UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.27920229A>C | CA387643824 | PDX1,PLUT | c.91A>C (p.Ser31Arg) n.241+935T>G n.236A>C n.248A>C | |
| 13 | g.27920229A>G | CA387643826 | PDX1,PLUT | c.91A>G (p.Ser31Gly) n.241+935T>C n.236A>G n.248A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920229A>T | CA387643828 | PDX1,PLUT | c.91A>T (p.Ser31Cys) n.241+935T>A n.236A>T n.248A>T | |
| 13 | g.27920230G>A | CA387643833 | PDX1,PLUT | c.92G>A (p.Ser31Asn) n.241+934C>T n.237G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920230G>C | CA387643831 | PDX1,PLUT | c.92G>C (p.Ser31Thr) n.241+934C>G n.237G>C n.249G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920230G= | CA2080718748 | PDX1,PLUT | c.92G= (p.Ser31=) n.241+934C= n.237G= n.249G= | |
| 13 | g.27920230G>T | CA387643832 | PDX1,PLUT | c.92G>T (p.Ser31Ile) n.241+934C>A n.237G>T n.249G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920231C>A | CA387643834 | PDX1,PLUT | c.93C>A (p.Ser31Arg) n.241+933G>T n.238C>A n.250C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920231C= | CA2080718751 | PDX1,PLUT | c.93C= (p.Ser31=) n.241+933G= n.238C= n.250C= | |
| 13 | g.27920231C>G | CA387643835 | PDX1,PLUT | c.93C>G (p.Ser31Arg) n.241+933G>C n.238C>G n.250C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920231C>T | CA483175591 | PDX1,PLUT | c.93C>T (p.Ser31=) n.241+933G>A n.238C>T n.250C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920236dup | CA2622477975 | PDX1,PLUT | c.98dup (p.Ala34CysfsTer?) n.241+933dup n.243dup n.255dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920236del | CA2575378757 | PDX1,PLUT | c.98del (p.Pro33LeufsTer?) n.241+933del n.243del n.255del | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920232C>A | CA387643836 | PDX1,PLUT | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.241+932G>T n.239C>A n.251C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920232C= | CA2080718753 | PDX1,PLUT | c.94C= (p.Pro32=) n.241+932G= n.239C= n.251C= | |
| 13 | g.27920232C>G | CA387643837 | PDX1,PLUT | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.241+932G>C n.239C>G n.251C>G | dbSNP |
| 13 | g.27920232C>T | CA387643838 | PDX1,PLUT | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.241+932G>A n.239C>T n.251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920233C>A | CA387643841 | PDX1,PLUT | c.95C>A (p.Pro32His) n.241+931G>T n.240C>A n.252C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920233C= | CA2080718758 | PDX1,PLUT | c.95C= (p.Pro32=) n.241+931G= n.240C= n.252C= | |
| 13 | g.27920233C>G | CA387643839 | PDX1,PLUT | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.241+931G>C n.240C>G n.252C>G | |
| 13 | g.27920233C>T | CA387643840 | PDX1,PLUT | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.241+931G>A n.240C>T n.252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920234C>A | CA483175598 | PDX1,PLUT | c.96C>A (p.Pro32=) n.241+930G>T n.241C>A n.253C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920234C= | CA2080718761 | PDX1,PLUT | c.96C= (p.Pro32=) n.241+930G= n.241C= n.253C= | |
| 13 | g.27920234C>G | CA483175597 | PDX1,PLUT | c.96C>G (p.Pro32=) n.241+930G>C n.241C>G n.253C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920234C>T | CA483175596 | PDX1,PLUT | c.96C>T (p.Pro32=) n.241+930G>A n.241C>T n.253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920235C>A | CA325750 | PDX1,PLUT | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.241+929G>T n.242C>A n.254C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920235C= | CA2080718765 | PDX1,PLUT | c.97C= (p.Pro33=) n.241+929G= n.242C= n.254C= | |
| 13 | g.27920235C>G | CA6927579 | PDX1,PLUT | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.241+929G>C n.242C>G n.254C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920235C>T | CA6927580 | PDX1,PLUT | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.241+929G>A n.242C>T n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920236C>A | CA6927581 | PDX1,PLUT | c.98C>A (p.Pro33His) n.241+928G>T n.243C>A n.255C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.27920236C= | CA2080718770 | PDX1,PLUT | c.98C= (p.Pro33=) n.241+928G= n.243C= n.255C= | |
| 13 | g.27920236C>G | CA387643842 | PDX1,PLUT | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.241+928G>C n.243C>G n.255C>G | |
| 13 | g.27920236C>T | CA387643843 | PDX1,PLUT | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.241+928G>A n.243C>T n.255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920237T>A | CA247262917 | PDX1,PLUT | c.99T>A (p.Pro33=) n.241+927A>T n.244T>A n.256T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920237T>C | CA483175600 | PDX1,PLUT | c.99T>C (p.Pro33=) n.241+927A>G n.244T>C n.256T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920237T>G | CA483175599 | PDX1,PLUT | c.99T>G (p.Pro33=) n.241+927A>C n.244T>G n.256T>G | dbSNP |
| 13 | g.27920237T= | CA2080718778 | PDX1,PLUT | c.99T= (p.Pro33=) n.241+927A= n.244T= n.256T= | |
| 13 | g.27920238G>A | CA387643844 | PDX1,PLUT | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.241+926C>T n.245G>A n.257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920238G>C | CA387643845 | PDX1,PLUT | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.241+926C>G n.245G>C n.257G>C | dbSNP |
| 13 | g.27920238G= | CA2080718781 | PDX1,PLUT | c.100G= (p.Ala34=) n.241+926C= n.245G= n.257G= | |
| 13 | g.27920238G>T | CA387643846 | PDX1,PLUT | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.241+926C>A n.245G>T n.257G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920239C>A | CA387643847 | PDX1,PLUT | c.101C>A (p.Ala34Glu) n.241+925G>T n.246C>A n.258C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920239C= | CA2080718787 | PDX1,PLUT | c.101C= (p.Ala34=) n.241+925G= n.246C= n.258C= | |
| 13 | g.27920239C>G | CA387643848 | PDX1,PLUT | c.101C>G (p.Ala34Gly) n.241+925G>C n.246C>G n.258C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920239C>T | CA6927582 | PDX1,PLUT | c.101C>T (p.Ala34Val) n.241+925G>A n.246C>T n.258C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920240G>A | CA483175605 | PDX1,PLUT | c.102G>A (p.Ala34=) n.241+924C>T n.247G>A n.259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920240G>C | CA483175606 | PDX1,PLUT | c.102G>C (p.Ala34=) n.241+924C>G n.247G>C n.259G>C | dbSNP |
| 13 | g.27920240G= | CA2080718792 | PDX1,PLUT | c.102G= (p.Ala34=) n.241+924C= n.247G= n.259G= | |
| 13 | g.27920240G>T | CA483175607 | PDX1,PLUT | c.102G>T (p.Ala34=) n.241+924C>A n.247G>T n.259G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920241T>A | CA387643849 | PDX1,PLUT | c.103T>A (p.Cys35Ser) n.241+923A>T n.248T>A n.260T>A | |
| 13 | g.27920241T>C | CA387643851 | PDX1,PLUT | c.103T>C (p.Cys35Arg) n.241+923A>G n.248T>C n.260T>C | |
| 13 | g.27920241T>G | CA387643850 | PDX1,PLUT | c.103T>G (p.Cys35Gly) n.241+923A>C n.248T>G n.260T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920242G>A | CA387643852 | PDX1,PLUT | c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.241+922C>T n.249G>A n.261G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920242G>C | CA387643854 | PDX1,PLUT | c.104G>C (p.Cys35Ser) n.241+922C>G n.249G>C n.261G>C | |
| 13 | g.27920242G>T | CA387643853 | PDX1,PLUT | c.104G>T (p.Cys35Phe) n.241+922C>A n.249G>T n.261G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920243C>A | CA387643855 | PDX1,PLUT | c.105C>A (p.Cys35Ter) n.241+921G>T n.250C>A n.262C>A | |
| 13 | g.27920243C>G | CA387643856 | PDX1,PLUT | c.105C>G (p.Cys35Trp) n.241+921G>C n.250C>G n.262C>G | |
| 13 | g.27920243C>T | CA483175612 | PDX1,PLUT | c.105C>T (p.Cys35=) n.241+921G>A n.250C>T n.262C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920244_27920249del | CA2622477976 | PDX1,PLUT | c.106_111del (p.Leu36_Tyr37del) n.241+916_241+921del n.251_256del n.263_268del | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920244C>A | CA387643857 | PDX1,PLUT | c.106C>A (p.Leu36Met) n.241+920G>T n.251C>A n.263C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920244C>G | CA387643858 | PDX1,PLUT | c.106C>G (p.Leu36Val) n.241+920G>C n.251C>G n.263C>G | |
| 13 | g.27920244C>T | CA483175615 | PDX1,PLUT | c.106C>T (p.Leu36=) n.241+920G>A n.251C>T n.263C>T | |
| 13 | g.27920245T>A | CA387643859 | PDX1,PLUT | c.107T>A (p.Leu36Gln) n.241+919A>T n.252T>A n.264T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920245T>C | CA387643860 | PDX1,PLUT | c.107T>C (p.Leu36Pro) n.241+919A>G n.252T>C n.264T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920245T>G | CA247262919 | PDX1,PLUT | c.107T>G (p.Leu36Arg) n.241+919A>C n.252T>G n.264T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920245T= | CA2080718797 | PDX1,PLUT | c.107T= (p.Leu36=) n.241+919A= n.252T= n.264T= | |
| 13 | g.27920246G>A | CA483175621 | PDX1,PLUT | c.108G>A (p.Leu36=) n.241+918C>T n.253G>A n.265G>A | |
| 13 | g.27920246G>C | CA483175622 | PDX1,PLUT | c.108G>C (p.Leu36=) n.241+918C>G n.253G>C n.265G>C | |
| 13 | g.27920246G>T | CA483175623 | PDX1,PLUT | c.108G>T (p.Leu36=) n.241+918C>A n.253G>T n.265G>T | |
| 13 | g.27920247T>A | CA387643861 | PDX1,PLUT | c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.241+917A>T n.254T>A n.266T>A | |
| 13 | g.27920247T>C | CA387643862 | PDX1,PLUT | c.109T>C (p.Tyr37His) n.241+917A>G n.254T>C n.266T>C | |
| 13 | g.27920247T>G | CA387643863 | PDX1,PLUT | c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.241+917A>C n.254T>G n.266T>G | |
| 13 | g.27920248A= | CA2080718801 | PDX1,PLUT | c.110A= (p.Tyr37=) n.241+916T= n.255A= n.267A= | |
| 13 | g.27920248A>C | CA387643866 | PDX1,PLUT | c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.241+916T>G n.255A>C n.267A>C | |
| 13 | g.27920248A>G | CA387643865 | PDX1,PLUT | c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.241+916T>C n.255A>G n.267A>G | |
| 13 | g.27920248A>T | CA387643864 | PDX1,PLUT | c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.241+916T>A n.255A>T n.267A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920249C>A | CA387643867 | PDX1,PLUT | c.111C>A (p.Tyr37Ter) n.241+915G>T n.256C>A n.268C>A | |
| 13 | g.27920249C>G | CA387643868 | PDX1,PLUT | c.111C>G (p.Tyr37Ter) n.241+915G>C n.256C>G n.268C>G | |
| 13 | g.27920249C>T | CA483175627 | PDX1,PLUT | c.111C>T (p.Tyr37=) n.241+915G>A n.256C>T n.268C>T | |
| 13 | g.27920250A= | CA2080718805 | PDX1,PLUT | c.112A= (p.Met38=) n.241+914T= n.257A= n.269A= | |
| 13 | g.27920250A>C | CA387643869 | PDX1,PLUT | c.112A>C (p.Met38Leu) n.241+914T>G n.257A>C n.269A>C | |
| 13 | g.27920250A>G | CA387643870 | PDX1,PLUT | c.112A>G (p.Met38Val) n.241+914T>C n.257A>G n.269A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920250A>T | CA387643871 | PDX1,PLUT | c.112A>T (p.Met38Leu) n.241+914T>A n.257A>T n.269A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920251T>A | CA387643872 | PDX1,PLUT | c.113T>A (p.Met38Lys) n.241+913A>T n.258T>A n.270T>A | |
| 13 | g.27920251T>C | CA387643873 | PDX1,PLUT | c.113T>C (p.Met38Thr) n.241+913A>G n.258T>C n.270T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920251T>G | CA387643874 | PDX1,PLUT | c.113T>G (p.Met38Arg) n.241+913A>C n.258T>G n.270T>G | |
| 13 | g.27920252G>A | CA387643875 | PDX1,PLUT | c.114G>A (p.Met38Ile) n.241+912C>T n.259G>A n.271G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920252G>C | CA387643876 | PDX1,PLUT | c.114G>C (p.Met38Ile) n.241+912C>G n.259G>C n.271G>C | |
| 13 | g.27920252G= | CA2080718811 | PDX1,PLUT | c.114G= (p.Met38=) n.241+912C= n.259G= n.271G= | |
| 13 | g.27920252G>T | CA387643878 | PDX1,PLUT | c.114G>T (p.Met38Ile) n.241+912C>A n.259G>T n.271G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920253_27920273del | CA2622477977 | PDX1,PLUT | c.115_135del (p.Gly39_Pro45del) n.241+892_241+912del n.260_280del n.272_292del | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920253G>A | CA387643882 | PDX1,PLUT | c.115G>A (p.Gly39Ser) n.241+911C>T n.260G>A n.272G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920253G>C | CA387643884 | PDX1,PLUT | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.241+911C>G n.260G>C n.272G>C | |
| 13 | g.27920253G>T | CA387643881 | PDX1,PLUT | c.115G>T (p.Gly39Cys) n.241+911C>A n.260G>T n.272G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920254G>A | CA387643886 | PDX1,PLUT | c.116G>A (p.Gly39Asp) n.241+910C>T n.261G>A n.273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920254G>C | CA387643888 | PDX1,PLUT | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.241+910C>G n.261G>C n.273G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920254G= | CA2080718814 | PDX1,PLUT | c.116G= (p.Gly39=) n.241+910C= n.261G= n.273G= | |
| 13 | g.27920254G>T | CA387643890 | PDX1,PLUT | c.116G>T (p.Gly39Val) n.241+910C>A n.261G>T n.273G>T | |
| 13 | g.27920255C>A | CA483175634 | PDX1,PLUT | c.117C>A (p.Gly39=) n.241+909G>T n.262C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920255C= | CA2080718817 | PDX1,PLUT | c.117C= (p.Gly39=) n.241+909G= n.262C= n.274C= | |
| 13 | g.27920255C>G | CA483175635 | PDX1,PLUT | c.117C>G (p.Gly39=) n.241+909G>C n.262C>G n.274C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920255C>T | CA483175636 | PDX1,PLUT | c.117C>T (p.Gly39=) n.241+909G>A n.262C>T n.274C>T | ClinVar |
| 13 | g.27920260_27920269dup | CA2575378772 | PDX1,PLUT | c.122_131dup (p.Pro45AlafsTer?) n.241+900_241+909dup n.267_276dup n.279_288dup | |
| 13 | g.27920256C>A | CA387643892 | PDX1,PLUT | c.118C>A (p.Arg40Ser) n.241+908G>T n.263C>A n.275C>A | |
| 13 | g.27920256C= | CA2080718819 | PDX1,PLUT | c.118C= (p.Arg40=) n.241+908G= n.263C= n.275C= | |
| 13 | g.27920256C>G | CA387643894 | PDX1,PLUT | c.118C>G (p.Arg40Gly) n.241+908G>C n.263C>G n.275C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920256C>T | CA387643896 | PDX1,PLUT | c.118C>T (p.Arg40Cys) n.241+908G>A n.263C>T n.275C>T | |
| 13 | g.27920257G>A | CA387643898 | PDX1,PLUT | c.119G>A (p.Arg40His) n.241+907C>T n.264G>A n.276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920257G>C | CA387643900 | PDX1,PLUT | c.119G>C (p.Arg40Pro) n.241+907C>G n.264G>C n.276G>C | |
| 13 | g.27920257G= | CA2080718821 | PDX1,PLUT | c.119G= (p.Arg40=) n.241+907C= n.264G= n.276G= | |
| 13 | g.27920257G>T | CA247262922 | PDX1,PLUT | c.119G>T (p.Arg40Leu) n.241+907C>A n.264G>T n.276G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920258C>A | CA483175643 | PDX1,PLUT | c.120C>A (p.Arg40=) n.241+906G>T n.265C>A n.277C>A | |
| 13 | g.27920258C>G | CA483175642 | PDX1,PLUT | c.120C>G (p.Arg40=) n.241+906G>C n.265C>G n.277C>G | |
| 13 | g.27920258C>T | CA483175641 | PDX1,PLUT | c.120C>T (p.Arg40=) n.241+906G>A n.265C>T n.277C>T | |
| 13 | g.27920259C>A | CA387643904 | PDX1,PLUT | c.121C>A (p.Gln41Lys) n.241+905G>T n.266C>A n.278C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920259C>G | CA387643905 | PDX1,PLUT | c.121C>G (p.Gln41Glu) n.241+905G>C n.266C>G n.278C>G | |
| 13 | g.27920259C>T | CA387643907 | PDX1,PLUT | c.121C>T (p.Gln41Ter) n.241+905G>A n.266C>T n.278C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920260A>C | CA387643910 | PDX1,PLUT | c.122A>C (p.Gln41Pro) n.241+904T>G n.267A>C n.279A>C | |
| 13 | g.27920260A>G | CA387643912 | PDX1,PLUT | c.122A>G (p.Gln41Arg) n.241+904T>C n.267A>G n.279A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920260A>T | CA387643908 | PDX1,PLUT | c.122A>T (p.Gln41Leu) n.241+904T>A n.267A>T n.279A>T | |
| 13 | g.27920261G>A | CA483175645 | PDX1,PLUT | c.123G>A (p.Gln41=) n.241+903C>T n.268G>A n.280G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920261G>C | CA387643914 | PDX1,PLUT | c.123G>C (p.Gln41His) n.241+903C>G n.268G>C n.280G>C | |
| 13 | g.27920261G>T | CA387643916 | PDX1,PLUT | c.123G>T (p.Gln41His) n.241+903C>A n.268G>T n.280G>T | |
| 13 | g.27920262C>A | CA387643919 | PDX1,PLUT | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.241+902G>T n.269C>A n.281C>A | |
| 13 | g.27920262C= | CA2080718825 | PDX1,PLUT | c.124C= (p.Pro42=) n.241+902G= n.269C= n.281C= | |
| 13 | g.27920262C>G | CA387643920 | PDX1,PLUT | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.241+902G>C n.269C>G n.281C>G | dbSNP |
| 13 | g.27920262C>T | CA387643922 | PDX1,PLUT | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.241+902G>A n.269C>T n.281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920266dup | CA2622477978 | PDX1,PLUT | c.128dup (p.Pro44AlafsTer?) n.241+902dup n.273dup n.285dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920266del | CA2622477979 | PDX1,PLUT | c.128del (p.Pro43ArgfsTer?) n.241+902del n.273del n.285del | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920263C>A | CA387643925 | PDX1,PLUT | c.125C>A (p.Pro42His) n.241+901G>T n.270C>A n.282C>A | |
| 13 | g.27920263C= | CA2080718833 | PDX1,PLUT | c.125C= (p.Pro42=) n.241+901G= n.270C= n.282C= | |
| 13 | g.27920263C>G | CA387643923 | PDX1,PLUT | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.241+901G>C n.270C>G n.282C>G | |
| 13 | g.27920263C>T | CA247262938 | PDX1,PLUT | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.241+901G>A n.270C>T n.282C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.27920264C>A | CA483175648 | PDX1,PLUT | c.126C>A (p.Pro42=) n.241+900G>T n.271C>A n.283C>A | |
| 13 | g.27920264C= | CA2080718838 | PDX1,PLUT | c.126C= (p.Pro42=) n.241+900G= n.271C= n.283C= | |
| 13 | g.27920264C>G | CA483175650 | PDX1,PLUT | c.126C>G (p.Pro42=) n.241+900G>C n.271C>G n.283C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920264C>T | CA483175649 | PDX1,PLUT | c.126C>T (p.Pro42=) n.241+900G>A n.271C>T n.283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920264_27920267delinsCCCG | CA2080718837 | PDX1,PLUT | c.126_129delinsCCCG (p.Pro42=) n.241+897_241+900delinsCGGG n.271_274delinsCCCG n.283_286delinsCCCG | |
| 13 | g.27920265C>A | CA387643927 | PDX1,PLUT | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.241+899G>T n.272C>A n.284C>A | |
| 13 | g.27920265C= | CA2080718846 | PDX1,PLUT | c.127C= (p.Pro43=) n.241+899G= n.272C= n.284C= | |
| 13 | g.27920265C>G | CA387643928 | PDX1,PLUT | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.241+899G>C n.272C>G n.284C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920265C>T | CA387643930 | PDX1,PLUT | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.241+899G>A n.272C>T n.284C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920278_27920280dup | CA6927584 | PDX1,PLUT | c.140_142dup (p.Pro47_His48insPro) n.241+897_241+899dup n.285_287dup n.297_299dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920275_27920280dup | CA247262948 | PDX1,PLUT | c.137_142dup (p.Pro47_His48insProPro) n.241+894_241+899dup n.282_287dup n.294_299dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920278_27920280del | CA6927583 | PDX1,PLUT | c.140_142del (p.Pro47del) n.241+897_241+899del n.285_287del n.297_299del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920275_27920280del | CA2622477980 | PDX1,PLUT | c.137_142del (p.Pro46_Pro47del) n.241+894_241+899del n.282_287del n.294_299del | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920265_27920266insGCCG | CA1139663036 | PDX1,PLUT | c.127_128insGCCG (p.Pro43ArgfsTer?) n.241+898_241+899insCGGC n.272_273insGCCG n.284_285insGCCG | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.27920266C>A | CA387643936 | PDX1,PLUT | c.128C>A (p.Pro43Gln) n.241+898G>T n.273C>A n.285C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920266C>G | CA387643937 | PDX1,PLUT | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.241+898G>C n.273C>G n.285C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920266C>T | CA387643939 | PDX1,PLUT | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.241+898G>A n.273C>T n.285C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920267G>A | CA247262955 | PDX1,PLUT | c.129G>A (p.Pro43=) n.241+897C>T n.274G>A n.286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920267G>C | CA483175656 | PDX1,PLUT | c.129G>C (p.Pro43=) n.241+897C>G n.274G>C n.286G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920267G= | CA2080718855 | PDX1,PLUT | c.129G= (p.Pro43=) n.241+897C= n.274G= n.286G= | |
| 13 | g.27920267G>T | CA483175657 | PDX1,PLUT | c.129G>T (p.Pro43=) n.241+897C>A n.274G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920268C>A | CA387643942 | PDX1,PLUT | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.241+896G>T n.275C>A n.287C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920268C= | CA2080718862 | PDX1,PLUT | c.130C= (p.Pro44=) n.241+896G= n.275C= n.287C= | |
| 13 | g.27920268C>G | CA387643941 | PDX1,PLUT | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.241+896G>C n.275C>G n.287C>G | |
| 13 | g.27920268C>T | CA387643944 | PDX1,PLUT | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.241+896G>A n.275C>T n.287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920269C>A | CA387643946 | PDX1,PLUT | c.131C>A (p.Pro44Gln) n.241+895G>T n.276C>A n.288C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920269C= | CA2080718868 | PDX1,PLUT | c.131C= (p.Pro44=) n.241+895G= n.276C= n.288C= | |
| 13 | g.27920269C>G | CA387643949 | PDX1,PLUT | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.241+895G>C n.276C>G n.288C>G | |
| 13 | g.27920269C>T | CA387643951 | PDX1,PLUT | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.241+895G>A n.276C>T n.288C>T | |
| 13 | g.27920270G>A | CA483175661 | PDX1,PLUT | c.132G>A (p.Pro44=) n.241+894C>T n.277G>A n.289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920270G>C | CA483175663 | PDX1,PLUT | c.132G>C (p.Pro44=) n.241+894C>G n.277G>C n.289G>C | |
| 13 | g.27920270G= | CA2080718871 | PDX1,PLUT | c.132G= (p.Pro44=) n.241+894C= n.277G= n.289G= | |
| 13 | g.27920270G>T | CA483175664 | PDX1,PLUT | c.132G>T (p.Pro44=) n.241+894C>A n.277G>T n.289G>T | |
| 13 | g.27920271C>A | CA387643954 | PDX1,PLUT | c.133C>A (p.Pro45Thr) n.241+893G>T n.278C>A n.290C>A | |
| 13 | g.27920271C>G | CA387643956 | PDX1,PLUT | c.133C>G (p.Pro45Ala) n.241+893G>C n.278C>G n.290C>G | |
| 13 | g.27920271C>T | CA387643958 | PDX1,PLUT | c.133C>T (p.Pro45Ser) n.241+893G>A n.278C>T n.290C>T | |
| 13 | g.27920272C>A | CA387643965 | PDX1,PLUT | c.134C>A (p.Pro45Gln) n.241+892G>T n.279C>A n.291C>A | |
| 13 | g.27920272C= | CA2080718873 | PDX1,PLUT | c.134C= (p.Pro45=) n.241+892G= n.279C= n.291C= | |
| 13 | g.27920272C>G | CA247262959 | PDX1,PLUT | c.134C>G (p.Pro45Arg) n.241+892G>C n.279C>G n.291C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920272C>T | CA387643962 | PDX1,PLUT | c.134C>T (p.Pro45Leu) n.241+892G>A n.279C>T n.291C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920273G>A | CA483175667 | PDX1,PLUT | c.135G>A (p.Pro45=) n.241+891C>T n.280G>A n.292G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920273G>C | CA483175666 | PDX1,PLUT | c.135G>C (p.Pro45=) n.241+891C>G n.280G>C n.292G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920273G>T | CA483175665 | PDX1,PLUT | c.135G>T (p.Pro45=) n.241+891C>A n.280G>T n.292G>T | |
| 13 | g.27920274C>A | CA387643968 | PDX1,PLUT | c.136C>A (p.Pro46Thr) n.241+890G>T n.281C>A n.293C>A | |
| 13 | g.27920274C= | CA2080718877 | PDX1,PLUT | c.136C= (p.Pro46=) n.241+890G= n.281C= n.293C= | |
| 13 | g.27920274C>G | CA387643970 | PDX1,PLUT | c.136C>G (p.Pro46Ala) n.241+890G>C n.281C>G n.293C>G | dbSNP |
| 13 | g.27920274C>T | CA247262962 | PDX1,PLUT | c.136C>T (p.Pro46Ser) n.241+890G>A n.281C>T n.293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920275C>A | CA387643974 | PDX1,PLUT | c.137C>A (p.Pro46Gln) n.241+889G>T n.282C>A n.294C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920275C= | CA2080718880 | PDX1,PLUT | c.137C= (p.Pro46=) n.241+889G= n.282C= n.294C= | |
| 13 | g.27920275C>G | CA387643976 | PDX1,PLUT | c.137C>G (p.Pro46Arg) n.241+889G>C n.282C>G n.294C>G | |
| 13 | g.27920275C>T | CA387643978 | PDX1,PLUT | c.137C>T (p.Pro46Leu) n.241+889G>A n.282C>T n.294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920276G>A | CA483175670 | PDX1,PLUT | c.138G>A (p.Pro46=) n.241+888C>T n.283G>A n.295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920276G>C | CA483175671 | PDX1,PLUT | c.138G>C (p.Pro46=) n.241+888C>G n.283G>C n.295G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920276G= | CA2080718883 | PDX1,PLUT | c.138G= (p.Pro46=) n.241+888C= n.283G= n.295G= | |
| 13 | g.27920276G>T | CA483175672 | PDX1,PLUT | c.138G>T (p.Pro46=) n.241+888C>A n.283G>T n.295G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920277C>A | CA387643981 | PDX1,PLUT | c.139C>A (p.Pro47Thr) n.241+887G>T n.284C>A n.296C>A | |
| 13 | g.27920277C>G | CA387643985 | PDX1,PLUT | c.139C>G (p.Pro47Ala) n.241+887G>C n.284C>G n.296C>G | |
| 13 | g.27920277C>T | CA387643983 | PDX1,PLUT | c.139C>T (p.Pro47Ser) n.241+887G>A n.284C>T n.296C>T | |
| 13 | g.27920278C>A | CA387643987 | PDX1,PLUT | c.140C>A (p.Pro47Gln) n.241+886G>T n.285C>A n.297C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920278C= | CA2080718898 | PDX1,PLUT | c.140C= (p.Pro47=) n.241+886G= n.285C= n.297C= | |
| 13 | g.27920278C>G | CA387643989 | PDX1,PLUT | c.140C>G (p.Pro47Arg) n.241+886G>C n.285C>G n.297C>G | dbSNP |
| 13 | g.27920278C>T | CA387643991 | PDX1,PLUT | c.140C>T (p.Pro47Leu) n.241+886G>A n.285C>T n.297C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920279G>A | CA483175675 | PDX1,PLUT | c.141G>A (p.Pro47=) n.241+885C>T n.286G>A n.298G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920279G>C | CA483175676 | PDX1,PLUT | c.141G>C (p.Pro47=) n.241+885C>G n.286G>C n.298G>C | |
| 13 | g.27920279G>T | CA483175677 | PDX1,PLUT | c.141G>T (p.Pro47=) n.241+885C>A n.286G>T n.298G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920280C>A | CA387643995 | PDX1,PLUT | c.142C>A (p.His48Asn) n.241+884G>T n.287C>A n.299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920280C= | CA2080718900 | PDX1,PLUT | c.142C= (p.His48=) n.241+884G= n.287C= n.299C= | |
| 13 | g.27920280C>G | CA387643997 | PDX1,PLUT | c.142C>G (p.His48Asp) n.241+884G>C n.287C>G n.299C>G | |
| 13 | g.27920280C>T | CA387643999 | PDX1,PLUT | c.142C>T (p.His48Tyr) n.241+884G>A n.287C>T n.299C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920281del | CA2575378773 | PDX1,PLUT | c.143del (p.His48ProfsTer?) n.241+883del n.288del n.300del | |
| 13 | g.27920281A= | CA2080718903 | PDX1,PLUT | c.143A= (p.His48=) n.241+883T= n.288A= n.300A= | |
| 13 | g.27920281A>C | CA387644002 | PDX1,PLUT | c.143A>C (p.His48Pro) n.241+883T>G n.288A>C n.300A>C | |
| 13 | g.27920281A>G | CA247262965 | PDX1,PLUT | c.143A>G (p.His48Arg) n.241+883T>C n.288A>G n.300A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920281A>T | CA387644005 | PDX1,PLUT | c.143A>T (p.His48Leu) n.241+883T>A n.288A>T n.300A>T | |
| 13 | g.27920282C>A | CA387644007 | PDX1,PLUT | c.144C>A (p.His48Gln) n.241+882G>T n.289C>A n.301C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920282C= | CA2080718906 | PDX1,PLUT | c.144C= (p.His48=) n.241+882G= n.289C= n.301C= | |
| 13 | g.27920282C>G | CA387644009 | PDX1,PLUT | c.144C>G (p.His48Gln) n.241+882G>C n.289C>G n.301C>G | |
| 13 | g.27920282C>T | CA483175678 | PDX1,PLUT | c.144C>T (p.His48=) n.241+882G>A n.289C>T n.301C>T | |
| 13 | g.27920282_27920283insGCCT | CA2575378774 | PDX1,PLUT | c.144_145insGCCT (p.Pro49AlafsTer?) n.241+881_241+882insAGGC n.289_290insGCCT n.301_302insGCCT | |
| 13 | g.27920282_27920283insGCCGCCG | CA2798617510 | PDX1,PLUT | c.144_145insGCCGCCG (p.Pro49AlafsTer?) n.241+881_241+882insCGGCGGC n.289_290insGCCGCCG n.301_302insGCCGCCG | |
| 13 | g.27920283C>A | CA387644011 | PDX1,PLUT | c.145C>A (p.Pro49Thr) n.241+881G>T n.290C>A n.302C>A | |
| 13 | g.27920283C>G | CA387644014 | PDX1,PLUT | c.145C>G (p.Pro49Ala) n.241+881G>C n.290C>G n.302C>G | |
| 13 | g.27920283C>T | CA387644013 | PDX1,PLUT | c.145C>T (p.Pro49Ser) n.241+881G>A n.290C>T n.302C>T | |
| 13 | g.27920284C>A | CA387644017 | PDX1,PLUT | c.146C>A (p.Pro49Gln) n.241+880G>T n.291C>A n.303C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920284C= | CA2080718911 | PDX1,PLUT | c.146C= (p.Pro49=) n.241+880G= n.291C= n.303C= | |
| 13 | g.27920284C>G | CA247262967 | PDX1,PLUT | c.146C>G (p.Pro49Arg) n.241+880G>C n.291C>G n.303C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920284C>T | CA387644021 | PDX1,PLUT | c.146C>T (p.Pro49Leu) n.241+880G>A n.291C>T n.303C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920285G>A | CA483175681 | PDX1,PLUT | c.147G>A (p.Pro49=) n.241+879C>T n.292G>A n.304G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920285G>C | CA483175682 | PDX1,PLUT | c.147G>C (p.Pro49=) n.241+879C>G n.292G>C n.304G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920285G>T | CA483175683 | PDX1,PLUT | c.147G>T (p.Pro49=) n.241+879C>A n.292G>T n.304G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920286T>A | CA387644024 | PDX1,PLUT | c.148T>A (p.Phe50Ile) n.241+878A>T n.293T>A n.305T>A | |
| 13 | g.27920286T>C | CA387644026 | PDX1,PLUT | c.148T>C (p.Phe50Leu) n.241+878A>G n.293T>C n.305T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920286T>G | CA387644028 | PDX1,PLUT | c.148T>G (p.Phe50Val) n.241+878A>C n.293T>G n.305T>G | |
| 13 | g.27920287T>A | CA387644031 | PDX1,PLUT | c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.241+877A>T n.294T>A n.306T>A | |
| 13 | g.27920287T>C | CA387644033 | PDX1,PLUT | c.149T>C (p.Phe50Ser) n.241+877A>G n.294T>C n.306T>C | |
| 13 | g.27920287T>G | CA387644034 | PDX1,PLUT | c.149T>G (p.Phe50Cys) n.241+877A>C n.294T>G n.306T>G | |
| 13 | g.27920288C>A | CA387644036 | PDX1,PLUT | c.150C>A (p.Phe50Leu) n.241+876G>T n.295C>A n.307C>A | |
| 13 | g.27920288C= | CA2080718915 | PDX1,PLUT | c.150C= (p.Phe50=) n.241+876G= n.295C= n.307C= | |
| 13 | g.27920288C>G | CA387644038 | PDX1,PLUT | c.150C>G (p.Phe50Leu) n.241+876G>C n.295C>G n.307C>G | |
| 13 | g.27920288C>T | CA247262971 | PDX1,PLUT | c.150C>T (p.Phe50=) n.241+876G>A n.295C>T n.307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920289C>A | CA387644045 | PDX1,PLUT | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.241+875G>T n.296C>A n.308C>A | |
| 13 | g.27920289C= | CA2080718918 | PDX1,PLUT | c.151C= (p.Pro51=) n.241+875G= n.296C= n.308C= | |
| 13 | g.27920289C>G | CA387644043 | PDX1,PLUT | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.241+875G>C n.296C>G n.308C>G | |
| 13 | g.27920289C>T | CA387644042 | PDX1,PLUT | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.241+875G>A n.296C>T n.308C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920290C>A | CA247262973 | PDX1,PLUT | c.152C>A (p.Pro51His) n.241+874G>T n.297C>A n.309C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920290C= | CA2080718920 | PDX1,PLUT | c.152C= (p.Pro51=) n.241+874G= n.297C= n.309C= | |
| 13 | g.27920290C>G | CA387644049 | PDX1,PLUT | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.241+874G>C n.297C>G n.309C>G | |
| 13 | g.27920290C>T | CA387644050 | PDX1,PLUT | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.241+874G>A n.297C>T n.309C>T | |
| 13 | g.27920291T>A | CA483175686 | PDX1,PLUT | c.153T>A (p.Pro51=) n.241+873A>T n.298T>A n.310T>A | |
| 13 | g.27920291T>C | CA483175687 | PDX1,PLUT | c.153T>C (p.Pro51=) n.241+873A>G n.298T>C n.310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920291T>G | CA483175688 | PDX1,PLUT | c.153T>G (p.Pro51=) n.241+873A>C n.298T>G n.310T>G | |
| 13 | g.27920291T= | CA2080718922 | PDX1,PLUT | c.153T= (p.Pro51=) n.241+873A= n.298T= n.310T= | |
| 13 | g.27920291_27920300delinsTGGCGCCCTG | CA2080718923 | PDX1,PLUT | c.153_162delinsTGGCGCCCTG (p.Pro51=) n.241+864_241+873delinsCAGGGCGCCA n.298_307delinsTGGCGCCCTG n.310_319delinsTGGCGCCCTG | |
| 13 | g.27920292G>A | CA387644051 | PDX1,PLUT | c.154G>A (p.Gly52Ser) n.241+872C>T n.299G>A n.311G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920292G>C | CA247262978 | PDX1,PLUT | c.154G>C (p.Gly52Arg) n.241+872C>G n.299G>C n.311G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920292G= | CA2080718930 | PDX1,PLUT | c.154G= (p.Gly52=) n.241+872C= n.299G= n.311G= | |
| 13 | g.27920292G>T | CA387644054 | PDX1,PLUT | c.154G>T (p.Gly52Cys) n.241+872C>A n.299G>T n.311G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920293del | CA2622477981 | PDX1,PLUT | c.155del (p.Gly52AlafsTer?) n.241+872del n.300del n.312del | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920297_27920305del | CA2080718929 | PDX1,PLUT | c.159_167del (p.Leu54_Ala56del) n.241+864_241+872del n.304_312del n.316_324del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920293G>A | CA387644058 | PDX1,PLUT | c.155G>A (p.Gly52Asp) n.241+871C>T n.300G>A n.312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920293G>C | CA387644060 | PDX1,PLUT | c.155G>C (p.Gly52Ala) n.241+871C>G n.300G>C n.312G>C | |
| 13 | g.27920293G= | CA2080718931 | PDX1,PLUT | c.155G= (p.Gly52=) n.241+871C= n.300G= n.312G= | |
| 13 | g.27920293G>T | CA387644062 | PDX1,PLUT | c.155G>T (p.Gly52Val) n.241+871C>A n.300G>T n.312G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920294C>A | CA247262981 | PDX1,PLUT | c.156C>A (p.Gly52=) n.241+870G>T n.301C>A n.313C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920294C= | CA2080718932 | PDX1,PLUT | c.156C= (p.Gly52=) n.241+870G= n.301C= n.313C= | |
| 13 | g.27920294C>G | CA483175691 | PDX1,PLUT | c.156C>G (p.Gly52=) n.241+870G>C n.301C>G n.313C>G | |
| 13 | g.27920294C>T | CA483175690 | PDX1,PLUT | c.156C>T (p.Gly52=) n.241+870G>A n.301C>T n.313C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920295G>A | CA6927585 | PDX1,PLUT | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.241+869C>T n.302G>A n.314G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920295G>C | CA387644069 | PDX1,PLUT | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.241+869C>G n.302G>C n.314G>C | |
| 13 | g.27920295G= | CA2080718933 | PDX1,PLUT | c.157G= (p.Ala53=) n.241+869C= n.302G= n.314G= | |
| 13 | g.27920295G>T | CA387644071 | PDX1,PLUT | c.157G>T (p.Ala53Ser) n.241+869C>A n.302G>T n.314G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920296C>A | CA387644077 | PDX1,PLUT | c.158C>A (p.Ala53Asp) n.241+868G>T n.303C>A n.315C>A | COSMIC |
| 13 | g.27920296C>G | CA387644076 | PDX1,PLUT | c.158C>G (p.Ala53Gly) n.241+868G>C n.303C>G n.315C>G | |
| 13 | g.27920296C>T | CA387644074 | PDX1,PLUT | c.158C>T (p.Ala53Val) n.241+868G>A n.303C>T n.315C>T | |
| 13 | g.27920297C>A | CA483175693 | PDX1,PLUT | c.159C>A (p.Ala53=) n.241+867G>T n.304C>A n.316C>A | |
| 13 | g.27920297C= | CA2080718934 | PDX1,PLUT | c.159C= (p.Ala53=) n.241+867G= n.304C= n.316C= | |
| 13 | g.27920297C>G | CA483175694 | PDX1,PLUT | c.159C>G (p.Ala53=) n.241+867G>C n.304C>G n.316C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920297C>T | CA483175695 | PDX1,PLUT | c.159C>T (p.Ala53=) n.241+867G>A n.304C>T n.316C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920298C>A | CA387644082 | PDX1,PLUT | c.160C>A (p.Leu54Met) n.241+866G>T n.305C>A n.317C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920298C>G | CA387644080 | PDX1,PLUT | c.160C>G (p.Leu54Val) n.241+866G>C n.305C>G n.317C>G | |
| 13 | g.27920298C>T | CA483175696 | PDX1,PLUT | c.160C>T (p.Leu54=) n.241+866G>A n.305C>T n.317C>T | |
| 13 | g.27920299T>A | CA387644085 | PDX1,PLUT | c.161T>A (p.Leu54Gln) n.241+865A>T n.306T>A n.318T>A | |
| 13 | g.27920299T>C | CA387644087 | PDX1,PLUT | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.241+865A>G n.306T>C n.318T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920299T>G | CA387644089 | PDX1,PLUT | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.241+865A>C n.306T>G n.318T>G | |
| 13 | g.27920300G>A | CA325744 | PDX1,PLUT | c.162G>A (p.Leu54=) n.241+864C>T n.307G>A n.319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920300G>C | CA483175697 | PDX1,PLUT | c.162G>C (p.Leu54=) n.241+864C>G n.307G>C n.319G>C | |
| 13 | g.27920300G= | CA2080718935 | PDX1,PLUT | c.162G= (p.Leu54=) n.241+864C= n.307G= n.319G= | |
| 13 | g.27920300G>T | CA483175698 | PDX1,PLUT | c.162G>T (p.Leu54=) n.241+864C>A n.307G>T n.319G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920301G>A | CA387644097 | PDX1,PLUT | c.163G>A (p.Gly55Ser) n.241+863C>T n.308G>A n.320G>A | |
| 13 | g.27920301G>C | CA387644099 | PDX1,PLUT | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.241+863C>G n.308G>C n.320G>C | |
| 13 | g.27920301G>T | CA387644102 | PDX1,PLUT | c.163G>T (p.Gly55Cys) n.241+863C>A n.308G>T n.320G>T | |
| 13 | g.27920302G>A | CA6927586 | PDX1,PLUT | c.164G>A (p.Gly55Asp) n.241+862C>T n.309G>A n.321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920302G>C | CA387644106 | PDX1,PLUT | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.241+862C>G n.309G>C n.321G>C | dbSNP |
| 13 | g.27920302G= | CA2080718937 | PDX1,PLUT | c.164G= (p.Gly55=) n.241+862C= n.309G= n.321G= | |
| 13 | g.27920302G>T | CA387644108 | PDX1,PLUT | c.164G>T (p.Gly55Val) n.241+862C>A n.309G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920303C>A | CA6927587 | PDX1,PLUT | c.165C>A (p.Gly55=) n.241+861G>T n.310C>A n.322C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920303C= | CA2080718941 | PDX1,PLUT | c.165C= (p.Gly55=) n.241+861G= n.310C= n.322C= | |
| 13 | g.27920303C>G | CA483175700 | PDX1,PLUT | c.165C>G (p.Gly55=) n.241+861G>C n.310C>G n.322C>G | |
| 13 | g.27920303C>T | CA483175701 | PDX1,PLUT | c.165C>T (p.Gly55=) n.241+861G>A n.310C>T n.322C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.27920304G>A | CA387644113 | PDX1,PLUT | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.241+860C>T n.311G>A n.323G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920304G>C | CA387644115 | PDX1,PLUT | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.241+860C>G n.311G>C n.323G>C | |
| 13 | g.27920304G>T | CA387644117 | PDX1,PLUT | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.241+860C>A n.311G>T n.323G>T | |
| 13 | g.27920305C>A | CA387644120 | PDX1,PLUT | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.241+859G>T n.312C>A n.324C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920305C>G | CA387644123 | PDX1,PLUT | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.241+859G>C n.312C>G n.324C>G | |
| 13 | g.27920305C>T | CA387644124 | PDX1,PLUT | c.167C>T (p.Ala56Val) n.241+859G>A n.312C>T n.324C>T | |
| 13 | g.27920306G>A | CA483175702 | PDX1,PLUT | c.168G>A (p.Ala56=) n.241+858C>T n.313G>A n.325G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920306G>C | CA483175703 | PDX1,PLUT | c.168G>C (p.Ala56=) n.241+858C>G n.313G>C n.325G>C | |
| 13 | g.27920306G= | CA2080718943 | PDX1,PLUT | c.168G= (p.Ala56=) n.241+858C= n.313G= n.325G= | |
| 13 | g.27920306G>T | CA483175704 | PDX1,PLUT | c.168G>T (p.Ala56=) n.241+858C>A n.313G>T n.325G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920307C>A | CA387644127 | PDX1,PLUT | c.169C>A (p.Leu57Met) n.241+857G>T n.314C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920307C>G | CA387644128 | PDX1,PLUT | c.169C>G (p.Leu57Val) n.241+857G>C n.314C>G n.326C>G | |
| 13 | g.27920307C>T | CA483175706 | PDX1,PLUT | c.169C>T (p.Leu57=) n.241+857G>A n.314C>T n.326C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920308T>A | CA387644132 | PDX1,PLUT | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.241+856A>T n.315T>A n.327T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920308T>C | CA387644133 | PDX1,PLUT | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.241+856A>G n.315T>C n.327T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920308T>G | CA387644136 | PDX1,PLUT | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.241+856A>C n.315T>G n.327T>G | |
| 13 | g.27920308T= | CA2080718945 | PDX1,PLUT | c.170T= (p.Leu57=) n.241+856A= n.315T= n.327T= | |
| 13 | g.27920309G>A | CA483175707 | PDX1,PLUT | c.171G>A (p.Leu57=) n.241+855C>T n.316G>A n.328G>A | |
| 13 | g.27920309G>C | CA483175708 | PDX1,PLUT | c.171G>C (p.Leu57=) n.241+855C>G n.316G>C n.328G>C | |
| 13 | g.27920309G>T | CA483175709 | PDX1,PLUT | c.171G>T (p.Leu57=) n.241+855C>A n.316G>T n.328G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920310dup | CA2575378775 | PDX1,PLUT | c.172dup (p.Glu58GlyfsTer?) n.241+855dup n.317dup n.329dup | |
| 13 | g.27920310G>A | CA387644144 | PDX1,PLUT | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.241+854C>T n.317G>A n.329G>A | |
| 13 | g.27920310G>C | CA387644141 | PDX1,PLUT | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.241+854C>G n.317G>C n.329G>C | |
| 13 | g.27920310G>T | CA387644140 | PDX1,PLUT | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.241+854C>A n.317G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920311A>C | CA387644151 | PDX1,PLUT | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.241+853T>G n.318A>C n.330A>C | |
| 13 | g.27920311A>G | CA387644147 | PDX1,PLUT | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.241+853T>C n.318A>G n.330A>G | |
| 13 | g.27920311A>T | CA387644149 | PDX1,PLUT | c.173A>T (p.Glu58Val) n.241+853T>A n.318A>T n.330A>T | |
| 13 | g.27920312G>A | CA483175711 | PDX1,PLUT | c.174G>A (p.Glu58=) n.241+852C>T n.319G>A n.331G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920312G>C | CA387644154 | PDX1,PLUT | c.174G>C (p.Glu58Asp) n.241+852C>G n.319G>C n.331G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920312G>T | CA387644156 | PDX1,PLUT | c.174G>T (p.Glu58Asp) n.241+852C>A n.319G>T n.331G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920313C>A | CA387644160 | PDX1,PLUT | c.175C>A (p.Gln59Lys) n.241+851G>T n.320C>A n.332C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.27920313C= | CA2080718947 | PDX1,PLUT | c.175C= (p.Gln59=) n.241+851G= n.320C= n.332C= | |
| 13 | g.27920313C>G | CA387644161 | PDX1,PLUT | c.175C>G (p.Gln59Glu) n.241+851G>C n.320C>G n.332C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920313C>T | CA387644163 | PDX1,PLUT | c.175C>T (p.Gln59Ter) n.241+851G>A n.320C>T n.332C>T | |
| 13 | g.27920314A= | CA2080718955 | PDX1,PLUT | c.176A= (p.Gln59=) n.241+850T= n.321A= n.333A= | |
| 13 | g.27920314A>C | CA387644166 | PDX1,PLUT | c.176A>C (p.Gln59Pro) n.241+850T>G n.321A>C n.333A>C | |
| 13 | g.27920314A>G | CA387644167 | PDX1,PLUT | c.176A>G (p.Gln59Arg) n.241+850T>C n.321A>G n.333A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920314A>T | CA325634 | PDX1,PLUT | c.176A>T (p.Gln59Leu) n.241+850T>A n.321A>T n.333A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920315G>A | CA483175713 | PDX1,PLUT | c.177G>A (p.Gln59=) n.241+849C>T n.322G>A n.334G>A | |
| 13 | g.27920315G>C | CA387644171 | PDX1,PLUT | c.177G>C (p.Gln59His) n.241+849C>G n.322G>C n.334G>C | |
| 13 | g.27920315G>T | CA387644173 | PDX1,PLUT | c.177G>T (p.Gln59His) n.241+849C>A n.322G>T n.334G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920316G>A | CA387644175 | PDX1,PLUT | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.241+848C>T n.323G>A n.335G>A | |
| 13 | g.27920316G>C | CA387644179 | PDX1,PLUT | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.241+848C>G n.323G>C n.335G>C | |
| 13 | g.27920316G= | CA2080718959 | PDX1,PLUT | c.178G= (p.Gly60=) n.241+848C= n.323G= n.335G= | |
| 13 | g.27920316G>T | CA247263005 | PDX1,PLUT | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.241+848C>A n.323G>T n.335G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920317G>A | CA387644181 | PDX1,PLUT | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.241+847C>T n.324G>A n.336G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920317G>C | CA387644184 | PDX1,PLUT | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.241+847C>G n.324G>C n.336G>C | |
| 13 | g.27920317G= | CA2080718964 | PDX1,PLUT | c.179G= (p.Gly60=) n.241+847C= n.324G= n.336G= | |
| 13 | g.27920317G>T | CA387644186 | PDX1,PLUT | c.179G>T (p.Gly60Val) n.241+847C>A n.324G>T n.336G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920318C>A | CA483175718 | PDX1,PLUT | c.180C>A (p.Gly60=) n.241+846G>T n.325C>A n.337C>A | |
