UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2789098_2789103del | CA2824346477 | n.106+14359_106+14364del n.320-651_320-646del | ||
| Y | g.2789103A= | CA2469660180 | n.106+14364A= n.320-646A= | ||
| Y | g.2789103A>G | CA1138669025 | n.106+14364A>G n.320-646A>G | dbSNP | |
| Y | g.2789105G>T | CA2572883402 | n.106+14366G>T n.320-644G>T | ||
| Y | g.2789106_2789113del | CA2824346478 | n.106+14367_106+14374del n.320-643_320-636del | ||
| Y | g.2789109C= | CA2469660182 | n.106+14370C= n.320-640C= | ||
| Y | g.2789109C>T | CA337437912 | n.106+14370C>T n.320-640C>T | dbSNP | |
| Y | g.2789114A= | CA2469660184 | n.106+14375A= n.320-635A= | ||
| Y | g.2789114A>G | CA1138669026 | n.106+14375A>G n.320-635A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789115G>C | CA1138669027 | n.106+14376G>C n.320-634G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789115G= | CA2469660186 | n.106+14376G= n.320-634G= | ||
| Y | g.2789128A>C | CA1138669028 | n.106+14389A>C n.320-621A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789130T>C | CA2824346479 | n.106+14391T>C n.320-619T>C | ||
| Y | g.2789133T>G | CA1138669029 | n.106+14394T>G n.320-616T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789135C>A | CA2580610668 | n.106+14396C>A n.320-614C>A | ||
| Y | g.2789135C= | CA2469660188 | n.106+14396C= n.320-614C= | ||
| Y | g.2789135C>G | CA2580610669 | n.106+14396C>G n.320-614C>G | ||
| Y | g.2789135C>T | CA337437913 | n.106+14396C>T n.320-614C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789149G>C | CA2824346480 | n.106+14410G>C n.320-600G>C | ||
| Y | g.2789149G>T | CA1138669030 | n.106+14410G>T n.320-600G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789154A= | CA2469660191 | n.106+14415A= n.320-595A= | ||
| Y | g.2789154A>G | CA337437914 | n.106+14415A>G n.320-595A>G | dbSNP | |
| Y | g.2789157C>A | CA2557147789 | n.106+14418C>A n.320-592C>A | ||
| Y | g.2789164C= | CA2469660193 | n.106+14425C= n.320-585C= | ||
| Y | g.2789164C>G | CA337437915 | n.106+14425C>G n.320-585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789173G>C | CA337437916 | n.106+14434G>C n.320-576G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789173G= | CA2469660195 | n.106+14434G= n.320-576G= | ||
| Y | g.2789181C>T | CA1138669031 | n.106+14442C>T n.320-568C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789182C>T | CA1138669032 | n.106+14443C>T n.320-567C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789196A>G | CA1138669033 | n.106+14457A>G n.320-553A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789198C>A | CA1138669034 | n.106+14459C>A n.320-551C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789198C= | CA2469660197 | n.106+14459C= n.320-551C= | ||
| Y | g.2789198C>G | CA337437917 | n.106+14459C>G n.320-551C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |