UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2791270G>A | CA2530105613 | n.106+16531G>A | ||
| Y | g.2791275del | CA2553019848 | n.106+16536del | ||
| Y | g.2791277G>A | CA1138669109 | n.106+16538G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2791277G= | CA2469660111 | n.106+16538G= | ||
| Y | g.2791289T>A | CA2509815094 | n.106+16550T>A | ||
| Y | g.2791294T>A | CA2534169822 | n.106+16555T>A | ||
| Y | g.2791297A>T | CA2547829410 | n.106+16558A>T | ||
| Y | g.2791306A= | CA2469660112 | n.106+16567A= | ||
| Y | g.2791306A>C | CA337437960 | n.106+16567A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2791314C>A | CA337437961 | n.106+16575C>A | dbSNP | |
| Y | g.2791314C= | CA2469660113 | n.106+16575C= | ||
| Y | g.2791327T>A | CA1138669110 | n.106+16588T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2791327T= | CA2469660114 | n.106+16588T= | ||
| Y | g.2791337T>C | CA337437962 | n.106+16598T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2791337T= | CA2469660115 | n.106+16598T= | ||
| Y | g.2791356G>A | CA337437963 | n.106+16617G>A | dbSNP | |
| Y | g.2791356G= | CA2469660116 | n.106+16617G= | ||
| Y | g.2791365_2791366insAAAATCCCTTAGT | CA2535807656 | n.106+16626_106+16627insAAAATCCCTTAGT |