Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.27983317_27983325dupCA968005490OCA2c.1503+20_1503+28dup (n.1503+20_1503+28dup)
c.1431+20_1431+28dup (n.1431+20_1431+28dup)
c.1527+20_1527+28dup (n.1527+20_1527+28dup)
c.1455+20_1455+28dup (n.1455+20_1455+28dup)
c.1389+20_1389+28dup (n.1389+20_1389+28dup)
n.2888+20_2888+28dup
c.1332+20_1332+28dup (n.1332+20_1332+28dup)
n.1616+20_1616+28dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983323A=CA2166409877OCA2c.1503+22T= (n.1503+22T=)
c.1431+22T= (n.1431+22T=)
c.1527+22T= (n.1527+22T=)
c.1455+22T= (n.1455+22T=)
c.1389+22T= (n.1389+22T=)
n.2888+22T=
c.1332+22T= (n.1332+22T=)
n.1616+22T=
15g.27983323A>GCA488958639OCA2c.1503+22T>C (n.1503+22T>C)
c.1431+22T>C (n.1431+22T>C)
c.1527+22T>C (n.1527+22T>C)
c.1455+22T>C (n.1455+22T>C)
c.1389+22T>C (n.1389+22T>C)
n.2888+22T>C
c.1332+22T>C (n.1332+22T>C)
n.1616+22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983324C>GCA2627359087OCA2c.1503+21G>C (n.1503+21G>C)
c.1431+21G>C (n.1431+21G>C)
c.1527+21G>C (n.1527+21G>C)
c.1455+21G>C (n.1455+21G>C)
c.1389+21G>C (n.1389+21G>C)
n.2888+21G>C
c.1332+21G>C (n.1332+21G>C)
n.1616+21G>C
 gnomAD v4
15g.27983324C>TCA2627359088OCA2c.1503+21G>A (n.1503+21G>A)
c.1431+21G>A (n.1431+21G>A)
c.1527+21G>A (n.1527+21G>A)
c.1455+21G>A (n.1455+21G>A)
c.1389+21G>A (n.1389+21G>A)
n.2888+21G>A
c.1332+21G>A (n.1332+21G>A)
n.1616+21G>A
 gnomAD v4
15g.27983325C>GCA2627359090OCA2c.1503+20G>C (n.1503+20G>C)
c.1431+20G>C (n.1431+20G>C)
c.1527+20G>C (n.1527+20G>C)
c.1455+20G>C (n.1455+20G>C)
c.1389+20G>C (n.1389+20G>C)
n.2888+20G>C
c.1332+20G>C (n.1332+20G>C)
n.1616+20G>C
 gnomAD v4
15g.27983325C>TCA2627359091OCA2c.1503+20G>A (n.1503+20G>A)
c.1431+20G>A (n.1431+20G>A)
c.1527+20G>A (n.1527+20G>A)
c.1455+20G>A (n.1455+20G>A)
c.1389+20G>A (n.1389+20G>A)
n.2888+20G>A
c.1332+20G>A (n.1332+20G>A)
n.1616+20G>A
 gnomAD v4
15g.27983326C>ACA616704529OCA2c.1503+19G>T (n.1503+19G>T)
c.1431+19G>T (n.1431+19G>T)
c.1527+19G>T (n.1527+19G>T)
c.1455+19G>T (n.1455+19G>T)
c.1389+19G>T (n.1389+19G>T)
n.2888+19G>T
c.1332+19G>T (n.1332+19G>T)
n.1616+19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983326C=CA2166409878OCA2c.1503+19G= (n.1503+19G=)
c.1431+19G= (n.1431+19G=)
c.1527+19G= (n.1527+19G=)
c.1455+19G= (n.1455+19G=)
c.1389+19G= (n.1389+19G=)
n.2888+19G=
c.1332+19G= (n.1332+19G=)
n.1616+19G=
15g.27983327T>CCA2627359096OCA2c.1503+18A>G (n.1503+18A>G)
c.1431+18A>G (n.1431+18A>G)
c.1527+18A>G (n.1527+18A>G)
c.1455+18A>G (n.1455+18A>G)
c.1389+18A>G (n.1389+18A>G)
n.2888+18A>G
c.1332+18A>G (n.1332+18A>G)
n.1616+18A>G
 gnomAD v4
15g.27983329G>ACA2627359098OCA2c.1503+16C>T (n.1503+16C>T)
c.1431+16C>T (n.1431+16C>T)
c.1527+16C>T (n.1527+16C>T)
c.1455+16C>T (n.1455+16C>T)
c.1389+16C>T (n.1389+16C>T)
n.2888+16C>T
c.1332+16C>T (n.1332+16C>T)
n.1616+16C>T
 gnomAD v4
15g.27983330C>ACA2166409881OCA2c.1503+15G>T (n.1503+15G>T)
c.1431+15G>T (n.1431+15G>T)
c.1527+15G>T (n.1527+15G>T)
c.1455+15G>T (n.1455+15G>T)
c.1389+15G>T (n.1389+15G>T)
n.2888+15G>T
c.1332+15G>T (n.1332+15G>T)
n.1616+15G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.27983330C=CA2166409879OCA2c.1503+15G= (n.1503+15G=)
c.1431+15G= (n.1431+15G=)
c.1527+15G= (n.1527+15G=)
c.1455+15G= (n.1455+15G=)
c.1389+15G= (n.1389+15G=)
n.2888+15G=
c.1332+15G= (n.1332+15G=)
n.1616+15G=
15g.27983330_27983331delinsCACA2166409880OCA2c.1503+14_1503+15delinsTG (n.1503+14_1503+15delinsTG)
c.1431+14_1431+15delinsTG (n.1431+14_1431+15delinsTG)
c.1527+14_1527+15delinsTG (n.1527+14_1527+15delinsTG)
c.1455+14_1455+15delinsTG (n.1455+14_1455+15delinsTG)
c.1389+14_1389+15delinsTG (n.1389+14_1389+15delinsTG)
n.2888+14_2888+15delinsTG
c.1332+14_1332+15delinsTG (n.1332+14_1332+15delinsTG)
n.1616+14_1616+15delinsTG
15g.27983331delCA968005491OCA2c.1503+14del (n.1503+14del)
c.1431+14del (n.1431+14del)
c.1527+14del (n.1527+14del)
c.1455+14del (n.1455+14del)
c.1389+14del (n.1389+14del)
n.2888+14del
c.1332+14del (n.1332+14del)
n.1616+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983331A=CA2166409883OCA2c.1503+14T= (n.1503+14T=)
c.1431+14T= (n.1431+14T=)
c.1527+14T= (n.1527+14T=)
c.1455+14T= (n.1455+14T=)
c.1389+14T= (n.1389+14T=)
n.2888+14T=
c.1332+14T= (n.1332+14T=)
n.1616+14T=
15g.27983331A>GCA2166409882OCA2c.1503+14T>C (n.1503+14T>C)
c.1431+14T>C (n.1431+14T>C)
c.1527+14T>C (n.1527+14T>C)
c.1455+14T>C (n.1455+14T>C)
c.1389+14T>C (n.1389+14T>C)
n.2888+14T>C
c.1332+14T>C (n.1332+14T>C)
n.1616+14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27983332T>ACA2627359115OCA2c.1503+13A>T (n.1503+13A>T)
c.1431+13A>T (n.1431+13A>T)
c.1527+13A>T (n.1527+13A>T)
c.1455+13A>T (n.1455+13A>T)
c.1389+13A>T (n.1389+13A>T)
n.2888+13A>T
c.1332+13A>T (n.1332+13A>T)
n.1616+13A>T
 gnomAD v4
15g.27983332T>CCA267890200OCA2c.1503+13A>G (n.1503+13A>G)
c.1431+13A>G (n.1431+13A>G)
c.1527+13A>G (n.1527+13A>G)
c.1455+13A>G (n.1455+13A>G)
c.1389+13A>G (n.1389+13A>G)
n.2888+13A>G
c.1332+13A>G (n.1332+13A>G)
n.1616+13A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.27983332T=CA2166409884OCA2c.1503+13A= (n.1503+13A=)
c.1431+13A= (n.1431+13A=)
c.1527+13A= (n.1527+13A=)
c.1455+13A= (n.1455+13A=)
c.1389+13A= (n.1389+13A=)
n.2888+13A=
c.1332+13A= (n.1332+13A=)
n.1616+13A=
15g.27983334C=CA2166409885OCA2c.1503+11G= (n.1503+11G=)
c.1431+11G= (n.1431+11G=)
c.1527+11G= (n.1527+11G=)
c.1455+11G= (n.1455+11G=)
c.1389+11G= (n.1389+11G=)
n.2888+11G=
c.1332+11G= (n.1332+11G=)
n.1616+11G=
15g.27983334C>TCA7439021OCA2c.1503+11G>A (n.1503+11G>A)
c.1431+11G>A (n.1431+11G>A)
c.1527+11G>A (n.1527+11G>A)
c.1455+11G>A (n.1455+11G>A)
c.1389+11G>A (n.1389+11G>A)
n.2888+11G>A
c.1332+11G>A (n.1332+11G>A)
n.1616+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983335T>CCA2166409887OCA2c.1503+10A>G (n.1503+10A>G)
c.1431+10A>G (n.1431+10A>G)
c.1527+10A>G (n.1527+10A>G)
c.1455+10A>G (n.1455+10A>G)
c.1389+10A>G (n.1389+10A>G)
n.2888+10A>G
c.1332+10A>G (n.1332+10A>G)
n.1616+10A>G
 dbSNP
15g.27983335T=CA2166409886OCA2c.1503+10A= (n.1503+10A=)
c.1431+10A= (n.1431+10A=)
c.1527+10A= (n.1527+10A=)
c.1455+10A= (n.1455+10A=)
c.1389+10A= (n.1389+10A=)
n.2888+10A=
c.1332+10A= (n.1332+10A=)
n.1616+10A=
15g.27983336G>CCA2627359126OCA2c.1503+9C>G (n.1503+9C>G)
c.1431+9C>G (n.1431+9C>G)
c.1527+9C>G (n.1527+9C>G)
c.1455+9C>G (n.1455+9C>G)
c.1389+9C>G (n.1389+9C>G)
n.2888+9C>G
c.1332+9C>G (n.1332+9C>G)
n.1616+9C>G
 gnomAD v4
15g.27983336G=CA2166409888OCA2c.1503+9C= (n.1503+9C=)
c.1431+9C= (n.1431+9C=)
c.1527+9C= (n.1527+9C=)
c.1455+9C= (n.1455+9C=)
c.1389+9C= (n.1389+9C=)
n.2888+9C=
c.1332+9C= (n.1332+9C=)
n.1616+9C=
15g.27983336G>TCA267890205OCA2c.1503+9C>A (n.1503+9C>A)
c.1431+9C>A (n.1431+9C>A)
c.1527+9C>A (n.1527+9C>A)
c.1455+9C>A (n.1455+9C>A)
c.1389+9C>A (n.1389+9C>A)
n.2888+9C>A
c.1332+9C>A (n.1332+9C>A)
n.1616+9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983337G>ACA2627359128OCA2c.1503+8C>T (n.1503+8C>T)
c.1431+8C>T (n.1431+8C>T)
c.1527+8C>T (n.1527+8C>T)
c.1455+8C>T (n.1455+8C>T)
c.1389+8C>T (n.1389+8C>T)
n.2888+8C>T
c.1332+8C>T (n.1332+8C>T)
n.1616+8C>T
 gnomAD v4
15g.27983338T>ACA7439022OCA2c.1503+7A>T (n.1503+7A>T)
c.1431+7A>T (n.1431+7A>T)
c.1527+7A>T (n.1527+7A>T)
c.1455+7A>T (n.1455+7A>T)
c.1389+7A>T (n.1389+7A>T)
n.2888+7A>T
c.1332+7A>T (n.1332+7A>T)
n.1616+7A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983338T=CA2166409889OCA2c.1503+7A= (n.1503+7A=)
c.1431+7A= (n.1431+7A=)
c.1527+7A= (n.1527+7A=)
c.1455+7A= (n.1455+7A=)
c.1389+7A= (n.1389+7A=)
n.2888+7A=
c.1332+7A= (n.1332+7A=)
n.1616+7A=
15g.27983340C>ACA2627359134OCA2c.1503+5G>T (n.1503+5G>T)
c.1431+5G>T (n.1431+5G>T)
c.1527+5G>T (n.1527+5G>T)
c.1455+5G>T (n.1455+5G>T)
c.1389+5G>T (n.1389+5G>T)
n.2888+5G>T
c.1332+5G>T (n.1332+5G>T)
n.1616+5G>T
 gnomAD v4
15g.27983340C=CA2166409891OCA2c.1503+5G= (n.1503+5G=)
c.1431+5G= (n.1431+5G=)
c.1527+5G= (n.1527+5G=)
c.1455+5G= (n.1455+5G=)
c.1389+5G= (n.1389+5G=)
n.2888+5G=
c.1332+5G= (n.1332+5G=)
n.1616+5G=
15g.27983340C>TCA277168OCA2c.1503+5G>A (n.1503+5G>A)
c.1431+5G>A (n.1431+5G>A)
c.1527+5G>A (n.1527+5G>A)
c.1455+5G>A (n.1455+5G>A)
c.1389+5G>A (n.1389+5G>A)
n.2888+5G>A
c.1332+5G>A (n.1332+5G>A)
n.1616+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983341G>ACA7439023OCA2c.1503+4C>T (n.1503+4C>T)
c.1431+4C>T (n.1431+4C>T)
c.1527+4C>T (n.1527+4C>T)
c.1455+4C>T (n.1455+4C>T)
c.1389+4C>T (n.1389+4C>T)
n.2888+4C>T
c.1332+4C>T (n.1332+4C>T)
n.1616+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27983341G=CA2166409893OCA2c.1503+4C= (n.1503+4C=)
c.1431+4C= (n.1431+4C=)
c.1527+4C= (n.1527+4C=)
c.1455+4C= (n.1455+4C=)
c.1389+4C= (n.1389+4C=)
n.2888+4C=
c.1332+4C= (n.1332+4C=)
n.1616+4C=
15g.27983343A>CCA391359139OCA2c.1503+2T>G (n.1503+2T>G)
c.1431+2T>G (n.1431+2T>G)
c.1527+2T>G (n.1527+2T>G)
c.1455+2T>G (n.1455+2T>G)
c.1389+2T>G (n.1389+2T>G)
n.2888+2T>G
c.1332+2T>G (n.1332+2T>G)
n.1616+2T>G
15g.27983343A>GCA391359140OCA2c.1503+2T>C (n.1503+2T>C)
c.1431+2T>C (n.1431+2T>C)
c.1527+2T>C (n.1527+2T>C)
c.1455+2T>C (n.1455+2T>C)
c.1389+2T>C (n.1389+2T>C)
n.2888+2T>C
c.1332+2T>C (n.1332+2T>C)
n.1616+2T>C
 gnomAD v4
15g.27983343A>TCA391359141OCA2c.1503+2T>A (n.1503+2T>A)
c.1431+2T>A (n.1431+2T>A)
c.1527+2T>A (n.1527+2T>A)
c.1455+2T>A (n.1455+2T>A)
c.1389+2T>A (n.1389+2T>A)
n.2888+2T>A
c.1332+2T>A (n.1332+2T>A)
n.1616+2T>A
15g.27983344C>ACA391359147OCA2c.1503+1G>T (n.1503+1G>T)
c.1431+1G>T (n.1431+1G>T)
c.1527+1G>T (n.1527+1G>T)
c.1455+1G>T (n.1455+1G>T)
c.1389+1G>T (n.1389+1G>T)
n.2888+1G>T
c.1332+1G>T (n.1332+1G>T)
n.1616+1G>T
15g.27983344C=CA2166409900OCA2c.1503+1G= (n.1503+1G=)
c.1431+1G= (n.1431+1G=)
c.1527+1G= (n.1527+1G=)
c.1455+1G= (n.1455+1G=)
c.1389+1G= (n.1389+1G=)
n.2888+1G=
c.1332+1G= (n.1332+1G=)
n.1616+1G=
15g.27983344C>GCA391359143OCA2c.1503+1G>C (n.1503+1G>C)
c.1431+1G>C (n.1431+1G>C)
c.1527+1G>C (n.1527+1G>C)
c.1455+1G>C (n.1455+1G>C)
c.1389+1G>C (n.1389+1G>C)
n.2888+1G>C
c.1332+1G>C (n.1332+1G>C)
n.1616+1G>C
15g.27983344C>TCA391359145OCA2c.1503+1G>A (n.1503+1G>A)
c.1431+1G>A (n.1431+1G>A)
c.1527+1G>A (n.1527+1G>A)
c.1455+1G>A (n.1455+1G>A)
c.1389+1G>A (n.1389+1G>A)
n.2888+1G>A
c.1332+1G>A (n.1332+1G>A)
n.1616+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.27983345C>ACA391359151OCA2c.1503G>T (p.Met501Ile)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
c.1527G>T (p.Met509Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
n.2888G>T
c.1332G>T (p.Met444Ile)
n.1616G>T
15g.27983345C>GCA391359153OCA2c.1503G>C (p.Met501Ile)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
c.1527G>C (p.Met509Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
n.2888G>C
c.1332G>C (p.Met444Ile)
n.1616G>C
15g.27983345C>TCA391359155OCA2c.1503G>A (p.Met501Ile)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
c.1527G>A (p.Met509Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
n.2888G>A
c.1332G>A (p.Met444Ile)
n.1616G>A
 COSMIC COSMIC
15g.27983346A=CA2166409903OCA2c.1502T= (p.Met501=)
c.1430T= (p.Met477=)
c.1526T= (p.Met509=)
c.1454T= (p.Met485=)
c.1388T= (p.Met463=)
n.2887T=
c.1331T= (p.Met444=)
n.1615T=
15g.27983346A>CCA391359156OCA2c.1502T>G (p.Met501Arg)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
c.1526T>G (p.Met509Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
n.2887T>G
c.1331T>G (p.Met444Arg)
n.1615T>G
15g.27983346A>GCA391359157OCA2c.1502T>C (p.Met501Thr)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
c.1526T>C (p.Met509Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
n.2887T>C
c.1331T>C (p.Met444Thr)
n.1615T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983346A>TCA391359158OCA2c.1502T>A (p.Met501Lys)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
c.1526T>A (p.Met509Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
n.2887T>A
c.1331T>A (p.Met444Lys)
n.1615T>A
15g.27983346_27983347insGCCA2739277912OCA2c.1501_1502insGC (p.Met501SerfsTer?)
c.1429_1430insGC (p.Met477SerfsTer?)
c.1525_1526insGC (p.Met509SerfsTer?)
c.1453_1454insGC (p.Met485SerfsTer?)
c.1387_1388insGC (p.Met463SerfsTer?)
n.2886_2887insGC
c.1330_1331insGC (p.Met444SerfsTer?)
n.1614_1615insGC
 ClinVar
15g.27983347T>ACA391359159OCA2c.1501A>T (p.Met501Leu)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
c.1525A>T (p.Met509Leu)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
n.2886A>T
c.1330A>T (p.Met444Leu)
n.1614A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27983347T>CCA391359163OCA2c.1501A>G (p.Met501Val)
c.1429A>G (p.Met477Val)
c.1525A>G (p.Met509Val)
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
n.2886A>G
c.1330A>G (p.Met444Val)
n.1614A>G
15g.27983347T>GCA391359164OCA2c.1501A>C (p.Met501Leu)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
c.1525A>C (p.Met509Leu)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
n.2886A>C
c.1330A>C (p.Met444Leu)
n.1614A>C
15g.27983347T=CA2166409906OCA2c.1501A= (p.Met501=)
c.1429A= (p.Met477=)
c.1525A= (p.Met509=)
c.1453A= (p.Met485=)
c.1387A= (p.Met463=)
n.2886A=
c.1330A= (p.Met444=)
n.1614A=
15g.27983348C>ACA391359165OCA2c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.1386G>T (p.Lys462Asn)
n.2885G>T
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
n.1613G>T
15g.27983348C>GCA391359166OCA2c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
n.2885G>C
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
n.1613G>C
15g.27983348C>TCA488958640OCA2c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1452G>A (p.Lys484=)
c.1386G>A (p.Lys462=)
n.2885G>A
c.1329G>A (p.Lys443=)
n.1613G>A
15g.27983349T>ACA391359172OCA2c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1451A>T (p.Lys484Met)
c.1385A>T (p.Lys462Met)
n.2884A>T
c.1328A>T (p.Lys443Met)
n.1612A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983349T>CCA391359170OCA2c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
n.2884A>G
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.1612A>G
15g.27983349T>GCA391359168OCA2c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
n.2884A>C
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.1612A>C
15g.27983349T=CA2166409911OCA2c.1499A= (p.Lys500=)
c.1427A= (p.Lys476=)
c.1523A= (p.Lys508=)
c.1451A= (p.Lys484=)
c.1385A= (p.Lys462=)
n.2884A=
c.1328A= (p.Lys443=)
n.1612A=
15g.27983350T>ACA391359173OCA2c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
n.2883A>T
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.1611A>T
15g.27983350T>CCA391359174OCA2c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
n.2883A>G
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.1611A>G
15g.27983350T>GCA267890225OCA2c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
n.2883A>C
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.1611A>C
 dbSNP
15g.27983350T=CA2166409914OCA2c.1498A= (p.Lys500=)
c.1426A= (p.Lys476=)
c.1522A= (p.Lys508=)
c.1450A= (p.Lys484=)
c.1384A= (p.Lys462=)
n.2883A=
c.1327A= (p.Lys443=)
n.1611A=
15g.27983351C>ACA391359175OCA2c.1497G>T (p.Arg499Ser)
c.1425G>T (p.Arg475Ser)
c.1521G>T (p.Arg507Ser)
c.1449G>T (p.Arg483Ser)
c.1383G>T (p.Arg461Ser)
n.2882G>T
c.1326G>T (p.Arg442Ser)
n.1610G>T
15g.27983351C>GCA391359177OCA2c.1497G>C (p.Arg499Ser)
c.1425G>C (p.Arg475Ser)
c.1521G>C (p.Arg507Ser)
c.1449G>C (p.Arg483Ser)
c.1383G>C (p.Arg461Ser)
n.2882G>C
c.1326G>C (p.Arg442Ser)
n.1610G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27983351C>TCA488958641OCA2c.1497G>A (p.Arg499=)
c.1425G>A (p.Arg475=)
c.1521G>A (p.Arg507=)
c.1449G>A (p.Arg483=)
c.1383G>A (p.Arg461=)
n.2882G>A
c.1326G>A (p.Arg442=)
n.1610G>A
15g.27983352C>ACA7439024OCA2c.1496G>T (p.Arg499Met)
c.1424G>T (p.Arg475Met)
c.1520G>T (p.Arg507Met)
c.1448G>T (p.Arg483Met)
c.1382G>T (p.Arg461Met)
n.2881G>T
c.1325G>T (p.Arg442Met)
n.1609G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983352C=CA2166409917OCA2c.1496G= (p.Arg499=)
c.1424G= (p.Arg475=)
c.1520G= (p.Arg507=)
c.1448G= (p.Arg483=)
c.1382G= (p.Arg461=)
n.2881G=
c.1325G= (p.Arg442=)
n.1609G=
15g.27983352C>GCA391359181OCA2c.1496G>C (p.Arg499Thr)
c.1424G>C (p.Arg475Thr)
c.1520G>C (p.Arg507Thr)
c.1448G>C (p.Arg483Thr)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
n.2881G>C
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
n.1609G>C
15g.27983352C>TCA391359183OCA2c.1496G>A (p.Arg499Lys)
c.1424G>A (p.Arg475Lys)
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
c.1448G>A (p.Arg483Lys)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
n.2881G>A
c.1325G>A (p.Arg442Lys)
n.1609G>A
15g.27983353T>ACA391359185OCA2c.1495A>T (p.Arg499Trp)
c.1423A>T (p.Arg475Trp)
c.1519A>T (p.Arg507Trp)
c.1447A>T (p.Arg483Trp)
c.1381A>T (p.Arg461Trp)
n.2880A>T
c.1324A>T (p.Arg442Trp)
n.1608A>T
15g.27983353T>CCA391359186OCA2c.1495A>G (p.Arg499Gly)
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
c.1519A>G (p.Arg507Gly)
c.1447A>G (p.Arg483Gly)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
n.2880A>G
c.1324A>G (p.Arg442Gly)
n.1608A>G
15g.27983353T>GCA488958642OCA2c.1495A>C (p.Arg499=)
c.1423A>C (p.Arg475=)
c.1519A>C (p.Arg507=)
c.1447A>C (p.Arg483=)
c.1381A>C (p.Arg461=)
n.2880A>C
c.1324A>C (p.Arg442=)
n.1608A>C
15g.27983354C>ACA488958643OCA2c.1494G>T (p.Leu498=)
c.1422G>T (p.Leu474=)
c.1518G>T (p.Leu506=)
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.1380G>T (p.Leu460=)
n.2879G>T
c.1323G>T (p.Leu441=)
n.1607G>T
15g.27983354C>GCA488958644OCA2c.1494G>C (p.Leu498=)
c.1422G>C (p.Leu474=)
c.1518G>C (p.Leu506=)
c.1446G>C (p.Leu482=)
c.1380G>C (p.Leu460=)
n.2879G>C
c.1323G>C (p.Leu441=)
n.1607G>C
15g.27983354C>TCA488958645OCA2c.1494G>A (p.Leu498=)
c.1422G>A (p.Leu474=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
n.2879G>A
c.1323G>A (p.Leu441=)
n.1607G>A
 COSMIC COSMIC
15g.27983355A>CCA391359188OCA2c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.2878T>G
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.1606T>G
15g.27983355A>GCA391359191OCA2c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.2878T>C
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.1606T>C
15g.27983355A>TCA391359194OCA2c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
n.2878T>A
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
n.1606T>A
15g.27983356G>ACA488958646OCA2c.1492C>T (p.Leu498=)
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.1378C>T (p.Leu460=)
n.2877C>T
c.1321C>T (p.Leu441=)
n.1605C>T
15g.27983356G>CCA391359198OCA2c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
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c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.2877C>G
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n.1605C>G
15g.27983356G>TCA391359197OCA2c.1492C>A (p.Leu498Met)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.1378C>A (p.Leu460Met)
n.2877C>A
c.1321C>A (p.Leu441Met)
n.1605C>A
 COSMIC
15g.27983357C>ACA391359200OCA2c.1491G>T (p.Glu497Asp)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
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n.2876G>T
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n.1604G>T
15g.27983357C=CA2166409922OCA2c.1491G= (p.Glu497=)
c.1419G= (p.Glu473=)
c.1515G= (p.Glu505=)
c.1443G= (p.Glu481=)
c.1377G= (p.Glu459=)
n.2876G=
c.1320G= (p.Glu440=)
n.1604G=
15g.27983357C>GCA7439025OCA2c.1491G>C (p.Glu497Asp)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
n.2876G>C
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
n.1604G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983357C>TCA488958647OCA2c.1491G>A (p.Glu497=)
c.1419G>A (p.Glu473=)
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.1443G>A (p.Glu481=)
c.1377G>A (p.Glu459=)
n.2876G>A
c.1320G>A (p.Glu440=)
n.1604G>A
15g.27983358T>ACA391359204OCA2c.1490A>T (p.Glu497Val)
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n.1603A>T
15g.27983358T>CCA391359207OCA2c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
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c.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.2875A>G
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
n.1603A>G
15g.27983358T>GCA391359209OCA2c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.2875A>C
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
n.1603A>C
15g.27983359C>ACA391359212OCA2c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
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n.1602G>T
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c.1513G>C (p.Glu505Gln)
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n.2874G>C
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
n.1602G>C
15g.27983359C>TCA391359216OCA2c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.2874G>A
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
n.1602G>A
15g.27983360T>ACA391359218OCA2c.1488A>T (p.Gln496His)
c.1416A>T (p.Gln472His)
c.1512A>T (p.Gln504His)
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c.1374A>T (p.Gln458His)
n.2873A>T
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n.1601A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983360T>CCA488958648OCA2c.1488A>G (p.Gln496=)
c.1416A>G (p.Gln472=)
c.1512A>G (p.Gln504=)
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n.2873A>G
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n.1601A>G
15g.27983360T>GCA391359219OCA2c.1488A>C (p.Gln496His)
c.1416A>C (p.Gln472His)
c.1512A>C (p.Gln504His)
c.1440A>C (p.Gln480His)
c.1374A>C (p.Gln458His)
n.2873A>C
c.1317A>C (p.Gln439His)
n.1601A>C
15g.27983360T=CA2166409926OCA2c.1488A= (p.Gln496=)
c.1416A= (p.Gln472=)
c.1512A= (p.Gln504=)
c.1440A= (p.Gln480=)
c.1374A= (p.Gln458=)
n.2873A=
c.1317A= (p.Gln439=)
n.1601A=
15g.27983361T>ACA391359221OCA2c.1487A>T (p.Gln496Leu)
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c.1511A>T (p.Gln504Leu)
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n.2872A>T
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n.1600A>T
15g.27983361T>CCA391359225OCA2c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
n.2872A>G
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
n.1600A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983361T>GCA391359226OCA2c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
n.2872A>C
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
n.1600A>C
15g.27983361T=CA2166409928OCA2c.1487A= (p.Gln496=)
c.1415A= (p.Gln472=)
c.1511A= (p.Gln504=)
c.1439A= (p.Gln480=)
c.1373A= (p.Gln458=)
n.2872A=
c.1316A= (p.Gln439=)
n.1600A=
15g.27983362G>ACA391359230OCA2c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
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n.2871C>T
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
n.1599C>T
15g.27983362G>CCA391359233OCA2c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
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c.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.2871C>G
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
n.1599C>G
15g.27983362G>TCA391359228OCA2c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.2871C>A
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
n.1599C>A
15g.27983363G>ACA488958649OCA2c.1485C>T (p.Asn495=)
c.1413C>T (p.Asn471=)
c.1509C>T (p.Asn503=)
c.1437C>T (p.Asn479=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
n.2870C>T
c.1314C>T (p.Asn438=)
n.1598C>T
15g.27983363G>CCA391359237OCA2c.1485C>G (p.Asn495Lys)
c.1413C>G (p.Asn471Lys)
c.1509C>G (p.Asn503Lys)
c.1437C>G (p.Asn479Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
n.2870C>G
c.1314C>G (p.Asn438Lys)
n.1598C>G
15g.27983363G=CA2166409933OCA2c.1485C= (p.Asn495=)
c.1413C= (p.Asn471=)
c.1509C= (p.Asn503=)
c.1437C= (p.Asn479=)
c.1371C= (p.Asn457=)
n.2870C=
c.1314C= (p.Asn438=)
n.1598C=
15g.27983363G>TCA7439026OCA2c.1485C>A (p.Asn495Lys)
c.1413C>A (p.Asn471Lys)
c.1509C>A (p.Asn503Lys)
c.1437C>A (p.Asn479Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
n.2870C>A
c.1314C>A (p.Asn438Lys)
n.1598C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983364T>ACA7439027OCA2c.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
n.2869A>T
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
n.1597A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983364T>CCA391359240OCA2c.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
n.2869A>G
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
n.1597A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983364T>GCA391359242OCA2c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
c.1508A>C (p.Asn503Thr)
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
n.2869A>C
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
n.1597A>C
15g.27983364T=CA2166409942OCA2c.1484A= (p.Asn495=)
c.1412A= (p.Asn471=)
c.1508A= (p.Asn503=)
c.1436A= (p.Asn479=)
c.1370A= (p.Asn457=)
n.2869A=
c.1313A= (p.Asn438=)
n.1597A=
15g.27983365T>ACA391359244OCA2c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
n.2868A>T
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
n.1596A>T
15g.27983365T>CCA7439028OCA2c.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
c.1507A>G (p.Asn503Asp)
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
n.2868A>G
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
n.1596A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27983365T>GCA391359247OCA2c.1483A>C (p.Asn495His)
c.1411A>C (p.Asn471His)
c.1507A>C (p.Asn503His)
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
n.2868A>C
c.1312A>C (p.Asn438His)
n.1596A>C
15g.27983365T=CA2166409944OCA2c.1483A= (p.Asn495=)
c.1411A= (p.Asn471=)
c.1507A= (p.Asn503=)
c.1435A= (p.Asn479=)
c.1369A= (p.Asn457=)
n.2868A=
c.1312A= (p.Asn438=)
n.1596A=
15g.27983366G>ACA488958650OCA2c.1482C>T (p.Ser494=)
c.1410C>T (p.Ser470=)
c.1506C>T (p.Ser502=)
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
n.2867C>T
c.1311C>T (p.Ser437=)
n.1595C>T
 ClinVar dbSNP
15g.27983366G>CCA488958651OCA2c.1482C>G (p.Ser494=)
c.1410C>G (p.Ser470=)
c.1506C>G (p.Ser502=)
c.1434C>G (p.Ser478=)
c.1368C>G (p.Ser456=)
n.2867C>G
c.1311C>G (p.Ser437=)
n.1595C>G
15g.27983366G>TCA488958652OCA2c.1482C>A (p.Ser494=)
c.1410C>A (p.Ser470=)
c.1506C>A (p.Ser502=)
c.1434C>A (p.Ser478=)
c.1368C>A (p.Ser456=)
n.2867C>A
c.1311C>A (p.Ser437=)
n.1595C>A
15g.27983367G>ACA267890242OCA2c.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
n.2866C>T
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
n.1594C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983367G>CCA391359251OCA2c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
n.2866C>G
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
n.1594C>G
15g.27983367G=CA2166409948OCA2c.1481C= (p.Ser494=)
c.1409C= (p.Ser470=)
c.1505C= (p.Ser502=)
c.1433C= (p.Ser478=)
c.1367C= (p.Ser456=)
n.2866C=
c.1310C= (p.Ser437=)
n.1594C=
15g.27983367G>TCA391359253OCA2c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
n.2866C>A
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
n.1594C>A
15g.27983368A>CCA391359254OCA2c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
n.2865T>G
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
n.1593T>G
15g.27983368A>GCA391359255OCA2c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
n.2865T>C
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.1593T>C
15g.27983368A>TCA391359256OCA2c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
n.2865T>A
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
n.1593T>A
15g.27983369A=CA2166409953OCA2c.1479T= (p.Val493=)
c.1407T= (p.Val469=)
c.1503T= (p.Val501=)
c.1431T= (p.Val477=)
c.1365T= (p.Val455=)
n.2864T=
c.1308T= (p.Val436=)
n.1592T=
15g.27983369A>CCA7439029OCA2c.1479T>G (p.Val493=)
c.1407T>G (p.Val469=)
c.1503T>G (p.Val501=)
c.1431T>G (p.Val477=)
c.1365T>G (p.Val455=)
n.2864T>G
c.1308T>G (p.Val436=)
n.1592T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983369A>GCA488958654OCA2c.1479T>C (p.Val493=)
c.1407T>C (p.Val469=)
c.1503T>C (p.Val501=)
c.1431T>C (p.Val477=)
c.1365T>C (p.Val455=)
n.2864T>C
c.1308T>C (p.Val436=)
n.1592T>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2859A>C
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n.1586T>C
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n.1586T>A
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n.1584A>G
 gnomAD v4
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c.1300A>C (p.Ile434Leu)
n.1584A>C
 gnomAD v4
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15g.27983378G>TCA488958659OCA2c.1470C>A (p.Val490=)
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n.1582T>C
 gnomAD v4
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15g.27983380C>GCA391359319OCA2c.1468G>C (p.Val490Leu)
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n.1581G>C
15g.27983380C>TCA391359321OCA2c.1468G>A (p.Val490Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15g.27983381A>TCA391359328OCA2c.1467T>A (p.Asn489Lys)
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15g.27983382T>CCA391359333OCA2c.1466A>G (p.Asn489Ser)
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15g.27983382T>GCA391359335OCA2c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
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 ClinVar dbSNP
15g.27983383T>CCA251640OCA2c.1465A>G (p.Asn489Asp)
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
n.2850A>G
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
n.1578A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983383T>GCA391359340OCA2c.1465A>C (p.Asn489His)
c.1393A>C (p.Asn465His)
c.1489A>C (p.Asn497His)
c.1417A>C (p.Asn473His)
c.1351A>C (p.Asn451His)
n.2850A>C
c.1294A>C (p.Asn432His)
n.1578A>C
15g.27983383T=CA2166409966OCA2c.1465A= (p.Asn489=)
c.1393A= (p.Asn465=)
c.1489A= (p.Asn497=)
c.1417A= (p.Asn473=)
c.1351A= (p.Asn451=)
n.2850A=
c.1294A= (p.Asn432=)
n.1578A=
15g.27983384T>ACA488958663OCA2c.1464A>T (p.Pro488=)
c.1392A>T (p.Pro464=)
c.1488A>T (p.Pro496=)
c.1416A>T (p.Pro472=)
c.1350A>T (p.Pro450=)
n.2849A>T
c.1293A>T (p.Pro431=)
n.1577A>T
15g.27983384T>CCA488958664OCA2c.1464A>G (p.Pro488=)
c.1392A>G (p.Pro464=)
c.1488A>G (p.Pro496=)
c.1416A>G (p.Pro472=)
c.1350A>G (p.Pro450=)
n.2849A>G
c.1293A>G (p.Pro431=)
n.1577A>G
 dbSNP
15g.27983384T>GCA488958665OCA2c.1464A>C (p.Pro488=)
c.1392A>C (p.Pro464=)
c.1488A>C (p.Pro496=)
c.1416A>C (p.Pro472=)
c.1350A>C (p.Pro450=)
n.2849A>C
c.1293A>C (p.Pro431=)
n.1577A>C
15g.27983384T=CA2166409967OCA2c.1464A= (p.Pro488=)
c.1392A= (p.Pro464=)
c.1488A= (p.Pro496=)
c.1416A= (p.Pro472=)
c.1350A= (p.Pro450=)
n.2849A=
c.1293A= (p.Pro431=)
n.1577A=
15g.27983385G>ACA391359344OCA2c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
n.2848C>T
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.1576C>T
15g.27983385G>CCA391359347OCA2c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
n.2848C>G
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.1576C>G
15g.27983385G>TCA391359349OCA2c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
c.1487C>A (p.Pro496Gln)
c.1415C>A (p.Pro472Gln)
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
n.2848C>A
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
n.1576C>A
15g.27983386G>ACA391359352OCA2c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
n.2847C>T
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.1575C>T
15g.27983386G>CCA391359354OCA2c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
n.2847C>G
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.1575C>G
15g.27983386G>TCA391359357OCA2c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
n.2847C>A
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.1575C>A
15g.27983387delCA2695197234OCA2c.1461del (p.Pro488GlnfsTer11)
c.1389del (p.Pro464GlnfsTer11)
c.1485del (p.Pro496GlnfsTer11)
c.1413del (p.Pro472GlnfsTer11)
c.1347del (p.Pro450GlnfsTer11)
n.2846del
c.1290del (p.Pro431GlnfsTer11)
n.1574del
 ClinVar
15g.27983387A>CCA488958666OCA2c.1461T>G (p.Pro487=)
c.1389T>G (p.Pro463=)
c.1485T>G (p.Pro495=)
c.1413T>G (p.Pro471=)
c.1347T>G (p.Pro449=)
n.2846T>G
c.1290T>G (p.Pro430=)
n.1574T>G
15g.27983387A>GCA488958667OCA2c.1461T>C (p.Pro487=)
c.1389T>C (p.Pro463=)
c.1485T>C (p.Pro495=)
c.1413T>C (p.Pro471=)
c.1347T>C (p.Pro449=)
n.2846T>C
c.1290T>C (p.Pro430=)
n.1574T>C
15g.27983387A>TCA488958668OCA2c.1461T>A (p.Pro487=)
c.1389T>A (p.Pro463=)
c.1485T>A (p.Pro495=)
c.1413T>A (p.Pro471=)
c.1347T>A (p.Pro449=)
n.2846T>A
c.1290T>A (p.Pro430=)
n.1574T>A
15g.27983388G>ACA391359359OCA2c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.2845C>T
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1573C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.27983388G>CCA391359361OCA2c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.2845C>G
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.1573C>G
15g.27983388G=CA2166409968OCA2c.1460C= (p.Pro487=)
c.1388C= (p.Pro463=)
c.1484C= (p.Pro495=)
c.1412C= (p.Pro471=)
c.1346C= (p.Pro449=)
n.2845C=
c.1289C= (p.Pro430=)
n.1573C=
15g.27983388G>TCA391359364OCA2c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.1484C>A (p.Pro495His)
c.1412C>A (p.Pro471His)
c.1346C>A (p.Pro449His)
n.2845C>A
c.1289C>A (p.Pro430His)
n.1573C>A
 ClinVar dbSNP
15g.27983389G>ACA391359366OCA2c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.2844C>T
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1572C>T
15g.27983389G>CCA391359368OCA2c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.2844C>G
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.1572C>G
15g.27983389G>TCA391359370OCA2c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.2844C>A
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1572C>A
15g.27983390G>ACA488958669OCA2c.1458C>T (p.Asp486=)
c.1386C>T (p.Asp462=)
c.1482C>T (p.Asp494=)
c.1410C>T (p.Asp470=)
c.1344C>T (p.Asp448=)
n.2843C>T
c.1287C>T (p.Asp429=)
n.1571C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27983390G>CCA391359373OCA2c.1458C>G (p.Asp486Glu)
c.1386C>G (p.Asp462Glu)
c.1482C>G (p.Asp494Glu)
c.1410C>G (p.Asp470Glu)
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
n.2843C>G
c.1287C>G (p.Asp429Glu)
n.1571C>G
15g.27983390G>TCA391359372OCA2c.1458C>A (p.Asp486Glu)
c.1386C>A (p.Asp462Glu)
c.1482C>A (p.Asp494Glu)
c.1410C>A (p.Asp470Glu)
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
n.2843C>A
c.1287C>A (p.Asp429Glu)
n.1571C>A
 COSMIC COSMIC
15g.27983391delCA2627359155OCA2c.1457del (p.Asp486AlafsTer13)
c.1385del (p.Asp462AlafsTer13)
c.1481del (p.Asp494AlafsTer13)
c.1409del (p.Asp470AlafsTer13)
c.1343del (p.Asp448AlafsTer13)
n.2842del
c.1286del (p.Asp429AlafsTer13)
n.1570del
 gnomAD v4
15g.27983391T>ACA391359375OCA2c.1457A>T (p.Asp486Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
n.2842A>T
c.1286A>T (p.Asp429Val)
n.1570A>T
15g.27983391T>CCA7439030OCA2c.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
n.2842A>G
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
n.1570A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983391T>GCA391359377OCA2c.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
n.2842A>C
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.1570A>C
15g.27983391T=CA2166409969OCA2c.1457A= (p.Asp486=)
c.1385A= (p.Asp462=)
c.1481A= (p.Asp494=)
c.1409A= (p.Asp470=)
c.1343A= (p.Asp448=)
n.2842A=
c.1286A= (p.Asp429=)
n.1570A=
15g.27983392C>ACA7439031OCA2c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
n.2841G>T
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
n.1569G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983392C=CA2166409970OCA2c.1456G= (p.Asp486=)
c.1384G= (p.Asp462=)
c.1480G= (p.Asp494=)
c.1408G= (p.Asp470=)
c.1342G= (p.Asp448=)
n.2841G=
c.1285G= (p.Asp429=)
n.1569G=
15g.27983392C>GCA391359384OCA2c.1456G>C (p.Asp486His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1408G>C (p.Asp470His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
n.2841G>C
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.1569G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983392C>TCA7439032OCA2c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
n.2841G>A
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
n.1569G>A
 dbSNP ExAC
15g.27983393C>ACA488958670OCA2c.1455G>T (p.Gly485=)
c.1383G>T (p.Gly461=)
c.1479G>T (p.Gly493=)
c.1407G>T (p.Gly469=)
c.1341G>T (p.Gly447=)
n.2840G>T
c.1284G>T (p.Gly428=)
n.1568G>T
15g.27983393C=CA2166409971OCA2c.1455G= (p.Gly485=)
c.1383G= (p.Gly461=)
c.1479G= (p.Gly493=)
c.1407G= (p.Gly469=)
c.1341G= (p.Gly447=)
n.2840G=
c.1284G= (p.Gly428=)
n.1568G=
15g.27983393C>GCA488958671OCA2c.1455G>C (p.Gly485=)
c.1383G>C (p.Gly461=)
c.1479G>C (p.Gly493=)
c.1407G>C (p.Gly469=)
c.1341G>C (p.Gly447=)
n.2840G>C
c.1284G>C (p.Gly428=)
n.1568G>C
15g.27983393C>TCA488958672OCA2c.1455G>A (p.Gly485=)
c.1383G>A (p.Gly461=)
c.1479G>A (p.Gly493=)
c.1407G>A (p.Gly469=)
c.1341G>A (p.Gly447=)
n.2840G>A
c.1284G>A (p.Gly428=)
n.1568G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983394C>ACA391359388OCA2c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
n.2839G>T
c.1283G>T (p.Gly428Val)
n.1567G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983394C=CA2166409972OCA2c.1454G= (p.Gly485=)
c.1382G= (p.Gly461=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.1406G= (p.Gly469=)
c.1340G= (p.Gly447=)
n.2839G=
c.1283G= (p.Gly428=)
n.1567G=
15g.27983394C>GCA391359390OCA2c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
n.2839G>C
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
n.1567G>C
15g.27983394C>TCA391359392OCA2c.1454G>A (p.Gly485Glu)
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
n.2839G>A
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
n.1567G>A
15g.27983395C>ACA391359393OCA2c.1453G>T (p.Gly485Trp)
c.1381G>T (p.Gly461Trp)
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.1405G>T (p.Gly469Trp)
c.1339G>T (p.Gly447Trp)
n.2838G>T
c.1282G>T (p.Gly428Trp)
n.1566G>T
15g.27983395C=CA2166409973OCA2c.1453G= (p.Gly485=)
c.1381G= (p.Gly461=)
c.1477G= (p.Gly493=)
c.1405G= (p.Gly469=)
c.1339G= (p.Gly447=)
n.2838G=
c.1282G= (p.Gly428=)
n.1566G=
15g.27983395C>GCA391359396OCA2c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
n.2838G>C
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
n.1566G>C
15g.27983395C>TCA7439033OCA2c.1453G>A (p.Gly485Arg)
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
n.2838G>A
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
n.1566G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27983396G>ACA7439034OCA2c.1452C>T (p.Ile484=)
c.1380C>T (p.Ile460=)
c.1476C>T (p.Ile492=)
c.1404C>T (p.Ile468=)
c.1338C>T (p.Ile446=)
n.2837C>T
c.1281C>T (p.Ile427=)
n.1565C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27983396G>CCA391359401OCA2c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.1476C>G (p.Ile492Met)
c.1404C>G (p.Ile468Met)
c.1338C>G (p.Ile446Met)
n.2837C>G
c.1281C>G (p.Ile427Met)
n.1565C>G
15g.27983396G=CA2166409974OCA2c.1452C= (p.Ile484=)
c.1380C= (p.Ile460=)
c.1476C= (p.Ile492=)
c.1404C= (p.Ile468=)
c.1338C= (p.Ile446=)
n.2837C=
c.1281C= (p.Ile427=)
n.1565C=
15g.27983396G>TCA488958673OCA2c.1452C>A (p.Ile484=)
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.1476C>A (p.Ile492=)
c.1404C>A (p.Ile468=)
c.1338C>A (p.Ile446=)
n.2837C>A
c.1281C>A (p.Ile427=)
n.1565C>A
15g.27983397A=CA2166409975OCA2c.1451T= (p.Ile484=)
c.1379T= (p.Ile460=)
c.1475T= (p.Ile492=)
c.1403T= (p.Ile468=)
c.1337T= (p.Ile446=)
n.2836T=
c.1280T= (p.Ile427=)
n.1564T=
15g.27983397A>CCA391359409OCA2c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
n.2836T>G
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
n.1564T>G
15g.27983397A>GCA391359406OCA2c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
n.2836T>C
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
n.1564T>C
15g.27983397A>TCA391359404OCA2c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
n.2836T>A
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
n.1564T>A
15g.27983398T>ACA391359411OCA2c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
n.2835A>T
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
n.1563A>T
15g.27983398T>CCA7439035OCA2c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
n.2835A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
n.1563A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983398T>GCA391359415OCA2c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
n.2835A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
n.1563A>C
15g.27983398T=CA2166409976OCA2c.1450A= (p.Ile484=)
c.1378A= (p.Ile460=)
c.1474A= (p.Ile492=)
c.1402A= (p.Ile468=)
c.1336A= (p.Ile446=)
n.2835A=
c.1279A= (p.Ile427=)
n.1563A=
15g.27983399_27983400insTCAGGGCAGTGCA968005521OCA2c.1450_1451insCTGCCCTGACA (p.Ile484ThrfsTer19)
c.1378_1379insCTGCCCTGACA (p.Ile460ThrfsTer19)
c.1474_1475insCTGCCCTGACA (p.Ile492ThrfsTer19)
c.1402_1403insCTGCCCTGACA (p.Ile468ThrfsTer19)
c.1336_1337insCTGCCCTGACA (p.Ile446ThrfsTer19)
n.2835_2836insCTGCCCTGACA
c.1279_1280insCTGCCCTGACA (p.Ile427ThrfsTer19)
n.1563_1564insCTGCCCTGACA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983399G>ACA488958676OCA2c.1449C>T (p.Ala483=)
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.1473C>T (p.Ala491=)
c.1401C>T (p.Ala467=)
c.1335C>T (p.Ala445=)
n.2834C>T
c.1278C>T (p.Ala426=)
n.1562C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27983399G>CCA488958674OCA2c.1449C>G (p.Ala483=)
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.1473C>G (p.Ala491=)
c.1401C>G (p.Ala467=)
c.1335C>G (p.Ala445=)
n.2834C>G
c.1278C>G (p.Ala426=)
n.1562C>G
15g.27983399G=CA2166409977OCA2c.1449C= (p.Ala483=)
c.1377C= (p.Ala459=)
c.1473C= (p.Ala491=)
c.1401C= (p.Ala467=)
c.1335C= (p.Ala445=)
n.2834C=
c.1278C= (p.Ala426=)
n.1562C=
15g.27983399G>TCA488958675OCA2c.1449C>A (p.Ala483=)
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.1473C>A (p.Ala491=)
c.1401C>A (p.Ala467=)
c.1335C>A (p.Ala445=)
n.2834C>A
c.1278C>A (p.Ala426=)
n.1562C>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.27983400G>ACA391359418OCA2c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
n.2833C>T
c.1277C>T (p.Ala426Val)
n.1561C>T
15g.27983400G>CCA391359420OCA2c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
n.2833C>G
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
n.1561C>G
15g.27983400G>TCA391359422OCA2c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
n.2833C>A
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
n.1561C>A
15g.27983401C>ACA391359425OCA2c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
n.2832G>T
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.1560G>T
15g.27983401C>GCA391359427OCA2c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
n.2832G>C
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.1560G>C
15g.27983401C>TCA391359429OCA2c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
n.2832G>A
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
n.1560G>A
15g.27983402A>CCA488958677OCA2c.1446T>G (p.Thr482=)
c.1374T>G (p.Thr458=)
c.1470T>G (p.Thr490=)
c.1398T>G (p.Thr466=)
c.1332T>G (p.Thr444=)
n.2831T>G
c.1275T>G (p.Thr425=)
n.1559T>G
15g.27983402A>GCA488958678OCA2c.1446T>C (p.Thr482=)
c.1374T>C (p.Thr458=)
c.1470T>C (p.Thr490=)
c.1398T>C (p.Thr466=)
c.1332T>C (p.Thr444=)
n.2831T>C
c.1275T>C (p.Thr425=)
n.1559T>C
15g.27983402A>TCA488958679OCA2c.1446T>A (p.Thr482=)
c.1374T>A (p.Thr458=)
c.1470T>A (p.Thr490=)
c.1398T>A (p.Thr466=)
c.1332T>A (p.Thr444=)
n.2831T>A
c.1275T>A (p.Thr425=)
n.1559T>A
15g.27983403G>ACA391359432OCA2c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
n.2830C>T
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
n.1558C>T
 gnomAD v4
15g.27983403G>CCA391359435OCA2c.1445C>G (p.Thr482Ser)
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
n.2830C>G
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
n.1558C>G
 COSMIC
15g.27983403G>TCA391359436OCA2c.1445C>A (p.Thr482Asn)
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
n.2830C>A
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
n.1558C>A
15g.27983404T>ACA391359438OCA2c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
n.2829A>T
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
n.1557A>T
15g.27983404T>CCA391359440OCA2c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
n.2829A>G
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
n.1557A>G
 gnomAD v4
15g.27983404T>GCA391359437OCA2c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
n.2829A>C
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
n.1557A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983404T=CA2166409979OCA2c.1444A= (p.Thr482=)
c.1372A= (p.Thr458=)
c.1468A= (p.Thr490=)
c.1396A= (p.Thr466=)
c.1330A= (p.Thr444=)
n.2829A=
c.1273A= (p.Thr425=)
n.1557A=
15g.27983404_27983405delinsTGCA2166409978OCA2c.1443_1444delinsCA (p.Ala481=)
c.1371_1372delinsCA (p.Ala457=)
c.1467_1468delinsCA (p.Ala489=)
c.1395_1396delinsCA (p.Ala465=)
c.1329_1330delinsCA (p.Ala443=)
n.2828_2829delinsCA
c.1272_1273delinsCA (p.Ala424=)
n.1556_1557delinsCA
15g.27983405G>ACA488958680OCA2c.1443C>T (p.Ala481=)
c.1371C>T (p.Ala457=)
c.1467C>T (p.Ala489=)
c.1395C>T (p.Ala465=)
c.1329C>T (p.Ala443=)
n.2828C>T
c.1272C>T (p.Ala424=)
n.1556C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983405G>CCA488958681OCA2c.1443C>G (p.Ala481=)
c.1371C>G (p.Ala457=)
c.1467C>G (p.Ala489=)
c.1395C>G (p.Ala465=)
c.1329C>G (p.Ala443=)
n.2828C>G
c.1272C>G (p.Ala424=)
n.1556C>G
15g.27983405G=CA2166409980OCA2c.1443C= (p.Ala481=)
c.1371C= (p.Ala457=)
c.1467C= (p.Ala489=)
c.1395C= (p.Ala465=)
c.1329C= (p.Ala443=)
n.2828C=
c.1272C= (p.Ala424=)
n.1556C=
15g.27983405G>TCA488958682OCA2c.1443C>A (p.Ala481=)
c.1371C>A (p.Ala457=)
c.1467C>A (p.Ala489=)
c.1395C>A (p.Ala465=)
c.1329C>A (p.Ala443=)
n.2828C>A
c.1272C>A (p.Ala424=)
n.1556C>A
15g.27983406delCA7439036OCA2c.1443del (p.Thr482LeufsTer17)
c.1371del (p.Thr458LeufsTer17)
c.1467del (p.Thr490LeufsTer17)
c.1395del (p.Thr466LeufsTer17)
c.1329del (p.Thr444LeufsTer17)
n.2828del
c.1272del (p.Thr425LeufsTer17)
n.1556del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983406G>ACA391359442OCA2c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
n.2827C>T
c.1271C>T (p.Ala424Val)
n.1555C>T
 ClinVar
15g.27983406G>CCA391359444OCA2c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
n.2827C>G
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
n.1555C>G
15g.27983406G>TCA391359448OCA2c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
n.2827C>A
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
n.1555C>A
15g.27983407C>ACA391359451OCA2c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.2826G>T
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
n.1554G>T
15g.27983407C=CA2166409981OCA2c.1441G= (p.Ala481=)
c.1369G= (p.Ala457=)
c.1465G= (p.Ala489=)
c.1393G= (p.Ala465=)
c.1327G= (p.Ala443=)
n.2826G=
c.1270G= (p.Ala424=)
n.1554G=
15g.27983407C>GCA391359453OCA2c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
n.2826G>C
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
n.1554G>C
15g.27983407C>TCA251633OCA2c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
n.2826G>A
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
n.1554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983408A>CCA488958683OCA2c.1440T>G (p.Ala480=)
c.1368T>G (p.Ala456=)
c.1464T>G (p.Ala488=)
c.1392T>G (p.Ala464=)
c.1326T>G (p.Ala442=)
n.2825T>G
c.1269T>G (p.Ala423=)
n.1553T>G
15g.27983408A>GCA488958684OCA2c.1440T>C (p.Ala480=)
c.1368T>C (p.Ala456=)
c.1464T>C (p.Ala488=)
c.1392T>C (p.Ala464=)
c.1326T>C (p.Ala442=)
n.2825T>C
c.1269T>C (p.Ala423=)
n.1553T>C
 ClinVar
15g.27983408A>TCA488958685OCA2c.1440T>A (p.Ala480=)
c.1368T>A (p.Ala456=)
c.1464T>A (p.Ala488=)
c.1392T>A (p.Ala464=)
c.1326T>A (p.Ala442=)
n.2825T>A
c.1269T>A (p.Ala423=)
n.1553T>A
15g.27983409G>ACA391359456OCA2c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
n.2824C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
n.1552C>T
15g.27983409G>CCA391359459OCA2c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
n.2824C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
n.1552C>G
 gnomAD v4
15g.27983409G>TCA391359461OCA2c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
n.2824C>A
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
n.1552C>A
15g.27983410C>ACA391359464OCA2c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
n.2823G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
n.1551G>T
15g.27983410C=CA2166409982OCA2c.1438G= (p.Ala480=)
c.1366G= (p.Ala456=)
c.1462G= (p.Ala488=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.1324G= (p.Ala442=)
n.2823G=
c.1267G= (p.Ala423=)
n.1551G=
15g.27983410C>GCA7439037OCA2c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
n.2823G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
n.1551G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983410C>TCA391359468OCA2c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
n.2823G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
n.1551G>A
15g.27983414_27983416dupCA2627359156OCA2c.1436_1438dup (p.Gly479_Ala480insGly)
c.1364_1366dup (p.Gly455_Ala456insGly)
c.1460_1462dup (p.Gly487_Ala488insGly)
c.1388_1390dup (p.Gly463_Ala464insGly)
c.1322_1324dup (p.Gly441_Ala442insGly)
n.2821_2823dup
c.1265_1267dup (p.Gly422_Ala423insGly)
n.1549_1551dup
 gnomAD v4
15g.27983411T>ACA488958686OCA2c.1437A>T (p.Gly479=)
c.1365A>T (p.Gly455=)
c.1461A>T (p.Gly487=)
c.1389A>T (p.Gly463=)
c.1323A>T (p.Gly441=)
n.2822A>T
c.1266A>T (p.Gly422=)
n.1550A>T
15g.27983411T>CCA488958687OCA2c.1437A>G (p.Gly479=)
c.1365A>G (p.Gly455=)
c.1461A>G (p.Gly487=)
c.1389A>G (p.Gly463=)
c.1323A>G (p.Gly441=)
n.2822A>G
c.1266A>G (p.Gly422=)
n.1550A>G
15g.27983411T>GCA488958688OCA2c.1437A>C (p.Gly479=)
c.1365A>C (p.Gly455=)
c.1461A>C (p.Gly487=)
c.1389A>C (p.Gly463=)
c.1323A>C (p.Gly441=)
n.2822A>C
c.1266A>C (p.Gly422=)
n.1550A>C
15g.27983412C>ACA391359484OCA2c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
n.2821G>T
c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.1549G>T
15g.27983412C>GCA391359475OCA2c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
n.2821G>C
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.1549G>C
15g.27983412C>TCA391359471OCA2c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.1364G>A (p.Gly455Glu)
c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
n.2821G>A
c.1265G>A (p.Gly422Glu)
n.1549G>A
15g.27983413C>ACA391359487OCA2c.1435G>T (p.Gly479Ter)
c.1363G>T (p.Gly455Ter)
c.1459G>T (p.Gly487Ter)
c.1387G>T (p.Gly463Ter)
c.1321G>T (p.Gly441Ter)
n.2820G>T
c.1264G>T (p.Gly422Ter)
n.1548G>T
15g.27983413C>GCA391359488OCA2c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
n.2820G>C
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.1548G>C
15g.27983413C>TCA391359491OCA2c.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.1363G>A (p.Gly455Arg)
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
n.2820G>A
c.1264G>A (p.Gly422Arg)
n.1548G>A
15g.27983414T>ACA488958689OCA2c.1434A>T (p.Gly478=)
c.1362A>T (p.Gly454=)
c.1458A>T (p.Gly486=)
c.1386A>T (p.Gly462=)
c.1320A>T (p.Gly440=)
n.2819A>T
c.1263A>T (p.Gly421=)
n.1547A>T
15g.27983414T>CCA488958690OCA2c.1434A>G (p.Gly478=)
c.1362A>G (p.Gly454=)
c.1458A>G (p.Gly486=)
c.1386A>G (p.Gly462=)
c.1320A>G (p.Gly440=)
n.2819A>G
c.1263A>G (p.Gly421=)
n.1547A>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.27983414T>GCA488958691OCA2c.1434A>C (p.Gly478=)
c.1362A>C (p.Gly454=)
c.1458A>C (p.Gly486=)
c.1386A>C (p.Gly462=)
c.1320A>C (p.Gly440=)
n.2819A>C
c.1263A>C (p.Gly421=)
n.1547A>C
15g.27983415C>ACA391359493OCA2c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
n.2818G>T
c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.1546G>T
15g.27983415C>GCA391359495OCA2c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
n.2818G>C
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.1546G>C
15g.27983415C>TCA391359497OCA2c.1433G>A (p.Gly478Glu)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
n.2818G>A
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.1546G>A
15g.27983416C>ACA391359501OCA2c.1432G>T (p.Gly478Ter)
c.1360G>T (p.Gly454Ter)
c.1456G>T (p.Gly486Ter)
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
c.1318G>T (p.Gly440Ter)
n.2817G>T
c.1261G>T (p.Gly421Ter)
n.1545G>T
15g.27983416C>GCA391359503OCA2c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
n.2817G>C
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.1545G>C
15g.27983416C>TCA391359506OCA2c.1432G>A (p.Gly478Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
n.2817G>A
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.1545G>A
15g.27983417A=CA2166409983OCA2c.1431T= (p.Ile477=)
c.1359T= (p.Ile453=)
c.1455T= (p.Ile485=)
c.1383T= (p.Ile461=)
c.1317T= (p.Ile439=)
n.2816T=
c.1260T= (p.Ile420=)
n.1544T=
15g.27983417A>CCA7439038OCA2c.1431T>G (p.Ile477Met)
c.1359T>G (p.Ile453Met)
c.1455T>G (p.Ile485Met)
c.1383T>G (p.Ile461Met)
c.1317T>G (p.Ile439Met)
n.2816T>G
c.1260T>G (p.Ile420Met)
n.1544T>G
 dbSNP ExAC
15g.27983417A>GCA488958692OCA2c.1431T>C (p.Ile477=)
c.1359T>C (p.Ile453=)
c.1455T>C (p.Ile485=)
c.1383T>C (p.Ile461=)
c.1317T>C (p.Ile439=)
n.2816T>C
c.1260T>C (p.Ile420=)
n.1544T>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.27983417A>TCA488958693OCA2c.1431T>A (p.Ile477=)
c.1359T>A (p.Ile453=)
c.1455T>A (p.Ile485=)
c.1383T>A (p.Ile461=)
c.1317T>A (p.Ile439=)
n.2816T>A
c.1260T>A (p.Ile420=)
n.1544T>A
15g.27983418A=CA2166409984OCA2c.1430T= (p.Ile477=)
c.1358T= (p.Ile453=)
c.1454T= (p.Ile485=)
c.1382T= (p.Ile461=)
c.1316T= (p.Ile439=)
n.2815T=
c.1259T= (p.Ile420=)
n.1543T=
15g.27983418A>CCA391359508OCA2c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
n.2815T>G
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
n.1543T>G
15g.27983418A>GCA7439039OCA2c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
n.2815T>C
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
n.1543T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983418A>TCA391359512OCA2c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
n.2815T>A
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
n.1543T>A
15g.27983419T>ACA391359516OCA2c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
n.2814A>T
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
n.1542A>T
 dbSNP
15g.27983419T>CCA267890275OCA2c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
n.2814A>G
c.1258A>G (p.Ile420Val)
n.1542A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27983419T>GCA391359513OCA2c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
n.2814A>C
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
n.1542A>C
15g.27983419T=CA2166409985OCA2c.1429A= (p.Ile477=)
c.1357A= (p.Ile453=)
c.1453A= (p.Ile485=)
c.1381A= (p.Ile461=)
c.1315A= (p.Ile439=)
n.2814A=
c.1258A= (p.Ile420=)
n.1542A=
15g.27983420G>ACA488958694OCA2c.1428C>T (p.Asn476=)
c.1356C>T (p.Asn452=)
c.1452C>T (p.Asn484=)
c.1380C>T (p.Asn460=)
c.1314C>T (p.Asn438=)
n.2813C>T
c.1257C>T (p.Asn419=)
n.1541C>T
 COSMIC
15g.27983420G>CCA391359519OCA2c.1428C>G (p.Asn476Lys)
c.1356C>G (p.Asn452Lys)
c.1452C>G (p.Asn484Lys)
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.1314C>G (p.Asn438Lys)
n.2813C>G
c.1257C>G (p.Asn419Lys)
n.1541C>G
15g.27983420G>TCA391359520OCA2c.1428C>A (p.Asn476Lys)
c.1356C>A (p.Asn452Lys)
c.1452C>A (p.Asn484Lys)
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.1314C>A (p.Asn438Lys)
n.2813C>A
c.1257C>A (p.Asn419Lys)
n.1541C>A
15g.27983421T>ACA391359523OCA2c.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
n.2812A>T
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
n.1540A>T
15g.27983421T>CCA276958OCA2c.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
n.2812A>G
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
n.1540A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983421T>GCA391359526OCA2c.1427A>C (p.Asn476Thr)
c.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
n.2812A>C
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
n.1540A>C
15g.27983421T=CA2166409986OCA2c.1427A= (p.Asn476=)
c.1355A= (p.Asn452=)
c.1451A= (p.Asn484=)
c.1379A= (p.Asn460=)
c.1313A= (p.Asn438=)
n.2812A=
c.1256A= (p.Asn419=)
n.1540A=

Number of alleles fetched