Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.27985101C>ACA391360564OCA2c.1327G>T (p.Val443Phe)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
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15g.27985101C=CA2166411051OCA2c.1327G= (p.Val443=)
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15g.27985101C>GCA391360565OCA2c.1327G>C (p.Val443Leu)
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c.1351G>C (p.Val451Leu)
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n.2712G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.1440G>C
15g.27985101C>TCA251634OCA2c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.1351G>A (p.Val451Ile)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985102G>ACA10646733OCA2c.1326C>T (p.Asn442=)
c.1254C>T (p.Asn418=)
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n.2711C>T
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n.1439C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985102G>CCA391360566OCA2c.1326C>G (p.Asn442Lys)
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n.1439C>G
15g.27985102G=CA2166411052OCA2c.1326C= (p.Asn442=)
c.1254C= (p.Asn418=)
c.1350C= (p.Asn450=)
c.1278C= (p.Asn426=)
c.1212C= (p.Asn404=)
n.2711C=
c.1155C= (p.Asn385=)
n.1439C=
15g.27985102G>TCA391360567OCA2c.1326C>A (p.Asn442Lys)
c.1254C>A (p.Asn418Lys)
c.1350C>A (p.Asn450Lys)
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.1212C>A (p.Asn404Lys)
n.2711C>A
c.1155C>A (p.Asn385Lys)
n.1439C>A
 dbSNP
15g.27985104_27985106delCA2499222860OCA2c.1324_1326del (p.Asn442del)
c.1252_1254del (p.Asn418del)
c.1348_1350del (p.Asn450del)
c.1276_1278del (p.Asn426del)
c.1210_1212del (p.Asn404del)
n.2709_2711del
c.1153_1155del (p.Asn385del)
n.1437_1439del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27985103T>ACA391360569OCA2c.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
n.2710A>T
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
n.1438A>T
15g.27985103T>CCA391360570OCA2c.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
n.2710A>G
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
n.1438A>G
15g.27985103T>GCA391360568OCA2c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
n.2710A>C
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
n.1438A>C
15g.27985104T>ACA391360571OCA2c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
n.2709A>T
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
n.1437A>T
 COSMIC
15g.27985104T>CCA391360572OCA2c.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
n.2709A>G
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
n.1437A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27985104T>GCA391360573OCA2c.1324A>C (p.Asn442His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
c.1348A>C (p.Asn450His)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
n.2709A>C
c.1153A>C (p.Asn385His)
n.1437A>C
15g.27985104T=CA2166411053OCA2c.1324A= (p.Asn442=)
c.1252A= (p.Asn418=)
c.1348A= (p.Asn450=)
c.1276A= (p.Asn426=)
c.1210A= (p.Asn404=)
n.2709A=
c.1153A= (p.Asn385=)
n.1437A=
15g.27985105G>ACA488958893OCA2c.1323C>T (p.Asp441=)
c.1251C>T (p.Asp417=)
c.1347C>T (p.Asp449=)
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c.1209C>T (p.Asp403=)
n.2708C>T
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n.1436C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.27985105G>CCA391360574OCA2c.1323C>G (p.Asp441Glu)
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c.1275C>G (p.Asp425Glu)
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n.2708C>G
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n.1436C>G
 gnomAD v4
15g.27985105G=CA2166411054OCA2c.1323C= (p.Asp441=)
c.1251C= (p.Asp417=)
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c.1275C= (p.Asp425=)
c.1209C= (p.Asp403=)
n.2708C=
c.1152C= (p.Asp384=)
n.1436C=
15g.27985105G>TCA391360575OCA2c.1323C>A (p.Asp441Glu)
c.1251C>A (p.Asp417Glu)
c.1347C>A (p.Asp449Glu)
c.1275C>A (p.Asp425Glu)
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
n.2708C>A
c.1152C>A (p.Asp384Glu)
n.1436C>A
15g.27985106T>ACA391360576OCA2c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
n.2707A>T
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n.1435A>T
15g.27985106T>CCA7439081OCA2c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
n.2707A>G
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
n.1435A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985106T>GCA391360577OCA2c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
n.2707A>C
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
n.1435A>C
15g.27985106T=CA2166411055OCA2c.1322A= (p.Asp441=)
c.1250A= (p.Asp417=)
c.1346A= (p.Asp449=)
c.1274A= (p.Asp425=)
c.1208A= (p.Asp403=)
n.2707A=
c.1151A= (p.Asp384=)
n.1435A=
15g.27985107C>ACA391360578OCA2c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
n.2706G>T
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
n.1434G>T
15g.27985107C>GCA391360579OCA2c.1321G>C (p.Asp441His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.1345G>C (p.Asp449His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
n.2706G>C
c.1150G>C (p.Asp384His)
n.1434G>C
15g.27985107C>TCA391360580OCA2c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
n.2706G>A
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
n.1434G>A
 ClinVar
15g.27985108C>ACA391360581OCA2c.1320G>T (p.Leu440Phe)
c.1248G>T (p.Leu416Phe)
c.1344G>T (p.Leu448Phe)
c.1272G>T (p.Leu424Phe)
c.1206G>T (p.Leu402Phe)
n.2705G>T
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
n.1433G>T
15g.27985108C=CA2166411056OCA2c.1320G= (p.Leu440=)
c.1248G= (p.Leu416=)
c.1344G= (p.Leu448=)
c.1272G= (p.Leu424=)
c.1206G= (p.Leu402=)
n.2705G=
c.1149G= (p.Leu383=)
n.1433G=
15g.27985108C>GCA7439082OCA2c.1320G>C (p.Leu440Phe)
c.1248G>C (p.Leu416Phe)
c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.1272G>C (p.Leu424Phe)
c.1206G>C (p.Leu402Phe)
n.2705G>C
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
n.1433G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985108C>TCA488958894OCA2c.1320G>A (p.Leu440=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
n.2705G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1433G>A
 gnomAD v4
15g.27985109A=CA2166411058OCA2c.1319T= (p.Leu440=)
c.1247T= (p.Leu416=)
c.1343T= (p.Leu448=)
c.1271T= (p.Leu424=)
c.1205T= (p.Leu402=)
n.2704T=
c.1148T= (p.Leu383=)
n.1432T=
15g.27985109A>CCA391360584OCA2c.1319T>G (p.Leu440Trp)
c.1247T>G (p.Leu416Trp)
c.1343T>G (p.Leu448Trp)
c.1271T>G (p.Leu424Trp)
c.1205T>G (p.Leu402Trp)
n.2704T>G
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
n.1432T>G
15g.27985109A>GCA391360583OCA2c.1319T>C (p.Leu440Ser)
c.1247T>C (p.Leu416Ser)
c.1343T>C (p.Leu448Ser)
c.1271T>C (p.Leu424Ser)
c.1205T>C (p.Leu402Ser)
n.2704T>C
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.1432T>C
 ClinVar dbSNP
15g.27985109A>TCA391360582OCA2c.1319T>A (p.Leu440Ter)
c.1247T>A (p.Leu416Ter)
c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.1271T>A (p.Leu424Ter)
c.1205T>A (p.Leu402Ter)
n.2704T>A
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.1432T>A
15g.27985110A>CCA391360585OCA2c.1318T>G (p.Leu440Val)
c.1246T>G (p.Leu416Val)
c.1342T>G (p.Leu448Val)
c.1270T>G (p.Leu424Val)
c.1204T>G (p.Leu402Val)
n.2703T>G
c.1147T>G (p.Leu383Val)
n.1431T>G
 gnomAD v4
15g.27985110A>GCA488958895OCA2c.1318T>C (p.Leu440=)
c.1246T>C (p.Leu416=)
c.1342T>C (p.Leu448=)
c.1270T>C (p.Leu424=)
c.1204T>C (p.Leu402=)
n.2703T>C
c.1147T>C (p.Leu383=)
n.1431T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.27985110A>TCA391360586OCA2c.1318T>A (p.Leu440Met)
c.1246T>A (p.Leu416Met)
c.1342T>A (p.Leu448Met)
c.1270T>A (p.Leu424Met)
c.1204T>A (p.Leu402Met)
n.2703T>A
c.1147T>A (p.Leu383Met)
n.1431T>A
15g.27985111G>ACA488958896OCA2c.1317C>T (p.Phe439=)
c.1245C>T (p.Phe415=)
c.1341C>T (p.Phe447=)
c.1269C>T (p.Phe423=)
c.1203C>T (p.Phe401=)
n.2702C>T
c.1146C>T (p.Phe382=)
n.1430C>T
 ClinVar
15g.27985111G>CCA7439083OCA2c.1317C>G (p.Phe439Leu)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.1341C>G (p.Phe447Leu)
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
n.2702C>G
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
n.1430C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985111G=CA2166411059OCA2c.1317C= (p.Phe439=)
c.1245C= (p.Phe415=)
c.1341C= (p.Phe447=)
c.1269C= (p.Phe423=)
c.1203C= (p.Phe401=)
n.2702C=
c.1146C= (p.Phe382=)
n.1430C=
15g.27985111G>TCA391360587OCA2c.1317C>A (p.Phe439Leu)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.1341C>A (p.Phe447Leu)
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
n.2702C>A
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
n.1430C>A
15g.27985112A=CA2166411060OCA2c.1316T= (p.Phe439=)
c.1244T= (p.Phe415=)
c.1340T= (p.Phe447=)
c.1268T= (p.Phe423=)
c.1202T= (p.Phe401=)
n.2701T=
c.1145T= (p.Phe382=)
n.1429T=
15g.27985112A>CCA391360588OCA2c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
n.2701T>G
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
n.1429T>G
15g.27985112A>GCA391360589OCA2c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
n.2701T>C
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
n.1429T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985112A>TCA391360590OCA2c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
n.2701T>A
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
n.1429T>A
15g.27985113A>CCA391360591OCA2c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.1339T>G (p.Phe447Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
n.2700T>G
c.1144T>G (p.Phe382Val)
n.1428T>G
15g.27985113A>GCA391360592OCA2c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
n.2700T>C
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
n.1428T>C
15g.27985113A>TCA391360593OCA2c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
n.2700T>A
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
n.1428T>A
15g.27985114G>ACA7439084OCA2c.1314C>T (p.Ala438=)
c.1242C>T (p.Ala414=)
c.1338C>T (p.Ala446=)
c.1266C>T (p.Ala422=)
c.1200C>T (p.Ala400=)
n.2699C>T
c.1143C>T (p.Ala381=)
n.1427C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985114G>CCA488958897OCA2c.1314C>G (p.Ala438=)
c.1242C>G (p.Ala414=)
c.1338C>G (p.Ala446=)
c.1266C>G (p.Ala422=)
c.1200C>G (p.Ala400=)
n.2699C>G
c.1143C>G (p.Ala381=)
n.1427C>G
15g.27985114G=CA2166411061OCA2c.1314C= (p.Ala438=)
c.1242C= (p.Ala414=)
c.1338C= (p.Ala446=)
c.1266C= (p.Ala422=)
c.1200C= (p.Ala400=)
n.2699C=
c.1143C= (p.Ala381=)
n.1427C=
15g.27985114G>TCA488958898OCA2c.1314C>A (p.Ala438=)
c.1242C>A (p.Ala414=)
c.1338C>A (p.Ala446=)
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.1200C>A (p.Ala400=)
n.2699C>A
c.1143C>A (p.Ala381=)
n.1427C>A
15g.27985115G>ACA391360594OCA2c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.2698C>T
c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.1426C>T
15g.27985115G>CCA391360595OCA2c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
n.2698C>G
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
n.1426C>G
15g.27985115G>TCA391360596OCA2c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
n.2698C>A
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
n.1426C>A
 ClinVar
15g.27985116C>ACA391360599OCA2c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
n.2697G>T
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.1425G>T
15g.27985116C>GCA391360598OCA2c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.2697G>C
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.1425G>C
15g.27985116C>TCA391360597OCA2c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.2697G>A
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.1425G>A
15g.27985117A>CCA488958899OCA2c.1311T>G (p.Ser437=)
c.1239T>G (p.Ser413=)
c.1335T>G (p.Ser445=)
c.1263T>G (p.Ser421=)
c.1197T>G (p.Ser399=)
n.2696T>G
c.1140T>G (p.Ser380=)
n.1424T>G
 dbSNP
15g.27985117A>GCA488958900OCA2c.1311T>C (p.Ser437=)
c.1239T>C (p.Ser413=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
c.1263T>C (p.Ser421=)
c.1197T>C (p.Ser399=)
n.2696T>C
c.1140T>C (p.Ser380=)
n.1424T>C
15g.27985117A>TCA488958901OCA2c.1311T>A (p.Ser437=)
c.1239T>A (p.Ser413=)
c.1335T>A (p.Ser445=)
c.1263T>A (p.Ser421=)
c.1197T>A (p.Ser399=)
n.2696T>A
c.1140T>A (p.Ser380=)
n.1424T>A
15g.27985118G>ACA391360600OCA2c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
n.2695C>T
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
n.1423C>T
15g.27985118G>CCA391360601OCA2c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
c.1262C>G (p.Ser421Cys)
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
n.2695C>G
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
n.1423C>G
15g.27985118G>TCA391360602OCA2c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
n.2695C>A
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
n.1423C>A
15g.27985119A>CCA391360603OCA2c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
n.2694T>G
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
n.1422T>G
15g.27985119A>GCA391360604OCA2c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
n.2694T>C
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
n.1422T>C
15g.27985119A>TCA391360605OCA2c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
n.2694T>A
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
n.1422T>A
15g.27985120G>ACA488958902OCA2c.1308C>T (p.Leu436=)
c.1236C>T (p.Leu412=)
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.1260C>T (p.Leu420=)
c.1194C>T (p.Leu398=)
n.2693C>T
c.1137C>T (p.Leu379=)
n.1421C>T
15g.27985120G>CCA488958903OCA2c.1308C>G (p.Leu436=)
c.1236C>G (p.Leu412=)
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.1260C>G (p.Leu420=)
c.1194C>G (p.Leu398=)
n.2693C>G
c.1137C>G (p.Leu379=)
n.1421C>G
15g.27985120G>TCA488958904OCA2c.1308C>A (p.Leu436=)
c.1236C>A (p.Leu412=)
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.1260C>A (p.Leu420=)
c.1194C>A (p.Leu398=)
n.2693C>A
c.1137C>A (p.Leu379=)
n.1421C>A
15g.27985121delCA2739277914OCA2c.1307del (p.Leu436ProfsTer17)
c.1235del (p.Leu412ProfsTer17)
c.1331del (p.Leu444ProfsTer17)
c.1259del (p.Leu420ProfsTer17)
c.1193del (p.Leu398ProfsTer17)
n.2692del
c.1136del (p.Leu379ProfsTer17)
n.1420del
 ClinVar
15g.27985121A>CCA391360608OCA2c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.2692T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.1420T>G
15g.27985121A>GCA391360607OCA2c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.2692T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.1420T>C
15g.27985121A>TCA391360606OCA2c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1235T>A (p.Leu412His)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
n.2692T>A
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.1420T>A
15g.27985122G>ACA391360609OCA2c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1234C>T (p.Leu412Phe)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
n.2691C>T
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.1419C>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.27985122G>CCA391360610OCA2c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.2691C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.1419C>G
 ClinVar
15g.27985122G=CA2166411062OCA2c.1306C= (p.Leu436=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.1330C= (p.Leu444=)
c.1258C= (p.Leu420=)
c.1192C= (p.Leu398=)
n.2691C=
c.1135C= (p.Leu379=)
n.1419C=
15g.27985122G>TCA391360611OCA2c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.2691C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.1419C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985123G>ACA488958905OCA2c.1305C>T (p.Val435=)
c.1233C>T (p.Val411=)
c.1329C>T (p.Val443=)
c.1257C>T (p.Val419=)
c.1191C>T (p.Val397=)
n.2690C>T
c.1134C>T (p.Val378=)
n.1418C>T
 gnomAD v4
15g.27985123G>CCA488958906OCA2c.1305C>G (p.Val435=)
c.1233C>G (p.Val411=)
c.1329C>G (p.Val443=)
c.1257C>G (p.Val419=)
c.1191C>G (p.Val397=)
n.2690C>G
c.1134C>G (p.Val378=)
n.1418C>G
15g.27985123G>TCA488958907OCA2c.1305C>A (p.Val435=)
c.1233C>A (p.Val411=)
c.1329C>A (p.Val443=)
c.1257C>A (p.Val419=)
c.1191C>A (p.Val397=)
n.2690C>A
c.1134C>A (p.Val378=)
n.1418C>A
15g.27985124A>CCA391360612OCA2c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.2689T>G
c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.1417T>G
15g.27985124A>GCA391360613OCA2c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.2689T>C
c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.1417T>C
15g.27985124A>TCA391360614OCA2c.1304T>A (p.Val435Asp)
c.1232T>A (p.Val411Asp)
c.1328T>A (p.Val443Asp)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
n.2689T>A
c.1133T>A (p.Val378Asp)
n.1417T>A
15g.27985125C>ACA391360615OCA2c.1303G>T (p.Val435Phe)
c.1231G>T (p.Val411Phe)
c.1327G>T (p.Val443Phe)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
n.2688G>T
c.1132G>T (p.Val378Phe)
n.1416G>T
15g.27985125C=CA2166411063OCA2c.1303G= (p.Val435=)
c.1231G= (p.Val411=)
c.1327G= (p.Val443=)
c.1255G= (p.Val419=)
c.1189G= (p.Val397=)
n.2688G=
c.1132G= (p.Val378=)
n.1416G=
15g.27985125C>GCA391360616OCA2c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.2688G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.1416G>C
 COSMIC COSMIC
15g.27985125C>TCA7439085OCA2c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
n.2688G>A
c.1132G>A (p.Val378Ile)
n.1416G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985126G>ACA7439086OCA2c.1302C>T (p.Ala434=)
c.1230C>T (p.Ala410=)
c.1326C>T (p.Ala442=)
c.1254C>T (p.Ala418=)
c.1188C>T (p.Ala396=)
n.2687C>T
c.1131C>T (p.Ala377=)
n.1415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985126G>CCA488958908OCA2c.1302C>G (p.Ala434=)
c.1230C>G (p.Ala410=)
c.1326C>G (p.Ala442=)
c.1254C>G (p.Ala418=)
c.1188C>G (p.Ala396=)
n.2687C>G
c.1131C>G (p.Ala377=)
n.1415C>G
15g.27985126G=CA2166411064OCA2c.1302C= (p.Ala434=)
c.1230C= (p.Ala410=)
c.1326C= (p.Ala442=)
c.1254C= (p.Ala418=)
c.1188C= (p.Ala396=)
n.2687C=
c.1131C= (p.Ala377=)
n.1415C=
15g.27985126G>TCA488958909OCA2c.1302C>A (p.Ala434=)
c.1230C>A (p.Ala410=)
c.1326C>A (p.Ala442=)
c.1254C>A (p.Ala418=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
n.2687C>A
c.1131C>A (p.Ala377=)
n.1415C>A
15g.27985127G>ACA7439087OCA2c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.2686C>T
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1414C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985127G>CCA391360617OCA2c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.2686C>G
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1414C>G
15g.27985127G=CA2166411065OCA2c.1301C= (p.Ala434=)
c.1229C= (p.Ala410=)
c.1325C= (p.Ala442=)
c.1253C= (p.Ala418=)
c.1187C= (p.Ala396=)
n.2686C=
c.1130C= (p.Ala377=)
n.1414C=
15g.27985127G>TCA391360618OCA2c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
n.2686C>A
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.1414C>A
 gnomAD v4
15g.27985128C>ACA391360619OCA2c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.2685G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1413G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985128C=CA2166411068OCA2c.1300G= (p.Ala434=)
c.1228G= (p.Ala410=)
c.1324G= (p.Ala442=)
c.1252G= (p.Ala418=)
c.1186G= (p.Ala396=)
n.2685G=
c.1129G= (p.Ala377=)
n.1413G=
15g.27985128C>GCA391360620OCA2c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.2685G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1413G>C
15g.27985128C>TCA391360621OCA2c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.2685G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1413G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985129C>ACA488958910OCA2c.1299G>T (p.Ala433=)
c.1227G>T (p.Ala409=)
c.1323G>T (p.Ala441=)
c.1251G>T (p.Ala417=)
c.1185G>T (p.Ala395=)
n.2684G>T
c.1128G>T (p.Ala376=)
n.1412G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27985129C=CA2166411071OCA2c.1299G= (p.Ala433=)
c.1227G= (p.Ala409=)
c.1323G= (p.Ala441=)
c.1251G= (p.Ala417=)
c.1185G= (p.Ala395=)
n.2684G=
c.1128G= (p.Ala376=)
n.1412G=
15g.27985129C>GCA488958911OCA2c.1299G>C (p.Ala433=)
c.1227G>C (p.Ala409=)
c.1323G>C (p.Ala441=)
c.1251G>C (p.Ala417=)
c.1185G>C (p.Ala395=)
n.2684G>C
c.1128G>C (p.Ala376=)
n.1412G>C
15g.27985129C>TCA7439088OCA2c.1299G>A (p.Ala433=)
c.1227G>A (p.Ala409=)
c.1323G>A (p.Ala441=)
c.1251G>A (p.Ala417=)
c.1185G>A (p.Ala395=)
n.2684G>A
c.1128G>A (p.Ala376=)
n.1412G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985130G>ACA7439089OCA2c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
n.2683C>T
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.1411C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985130G>CCA391360622OCA2c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
n.2683C>G
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.1411C>G
15g.27985130G=CA2166411075OCA2c.1298C= (p.Ala433=)
c.1226C= (p.Ala409=)
c.1322C= (p.Ala441=)
c.1250C= (p.Ala417=)
c.1184C= (p.Ala395=)
n.2683C=
c.1127C= (p.Ala376=)
n.1411C=
15g.27985130G>TCA391360623OCA2c.1298C>A (p.Ala433Glu)
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
n.2683C>A
c.1127C>A (p.Ala376Glu)
n.1411C>A
15g.27985131C>ACA391360624OCA2c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
n.2682G>T
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.1410G>T
15g.27985131C=CA2166411080OCA2c.1297G= (p.Ala433=)
c.1225G= (p.Ala409=)
c.1321G= (p.Ala441=)
c.1249G= (p.Ala417=)
c.1183G= (p.Ala395=)
n.2682G=
c.1126G= (p.Ala376=)
n.1410G=
15g.27985131C>GCA391360625OCA2c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
n.2682G>C
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.1410G>C
15g.27985131C>TCA7439090OCA2c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
n.2682G>A
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.1410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.27985132G>ACA7439091OCA2c.1296C>T (p.Ile432=)
c.1224C>T (p.Ile408=)
c.1320C>T (p.Ile440=)
c.1248C>T (p.Ile416=)
c.1182C>T (p.Ile394=)
n.2681C>T
c.1125C>T (p.Ile375=)
n.1409C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985132G>CCA391360626OCA2c.1296C>G (p.Ile432Met)
c.1224C>G (p.Ile408Met)
c.1320C>G (p.Ile440Met)
c.1248C>G (p.Ile416Met)
c.1182C>G (p.Ile394Met)
n.2681C>G
c.1125C>G (p.Ile375Met)
n.1409C>G
15g.27985132G=CA2166411082OCA2c.1296C= (p.Ile432=)
c.1224C= (p.Ile408=)
c.1320C= (p.Ile440=)
c.1248C= (p.Ile416=)
c.1182C= (p.Ile394=)
n.2681C=
c.1125C= (p.Ile375=)
n.1409C=
15g.27985132G>TCA488958912OCA2c.1296C>A (p.Ile432=)
c.1224C>A (p.Ile408=)
c.1320C>A (p.Ile440=)
c.1248C>A (p.Ile416=)
c.1182C>A (p.Ile394=)
n.2681C>A
c.1125C>A (p.Ile375=)
n.1409C>A
15g.27985133A>CCA391360627OCA2c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
n.2680T>G
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
n.1408T>G
15g.27985133A>GCA391360628OCA2c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
n.2680T>C
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
n.1408T>C
15g.27985133A>TCA391360629OCA2c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
n.2680T>A
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
n.1408T>A
15g.27985134T>ACA391360630OCA2c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
n.2679A>T
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
n.1407A>T
15g.27985134T>CCA267891240OCA2c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
n.2679A>G
c.1123A>G (p.Ile375Val)
n.1407A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.27985134T>GCA391360631OCA2c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
n.2679A>C
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
n.1407A>C
15g.27985134T=CA2166411086OCA2c.1294A= (p.Ile432=)
c.1222A= (p.Ile408=)
c.1318A= (p.Ile440=)
c.1246A= (p.Ile416=)
c.1180A= (p.Ile394=)
n.2679A=
c.1123A= (p.Ile375=)
n.1407A=
15g.27985135G>ACA488958913OCA2c.1293C>T (p.Leu431=)
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.1317C>T (p.Leu439=)
c.1245C>T (p.Leu415=)
c.1179C>T (p.Leu393=)
n.2678C>T
c.1122C>T (p.Leu374=)
n.1406C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985135G>CCA488958914OCA2c.1293C>G (p.Leu431=)
c.1221C>G (p.Leu407=)
c.1317C>G (p.Leu439=)
c.1245C>G (p.Leu415=)
c.1179C>G (p.Leu393=)
n.2678C>G
c.1122C>G (p.Leu374=)
n.1406C>G
15g.27985135G=CA2166411091OCA2c.1293C= (p.Leu431=)
c.1221C= (p.Leu407=)
c.1317C= (p.Leu439=)
c.1245C= (p.Leu415=)
c.1179C= (p.Leu393=)
n.2678C=
c.1122C= (p.Leu374=)
n.1406C=
15g.27985135G>TCA488958915OCA2c.1293C>A (p.Leu431=)
c.1221C>A (p.Leu407=)
c.1317C>A (p.Leu439=)
c.1245C>A (p.Leu415=)
c.1179C>A (p.Leu393=)
n.2678C>A
c.1122C>A (p.Leu374=)
n.1406C>A
15g.27985136A>CCA391360632OCA2c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.2677T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1405T>G
15g.27985136A>GCA391360633OCA2c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.2677T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1405T>C
15g.27985136A>TCA391360634OCA2c.1292T>A (p.Leu431His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.1316T>A (p.Leu439His)
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
n.2677T>A
c.1121T>A (p.Leu374His)
n.1405T>A
15g.27985137G>ACA391360635OCA2c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
n.2676C>T
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
n.1404C>T
 gnomAD v4
15g.27985137G>CCA391360636OCA2c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.2676C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1404C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985137G=CA2166411096OCA2c.1291C= (p.Leu431=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.1315C= (p.Leu439=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1177C= (p.Leu393=)
n.2676C=
c.1120C= (p.Leu374=)
n.1404C=
15g.27985137G>TCA391360637OCA2c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
n.2676C>A
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
n.1404C>A
15g.27985138A>CCA391360639OCA2c.1290T>G (p.Cys430Trp)
c.1218T>G (p.Cys406Trp)
c.1314T>G (p.Cys438Trp)
c.1242T>G (p.Cys414Trp)
c.1176T>G (p.Cys392Trp)
n.2675T>G
c.1119T>G (p.Cys373Trp)
n.1403T>G
15g.27985138A>GCA488958916OCA2c.1290T>C (p.Cys430=)
c.1218T>C (p.Cys406=)
c.1314T>C (p.Cys438=)
c.1242T>C (p.Cys414=)
c.1176T>C (p.Cys392=)
n.2675T>C
c.1119T>C (p.Cys373=)
n.1403T>C
15g.27985138A>TCA391360638OCA2c.1290T>A (p.Cys430Ter)
c.1218T>A (p.Cys406Ter)
c.1314T>A (p.Cys438Ter)
c.1242T>A (p.Cys414Ter)
c.1176T>A (p.Cys392Ter)
n.2675T>A
c.1119T>A (p.Cys373Ter)
n.1403T>A
15g.27985139C>ACA391360640OCA2c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.1313G>T (p.Cys438Phe)
c.1241G>T (p.Cys414Phe)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
n.2674G>T
c.1118G>T (p.Cys373Phe)
n.1402G>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.27985139C=CA2166411100OCA2c.1289G= (p.Cys430=)
c.1217G= (p.Cys406=)
c.1313G= (p.Cys438=)
c.1241G= (p.Cys414=)
c.1175G= (p.Cys392=)
n.2674G=
c.1118G= (p.Cys373=)
n.1402G=
15g.27985139C>GCA391360641OCA2c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.1313G>C (p.Cys438Ser)
c.1241G>C (p.Cys414Ser)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
n.2674G>C
c.1118G>C (p.Cys373Ser)
n.1402G>C
15g.27985139C>TCA391360642OCA2c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
n.2674G>A
c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
n.1402G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27985140A=CA2166411105OCA2c.1288T= (p.Cys430=)
c.1216T= (p.Cys406=)
c.1312T= (p.Cys438=)
c.1240T= (p.Cys414=)
c.1174T= (p.Cys392=)
n.2673T=
c.1117T= (p.Cys373=)
n.1401T=
15g.27985140A>CCA391360643OCA2c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.1312T>G (p.Cys438Gly)
c.1240T>G (p.Cys414Gly)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
n.2673T>G
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
n.1401T>G
15g.27985140A>GCA7439092OCA2c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.1312T>C (p.Cys438Arg)
c.1240T>C (p.Cys414Arg)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
n.2673T>C
c.1117T>C (p.Cys373Arg)
n.1401T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985140A>TCA391360644OCA2c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.1312T>A (p.Cys438Ser)
c.1240T>A (p.Cys414Ser)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
n.2673T>A
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
n.1401T>A
15g.27985141G>ACA488958917OCA2c.1287C>T (p.Leu429=)
c.1215C>T (p.Leu405=)
c.1311C>T (p.Leu437=)
c.1239C>T (p.Leu413=)
c.1173C>T (p.Leu391=)
n.2672C>T
c.1116C>T (p.Leu372=)
n.1400C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27985141G>CCA488958918OCA2c.1287C>G (p.Leu429=)
c.1215C>G (p.Leu405=)
c.1311C>G (p.Leu437=)
c.1239C>G (p.Leu413=)
c.1173C>G (p.Leu391=)
n.2672C>G
c.1116C>G (p.Leu372=)
n.1400C>G
15g.27985141G>TCA488958919OCA2c.1287C>A (p.Leu429=)
c.1215C>A (p.Leu405=)
c.1311C>A (p.Leu437=)
c.1239C>A (p.Leu413=)
c.1173C>A (p.Leu391=)
n.2672C>A
c.1116C>A (p.Leu372=)
n.1400C>A
15g.27985142A=CA2166411109OCA2c.1286T= (p.Leu429=)
c.1214T= (p.Leu405=)
c.1310T= (p.Leu437=)
c.1238T= (p.Leu413=)
c.1172T= (p.Leu391=)
n.2671T=
c.1115T= (p.Leu372=)
n.1399T=
15g.27985142A>CCA391360645OCA2c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.2671T>G
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.1399T>G
15g.27985142A>GCA391360646OCA2c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.2671T>C
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.1399T>C
 ClinVar dbSNP
15g.27985142A>TCA391360647OCA2c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1214T>A (p.Leu405His)
c.1310T>A (p.Leu437His)
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
n.2671T>A
c.1115T>A (p.Leu372His)
n.1399T>A
15g.27985143G>ACA391360648OCA2c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
n.2670C>T
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
n.1398C>T
15g.27985143G>CCA391360649OCA2c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.2670C>G
c.1114C>G (p.Leu372Val)
n.1398C>G
15g.27985143G>TCA391360650OCA2c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.2670C>A
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
n.1398C>A
15g.27985144C>ACA391360652OCA2c.1284G>T (p.Met428Ile)
c.1212G>T (p.Met404Ile)
c.1308G>T (p.Met436Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.1170G>T (p.Met390Ile)
n.2669G>T
c.1113G>T (p.Met371Ile)
n.1397G>T
15g.27985144C>GCA391360653OCA2c.1284G>C (p.Met428Ile)
c.1212G>C (p.Met404Ile)
c.1308G>C (p.Met436Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.1170G>C (p.Met390Ile)
n.2669G>C
c.1113G>C (p.Met371Ile)
n.1397G>C
15g.27985144C>TCA391360651OCA2c.1284G>A (p.Met428Ile)
c.1212G>A (p.Met404Ile)
c.1308G>A (p.Met436Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.1170G>A (p.Met390Ile)
n.2669G>A
c.1113G>A (p.Met371Ile)
n.1397G>A
15g.27985145A>CCA391360654OCA2c.1283T>G (p.Met428Arg)
c.1211T>G (p.Met404Arg)
c.1307T>G (p.Met436Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.1169T>G (p.Met390Arg)
n.2668T>G
c.1112T>G (p.Met371Arg)
n.1396T>G
15g.27985145A>GCA391360655OCA2c.1283T>C (p.Met428Thr)
c.1211T>C (p.Met404Thr)
c.1307T>C (p.Met436Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.1169T>C (p.Met390Thr)
n.2668T>C
c.1112T>C (p.Met371Thr)
n.1396T>C
15g.27985145A>TCA391360656OCA2c.1283T>A (p.Met428Lys)
c.1211T>A (p.Met404Lys)
c.1307T>A (p.Met436Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.1169T>A (p.Met390Lys)
n.2668T>A
c.1112T>A (p.Met371Lys)
n.1396T>A
15g.27985146T>ACA391360657OCA2c.1282A>T (p.Met428Leu)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
c.1306A>T (p.Met436Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.1168A>T (p.Met390Leu)
n.2667A>T
c.1111A>T (p.Met371Leu)
n.1395A>T
15g.27985146T>CCA7439093OCA2c.1282A>G (p.Met428Val)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.1306A>G (p.Met436Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.1168A>G (p.Met390Val)
n.2667A>G
c.1111A>G (p.Met371Val)
n.1395A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985146T>GCA391360658OCA2c.1282A>C (p.Met428Leu)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.1306A>C (p.Met436Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1168A>C (p.Met390Leu)
n.2667A>C
c.1111A>C (p.Met371Leu)
n.1395A>C
15g.27985146T=CA2166411113OCA2c.1282A= (p.Met428=)
c.1210A= (p.Met404=)
c.1306A= (p.Met436=)
c.1234A= (p.Met412=)
c.1168A= (p.Met390=)
n.2667A=
c.1111A= (p.Met371=)
n.1395A=
15g.27985147G>ACA7439094OCA2c.1281C>T (p.Ile427=)
c.1209C>T (p.Ile403=)
c.1305C>T (p.Ile435=)
c.1233C>T (p.Ile411=)
c.1167C>T (p.Ile389=)
n.2666C>T
c.1110C>T (p.Ile370=)
n.1394C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985147G>CCA391360659OCA2c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.1167C>G (p.Ile389Met)
n.2666C>G
c.1110C>G (p.Ile370Met)
n.1394C>G
15g.27985147G=CA2166411116OCA2c.1281C= (p.Ile427=)
c.1209C= (p.Ile403=)
c.1305C= (p.Ile435=)
c.1233C= (p.Ile411=)
c.1167C= (p.Ile389=)
n.2666C=
c.1110C= (p.Ile370=)
n.1394C=
15g.27985147G>TCA488958920OCA2c.1281C>A (p.Ile427=)
c.1209C>A (p.Ile403=)
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.1233C>A (p.Ile411=)
c.1167C>A (p.Ile389=)
n.2666C>A
c.1110C>A (p.Ile370=)
n.1394C>A
 COSMIC COSMIC
15g.27985148A>CCA391360660OCA2c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
n.2665T>G
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
n.1393T>G
15g.27985148A>GCA391360661OCA2c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
n.2665T>C
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
n.1393T>C
 gnomAD v4
15g.27985148A>TCA391360662OCA2c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
n.2665T>A
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
n.1393T>A
15g.27985149T>ACA391360663OCA2c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
n.2664A>T
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
n.1392A>T
15g.27985149T>CCA391360664OCA2c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1165A>G (p.Ile389Val)
n.2664A>G
c.1108A>G (p.Ile370Val)
n.1392A>G
15g.27985149T>GCA391360665OCA2c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
n.2664A>C
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
n.1392A>C
15g.27985150delCA2627359160OCA2c.1278del (p.Ile427SerfsTer26)
c.1206del (p.Ile403SerfsTer26)
c.1302del (p.Ile435SerfsTer26)
c.1230del (p.Ile411SerfsTer26)
c.1164del (p.Ile389SerfsTer26)
n.2663del
c.1107del (p.Ile370SerfsTer26)
n.1391del
 gnomAD v4
15g.27985150G>ACA488958921OCA2c.1278C>T (p.Ile426=)
c.1206C>T (p.Ile402=)
c.1302C>T (p.Ile434=)
c.1230C>T (p.Ile410=)
c.1164C>T (p.Ile388=)
n.2663C>T
c.1107C>T (p.Ile369=)
n.1391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985150G>CCA391360666OCA2c.1278C>G (p.Ile426Met)
c.1206C>G (p.Ile402Met)
c.1302C>G (p.Ile434Met)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.1164C>G (p.Ile388Met)
n.2663C>G
c.1107C>G (p.Ile369Met)
n.1391C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985150G=CA2166411119OCA2c.1278C= (p.Ile426=)
c.1206C= (p.Ile402=)
c.1302C= (p.Ile434=)
c.1230C= (p.Ile410=)
c.1164C= (p.Ile388=)
n.2663C=
c.1107C= (p.Ile369=)
n.1391C=
15g.27985150G>TCA488958922OCA2c.1278C>A (p.Ile426=)
c.1206C>A (p.Ile402=)
c.1302C>A (p.Ile434=)
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.1164C>A (p.Ile388=)
n.2663C>A
c.1107C>A (p.Ile369=)
n.1391C>A
15g.27985150delinsATGATACA2695219943OCA2c.1278delinsTATCAT (p.Met428IlefsTer27)
c.1206delinsTATCAT (p.Met404IlefsTer27)
c.1302delinsTATCAT (p.Met436IlefsTer27)
c.1230delinsTATCAT (p.Met412IlefsTer27)
c.1164delinsTATCAT (p.Met390IlefsTer27)
n.2663delinsTATCAT
c.1107delinsTATCAT (p.Met371IlefsTer27)
n.1391delinsTATCAT
15g.27985150_27985153delinsGATCCA2166411118OCA2c.1275_1278delinsGATC (p.Met425=)
c.1203_1206delinsGATC (p.Met401=)
c.1299_1302delinsGATC (p.Met433=)
c.1227_1230delinsGATC (p.Met409=)
c.1161_1164delinsGATC (p.Met387=)
n.2660_2663delinsGATC
c.1104_1107delinsGATC (p.Met368=)
n.1388_1391delinsGATC
15g.27985151A=CA2166411121OCA2c.1277T= (p.Ile426=)
c.1205T= (p.Ile402=)
c.1301T= (p.Ile434=)
c.1229T= (p.Ile410=)
c.1163T= (p.Ile388=)
n.2662T=
c.1106T= (p.Ile369=)
n.1390T=
15g.27985151A>CCA391360667OCA2c.1277T>G (p.Ile426Ser)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
c.1301T>G (p.Ile434Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
n.2662T>G
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
n.1390T>G
15g.27985151A>GCA7439096OCA2c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.2662T>C
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
n.1390T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985151A>TCA391360668OCA2c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
c.1301T>A (p.Ile434Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
n.2662T>A
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
n.1390T>A
15g.27985153_27985155delCA7439095OCA2c.1275_1277del (p.Met425del)
c.1203_1205del (p.Met401del)
c.1299_1301del (p.Met433del)
c.1227_1229del (p.Met409del)
c.1161_1163del (p.Met387del)
n.2660_2662del
c.1104_1106del (p.Met368del)
n.1388_1390del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985152T>ACA391360669OCA2c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
c.1300A>T (p.Ile434Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
n.2661A>T
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
n.1389A>T
15g.27985152T>CCA391360670OCA2c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.2661A>G
c.1105A>G (p.Ile369Val)
n.1389A>G
15g.27985152T>GCA391360671OCA2c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.2661A>C
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
n.1389A>C
15g.27985153C>ACA391360672OCA2c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.1299G>T (p.Met433Ile)
c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.1161G>T (p.Met387Ile)
n.2660G>T
c.1104G>T (p.Met368Ile)
n.1388G>T
15g.27985153C=CA2166411123OCA2c.1275G= (p.Met425=)
c.1203G= (p.Met401=)
c.1299G= (p.Met433=)
c.1227G= (p.Met409=)
c.1161G= (p.Met387=)
n.2660G=
c.1104G= (p.Met368=)
n.1388G=
15g.27985153C>GCA391360673OCA2c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.1299G>C (p.Met433Ile)
c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.1161G>C (p.Met387Ile)
n.2660G>C
c.1104G>C (p.Met368Ile)
n.1388G>C
15g.27985153C>TCA7439097OCA2c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.1299G>A (p.Met433Ile)
c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.1161G>A (p.Met387Ile)
n.2660G>A
c.1104G>A (p.Met368Ile)
n.1388G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985154A=CA2166411126OCA2c.1274T= (p.Met425=)
c.1202T= (p.Met401=)
c.1298T= (p.Met433=)
c.1226T= (p.Met409=)
c.1160T= (p.Met387=)
n.2659T=
c.1103T= (p.Met368=)
n.1387T=
15g.27985154A>CCA391360674OCA2c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.1202T>G (p.Met401Arg)
c.1298T>G (p.Met433Arg)
c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.1160T>G (p.Met387Arg)
n.2659T>G
c.1103T>G (p.Met368Arg)
n.1387T>G
15g.27985154A>GCA391360675OCA2c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.1298T>C (p.Met433Thr)
c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.1160T>C (p.Met387Thr)
n.2659T>C
c.1103T>C (p.Met368Thr)
n.1387T>C
 ClinVar dbSNP
15g.27985154A>TCA391360676OCA2c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.1298T>A (p.Met433Lys)
c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.1160T>A (p.Met387Lys)
n.2659T>A
c.1103T>A (p.Met368Lys)
n.1387T>A
15g.27985155T>ACA391360677OCA2c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.1297A>T (p.Met433Leu)
c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.1159A>T (p.Met387Leu)
n.2658A>T
c.1102A>T (p.Met368Leu)
n.1386A>T
15g.27985155T>CCA267891252OCA2c.1273A>G (p.Met425Val)
c.1201A>G (p.Met401Val)
c.1297A>G (p.Met433Val)
c.1225A>G (p.Met409Val)
c.1159A>G (p.Met387Val)
n.2658A>G
c.1102A>G (p.Met368Val)
n.1386A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985155T>GCA7439098OCA2c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.1159A>C (p.Met387Leu)
n.2658A>C
c.1102A>C (p.Met368Leu)
n.1386A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985155T=CA2166411129OCA2c.1273A= (p.Met425=)
c.1201A= (p.Met401=)
c.1297A= (p.Met433=)
c.1225A= (p.Met409=)
c.1159A= (p.Met387=)
n.2658A=
c.1102A= (p.Met368=)
n.1386A=
15g.27985156G>ACA488958925OCA2c.1272C>T (p.Ala424=)
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.1296C>T (p.Ala432=)
c.1224C>T (p.Ala408=)
c.1158C>T (p.Ala386=)
n.2657C>T
c.1101C>T (p.Ala367=)
n.1385C>T
15g.27985156G>CCA488958924OCA2c.1272C>G (p.Ala424=)
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.1296C>G (p.Ala432=)
c.1224C>G (p.Ala408=)
c.1158C>G (p.Ala386=)
n.2657C>G
c.1101C>G (p.Ala367=)
n.1385C>G
15g.27985156G>TCA488958923OCA2c.1272C>A (p.Ala424=)
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.1296C>A (p.Ala432=)
c.1224C>A (p.Ala408=)
c.1158C>A (p.Ala386=)
n.2657C>A
c.1101C>A (p.Ala367=)
n.1385C>A
15g.27985157G>ACA391360679OCA2c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
n.2656C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
n.1384C>T
 gnomAD v4
15g.27985157G>CCA391360678OCA2c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
n.2656C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
n.1384C>G
15g.27985157G>TCA391360680OCA2c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
n.2656C>A
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
n.1384C>A
 gnomAD v4
15g.27985158_27985167delCA2739277915OCA2c.1262_1271del (p.Arg421ProfsTer2)
c.1190_1199del (p.Arg397ProfsTer2)
c.1286_1295del (p.Arg429ProfsTer2)
c.1214_1223del (p.Arg405ProfsTer2)
c.1148_1157del (p.Arg383ProfsTer2)
n.2647_2656del
c.1091_1100del (p.Arg364ProfsTer2)
n.1375_1384del
 ClinVar
15g.27985158C>ACA391360681OCA2c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
n.2655G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.1383G>T
15g.27985158C=CA2166411136OCA2c.1270G= (p.Ala424=)
c.1198G= (p.Ala400=)
c.1294G= (p.Ala432=)
c.1222G= (p.Ala408=)
c.1156G= (p.Ala386=)
n.2655G=
c.1099G= (p.Ala367=)
n.1383G=
15g.27985158C>GCA391360683OCA2c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
n.2655G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.1383G>C
15g.27985158C>TCA391360682OCA2c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
n.2655G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.1383G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27985160delCA2518089498OCA2c.1270del (p.Ala424ProfsTer2)
c.1198del (p.Ala400ProfsTer2)
c.1294del (p.Ala432ProfsTer2)
c.1222del (p.Ala408ProfsTer2)
c.1156del (p.Ala386ProfsTer2)
n.2655del
c.1099del (p.Ala367ProfsTer2)
n.1383del
 gnomAD v4
15g.27985159C>ACA391360684OCA2c.1269G>T (p.Trp423Cys)
c.1197G>T (p.Trp399Cys)
c.1293G>T (p.Trp431Cys)
c.1221G>T (p.Trp407Cys)
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
n.2654G>T
c.1098G>T (p.Trp366Cys)
n.1382G>T
15g.27985159C=CA2166411138OCA2c.1269G= (p.Trp423=)
c.1197G= (p.Trp399=)
c.1293G= (p.Trp431=)
c.1221G= (p.Trp407=)
c.1155G= (p.Trp385=)
n.2654G=
c.1098G= (p.Trp366=)
n.1382G=
15g.27985159C>GCA391360686OCA2c.1269G>C (p.Trp423Cys)
c.1197G>C (p.Trp399Cys)
c.1293G>C (p.Trp431Cys)
c.1221G>C (p.Trp407Cys)
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
n.2654G>C
c.1098G>C (p.Trp366Cys)
n.1382G>C
15g.27985159C>TCA391360685OCA2c.1269G>A (p.Trp423Ter)
c.1197G>A (p.Trp399Ter)
c.1293G>A (p.Trp431Ter)
c.1221G>A (p.Trp407Ter)
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
n.2654G>A
c.1098G>A (p.Trp366Ter)
n.1382G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27985160C>ACA391360687OCA2c.1268G>T (p.Trp423Leu)
c.1196G>T (p.Trp399Leu)
c.1292G>T (p.Trp431Leu)
c.1220G>T (p.Trp407Leu)
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
n.2653G>T
c.1097G>T (p.Trp366Leu)
n.1381G>T
15g.27985160C=CA2166411142OCA2c.1268G= (p.Trp423=)
c.1196G= (p.Trp399=)
c.1292G= (p.Trp431=)
c.1220G= (p.Trp407=)
c.1154G= (p.Trp385=)
n.2653G=
c.1097G= (p.Trp366=)
n.1381G=
15g.27985160C>GCA391360688OCA2c.1268G>C (p.Trp423Ser)
c.1196G>C (p.Trp399Ser)
c.1292G>C (p.Trp431Ser)
c.1220G>C (p.Trp407Ser)
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
n.2653G>C
c.1097G>C (p.Trp366Ser)
n.1381G>C
15g.27985160C>TCA7439099OCA2c.1268G>A (p.Trp423Ter)
c.1196G>A (p.Trp399Ter)
c.1292G>A (p.Trp431Ter)
c.1220G>A (p.Trp407Ter)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
n.2653G>A
c.1097G>A (p.Trp366Ter)
n.1381G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985161A>CCA391360689OCA2c.1267T>G (p.Trp423Gly)
c.1195T>G (p.Trp399Gly)
c.1291T>G (p.Trp431Gly)
c.1219T>G (p.Trp407Gly)
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
n.2652T>G
c.1096T>G (p.Trp366Gly)
n.1380T>G
15g.27985161A>GCA391360690OCA2c.1267T>C (p.Trp423Arg)
c.1195T>C (p.Trp399Arg)
c.1291T>C (p.Trp431Arg)
c.1219T>C (p.Trp407Arg)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
n.2652T>C
c.1096T>C (p.Trp366Arg)
n.1380T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.27985161A>TCA391360691OCA2c.1267T>A (p.Trp423Arg)
c.1195T>A (p.Trp399Arg)
c.1291T>A (p.Trp431Arg)
c.1219T>A (p.Trp407Arg)
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
n.2652T>A
c.1096T>A (p.Trp366Arg)
n.1380T>A
15g.27985162C>ACA488958926OCA2c.1266G>T (p.Val422=)
c.1194G>T (p.Val398=)
c.1290G>T (p.Val430=)
c.1218G>T (p.Val406=)
c.1152G>T (p.Val384=)
n.2651G>T
c.1095G>T (p.Val365=)
n.1379G>T
15g.27985162C>GCA488958927OCA2c.1266G>C (p.Val422=)
c.1194G>C (p.Val398=)
c.1290G>C (p.Val430=)
c.1218G>C (p.Val406=)
c.1152G>C (p.Val384=)
n.2651G>C
c.1095G>C (p.Val365=)
n.1379G>C
15g.27985162C>TCA488958928OCA2c.1266G>A (p.Val422=)
c.1194G>A (p.Val398=)
c.1290G>A (p.Val430=)
c.1218G>A (p.Val406=)
c.1152G>A (p.Val384=)
n.2651G>A
c.1095G>A (p.Val365=)
n.1379G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.27985163delCA2627359170OCA2c.1265del (p.Val422GlyfsTer4)
c.1193del (p.Val398GlyfsTer4)
c.1289del (p.Val430GlyfsTer4)
c.1217del (p.Val406GlyfsTer4)
c.1151del (p.Val384GlyfsTer4)
n.2650del
c.1094del (p.Val365GlyfsTer4)
n.1378del
 gnomAD v4
15g.27985163A=CA2166411147OCA2c.1265T= (p.Val422=)
c.1193T= (p.Val398=)
c.1289T= (p.Val430=)
c.1217T= (p.Val406=)
c.1151T= (p.Val384=)
n.2650T=
c.1094T= (p.Val365=)
n.1378T=
15g.27985163A>CCA391360692OCA2c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.2650T>G
c.1094T>G (p.Val365Gly)
n.1378T>G
15g.27985163A>GCA7439100OCA2c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.2650T>C
c.1094T>C (p.Val365Ala)
n.1378T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985163A>TCA391360693OCA2c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.1289T>A (p.Val430Glu)
c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.1151T>A (p.Val384Glu)
n.2650T>A
c.1094T>A (p.Val365Glu)
n.1378T>A
15g.27985164C>ACA391360694OCA2c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.1288G>T (p.Val430Leu)
c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.1150G>T (p.Val384Leu)
n.2649G>T
c.1093G>T (p.Val365Leu)
n.1377G>T
15g.27985164C=CA2166411153OCA2c.1264G= (p.Val422=)
c.1192G= (p.Val398=)
c.1288G= (p.Val430=)
c.1216G= (p.Val406=)
c.1150G= (p.Val384=)
n.2649G=
c.1093G= (p.Val365=)
n.1377G=
15g.27985164C>GCA391360695OCA2c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.2649G>C
c.1093G>C (p.Val365Leu)
n.1377G>C
15g.27985164C>TCA391360696OCA2c.1264G>A (p.Val422Met)
c.1192G>A (p.Val398Met)
c.1288G>A (p.Val430Met)
c.1216G>A (p.Val406Met)
c.1150G>A (p.Val384Met)
n.2649G>A
c.1093G>A (p.Val365Met)
n.1377G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.27985166_27985172delCA2573053977OCA2c.1258_1264del (p.Gly420CysfsTer4)
c.1186_1192del (p.Gly396CysfsTer4)
c.1282_1288del (p.Gly428CysfsTer4)
c.1210_1216del (p.Gly404CysfsTer4)
c.1144_1150del (p.Gly382CysfsTer4)
n.2643_2649del
c.1087_1093del (p.Gly363CysfsTer4)
n.1371_1377del
 ClinVar dbSNP
15g.27985165C>ACA488958929OCA2c.1263G>T (p.Arg421=)
c.1191G>T (p.Arg397=)
c.1287G>T (p.Arg429=)
c.1215G>T (p.Arg405=)
c.1149G>T (p.Arg383=)
n.2648G>T
c.1092G>T (p.Arg364=)
n.1376G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.27985165C=CA2166411159OCA2c.1263G= (p.Arg421=)
c.1191G= (p.Arg397=)
c.1287G= (p.Arg429=)
c.1215G= (p.Arg405=)
c.1149G= (p.Arg383=)
n.2648G=
c.1092G= (p.Arg364=)
n.1376G=
15g.27985165C>GCA488958930OCA2c.1263G>C (p.Arg421=)
c.1191G>C (p.Arg397=)
c.1287G>C (p.Arg429=)
c.1215G>C (p.Arg405=)
c.1149G>C (p.Arg383=)
n.2648G>C
c.1092G>C (p.Arg364=)
n.1376G>C
15g.27985165C>TCA488958931OCA2c.1263G>A (p.Arg421=)
c.1191G>A (p.Arg397=)
c.1287G>A (p.Arg429=)
c.1215G>A (p.Arg405=)
c.1149G>A (p.Arg383=)
n.2648G>A
c.1092G>A (p.Arg364=)
n.1376G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.27985166C>ACA391360698OCA2c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
n.2647G>T
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
n.1375G>T
15g.27985166C=CA2166411164OCA2c.1262G= (p.Arg421=)
c.1190G= (p.Arg397=)
c.1286G= (p.Arg429=)
c.1214G= (p.Arg405=)
c.1148G= (p.Arg383=)
n.2647G=
c.1091G= (p.Arg364=)
n.1375G=
15g.27985166C>GCA391360697OCA2c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
n.2647G>C
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
n.1375G>C
15g.27985166C>TCA7439101OCA2c.1262G>A (p.Arg421Gln)
c.1190G>A (p.Arg397Gln)
c.1286G>A (p.Arg429Gln)
c.1214G>A (p.Arg405Gln)
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
n.2647G>A
c.1091G>A (p.Arg364Gln)
n.1375G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985167G>ACA7439102OCA2c.1261C>T (p.Arg421Trp)
c.1189C>T (p.Arg397Trp)
c.1285C>T (p.Arg429Trp)
c.1213C>T (p.Arg405Trp)
c.1147C>T (p.Arg383Trp)
n.2646C>T
c.1090C>T (p.Arg364Trp)
n.1374C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27985167G>CCA391360699OCA2c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
n.2646C>G
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
n.1374C>G
15g.27985167G=CA2166411171OCA2c.1261C= (p.Arg421=)
c.1189C= (p.Arg397=)
c.1285C= (p.Arg429=)
c.1213C= (p.Arg405=)
c.1147C= (p.Arg383=)
n.2646C=
c.1090C= (p.Arg364=)
n.1374C=
15g.27985167G>TCA488958932OCA2c.1261C>A (p.Arg421=)
c.1189C>A (p.Arg397=)
c.1285C>A (p.Arg429=)
c.1213C>A (p.Arg405=)
c.1147C>A (p.Arg383=)
n.2646C>A
c.1090C>A (p.Arg364=)
n.1374C>A
15g.27985168T>ACA488958933OCA2c.1260A>T (p.Gly420=)
c.1188A>T (p.Gly396=)
c.1284A>T (p.Gly428=)
c.1212A>T (p.Gly404=)
c.1146A>T (p.Gly382=)
n.2645A>T
c.1089A>T (p.Gly363=)
n.1373A>T
15g.27985168T>CCA488958934OCA2c.1260A>G (p.Gly420=)
c.1188A>G (p.Gly396=)
c.1284A>G (p.Gly428=)
c.1212A>G (p.Gly404=)
c.1146A>G (p.Gly382=)
n.2645A>G
c.1089A>G (p.Gly363=)
n.1373A>G
15g.27985168T>GCA488958935OCA2c.1260A>C (p.Gly420=)
c.1188A>C (p.Gly396=)
c.1284A>C (p.Gly428=)
c.1212A>C (p.Gly404=)
c.1146A>C (p.Gly382=)
n.2645A>C
c.1089A>C (p.Gly363=)
n.1373A>C
15g.27985169C>ACA391360700OCA2c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.2644G>T
c.1088G>T (p.Gly363Val)
n.1372G>T
15g.27985169C>GCA391360701OCA2c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
n.2644G>C
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
n.1372G>C
15g.27985169C>TCA391360702OCA2c.1259G>A (p.Gly420Glu)
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
n.2644G>A
c.1088G>A (p.Gly363Glu)
n.1372G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27985170C>ACA391360703OCA2c.1258G>T (p.Gly420Ter)
c.1186G>T (p.Gly396Ter)
c.1282G>T (p.Gly428Ter)
c.1210G>T (p.Gly404Ter)
c.1144G>T (p.Gly382Ter)
n.2643G>T
c.1087G>T (p.Gly363Ter)
n.1371G>T
15g.27985170C>GCA391360704OCA2c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.2643G>C
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
n.1371G>C
15g.27985170C>TCA391360705OCA2c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
c.1144G>A (p.Gly382Arg)
n.2643G>A
c.1087G>A (p.Gly363Arg)
n.1371G>A
 gnomAD v4
15g.27985171C>ACA488958936OCA2c.1257G>T (p.Arg419=)
c.1185G>T (p.Arg395=)
c.1281G>T (p.Arg427=)
c.1209G>T (p.Arg403=)
c.1143G>T (p.Arg381=)
n.2642G>T
c.1086G>T (p.Arg362=)
n.1370G>T
15g.27985171C=CA2166411177OCA2c.1257G= (p.Arg419=)
c.1185G= (p.Arg395=)
c.1281G= (p.Arg427=)
c.1209G= (p.Arg403=)
c.1143G= (p.Arg381=)
n.2642G=
c.1086G= (p.Arg362=)
n.1370G=
15g.27985171C>GCA267891266OCA2c.1257G>C (p.Arg419=)
c.1185G>C (p.Arg395=)
c.1281G>C (p.Arg427=)
c.1209G>C (p.Arg403=)
c.1143G>C (p.Arg381=)
n.2642G>C
c.1086G>C (p.Arg362=)
n.1370G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985171C>TCA488958937OCA2c.1257G>A (p.Arg419=)
c.1185G>A (p.Arg395=)
c.1281G>A (p.Arg427=)
c.1209G>A (p.Arg403=)
c.1143G>A (p.Arg381=)
n.2642G>A
c.1086G>A (p.Arg362=)
n.1370G>A
15g.27985172C>ACA391360706OCA2c.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
n.2641G>T
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
n.1369G>T
15g.27985172C=CA2166411187OCA2c.1256G= (p.Arg419=)
c.1184G= (p.Arg395=)
c.1280G= (p.Arg427=)
c.1208G= (p.Arg403=)
c.1142G= (p.Arg381=)
n.2641G=
c.1085G= (p.Arg362=)
n.1369G=
15g.27985172C>GCA391360707OCA2c.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
n.2641G>C
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
n.1369G>C
15g.27985172C>TCA114680OCA2c.1256G>A (p.Arg419Gln)
c.1184G>A (p.Arg395Gln)
c.1280G>A (p.Arg427Gln)
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
n.2641G>A
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
n.1369G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985173G>ACA240003OCA2c.1255C>T (p.Arg419Trp)
c.1183C>T (p.Arg395Trp)
c.1279C>T (p.Arg427Trp)
c.1207C>T (p.Arg403Trp)
c.1141C>T (p.Arg381Trp)
n.2640C>T
c.1084C>T (p.Arg362Trp)
n.1368C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985173G>CCA391360708OCA2c.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
n.2640C>G
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
n.1368C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985173G=CA2166411193OCA2c.1255C= (p.Arg419=)
c.1183C= (p.Arg395=)
c.1279C= (p.Arg427=)
c.1207C= (p.Arg403=)
c.1141C= (p.Arg381=)
n.2640C=
c.1084C= (p.Arg362=)
n.1368C=
15g.27985173G>TCA488958939OCA2c.1255C>A (p.Arg419=)
c.1183C>A (p.Arg395=)
c.1279C>A (p.Arg427=)
c.1207C>A (p.Arg403=)
c.1141C>A (p.Arg381=)
n.2640C>A
c.1084C>A (p.Arg362=)
n.1368C>A
15g.27985174G>ACA488958941OCA2c.1254C>T (p.Ser418=)
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.1278C>T (p.Ser426=)
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.1140C>T (p.Ser380=)
n.2639C>T
c.1083C>T (p.Ser361=)
n.1367C>T
15g.27985174G>CCA488958942OCA2c.1254C>G (p.Ser418=)
c.1182C>G (p.Ser394=)
c.1278C>G (p.Ser426=)
c.1206C>G (p.Ser402=)
c.1140C>G (p.Ser380=)
n.2639C>G
c.1083C>G (p.Ser361=)
n.1367C>G
15g.27985174G>TCA488958940OCA2c.1254C>A (p.Ser418=)
c.1182C>A (p.Ser394=)
c.1278C>A (p.Ser426=)
c.1206C>A (p.Ser402=)
c.1140C>A (p.Ser380=)
n.2639C>A
c.1083C>A (p.Ser361=)
n.1367C>A
15g.27985175G>ACA391360709OCA2c.1253C>T (p.Ser418Phe)
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
n.2638C>T
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.1366C>T
 ClinVar
15g.27985175G>CCA391360710OCA2c.1253C>G (p.Ser418Cys)
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
n.2638C>G
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.1366C>G
15g.27985175G=CA2166411198OCA2c.1253C= (p.Ser418=)
c.1181C= (p.Ser394=)
c.1277C= (p.Ser426=)
c.1205C= (p.Ser402=)
c.1139C= (p.Ser380=)
n.2638C=
c.1082C= (p.Ser361=)
n.1366C=
15g.27985175G>TCA267891280OCA2c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
n.2638C>A
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.1366C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985176A>CCA391360711OCA2c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
n.2637T>G
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.1365T>G
15g.27985176A>GCA391360712OCA2c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
n.2637T>C
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.1365T>C
15g.27985176A>TCA391360713OCA2c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
n.2637T>A
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.1365T>A
15g.27985177G>ACA488958944OCA2c.1251C>T (p.Leu417=)
c.1179C>T (p.Leu393=)
c.1275C>T (p.Leu425=)
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.1137C>T (p.Leu379=)
n.2636C>T
c.1080C>T (p.Leu360=)
n.1364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985177G>CCA488958947OCA2c.1251C>G (p.Leu417=)
c.1179C>G (p.Leu393=)
c.1275C>G (p.Leu425=)
c.1203C>G (p.Leu401=)
c.1137C>G (p.Leu379=)
n.2636C>G
c.1080C>G (p.Leu360=)
n.1364C>G
15g.27985177G=CA2166411203OCA2c.1251C= (p.Leu417=)
c.1179C= (p.Leu393=)
c.1275C= (p.Leu425=)
c.1203C= (p.Leu401=)
c.1137C= (p.Leu379=)
n.2636C=
c.1080C= (p.Leu360=)
n.1364C=
15g.27985177G>TCA488958945OCA2c.1251C>A (p.Leu417=)
c.1179C>A (p.Leu393=)
c.1275C>A (p.Leu425=)
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.1137C>A (p.Leu379=)
n.2636C>A
c.1080C>A (p.Leu360=)
n.1364C>A
15g.27985178A>CCA391360714OCA2c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.2635T>G
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.1363T>G
15g.27985178A>GCA391360715OCA2c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.2635T>C
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.1363T>C
 gnomAD v4
15g.27985178A>TCA391360716OCA2c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.1274T>A (p.Leu425His)
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.2635T>A
c.1079T>A (p.Leu360His)
n.1363T>A
15g.27985179G>ACA391360717OCA2c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.2634C>T
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
n.1362C>T
15g.27985179G>CCA391360718OCA2c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.2634C>G
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.1362C>G
15g.27985179G=CA2166411205OCA2c.1249C= (p.Leu417=)
c.1177C= (p.Leu393=)
c.1273C= (p.Leu425=)
c.1201C= (p.Leu401=)
c.1135C= (p.Leu379=)
n.2634C=
c.1078C= (p.Leu360=)
n.1362C=
15g.27985179G>TCA391360719OCA2c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.2634C>A
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
n.1362C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985180C>ACA488958948OCA2c.1248G>T (p.Arg416=)
c.1176G>T (p.Arg392=)
c.1272G>T (p.Arg424=)
c.1200G>T (p.Arg400=)
c.1134G>T (p.Arg378=)
n.2633G>T
c.1077G>T (p.Arg359=)
n.1361G>T
15g.27985180C>GCA488958949OCA2c.1248G>C (p.Arg416=)
c.1176G>C (p.Arg392=)
c.1272G>C (p.Arg424=)
c.1200G>C (p.Arg400=)
c.1134G>C (p.Arg378=)
n.2633G>C
c.1077G>C (p.Arg359=)
n.1361G>C
15g.27985180C>TCA488958950OCA2c.1248G>A (p.Arg416=)
c.1176G>A (p.Arg392=)
c.1272G>A (p.Arg424=)
c.1200G>A (p.Arg400=)
c.1134G>A (p.Arg378=)
n.2633G>A
c.1077G>A (p.Arg359=)
n.1361G>A
 COSMIC COSMIC
15g.27985181dupCA2573320533OCA2c.1248dup (p.Leu417AlafsTer?)
c.1176dup (p.Leu393AlafsTer?)
c.1272dup (p.Leu425AlafsTer?)
c.1200dup (p.Leu401AlafsTer?)
c.1134dup (p.Leu379AlafsTer?)
n.2633dup
c.1077dup (p.Leu360AlafsTer?)
n.1361dup
 ClinVar
15g.27985181C>ACA391360720OCA2c.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
n.2632G>T
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
n.1360G>T
15g.27985181C=CA2166411208OCA2c.1247G= (p.Arg416=)
c.1175G= (p.Arg392=)
c.1271G= (p.Arg424=)
c.1199G= (p.Arg400=)
c.1133G= (p.Arg378=)
n.2632G=
c.1076G= (p.Arg359=)
n.1360G=
15g.27985181C>GCA391360721OCA2c.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
n.2632G>C
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
n.1360G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27985181C>TCA7439103OCA2c.1247G>A (p.Arg416Gln)
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
c.1271G>A (p.Arg424Gln)
c.1199G>A (p.Arg400Gln)
c.1133G>A (p.Arg378Gln)
n.2632G>A
c.1076G>A (p.Arg359Gln)
n.1360G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27985182G>ACA7439104OCA2c.1246C>T (p.Arg416Trp)
c.1174C>T (p.Arg392Trp)
c.1270C>T (p.Arg424Trp)
c.1198C>T (p.Arg400Trp)
c.1132C>T (p.Arg378Trp)
n.2631C>T
c.1075C>T (p.Arg359Trp)
n.1359C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985182G>CCA391360722OCA2c.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
n.2631C>G
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
n.1359C>G
 COSMIC COSMIC
15g.27985182G=CA2166411212OCA2c.1246C= (p.Arg416=)
c.1174C= (p.Arg392=)
c.1270C= (p.Arg424=)
c.1198C= (p.Arg400=)
c.1132C= (p.Arg378=)
n.2631C=
c.1075C= (p.Arg359=)
n.1359C=
15g.27985182G>TCA488958951OCA2c.1246C>A (p.Arg416=)
c.1174C>A (p.Arg392=)
c.1270C>A (p.Arg424=)
c.1198C>A (p.Arg400=)
c.1132C>A (p.Arg378=)
n.2631C>A
c.1075C>A (p.Arg359=)
n.1359C>A
15g.27985183delCA2695219944OCA2c.1246del (p.Arg416GlyfsTer10)
c.1174del (p.Arg392GlyfsTer10)
c.1270del (p.Arg424GlyfsTer10)
c.1198del (p.Arg400GlyfsTer10)
c.1132del (p.Arg378GlyfsTer10)
n.2631del
c.1075del (p.Arg359GlyfsTer10)
n.1359del
15g.27985183G>ACA488958952OCA2c.1245C>T (p.Tyr415=)
c.1173C>T (p.Tyr391=)
c.1269C>T (p.Tyr423=)
c.1197C>T (p.Tyr399=)
c.1131C>T (p.Tyr377=)
n.2630C>T
c.1074C>T (p.Tyr358=)
n.1358C>T
15g.27985183G>CCA391360723OCA2c.1245C>G (p.Tyr415Ter)
c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
c.1269C>G (p.Tyr423Ter)
c.1197C>G (p.Tyr399Ter)
c.1131C>G (p.Tyr377Ter)
n.2630C>G
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
n.1358C>G
 gnomAD v4
15g.27985183G>TCA391360724OCA2c.1245C>A (p.Tyr415Ter)
c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
c.1269C>A (p.Tyr423Ter)
c.1197C>A (p.Tyr399Ter)
c.1131C>A (p.Tyr377Ter)
n.2630C>A
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
n.1358C>A
15g.27985184T>ACA391360725OCA2c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
c.1196A>T (p.Tyr399Phe)
c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
n.2629A>T
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
n.1357A>T
15g.27985184T>CCA391360726OCA2c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
c.1196A>G (p.Tyr399Cys)
c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
n.2629A>G
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
n.1357A>G
15g.27985184T>GCA391360727OCA2c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
c.1196A>C (p.Tyr399Ser)
c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
n.2629A>C
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
n.1357A>C
15g.27985185A=CA2166411214OCA2c.1243T= (p.Tyr415=)
c.1171T= (p.Tyr391=)
c.1267T= (p.Tyr423=)
c.1195T= (p.Tyr399=)
c.1129T= (p.Tyr377=)
n.2628T=
c.1072T= (p.Tyr358=)
n.1356T=
15g.27985185A>CCA391360728OCA2c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
c.1195T>G (p.Tyr399Asp)
c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
n.2628T>G
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
n.1356T>G
15g.27985185A>GCA391360729OCA2c.1243T>C (p.Tyr415His)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1267T>C (p.Tyr423His)
c.1195T>C (p.Tyr399His)
c.1129T>C (p.Tyr377His)
n.2628T>C
c.1072T>C (p.Tyr358His)
n.1356T>C
 ClinVar dbSNP
15g.27985185A>TCA391360730OCA2c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
c.1195T>A (p.Tyr399Asn)
c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
n.2628T>A
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
n.1356T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985186T>ACA488958955OCA2c.1242A>T (p.Ala414=)
c.1170A>T (p.Ala390=)
c.1266A>T (p.Ala422=)
c.1194A>T (p.Ala398=)
c.1128A>T (p.Ala376=)
n.2627A>T
c.1071A>T (p.Ala357=)
n.1355A>T
15g.27985186T>CCA488958954OCA2c.1242A>G (p.Ala414=)
c.1170A>G (p.Ala390=)
c.1266A>G (p.Ala422=)
c.1194A>G (p.Ala398=)
c.1128A>G (p.Ala376=)
n.2627A>G
c.1071A>G (p.Ala357=)
n.1355A>G
15g.27985186T>GCA488958953OCA2c.1242A>C (p.Ala414=)
c.1170A>C (p.Ala390=)
c.1266A>C (p.Ala422=)
c.1194A>C (p.Ala398=)
c.1128A>C (p.Ala376=)
n.2627A>C
c.1071A>C (p.Ala357=)
n.1355A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27985186T=CA2166411216OCA2c.1242A= (p.Ala414=)
c.1170A= (p.Ala390=)
c.1266A= (p.Ala422=)
c.1194A= (p.Ala398=)
c.1128A= (p.Ala376=)
n.2627A=
c.1071A= (p.Ala357=)
n.1355A=
15g.27985187G>ACA391360731OCA2c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.2626C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.1354C>T
15g.27985187G>CCA391360732OCA2c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.2626C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.1354C>G
15g.27985187G>TCA391360733OCA2c.1241C>A (p.Ala414Glu)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
c.1193C>A (p.Ala398Glu)
c.1127C>A (p.Ala376Glu)
n.2626C>A
c.1070C>A (p.Ala357Glu)
n.1354C>A
 gnomAD v4
15g.27985188C>ACA391360734OCA2c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.2625G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.1353G>T
15g.27985188C=CA2166411217OCA2c.1240G= (p.Ala414=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.1192G= (p.Ala398=)
c.1126G= (p.Ala376=)
n.2625G=
c.1069G= (p.Ala357=)
n.1353G=
15g.27985188C>GCA391360735OCA2c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.2625G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.1353G>C
15g.27985188C>TCA267891281OCA2c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.2625G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.1353G>A
 dbSNP
15g.27985189C>ACA391360738OCA2c.1240-1G>T (n.1240-1G>T)
c.1168-1G>T (n.1168-1G>T)
c.1264-1G>T (n.1264-1G>T)
c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)
c.1126-1G>T (n.1126-1G>T)
n.2625-1G>T
c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
n.1353-1G>T
 ClinVar
15g.27985189C>GCA391360736OCA2c.1240-1G>C (n.1240-1G>C)
c.1168-1G>C (n.1168-1G>C)
c.1264-1G>C (n.1264-1G>C)
c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)
c.1126-1G>C (n.1126-1G>C)
n.2625-1G>C
c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
n.1353-1G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.27985189C>TCA391360737OCA2c.1240-1G>A (n.1240-1G>A)
c.1168-1G>A (n.1168-1G>A)
c.1264-1G>A (n.1264-1G>A)
c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)
c.1126-1G>A (n.1126-1G>A)
n.2625-1G>A
c.1069-1G>A (n.1069-1G>A)
n.1353-1G>A
15g.27985190T>ACA391360739OCA2c.1240-2A>T (n.1240-2A>T)
c.1168-2A>T (n.1168-2A>T)
c.1264-2A>T (n.1264-2A>T)
c.1192-2A>T (n.1192-2A>T)
c.1126-2A>T (n.1126-2A>T)
n.2625-2A>T
c.1069-2A>T (n.1069-2A>T)
n.1353-2A>T
15g.27985190T>CCA391360740OCA2c.1240-2A>G (n.1240-2A>G)
c.1168-2A>G (n.1168-2A>G)
c.1264-2A>G (n.1264-2A>G)
c.1192-2A>G (n.1192-2A>G)
c.1126-2A>G (n.1126-2A>G)
n.2625-2A>G
c.1069-2A>G (n.1069-2A>G)
n.1353-2A>G
15g.27985190T>GCA391360741OCA2c.1240-2A>C (n.1240-2A>C)
c.1168-2A>C (n.1168-2A>C)
c.1264-2A>C (n.1264-2A>C)
c.1192-2A>C (n.1192-2A>C)
c.1126-2A>C (n.1126-2A>C)
n.2625-2A>C
c.1069-2A>C (n.1069-2A>C)
n.1353-2A>C
15g.27985191G>ACA616705111OCA2c.1240-3C>T (n.1240-3C>T)
c.1168-3C>T (n.1168-3C>T)
c.1264-3C>T (n.1264-3C>T)
c.1192-3C>T (n.1192-3C>T)
c.1126-3C>T (n.1126-3C>T)
n.2625-3C>T
c.1069-3C>T (n.1069-3C>T)
n.1353-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985191G=CA2166411218OCA2c.1240-3C= (n.1240-3C=)
c.1168-3C= (n.1168-3C=)
c.1264-3C= (n.1264-3C=)
c.1192-3C= (n.1192-3C=)
c.1126-3C= (n.1126-3C=)
n.2625-3C=
c.1069-3C= (n.1069-3C=)
n.1353-3C=
15g.27985192G>ACA7439105OCA2c.1240-4C>T (n.1240-4C>T)
c.1168-4C>T (n.1168-4C>T)
c.1264-4C>T (n.1264-4C>T)
c.1192-4C>T (n.1192-4C>T)
c.1126-4C>T (n.1126-4C>T)
n.2625-4C>T
c.1069-4C>T (n.1069-4C>T)
n.1353-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985192G=CA2166411220OCA2c.1240-4C= (n.1240-4C=)
c.1168-4C= (n.1168-4C=)
c.1264-4C= (n.1264-4C=)
c.1192-4C= (n.1192-4C=)
c.1126-4C= (n.1126-4C=)
n.2625-4C=
c.1069-4C= (n.1069-4C=)
n.1353-4C=
15g.27985192_27985193delinsGCCA2166411219OCA2c.1240-5_1240-4delinsGC (n.1240-5_1240-4delinsGC)
c.1168-5_1168-4delinsGC (n.1168-5_1168-4delinsGC)
c.1264-5_1264-4delinsGC (n.1264-5_1264-4delinsGC)
c.1192-5_1192-4delinsGC (n.1192-5_1192-4delinsGC)
c.1126-5_1126-4delinsGC (n.1126-5_1126-4delinsGC)
n.2625-5_2625-4delinsGC
c.1069-5_1069-4delinsGC (n.1069-5_1069-4delinsGC)
n.1353-5_1353-4delinsGC
15g.27985193C>ACA2627359212OCA2c.1240-5G>T (n.1240-5G>T)
c.1168-5G>T (n.1168-5G>T)
c.1264-5G>T (n.1264-5G>T)
c.1192-5G>T (n.1192-5G>T)
c.1126-5G>T (n.1126-5G>T)
n.2625-5G>T
c.1069-5G>T (n.1069-5G>T)
n.1353-5G>T
 gnomAD v4
15g.27985194delCA7439106OCA2c.1240-5del (n.1240-5del)
c.1168-5del (n.1168-5del)
c.1264-5del (n.1264-5del)
c.1192-5del (n.1192-5del)
c.1126-5del (n.1126-5del)
n.2625-5del
c.1069-5del (n.1069-5del)
n.1353-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985193_27985195delinsCCACA2166411221OCA2c.1240-7_1240-5delinsTGG (n.1240-7_1240-5delinsTGG)
c.1168-7_1168-5delinsTGG (n.1168-7_1168-5delinsTGG)
c.1264-7_1264-5delinsTGG (n.1264-7_1264-5delinsTGG)
c.1192-7_1192-5delinsTGG (n.1192-7_1192-5delinsTGG)
c.1126-7_1126-5delinsTGG (n.1126-7_1126-5delinsTGG)
n.2625-7_2625-5delinsTGG
c.1069-7_1069-5delinsTGG (n.1069-7_1069-5delinsTGG)
n.1353-7_1353-5delinsTGG
15g.27985194C=CA2166411222OCA2c.1240-6G= (n.1240-6G=)
c.1168-6G= (n.1168-6G=)
c.1264-6G= (n.1264-6G=)
c.1192-6G= (n.1192-6G=)
c.1126-6G= (n.1126-6G=)
n.2625-6G=
c.1069-6G= (n.1069-6G=)
n.1353-6G=
15g.27985194C>GCA7439109OCA2c.1240-6G>C (n.1240-6G>C)
c.1168-6G>C (n.1168-6G>C)
c.1264-6G>C (n.1264-6G>C)
c.1192-6G>C (n.1192-6G>C)
c.1126-6G>C (n.1126-6G>C)
n.2625-6G>C
c.1069-6G>C (n.1069-6G>C)
n.1353-6G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985194C>TCA711734989OCA2c.1240-6G>A (n.1240-6G>A)
c.1168-6G>A (n.1168-6G>A)
c.1264-6G>A (n.1264-6G>A)
c.1192-6G>A (n.1192-6G>A)
c.1126-6G>A (n.1126-6G>A)
n.2625-6G>A
c.1069-6G>A (n.1069-6G>A)
n.1353-6G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985204_27985205dupCA7439108OCA2c.1240-7_1240-6dup (n.1240-7_1240-6dup)
c.1168-7_1168-6dup (n.1168-7_1168-6dup)
c.1264-7_1264-6dup (n.1264-7_1264-6dup)
c.1192-7_1192-6dup (n.1192-7_1192-6dup)
c.1126-7_1126-6dup (n.1126-7_1126-6dup)
n.2625-7_2625-6dup
c.1069-7_1069-6dup (n.1069-7_1069-6dup)
n.1353-7_1353-6dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985202_27985205dupCA2627359222OCA2c.1240-9_1240-6dup (n.1240-9_1240-6dup)
c.1168-9_1168-6dup (n.1168-9_1168-6dup)
c.1264-9_1264-6dup (n.1264-9_1264-6dup)
c.1192-9_1192-6dup (n.1192-9_1192-6dup)
c.1126-9_1126-6dup (n.1126-9_1126-6dup)
n.2625-9_2625-6dup
c.1069-9_1069-6dup (n.1069-9_1069-6dup)
n.1353-9_1353-6dup
 gnomAD v4
15g.27985204_27985205delCA7439107OCA2c.1240-7_1240-6del (n.1240-7_1240-6del)
c.1168-7_1168-6del (n.1168-7_1168-6del)
c.1264-7_1264-6del (n.1264-7_1264-6del)
c.1192-7_1192-6del (n.1192-7_1192-6del)
c.1126-7_1126-6del (n.1126-7_1126-6del)
n.2625-7_2625-6del
c.1069-7_1069-6del (n.1069-7_1069-6del)
n.1353-7_1353-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985195A=CA2166411223OCA2c.1240-7T= (n.1240-7T=)
c.1168-7T= (n.1168-7T=)
c.1264-7T= (n.1264-7T=)
c.1192-7T= (n.1192-7T=)
c.1126-7T= (n.1126-7T=)
n.2625-7T=
c.1069-7T= (n.1069-7T=)
n.1353-7T=
15g.27985195A>GCA267891292OCA2c.1240-7T>C (n.1240-7T>C)
c.1168-7T>C (n.1168-7T>C)
c.1264-7T>C (n.1264-7T>C)
c.1192-7T>C (n.1192-7T>C)
c.1126-7T>C (n.1126-7T>C)
n.2625-7T>C
c.1069-7T>C (n.1069-7T>C)
n.1353-7T>C
 dbSNP
15g.27985196C>TCA2575653117OCA2c.1240-8G>A (n.1240-8G>A)
c.1168-8G>A (n.1168-8G>A)
c.1264-8G>A (n.1264-8G>A)
c.1192-8G>A (n.1192-8G>A)
c.1126-8G>A (n.1126-8G>A)
n.2625-8G>A
c.1069-8G>A (n.1069-8G>A)
n.1353-8G>A
15g.27985197A=CA2166411224OCA2c.1240-9T= (n.1240-9T=)
c.1168-9T= (n.1168-9T=)
c.1264-9T= (n.1264-9T=)
c.1192-9T= (n.1192-9T=)
c.1126-9T= (n.1126-9T=)
n.2625-9T=
c.1069-9T= (n.1069-9T=)
n.1353-9T=
15g.27985197A>GCA7439110OCA2c.1240-9T>C (n.1240-9T>C)
c.1168-9T>C (n.1168-9T>C)
c.1264-9T>C (n.1264-9T>C)
c.1192-9T>C (n.1192-9T>C)
c.1126-9T>C (n.1126-9T>C)
n.2625-9T>C
c.1069-9T>C (n.1069-9T>C)
n.1353-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985198C=CA2166411225OCA2c.1240-10G= (n.1240-10G=)
c.1168-10G= (n.1168-10G=)
c.1264-10G= (n.1264-10G=)
c.1192-10G= (n.1192-10G=)
c.1126-10G= (n.1126-10G=)
n.2625-10G=
c.1069-10G= (n.1069-10G=)
n.1353-10G=
15g.27985198C>TCA968006411OCA2c.1240-10G>A (n.1240-10G>A)
c.1168-10G>A (n.1168-10G>A)
c.1264-10G>A (n.1264-10G>A)
c.1192-10G>A (n.1192-10G>A)
c.1126-10G>A (n.1126-10G>A)
n.2625-10G>A
c.1069-10G>A (n.1069-10G>A)
n.1353-10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985199A>GCA2627359235OCA2c.1240-11T>C (n.1240-11T>C)
c.1168-11T>C (n.1168-11T>C)
c.1264-11T>C (n.1264-11T>C)
c.1192-11T>C (n.1192-11T>C)
c.1126-11T>C (n.1126-11T>C)
n.2625-11T>C
c.1069-11T>C (n.1069-11T>C)
n.1353-11T>C
 gnomAD v4
15g.27985200C>TCA2627359237OCA2c.1240-12G>A (n.1240-12G>A)
c.1168-12G>A (n.1168-12G>A)
c.1264-12G>A (n.1264-12G>A)
c.1192-12G>A (n.1192-12G>A)
c.1126-12G>A (n.1126-12G>A)
n.2625-12G>A
c.1069-12G>A (n.1069-12G>A)
n.1353-12G>A
 gnomAD v4
15g.27985201A=CA2166411226OCA2c.1240-13T= (n.1240-13T=)
c.1168-13T= (n.1168-13T=)
c.1264-13T= (n.1264-13T=)
c.1192-13T= (n.1192-13T=)
c.1126-13T= (n.1126-13T=)
n.2625-13T=
c.1069-13T= (n.1069-13T=)
n.1353-13T=
15g.27985201A>GCA7439111OCA2c.1240-13T>C (n.1240-13T>C)
c.1168-13T>C (n.1168-13T>C)
c.1264-13T>C (n.1264-13T>C)
c.1192-13T>C (n.1192-13T>C)
c.1126-13T>C (n.1126-13T>C)
n.2625-13T>C
c.1069-13T>C (n.1069-13T>C)
n.1353-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched