Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.27985001C=CA2166410908OCA2c.1364+63G= (n.1364+63G=)
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n.2749+63G>A
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n.1477+63G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1477+62T>A
15g.27985003G>ACA968006279OCA2c.1364+61C>T (n.1364+61C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2749+60C=
c.1193+60C= (n.1193+60C=)
n.1477+60C=
15g.27985004G>TCA2627359135OCA2c.1364+60C>A (n.1364+60C>A)
c.1292+60C>A (n.1292+60C>A)
c.1388+60C>A (n.1388+60C>A)
c.1316+60C>A (n.1316+60C>A)
c.1250+60C>A (n.1250+60C>A)
n.2749+60C>A
c.1193+60C>A (n.1193+60C>A)
n.1477+60C>A
 gnomAD v4
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n.2749+59G>T
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n.1477+59G>T
 gnomAD v4
15g.27985005C>TCA2627359138OCA2c.1364+59G>A (n.1364+59G>A)
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c.1316+59G>A (n.1316+59G>A)
c.1250+59G>A (n.1250+59G>A)
n.2749+59G>A
c.1193+59G>A (n.1193+59G>A)
n.1477+59G>A
 gnomAD v4
15g.27985005_27985008delCA2627359136OCA2c.1364+56_1364+59del (n.1364+56_1364+59del)
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n.1477+56_1477+59del
 gnomAD v4
15g.27985007G>ACA968006280OCA2c.1364+57C>T (n.1364+57C>T)
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n.2749+57C>T
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n.1477+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985007G=CA2166410915OCA2c.1364+57C= (n.1364+57C=)
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n.2749+57C=
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n.1477+57C=
15g.27985008A>GCA2575653111OCA2c.1364+56T>C (n.1364+56T>C)
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n.2749+56T>C
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n.1477+56T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.27985010C>ACA267891152OCA2c.1364+54G>T (n.1364+54G>T)
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n.2749+54G>T
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n.1477+54G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985010C=CA2166410917OCA2c.1364+54G= (n.1364+54G=)
c.1292+54G= (n.1292+54G=)
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c.1316+54G= (n.1316+54G=)
c.1250+54G= (n.1250+54G=)
n.2749+54G=
c.1193+54G= (n.1193+54G=)
n.1477+54G=
15g.27985010C>GCA267891155OCA2c.1364+54G>C (n.1364+54G>C)
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c.1250+54G>C (n.1250+54G>C)
n.2749+54G>C
c.1193+54G>C (n.1193+54G>C)
n.1477+54G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.27985010C>TCA2627359139OCA2c.1364+54G>A (n.1364+54G>A)
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c.1316+54G>A (n.1316+54G>A)
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n.2749+54G>A
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n.1477+54G>A
 gnomAD v4
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c.1250+52G= (n.1250+52G=)
n.2749+52G=
c.1193+52G= (n.1193+52G=)
n.1477+52G=
15g.27985012C>TCA616704979OCA2c.1364+52G>A (n.1364+52G>A)
c.1292+52G>A (n.1292+52G>A)
c.1388+52G>A (n.1388+52G>A)
c.1316+52G>A (n.1316+52G>A)
c.1250+52G>A (n.1250+52G>A)
n.2749+52G>A
c.1193+52G>A (n.1193+52G>A)
n.1477+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985013C>TCA2627359140OCA2c.1364+51G>A (n.1364+51G>A)
c.1292+51G>A (n.1292+51G>A)
c.1388+51G>A (n.1388+51G>A)
c.1316+51G>A (n.1316+51G>A)
c.1250+51G>A (n.1250+51G>A)
n.2749+51G>A
c.1193+51G>A (n.1193+51G>A)
n.1477+51G>A
 gnomAD v4
15g.27985014T>CCA2575653112OCA2c.1364+50A>G (n.1364+50A>G)
c.1292+50A>G (n.1292+50A>G)
c.1388+50A>G (n.1388+50A>G)
c.1316+50A>G (n.1316+50A>G)
c.1250+50A>G (n.1250+50A>G)
n.2749+50A>G
c.1193+50A>G (n.1193+50A>G)
n.1477+50A>G
 gnomAD v4
15g.27985015G>ACA2627359141OCA2c.1364+49C>T (n.1364+49C>T)
c.1292+49C>T (n.1292+49C>T)
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c.1316+49C>T (n.1316+49C>T)
c.1250+49C>T (n.1250+49C>T)
n.2749+49C>T
c.1193+49C>T (n.1193+49C>T)
n.1477+49C>T
 gnomAD v4
15g.27985016C>ACA655917426OCA2c.1364+48G>T (n.1364+48G>T)
c.1292+48G>T (n.1292+48G>T)
c.1388+48G>T (n.1388+48G>T)
c.1316+48G>T (n.1316+48G>T)
c.1250+48G>T (n.1250+48G>T)
n.2749+48G>T
c.1193+48G>T (n.1193+48G>T)
n.1477+48G>T
 dbSNP COSMIC
15g.27985016C=CA2166410920OCA2c.1364+48G= (n.1364+48G=)
c.1292+48G= (n.1292+48G=)
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c.1316+48G= (n.1316+48G=)
c.1250+48G= (n.1250+48G=)
n.2749+48G=
c.1193+48G= (n.1193+48G=)
n.1477+48G=
15g.27985016C>TCA2556534935OCA2c.1364+48G>A (n.1364+48G>A)
c.1292+48G>A (n.1292+48G>A)
c.1388+48G>A (n.1388+48G>A)
c.1316+48G>A (n.1316+48G>A)
c.1250+48G>A (n.1250+48G>A)
n.2749+48G>A
c.1193+48G>A (n.1193+48G>A)
n.1477+48G>A
15g.27985018T>ACA2575653113OCA2c.1364+46A>T (n.1364+46A>T)
c.1292+46A>T (n.1292+46A>T)
c.1388+46A>T (n.1388+46A>T)
c.1316+46A>T (n.1316+46A>T)
c.1250+46A>T (n.1250+46A>T)
n.2749+46A>T
c.1193+46A>T (n.1193+46A>T)
n.1477+46A>T
 gnomAD v4
15g.27985018T>CCA711734618OCA2c.1364+46A>G (n.1364+46A>G)
c.1292+46A>G (n.1292+46A>G)
c.1388+46A>G (n.1388+46A>G)
c.1316+46A>G (n.1316+46A>G)
c.1250+46A>G (n.1250+46A>G)
n.2749+46A>G
c.1193+46A>G (n.1193+46A>G)
n.1477+46A>G
 dbSNP
15g.27985018T=CA2166410922OCA2c.1364+46A= (n.1364+46A=)
c.1292+46A= (n.1292+46A=)
c.1388+46A= (n.1388+46A=)
c.1316+46A= (n.1316+46A=)
c.1250+46A= (n.1250+46A=)
n.2749+46A=
c.1193+46A= (n.1193+46A=)
n.1477+46A=
15g.27985019G>ACA616704980OCA2c.1364+45C>T (n.1364+45C>T)
c.1292+45C>T (n.1292+45C>T)
c.1388+45C>T (n.1388+45C>T)
c.1316+45C>T (n.1316+45C>T)
c.1250+45C>T (n.1250+45C>T)
n.2749+45C>T
c.1193+45C>T (n.1193+45C>T)
n.1477+45C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.27985019G=CA2166410923OCA2c.1364+45C= (n.1364+45C=)
c.1292+45C= (n.1292+45C=)
c.1388+45C= (n.1388+45C=)
c.1316+45C= (n.1316+45C=)
c.1250+45C= (n.1250+45C=)
n.2749+45C=
c.1193+45C= (n.1193+45C=)
n.1477+45C=
15g.27985020C>ACA616704982OCA2c.1364+44G>T (n.1364+44G>T)
c.1292+44G>T (n.1292+44G>T)
c.1388+44G>T (n.1388+44G>T)
c.1316+44G>T (n.1316+44G>T)
c.1250+44G>T (n.1250+44G>T)
n.2749+44G>T
c.1193+44G>T (n.1193+44G>T)
n.1477+44G>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.27985020C=CA2166410925OCA2c.1364+44G= (n.1364+44G=)
c.1292+44G= (n.1292+44G=)
c.1388+44G= (n.1388+44G=)
c.1316+44G= (n.1316+44G=)
c.1250+44G= (n.1250+44G=)
n.2749+44G=
c.1193+44G= (n.1193+44G=)
n.1477+44G=
15g.27985021C>ACA616704984OCA2c.1364+43G>T (n.1364+43G>T)
c.1292+43G>T (n.1292+43G>T)
c.1388+43G>T (n.1388+43G>T)
c.1316+43G>T (n.1316+43G>T)
c.1250+43G>T (n.1250+43G>T)
n.2749+43G>T
c.1193+43G>T (n.1193+43G>T)
n.1477+43G>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.27985021C=CA2166410927OCA2c.1364+43G= (n.1364+43G=)
c.1292+43G= (n.1292+43G=)
c.1388+43G= (n.1388+43G=)
c.1316+43G= (n.1316+43G=)
c.1250+43G= (n.1250+43G=)
n.2749+43G=
c.1193+43G= (n.1193+43G=)
n.1477+43G=
15g.27985021C>GCA968006284OCA2c.1364+43G>C (n.1364+43G>C)
c.1292+43G>C (n.1292+43G>C)
c.1388+43G>C (n.1388+43G>C)
c.1316+43G>C (n.1316+43G>C)
c.1250+43G>C (n.1250+43G>C)
n.2749+43G>C
c.1193+43G>C (n.1193+43G>C)
n.1477+43G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985023G>TCA2627359142OCA2c.1364+41C>A (n.1364+41C>A)
c.1292+41C>A (n.1292+41C>A)
c.1388+41C>A (n.1388+41C>A)
c.1316+41C>A (n.1316+41C>A)
c.1250+41C>A (n.1250+41C>A)
n.2749+41C>A
c.1193+41C>A (n.1193+41C>A)
n.1477+41C>A
 gnomAD v4
15g.27985025_27985026delinsACCA2166410929OCA2c.1364+38_1364+39delinsGT (n.1364+38_1364+39delinsGT)
c.1292+38_1292+39delinsGT (n.1292+38_1292+39delinsGT)
c.1388+38_1388+39delinsGT (n.1388+38_1388+39delinsGT)
c.1316+38_1316+39delinsGT (n.1316+38_1316+39delinsGT)
c.1250+38_1250+39delinsGT (n.1250+38_1250+39delinsGT)
n.2749+38_2749+39delinsGT
c.1193+38_1193+39delinsGT (n.1193+38_1193+39delinsGT)
n.1477+38_1477+39delinsGT
15g.27985026C>TCA2803505972OCA2c.1364+38G>A (n.1364+38G>A)
c.1292+38G>A (n.1292+38G>A)
c.1388+38G>A (n.1388+38G>A)
c.1316+38G>A (n.1316+38G>A)
c.1250+38G>A (n.1250+38G>A)
n.2749+38G>A
c.1193+38G>A (n.1193+38G>A)
n.1477+38G>A
15g.27985027delCA7439059OCA2c.1364+38del (n.1364+38del)
c.1292+38del (n.1292+38del)
c.1388+38del (n.1388+38del)
c.1316+38del (n.1316+38del)
c.1250+38del (n.1250+38del)
n.2749+38del
c.1193+38del (n.1193+38del)
n.1477+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985027C>GCA2627359143OCA2c.1364+37G>C (n.1364+37G>C)
c.1292+37G>C (n.1292+37G>C)
c.1388+37G>C (n.1388+37G>C)
c.1316+37G>C (n.1316+37G>C)
c.1250+37G>C (n.1250+37G>C)
n.2749+37G>C
c.1193+37G>C (n.1193+37G>C)
n.1477+37G>C
 gnomAD v4
15g.27985028T>CCA711734623OCA2c.1364+36A>G (n.1364+36A>G)
c.1292+36A>G (n.1292+36A>G)
c.1388+36A>G (n.1388+36A>G)
c.1316+36A>G (n.1316+36A>G)
c.1250+36A>G (n.1250+36A>G)
n.2749+36A>G
c.1193+36A>G (n.1193+36A>G)
n.1477+36A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985028T=CA2166410931OCA2c.1364+36A= (n.1364+36A=)
c.1292+36A= (n.1292+36A=)
c.1388+36A= (n.1388+36A=)
c.1316+36A= (n.1316+36A=)
c.1250+36A= (n.1250+36A=)
n.2749+36A=
c.1193+36A= (n.1193+36A=)
n.1477+36A=
15g.27985029G>CCA7439060OCA2c.1364+35C>G (n.1364+35C>G)
c.1292+35C>G (n.1292+35C>G)
c.1388+35C>G (n.1388+35C>G)
c.1316+35C>G (n.1316+35C>G)
c.1250+35C>G (n.1250+35C>G)
n.2749+35C>G
c.1193+35C>G (n.1193+35C>G)
n.1477+35C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985029G=CA2166410932OCA2c.1364+35C= (n.1364+35C=)
c.1292+35C= (n.1292+35C=)
c.1388+35C= (n.1388+35C=)
c.1316+35C= (n.1316+35C=)
c.1250+35C= (n.1250+35C=)
n.2749+35C=
c.1193+35C= (n.1193+35C=)
n.1477+35C=
15g.27985029G>TCA2575653114OCA2c.1364+35C>A (n.1364+35C>A)
c.1292+35C>A (n.1292+35C>A)
c.1388+35C>A (n.1388+35C>A)
c.1316+35C>A (n.1316+35C>A)
c.1250+35C>A (n.1250+35C>A)
n.2749+35C>A
c.1193+35C>A (n.1193+35C>A)
n.1477+35C>A
15g.27985030G>TCA2627359144OCA2c.1364+34C>A (n.1364+34C>A)
c.1292+34C>A (n.1292+34C>A)
c.1388+34C>A (n.1388+34C>A)
c.1316+34C>A (n.1316+34C>A)
c.1250+34C>A (n.1250+34C>A)
n.2749+34C>A
c.1193+34C>A (n.1193+34C>A)
n.1477+34C>A
 gnomAD v4
15g.27985031C>ACA616704985OCA2c.1364+33G>T (n.1364+33G>T)
c.1292+33G>T (n.1292+33G>T)
c.1388+33G>T (n.1388+33G>T)
c.1316+33G>T (n.1316+33G>T)
c.1250+33G>T (n.1250+33G>T)
n.2749+33G>T
c.1193+33G>T (n.1193+33G>T)
n.1477+33G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985031C=CA2166410934OCA2c.1364+33G= (n.1364+33G=)
c.1292+33G= (n.1292+33G=)
c.1388+33G= (n.1388+33G=)
c.1316+33G= (n.1316+33G=)
c.1250+33G= (n.1250+33G=)
n.2749+33G=
c.1193+33G= (n.1193+33G=)
n.1477+33G=
15g.27985031C>TCA2627359145OCA2c.1364+33G>A (n.1364+33G>A)
c.1292+33G>A (n.1292+33G>A)
c.1388+33G>A (n.1388+33G>A)
c.1316+33G>A (n.1316+33G>A)
c.1250+33G>A (n.1250+33G>A)
n.2749+33G>A
c.1193+33G>A (n.1193+33G>A)
n.1477+33G>A
 gnomAD v4
15g.27985032C=CA2166410936OCA2c.1364+32G= (n.1364+32G=)
c.1292+32G= (n.1292+32G=)
c.1388+32G= (n.1388+32G=)
c.1316+32G= (n.1316+32G=)
c.1250+32G= (n.1250+32G=)
n.2749+32G=
c.1193+32G= (n.1193+32G=)
n.1477+32G=
15g.27985032C>TCA616704987OCA2c.1364+32G>A (n.1364+32G>A)
c.1292+32G>A (n.1292+32G>A)
c.1388+32G>A (n.1388+32G>A)
c.1316+32G>A (n.1316+32G>A)
c.1250+32G>A (n.1250+32G>A)
n.2749+32G>A
c.1193+32G>A (n.1193+32G>A)
n.1477+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985033G>ACA7439061OCA2c.1364+31C>T (n.1364+31C>T)
c.1292+31C>T (n.1292+31C>T)
c.1388+31C>T (n.1388+31C>T)
c.1316+31C>T (n.1316+31C>T)
c.1250+31C>T (n.1250+31C>T)
n.2749+31C>T
c.1193+31C>T (n.1193+31C>T)
n.1477+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985033G=CA2166410937OCA2c.1364+31C= (n.1364+31C=)
c.1292+31C= (n.1292+31C=)
c.1388+31C= (n.1388+31C=)
c.1316+31C= (n.1316+31C=)
c.1250+31C= (n.1250+31C=)
n.2749+31C=
c.1193+31C= (n.1193+31C=)
n.1477+31C=
15g.27985035A=CA2166410939OCA2c.1364+29T= (n.1364+29T=)
c.1292+29T= (n.1292+29T=)
c.1388+29T= (n.1388+29T=)
c.1316+29T= (n.1316+29T=)
c.1250+29T= (n.1250+29T=)
n.2749+29T=
c.1193+29T= (n.1193+29T=)
n.1477+29T=
15g.27985035A>GCA2166410940OCA2c.1364+29T>C (n.1364+29T>C)
c.1292+29T>C (n.1292+29T>C)
c.1388+29T>C (n.1388+29T>C)
c.1316+29T>C (n.1316+29T>C)
c.1250+29T>C (n.1250+29T>C)
n.2749+29T>C
c.1193+29T>C (n.1193+29T>C)
n.1477+29T>C
 dbSNP
15g.27985038T>ACA2166410944OCA2c.1364+26A>T (n.1364+26A>T)
c.1292+26A>T (n.1292+26A>T)
c.1388+26A>T (n.1388+26A>T)
c.1316+26A>T (n.1316+26A>T)
c.1250+26A>T (n.1250+26A>T)
n.2749+26A>T
c.1193+26A>T (n.1193+26A>T)
n.1477+26A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.27985038T>CCA7439062OCA2c.1364+26A>G (n.1364+26A>G)
c.1292+26A>G (n.1292+26A>G)
c.1388+26A>G (n.1388+26A>G)
c.1316+26A>G (n.1316+26A>G)
c.1250+26A>G (n.1250+26A>G)
n.2749+26A>G
c.1193+26A>G (n.1193+26A>G)
n.1477+26A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985038T>GCA2580603989OCA2c.1364+26A>C (n.1364+26A>C)
c.1292+26A>C (n.1292+26A>C)
c.1388+26A>C (n.1388+26A>C)
c.1316+26A>C (n.1316+26A>C)
c.1250+26A>C (n.1250+26A>C)
n.2749+26A>C
c.1193+26A>C (n.1193+26A>C)
n.1477+26A>C
15g.27985038T=CA2166410942OCA2c.1364+26A= (n.1364+26A=)
c.1292+26A= (n.1292+26A=)
c.1388+26A= (n.1388+26A=)
c.1316+26A= (n.1316+26A=)
c.1250+26A= (n.1250+26A=)
n.2749+26A=
c.1193+26A= (n.1193+26A=)
n.1477+26A=
15g.27985039C>ACA7439063OCA2c.1364+25G>T (n.1364+25G>T)
c.1292+25G>T (n.1292+25G>T)
c.1388+25G>T (n.1388+25G>T)
c.1316+25G>T (n.1316+25G>T)
c.1250+25G>T (n.1250+25G>T)
n.2749+25G>T
c.1193+25G>T (n.1193+25G>T)
n.1477+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985039C=CA2166410946OCA2c.1364+25G= (n.1364+25G=)
c.1292+25G= (n.1292+25G=)
c.1388+25G= (n.1388+25G=)
c.1316+25G= (n.1316+25G=)
c.1250+25G= (n.1250+25G=)
n.2749+25G=
c.1193+25G= (n.1193+25G=)
n.1477+25G=
15g.27985040C>ACA616704990OCA2c.1364+24G>T (n.1364+24G>T)
c.1292+24G>T (n.1292+24G>T)
c.1388+24G>T (n.1388+24G>T)
c.1316+24G>T (n.1316+24G>T)
c.1250+24G>T (n.1250+24G>T)
n.2749+24G>T
c.1193+24G>T (n.1193+24G>T)
n.1477+24G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985040C=CA2166410947OCA2c.1364+24G= (n.1364+24G=)
c.1292+24G= (n.1292+24G=)
c.1388+24G= (n.1388+24G=)
c.1316+24G= (n.1316+24G=)
c.1250+24G= (n.1250+24G=)
n.2749+24G=
c.1193+24G= (n.1193+24G=)
n.1477+24G=
15g.27985041C>ACA616704991OCA2c.1364+23G>T (n.1364+23G>T)
c.1292+23G>T (n.1292+23G>T)
c.1388+23G>T (n.1388+23G>T)
c.1316+23G>T (n.1316+23G>T)
c.1250+23G>T (n.1250+23G>T)
n.2749+23G>T
c.1193+23G>T (n.1193+23G>T)
n.1477+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985041C=CA2166410949OCA2c.1364+23G= (n.1364+23G=)
c.1292+23G= (n.1292+23G=)
c.1388+23G= (n.1388+23G=)
c.1316+23G= (n.1316+23G=)
c.1250+23G= (n.1250+23G=)
n.2749+23G=
c.1193+23G= (n.1193+23G=)
n.1477+23G=
15g.27985041C>TCA968006295OCA2c.1364+23G>A (n.1364+23G>A)
c.1292+23G>A (n.1292+23G>A)
c.1388+23G>A (n.1388+23G>A)
c.1316+23G>A (n.1316+23G>A)
c.1250+23G>A (n.1250+23G>A)
n.2749+23G>A
c.1193+23G>A (n.1193+23G>A)
n.1477+23G>A
 dbSNP
15g.27985042A>GCA2627359146OCA2c.1364+22T>C (n.1364+22T>C)
c.1292+22T>C (n.1292+22T>C)
c.1388+22T>C (n.1388+22T>C)
c.1316+22T>C (n.1316+22T>C)
c.1250+22T>C (n.1250+22T>C)
n.2749+22T>C
c.1193+22T>C (n.1193+22T>C)
n.1477+22T>C
 gnomAD v4
15g.27985043C>ACA7439064OCA2c.1364+21G>T (n.1364+21G>T)
c.1292+21G>T (n.1292+21G>T)
c.1388+21G>T (n.1388+21G>T)
c.1316+21G>T (n.1316+21G>T)
c.1250+21G>T (n.1250+21G>T)
n.2749+21G>T
c.1193+21G>T (n.1193+21G>T)
n.1477+21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.27985043C=CA2166410951OCA2c.1364+21G= (n.1364+21G=)
c.1292+21G= (n.1292+21G=)
c.1388+21G= (n.1388+21G=)
c.1316+21G= (n.1316+21G=)
c.1250+21G= (n.1250+21G=)
n.2749+21G=
c.1193+21G= (n.1193+21G=)
n.1477+21G=
15g.27985043C>TCA7439065OCA2c.1364+21G>A (n.1364+21G>A)
c.1292+21G>A (n.1292+21G>A)
c.1388+21G>A (n.1388+21G>A)
c.1316+21G>A (n.1316+21G>A)
c.1250+21G>A (n.1250+21G>A)
n.2749+21G>A
c.1193+21G>A (n.1193+21G>A)
n.1477+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985044G>ACA7439066OCA2c.1364+20C>T (n.1364+20C>T)
c.1292+20C>T (n.1292+20C>T)
c.1388+20C>T (n.1388+20C>T)
c.1316+20C>T (n.1316+20C>T)
c.1250+20C>T (n.1250+20C>T)
n.2749+20C>T
c.1193+20C>T (n.1193+20C>T)
n.1477+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985044G=CA2166410953OCA2c.1364+20C= (n.1364+20C=)
c.1292+20C= (n.1292+20C=)
c.1388+20C= (n.1388+20C=)
c.1316+20C= (n.1316+20C=)
c.1250+20C= (n.1250+20C=)
n.2749+20C=
c.1193+20C= (n.1193+20C=)
n.1477+20C=
15g.27985046C>ACA2573150574OCA2c.1364+18G>T (n.1364+18G>T)
c.1292+18G>T (n.1292+18G>T)
c.1388+18G>T (n.1388+18G>T)
c.1316+18G>T (n.1316+18G>T)
c.1250+18G>T (n.1250+18G>T)
n.2749+18G>T
c.1193+18G>T (n.1193+18G>T)
n.1477+18G>T
 ClinVar dbSNP
15g.27985046C=CA2166410954OCA2c.1364+18G= (n.1364+18G=)
c.1292+18G= (n.1292+18G=)
c.1388+18G= (n.1388+18G=)
c.1316+18G= (n.1316+18G=)
c.1250+18G= (n.1250+18G=)
n.2749+18G=
c.1193+18G= (n.1193+18G=)
n.1477+18G=
15g.27985046C>GCA267891166OCA2c.1364+18G>C (n.1364+18G>C)
c.1292+18G>C (n.1292+18G>C)
c.1388+18G>C (n.1388+18G>C)
c.1316+18G>C (n.1316+18G>C)
c.1250+18G>C (n.1250+18G>C)
n.2749+18G>C
c.1193+18G>C (n.1193+18G>C)
n.1477+18G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985048G>ACA2627359147OCA2c.1364+16C>T (n.1364+16C>T)
c.1292+16C>T (n.1292+16C>T)
c.1388+16C>T (n.1388+16C>T)
c.1316+16C>T (n.1316+16C>T)
c.1250+16C>T (n.1250+16C>T)
n.2749+16C>T
c.1193+16C>T (n.1193+16C>T)
n.1477+16C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.27985050G>ACA2575653115OCA2c.1364+14C>T (n.1364+14C>T)
c.1292+14C>T (n.1292+14C>T)
c.1388+14C>T (n.1388+14C>T)
c.1316+14C>T (n.1316+14C>T)
c.1250+14C>T (n.1250+14C>T)
n.2749+14C>T
c.1193+14C>T (n.1193+14C>T)
n.1477+14C>T
 gnomAD v4
15g.27985050G>CCA616704992OCA2c.1364+14C>G (n.1364+14C>G)
c.1292+14C>G (n.1292+14C>G)
c.1388+14C>G (n.1388+14C>G)
c.1316+14C>G (n.1316+14C>G)
c.1250+14C>G (n.1250+14C>G)
n.2749+14C>G
c.1193+14C>G (n.1193+14C>G)
n.1477+14C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985050G=CA2166410956OCA2c.1364+14C= (n.1364+14C=)
c.1292+14C= (n.1292+14C=)
c.1388+14C= (n.1388+14C=)
c.1316+14C= (n.1316+14C=)
c.1250+14C= (n.1250+14C=)
n.2749+14C=
c.1193+14C= (n.1193+14C=)
n.1477+14C=
15g.27985051G>ACA2575653116OCA2c.1364+13C>T (n.1364+13C>T)
c.1292+13C>T (n.1292+13C>T)
c.1388+13C>T (n.1388+13C>T)
c.1316+13C>T (n.1316+13C>T)
c.1250+13C>T (n.1250+13C>T)
n.2749+13C>T
c.1193+13C>T (n.1193+13C>T)
n.1477+13C>T
 gnomAD v4
15g.27985051G>TCA2627359149OCA2c.1364+13C>A (n.1364+13C>A)
c.1292+13C>A (n.1292+13C>A)
c.1388+13C>A (n.1388+13C>A)
c.1316+13C>A (n.1316+13C>A)
c.1250+13C>A (n.1250+13C>A)
n.2749+13C>A
c.1193+13C>A (n.1193+13C>A)
n.1477+13C>A
 gnomAD v4
15g.27985053G>ACA2803505973OCA2c.1364+11C>T (n.1364+11C>T)
c.1292+11C>T (n.1292+11C>T)
c.1388+11C>T (n.1388+11C>T)
c.1316+11C>T (n.1316+11C>T)
c.1250+11C>T (n.1250+11C>T)
n.2749+11C>T
c.1193+11C>T (n.1193+11C>T)
n.1477+11C>T
15g.27985054delCA2627359150OCA2c.1364+10del (n.1364+10del)
c.1292+10del (n.1292+10del)
c.1388+10del (n.1388+10del)
c.1316+10del (n.1316+10del)
c.1250+10del (n.1250+10del)
n.2749+10del
c.1193+10del (n.1193+10del)
n.1477+10del
 gnomAD v4
15g.27985054C>TCA2627359151OCA2c.1364+10G>A (n.1364+10G>A)
c.1292+10G>A (n.1292+10G>A)
c.1388+10G>A (n.1388+10G>A)
c.1316+10G>A (n.1316+10G>A)
c.1250+10G>A (n.1250+10G>A)
n.2749+10G>A
c.1193+10G>A (n.1193+10G>A)
n.1477+10G>A
 gnomAD v4
15g.27985056T>GCA616704993OCA2c.1364+8A>C (n.1364+8A>C)
c.1292+8A>C (n.1292+8A>C)
c.1388+8A>C (n.1388+8A>C)
c.1316+8A>C (n.1316+8A>C)
c.1250+8A>C (n.1250+8A>C)
n.2749+8A>C
c.1193+8A>C (n.1193+8A>C)
n.1477+8A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985056T=CA2166410958OCA2c.1364+8A= (n.1364+8A=)
c.1292+8A= (n.1292+8A=)
c.1388+8A= (n.1388+8A=)
c.1316+8A= (n.1316+8A=)
c.1250+8A= (n.1250+8A=)
n.2749+8A=
c.1193+8A= (n.1193+8A=)
n.1477+8A=
15g.27985057T>CCA2627359152OCA2c.1364+7A>G (n.1364+7A>G)
c.1292+7A>G (n.1292+7A>G)
c.1388+7A>G (n.1388+7A>G)
c.1316+7A>G (n.1316+7A>G)
c.1250+7A>G (n.1250+7A>G)
n.2749+7A>G
c.1193+7A>G (n.1193+7A>G)
n.1477+7A>G
 gnomAD v4
15g.27985058G>TCA2573150575OCA2c.1364+6C>A (n.1364+6C>A)
c.1292+6C>A (n.1292+6C>A)
c.1388+6C>A (n.1388+6C>A)
c.1316+6C>A (n.1316+6C>A)
c.1250+6C>A (n.1250+6C>A)
n.2749+6C>A
c.1193+6C>A (n.1193+6C>A)
n.1477+6C>A
 ClinVar dbSNP
15g.27985059C>ACA2627359153OCA2c.1364+5G>T (n.1364+5G>T)
c.1292+5G>T (n.1292+5G>T)
c.1388+5G>T (n.1388+5G>T)
c.1316+5G>T (n.1316+5G>T)
c.1250+5G>T (n.1250+5G>T)
n.2749+5G>T
c.1193+5G>T (n.1193+5G>T)
n.1477+5G>T
 gnomAD v4
15g.27985059C=CA2166410961OCA2c.1364+5G= (n.1364+5G=)
c.1292+5G= (n.1292+5G=)
c.1388+5G= (n.1388+5G=)
c.1316+5G= (n.1316+5G=)
c.1250+5G= (n.1250+5G=)
n.2749+5G=
c.1193+5G= (n.1193+5G=)
n.1477+5G=
15g.27985059C>GCA2627359154OCA2c.1364+5G>C (n.1364+5G>C)
c.1292+5G>C (n.1292+5G>C)
c.1388+5G>C (n.1388+5G>C)
c.1316+5G>C (n.1316+5G>C)
c.1250+5G>C (n.1250+5G>C)
n.2749+5G>C
c.1193+5G>C (n.1193+5G>C)
n.1477+5G>C
 gnomAD v4
15g.27985059C>TCA7439067OCA2c.1364+5G>A (n.1364+5G>A)
c.1292+5G>A (n.1292+5G>A)
c.1388+5G>A (n.1388+5G>A)
c.1316+5G>A (n.1316+5G>A)
c.1250+5G>A (n.1250+5G>A)
n.2749+5G>A
c.1193+5G>A (n.1193+5G>A)
n.1477+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985060G>ACA7439068OCA2c.1364+4C>T (n.1364+4C>T)
c.1292+4C>T (n.1292+4C>T)
c.1388+4C>T (n.1388+4C>T)
c.1316+4C>T (n.1316+4C>T)
c.1250+4C>T (n.1250+4C>T)
n.2749+4C>T
c.1193+4C>T (n.1193+4C>T)
n.1477+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27985060G=CA2166410964OCA2c.1364+4C= (n.1364+4C=)
c.1292+4C= (n.1292+4C=)
c.1388+4C= (n.1388+4C=)
c.1316+4C= (n.1316+4C=)
c.1250+4C= (n.1250+4C=)
n.2749+4C=
c.1193+4C= (n.1193+4C=)
n.1477+4C=
15g.27985060G>TCA267891170OCA2c.1364+4C>A (n.1364+4C>A)
c.1292+4C>A (n.1292+4C>A)
c.1388+4C>A (n.1388+4C>A)
c.1316+4C>A (n.1316+4C>A)
c.1250+4C>A (n.1250+4C>A)
n.2749+4C>A
c.1193+4C>A (n.1193+4C>A)
n.1477+4C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.27985062A>CCA391360486OCA2c.1364+2T>G (n.1364+2T>G)
c.1292+2T>G (n.1292+2T>G)
c.1388+2T>G (n.1388+2T>G)
c.1316+2T>G (n.1316+2T>G)
c.1250+2T>G (n.1250+2T>G)
n.2749+2T>G
c.1193+2T>G (n.1193+2T>G)
n.1477+2T>G
15g.27985062A>GCA391360487OCA2c.1364+2T>C (n.1364+2T>C)
c.1292+2T>C (n.1292+2T>C)
c.1388+2T>C (n.1388+2T>C)
c.1316+2T>C (n.1316+2T>C)
c.1250+2T>C (n.1250+2T>C)
n.2749+2T>C
c.1193+2T>C (n.1193+2T>C)
n.1477+2T>C
15g.27985062A>TCA391360488OCA2c.1364+2T>A (n.1364+2T>A)
c.1292+2T>A (n.1292+2T>A)
c.1388+2T>A (n.1388+2T>A)
c.1316+2T>A (n.1316+2T>A)
c.1250+2T>A (n.1250+2T>A)
n.2749+2T>A
c.1193+2T>A (n.1193+2T>A)
n.1477+2T>A
15g.27985063C>ACA7439069OCA2c.1364+1G>T (n.1364+1G>T)
c.1292+1G>T (n.1292+1G>T)
c.1388+1G>T (n.1388+1G>T)
c.1316+1G>T (n.1316+1G>T)
c.1250+1G>T (n.1250+1G>T)
n.2749+1G>T
c.1193+1G>T (n.1193+1G>T)
n.1477+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985063C=CA2166410972OCA2c.1364+1G= (n.1364+1G=)
c.1292+1G= (n.1292+1G=)
c.1388+1G= (n.1388+1G=)
c.1316+1G= (n.1316+1G=)
c.1250+1G= (n.1250+1G=)
n.2749+1G=
c.1193+1G= (n.1193+1G=)
n.1477+1G=
15g.27985063C>GCA7439070OCA2c.1364+1G>C (n.1364+1G>C)
c.1292+1G>C (n.1292+1G>C)
c.1388+1G>C (n.1388+1G>C)
c.1316+1G>C (n.1316+1G>C)
c.1250+1G>C (n.1250+1G>C)
n.2749+1G>C
c.1193+1G>C (n.1193+1G>C)
n.1477+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985063C>TCA391360489OCA2c.1364+1G>A (n.1364+1G>A)
c.1292+1G>A (n.1292+1G>A)
c.1388+1G>A (n.1388+1G>A)
c.1316+1G>A (n.1316+1G>A)
c.1250+1G>A (n.1250+1G>A)
n.2749+1G>A
c.1193+1G>A (n.1193+1G>A)
n.1477+1G>A
15g.27985064C>ACA391360491OCA2c.1364G>T (p.Arg455Met)
c.1292G>T (p.Arg431Met)
c.1388G>T (p.Arg463Met)
c.1316G>T (p.Arg439Met)
c.1250G>T (p.Arg417Met)
n.2749G>T
c.1193G>T (p.Arg398Met)
n.1477G>T
 COSMIC
15g.27985064C=CA2166410976OCA2c.1364G= (p.Arg455=)
c.1292G= (p.Arg431=)
c.1388G= (p.Arg463=)
c.1316G= (p.Arg439=)
c.1250G= (p.Arg417=)
n.2749G=
c.1193G= (p.Arg398=)
n.1477G=
15g.27985064C>GCA391360490OCA2c.1364G>C (p.Arg455Thr)
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
c.1388G>C (p.Arg463Thr)
c.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
n.2749G>C
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
n.1477G>C
15g.27985064C>TCA7439071OCA2c.1364G>A (p.Arg455Lys)
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.1388G>A (p.Arg463Lys)
c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
n.2749G>A
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
n.1477G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985065T>ACA391360492OCA2c.1363A>T (p.Arg455Trp)
c.1291A>T (p.Arg431Trp)
c.1387A>T (p.Arg463Trp)
c.1315A>T (p.Arg439Trp)
c.1249A>T (p.Arg417Trp)
n.2748A>T
c.1192A>T (p.Arg398Trp)
n.1476A>T
15g.27985065T>CCA7439072OCA2c.1363A>G (p.Arg455Gly)
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
c.1387A>G (p.Arg463Gly)
c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
n.2748A>G
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
n.1476A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985065T>GCA488958868OCA2c.1363A>C (p.Arg455=)
c.1291A>C (p.Arg431=)
c.1387A>C (p.Arg463=)
c.1315A>C (p.Arg439=)
c.1249A>C (p.Arg417=)
n.2748A>C
c.1192A>C (p.Arg398=)
n.1476A>C
15g.27985065T=CA2166410982OCA2c.1363A= (p.Arg455=)
c.1291A= (p.Arg431=)
c.1387A= (p.Arg463=)
c.1315A= (p.Arg439=)
c.1249A= (p.Arg417=)
n.2748A=
c.1192A= (p.Arg398=)
n.1476A=
15g.27985066T>ACA488958869OCA2c.1362A>T (p.Ile454=)
c.1290A>T (p.Ile430=)
c.1386A>T (p.Ile462=)
c.1314A>T (p.Ile438=)
c.1248A>T (p.Ile416=)
n.2747A>T
c.1191A>T (p.Ile397=)
n.1475A>T
15g.27985066T>CCA391360493OCA2c.1362A>G (p.Ile454Met)
c.1290A>G (p.Ile430Met)
c.1386A>G (p.Ile462Met)
c.1314A>G (p.Ile438Met)
c.1248A>G (p.Ile416Met)
n.2747A>G
c.1191A>G (p.Ile397Met)
n.1475A>G
15g.27985066T>GCA488958870OCA2c.1362A>C (p.Ile454=)
c.1290A>C (p.Ile430=)
c.1386A>C (p.Ile462=)
c.1314A>C (p.Ile438=)
c.1248A>C (p.Ile416=)
n.2747A>C
c.1191A>C (p.Ile397=)
n.1475A>C
15g.27985067A=CA2166410987OCA2c.1361T= (p.Ile454=)
c.1289T= (p.Ile430=)
c.1385T= (p.Ile462=)
c.1313T= (p.Ile438=)
c.1247T= (p.Ile416=)
n.2746T=
c.1190T= (p.Ile397=)
n.1474T=
15g.27985067A>CCA391360494OCA2c.1361T>G (p.Ile454Arg)
c.1289T>G (p.Ile430Arg)
c.1385T>G (p.Ile462Arg)
c.1313T>G (p.Ile438Arg)
c.1247T>G (p.Ile416Arg)
n.2746T>G
c.1190T>G (p.Ile397Arg)
n.1474T>G
15g.27985067A>GCA7439073OCA2c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
n.2746T>C
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
n.1474T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985067A>TCA391360495OCA2c.1361T>A (p.Ile454Lys)
c.1289T>A (p.Ile430Lys)
c.1385T>A (p.Ile462Lys)
c.1313T>A (p.Ile438Lys)
c.1247T>A (p.Ile416Lys)
n.2746T>A
c.1190T>A (p.Ile397Lys)
n.1474T>A
 COSMIC COSMIC
15g.27985068T>ACA391360496OCA2c.1360A>T (p.Ile454Leu)
c.1288A>T (p.Ile430Leu)
c.1384A>T (p.Ile462Leu)
c.1312A>T (p.Ile438Leu)
c.1246A>T (p.Ile416Leu)
n.2745A>T
c.1189A>T (p.Ile397Leu)
n.1473A>T
15g.27985068T>CCA391360497OCA2c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
n.2745A>G
c.1189A>G (p.Ile397Val)
n.1473A>G
15g.27985068T>GCA391360498OCA2c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
n.2745A>C
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
n.1473A>C
15g.27985069G>ACA488958873OCA2c.1359C>T (p.Thr453=)
c.1287C>T (p.Thr429=)
c.1383C>T (p.Thr461=)
c.1311C>T (p.Thr437=)
c.1245C>T (p.Thr415=)
n.2744C>T
c.1188C>T (p.Thr396=)
n.1472C>T
15g.27985069G>CCA488958872OCA2c.1359C>G (p.Thr453=)
c.1287C>G (p.Thr429=)
c.1383C>G (p.Thr461=)
c.1311C>G (p.Thr437=)
c.1245C>G (p.Thr415=)
n.2744C>G
c.1188C>G (p.Thr396=)
n.1472C>G
15g.27985069G>TCA488958871OCA2c.1359C>A (p.Thr453=)
c.1287C>A (p.Thr429=)
c.1383C>A (p.Thr461=)
c.1311C>A (p.Thr437=)
c.1245C>A (p.Thr415=)
n.2744C>A
c.1188C>A (p.Thr396=)
n.1472C>A
15g.27985070G>ACA391360499OCA2c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
n.2743C>T
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
n.1471C>T
15g.27985070G>CCA391360500OCA2c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.1382C>G (p.Thr461Ser)
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
n.2743C>G
c.1187C>G (p.Thr396Ser)
n.1471C>G
15g.27985070G=CA2166410991OCA2c.1358C= (p.Thr453=)
c.1286C= (p.Thr429=)
c.1382C= (p.Thr461=)
c.1310C= (p.Thr437=)
c.1244C= (p.Thr415=)
n.2743C=
c.1187C= (p.Thr396=)
n.1471C=
15g.27985070G>TCA391360501OCA2c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.1382C>A (p.Thr461Asn)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
n.2743C>A
c.1187C>A (p.Thr396Asn)
n.1471C>A
15g.27985070_27985071delinsGTCA2166410990OCA2c.1357_1358delinsAC (p.Thr453=)
c.1285_1286delinsAC (p.Thr429=)
c.1381_1382delinsAC (p.Thr461=)
c.1309_1310delinsAC (p.Thr437=)
c.1243_1244delinsAC (p.Thr415=)
n.2742_2743delinsAC
c.1186_1187delinsAC (p.Thr396=)
n.1470_1471delinsAC
15g.27985070_27985071insGACTGGAATGCAGTGAGCTGTGGGCCA919520341OCA2c.1357_1358insGCCCACAGCTCACTGCATTCCAGTC (p.Thr453SerfsTer14)
c.1285_1286insGCCCACAGCTCACTGCATTCCAGTC (p.Thr429SerfsTer14)
c.1381_1382insGCCCACAGCTCACTGCATTCCAGTC (p.Thr461SerfsTer14)
c.1309_1310insGCCCACAGCTCACTGCATTCCAGTC (p.Thr437SerfsTer14)
c.1243_1244insGCCCACAGCTCACTGCATTCCAGTC (p.Thr415SerfsTer14)
n.2742_2743insGCCCACAGCTCACTGCATTCCAGTC
c.1186_1187insGCCCACAGCTCACTGCATTCCAGTC (p.Thr396SerfsTer14)
n.1470_1471insGCCCACAGCTCACTGCATTCCAGTC
 dbSNP
15g.27985071delCA7439074OCA2c.1357del (p.Thr453ProfsTer2)
c.1285del (p.Thr429ProfsTer2)
c.1381del (p.Thr461ProfsTer2)
c.1309del (p.Thr437ProfsTer2)
c.1243del (p.Thr415ProfsTer2)
n.2742del
c.1186del (p.Thr396ProfsTer2)
n.1470del
 dbSNP ExAC
15g.27985071T>ACA391360504OCA2c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.2742A>T
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
n.1470A>T
15g.27985071T>CCA391360503OCA2c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.2742A>G
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
n.1470A>G
15g.27985071T>GCA391360502OCA2c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.2742A>C
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
n.1470A>C
15g.27985072C>ACA488958874OCA2c.1356G>T (p.Val452=)
c.1284G>T (p.Val428=)
c.1380G>T (p.Val460=)
c.1308G>T (p.Val436=)
c.1242G>T (p.Val414=)
n.2741G>T
c.1185G>T (p.Val395=)
n.1469G>T
15g.27985072C=CA2166411000OCA2c.1356G= (p.Val452=)
c.1284G= (p.Val428=)
c.1380G= (p.Val460=)
c.1308G= (p.Val436=)
c.1242G= (p.Val414=)
n.2741G=
c.1185G= (p.Val395=)
n.1469G=
15g.27985072C>GCA7439075OCA2c.1356G>C (p.Val452=)
c.1284G>C (p.Val428=)
c.1380G>C (p.Val460=)
c.1308G>C (p.Val436=)
c.1242G>C (p.Val414=)
n.2741G>C
c.1185G>C (p.Val395=)
n.1469G>C
 dbSNP ExAC
15g.27985072C>TCA488958875OCA2c.1356G>A (p.Val452=)
c.1284G>A (p.Val428=)
c.1380G>A (p.Val460=)
c.1308G>A (p.Val436=)
c.1242G>A (p.Val414=)
n.2741G>A
c.1185G>A (p.Val395=)
n.1469G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985073A=CA2166411005OCA2c.1355T= (p.Val452=)
c.1283T= (p.Val428=)
c.1379T= (p.Val460=)
c.1307T= (p.Val436=)
c.1241T= (p.Val414=)
n.2740T=
c.1184T= (p.Val395=)
n.1468T=
15g.27985073A>CCA391360505OCA2c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
n.2740T>G
c.1184T>G (p.Val395Gly)
n.1468T>G
15g.27985073A>GCA391360506OCA2c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
n.2740T>C
c.1184T>C (p.Val395Ala)
n.1468T>C
 ClinVar dbSNP
15g.27985073A>TCA391360507OCA2c.1355T>A (p.Val452Glu)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
n.2740T>A
c.1184T>A (p.Val395Glu)
n.1468T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985074C>ACA391360508OCA2c.1354G>T (p.Val452Leu)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1378G>T (p.Val460Leu)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
n.2739G>T
c.1183G>T (p.Val395Leu)
n.1467G>T
15g.27985074C=CA2166411008OCA2c.1354G= (p.Val452=)
c.1282G= (p.Val428=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.1306G= (p.Val436=)
c.1240G= (p.Val414=)
n.2739G=
c.1183G= (p.Val395=)
n.1467G=
15g.27985074C>GCA391360509OCA2c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
n.2739G>C
c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.1467G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27985074C>TCA391360510OCA2c.1354G>A (p.Val452Met)
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1378G>A (p.Val460Met)
c.1306G>A (p.Val436Met)
c.1240G>A (p.Val414Met)
n.2739G>A
c.1183G>A (p.Val395Met)
n.1467G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985075A=CA2166411011OCA2c.1353T= (p.Pro451=)
c.1281T= (p.Pro427=)
c.1377T= (p.Pro459=)
c.1305T= (p.Pro435=)
c.1239T= (p.Pro413=)
n.2738T=
c.1182T= (p.Pro394=)
n.1466T=
15g.27985075A>CCA488958876OCA2c.1353T>G (p.Pro451=)
c.1281T>G (p.Pro427=)
c.1377T>G (p.Pro459=)
c.1305T>G (p.Pro435=)
c.1239T>G (p.Pro413=)
n.2738T>G
c.1182T>G (p.Pro394=)
n.1466T>G
15g.27985075A>GCA488958877OCA2c.1353T>C (p.Pro451=)
c.1281T>C (p.Pro427=)
c.1377T>C (p.Pro459=)
c.1305T>C (p.Pro435=)
c.1239T>C (p.Pro413=)
n.2738T>C
c.1182T>C (p.Pro394=)
n.1466T>C
 gnomAD v4
15g.27985075A>TCA7439076OCA2c.1353T>A (p.Pro451=)
c.1281T>A (p.Pro427=)
c.1377T>A (p.Pro459=)
c.1305T>A (p.Pro435=)
c.1239T>A (p.Pro413=)
n.2738T>A
c.1182T>A (p.Pro394=)
n.1466T>A
 dbSNP ExAC
15g.27985076G>ACA391360511OCA2c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.2737C>T
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
n.1465C>T
 gnomAD v4
15g.27985076G>CCA391360512OCA2c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.2737C>G
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
n.1465C>G
15g.27985076G=CA2166411014OCA2c.1352C= (p.Pro451=)
c.1280C= (p.Pro427=)
c.1376C= (p.Pro459=)
c.1304C= (p.Pro435=)
c.1238C= (p.Pro413=)
n.2737C=
c.1181C= (p.Pro394=)
n.1465C=
15g.27985076G>TCA10645623OCA2c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.1376C>A (p.Pro459His)
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
n.2737C>A
c.1181C>A (p.Pro394His)
n.1465C>A
 ClinVar dbSNP
15g.27985077G>ACA391360515OCA2c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.2736C>T
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
n.1464C>T
15g.27985077G>CCA391360514OCA2c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.2736C>G
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
n.1464C>G
 gnomAD v4
15g.27985077G>TCA391360513OCA2c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.2736C>A
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
n.1464C>A
15g.27985078C>ACA488958878OCA2c.1350G>T (p.Thr450=)
c.1278G>T (p.Thr426=)
c.1374G>T (p.Thr458=)
c.1302G>T (p.Thr434=)
c.1236G>T (p.Thr412=)
n.2735G>T
c.1179G>T (p.Thr393=)
n.1463G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985078C=CA2166411022OCA2c.1350G= (p.Thr450=)
c.1278G= (p.Thr426=)
c.1374G= (p.Thr458=)
c.1302G= (p.Thr434=)
c.1236G= (p.Thr412=)
n.2735G=
c.1179G= (p.Thr393=)
n.1463G=
15g.27985078C>GCA488958879OCA2c.1350G>C (p.Thr450=)
c.1278G>C (p.Thr426=)
c.1374G>C (p.Thr458=)
c.1302G>C (p.Thr434=)
c.1236G>C (p.Thr412=)
n.2735G>C
c.1179G>C (p.Thr393=)
n.1463G>C
 gnomAD v4
15g.27985078C>TCA7439077OCA2c.1350G>A (p.Thr450=)
c.1278G>A (p.Thr426=)
c.1374G>A (p.Thr458=)
c.1302G>A (p.Thr434=)
c.1236G>A (p.Thr412=)
n.2735G>A
c.1179G>A (p.Thr393=)
n.1463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985079G>ACA7439078OCA2c.1349C>T (p.Thr450Met)
c.1277C>T (p.Thr426Met)
c.1373C>T (p.Thr458Met)
c.1301C>T (p.Thr434Met)
c.1235C>T (p.Thr412Met)
n.2734C>T
c.1178C>T (p.Thr393Met)
n.1462C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27985079G>CCA391360516OCA2c.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.1277C>G (p.Thr426Arg)
c.1373C>G (p.Thr458Arg)
c.1301C>G (p.Thr434Arg)
c.1235C>G (p.Thr412Arg)
n.2734C>G
c.1178C>G (p.Thr393Arg)
n.1462C>G
 gnomAD v4
15g.27985079G=CA2166411028OCA2c.1349C= (p.Thr450=)
c.1277C= (p.Thr426=)
c.1373C= (p.Thr458=)
c.1301C= (p.Thr434=)
c.1235C= (p.Thr412=)
n.2734C=
c.1178C= (p.Thr393=)
n.1462C=
15g.27985079G>TCA391360517OCA2c.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.1277C>A (p.Thr426Lys)
c.1373C>A (p.Thr458Lys)
c.1301C>A (p.Thr434Lys)
c.1235C>A (p.Thr412Lys)
n.2734C>A
c.1178C>A (p.Thr393Lys)
n.1462C>A
 ClinVar COSMIC
15g.27985080T>ACA391360518OCA2c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.2733A>T
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
n.1461A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985080T>CCA391360519OCA2c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.2733A>G
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
n.1461A>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.27985080T>GCA391360520OCA2c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.2733A>C
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
n.1461A>C
15g.27985080T=CA2166411032OCA2c.1348A= (p.Thr450=)
c.1276A= (p.Thr426=)
c.1372A= (p.Thr458=)
c.1300A= (p.Thr434=)
c.1234A= (p.Thr412=)
n.2733A=
c.1177A= (p.Thr393=)
n.1461A=
15g.27985081G>ACA488958880OCA2c.1347C>T (p.Phe449=)
c.1275C>T (p.Phe425=)
c.1371C>T (p.Phe457=)
c.1299C>T (p.Phe433=)
c.1233C>T (p.Phe411=)
n.2732C>T
c.1176C>T (p.Phe392=)
n.1460C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
15g.27985081G>CCA391360521OCA2c.1347C>G (p.Phe449Leu)
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
c.1371C>G (p.Phe457Leu)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.1233C>G (p.Phe411Leu)
n.2732C>G
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
n.1460C>G
15g.27985081G>TCA391360522OCA2c.1347C>A (p.Phe449Leu)
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
c.1371C>A (p.Phe457Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
n.2732C>A
c.1176C>A (p.Phe392Leu)
n.1460C>A
15g.27985082A>CCA391360523OCA2c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
n.2731T>G
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
n.1459T>G
15g.27985082A>GCA391360524OCA2c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
n.2731T>C
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
n.1459T>C
15g.27985082A>TCA391360525OCA2c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
n.2731T>A
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
n.1459T>A
15g.27985083dupCA2573150576OCA2c.1346dup (p.Thr450HisfsTer9)
c.1274dup (p.Thr426HisfsTer9)
c.1370dup (p.Thr458HisfsTer9)
c.1298dup (p.Thr434HisfsTer9)
c.1232dup (p.Thr412HisfsTer9)
n.2731dup
c.1175dup (p.Thr393HisfsTer9)
n.1459dup
 ClinVar dbSNP
15g.27985083A=CA2166411034OCA2c.1345T= (p.Phe449=)
c.1273T= (p.Phe425=)
c.1369T= (p.Phe457=)
c.1297T= (p.Phe433=)
c.1231T= (p.Phe411=)
n.2730T=
c.1174T= (p.Phe392=)
n.1458T=
15g.27985083A>CCA391360526OCA2c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
n.2730T>G
c.1174T>G (p.Phe392Val)
n.1458T>G
 gnomAD v4
15g.27985083A>GCA391360527OCA2c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
n.2730T>C
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
n.1458T>C
15g.27985083A>TCA391360528OCA2c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
n.2730T>A
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
n.1458T>A
 dbSNP
15g.27985084G>ACA267891193OCA2c.1344C>T (p.Leu448=)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.1368C>T (p.Leu456=)
c.1296C>T (p.Leu432=)
c.1230C>T (p.Leu410=)
n.2729C>T
c.1173C>T (p.Leu391=)
n.1457C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985084G>CCA488958882OCA2c.1344C>G (p.Leu448=)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.1368C>G (p.Leu456=)
c.1296C>G (p.Leu432=)
c.1230C>G (p.Leu410=)
n.2729C>G
c.1173C>G (p.Leu391=)
n.1457C>G
15g.27985084G=CA2166411038OCA2c.1344C= (p.Leu448=)
c.1272C= (p.Leu424=)
c.1368C= (p.Leu456=)
c.1296C= (p.Leu432=)
c.1230C= (p.Leu410=)
n.2729C=
c.1173C= (p.Leu391=)
n.1457C=
15g.27985084G>TCA488958881OCA2c.1344C>A (p.Leu448=)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.1368C>A (p.Leu456=)
c.1296C>A (p.Leu432=)
c.1230C>A (p.Leu410=)
n.2729C>A
c.1173C>A (p.Leu391=)
n.1457C>A
15g.27985085A>CCA391360529OCA2c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.2728T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1456T>G
15g.27985085A>GCA391360530OCA2c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.2728T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1456T>C
15g.27985085A>TCA391360531OCA2c.1343T>A (p.Leu448His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1229T>A (p.Leu410His)
n.2728T>A
c.1172T>A (p.Leu391His)
n.1456T>A
15g.27985086G>ACA391360532OCA2c.1342C>T (p.Leu448Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
n.2727C>T
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
n.1455C>T
 ClinVar
15g.27985086G>CCA391360533OCA2c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.2727C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1455C>G
15g.27985086G>TCA391360534OCA2c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
n.2727C>A
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.1455C>A
15g.27985087G>ACA488958883OCA2c.1341C>T (p.Leu447=)
c.1269C>T (p.Leu423=)
c.1365C>T (p.Leu455=)
c.1293C>T (p.Leu431=)
c.1227C>T (p.Leu409=)
n.2726C>T
c.1170C>T (p.Leu390=)
n.1454C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.27985087G>CCA488958884OCA2c.1341C>G (p.Leu447=)
c.1269C>G (p.Leu423=)
c.1365C>G (p.Leu455=)
c.1293C>G (p.Leu431=)
c.1227C>G (p.Leu409=)
n.2726C>G
c.1170C>G (p.Leu390=)
n.1454C>G
15g.27985087G=CA2166411040OCA2c.1341C= (p.Leu447=)
c.1269C= (p.Leu423=)
c.1365C= (p.Leu455=)
c.1293C= (p.Leu431=)
c.1227C= (p.Leu409=)
n.2726C=
c.1170C= (p.Leu390=)
n.1454C=
15g.27985087G>TCA488958885OCA2c.1341C>A (p.Leu447=)
c.1269C>A (p.Leu423=)
c.1365C>A (p.Leu455=)
c.1293C>A (p.Leu431=)
c.1227C>A (p.Leu409=)
n.2726C>A
c.1170C>A (p.Leu390=)
n.1454C>A
15g.27985088A>CCA391360535OCA2c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.2725T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1453T>G
15g.27985088A>GCA391360536OCA2c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.2725T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1453T>C
 ClinVar
15g.27985088A>TCA391360537OCA2c.1340T>A (p.Leu447His)
c.1268T>A (p.Leu423His)
c.1364T>A (p.Leu455His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.1226T>A (p.Leu409His)
n.2725T>A
c.1169T>A (p.Leu390His)
n.1453T>A
15g.27985089G>ACA391360538OCA2c.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
n.2724C>T
c.1168C>T (p.Leu390Phe)
n.1452C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985089G>CCA391360539OCA2c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.2724C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1452C>G
 gnomAD v4
15g.27985089G=CA2166411041OCA2c.1339C= (p.Leu447=)
c.1267C= (p.Leu423=)
c.1363C= (p.Leu455=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1225C= (p.Leu409=)
n.2724C=
c.1168C= (p.Leu390=)
n.1452C=
15g.27985089G>TCA391360540OCA2c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
n.2724C>A
c.1168C>A (p.Leu390Ile)
n.1452C>A
15g.27985090C>ACA391360543OCA2c.1338G>T (p.Met446Ile)
c.1266G>T (p.Met422Ile)
c.1362G>T (p.Met454Ile)
c.1290G>T (p.Met430Ile)
c.1224G>T (p.Met408Ile)
n.2723G>T
c.1167G>T (p.Met389Ile)
n.1451G>T
15g.27985090C>GCA391360542OCA2c.1338G>C (p.Met446Ile)
c.1266G>C (p.Met422Ile)
c.1362G>C (p.Met454Ile)
c.1290G>C (p.Met430Ile)
c.1224G>C (p.Met408Ile)
n.2723G>C
c.1167G>C (p.Met389Ile)
n.1451G>C
15g.27985090C>TCA391360541OCA2c.1338G>A (p.Met446Ile)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
c.1362G>A (p.Met454Ile)
c.1290G>A (p.Met430Ile)
c.1224G>A (p.Met408Ile)
n.2723G>A
c.1167G>A (p.Met389Ile)
n.1451G>A
15g.27985091A=CA2166411043OCA2c.1337T= (p.Met446=)
c.1265T= (p.Met422=)
c.1361T= (p.Met454=)
c.1289T= (p.Met430=)
c.1223T= (p.Met408=)
n.2722T=
c.1166T= (p.Met389=)
n.1450T=
15g.27985091A>CCA391360544OCA2c.1337T>G (p.Met446Arg)
c.1265T>G (p.Met422Arg)
c.1361T>G (p.Met454Arg)
c.1289T>G (p.Met430Arg)
c.1223T>G (p.Met408Arg)
n.2722T>G
c.1166T>G (p.Met389Arg)
n.1450T>G
15g.27985091A>GCA391360545OCA2c.1337T>C (p.Met446Thr)
c.1265T>C (p.Met422Thr)
c.1361T>C (p.Met454Thr)
c.1289T>C (p.Met430Thr)
c.1223T>C (p.Met408Thr)
n.2722T>C
c.1166T>C (p.Met389Thr)
n.1450T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985091A>TCA391360546OCA2c.1337T>A (p.Met446Lys)
c.1265T>A (p.Met422Lys)
c.1361T>A (p.Met454Lys)
c.1289T>A (p.Met430Lys)
c.1223T>A (p.Met408Lys)
n.2722T>A
c.1166T>A (p.Met389Lys)
n.1450T>A
15g.27985092T>ACA391360547OCA2c.1336A>T (p.Met446Leu)
c.1264A>T (p.Met422Leu)
c.1360A>T (p.Met454Leu)
c.1288A>T (p.Met430Leu)
c.1222A>T (p.Met408Leu)
n.2721A>T
c.1165A>T (p.Met389Leu)
n.1449A>T
15g.27985092T>CCA7439079OCA2c.1336A>G (p.Met446Val)
c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1360A>G (p.Met454Val)
c.1288A>G (p.Met430Val)
c.1222A>G (p.Met408Val)
n.2721A>G
c.1165A>G (p.Met389Val)
n.1449A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985092T>GCA391360548OCA2c.1336A>C (p.Met446Leu)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1360A>C (p.Met454Leu)
c.1288A>C (p.Met430Leu)
c.1222A>C (p.Met408Leu)
n.2721A>C
c.1165A>C (p.Met389Leu)
n.1449A>C
15g.27985092T=CA2166411045OCA2c.1336A= (p.Met446=)
c.1264A= (p.Met422=)
c.1360A= (p.Met454=)
c.1288A= (p.Met430=)
c.1222A= (p.Met408=)
n.2721A=
c.1165A= (p.Met389=)
n.1449A=
15g.27985093G>ACA488958886OCA2c.1335C>T (p.Thr445=)
c.1263C>T (p.Thr421=)
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.1287C>T (p.Thr429=)
c.1221C>T (p.Thr407=)
n.2720C>T
c.1164C>T (p.Thr388=)
n.1448C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
15g.27985093G>CCA488958887OCA2c.1335C>G (p.Thr445=)
c.1263C>G (p.Thr421=)
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.1287C>G (p.Thr429=)
c.1221C>G (p.Thr407=)
n.2720C>G
c.1164C>G (p.Thr388=)
n.1448C>G
15g.27985093G>TCA488958888OCA2c.1335C>A (p.Thr445=)
c.1263C>A (p.Thr421=)
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.1287C>A (p.Thr429=)
c.1221C>A (p.Thr407=)
n.2720C>A
c.1164C>A (p.Thr388=)
n.1448C>A
 ClinVar dbSNP
15g.27985094G>ACA391360549OCA2c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
n.2719C>T
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.1447C>T
 gnomAD v4
15g.27985094G>CCA391360550OCA2c.1334C>G (p.Thr445Ser)
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
n.2719C>G
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.1447C>G
15g.27985094G>TCA391360551OCA2c.1334C>A (p.Thr445Asn)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
n.2719C>A
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.1447C>A
15g.27985095T>ACA391360552OCA2c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
n.2718A>T
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.1446A>T
15g.27985095T>CCA391360553OCA2c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
n.2718A>G
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.1446A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27985095T>GCA391360554OCA2c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
n.2718A>C
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.1446A>C
15g.27985095T=CA2166411046OCA2c.1333A= (p.Thr445=)
c.1261A= (p.Thr421=)
c.1357A= (p.Thr453=)
c.1285A= (p.Thr429=)
c.1219A= (p.Thr407=)
n.2718A=
c.1162A= (p.Thr388=)
n.1446A=
15g.27985096G>ACA488958889OCA2c.1332C>T (p.Thr444=)
c.1260C>T (p.Thr420=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1284C>T (p.Thr428=)
c.1218C>T (p.Thr406=)
n.2717C>T
c.1161C>T (p.Thr387=)
n.1445C>T
 gnomAD v4
15g.27985096G>CCA488958890OCA2c.1332C>G (p.Thr444=)
c.1260C>G (p.Thr420=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1284C>G (p.Thr428=)
c.1218C>G (p.Thr406=)
n.2717C>G
c.1161C>G (p.Thr387=)
n.1445C>G
15g.27985096G=CA2166411047OCA2c.1332C= (p.Thr444=)
c.1260C= (p.Thr420=)
c.1356C= (p.Thr452=)
c.1284C= (p.Thr428=)
c.1218C= (p.Thr406=)
n.2717C=
c.1161C= (p.Thr387=)
n.1445C=
15g.27985096G>TCA7439080OCA2c.1332C>A (p.Thr444=)
c.1260C>A (p.Thr420=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1284C>A (p.Thr428=)
c.1218C>A (p.Thr406=)
n.2717C>A
c.1161C>A (p.Thr387=)
n.1445C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27985097G>ACA391360557OCA2c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.2716C>T
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.1444C>T
15g.27985097G>CCA391360555OCA2c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
n.2716C>G
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
n.1444C>G
15g.27985097G>TCA391360556OCA2c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
n.2716C>A
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
n.1444C>A
15g.27985098T>ACA391360558OCA2c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.2715A>T
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.1443A>T
15g.27985098T>CCA391360559OCA2c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.2715A>G
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.1443A>G
 dbSNP
15g.27985098T>GCA391360560OCA2c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.2715A>C
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.1443A>C
15g.27985098T=CA2166411048OCA2c.1330A= (p.Thr444=)
c.1258A= (p.Thr420=)
c.1354A= (p.Thr452=)
c.1282A= (p.Thr428=)
c.1216A= (p.Thr406=)
n.2715A=
c.1159A= (p.Thr387=)
n.1443A=
15g.27985099G>ACA267891204OCA2c.1329C>T (p.Val443=)
c.1257C>T (p.Val419=)
c.1353C>T (p.Val451=)
c.1281C>T (p.Val427=)
c.1215C>T (p.Val405=)
n.2714C>T
c.1158C>T (p.Val386=)
n.1442C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.27985099G>CCA488958891OCA2c.1329C>G (p.Val443=)
c.1257C>G (p.Val419=)
c.1353C>G (p.Val451=)
c.1281C>G (p.Val427=)
c.1215C>G (p.Val405=)
n.2714C>G
c.1158C>G (p.Val386=)
n.1442C>G
15g.27985099G=CA2166411049OCA2c.1329C= (p.Val443=)
c.1257C= (p.Val419=)
c.1353C= (p.Val451=)
c.1281C= (p.Val427=)
c.1215C= (p.Val405=)
n.2714C=
c.1158C= (p.Val386=)
n.1442C=
15g.27985099G>TCA488958892OCA2c.1329C>A (p.Val443=)
c.1257C>A (p.Val419=)
c.1353C>A (p.Val451=)
c.1281C>A (p.Val427=)
c.1215C>A (p.Val405=)
n.2714C>A
c.1158C>A (p.Val386=)
n.1442C>A
15g.27985100A=CA2166411050OCA2c.1328T= (p.Val443=)
c.1256T= (p.Val419=)
c.1352T= (p.Val451=)
c.1280T= (p.Val427=)
c.1214T= (p.Val405=)
n.2713T=
c.1157T= (p.Val386=)
n.1441T=
15g.27985100A>CCA391360561OCA2c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
n.2713T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.1441T>G
15g.27985100A>GCA391360562OCA2c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
n.2713T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.1441T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27985100A>TCA391360563OCA2c.1328T>A (p.Val443Asp)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.1352T>A (p.Val451Asp)
c.1280T>A (p.Val427Asp)
c.1214T>A (p.Val405Asp)
n.2713T>A
c.1157T>A (p.Val386Asp)
n.1441T>A
15g.27985101C>ACA391360564OCA2c.1327G>T (p.Val443Phe)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.1351G>T (p.Val451Phe)
c.1279G>T (p.Val427Phe)
c.1213G>T (p.Val405Phe)
n.2712G>T
c.1156G>T (p.Val386Phe)
n.1440G>T
15g.27985101C=CA2166411051OCA2c.1327G= (p.Val443=)
c.1255G= (p.Val419=)
c.1351G= (p.Val451=)
c.1279G= (p.Val427=)
c.1213G= (p.Val405=)
n.2712G=
c.1156G= (p.Val386=)
n.1440G=
15g.27985101C>GCA391360565OCA2c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.2712G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.1440G>C
15g.27985101C>TCA251634OCA2c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.1351G>A (p.Val451Ile)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
c.1213G>A (p.Val405Ile)
n.2712G>A
c.1156G>A (p.Val386Ile)
n.1440G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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