Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.27983424G>ACA391359538OCA2c.1424C>T (p.Thr475Ile)
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 dbSNP
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c.1375A>C (p.Thr459Pro)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.1374C= (p.Phe458=)
c.1308C= (p.Phe436=)
n.2807C=
c.1251C= (p.Phe417=)
n.1535C=
15g.27983426G>TCA391359558OCA2c.1422C>A (p.Phe474Leu)
c.1350C>A (p.Phe450Leu)
c.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.1374C>A (p.Phe458Leu)
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
n.2807C>A
c.1251C>A (p.Phe417Leu)
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15g.27983427A>CCA391359566OCA2c.1421T>G (p.Phe474Cys)
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n.1534T>C
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n.2806T>A
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
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15g.27983428A>CCA391359578OCA2c.1420T>G (p.Phe474Val)
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n.2805T>G
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n.1533T>G
 COSMIC COSMIC
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c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
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n.2805T>C
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n.1533T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983428A>TCA391359576OCA2c.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1372T>A (p.Phe458Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
n.2805T>A
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n.1533T>A
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n.2804C>G
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n.1532C>G
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c.1347C>A (p.Ile449=)
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c.1371C>A (p.Ile457=)
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n.2804C>A
c.1248C>A (p.Ile416=)
n.1532C>A
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n.2803T>G
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n.1531T>G
 ClinVar gnomAD v4
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n.2803T>C
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n.1531T>C
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n.2803T>A
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n.1531T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2802A>T
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n.1530A>T
15g.27983431T>CCA391359588OCA2c.1417A>G (p.Ile473Val)
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n.2802A>G
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n.1530A>G
15g.27983431T>GCA391359591OCA2c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
n.2802A>C
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
n.1530A>C
15g.27983432C>ACA488958701OCA2c.1416G>T (p.Val472=)
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n.1529G>T
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n.1529G=
15g.27983432C>GCA488958703OCA2c.1416G>C (p.Val472=)
c.1344G>C (p.Val448=)
c.1440G>C (p.Val480=)
c.1368G>C (p.Val456=)
c.1302G>C (p.Val434=)
n.2801G>C
c.1245G>C (p.Val415=)
n.1529G>C
15g.27983432C>TCA488958702OCA2c.1416G>A (p.Val472=)
c.1344G>A (p.Val448=)
c.1440G>A (p.Val480=)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.1302G>A (p.Val434=)
n.2801G>A
c.1245G>A (p.Val415=)
n.1529G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983433A>CCA391359593OCA2c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
n.2800T>G
c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.1528T>G
15g.27983433A>GCA391359594OCA2c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
n.2800T>C
c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.1528T>C
15g.27983433A>TCA391359595OCA2c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.1439T>A (p.Val480Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.1301T>A (p.Val434Glu)
n.2800T>A
c.1244T>A (p.Val415Glu)
n.1528T>A
 COSMIC
15g.27983434C>ACA7439040OCA2c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.1438G>T (p.Val480Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.1300G>T (p.Val434Leu)
n.2799G>T
c.1243G>T (p.Val415Leu)
n.1527G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983434C=CA2166409992OCA2c.1414G= (p.Val472=)
c.1342G= (p.Val448=)
c.1438G= (p.Val480=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.1300G= (p.Val434=)
n.2799G=
c.1243G= (p.Val415=)
n.1527G=
15g.27983434C>GCA391359603OCA2c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
n.2799G>C
c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.1527G>C
15g.27983434C>TCA391359597OCA2c.1414G>A (p.Val472Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
c.1438G>A (p.Val480Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.1300G>A (p.Val434Met)
n.2799G>A
c.1243G>A (p.Val415Met)
n.1527G>A
 dbSNP
15g.27983435T>ACA391359605OCA2c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.1341A>T (p.Glu447Asp)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.1299A>T (p.Glu433Asp)
n.2798A>T
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
n.1526A>T
15g.27983435T>CCA488958704OCA2c.1413A>G (p.Glu471=)
c.1341A>G (p.Glu447=)
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.1365A>G (p.Glu455=)
c.1299A>G (p.Glu433=)
n.2798A>G
c.1242A>G (p.Glu414=)
n.1526A>G
15g.27983435T>GCA391359606OCA2c.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.1341A>C (p.Glu447Asp)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
n.2798A>C
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
n.1526A>C
 COSMIC COSMIC
15g.27983436T>ACA391359607OCA2c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.2797A>T
c.1241A>T (p.Glu414Val)
n.1525A>T
15g.27983436T>CCA391359608OCA2c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.2797A>G
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
n.1525A>G
15g.27983436T>GCA391359610OCA2c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.2797A>C
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
n.1525A>C
15g.27983437C>ACA391359616OCA2c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.2796G>T
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
n.1524G>T
15g.27983437C>GCA391359619OCA2c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.2796G>C
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
n.1524G>C
 gnomAD v4
15g.27983437C>TCA391359622OCA2c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.2796G>A
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
n.1524G>A
15g.27983438T>ACA488958705OCA2c.1410A>T (p.Ala470=)
c.1338A>T (p.Ala446=)
c.1434A>T (p.Ala478=)
c.1362A>T (p.Ala454=)
c.1296A>T (p.Ala432=)
n.2795A>T
c.1239A>T (p.Ala413=)
n.1523A>T
15g.27983438T>CCA488958706OCA2c.1410A>G (p.Ala470=)
c.1338A>G (p.Ala446=)
c.1434A>G (p.Ala478=)
c.1362A>G (p.Ala454=)
c.1296A>G (p.Ala432=)
n.2795A>G
c.1239A>G (p.Ala413=)
n.1523A>G
15g.27983438T>GCA488958707OCA2c.1410A>C (p.Ala470=)
c.1338A>C (p.Ala446=)
c.1434A>C (p.Ala478=)
c.1362A>C (p.Ala454=)
c.1296A>C (p.Ala432=)
n.2795A>C
c.1239A>C (p.Ala413=)
n.1523A>C
15g.27983439G>ACA7439041OCA2c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
n.2794C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.1522C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983439G>CCA391359626OCA2c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
n.2794C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.1522C>G
15g.27983439G=CA2166409993OCA2c.1409C= (p.Ala470=)
c.1337C= (p.Ala446=)
c.1433C= (p.Ala478=)
c.1361C= (p.Ala454=)
c.1295C= (p.Ala432=)
n.2794C=
c.1238C= (p.Ala413=)
n.1522C=
15g.27983439G>TCA267890294OCA2c.1409C>A (p.Ala470Glu)
c.1337C>A (p.Ala446Glu)
c.1433C>A (p.Ala478Glu)
c.1361C>A (p.Ala454Glu)
c.1295C>A (p.Ala432Glu)
n.2794C>A
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
n.1522C>A
 dbSNP
15g.27983439_27983440delinsGCCA2166409994OCA2c.1408_1409delinsGC (p.Ala470=)
c.1336_1337delinsGC (p.Ala446=)
c.1432_1433delinsGC (p.Ala478=)
c.1360_1361delinsGC (p.Ala454=)
c.1294_1295delinsGC (p.Ala432=)
n.2793_2794delinsGC
c.1237_1238delinsGC (p.Ala413=)
n.1521_1522delinsGC
15g.27983440delCA2166409995OCA2c.1408del (p.Ala470GlnfsTer3)
c.1336del (p.Ala446GlnfsTer3)
c.1432del (p.Ala478GlnfsTer3)
c.1360del (p.Ala454GlnfsTer3)
c.1294del (p.Ala432GlnfsTer3)
n.2793del
c.1237del (p.Ala413GlnfsTer3)
n.1521del
 dbSNP gnomAD v4
15g.27983440C>ACA391359630OCA2c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
n.2793G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.1521G>T
15g.27983440C>GCA391359631OCA2c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
n.2793G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.1521G>C
15g.27983440C>TCA391359627OCA2c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
n.2793G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.1521G>A
15g.27983441A>CCA391359634OCA2c.1407T>G (p.Ile469Met)
c.1335T>G (p.Ile445Met)
c.1431T>G (p.Ile477Met)
c.1359T>G (p.Ile453Met)
c.1293T>G (p.Ile431Met)
n.2792T>G
c.1236T>G (p.Ile412Met)
n.1520T>G
 gnomAD v4
15g.27983441A>GCA488958709OCA2c.1407T>C (p.Ile469=)
c.1335T>C (p.Ile445=)
c.1431T>C (p.Ile477=)
c.1359T>C (p.Ile453=)
c.1293T>C (p.Ile431=)
n.2792T>C
c.1236T>C (p.Ile412=)
n.1520T>C
15g.27983441A>TCA488958708OCA2c.1407T>A (p.Ile469=)
c.1335T>A (p.Ile445=)
c.1431T>A (p.Ile477=)
c.1359T>A (p.Ile453=)
c.1293T>A (p.Ile431=)
n.2792T>A
c.1236T>A (p.Ile412=)
n.1520T>A
15g.27983442A>CCA391359636OCA2c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
n.2791T>G
c.1235T>G (p.Ile412Ser)
n.1519T>G
15g.27983442A>GCA391359638OCA2c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
n.2791T>C
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
n.1519T>C
15g.27983442A>TCA391359641OCA2c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
n.2791T>A
c.1235T>A (p.Ile412Asn)
n.1519T>A
15g.27983442_27983443delinsGCA2695219766OCA2c.1405_1406delinsC (p.Ile469LeufsTer4)
c.1333_1334delinsC (p.Ile445LeufsTer4)
c.1429_1430delinsC (p.Ile477LeufsTer4)
c.1357_1358delinsC (p.Ile453LeufsTer4)
c.1291_1292delinsC (p.Ile431LeufsTer4)
n.2790_2791delinsC
c.1234_1235delinsC (p.Ile412LeufsTer4)
n.1518_1519delinsC
15g.27983443T>ACA391359649OCA2c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
n.2790A>T
c.1234A>T (p.Ile412Phe)
n.1518A>T
15g.27983443T>CCA391359646OCA2c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
n.2790A>G
c.1234A>G (p.Ile412Val)
n.1518A>G
15g.27983443T>GCA391359644OCA2c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
n.2790A>C
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
n.1518A>C
15g.27983444C>ACA488958710OCA2c.1404G>T (p.Leu468=)
c.1332G>T (p.Leu444=)
c.1428G>T (p.Leu476=)
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
n.2789G>T
c.1233G>T (p.Leu411=)
n.1517G>T
15g.27983444C=CA2166409996OCA2c.1404G= (p.Leu468=)
c.1332G= (p.Leu444=)
c.1428G= (p.Leu476=)
c.1356G= (p.Leu452=)
c.1290G= (p.Leu430=)
n.2789G=
c.1233G= (p.Leu411=)
n.1517G=
15g.27983444C>GCA488958711OCA2c.1404G>C (p.Leu468=)
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
n.2789G>C
c.1233G>C (p.Leu411=)
n.1517G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983444C>TCA488958712OCA2c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
n.2789G>A
c.1233G>A (p.Leu411=)
n.1517G>A
15g.27983445A>CCA391359651OCA2c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.2788T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
n.1516T>G
15g.27983445A>GCA391359653OCA2c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.2788T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.1516T>C
15g.27983445A>TCA391359654OCA2c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
n.2788T>A
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
n.1516T>A
15g.27983446G>ACA488958713OCA2c.1402C>T (p.Leu468=)
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
n.2787C>T
c.1231C>T (p.Leu411=)
n.1515C>T
 gnomAD v4
15g.27983446G>CCA391359657OCA2c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.2787C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.1515C>G
15g.27983446G>TCA391359659OCA2c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
n.2787C>A
c.1231C>A (p.Leu411Met)
n.1515C>A
15g.27983447G>ACA267890298OCA2c.1401C>T (p.Val467=)
c.1329C>T (p.Val443=)
c.1425C>T (p.Val475=)
c.1353C>T (p.Val451=)
c.1287C>T (p.Val429=)
n.2786C>T
c.1230C>T (p.Val410=)
n.1514C>T
 dbSNP
15g.27983447G>CCA488958714OCA2c.1401C>G (p.Val467=)
c.1329C>G (p.Val443=)
c.1425C>G (p.Val475=)
c.1353C>G (p.Val451=)
c.1287C>G (p.Val429=)
n.2786C>G
c.1230C>G (p.Val410=)
n.1514C>G
15g.27983447G=CA2166409997OCA2c.1401C= (p.Val467=)
c.1329C= (p.Val443=)
c.1425C= (p.Val475=)
c.1353C= (p.Val451=)
c.1287C= (p.Val429=)
n.2786C=
c.1230C= (p.Val410=)
n.1514C=
15g.27983447G>TCA7439042OCA2c.1401C>A (p.Val467=)
c.1329C>A (p.Val443=)
c.1425C>A (p.Val475=)
c.1353C>A (p.Val451=)
c.1287C>A (p.Val429=)
n.2786C>A
c.1230C>A (p.Val410=)
n.1514C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983448A>CCA391359672OCA2c.1400T>G (p.Val467Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.2785T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1513T>G
15g.27983448A>GCA391359670OCA2c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.2785T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1513T>C
15g.27983448A>TCA391359668OCA2c.1400T>A (p.Val467Asp)
c.1328T>A (p.Val443Asp)
c.1424T>A (p.Val475Asp)
c.1352T>A (p.Val451Asp)
c.1286T>A (p.Val429Asp)
n.2785T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
n.1513T>A
 ClinVar dbSNP
15g.27983449C>ACA391359686OCA2c.1399G>T (p.Val467Phe)
c.1327G>T (p.Val443Phe)
c.1423G>T (p.Val475Phe)
c.1351G>T (p.Val451Phe)
c.1285G>T (p.Val429Phe)
n.2784G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
n.1512G>T
15g.27983449C=CA2166409998OCA2c.1399G= (p.Val467=)
c.1327G= (p.Val443=)
c.1423G= (p.Val475=)
c.1351G= (p.Val451=)
c.1285G= (p.Val429=)
n.2784G=
c.1228G= (p.Val410=)
n.1512G=
15g.27983449C>GCA391359684OCA2c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.2784G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1512G>C
 COSMIC COSMIC
15g.27983449C>TCA7439043OCA2c.1399G>A (p.Val467Ile)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.1351G>A (p.Val451Ile)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
n.2784G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
n.1512G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983453_27983457delCA2739277913OCA2c.1395_1399del (p.Arg465SerfsTer?)
c.1323_1327del (p.Arg441SerfsTer?)
c.1419_1423del (p.Arg473SerfsTer?)
c.1347_1351del (p.Arg449SerfsTer?)
c.1281_1285del (p.Arg427SerfsTer?)
n.2780_2784del
c.1224_1228del (p.Arg408SerfsTer?)
n.1508_1512del
 ClinVar
15g.27983450T>ACA391359688OCA2c.1398A>T (p.Gln466His)
c.1326A>T (p.Gln442His)
c.1422A>T (p.Gln474His)
c.1350A>T (p.Gln450His)
c.1284A>T (p.Gln428His)
n.2783A>T
c.1227A>T (p.Gln409His)
n.1511A>T
15g.27983450T>CCA488958715OCA2c.1398A>G (p.Gln466=)
c.1326A>G (p.Gln442=)
c.1422A>G (p.Gln474=)
c.1350A>G (p.Gln450=)
c.1284A>G (p.Gln428=)
n.2783A>G
c.1227A>G (p.Gln409=)
n.1511A>G
15g.27983450T>GCA391359689OCA2c.1398A>C (p.Gln466His)
c.1326A>C (p.Gln442His)
c.1422A>C (p.Gln474His)
c.1350A>C (p.Gln450His)
c.1284A>C (p.Gln428His)
n.2783A>C
c.1227A>C (p.Gln409His)
n.1511A>C
15g.27983450_27983451delCA2695219767OCA2c.1397_1398del (p.Gln466ArgfsTer?)
c.1325_1326del (p.Gln442ArgfsTer?)
c.1421_1422del (p.Gln474ArgfsTer?)
c.1349_1350del (p.Gln450ArgfsTer?)
c.1283_1284del (p.Gln428ArgfsTer?)