| 13 | g.27920318C>G | CA483175719 | PDX1,PLUT | c.180C>G (p.Gly60=) n.241+846G>C n.325C>G n.337C>G | |
| 13 | g.27920318C>T | CA483175720 | PDX1,PLUT | c.180C>T (p.Gly60=) n.241+846G>A n.325C>T n.337C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920319A= | CA2080718968 | PDX1,PLUT | c.181A= (p.Ser61=) n.241+845T= n.326A= n.338A= | |
| 13 | g.27920319A>C | CA387644189 | PDX1,PLUT | c.181A>C (p.Ser61Arg) n.241+845T>G n.326A>C n.338A>C | |
| 13 | g.27920319A>G | CA387644191 | PDX1,PLUT | c.181A>G (p.Ser61Gly) n.241+845T>C n.326A>G n.338A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920319A>T | CA387644193 | PDX1,PLUT | c.181A>T (p.Ser61Cys) n.241+845T>A n.326A>T n.338A>T | |
| 13 | g.27920320G>A | CA387644200 | PDX1,PLUT | c.182G>A (p.Ser61Asn) n.241+844C>T n.327G>A n.339G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920320G>C | CA387644203 | PDX1,PLUT | c.182G>C (p.Ser61Thr) n.241+844C>G n.327G>C n.339G>C | |
| 13 | g.27920320G>T | CA387644207 | PDX1,PLUT | c.182G>T (p.Ser61Ile) n.241+844C>A n.327G>T n.339G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920320_27920321delinsGC | CA2080718970 | PDX1,PLUT | c.182_183delinsGC (p.Ser61=) n.241+843_241+844delinsGC n.327_328delinsGC n.339_340delinsGC | |
| 13 | g.27920321C>A | CA387644226 | PDX1,PLUT | c.183C>A (p.Ser61Arg) n.241+843G>T n.328C>A n.340C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920321C= | CA2080718975 | PDX1,PLUT | c.183C= (p.Ser61=) n.241+843G= n.328C= n.340C= | |
| 13 | g.27920321C>G | CA387644223 | PDX1,PLUT | c.183C>G (p.Ser61Arg) n.241+843G>C n.328C>G n.340C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920321C>T | CA483175723 | PDX1,PLUT | c.183C>T (p.Ser61=) n.241+843G>A n.328C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920326dup | CA2622477982 | PDX1,PLUT | c.188dup (p.Asp64GlyfsTer?) n.241+843dup n.333dup n.345dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920326del | CA341648 | PDX1,PLUT | c.188del (p.Pro63ArgfsTer?) n.241+843del n.333del n.345del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920322C>A | CA387644231 | PDX1,PLUT | c.184C>A (p.Pro62Thr) n.241+842G>T n.329C>A n.341C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920322C= | CA2080718978 | PDX1,PLUT | c.184C= (p.Pro62=) n.241+842G= n.329C= n.341C= | |
| 13 | g.27920322C>G | CA387644234 | PDX1,PLUT | c.184C>G (p.Pro62Ala) n.241+842G>C n.329C>G n.341C>G | |
| 13 | g.27920322C>T | CA6927588 | PDX1,PLUT | c.184C>T (p.Pro62Ser) n.241+842G>A n.329C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920323C>A | CA387644241 | PDX1,PLUT | c.185C>A (p.Pro62His) n.241+841G>T n.330C>A n.342C>A | |
| 13 | g.27920323C= | CA2080718984 | PDX1,PLUT | c.185C= (p.Pro62=) n.241+841G= n.330C= n.342C= | |
| 13 | g.27920323C>G | CA387644244 | PDX1,PLUT | c.185C>G (p.Pro62Arg) n.241+841G>C n.330C>G n.342C>G | |
| 13 | g.27920323C>T | CA387644248 | PDX1,PLUT | c.185C>T (p.Pro62Leu) n.241+841G>A n.330C>T n.342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920324C>A | CA247263024 | PDX1,PLUT | c.186C>A (p.Pro62=) n.241+840G>T n.331C>A n.343C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920324C= | CA2080718987 | PDX1,PLUT | c.186C= (p.Pro62=) n.241+840G= n.331C= n.343C= | |
| 13 | g.27920324C>G | CA483175725 | PDX1,PLUT | c.186C>G (p.Pro62=) n.241+840G>C n.331C>G n.343C>G | |
| 13 | g.27920324C>T | CA483175726 | PDX1,PLUT | c.186C>T (p.Pro62=) n.241+840G>A n.331C>T n.343C>T | COSMIC |
| 13 | g.27920325C>A | CA387644281 | PDX1,PLUT | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.241+839G>T n.332C>A n.344C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920325C= | CA2080719006 | PDX1,PLUT | c.187C= (p.Pro63=) n.241+839G= n.332C= n.344C= | |
| 13 | g.27920325C>G | CA387644277 | PDX1,PLUT | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.241+839G>C n.332C>G n.344C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920325C>T | CA387644256 | PDX1,PLUT | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.241+839G>A n.332C>T n.344C>T | dbSNP |
| 13 | g.27920326C>A | CA387644290 | PDX1,PLUT | c.188C>A (p.Pro63Gln) n.241+838G>T n.333C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920326C>G | CA387644293 | PDX1,PLUT | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.241+838G>C n.333C>G n.345C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920326C>T | CA387644287 | PDX1,PLUT | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.241+838G>A n.333C>T n.345C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920326_27920327delinsCG | CA2080719012 | PDX1,PLUT | c.188_189delinsCG (p.Pro63=) n.241+837_241+838delinsCG n.333_334delinsCG n.345_346delinsCG | |
| 13 | g.27920327G>A | CA483175729 | PDX1,PLUT | c.189G>A (p.Pro63=) n.241+837C>T n.334G>A n.346G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920327G>C | CA483175730 | PDX1,PLUT | c.189G>C (p.Pro63=) n.241+837C>G n.334G>C n.346G>C | |
| 13 | g.27920327G= | CA2080719016 | PDX1,PLUT | c.189G= (p.Pro63=) n.241+837C= n.334G= n.346G= | |
| 13 | g.27920327G>T | CA483175731 | PDX1,PLUT | c.189G>T (p.Pro63=) n.241+837C>A n.334G>T n.346G>T | |
| 13 | g.27920328del | CA2080719014 | PDX1,PLUT | c.190del (p.Asp64ThrfsTer?) n.241+837del n.335del n.347del | dbSNP |
| 13 | g.27920328G>A | CA387644297 | PDX1,PLUT | c.190G>A (p.Asp64Asn) n.241+836C>T n.335G>A n.347G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920328G>C | CA387644299 | PDX1,PLUT | c.190G>C (p.Asp64His) n.241+836C>G n.335G>C n.347G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.27920328G= | CA2080719018 | PDX1,PLUT | c.190G= (p.Asp64=) n.241+836C= n.335G= n.347G= | |
| 13 | g.27920328G>T | CA387644302 | PDX1,PLUT | c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.241+836C>A n.335G>T n.347G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920329A= | CA2080719020 | PDX1,PLUT | c.191A= (p.Asp64=) n.241+835T= n.336A= n.348A= | |
| 13 | g.27920329A>C | CA387644306 | PDX1,PLUT | c.191A>C (p.Asp64Ala) n.241+835T>G n.336A>C n.348A>C | |
| 13 | g.27920329A>G | CA387644309 | PDX1,PLUT | c.191A>G (p.Asp64Gly) n.241+835T>C n.336A>G n.348A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920329A>T | CA387644311 | PDX1,PLUT | c.191A>T (p.Asp64Val) n.241+835T>A n.336A>T n.348A>T | gnomAD v4 |