UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27990424G>C | CA2627360081 | OCA2 | c.1116+152C>G (n.1116+152C>G) c.1045-758C>G (n.1045-758C>G) c.1140+152C>G (n.1140+152C>G) c.1069-758C>G (n.1069-758C>G) c.1069-3781C>G (n.1069-3781C>G) n.2501+152C>G c.945+152C>G (n.945+152C>G) n.1229+152C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990424G>T | CA2627360082 | OCA2 | c.1116+152C>A (n.1116+152C>A) c.1045-758C>A (n.1045-758C>A) c.1140+152C>A (n.1140+152C>A) c.1069-758C>A (n.1069-758C>A) c.1069-3781C>A (n.1069-3781C>A) n.2501+152C>A c.945+152C>A (n.945+152C>A) n.1229+152C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990427A= | CA2166416373 | OCA2 | c.1116+149T= (n.1116+149T=) c.1045-761T= (n.1045-761T=) c.1140+149T= (n.1140+149T=) c.1069-761T= (n.1069-761T=) c.1069-3784T= (n.1069-3784T=) n.2501+149T= c.945+149T= (n.945+149T=) n.1229+149T= | |
| 15 | g.27990427A>C | CA267893579 | OCA2 | c.1116+149T>G (n.1116+149T>G) c.1045-761T>G (n.1045-761T>G) c.1140+149T>G (n.1140+149T>G) c.1069-761T>G (n.1069-761T>G) c.1069-3784T>G (n.1069-3784T>G) n.2501+149T>G c.945+149T>G (n.945+149T>G) n.1229+149T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990427A>T | CA2627360085 | OCA2 | c.1116+149T>A (n.1116+149T>A) c.1045-761T>A (n.1045-761T>A) c.1140+149T>A (n.1140+149T>A) c.1069-761T>A (n.1069-761T>A) c.1069-3784T>A (n.1069-3784T>A) n.2501+149T>A c.945+149T>A (n.945+149T>A) n.1229+149T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990428G>T | CA2627360091 | OCA2 | c.1116+148C>A (n.1116+148C>A) c.1045-762C>A (n.1045-762C>A) c.1140+148C>A (n.1140+148C>A) c.1069-762C>A (n.1069-762C>A) c.1069-3785C>A (n.1069-3785C>A) n.2501+148C>A c.945+148C>A (n.945+148C>A) n.1229+148C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990429T>A | CA2627360093 | OCA2 | c.1116+147A>T (n.1116+147A>T) c.1045-763A>T (n.1045-763A>T) c.1140+147A>T (n.1140+147A>T) c.1069-763A>T (n.1069-763A>T) c.1069-3786A>T (n.1069-3786A>T) n.2501+147A>T c.945+147A>T (n.945+147A>T) n.1229+147A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990430T>A | CA616706585 | OCA2 | c.1116+146A>T (n.1116+146A>T) c.1045-764A>T (n.1045-764A>T) c.1140+146A>T (n.1140+146A>T) c.1069-764A>T (n.1069-764A>T) c.1069-3787A>T (n.1069-3787A>T) n.2501+146A>T c.945+146A>T (n.945+146A>T) n.1229+146A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990430T= | CA2166416374 | OCA2 | c.1116+146A= (n.1116+146A=) c.1045-764A= (n.1045-764A=) c.1140+146A= (n.1140+146A=) c.1069-764A= (n.1069-764A=) c.1069-3787A= (n.1069-3787A=) n.2501+146A= c.945+146A= (n.945+146A=) n.1229+146A= | |
| 15 | g.27990431C>A | CA2627360095 | OCA2 | c.1116+145G>T (n.1116+145G>T) c.1045-765G>T (n.1045-765G>T) c.1140+145G>T (n.1140+145G>T) c.1069-765G>T (n.1069-765G>T) c.1069-3788G>T (n.1069-3788G>T) n.2501+145G>T c.945+145G>T (n.945+145G>T) n.1229+145G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990432A>T | CA2627360096 | OCA2 | c.1116+144T>A (n.1116+144T>A) c.1045-766T>A (n.1045-766T>A) c.1140+144T>A (n.1140+144T>A) c.1069-766T>A (n.1069-766T>A) c.1069-3789T>A (n.1069-3789T>A) n.2501+144T>A c.945+144T>A (n.945+144T>A) n.1229+144T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990433T>C | CA2627360098 | OCA2 | c.1116+143A>G (n.1116+143A>G) c.1045-767A>G (n.1045-767A>G) c.1140+143A>G (n.1140+143A>G) c.1069-767A>G (n.1069-767A>G) c.1069-3790A>G (n.1069-3790A>G) n.2501+143A>G c.945+143A>G (n.945+143A>G) n.1229+143A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990435C>A | CA267893580 | OCA2 | c.1116+141G>T (n.1116+141G>T) c.1045-769G>T (n.1045-769G>T) c.1140+141G>T (n.1140+141G>T) c.1069-769G>T (n.1069-769G>T) c.1069-3792G>T (n.1069-3792G>T) n.2501+141G>T c.945+141G>T (n.945+141G>T) n.1229+141G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990435C= | CA2166416375 | OCA2 | c.1116+141G= (n.1116+141G=) c.1045-769G= (n.1045-769G=) c.1140+141G= (n.1140+141G=) c.1069-769G= (n.1069-769G=) c.1069-3792G= (n.1069-3792G=) n.2501+141G= c.945+141G= (n.945+141G=) n.1229+141G= | |
| 15 | g.27990436C>A | CA2627360104 | OCA2 | c.1116+140G>T (n.1116+140G>T) c.1045-770G>T (n.1045-770G>T) c.1140+140G>T (n.1140+140G>T) c.1069-770G>T (n.1069-770G>T) c.1069-3793G>T (n.1069-3793G>T) n.2501+140G>T c.945+140G>T (n.945+140G>T) n.1229+140G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990436C= | CA2166416376 | OCA2 | c.1116+140G= (n.1116+140G=) c.1045-770G= (n.1045-770G=) c.1140+140G= (n.1140+140G=) c.1069-770G= (n.1069-770G=) c.1069-3793G= (n.1069-3793G=) n.2501+140G= c.945+140G= (n.945+140G=) n.1229+140G= | |
| 15 | g.27990436C>G | CA2166416377 | OCA2 | c.1116+140G>C (n.1116+140G>C) c.1045-770G>C (n.1045-770G>C) c.1140+140G>C (n.1140+140G>C) c.1069-770G>C (n.1069-770G>C) c.1069-3793G>C (n.1069-3793G>C) n.2501+140G>C c.945+140G>C (n.945+140G>C) n.1229+140G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990436C>T | CA616706589 | OCA2 | c.1116+140G>A (n.1116+140G>A) c.1045-770G>A (n.1045-770G>A) c.1140+140G>A (n.1140+140G>A) c.1069-770G>A (n.1069-770G>A) c.1069-3793G>A (n.1069-3793G>A) n.2501+140G>A c.945+140G>A (n.945+140G>A) n.1229+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990437T>A | CA2627360109 | OCA2 | c.1116+139A>T (n.1116+139A>T) c.1045-771A>T (n.1045-771A>T) c.1140+139A>T (n.1140+139A>T) c.1069-771A>T (n.1069-771A>T) c.1069-3794A>T (n.1069-3794A>T) n.2501+139A>T c.945+139A>T (n.945+139A>T) n.1229+139A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990437T>G | CA711738284 | OCA2 | c.1116+139A>C (n.1116+139A>C) c.1045-771A>C (n.1045-771A>C) c.1140+139A>C (n.1140+139A>C) c.1069-771A>C (n.1069-771A>C) c.1069-3794A>C (n.1069-3794A>C) n.2501+139A>C c.945+139A>C (n.945+139A>C) n.1229+139A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990437T= | CA2166416378 | OCA2 | c.1116+139A= (n.1116+139A=) c.1045-771A= (n.1045-771A=) c.1140+139A= (n.1140+139A=) c.1069-771A= (n.1069-771A=) c.1069-3794A= (n.1069-3794A=) n.2501+139A= c.945+139A= (n.945+139A=) n.1229+139A= | |
| 15 | g.27990438C>A | CA2627360110 | OCA2 | c.1116+138G>T (n.1116+138G>T) c.1045-772G>T (n.1045-772G>T) c.1140+138G>T (n.1140+138G>T) c.1069-772G>T (n.1069-772G>T) c.1069-3795G>T (n.1069-3795G>T) n.2501+138G>T c.945+138G>T (n.945+138G>T) n.1229+138G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990441G>A | CA2627360112 | OCA2 | c.1116+135C>T (n.1116+135C>T) c.1045-775C>T (n.1045-775C>T) c.1140+135C>T (n.1140+135C>T) c.1069-775C>T (n.1069-775C>T) c.1069-3798C>T (n.1069-3798C>T) n.2501+135C>T c.945+135C>T (n.945+135C>T) n.1229+135C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990441G>T | CA2627360111 | OCA2 | c.1116+135C>A (n.1116+135C>A) c.1045-775C>A (n.1045-775C>A) c.1140+135C>A (n.1140+135C>A) c.1069-775C>A (n.1069-775C>A) c.1069-3798C>A (n.1069-3798C>A) n.2501+135C>A c.945+135C>A (n.945+135C>A) n.1229+135C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990442C>A | CA2627360113 | OCA2 | c.1116+134G>T (n.1116+134G>T) c.1045-776G>T (n.1045-776G>T) c.1140+134G>T (n.1140+134G>T) c.1069-776G>T (n.1069-776G>T) c.1069-3799G>T (n.1069-3799G>T) n.2501+134G>T c.945+134G>T (n.945+134G>T) n.1229+134G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990443A>C | CA2627360115 | OCA2 | c.1116+133T>G (n.1116+133T>G) c.1045-777T>G (n.1045-777T>G) c.1140+133T>G (n.1140+133T>G) c.1069-777T>G (n.1069-777T>G) c.1069-3800T>G (n.1069-3800T>G) n.2501+133T>G c.945+133T>G (n.945+133T>G) n.1229+133T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990443A>G | CA2627360116 | OCA2 | c.1116+133T>C (n.1116+133T>C) c.1045-777T>C (n.1045-777T>C) c.1140+133T>C (n.1140+133T>C) c.1069-777T>C (n.1069-777T>C) c.1069-3800T>C (n.1069-3800T>C) n.2501+133T>C c.945+133T>C (n.945+133T>C) n.1229+133T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990444T>C | CA2627360118 | OCA2 | c.1116+132A>G (n.1116+132A>G) c.1045-778A>G (n.1045-778A>G) c.1140+132A>G (n.1140+132A>G) c.1069-778A>G (n.1069-778A>G) c.1069-3801A>G (n.1069-3801A>G) n.2501+132A>G c.945+132A>G (n.945+132A>G) n.1229+132A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990445G>A | CA2558581582 | OCA2 | c.1116+131C>T (n.1116+131C>T) c.1045-779C>T (n.1045-779C>T) c.1140+131C>T (n.1140+131C>T) c.1069-779C>T (n.1069-779C>T) c.1069-3802C>T (n.1069-3802C>T) n.2501+131C>T c.945+131C>T (n.945+131C>T) n.1229+131C>T | |
| 15 | g.27990445G>T | CA2627360119 | OCA2 | c.1116+131C>A (n.1116+131C>A) c.1045-779C>A (n.1045-779C>A) c.1140+131C>A (n.1140+131C>A) c.1069-779C>A (n.1069-779C>A) c.1069-3802C>A (n.1069-3802C>A) n.2501+131C>A c.945+131C>A (n.945+131C>A) n.1229+131C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990446G>A | CA2166416380 | OCA2 | c.1116+130C>T (n.1116+130C>T) c.1045-780C>T (n.1045-780C>T) c.1140+130C>T (n.1140+130C>T) c.1069-780C>T (n.1069-780C>T) c.1069-3803C>T (n.1069-3803C>T) n.2501+130C>T c.945+130C>T (n.945+130C>T) n.1229+130C>T | dbSNP |
| 15 | g.27990446G= | CA2166416379 | OCA2 | c.1116+130C= (n.1116+130C=) c.1045-780C= (n.1045-780C=) c.1140+130C= (n.1140+130C=) c.1069-780C= (n.1069-780C=) c.1069-3803C= (n.1069-3803C=) n.2501+130C= c.945+130C= (n.945+130C=) n.1229+130C= | |
| 15 | g.27990446G>T | CA2627360121 | OCA2 | c.1116+130C>A (n.1116+130C>A) c.1045-780C>A (n.1045-780C>A) c.1140+130C>A (n.1140+130C>A) c.1069-780C>A (n.1069-780C>A) c.1069-3803C>A (n.1069-3803C>A) n.2501+130C>A c.945+130C>A (n.945+130C>A) n.1229+130C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990448T>C | CA2627360122 | OCA2 | c.1116+128A>G (n.1116+128A>G) c.1045-782A>G (n.1045-782A>G) c.1140+128A>G (n.1140+128A>G) c.1069-782A>G (n.1069-782A>G) c.1069-3805A>G (n.1069-3805A>G) n.2501+128A>G c.945+128A>G (n.945+128A>G) n.1229+128A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990449C>T | CA2627360123 | OCA2 | c.1116+127G>A (n.1116+127G>A) c.1045-783G>A (n.1045-783G>A) c.1140+127G>A (n.1140+127G>A) c.1069-783G>A (n.1069-783G>A) c.1069-3806G>A (n.1069-3806G>A) n.2501+127G>A c.945+127G>A (n.945+127G>A) n.1229+127G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990450T>G | CA2627360124 | OCA2 | c.1116+126A>C (n.1116+126A>C) c.1045-784A>C (n.1045-784A>C) c.1140+126A>C (n.1140+126A>C) c.1069-784A>C (n.1069-784A>C) c.1069-3807A>C (n.1069-3807A>C) n.2501+126A>C c.945+126A>C (n.945+126A>C) n.1229+126A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990452G>T | CA2627360125 | OCA2 | c.1116+124C>A (n.1116+124C>A) c.1045-786C>A (n.1045-786C>A) c.1140+124C>A (n.1140+124C>A) c.1069-786C>A (n.1069-786C>A) c.1069-3809C>A (n.1069-3809C>A) n.2501+124C>A c.945+124C>A (n.945+124C>A) n.1229+124C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990454del | CA2730505106 | OCA2 | c.1116+124del (n.1116+124del) c.1045-786del (n.1045-786del) c.1140+124del (n.1140+124del) c.1069-786del (n.1069-786del) c.1069-3809del (n.1069-3809del) n.2501+124del c.945+124del (n.945+124del) n.1229+124del | dbSNP |
| 15 | g.27990453G>A | CA711738285 | OCA2 | c.1116+123C>T (n.1116+123C>T) c.1045-787C>T (n.1045-787C>T) c.1140+123C>T (n.1140+123C>T) c.1069-787C>T (n.1069-787C>T) c.1069-3810C>T (n.1069-3810C>T) n.2501+123C>T c.945+123C>T (n.945+123C>T) n.1229+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990453G= | CA2166416381 | OCA2 | c.1116+123C= (n.1116+123C=) c.1045-787C= (n.1045-787C=) c.1140+123C= (n.1140+123C=) c.1069-787C= (n.1069-787C=) c.1069-3810C= (n.1069-3810C=) n.2501+123C= c.945+123C= (n.945+123C=) n.1229+123C= | |
| 15 | g.27990453G>T | CA2627360127 | OCA2 | c.1116+123C>A (n.1116+123C>A) c.1045-787C>A (n.1045-787C>A) c.1140+123C>A (n.1140+123C>A) c.1069-787C>A (n.1069-787C>A) c.1069-3810C>A (n.1069-3810C>A) n.2501+123C>A c.945+123C>A (n.945+123C>A) n.1229+123C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990454G>A | CA968008841 | OCA2 | c.1116+122C>T (n.1116+122C>T) c.1045-788C>T (n.1045-788C>T) c.1140+122C>T (n.1140+122C>T) c.1069-788C>T (n.1069-788C>T) c.1069-3811C>T (n.1069-3811C>T) n.2501+122C>T c.945+122C>T (n.945+122C>T) n.1229+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990454G= | CA2166416382 | OCA2 | c.1116+122C= (n.1116+122C=) c.1045-788C= (n.1045-788C=) c.1140+122C= (n.1140+122C=) c.1069-788C= (n.1069-788C=) c.1069-3811C= (n.1069-3811C=) n.2501+122C= c.945+122C= (n.945+122C=) n.1229+122C= | |
| 15 | g.27990454G>T | CA2627360130 | OCA2 | c.1116+122C>A (n.1116+122C>A) c.1045-788C>A (n.1045-788C>A) c.1140+122C>A (n.1140+122C>A) c.1069-788C>A (n.1069-788C>A) c.1069-3811C>A (n.1069-3811C>A) n.2501+122C>A c.945+122C>A (n.945+122C>A) n.1229+122C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990455C>A | CA968008843 | OCA2 | c.1116+121G>T (n.1116+121G>T) c.1045-789G>T (n.1045-789G>T) c.1140+121G>T (n.1140+121G>T) c.1069-789G>T (n.1069-789G>T) c.1069-3812G>T (n.1069-3812G>T) n.2501+121G>T c.945+121G>T (n.945+121G>T) n.1229+121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990455C= | CA2166416383 | OCA2 | c.1116+121G= (n.1116+121G=) c.1045-789G= (n.1045-789G=) c.1140+121G= (n.1140+121G=) c.1069-789G= (n.1069-789G=) c.1069-3812G= (n.1069-3812G=) n.2501+121G= c.945+121G= (n.945+121G=) n.1229+121G= | |
| 15 | g.27990455C>T | CA2627360133 | OCA2 | c.1116+121G>A (n.1116+121G>A) c.1045-789G>A (n.1045-789G>A) c.1140+121G>A (n.1140+121G>A) c.1069-789G>A (n.1069-789G>A) c.1069-3812G>A (n.1069-3812G>A) n.2501+121G>A c.945+121G>A (n.945+121G>A) n.1229+121G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990460del | CA2627360134 | OCA2 | c.1116+120del (n.1116+120del) c.1045-790del (n.1045-790del) c.1140+120del (n.1140+120del) c.1069-790del (n.1069-790del) c.1069-3813del (n.1069-3813del) n.2501+120del c.945+120del (n.945+120del) n.1229+120del | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990460A= | CA2166416384 | OCA2 | c.1116+116T= (n.1116+116T=) c.1045-794T= (n.1045-794T=) c.1140+116T= (n.1140+116T=) c.1069-794T= (n.1069-794T=) c.1069-3817T= (n.1069-3817T=) n.2501+116T= c.945+116T= (n.945+116T=) n.1229+116T= | |
| 15 | g.27990460A>C | CA2627360135 | OCA2 | c.1116+116T>G (n.1116+116T>G) c.1045-794T>G (n.1045-794T>G) c.1140+116T>G (n.1140+116T>G) c.1069-794T>G (n.1069-794T>G) c.1069-3817T>G (n.1069-3817T>G) n.2501+116T>G c.945+116T>G (n.945+116T>G) n.1229+116T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990460A>G | CA267893583 | OCA2 | c.1116+116T>C (n.1116+116T>C) c.1045-794T>C (n.1045-794T>C) c.1140+116T>C (n.1140+116T>C) c.1069-794T>C (n.1069-794T>C) c.1069-3817T>C (n.1069-3817T>C) n.2501+116T>C c.945+116T>C (n.945+116T>C) n.1229+116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990461C>A | CA2627360138 | OCA2 | c.1116+115G>T (n.1116+115G>T) c.1045-795G>T (n.1045-795G>T) c.1140+115G>T (n.1140+115G>T) c.1069-795G>T (n.1069-795G>T) c.1069-3818G>T (n.1069-3818G>T) n.2501+115G>T c.945+115G>T (n.945+115G>T) n.1229+115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990461C= | CA2166416385 | OCA2 | c.1116+115G= (n.1116+115G=) c.1045-795G= (n.1045-795G=) c.1140+115G= (n.1140+115G=) c.1069-795G= (n.1069-795G=) c.1069-3818G= (n.1069-3818G=) n.2501+115G= c.945+115G= (n.945+115G=) n.1229+115G= | |
| 15 | g.27990461C>G | CA267893585 | OCA2 | c.1116+115G>C (n.1116+115G>C) c.1045-795G>C (n.1045-795G>C) c.1140+115G>C (n.1140+115G>C) c.1069-795G>C (n.1069-795G>C) c.1069-3818G>C (n.1069-3818G>C) n.2501+115G>C c.945+115G>C (n.945+115G>C) n.1229+115G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990463T>C | CA2627360141 | OCA2 | c.1116+113A>G (n.1116+113A>G) c.1045-797A>G (n.1045-797A>G) c.1140+113A>G (n.1140+113A>G) c.1069-797A>G (n.1069-797A>G) c.1069-3820A>G (n.1069-3820A>G) n.2501+113A>G c.945+113A>G (n.945+113A>G) n.1229+113A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990464G>A | CA2627360143 | OCA2 | c.1116+112C>T (n.1116+112C>T) c.1045-798C>T (n.1045-798C>T) c.1140+112C>T (n.1140+112C>T) c.1069-798C>T (n.1069-798C>T) c.1069-3821C>T (n.1069-3821C>T) n.2501+112C>T c.945+112C>T (n.945+112C>T) n.1229+112C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990464G>T | CA2627360145 | OCA2 | c.1116+112C>A (n.1116+112C>A) c.1045-798C>A (n.1045-798C>A) c.1140+112C>A (n.1140+112C>A) c.1069-798C>A (n.1069-798C>A) c.1069-3821C>A (n.1069-3821C>A) n.2501+112C>A c.945+112C>A (n.945+112C>A) n.1229+112C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990465G>A | CA267893589 | OCA2 | c.1116+111C>T (n.1116+111C>T) c.1045-799C>T (n.1045-799C>T) c.1140+111C>T (n.1140+111C>T) c.1069-799C>T (n.1069-799C>T) c.1069-3822C>T (n.1069-3822C>T) n.2501+111C>T c.945+111C>T (n.945+111C>T) n.1229+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990465G= | CA2166416386 | OCA2 | c.1116+111C= (n.1116+111C=) c.1045-799C= (n.1045-799C=) c.1140+111C= (n.1140+111C=) c.1069-799C= (n.1069-799C=) c.1069-3822C= (n.1069-3822C=) n.2501+111C= c.945+111C= (n.945+111C=) n.1229+111C= | |
| 15 | g.27990466A>C | CA2627360148 | OCA2 | c.1116+110T>G (n.1116+110T>G) c.1045-800T>G (n.1045-800T>G) c.1140+110T>G (n.1140+110T>G) c.1069-800T>G (n.1069-800T>G) c.1069-3823T>G (n.1069-3823T>G) n.2501+110T>G c.945+110T>G (n.945+110T>G) n.1229+110T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990467C>A | CA2627360149 | OCA2 | c.1116+109G>T (n.1116+109G>T) c.1045-801G>T (n.1045-801G>T) c.1140+109G>T (n.1140+109G>T) c.1069-801G>T (n.1069-801G>T) c.1069-3824G>T (n.1069-3824G>T) n.2501+109G>T c.945+109G>T (n.945+109G>T) n.1229+109G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990467C= | CA2166416387 | OCA2 | c.1116+109G= (n.1116+109G=) c.1045-801G= (n.1045-801G=) c.1140+109G= (n.1140+109G=) c.1069-801G= (n.1069-801G=) c.1069-3824G= (n.1069-3824G=) n.2501+109G= c.945+109G= (n.945+109G=) n.1229+109G= | |
| 15 | g.27990467C>G | CA2166416388 | OCA2 | c.1116+109G>C (n.1116+109G>C) c.1045-801G>C (n.1045-801G>C) c.1140+109G>C (n.1140+109G>C) c.1069-801G>C (n.1069-801G>C) c.1069-3824G>C (n.1069-3824G>C) n.2501+109G>C c.945+109G>C (n.945+109G>C) n.1229+109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990467C>T | CA267893592 | OCA2 | c.1116+109G>A (n.1116+109G>A) c.1045-801G>A (n.1045-801G>A) c.1140+109G>A (n.1140+109G>A) c.1069-801G>A (n.1069-801G>A) c.1069-3824G>A (n.1069-3824G>A) n.2501+109G>A c.945+109G>A (n.945+109G>A) n.1229+109G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.27990468G>A | CA616706591 | OCA2 | c.1116+108C>T (n.1116+108C>T) c.1045-802C>T (n.1045-802C>T) c.1140+108C>T (n.1140+108C>T) c.1069-802C>T (n.1069-802C>T) c.1069-3825C>T (n.1069-3825C>T) n.2501+108C>T c.945+108C>T (n.945+108C>T) n.1229+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990468G= | CA2166416389 | OCA2 | c.1116+108C= (n.1116+108C=) c.1045-802C= (n.1045-802C=) c.1140+108C= (n.1140+108C=) c.1069-802C= (n.1069-802C=) c.1069-3825C= (n.1069-3825C=) n.2501+108C= c.945+108C= (n.945+108C=) n.1229+108C= | |
| 15 | g.27990468G>T | CA2627360152 | OCA2 | c.1116+108C>A (n.1116+108C>A) c.1045-802C>A (n.1045-802C>A) c.1140+108C>A (n.1140+108C>A) c.1069-802C>A (n.1069-802C>A) c.1069-3825C>A (n.1069-3825C>A) n.2501+108C>A c.945+108C>A (n.945+108C>A) n.1229+108C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990470G>A | CA2627360154 | OCA2 | c.1116+106C>T (n.1116+106C>T) c.1045-804C>T (n.1045-804C>T) c.1140+106C>T (n.1140+106C>T) c.1069-804C>T (n.1069-804C>T) c.1069-3827C>T (n.1069-3827C>T) n.2501+106C>T c.945+106C>T (n.945+106C>T) n.1229+106C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990470G>T | CA2627360155 | OCA2 | c.1116+106C>A (n.1116+106C>A) c.1045-804C>A (n.1045-804C>A) c.1140+106C>A (n.1140+106C>A) c.1069-804C>A (n.1069-804C>A) c.1069-3827C>A (n.1069-3827C>A) n.2501+106C>A c.945+106C>A (n.945+106C>A) n.1229+106C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990471G>T | CA2627360156 | OCA2 | c.1116+105C>A (n.1116+105C>A) c.1045-805C>A (n.1045-805C>A) c.1140+105C>A (n.1140+105C>A) c.1069-805C>A (n.1069-805C>A) c.1069-3828C>A (n.1069-3828C>A) n.2501+105C>A c.945+105C>A (n.945+105C>A) n.1229+105C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990472C>T | CA2627360157 | OCA2 | c.1116+104G>A (n.1116+104G>A) c.1045-806G>A (n.1045-806G>A) c.1140+104G>A (n.1140+104G>A) c.1069-806G>A (n.1069-806G>A) c.1069-3829G>A (n.1069-3829G>A) n.2501+104G>A c.945+104G>A (n.945+104G>A) n.1229+104G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990473A>G | CA2730505156 | OCA2 | c.1116+103T>C (n.1116+103T>C) c.1045-807T>C (n.1045-807T>C) c.1140+103T>C (n.1140+103T>C) c.1069-807T>C (n.1069-807T>C) c.1069-3830T>C (n.1069-3830T>C) n.2501+103T>C c.945+103T>C (n.945+103T>C) n.1229+103T>C | dbSNP |
| 15 | g.27990474T>C | CA267893596 | OCA2 | c.1116+102A>G (n.1116+102A>G) c.1045-808A>G (n.1045-808A>G) c.1140+102A>G (n.1140+102A>G) c.1069-808A>G (n.1069-808A>G) c.1069-3831A>G (n.1069-3831A>G) n.2501+102A>G c.945+102A>G (n.945+102A>G) n.1229+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990474T= | CA2166416390 | OCA2 | c.1116+102A= (n.1116+102A=) c.1045-808A= (n.1045-808A=) c.1140+102A= (n.1140+102A=) c.1069-808A= (n.1069-808A=) c.1069-3831A= (n.1069-3831A=) n.2501+102A= c.945+102A= (n.945+102A=) n.1229+102A= | |
| 15 | g.27990476T>C | CA711738312 | OCA2 | c.1116+100A>G (n.1116+100A>G) c.1045-810A>G (n.1045-810A>G) c.1140+100A>G (n.1140+100A>G) c.1069-810A>G (n.1069-810A>G) c.1069-3833A>G (n.1069-3833A>G) n.2501+100A>G c.945+100A>G (n.945+100A>G) n.1229+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990476T= | CA2166416391 | OCA2 | c.1116+100A= (n.1116+100A=) c.1045-810A= (n.1045-810A=) c.1140+100A= (n.1140+100A=) c.1069-810A= (n.1069-810A=) c.1069-3833A= (n.1069-3833A=) n.2501+100A= c.945+100A= (n.945+100A=) n.1229+100A= | |
| 15 | g.27990477A>C | CA2627360163 | OCA2 | c.1116+99T>G (n.1116+99T>G) c.1045-811T>G (n.1045-811T>G) c.1140+99T>G (n.1140+99T>G) c.1069-811T>G (n.1069-811T>G) c.1069-3834T>G (n.1069-3834T>G) n.2501+99T>G c.945+99T>G (n.945+99T>G) n.1229+99T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990480del | CA2575653201 | OCA2 | c.1116+99del (n.1116+99del) c.1045-811del (n.1045-811del) c.1140+99del (n.1140+99del) c.1069-811del (n.1069-811del) c.1069-3834del (n.1069-3834del) n.2501+99del c.945+99del (n.945+99del) n.1229+99del | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990479A= | CA2166416392 | OCA2 | c.1116+97T= (n.1116+97T=) c.1045-813T= (n.1045-813T=) c.1140+97T= (n.1140+97T=) c.1069-813T= (n.1069-813T=) c.1069-3836T= (n.1069-3836T=) n.2501+97T= c.945+97T= (n.945+97T=) n.1229+97T= | |
| 15 | g.27990479A>G | CA267893598 | OCA2 | c.1116+97T>C (n.1116+97T>C) c.1045-813T>C (n.1045-813T>C) c.1140+97T>C (n.1140+97T>C) c.1069-813T>C (n.1069-813T>C) c.1069-3836T>C (n.1069-3836T>C) n.2501+97T>C c.945+97T>C (n.945+97T>C) n.1229+97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990480A= | CA2166416393 | OCA2 | c.1116+96T= (n.1116+96T=) c.1045-814T= (n.1045-814T=) c.1140+96T= (n.1140+96T=) c.1069-814T= (n.1069-814T=) c.1069-3837T= (n.1069-3837T=) n.2501+96T= c.945+96T= (n.945+96T=) n.1229+96T= | |
| 15 | g.27990480A>G | CA267893602 | OCA2 | c.1116+96T>C (n.1116+96T>C) c.1045-814T>C (n.1045-814T>C) c.1140+96T>C (n.1140+96T>C) c.1069-814T>C (n.1069-814T>C) c.1069-3837T>C (n.1069-3837T>C) n.2501+96T>C c.945+96T>C (n.945+96T>C) n.1229+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990481T>C | CA2627360166 | OCA2 | c.1116+95A>G (n.1116+95A>G) c.1045-815A>G (n.1045-815A>G) c.1140+95A>G (n.1140+95A>G) c.1069-815A>G (n.1069-815A>G) c.1069-3838A>G (n.1069-3838A>G) n.2501+95A>G c.945+95A>G (n.945+95A>G) n.1229+95A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990482A>T | CA2575653202 | OCA2 | c.1116+94T>A (n.1116+94T>A) c.1045-816T>A (n.1045-816T>A) c.1140+94T>A (n.1140+94T>A) c.1069-816T>A (n.1069-816T>A) c.1069-3839T>A (n.1069-3839T>A) n.2501+94T>A c.945+94T>A (n.945+94T>A) n.1229+94T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990483G>C | CA2627360168 | OCA2 | c.1116+93C>G (n.1116+93C>G) c.1045-817C>G (n.1045-817C>G) c.1140+93C>G (n.1140+93C>G) c.1069-817C>G (n.1069-817C>G) c.1069-3840C>G (n.1069-3840C>G) n.2501+93C>G c.945+93C>G (n.945+93C>G) n.1229+93C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990483G>T | CA2575653203 | OCA2 | c.1116+93C>A (n.1116+93C>A) c.1045-817C>A (n.1045-817C>A) c.1140+93C>A (n.1140+93C>A) c.1069-817C>A (n.1069-817C>A) c.1069-3840C>A (n.1069-3840C>A) n.2501+93C>A c.945+93C>A (n.945+93C>A) n.1229+93C>A | |
| 15 | g.27990484T>C | CA2166416395 | OCA2 | c.1116+92A>G (n.1116+92A>G) c.1045-818A>G (n.1045-818A>G) c.1140+92A>G (n.1140+92A>G) c.1069-818A>G (n.1069-818A>G) c.1069-3841A>G (n.1069-3841A>G) n.2501+92A>G c.945+92A>G (n.945+92A>G) n.1229+92A>G | dbSNP |
| 15 | g.27990484T= | CA2166416394 | OCA2 | c.1116+92A= (n.1116+92A=) c.1045-818A= (n.1045-818A=) c.1140+92A= (n.1140+92A=) c.1069-818A= (n.1069-818A=) c.1069-3841A= (n.1069-3841A=) n.2501+92A= c.945+92A= (n.945+92A=) n.1229+92A= | |
| 15 | g.27990485G>C | CA711738316 | OCA2 | c.1116+91C>G (n.1116+91C>G) c.1045-819C>G (n.1045-819C>G) c.1140+91C>G (n.1140+91C>G) c.1069-819C>G (n.1069-819C>G) c.1069-3842C>G (n.1069-3842C>G) n.2501+91C>G c.945+91C>G (n.945+91C>G) n.1229+91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990485G= | CA2166416396 | OCA2 | c.1116+91C= (n.1116+91C=) c.1045-819C= (n.1045-819C=) c.1140+91C= (n.1140+91C=) c.1069-819C= (n.1069-819C=) c.1069-3842C= (n.1069-3842C=) n.2501+91C= c.945+91C= (n.945+91C=) n.1229+91C= | |
| 15 | g.27990485G>T | CA2627360172 | OCA2 | c.1116+91C>A (n.1116+91C>A) c.1045-819C>A (n.1045-819C>A) c.1140+91C>A (n.1140+91C>A) c.1069-819C>A (n.1069-819C>A) c.1069-3842C>A (n.1069-3842C>A) n.2501+91C>A c.945+91C>A (n.945+91C>A) n.1229+91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990485_27990486delinsGA | CA2166416397 | OCA2 | c.1116+90_1116+91delinsTC (n.1116+90_1116+91delinsTC) c.1045-820_1045-819delinsTC (n.1045-820_1045-819delinsTC) c.1140+90_1140+91delinsTC (n.1140+90_1140+91delinsTC) c.1069-820_1069-819delinsTC (n.1069-820_1069-819delinsTC) c.1069-3843_1069-3842delinsTC (n.1069-3843_1069-3842delinsTC) n.2501+90_2501+91delinsTC c.945+90_945+91delinsTC (n.945+90_945+91delinsTC) n.1229+90_1229+91delinsTC | |
| 15 | g.27990491dup | CA2627360173 | OCA2 | c.1116+90dup (n.1116+90dup) c.1045-820dup (n.1045-820dup) c.1140+90dup (n.1140+90dup) c.1069-820dup (n.1069-820dup) c.1069-3843dup (n.1069-3843dup) n.2501+90dup c.945+90dup (n.945+90dup) n.1229+90dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990491del | CA616706593 | OCA2 | c.1116+90del (n.1116+90del) c.1045-820del (n.1045-820del) c.1140+90del (n.1140+90del) c.1069-820del (n.1069-820del) c.1069-3843del (n.1069-3843del) n.2501+90del c.945+90del (n.945+90del) n.1229+90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990487A= | CA2166416398 | OCA2 | c.1116+89T= (n.1116+89T=) c.1045-821T= (n.1045-821T=) c.1140+89T= (n.1140+89T=) c.1069-821T= (n.1069-821T=) c.1069-3844T= (n.1069-3844T=) n.2501+89T= c.945+89T= (n.945+89T=) n.1229+89T= | |
| 15 | g.27990487A>C | CA267893606 | OCA2 | c.1116+89T>G (n.1116+89T>G) c.1045-821T>G (n.1045-821T>G) c.1140+89T>G (n.1140+89T>G) c.1069-821T>G (n.1069-821T>G) c.1069-3844T>G (n.1069-3844T>G) n.2501+89T>G c.945+89T>G (n.945+89T>G) n.1229+89T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990490A>C | CA2627360175 | OCA2 | c.1116+86T>G (n.1116+86T>G) c.1045-824T>G (n.1045-824T>G) c.1140+86T>G (n.1140+86T>G) c.1069-824T>G (n.1069-824T>G) c.1069-3847T>G (n.1069-3847T>G) n.2501+86T>G c.945+86T>G (n.945+86T>G) n.1229+86T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990491A>C | CA2627360177 | OCA2 | c.1116+85T>G (n.1116+85T>G) c.1045-825T>G (n.1045-825T>G) c.1140+85T>G (n.1140+85T>G) c.1069-825T>G (n.1069-825T>G) c.1069-3848T>G (n.1069-3848T>G) n.2501+85T>G c.945+85T>G (n.945+85T>G) n.1229+85T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990492C>A | CA267893608 | OCA2 | c.1116+84G>T (n.1116+84G>T) c.1045-826G>T (n.1045-826G>T) c.1140+84G>T (n.1140+84G>T) c.1069-826G>T (n.1069-826G>T) c.1069-3849G>T (n.1069-3849G>T) n.2501+84G>T c.945+84G>T (n.945+84G>T) n.1229+84G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.27990492C= | CA2166416399 | OCA2 | c.1116+84G= (n.1116+84G=) c.1045-826G= (n.1045-826G=) c.1140+84G= (n.1140+84G=) c.1069-826G= (n.1069-826G=) c.1069-3849G= (n.1069-3849G=) n.2501+84G= c.945+84G= (n.945+84G=) n.1229+84G= | |
| 15 | g.27990493C>T | CA2575653204 | OCA2 | c.1116+83G>A (n.1116+83G>A) c.1045-827G>A (n.1045-827G>A) c.1140+83G>A (n.1140+83G>A) c.1069-827G>A (n.1069-827G>A) c.1069-3850G>A (n.1069-3850G>A) n.2501+83G>A c.945+83G>A (n.945+83G>A) n.1229+83G>A | |
| 15 | g.27990494A= | CA2166416400 | OCA2 | c.1116+82T= (n.1116+82T=) c.1045-828T= (n.1045-828T=) c.1140+82T= (n.1140+82T=) c.1069-828T= (n.1069-828T=) c.1069-3851T= (n.1069-3851T=) n.2501+82T= c.945+82T= (n.945+82T=) n.1229+82T= | |
| 15 | g.27990494A>G | CA2627360180 | OCA2 | c.1116+82T>C (n.1116+82T>C) c.1045-828T>C (n.1045-828T>C) c.1140+82T>C (n.1140+82T>C) c.1069-828T>C (n.1069-828T>C) c.1069-3851T>C (n.1069-3851T>C) n.2501+82T>C c.945+82T>C (n.945+82T>C) n.1229+82T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990494A>T | CA2166416401 | OCA2 | c.1116+82T>A (n.1116+82T>A) c.1045-828T>A (n.1045-828T>A) c.1140+82T>A (n.1140+82T>A) c.1069-828T>A (n.1069-828T>A) c.1069-3851T>A (n.1069-3851T>A) n.2501+82T>A c.945+82T>A (n.945+82T>A) n.1229+82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990495G>C | CA2803506371 | OCA2 | c.1116+81C>G (n.1116+81C>G) c.1045-829C>G (n.1045-829C>G) c.1140+81C>G (n.1140+81C>G) c.1069-829C>G (n.1069-829C>G) c.1069-3852C>G (n.1069-3852C>G) n.2501+81C>G c.945+81C>G (n.945+81C>G) n.1229+81C>G | |
| 15 | g.27990495G>T | CA2627360181 | OCA2 | c.1116+81C>A (n.1116+81C>A) c.1045-829C>A (n.1045-829C>A) c.1140+81C>A (n.1140+81C>A) c.1069-829C>A (n.1069-829C>A) c.1069-3852C>A (n.1069-3852C>A) n.2501+81C>A c.945+81C>A (n.945+81C>A) n.1229+81C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990496C>A | CA2627360183 | OCA2 | c.1116+80G>T (n.1116+80G>T) c.1045-830G>T (n.1045-830G>T) c.1140+80G>T (n.1140+80G>T) c.1069-830G>T (n.1069-830G>T) c.1069-3853G>T (n.1069-3853G>T) n.2501+80G>T c.945+80G>T (n.945+80G>T) n.1229+80G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990496C= | CA2166416402 | OCA2 | c.1116+80G= (n.1116+80G=) c.1045-830G= (n.1045-830G=) c.1140+80G= (n.1140+80G=) c.1069-830G= (n.1069-830G=) c.1069-3853G= (n.1069-3853G=) n.2501+80G= c.945+80G= (n.945+80G=) n.1229+80G= | |
| 15 | g.27990496C>G | CA267893609 | OCA2 | c.1116+80G>C (n.1116+80G>C) c.1045-830G>C (n.1045-830G>C) c.1140+80G>C (n.1140+80G>C) c.1069-830G>C (n.1069-830G>C) c.1069-3853G>C (n.1069-3853G>C) n.2501+80G>C c.945+80G>C (n.945+80G>C) n.1229+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990496C>T | CA616706595 | OCA2 | c.1116+80G>A (n.1116+80G>A) c.1045-830G>A (n.1045-830G>A) c.1140+80G>A (n.1140+80G>A) c.1069-830G>A (n.1069-830G>A) c.1069-3853G>A (n.1069-3853G>A) n.2501+80G>A c.945+80G>A (n.945+80G>A) n.1229+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990497G>A | CA267893612 | OCA2 | c.1116+79C>T (n.1116+79C>T) c.1045-831C>T (n.1045-831C>T) c.1140+79C>T (n.1140+79C>T) c.1069-831C>T (n.1069-831C>T) c.1069-3854C>T (n.1069-3854C>T) n.2501+79C>T c.945+79C>T (n.945+79C>T) n.1229+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990497G= | CA2166416403 | OCA2 | c.1116+79C= (n.1116+79C=) c.1045-831C= (n.1045-831C=) c.1140+79C= (n.1140+79C=) c.1069-831C= (n.1069-831C=) c.1069-3854C= (n.1069-3854C=) n.2501+79C= c.945+79C= (n.945+79C=) n.1229+79C= | |
| 15 | g.27990497G>T | CA2627360187 | OCA2 | c.1116+79C>A (n.1116+79C>A) c.1045-831C>A (n.1045-831C>A) c.1140+79C>A (n.1140+79C>A) c.1069-831C>A (n.1069-831C>A) c.1069-3854C>A (n.1069-3854C>A) n.2501+79C>A c.945+79C>A (n.945+79C>A) n.1229+79C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990499A>G | CA2627360189 | OCA2 | c.1116+77T>C (n.1116+77T>C) c.1045-833T>C (n.1045-833T>C) c.1140+77T>C (n.1140+77T>C) c.1069-833T>C (n.1069-833T>C) c.1069-3856T>C (n.1069-3856T>C) n.2501+77T>C c.945+77T>C (n.945+77T>C) n.1229+77T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990501G>A | CA2627360192 | OCA2 | c.1116+75C>T (n.1116+75C>T) c.1045-835C>T (n.1045-835C>T) c.1140+75C>T (n.1140+75C>T) c.1069-835C>T (n.1069-835C>T) c.1069-3858C>T (n.1069-3858C>T) n.2501+75C>T c.945+75C>T (n.945+75C>T) n.1229+75C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990501G>T | CA2575653205 | OCA2 | c.1116+75C>A (n.1116+75C>A) c.1045-835C>A (n.1045-835C>A) c.1140+75C>A (n.1140+75C>A) c.1069-835C>A (n.1069-835C>A) c.1069-3858C>A (n.1069-3858C>A) n.2501+75C>A c.945+75C>A (n.945+75C>A) n.1229+75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990502C>A | CA2627360193 | OCA2 | c.1116+74G>T (n.1116+74G>T) c.1045-836G>T (n.1045-836G>T) c.1140+74G>T (n.1140+74G>T) c.1069-836G>T (n.1069-836G>T) c.1069-3859G>T (n.1069-3859G>T) n.2501+74G>T c.945+74G>T (n.945+74G>T) n.1229+74G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990502C>T | CA2627360194 | OCA2 | c.1116+74G>A (n.1116+74G>A) c.1045-836G>A (n.1045-836G>A) c.1140+74G>A (n.1140+74G>A) c.1069-836G>A (n.1069-836G>A) c.1069-3859G>A (n.1069-3859G>A) n.2501+74G>A c.945+74G>A (n.945+74G>A) n.1229+74G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990503C= | CA2166416404 | OCA2 | c.1116+73G= (n.1116+73G=) c.1045-837G= (n.1045-837G=) c.1140+73G= (n.1140+73G=) c.1069-837G= (n.1069-837G=) c.1069-3860G= (n.1069-3860G=) n.2501+73G= c.945+73G= (n.945+73G=) n.1229+73G= | |
| 15 | g.27990503C>T | CA2166416405 | OCA2 | c.1116+73G>A (n.1116+73G>A) c.1045-837G>A (n.1045-837G>A) c.1140+73G>A (n.1140+73G>A) c.1069-837G>A (n.1069-837G>A) c.1069-3860G>A (n.1069-3860G>A) n.2501+73G>A c.945+73G>A (n.945+73G>A) n.1229+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990504T>C | CA2627360196 | OCA2 | c.1116+72A>G (n.1116+72A>G) c.1045-838A>G (n.1045-838A>G) c.1140+72A>G (n.1140+72A>G) c.1069-838A>G (n.1069-838A>G) c.1069-3861A>G (n.1069-3861A>G) n.2501+72A>G c.945+72A>G (n.945+72A>G) n.1229+72A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990505G>T | CA2575653206 | OCA2 | c.1116+71C>A (n.1116+71C>A) c.1045-839C>A (n.1045-839C>A) c.1140+71C>A (n.1140+71C>A) c.1069-839C>A (n.1069-839C>A) c.1069-3862C>A (n.1069-3862C>A) n.2501+71C>A c.945+71C>A (n.945+71C>A) n.1229+71C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990506A>T | CA2575653207 | OCA2 | c.1116+70T>A (n.1116+70T>A) c.1045-840T>A (n.1045-840T>A) c.1140+70T>A (n.1140+70T>A) c.1069-840T>A (n.1069-840T>A) c.1069-3863T>A (n.1069-3863T>A) n.2501+70T>A c.945+70T>A (n.945+70T>A) n.1229+70T>A | |
| 15 | g.27990508T>C | CA711738354 | OCA2 | c.1116+68A>G (n.1116+68A>G) c.1045-842A>G (n.1045-842A>G) c.1140+68A>G (n.1140+68A>G) c.1069-842A>G (n.1069-842A>G) c.1069-3865A>G (n.1069-3865A>G) n.2501+68A>G c.945+68A>G (n.945+68A>G) n.1229+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990508T= | CA2166416406 | OCA2 | c.1116+68A= (n.1116+68A=) c.1045-842A= (n.1045-842A=) c.1140+68A= (n.1140+68A=) c.1069-842A= (n.1069-842A=) c.1069-3865A= (n.1069-3865A=) n.2501+68A= c.945+68A= (n.945+68A=) n.1229+68A= | |
| 15 | g.27990509C>T | CA2627360199 | OCA2 | c.1116+67G>A (n.1116+67G>A) c.1045-843G>A (n.1045-843G>A) c.1140+67G>A (n.1140+67G>A) c.1069-843G>A (n.1069-843G>A) c.1069-3866G>A (n.1069-3866G>A) n.2501+67G>A c.945+67G>A (n.945+67G>A) n.1229+67G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990510C>G | CA2627360202 | OCA2 | c.1116+66G>C (n.1116+66G>C) c.1045-844G>C (n.1045-844G>C) c.1140+66G>C (n.1140+66G>C) c.1069-844G>C (n.1069-844G>C) c.1069-3867G>C (n.1069-3867G>C) n.2501+66G>C c.945+66G>C (n.945+66G>C) n.1229+66G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990511T>C | CA2575653208 | OCA2 | c.1116+65A>G (n.1116+65A>G) c.1045-845A>G (n.1045-845A>G) c.1140+65A>G (n.1140+65A>G) c.1069-845A>G (n.1069-845A>G) c.1069-3868A>G (n.1069-3868A>G) n.2501+65A>G c.945+65A>G (n.945+65A>G) n.1229+65A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990512G>A | CA2166416408 | OCA2 | c.1116+64C>T (n.1116+64C>T) c.1045-846C>T (n.1045-846C>T) c.1140+64C>T (n.1140+64C>T) c.1069-846C>T (n.1069-846C>T) c.1069-3869C>T (n.1069-3869C>T) n.2501+64C>T c.945+64C>T (n.945+64C>T) n.1229+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990512G= | CA2166416407 | OCA2 | c.1116+64C= (n.1116+64C=) c.1045-846C= (n.1045-846C=) c.1140+64C= (n.1140+64C=) c.1069-846C= (n.1069-846C=) c.1069-3869C= (n.1069-3869C=) n.2501+64C= c.945+64C= (n.945+64C=) n.1229+64C= | |
| 15 | g.27990513del | CA2575653209 | OCA2 | c.1116+64del (n.1116+64del) c.1045-846del (n.1045-846del) c.1140+64del (n.1140+64del) c.1069-846del (n.1069-846del) c.1069-3869del (n.1069-3869del) n.2501+64del c.945+64del (n.945+64del) n.1229+64del | |
| 15 | g.27990513G>A | CA2627360204 | OCA2 | c.1116+63C>T (n.1116+63C>T) c.1045-847C>T (n.1045-847C>T) c.1140+63C>T (n.1140+63C>T) c.1069-847C>T (n.1069-847C>T) c.1069-3870C>T (n.1069-3870C>T) n.2501+63C>T c.945+63C>T (n.945+63C>T) n.1229+63C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990513G>C | CA2627360205 | OCA2 | c.1116+63C>G (n.1116+63C>G) c.1045-847C>G (n.1045-847C>G) c.1140+63C>G (n.1140+63C>G) c.1069-847C>G (n.1069-847C>G) c.1069-3870C>G (n.1069-3870C>G) n.2501+63C>G c.945+63C>G (n.945+63C>G) n.1229+63C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990513G>T | CA2627360206 | OCA2 | c.1116+63C>A (n.1116+63C>A) c.1045-847C>A (n.1045-847C>A) c.1140+63C>A (n.1140+63C>A) c.1069-847C>A (n.1069-847C>A) c.1069-3870C>A (n.1069-3870C>A) n.2501+63C>A c.945+63C>A (n.945+63C>A) n.1229+63C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990515A>T | CA2627360207 | OCA2 | c.1116+61T>A (n.1116+61T>A) c.1045-849T>A (n.1045-849T>A) c.1140+61T>A (n.1140+61T>A) c.1069-849T>A (n.1069-849T>A) c.1069-3872T>A (n.1069-3872T>A) n.2501+61T>A c.945+61T>A (n.945+61T>A) n.1229+61T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990516C= | CA2166416409 | OCA2 | c.1116+60G= (n.1116+60G=) c.1045-850G= (n.1045-850G=) c.1140+60G= (n.1140+60G=) c.1069-850G= (n.1069-850G=) c.1069-3873G= (n.1069-3873G=) n.2501+60G= c.945+60G= (n.945+60G=) n.1229+60G= | |
| 15 | g.27990516C>T | CA2166416410 | OCA2 | c.1116+60G>A (n.1116+60G>A) c.1045-850G>A (n.1045-850G>A) c.1140+60G>A (n.1140+60G>A) c.1069-850G>A (n.1069-850G>A) c.1069-3873G>A (n.1069-3873G>A) n.2501+60G>A c.945+60G>A (n.945+60G>A) n.1229+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990517A>C | CA2627360209 | OCA2 | c.1116+59T>G (n.1116+59T>G) c.1045-851T>G (n.1045-851T>G) c.1140+59T>G (n.1140+59T>G) c.1069-851T>G (n.1069-851T>G) c.1069-3874T>G (n.1069-3874T>G) n.2501+59T>G c.945+59T>G (n.945+59T>G) n.1229+59T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990522dup | CA2627360210 | OCA2 | c.1116+56dup (n.1116+56dup) c.1045-854dup (n.1045-854dup) c.1140+56dup (n.1140+56dup) c.1069-854dup (n.1069-854dup) c.1069-3877dup (n.1069-3877dup) n.2501+56dup c.945+56dup (n.945+56dup) n.1229+56dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990521T>C | CA616706596 | OCA2 | c.1116+55A>G (n.1116+55A>G) c.1045-855A>G (n.1045-855A>G) c.1140+55A>G (n.1140+55A>G) c.1069-855A>G (n.1069-855A>G) c.1069-3878A>G (n.1069-3878A>G) n.2501+55A>G c.945+55A>G (n.945+55A>G) n.1229+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990521T= | CA2166416411 | OCA2 | c.1116+55A= (n.1116+55A=) c.1045-855A= (n.1045-855A=) c.1140+55A= (n.1140+55A=) c.1069-855A= (n.1069-855A=) c.1069-3878A= (n.1069-3878A=) n.2501+55A= c.945+55A= (n.945+55A=) n.1229+55A= | |
| 15 | g.27990522T>C | CA711738355 | OCA2 | c.1116+54A>G (n.1116+54A>G) c.1045-856A>G (n.1045-856A>G) c.1140+54A>G (n.1140+54A>G) c.1069-856A>G (n.1069-856A>G) c.1069-3879A>G (n.1069-3879A>G) n.2501+54A>G c.945+54A>G (n.945+54A>G) n.1229+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27990522T>G | CA2627360213 | OCA2 | c.1116+54A>C (n.1116+54A>C) c.1045-856A>C (n.1045-856A>C) c.1140+54A>C (n.1140+54A>C) c.1069-856A>C (n.1069-856A>C) c.1069-3879A>C (n.1069-3879A>C) n.2501+54A>C c.945+54A>C (n.945+54A>C) n.1229+54A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27990522T= | CA2166416412 | OCA2 | c.1116+54A= (n.1116+54A=) c.1045-856A= (n.1045-856A=) c.1140+54A= (n.1140+54A=) c.1069-856A= (n.1069-856A=) c.1069-3879A= (n.1069-3879A=) n.2501+54A= c.945+54A= (n.945+54A=) n.1229+54A= |