n.2782_2783del
c.1226_1227del (p.Gln409ArgfsTer?)
n.1510_1511del
15g.27983451T>ACA391359692OCA2c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
n.2782A>T
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
n.1510A>T
15g.27983451T>CCA391359695OCA2c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
n.2782A>G
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
n.1510A>G
15g.27983451T>GCA391359697OCA2c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
n.2782A>C
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
n.1510A>C
15g.27983452G>ACA391359699OCA2c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
n.2781C>T
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
n.1509C>T
15g.27983452G>CCA267890306OCA2c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
n.2781C>G
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
n.1509C>G
 dbSNP
15g.27983452G=CA2166409999OCA2c.1396C= (p.Gln466=)
c.1324C= (p.Gln442=)
c.1420C= (p.Gln474=)
c.1348C= (p.Gln450=)
c.1282C= (p.Gln428=)
n.2781C=
c.1225C= (p.Gln409=)
n.1509C=
15g.27983452G>TCA391359703OCA2c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
n.2781C>A
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
n.1509C>A
15g.27983453T>ACA391359705OCA2c.1395A>T (p.Arg465Ser)
c.1323A>T (p.Arg441Ser)
c.1419A>T (p.Arg473Ser)
c.1347A>T (p.Arg449Ser)
c.1281A>T (p.Arg427Ser)
n.2780A>T
c.1224A>T (p.Arg408Ser)
n.1508A>T
15g.27983453T>CCA488958716OCA2c.1395A>G (p.Arg465=)
c.1323A>G (p.Arg441=)
c.1419A>G (p.Arg473=)
c.1347A>G (p.Arg449=)
c.1281A>G (p.Arg427=)
n.2780A>G
c.1224A>G (p.Arg408=)
n.1508A>G
15g.27983453T>GCA391359706OCA2c.1395A>C (p.Arg465Ser)
c.1323A>C (p.Arg441Ser)
c.1419A>C (p.Arg473Ser)
c.1347A>C (p.Arg449Ser)
c.1281A>C (p.Arg427Ser)
n.2780A>C
c.1224A>C (p.Arg408Ser)
n.1508A>C
15g.27983454C>ACA391359709OCA2c.1394G>T (p.Arg465Ile)
c.1322G>T (p.Arg441Ile)
c.1418G>T (p.Arg473Ile)
c.1346G>T (p.Arg449Ile)
c.1280G>T (p.Arg427Ile)
n.2779G>T
c.1223G>T (p.Arg408Ile)
n.1507G>T
15g.27983454C>GCA391359711OCA2c.1394G>C (p.Arg465Thr)
c.1322G>C (p.Arg441Thr)
c.1418G>C (p.Arg473Thr)
c.1346G>C (p.Arg449Thr)
c.1280G>C (p.Arg427Thr)
n.2779G>C
c.1223G>C (p.Arg408Thr)
n.1507G>C
 gnomAD v4
15g.27983454C>TCA391359713OCA2c.1394G>A (p.Arg465Lys)
c.1322G>A (p.Arg441Lys)
c.1418G>A (p.Arg473Lys)
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
c.1280G>A (p.Arg427Lys)
n.2779G>A
c.1223G>A (p.Arg408Lys)
n.1507G>A
15g.27983455T>ACA391359716OCA2c.1393A>T (p.Arg465Ter)
c.1321A>T (p.Arg441Ter)
c.1417A>T (p.Arg473Ter)
c.1345A>T (p.Arg449Ter)
c.1279A>T (p.Arg427Ter)
n.2778A>T
c.1222A>T (p.Arg408Ter)
n.1506A>T
15g.27983455T>CCA391359721OCA2c.1393A>G (p.Arg465Gly)
c.1321A>G (p.Arg441Gly)
c.1417A>G (p.Arg473Gly)
c.1345A>G (p.Arg449Gly)
c.1279A>G (p.Arg427Gly)
n.2778A>G
c.1222A>G (p.Arg408Gly)
n.1506A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983455T>GCA488958717OCA2c.1393A>C (p.Arg465=)
c.1321A>C (p.Arg441=)
c.1417A>C (p.Arg473=)
c.1345A>C (p.Arg449=)
c.1279A>C (p.Arg427=)
n.2778A>C
c.1222A>C (p.Arg408=)
n.1506A>C
15g.27983455T=CA2166410000OCA2c.1393A= (p.Arg465=)
c.1321A= (p.Arg441=)
c.1417A= (p.Arg473=)
c.1345A= (p.Arg449=)
c.1279A= (p.Arg427=)
n.2778A=
c.1222A= (p.Arg408=)
n.1506A=
15g.27983456T>ACA488958718OCA2c.1392A>T (p.Pro464=)
c.1320A>T (p.Pro440=)
c.1416A>T (p.Pro472=)
c.1344A>T (p.Pro448=)
c.1278A>T (p.Pro426=)
n.2777A>T
c.1221A>T (p.Pro407=)
n.1505A>T
15g.27983456T>CCA488958719OCA2c.1392A>G (p.Pro464=)
c.1320A>G (p.Pro440=)
c.1416A>G (p.Pro472=)
c.1344A>G (p.Pro448=)
c.1278A>G (p.Pro426=)
n.2777A>G
c.1221A>G (p.Pro407=)
n.1505A>G
15g.27983456T>GCA488958720OCA2c.1392A>C (p.Pro464=)
c.1320A>C (p.Pro440=)
c.1416A>C (p.Pro472=)
c.1344A>C (p.Pro448=)
c.1278A>C (p.Pro426=)
n.2777A>C
c.1221A>C (p.Pro407=)
n.1505A>C
15g.27983457G>ACA391359725OCA2c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
n.2776C>T
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.1504C>T
 COSMIC COSMIC
15g.27983457G>CCA391359727OCA2c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
n.2776C>G
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.1504C>G
 gnomAD v4
15g.27983457G>TCA391359729OCA2c.1391C>A (p.Pro464Gln)
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
c.1415C>A (p.Pro472Gln)
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
c.1277C>A (p.Pro426Gln)
n.2776C>A
c.1220C>A (p.Pro407Gln)
n.1504C>A
15g.27983458G>ACA391359731OCA2c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
n.2775C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.1503C>T
15g.27983458G>CCA391359732OCA2c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
n.2775C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.1503C>G
15g.27983458G>TCA391359733OCA2c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
n.2775C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.1503C>A
 COSMIC COSMIC
15g.27983459A>CCA391359734OCA2c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.1317T>G (p.Asp439Glu)
c.1413T>G (p.Asp471Glu)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
c.1275T>G (p.Asp425Glu)
n.2774T>G
c.1218T>G (p.Asp406Glu)
n.1502T>G
15g.27983459A>GCA488958721OCA2c.1389T>C (p.Asp463=)
c.1317T>C (p.Asp439=)
c.1413T>C (p.Asp471=)
c.1341T>C (p.Asp447=)
c.1275T>C (p.Asp425=)
n.2774T>C
c.1218T>C (p.Asp406=)
n.1502T>C
15g.27983459A>TCA391359736OCA2c.1389T>A (p.Asp463Glu)
c.1317T>A (p.Asp439Glu)
c.1413T>A (p.Asp471Glu)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
n.2774T>A
c.1218T>A (p.Asp406Glu)
n.1502T>A
15g.27983460T>ACA391359739OCA2c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
n.2773A>T
c.1217A>T (p.Asp406Val)
n.1501A>T
15g.27983460T>CCA391359741OCA2c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
n.2773A>G
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
n.1501A>G
15g.27983460T>GCA391359742OCA2c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
n.2773A>C
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
n.1501A>C
15g.27983461C>ACA391359747OCA2c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
