UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2789049G>A | CA2824346463 | n.106+14310G>A n.320-700G>A | ||
| Y | g.2789054A= | CA2469660172 | n.106+14315A= n.320-695A= | ||
| Y | g.2789054A>G | CA337437910 | n.106+14315A>G n.320-695A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789062C>A | CA2824346464 | n.106+14323C>A n.320-687C>A | ||
| Y | g.2789062C>T | CA2535615340 | n.106+14323C>T n.320-687C>T | ||
| Y | g.2789065_2789068del | CA2824346465 | n.106+14326_106+14329del n.320-684_320-681del | ||
| Y | g.2789073C= | CA2469660175 | n.106+14334C= n.320-676C= | ||
| Y | g.2789073C>T | CA337437911 | n.106+14334C>T n.320-676C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789073_2789081del | CA2824346466 | n.106+14334_106+14342del n.320-676_320-668del | ||
| Y | g.2789076G>A | CA1138669024 | n.106+14337G>A n.320-673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789076G= | CA2469660178 | n.106+14337G= n.320-673G= | ||
| Y | g.2789080T>A | CA2824346467 | n.106+14341T>A n.320-669T>A | ||
| Y | g.2789080T>C | CA2589255009 | n.106+14341T>C n.320-669T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789081G>A | CA2824346468 | n.106+14342G>A n.320-668G>A | ||
| Y | g.2789084A>C | CA2824346469 | n.106+14345A>C n.320-665A>C | ||
| Y | g.2789086T>A | CA2824346470 | n.106+14347T>A n.320-663T>A | ||
| Y | g.2789087_2789088insACCTCTGCTGAG | CA2824346472 | n.106+14348_106+14349insACCTCTGCTGAG n.320-662_320-661insACCTCTGCTGAG | ||
| Y | g.2789088G>A | CA2824346471 | n.106+14349G>A n.320-661G>A | ||
| Y | g.2789089C>A | CA2824346473 | n.106+14350C>A n.320-660C>A | ||
| Y | g.2789090A>G | CA2824346474 | n.106+14351A>G n.320-659A>G | ||
| Y | g.2789090A>T | CA2824346475 | n.106+14351A>T n.320-659A>T | ||
| Y | g.2789091_2789092insTGCTTTTTT | CA2824346476 | n.106+14352_106+14353insTGCTTTTTT n.320-658_320-657insTGCTTTTTT | ||
| Y | g.2789098_2789103del | CA2824346477 | n.106+14359_106+14364del n.320-651_320-646del | ||
| Y | g.2789103A= | CA2469660180 | n.106+14364A= n.320-646A= | ||
| Y | g.2789103A>G | CA1138669025 | n.106+14364A>G n.320-646A>G | dbSNP | |
| Y | g.2789105G>T | CA2572883402 | n.106+14366G>T n.320-644G>T | ||
| Y | g.2789106_2789113del | CA2824346478 | n.106+14367_106+14374del n.320-643_320-636del | ||
| Y | g.2789109C= | CA2469660182 | n.106+14370C= n.320-640C= | ||
| Y | g.2789109C>T | CA337437912 | n.106+14370C>T n.320-640C>T | dbSNP | |
| Y | g.2789114A= | CA2469660184 | n.106+14375A= n.320-635A= | ||
| Y | g.2789114A>G | CA1138669026 | n.106+14375A>G n.320-635A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789115G>C | CA1138669027 | n.106+14376G>C n.320-634G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789115G= | CA2469660186 | n.106+14376G= n.320-634G= | ||
| Y | g.2789128A>C | CA1138669028 | n.106+14389A>C n.320-621A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789130T>C | CA2824346479 | n.106+14391T>C n.320-619T>C | ||
| Y | g.2789133T>G | CA1138669029 | n.106+14394T>G n.320-616T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789135C>A | CA2580610668 | n.106+14396C>A n.320-614C>A | ||
| Y | g.2789135C= | CA2469660188 | n.106+14396C= n.320-614C= | ||
| Y | g.2789135C>G | CA2580610669 | n.106+14396C>G n.320-614C>G | ||
| Y | g.2789135C>T | CA337437913 | n.106+14396C>T n.320-614C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2789149G>C | CA2824346480 | n.106+14410G>C n.320-600G>C | ||
| Y | g.2789149G>T | CA1138669030 | n.106+14410G>T n.320-600G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |