A | dbSNP |
| 15 | g.27990581C>A | CA391362292 | OCA2 | c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1045-915G>T (n.1045-915G>T) c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.1069-915G>T (n.1069-915G>T) c.1069-3938G>T (n.1069-3938G>T) n.2496G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) n.1224G>T | |
| 15 | g.27990581C= | CA2166416441 | OCA2 | c.1111G= (p.Gly371=) c.1045-915G= (n.1045-915G=) c.1135G= (p.Gly379=) c.1069-915G= (n.1069-915G=) c.1069-3938G= (n.1069-3938G=) n.2496G= c.940G= (p.Gly314=) n.1224G= | |
| 15 | g.27990581C>G | CA391362293 | OCA2 | c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1045-915G>C (n.1045-915G>C) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1069-915G>C (n.1069-915G>C) c.1069-3938G>C (n.1069-3938G>C) n.2496G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) n.1224G>C | dbSNP |
| 15 | g.27990581C>T | CA391362296 | OCA2 | c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1045-915G>A (n.1045-915G>A) c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.1069-915G>A (n.1069-915G>A) c.1069-3938G>A (n.1069-3938G>A) n.2496G>A c.940G>A (p.Gly314Ser) n.1224G>A | |
| 15 | g.27990582A>C | CA391362298 | OCA2 | c.1110T>G (p.Ile370Met) c.1045-916T>G (n.1045-916T>G) c.1134T>G (p.Ile378Met) c.1069-916T>G (n.1069-916T>G) c.1069-3939T>G (n.1069-3939T>G) n.2495T>G c.939T>G (p.Ile313Met) n.1223T>G | |
| 15 | g.27990582A>G | CA488959181 | OCA2 | c.1110T>C (p.Ile370=) c.1045-916T>C (n.1045-916T>C) c.1134T>C (p.Ile378=) c.1069-916T>C (n.1069-916T>C) c.1069-3939T>C (n.1069-3939T>C) n.2495T>C c.939T>C (p.Ile313=) n.1223T>C | |
| 15 | g.27990582A>T | CA488959182 | OCA2 | c.1110T>A (p.Ile370=) c.1045-916T>A (n.1045-916T>A) c.1134T>A (p.Ile378=) c.1069-916T>A (n.1069-916T>A) c.1069-3939T>A (n.1069-3939T>A) n.2495T>A c.939T>A (p.Ile313=) n.1223T>A | |
| 15 | g.27990583A= | CA2166416442 | OCA2 | c.1109T= (p.Ile370=) c.1045-917T= (n.1045-917T=) c.1133T= (p.Ile378=) c.1069-917T= (n.1069-917T=) c.1069-3940T= (n.1069-3940T=) n.2494T= c.938T= (p.Ile313=) n.1222T= | |
| 15 | g.27990583A>C | CA391362304 | OCA2 | c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1045-917T>G (n.1045-917T>G) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.1069-917T>G (n.1069-917T>G) c.1069-3940T>G (n.1069-3940T>G) n.2494T>G c.938T>G (p.Ile313Ser) n.1222T>G | |
| 15 | g.27990583A>G | CA7439220 | OCA2 | c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1045-917T>C (n.1045-917T>C) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.1069-917T>C (n.1069-917T>C) c.1069-3940T>C (n.1069-3940T>C) n.2494T>C c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1222T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990583A>T | CA391362301 | OCA2 | c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1045-917T>A (n.1045-917T>A) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.1069-917T>A (n.1069-917T>A) c.1069-3940T>A (n.1069-3940T>A) n.2494T>A c.938T>A (p.Ile313Asn) n.1222T>A | |
| 15 | g.27990584T>A | CA391362310 | OCA2 | c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1045-918A>T (n.1045-918A>T) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.1069-918A>T (n.1069-918A>T) c.1069-3941A>T (n.1069-3941A>T) n.2493A>T c.937A>T (p.Ile313Phe) n.1221A>T | |
| 15 | g.27990584T>C | CA391362315 | OCA2 | c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1045-918A>G (n.1045-918A>G) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.1069-918A>G (n.1069-918A>G) c.1069-3941A>G (n.1069-3941A>G) n.2493A>G c.937A>G (p.Ile313Val) n.1221A>G | |
| 15 | g.27990584T>G | CA391362311 | OCA2 | c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1045-918A>C (n.1045-918A>C) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.1069-918A>C (n.1069-918A>C) c.1069-3941A>C (n.1069-3941A>C) n.2493A>C c.937A>C (p.Ile313Leu) n.1221A>C | |
| 15 | g.27990585C>A | CA488959185 | OCA2 | c.1107G>T (p.Val369=) c.1045-919G>T (n.1045-919G>T) c.1131G>T (p.Val377=) c.1069-919G>T (n.1069-919G>T) c.1069-3942G>T (n.1069-3942G>T) n.2492G>T c.936G>T (p.Val312=) n.1220G>T | |
| 15 | g.27990585C>G | CA488959183 | OCA2 | c.1107G>C (p.Val369=) c.1045-919G>C (n.1045-919G>C) c.1131G>C (p.Val377=) c.1069-919G>C (n.1069-919G>C) c.1069-3942G>C (n.1069-3942G>C) n.2492G>C c.936G>C (p.Val312=) n.1220G>C | |
| 15 | g.27990585C>T | CA488959184 | OCA2 | c.1107G>A (p.Val369=) c.1045-919G>A (n.1045-919G>A) c.1131G>A (p.Val377=) c.1069-919G>A (n.1069-919G>A) c.1069-3942G>A (n.1069-3942G>A) n.2492G>A c.936G>A (p.Val312=) n.1220G>A | |
| 15 | g.27990586A= | CA2166416443 | OCA2 | c.1106T= (p.Val369=) c.1045-920T= (n.1045-920T=) c.1130T= (p.Val377=) c.1069-920T= (n.1069-920T=) c.1069-3943T= (n.1069-3943T=) n.2491T= c.935T= (p.Val312=) n.1219T= | |
| 15 | g.27990586A>C | CA391362318 | OCA2 | c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1045-920T>G (n.1045-920T>G) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1069-920T>G (n.1069-920T>G) c.1069-3943T>G (n.1069-3943T>G) n.2491T>G c.935T>G (p.Val312Gly) n.1219T>G | |
| 15 | g.27990586A>G | CA391362322 | OCA2 | c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1045-920T>C (n.1045-920T>C) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1069-920T>C (n.1069-920T>C) c.1069-3943T>C (n.1069-3943T>C) n.2491T>C c.935T>C (p.Val312Ala) n.1219T>C | |
| 15 | g.27990586A>T | CA391362320 | OCA2 | c.1106T>A (p.Val369Glu) c.1045-920T>A (n.1045-920T>A) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1069-920T>A (n.1069-920T>A) c.1069-3943T>A (n.1069-3943T>A) n.2491T>A c.935T>A (p.Val312Glu) n.1219T>A | |
| 15 | g.27990587C>A | CA391362328 | OCA2 | c.1105G>T (p.Val369Leu) c.1045-921G>T (n.1045-921G>T) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1069-921G>T (n.1069-921G>T) c.1069-3944G>T (n.1069-3944G>T) n.2490G>T c.934G>T (p.Val312Leu) n.1218G>T | |
| 15 | g.27990587C>G | CA391362329 | OCA2 | c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1045-921G>C (n.1045-921G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1069-921G>C (n.1069-921G>C) c.1069-3944G>C (n.1069-3944G>C) n.2490G>C c.934G>C (p.Val312Leu) n.1218G>C | |
| 15 | g.27990587C>T | CA391362330 | OCA2 | c.1105G>A (p.Val369Met) c.1045-921G>A (n.1045-921G>A) c.1129G>A (p.Val377Met) c.1069-921G>A (n.1069-921G>A) c.1069-3944G>A (n.1069-3944G>A) n.2490G>A c.934G>A (p.Val312Met) n.1218G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990587dup | CA267893647 | OCA2 | c.1105dup (p.Val369GlyfsTer5) c.1045-921dup (n.1045-921dup) c.1129dup (p.Val377GlyfsTer5) c.1069-921dup (n.1069-921dup) c.1069-3944dup (n.1069-3944dup) n.2490dup c.934dup (p.Val312GlyfsTer5) n.1218dup | dbSNP |
| 15 | g.27990588_27990596del | CA2695219948 | OCA2 | c.1097_1105del (p.Ala366_Ala368del) c.1045-929_1045-921del (n.1045-929_1045-921del) c.1121_1129del (p.Ala374_Ala376del) c.1069-929_1069-921del (n.1069-929_1069-921del) c.1069-3952_1069-3944del (n.1069-3952_1069-3944del) n.2482_2490del c.926_934del (p.Ala309_Ala311del) n.1210_1218del | |
| 15 | g.27990588A>C | CA488959186 | OCA2 | c.1104T>G (p.Ala368=) c.1045-922T>G (n.1045-922T>G) c.1128T>G (p.Ala376=) c.1069-922T>G (n.1069-922T>G) c.1069-3945T>G (n.1069-3945T>G) n.2489T>G c.933T>G (p.Ala311=) n.1217T>G | |
| 15 | g.27990588A>G | CA488959187 | OCA2 | c.1104T>C (p.Ala368=) c.1045-922T>C (n.1045-922T>C) c.1128T>C (p.Ala376=) c.1069-922T>C (n.1069-922T>C) c.1069-3945T>C (n.1069-3945T>C) n.2489T>C c.933T>C (p.Ala311=) n.1217T>C | |
| 15 | g.27990588A>T | CA488959188 | OCA2 | c.1104T>A (p.Ala368=) c.1045-922T>A (n.1045-922T>A) c.1128T>A (p.Ala376=) c.1069-922T>A (n.1069-922T>A) c.1069-3945T>A (n.1069-3945T>A) n.2489T>A c.933T>A (p.Ala311=) n.1217T>A | |
| 15 | g.27990588_27990597delinsAGCCAGTGCT | CA2166416444 | OCA2 | c.1095_1104delinsAGCACTGGCT (p.Ala365=) c.1045-931_1045-922delinsAGCACTGGCT (n.1045-931_1045-922delinsAGCACTGGCT) c.1119_1128delinsAGCACTGGCT (p.Ala373=) c.1069-931_1069-922delinsAGCACTGGCT (n.1069-931_1069-922delinsAGCACTGGCT) c.1069-3954_1069-3945delinsAGCACTGGCT (n.1069-3954_1069-3945delinsAGCACTGGCT) n.2480_2489delinsAGCACTGGCT c.924_933delinsAGCACTGGCT (p.Ala308=) n.1208_1217delinsAGCACTGGCT | |
| 15 | g.27990589G>A | CA239106 | OCA2 | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1045-923C>T (n.1045-923C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1069-923C>T (n.1069-923C>T) c.1069-3946C>T (n.1069-3946C>T) n.2488C>T c.932C>T (p.Ala311Val) n.1216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990589G>C | CA391362331 | OCA2 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1045-923C>G (n.1045-923C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1069-923C>G (n.1069-923C>G) c.1069-3946C>G (n.1069-3946C>G) n.2488C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1216C>G | |
| 15 | g.27990589G= | CA2166416445 | OCA2 | c.1103C= (p.Ala368=) c.1045-923C= (n.1045-923C=) c.1127C= (p.Ala376=) c.1069-923C= (n.1069-923C=) c.1069-3946C= (n.1069-3946C=) n.2488C= c.932C= (p.Ala311=) n.1216C= | |
| 15 | g.27990589G>T | CA391362332 | OCA2 | c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1045-923C>A (n.1045-923C>A) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1069-923C>A (n.1069-923C>A) c.1069-3946C>A (n.1069-3946C>A) n.2488C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) n.1216C>A | |
| 15 | g.27990600_27990608dup | CA616706640 | OCA2 | c.1095_1103dup (p.Ala368_Val369insAlaLeuAla) c.1045-931_1045-923dup (n.1045-931_1045-923dup) c.1119_1127dup (p.Ala376_Val377insAlaLeuAla) c.1069-931_1069-923dup (n.1069-931_1069-923dup) c.1069-3954_1069-3946dup (n.1069-3954_1069-3946dup) n.2480_2488dup c.924_932dup (p.Ala311_Val312insAlaLeuAla) n.1208_1216dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990600_27990608del | CA711738426 | OCA2 | c.1095_1103del (p.Ala366_Ala368del) c.1045-931_1045-923del (n.1045-931_1045-923del) c.1119_1127del (p.Ala374_Ala376del) c.1069-931_1069-923del (n.1069-931_1069-923del) c.1069-3954_1069-3946del (n.1069-3954_1069-3946del) n.2480_2488del c.924_932del (p.Ala309_Ala311del) n.1208_1216del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990590C>A | CA391362333 | OCA2 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1045-924G>T (n.1045-924G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1069-924G>T (n.1069-924G>T) c.1069-3947G>T (n.1069-3947G>T) n.2487G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1215G>T | |
| 15 | g.27990590C>G | CA391362334 | OCA2 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1045-924G>C (n.1045-924G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1069-924G>C (n.1069-924G>C) c.1069-3947G>C (n.1069-3947G>C) n.2487G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1215G>C | |
| 15 | g.27990590C>T | CA391362335 | OCA2 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1045-924G>A (n.1045-924G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1069-924G>A (n.1069-924G>A) c.1069-3947G>A (n.1069-3947G>A) n.2487G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1215G>A | |
| 15 | g.27990591C>A | CA488959189 | OCA2 | c.1101G>T (p.Leu367=) c.1045-925G>T (n.1045-925G>T) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1069-925G>T (n.1069-925G>T) c.1069-3948G>T (n.1069-3948G>T) n.2486G>T c.930G>T (p.Leu310=) n.1214G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990591C= | CA2166416446 | OCA2 | c.1101G= (p.Leu367=) c.1045-925G= (n.1045-925G=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1069-925G= (n.1069-925G=) c.1069-3948G= (n.1069-3948G=) n.2486G= c.930G= (p.Leu310=) n.1214G= | |
| 15 | g.27990591C>G | CA488959190 | OCA2 | c.1101G>C (p.Leu367=) c.1045-925G>C (n.1045-925G>C) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1069-925G>C (n.1069-925G>C) c.1069-3948G>C (n.1069-3948G>C) n.2486G>C c.930G>C (p.Leu310=) n.1214G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990591C>T | CA488959191 | OCA2 | c.1101G>A (p.Leu367=) c.1045-925G>A (n.1045-925G>A) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1069-925G>A (n.1069-925G>A) c.1069-3948G>A (n.1069-3948G>A) n.2486G>A c.930G>A (p.Leu310=) n.1214G>A |