n.2772G>T
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
n.1500G>T
 COSMIC COSMIC
15g.27983461C=CA2166410001OCA2c.1387G= (p.Asp463=)
c.1315G= (p.Asp439=)
c.1411G= (p.Asp471=)
c.1339G= (p.Asp447=)
c.1273G= (p.Asp425=)
n.2772G=
c.1216G= (p.Asp406=)
n.1500G=
15g.27983461C>GCA391359749OCA2c.1387G>C (p.Asp463His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
n.2772G>C
c.1216G>C (p.Asp406His)
n.1500G>C
15g.27983461C>TCA391359745OCA2c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
n.2772G>A
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
n.1500G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.27983462A>CCA488958722OCA2c.1386T>G (p.Leu462=)
c.1314T>G (p.Leu438=)
c.1410T>G (p.Leu470=)
c.1338T>G (p.Leu446=)
c.1272T>G (p.Leu424=)
n.2771T>G
c.1215T>G (p.Leu405=)
n.1499T>G
15g.27983462A>GCA488958724OCA2c.1386T>C (p.Leu462=)
c.1314T>C (p.Leu438=)
c.1410T>C (p.Leu470=)
c.1338T>C (p.Leu446=)
c.1272T>C (p.Leu424=)
n.2771T>C
c.1215T>C (p.Leu405=)
n.1499T>C
 gnomAD v4
15g.27983462A>TCA488958723OCA2c.1386T>A (p.Leu462=)
c.1314T>A (p.Leu438=)
c.1410T>A (p.Leu470=)
c.1338T>A (p.Leu446=)
c.1272T>A (p.Leu424=)
n.2771T>A
c.1215T>A (p.Leu405=)
n.1499T>A
15g.27983463A>CCA391359755OCA2c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.2770T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.1498T>G
15g.27983463A>GCA391359758OCA2c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.2770T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.1498T>C
15g.27983463A>TCA391359760OCA2c.1385T>A (p.Leu462His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.1337T>A (p.Leu446His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
n.2770T>A
c.1214T>A (p.Leu405His)
n.1498T>A
15g.27983464G>ACA391359763OCA2c.1384C>T (p.Leu462Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
n.2769C>T
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
n.1497C>T
15g.27983464G>CCA391359766OCA2c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.2769C>G
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.1497C>G
15g.27983464G>TCA391359769OCA2c.1384C>A (p.Leu462Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
n.2769C>A
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
n.1497C>A
15g.27983465G>ACA488958725OCA2c.1383C>T (p.Asn461=)
c.1311C>T (p.Asn437=)
c.1407C>T (p.Asn469=)
c.1335C>T (p.Asn445=)
c.1269C>T (p.Asn423=)
n.2768C>T
c.1212C>T (p.Asn404=)
n.1496C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.27983465G>CCA391359780OCA2c.1383C>G (p.Asn461Lys)
c.1311C>G (p.Asn437Lys)
c.1407C>G (p.Asn469Lys)
c.1335C>G (p.Asn445Lys)
c.1269C>G (p.Asn423Lys)
n.2768C>G
c.1212C>G (p.Asn404Lys)
n.1496C>G
 gnomAD v4
15g.27983465G>TCA391359778OCA2c.1383C>A (p.Asn461Lys)
c.1311C>A (p.Asn437Lys)
c.1407C>A (p.Asn469Lys)
c.1335C>A (p.Asn445Lys)
c.1269C>A (p.Asn423Lys)
n.2768C>A
c.1212C>A (p.Asn404Lys)
n.1496C>A
 gnomAD v4
15g.27983466T>ACA391359784OCA2c.1382A>T (p.Asn461Ile)
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
n.2767A>T
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
n.1495A>T
15g.27983466T>CCA7439044OCA2c.1382A>G (p.Asn461Ser)
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
n.2767A>G
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
n.1495A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983466T>GCA391359790OCA2c.1382A>C (p.Asn461Thr)
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
n.2767A>C
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
n.1495A>C
15g.27983466T=CA2166410002OCA2c.1382A= (p.Asn461=)
c.1310A= (p.Asn437=)
c.1406A= (p.Asn469=)
c.1334A= (p.Asn445=)
c.1268A= (p.Asn423=)
n.2767A=
c.1211A= (p.Asn404=)
n.1495A=
15g.27983467T>ACA391359794OCA2c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
n.2766A>T
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
n.1494A>T
15g.27983467T>CCA391359797OCA2c.1381A>G (p.Asn461Asp)
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
n.2766A>G
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
n.1494A>G
15g.27983467T>GCA391359800OCA2c.1381A>C (p.Asn461His)
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.1267A>C (p.Asn423His)
n.2766A>C
c.1210A>C (p.Asn404His)
n.1494A>C
15g.27983468G>ACA488958726OCA2c.1380C>T (p.Leu460=)
c.1308C>T (p.Leu436=)
c.1404C>T (p.Leu468=)
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.1266C>T (p.Leu422=)
n.2765C>T
c.1209C>T (p.Leu403=)
n.1493C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.27983468G>CCA488958727OCA2c.1380C>G (p.Leu460=)
c.1308C>G (p.Leu436=)
c.1404C>G (p.Leu468=)
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.1266C>G (p.Leu422=)
n.2765C>G
c.1209C>G (p.Leu403=)
n.1493C>G
15g.27983468G=CA2166410003OCA2c.1380C= (p.Leu460=)
c.1308C= (p.Leu436=)
c.1404C= (p.Leu468=)
c.1332C= (p.Leu444=)
c.1266C= (p.Leu422=)
n.2765C=
c.1209C= (p.Leu403=)
n.1493C=
15g.27983468G>TCA488958728OCA2c.1380C>A (p.Leu460=)
c.1308C>A (p.Leu436=)
c.1404C>A (p.Leu468=)
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
n.2765C>A
c.1209C>A (p.Leu403=)
n.1493C>A
15g.27983469A=CA2166410004OCA2c.1379T= (p.Leu460=)
c.1307T= (p.Leu436=)
c.1403T= (p.Leu468=)
c.1331T= (p.Leu444=)
c.1265T= (p.Leu422=)
n.2764T=
c.1208T= (p.Leu403=)
n.1492T=
15g.27983469A>CCA7439045OCA2c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.2764T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
n.1492T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983469A>GCA391359813OCA2c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.2764T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
n.1492T>C
 ClinVar
15g.27983469A>TCA391359808OCA2c.1379T>A (p.Leu460His)
c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
n.2764T>A
c.1208T>A (p.Leu403His)
n.1492T>A
15g.27983470G>ACA391359818OCA2c.1378C>T (p.Leu460Phe)
c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
n.2763C>T
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
n.1491C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983470G>CCA7439046OCA2c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.2763C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
n.1491C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983470G=CA2166410005OCA2c.1378C= (p.Leu460=)
c.1306C= (p.Leu436=)
c.1402C= (p.Leu468=)
c.1330C= (p.Leu444=)
c.1264C= (p.Leu422=)
n.2763C=
c.1207C= (p.Leu403=)
n.1491C=
15g.27983470G>TCA391359824OCA2c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
n.2763C>A
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
n.1491C>A
15g.27983471C>ACA488958733OCA2c.1377G>T (p.Val459=)
c.1305G>T (p.Val435=)
c.1401G>T (p.Val467=)
c.1329G>T (p.Val443=)
c.1263G>T (p.Val421=)
n.2762G>T
c.1206G>T (p.Val402=)
n.1490G>T
15g.27983471C>GCA488958734OCA2c.1377G>C (p.Val459=)
c.1305G>C (p.Val435=)
c.1401G>C (p.Val467=)
c.1329G>C (p.Val443=)
c.1263G>C (p.Val421=)
n.2762G>C
c.1206G>C (p.Val402=)
n.1490G>C
15g.27983471C>TCA488958735OCA2c.1377G>A (p.Val459=)
c.1305G>A (p.Val435=)
c.1401G>A (p.Val467=)
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1263G>A (p.Val421=)
n.2762G>A
c.1206G>A (p.Val402=)
n.1490G>A
15g.27983472A>CCA391359828OCA2c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.2761T>G
c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.1489T>G
15g.27983472A>GCA391359829OCA2c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.2761T>C
c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.1489T>C
15g.27983472A>TCA391359834OCA2c.1376T>A (p.Val459Glu)
c.1304T>A (p.Val435Glu)
c.1400T>A (p.Val467Glu)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
n.2761T>A
c.1205T>A (p.Val402Glu)
n.1489T>A
15g.27983473C>ACA391359839OCA2c.1375G>T (p.Val459Leu)
c.1303G>T (p.Val435Leu)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
n.2760G>T
c.1204G>T (p.Val402Leu)
n.1488G>T
15g.27983473C>GCA391359842OCA2c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.2760G>C
c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.1488G>C
15g.27983473C>TCA391359846OCA2c.1375G>A (p.Val459Met)
c.1303G>A (p.Val435Met)
c.1399G>A (p.Val467Met)
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1261G>A (p.Val421Met)
n.2760G>A
c.1204G>A (p.Val402Met)
n.1488G>A
 gnomAD v4
15g.27983474C>ACA391359849OCA2c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.2759G>T
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
n.1487G>T
15g.27983474C=CA2166410006OCA2c.1374G= (p.Glu458=)
c.1302G= (p.Glu434=)
c.1398G= (p.Glu466=)
c.1326G= (p.Glu442=)
c.1260G= (p.Glu420=)
n.2759G=
c.1203G= (p.Glu401=)
n.1487G=
15g.27983474C>GCA391359855OCA2c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.2759G>C
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
n.1487G>C
15g.27983474C>TCA7439047OCA2c.1374G>A (p.Glu458=)
c.1302G>A (p.Glu434=)
c.1398G>A (p.Glu466=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.1260G>A (p.Glu420=)
n.2759G>A
c.1203G>A (p.Glu401=)
n.1487G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983475T>ACA391359867OCA2c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.2758A>T
c.1202A>T (p.Glu401Val)
n.1486A>T
15g.27983475T>CCA391359870OCA2c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.2758A>G
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
n.1486A>G
15g.27983475T>GCA391359863OCA2c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.2758A>C
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
n.1486A>C
15g.27983476C>ACA391359877OCA2c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.2757G>T
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
n.1485G>T
15g.27983476C>GCA391359883OCA2c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.2757G>C
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
n.1485G>C
15g.27983476C>TCA391359880OCA2c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.2757G>A
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
n.1485G>A
15g.27983477A>CCA391359889OCA2c.1371T>G (p.Cys457Trp)
c.1299T>G (p.Cys433Trp)
c.1395T>G (p.Cys465Trp)
c.1323T>G (p.Cys441Trp)
c.1257T>G (p.Cys419Trp)
n.2756T>G
c.1200T>G (p.Cys400Trp)
n.1484T>G
15g.27983477A>GCA488958740OCA2c.1371T>C (p.Cys457=)
c.1299T>C (p.Cys433=)
c.1395T>C (p.Cys465=)
c.1323T>C (p.Cys441=)
c.1257T>C (p.Cys419=)
n.2756T>C
c.1200T>C (p.Cys400=)
n.1484T>C
15g.27983477A>TCA391359901OCA2c.1371T>A (p.Cys457Ter)
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.1395T>A (p.Cys465Ter)
c.1323T>A (p.Cys441Ter)
c.1257T>A (p.Cys419Ter)
n.2756T>A
c.1200T>A (p.Cys400Ter)
n.1484T>A
15g.27983478C>ACA10645618OCA2c.1370G>T (p.Cys457Phe)
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.1394G>T (p.Cys465Phe)
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
n.2755G>T
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
n.1483G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27983478C=CA2166410007OCA2c.1370G= (p.Cys457=)
c.1298G= (p.Cys433=)
c.1394G= (p.Cys465=)
c.1322G= (p.Cys441=)
c.1256G= (p.Cys419=)
n.2755G=
c.1199G= (p.Cys400=)
n.1483G=
15g.27983478C>GCA391359911OCA2c.1370G>C (p.Cys457Ser)
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.1394G>C (p.Cys465Ser)
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
n.2755G>C
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
n.1483G>C
 dbSNP
15g.27983478C>TCA391359913OCA2c.1370G>A (p.Cys457Tyr)
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.1394G>A (p.Cys465Tyr)
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
n.2755G>A
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
n.1483G>A
15g.27983479A>CCA391359921OCA2c.1369T>G (p.Cys457Gly)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
c.1393T>G (p.Cys465Gly)
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
n.2754T>G
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
n.1482T>G
15g.27983479A>GCA391359925OCA2c.1369T>C (p.Cys457Arg)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
c.1393T>C (p.Cys465Arg)
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
n.2754T>C
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
n.1482T>C
15g.27983479A>TCA391359927OCA2c.1369T>A (p.Cys457Ser)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
c.1393T>A (p.Cys465Ser)
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
n.2754T>A
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
n.1482T>A
15g.27983480C>ACA391359932OCA2c.1368G>T (p.Leu456Phe)
c.1296G>T (p.Leu432Phe)
c.1392G>T (p.Leu464Phe)
c.1320G>T (p.Leu440Phe)
c.1254G>T (p.Leu418Phe)
n.2753G>T
c.1197G>T (p.Leu399Phe)
n.1481G>T
15g.27983480C=CA2166410008OCA2c.1368G= (p.Leu456=)
c.1296G= (p.Leu432=)
c.1392G= (p.Leu464=)
c.1320G= (p.Leu440=)
c.1254G= (p.Leu418=)
n.2753G=
c.1197G= (p.Leu399=)
n.1481G=
15g.27983480C>GCA391359936OCA2c.1368G>C (p.Leu456Phe)
c.1296G>C (p.Leu432Phe)
c.1392G>C (p.Leu464Phe)
c.1320G>C (p.Leu440Phe)
c.1254G>C (p.Leu418Phe)
n.2753G>C
c.1197G>C (p.Leu399Phe)
n.1481G>C
15g.27983480C>TCA488958742OCA2c.1368G>A (p.Leu456=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1392G>A (p.Leu464=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.1254G>A (p.Leu418=)
n.2753G>A
c.1197G>A (p.Leu399=)
n.1481G>A
 dbSNP
15g.27983481A>CCA391359940OCA2c.1367T>G (p.Leu456Trp)
c.1295T>G (p.Leu432Trp)
c.1391T>G (p.Leu464Trp)
c.1319T>G (p.Leu440Trp)
c.1253T>G (p.Leu418Trp)
n.2752T>G
c.1196T>G (p.Leu399Trp)
n.1480T>G
 gnomAD v4
15g.27983481A>GCA391359943OCA2c.1367T>C (p.Leu456Ser)
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
c.1391T>C (p.Leu464Ser)
c.1319T>C (p.Leu440Ser)
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
n.2752T>C
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
n.1480T>C
15g.27983481A>TCA391359947OCA2c.1367T>A (p.Leu456Ter)
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
c.1391T>A (p.Leu464Ter)
c.1319T>A (p.Leu440Ter)
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
n.2752T>A
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
n.1480T>A
15g.27983482A>CCA391359951OCA2c.1366T>G (p.Leu456Val)
c.1294T>G (p.Leu432Val)
c.1390T>G (p.Leu464Val)
c.1318T>G (p.Leu440Val)
c.1252T>G (p.Leu418Val)
n.2751T>G
c.1195T>G (p.Leu399Val)
n.1479T>G
15g.27983482A>GCA488958743OCA2c.1366T>C (p.Leu456=)
c.1294T>C (p.Leu432=)
c.1390T>C (p.Leu464=)
c.1318T>C (p.Leu440=)
c.1252T>C (p.Leu418=)
n.2751T>C
c.1195T>C (p.Leu399=)
n.1479T>C
15g.27983482A>TCA391359955OCA2c.1366T>A (p.Leu456Met)
c.1294T>A (p.Leu432Met)
c.1390T>A (p.Leu464Met)
c.1318T>A (p.Leu440Met)
c.1252T>A (p.Leu418Met)
n.2751T>A
c.1195T>A (p.Leu399Met)
n.1479T>A
15g.27983483C>ACA7439048OCA2c.1365G>T (p.Arg455Ser)
c.1293G>T (p.Arg431Ser)
c.1389G>T (p.Arg463Ser)
c.1317G>T (p.Arg439Ser)
c.1251G>T (p.Arg417Ser)
n.2750G>T
c.1194G>T (p.Arg398Ser)
n.1478G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983483C=CA2166410009OCA2c.1365G= (p.Arg455=)
c.1293G= (p.Arg431=)
c.1389G= (p.Arg463=)
c.1317G= (p.Arg439=)
c.1251G= (p.Arg417=)
n.2750G=
c.1194G= (p.Arg398=)
n.1478G=
15g.27983483C>GCA391359971OCA2c.1365G>C (p.Arg455Ser)
c.1293G>C (p.Arg431Ser)
c.1389G>C (p.Arg463Ser)
c.1317G>C (p.Arg439Ser)
c.1251G>C (p.Arg417Ser)
n.2750G>C
c.1194G>C (p.Arg398Ser)
n.1478G>C
15g.27983483C>TCA488958744OCA2c.1365G>A (p.Arg455=)
c.1293G>A (p.Arg431=)
c.1389G>A (p.Arg463=)
c.1317G>A (p.Arg439=)
c.1251G>A (p.Arg417=)
n.2750G>A
c.1194G>A (p.Arg398=)
n.1478G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983483_27983484insATTGGAGGAGCA2572109365OCA2c.1365-1_1365insCTCCTCCAAT (n.1365-1_1365insCTCCTCCAAT)
c.1293-1_1293insCTCCTCCAAT (n.1293-1_1293insCTCCTCCAAT)
c.1389-1_1389insCTCCTCCAAT (n.1389-1_1389insCTCCTCCAAT)
c.1317-1_1317insCTCCTCCAAT (n.1317-1_1317insCTCCTCCAAT)
c.1251-1_1251insCTCCTCCAAT (n.1251-1_1251insCTCCTCCAAT)
n.2750-1_2750insCTCCTCCAAT
c.1194-1_1194insCTCCTCCAAT (n.1194-1_1194insCTCCTCCAAT)
n.1478-1_1478insCTCCTCCAAT
15g.27983484C>ACA391359977OCA2c.1365-1G>T (n.1365-1G>T)
c.1293-1G>T (n.1293-1G>T)
c.1389-1G>T (n.1389-1G>T)
c.1317-1G>T (n.1317-1G>T)
c.1251-1G>T (n.1251-1G>T)
n.2750-1G>T
c.1194-1G>T (n.1194-1G>T)
n.1478-1G>T
15g.27983484C>GCA391359982OCA2c.1365-1G>C (n.1365-1G>C)
c.1293-1G>C (n.1293-1G>C)
c.1389-1G>C (n.1389-1G>C)
c.1317-1G>C (n.1317-1G>C)
c.1251-1G>C (n.1251-1G>C)
n.2750-1G>C
c.1194-1G>C (n.1194-1G>C)
n.1478-1G>C
15g.27983484C>TCA391359987OCA2c.1365-1G>A (n.1365-1G>A)
c.1293-1G>A (n.1293-1G>A)
c.1389-1G>A (n.1389-1G>A)
c.1317-1G>A (n.1317-1G>A)
c.1251-1G>A (n.1251-1G>A)
n.2750-1G>A
c.1194-1G>A (n.1194-1G>A)
n.1478-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27983485T>ACA391359992OCA2c.1365-2A>T (n.1365-2A>T)
c.1293-2A>T (n.1293-2A>T)
c.1389-2A>T (n.1389-2A>T)
c.1317-2A>T (n.1317-2A>T)
c.1251-2A>T (n.1251-2A>T)
n.2750-2A>T
c.1194-2A>T (n.1194-2A>T)
n.1478-2A>T
15g.27983485T>CCA391359993OCA2c.1365-2A>G (n.1365-2A>G)
c.1293-2A>G (n.1293-2A>G)
c.1389-2A>G (n.1389-2A>G)
c.1317-2A>G (n.1317-2A>G)
c.1251-2A>G (n.1251-2A>G)
n.2750-2A>G
c.1194-2A>G (n.1194-2A>G)
n.1478-2A>G
15g.27983485T>GCA391359994OCA2c.1365-2A>C (n.1365-2A>C)
c.1293-2A>C (n.1293-2A>C)
c.1389-2A>C (n.1389-2A>C)
c.1317-2A>C (n.1317-2A>C)
c.1251-2A>C (n.1251-2A>C)
n.2750-2A>C
c.1194-2A>C (n.1194-2A>C)
n.1478-2A>C
15g.27983486G>ACA2627359157OCA2c.1365-3C>T (n.1365-3C>T)
c.1293-3C>T (n.1293-3C>T)
c.1389-3C>T (n.1389-3C>T)
c.1317-3C>T (n.1317-3C>T)
c.1251-3C>T (n.1251-3C>T)
n.2750-3C>T
c.1194-3C>T (n.1194-3C>T)
n.1478-3C>T
 gnomAD v4
15g.27983487T>CCA2549675542OCA2c.1365-4A>G (n.1365-4A>G)
c.1293-4A>G (n.1293-4A>G)
c.1389-4A>G (n.1389-4A>G)
c.1317-4A>G (n.1317-4A>G)
c.1251-4A>G (n.1251-4A>G)
n.2750-4A>G
c.1194-4A>G (n.1194-4A>G)
n.1478-4A>G
15g.27983488C>ACA2523888747OCA2c.1365-5G>T (n.1365-5G>T)
c.1293-5G>T (n.1293-5G>T)
c.1389-5G>T (n.1389-5G>T)
c.1317-5G>T (n.1317-5G>T)
c.1251-5G>T (n.1251-5G>T)
n.2750-5G>T
c.1194-5G>T (n.1194-5G>T)
n.1478-5G>T
15g.27983488C>TCA2627359158OCA2c.1365-5G>A (n.1365-5G>A)
c.1293-5G>A (n.1293-5G>A)
c.1389-5G>A (n.1389-5G>A)
c.1317-5G>A (n.1317-5G>A)
c.1251-5G>A (n.1251-5G>A)
n.2750-5G>A
c.1194-5G>A (n.1194-5G>A)
n.1478-5G>A
 gnomAD v4
15g.27983489_27983494delCA2575653091OCA2c.1365-11_1365-6del (n.1365-11_1365-6del)
c.1293-11_1293-6del (n.1293-11_1293-6del)
c.1389-11_1389-6del (n.1389-11_1389-6del)
c.1317-11_1317-6del (n.1317-11_1317-6del)
c.1251-11_1251-6del (n.1251-11_1251-6del)
n.2750-11_2750-6del
c.1194-11_1194-6del (n.1194-11_1194-6del)
n.1478-11_1478-6del
15g.27983490C>TCA2527009959OCA2c.1365-7G>A (n.1365-7G>A)
c.1293-7G>A (n.1293-7G>A)
c.1389-7G>A (n.1389-7G>A)
c.1317-7G>A (n.1317-7G>A)
c.1251-7G>A (n.1251-7G>A)
n.2750-7G>A
c.1194-7G>A (n.1194-7G>A)
n.1478-7G>A
15g.27983491A=CA2166410010OCA2c.1365-8T= (n.1365-8T=)
c.1293-8T= (n.1293-8T=)
c.1389-8T= (n.1389-8T=)
c.1317-8T= (n.1317-8T=)
c.1251-8T= (n.1251-8T=)
n.2750-8T=
c.1194-8T= (n.1194-8T=)
n.1478-8T=
15g.27983491A>GCA2510864344OCA2c.1365-8T>C (n.1365-8T>C)
c.1293-8T>C (n.1293-8T>C)
c.1389-8T>C (n.1389-8T>C)
c.1317-8T>C (n.1317-8T>C)
c.1251-8T>C (n.1251-8T>C)
n.2750-8T>C
c.1194-8T>C (n.1194-8T>C)
n.1478-8T>C
15g.27983491A>TCA7439049OCA2c.1365-8T>A (n.1365-8T>A)
c.1293-8T>A (n.1293-8T>A)
c.1389-8T>A (n.1389-8T>A)
c.1317-8T>A (n.1317-8T>A)
c.1251-8T>A (n.1251-8T>A)
n.2750-8T>A
c.1194-8T>A (n.1194-8T>A)
n.1478-8T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983493delCA2627359159OCA2c.1365-8del (n.1365-8del)
c.1293-8del (n.1293-8del)
c.1389-8del (n.1389-8del)
c.1317-8del (n.1317-8del)
c.1251-8del (n.1251-8del)
n.2750-8del
c.1194-8del (n.1194-8del)
n.1478-8del
 gnomAD v4
15g.27983492A=CA2166410011OCA2c.1365-9T= (n.1365-9T=)
c.1293-9T= (n.1293-9T=)
c.1389-9T= (n.1389-9T=)
c.1317-9T= (n.1317-9T=)
c.1251-9T= (n.1251-9T=)
n.2750-9T=
c.1194-9T= (n.1194-9T=)
n.1478-9T=
15g.27983492A>GCA7439050OCA2c.1365-9T>C (n.1365-9T>C)
c.1293-9T>C (n.1293-9T>C)
c.1389-9T>C (n.1389-9T>C)
c.1317-9T>C (n.1317-9T>C)
c.1251-9T>C (n.1251-9T>C)
n.2750-9T>C
c.1194-9T>C (n.1194-9T>C)
n.1478-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983493A=CA2166410012OCA2c.1365-10T= (n.1365-10T=)
c.1293-10T= (n.1293-10T=)
c.1389-10T= (n.1389-10T=)
c.1317-10T= (n.1317-10T=)
c.1251-10T= (n.1251-10T=)
n.2750-10T=
c.1194-10T= (n.1194-10T=)
n.1478-10T=
15g.27983493A>GCA7439051OCA2c.1365-10T>C (n.1365-10T>C)
c.1293-10T>C (n.1293-10T>C)
c.1389-10T>C (n.1389-10T>C)
c.1317-10T>C (n.1317-10T>C)
c.1251-10T>C (n.1251-10T>C)
n.2750-10T>C
c.1194-10T>C (n.1194-10T>C)
n.1478-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983494T>CCA2627359161OCA2c.1365-11A>G (n.1365-11A>G)
c.1293-11A>G (n.1293-11A>G)
c.1389-11A>G (n.1389-11A>G)
c.1317-11A>G (n.1317-11A>G)
c.1251-11A>G (n.1251-11A>G)
n.2750-11A>G
c.1194-11A>G (n.1194-11A>G)
n.1478-11A>G
 gnomAD v4
15g.27983496G>ACA7439052OCA2c.1365-13C>T (n.1365-13C>T)
c.1293-13C>T (n.1293-13C>T)
c.1389-13C>T (n.1389-13C>T)
c.1317-13C>T (n.1317-13C>T)
c.1251-13C>T (n.1251-13C>T)
n.2750-13C>T
c.1194-13C>T (n.1194-13C>T)
n.1478-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983496G=CA2166410013OCA2c.1365-13C= (n.1365-13C=)
c.1293-13C= (n.1293-13C=)
c.1389-13C= (n.1389-13C=)
c.1317-13C= (n.1317-13C=)
c.1251-13C= (n.1251-13C=)
n.2750-13C=
c.1194-13C= (n.1194-13C=)
n.1478-13C=
15g.27983497A>GCA2627359162OCA2c.1365-14T>C (n.1365-14T>C)
c.1293-14T>C (n.1293-14T>C)
c.1389-14T>C (n.1389-14T>C)
c.1317-14T>C (n.1317-14T>C)
c.1251-14T>C (n.1251-14T>C)
n.2750-14T>C
c.1194-14T>C (n.1194-14T>C)
n.1478-14T>C
 gnomAD v4
15g.27983497_27983498delinsAGCA2166410014OCA2c.1365-15_1365-14delinsCT (n.1365-15_1365-14delinsCT)
c.1293-15_1293-14delinsCT (n.1293-15_1293-14delinsCT)
c.1389-15_1389-14delinsCT (n.1389-15_1389-14delinsCT)
c.1317-15_1317-14delinsCT (n.1317-15_1317-14delinsCT)
c.1251-15_1251-14delinsCT (n.1251-15_1251-14delinsCT)
n.2750-15_2750-14delinsCT
c.1194-15_1194-14delinsCT (n.1194-15_1194-14delinsCT)
n.1478-15_1478-14delinsCT
15g.27983498G>ACA7439053OCA2c.1365-15C>T (n.1365-15C>T)
c.1293-15C>T (n.1293-15C>T)
c.1389-15C>T (n.1389-15C>T)
c.1317-15C>T (n.1317-15C>T)
c.1251-15C>T (n.1251-15C>T)
n.2750-15C>T
c.1194-15C>T (n.1194-15C>T)
n.1478-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983498G>CCA2581204449OCA2c.1365-15C>G (n.1365-15C>G)
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n.2750-15C>G
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n.1478-15C>G
15g.27983498G=CA2166410015OCA2c.1365-15C= (n.1365-15C=)
c.1293-15C= (n.1293-15C=)
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n.2750-15C=
c.1194-15C= (n.1194-15C=)
n.1478-15C=
15g.27983498G>TCA2581204448OCA2c.1365-15C>A (n.1365-15C>A)
c.1293-15C>A (n.1293-15C>A)
c.1389-15C>A (n.1389-15C>A)
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n.2750-15C>A
c.1194-15C>A (n.1194-15C>A)
n.1478-15C>A
15g.27983499delCA616704576OCA2c.1365-15del (n.1365-15del)
c.1293-15del (n.1293-15del)
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c.1251-15del (n.1251-15del)
n.2750-15del
c.1194-15del (n.1194-15del)
n.1478-15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983499G>ACA968005586OCA2c.1365-16C>T (n.1365-16C>T)
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n.2750-16C>T
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n.1478-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983499G=CA2166410016OCA2c.1365-16C= (n.1365-16C=)
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c.1194-16C= (n.1194-16C=)
n.1478-16C=
15g.27983502A=CA2166410017OCA2c.1365-19T= (n.1365-19T=)
c.1293-19T= (n.1293-19T=)
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n.2750-19T=
c.1194-19T= (n.1194-19T=)
n.1478-19T=
15g.27983502A>CCA2166410018OCA2c.1365-19T>G (n.1365-19T>G)
c.1293-19T>G (n.1293-19T>G)
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n.2750-19T>G
c.1194-19T>G (n.1194-19T>G)
n.1478-19T>G
 dbSNP
15g.27983504T>CCA2575653092OCA2c.1365-21A>G (n.1365-21A>G)
c.1293-21A>G (n.1293-21A>G)
c.1389-21A>G (n.1389-21A>G)
c.1317-21A>G (n.1317-21A>G)
c.1251-21A>G (n.1251-21A>G)
n.2750-21A>G
c.1194-21A>G (n.1194-21A>G)
n.1478-21A>G
 gnomAD v4
15g.27983505G>CCA2627359163OCA2c.1365-22C>G (n.1365-22C>G)
c.1293-22C>G (n.1293-22C>G)
c.1389-22C>G (n.1389-22C>G)
c.1317-22C>G (n.1317-22C>G)
c.1251-22C>G (n.1251-22C>G)
n.2750-22C>G
c.1194-22C>G (n.1194-22C>G)
n.1478-22C>G
 gnomAD v4
15g.27983506A>GCA2627359164OCA2c.1365-23T>C (n.1365-23T>C)
c.1293-23T>C (n.1293-23T>C)
c.1389-23T>C (n.1389-23T>C)
c.1317-23T>C (n.1317-23T>C)
c.1251-23T>C (n.1251-23T>C)
n.2750-23T>C
c.1194-23T>C (n.1194-23T>C)
n.1478-23T>C
 gnomAD v4
15g.27983507_27983509delCA2627359165OCA2c.1365-26_1365-24del (n.1365-26_1365-24del)
c.1293-26_1293-24del (n.1293-26_1293-24del)
c.1389-26_1389-24del (n.1389-26_1389-24del)
c.1317-26_1317-24del (n.1317-26_1317-24del)
c.1251-26_1251-24del (n.1251-26_1251-24del)
n.2750-26_2750-24del
c.1194-26_1194-24del (n.1194-26_1194-24del)
n.1478-26_1478-24del
 gnomAD v4
15g.27983509G>ACA2627359166OCA2c.1365-26C>T (n.1365-26C>T)
c.1293-26C>T (n.1293-26C>T)
c.1389-26C>T (n.1389-26C>T)
c.1317-26C>T (n.1317-26C>T)
c.1251-26C>T (n.1251-26C>T)
n.2750-26C>T
c.1194-26C>T (n.1194-26C>T)
n.1478-26C>T
 gnomAD v4
15g.27983510T>CCA616704581OCA2c.1365-27A>G (n.1365-27A>G)
c.1293-27A>G (n.1293-27A>G)
c.1389-27A>G (n.1389-27A>G)
c.1317-27A>G (n.1317-27A>G)
c.1251-27A>G (n.1251-27A>G)
n.2750-27A>G
c.1194-27A>G (n.1194-27A>G)
n.1478-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983510T=CA2166410019OCA2c.1365-27A= (n.1365-27A=)
c.1293-27A= (n.1293-27A=)
c.1389-27A= (n.1389-27A=)
c.1317-27A= (n.1317-27A=)
c.1251-27A= (n.1251-27A=)
n.2750-27A=
c.1194-27A= (n.1194-27A=)
n.1478-27A=
15g.27983512G>ACA2627359167OCA2c.1365-29C>T (n.1365-29C>T)
c.1293-29C>T (n.1293-29C>T)
c.1389-29C>T (n.1389-29C>T)
c.1317-29C>T (n.1317-29C>T)
c.1251-29C>T (n.1251-29C>T)
n.2750-29C>T
c.1194-29C>T (n.1194-29C>T)
n.1478-29C>T
 gnomAD v4
15g.27983513T>CCA267890340OCA2c.1365-30A>G (n.1365-30A>G)
c.1293-30A>G (n.1293-30A>G)
c.1389-30A>G (n.1389-30A>G)
c.1317-30A>G (n.1317-30A>G)
c.1251-30A>G (n.1251-30A>G)
n.2750-30A>G
c.1194-30A>G (n.1194-30A>G)
n.1478-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983513T=CA2166410020OCA2c.1365-30A= (n.1365-30A=)
c.1293-30A= (n.1293-30A=)
c.1389-30A= (n.1389-30A=)
c.1317-30A= (n.1317-30A=)
c.1251-30A= (n.1251-30A=)
n.2750-30A=
c.1194-30A= (n.1194-30A=)
n.1478-30A=
15g.27983514C=CA2166410021OCA2c.1365-31G= (n.1365-31G=)
c.1293-31G= (n.1293-31G=)
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c.1317-31G= (n.1317-31G=)
c.1251-31G= (n.1251-31G=)
n.2750-31G=
c.1194-31G= (n.1194-31G=)
n.1478-31G=
15g.27983514C>GCA2166410022OCA2c.1365-31G>C (n.1365-31G>C)
c.1293-31G>C (n.1293-31G>C)
c.1389-31G>C (n.1389-31G>C)
c.1317-31G>C (n.1317-31G>C)
c.1251-31G>C (n.1251-31G>C)
n.2750-31G>C
c.1194-31G>C (n.1194-31G>C)
n.1478-31G>C
 dbSNP
15g.27983515C=CA2166410023OCA2c.1365-32G= (n.1365-32G=)
c.1293-32G= (n.1293-32G=)
c.1389-32G= (n.1389-32G=)
c.1317-32G= (n.1317-32G=)
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n.2750-32G=
c.1194-32G= (n.1194-32G=)
n.1478-32G=
15g.27983515C>TCA616704582OCA2c.1365-32G>A (n.1365-32G>A)
c.1293-32G>A (n.1293-32G>A)
c.1389-32G>A (n.1389-32G>A)
c.1317-32G>A (n.1317-32G>A)
c.1251-32G>A (n.1251-32G>A)
n.2750-32G>A
c.1194-32G>A (n.1194-32G>A)
n.1478-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983515_27983516insAGTGCA2803505834OCA2c.1365-33_1365-32insCACT (n.1365-33_1365-32insCACT)
c.1293-33_1293-32insCACT (n.1293-33_1293-32insCACT)
c.1389-33_1389-32insCACT (n.1389-33_1389-32insCACT)
c.1317-33_1317-32insCACT (n.1317-33_1317-32insCACT)
c.1251-33_1251-32insCACT (n.1251-33_1251-32insCACT)
n.2750-33_2750-32insCACT
c.1194-33_1194-32insCACT (n.1194-33_1194-32insCACT)
n.1478-33_1478-32insCACT
15g.27983516C=CA2166410024OCA2c.1365-33G= (n.1365-33G=)
c.1293-33G= (n.1293-33G=)
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n.2750-33G=
c.1194-33G= (n.1194-33G=)
n.1478-33G=
15g.27983519_27983523dupCA616704585OCA2c.1365-38_1365-34dup (n.1365-38_1365-34dup)
c.1293-38_1293-34dup (n.1293-38_1293-34dup)
c.1389-38_1389-34dup (n.1389-38_1389-34dup)
c.1317-38_1317-34dup (n.1317-38_1317-34dup)
c.1251-38_1251-34dup (n.1251-38_1251-34dup)
n.2750-38_2750-34dup
c.1194-38_1194-34dup (n.1194-38_1194-34dup)
n.1478-38_1478-34dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983518C=CA2166410025OCA2c.1365-35G= (n.1365-35G=)
c.1293-35G= (n.1293-35G=)
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c.1317-35G= (n.1317-35G=)
c.1251-35G= (n.1251-35G=)
n.2750-35G=
c.1194-35G= (n.1194-35G=)
n.1478-35G=
15g.27983518C>TCA7439054OCA2c.1365-35G>A (n.1365-35G>A)
c.1293-35G>A (n.1293-35G>A)
c.1389-35G>A (n.1389-35G>A)
c.1317-35G>A (n.1317-35G>A)
c.1251-35G>A (n.1251-35G>A)
n.2750-35G>A
c.1194-35G>A (n.1194-35G>A)
n.1478-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983519T>CCA7439055OCA2c.1365-36A>G (n.1365-36A>G)
c.1293-36A>G (n.1293-36A>G)
c.1389-36A>G (n.1389-36A>G)
c.1317-36A>G (n.1317-36A>G)
c.1251-36A>G (n.1251-36A>G)
n.2750-36A>G
c.1194-36A>G (n.1194-36A>G)
n.1478-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983519T=CA2166410026OCA2c.1365-36A= (n.1365-36A=)
c.1293-36A= (n.1293-36A=)
c.1389-36A= (n.1389-36A=)
c.1317-36A= (n.1317-36A=)
c.1251-36A= (n.1251-36A=)
n.2750-36A=
c.1194-36A= (n.1194-36A=)
n.1478-36A=
15g.27983520A>GCA2627359168OCA2c.1365-37T>C (n.1365-37T>C)
c.1293-37T>C (n.1293-37T>C)
c.1389-37T>C (n.1389-37T>C)
c.1317-37T>C (n.1317-37T>C)
c.1251-37T>C (n.1251-37T>C)
n.2750-37T>C
c.1194-37T>C (n.1194-37T>C)
n.1478-37T>C
 gnomAD v4
15g.27983521T>CCA2166410028OCA2c.1365-38A>G (n.1365-38A>G)
c.1293-38A>G (n.1293-38A>G)
c.1389-38A>G (n.1389-38A>G)
c.1317-38A>G (n.1317-38A>G)
c.1251-38A>G (n.1251-38A>G)
n.2750-38A>G
c.1194-38A>G (n.1194-38A>G)
n.1478-38A>G
 dbSNP
15g.27983521T=CA2166410027OCA2c.1365-38A= (n.1365-38A=)
c.1293-38A= (n.1293-38A=)
c.1389-38A= (n.1389-38A=)
c.1317-38A= (n.1317-38A=)
c.1251-38A= (n.1251-38A=)
n.2750-38A=
c.1194-38A= (n.1194-38A=)
n.1478-38A=
15g.27983522A>TCA2575653093OCA2c.1365-39T>A (n.1365-39T>A)
c.1293-39T>A (n.1293-39T>A)
c.1389-39T>A (n.1389-39T>A)
c.1317-39T>A (n.1317-39T>A)
c.1251-39T>A (n.1251-39T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched