UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787688A= | CA2469660016 | SRY | n.106+12949A= n.320-2061A= c.-85T= (n.-85T=) | |
| Y | g.2787688A>T | CA337437892 | SRY | n.106+12949A>T n.320-2061A>T c.-85T>A (n.-85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787699C>T | CA2766266509 | SRY | n.106+12960C>T n.320-2050C>T c.-96G>A (n.-96G>A) | |
| Y | g.2787700G>A | CA2766266510 | SRY | n.106+12961G>A n.320-2049G>A c.-97C>T (n.-97C>T) | |
| Y | g.2787700G>T | CA2766266511 | SRY | n.106+12961G>T n.320-2049G>T c.-97C>A (n.-97C>A) | |
| Y | g.2787702T>A | CA2579746179 | SRY | n.106+12963T>A n.320-2047T>A c.-99A>T (n.-99A>T) | |
| Y | g.2787705C>G | CA2824346402 | SRY | n.106+12966C>G n.320-2044C>G c.-102G>C (n.-102G>C) | |
| Y | g.2787707T>G | CA2469660018 | SRY | n.106+12968T>G n.320-2042T>G c.-104A>C (n.-104A>C) | dbSNP |
| Y | g.2787707T= | CA2469660017 | SRY | n.106+12968T= n.320-2042T= c.-104A= (n.-104A=) | |
| Y | g.2787711T>C | CA2766266512 | SRY | n.106+12972T>C n.320-2038T>C c.-108A>G (n.-108A>G) | |
| Y | g.2787713A= | CA2469660019 | SRY | n.106+12974A= n.320-2036A= c.-110T= (n.-110T=) | |
| Y | g.2787713A>T | CA337437893 | SRY | n.106+12974A>T n.320-2036A>T c.-110T>A (n.-110T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787723C>A | CA2766266513 | SRY | n.106+12984C>A n.320-2026C>A c.-120G>T (n.-120G>T) | |
| Y | g.2787730C>T | CA2766266514 | SRY | n.106+12991C>T n.320-2019C>T c.-127G>A (n.-127G>A) | |
| Y | g.2787733C>G | CA2695237539 | SRY | n.106+12994C>G n.320-2016C>G c.-130G>C (n.-130G>C) | |
| Y | g.2787734C>T | CA2573159670 | SRY | n.106+12995C>T n.320-2015C>T c.-131G>A (n.-131G>A) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787735_2787737del | CA2695237540 | SRY | n.106+12996_106+12998del n.320-2014_320-2012del c.-133_-131del (n.-133_-131del) | |
| Y | g.2787734_2787735insAGA | CA2824346403 | SRY | n.106+12995_106+12996insAGA n.320-2015_320-2014insAGA c.-132_-131insTCT (n.-132_-131insTCT) | |
| Y | g.2787737C>A | CA2766266515 | SRY | n.106+12998C>A n.320-2012C>A c.-134G>T (n.-134G>T) | |
| Y | g.2787738A>T | CA2824346404 | SRY | n.106+12999A>T n.320-2011A>T c.-135T>A (n.-135T>A) | |
| Y | g.2787740C>T | CA2824346405 | SRY | n.106+13001C>T n.320-2009C>T c.-137G>A (n.-137G>A) | |
| Y | g.2787741dup | CA2766266516 | SRY | n.106+13002dup n.320-2008dup c.-138dup (n.-138dup) | |
| Y | g.2787742C>A | CA2766266518 | n.106+13003C>A n.320-2007C>A | ||
| Y | g.2787746del | CA2766266517 | n.106+13007del n.320-2003del | ||
| Y | g.2787743C>A | CA337437894 | n.106+13004C>A n.320-2006C>A | dbSNP | |
| Y | g.2787743C= | CA2469660020 | n.106+13004C= n.320-2006C= | ||
| Y | g.2787743C>G | CA2766266519 | n.106+13004C>G n.320-2006C>G | ||
| Y | g.2787744C>A | CA2766266520 | n.106+13005C>A n.320-2005C>A | ||
| Y | g.2787745C>A | CA2766266521 | n.106+13006C>A n.320-2004C>A | ||
| Y | g.2787745_2787746insACA | CA2824346406 | n.106+13006_106+13007insACA n.320-2004_320-2003insACA | ||
| Y | g.2787746C>A | CA2766266522 | n.106+13007C>A n.320-2003C>A | ||
| Y | g.2787747del | CA2766266523 | n.106+13008del n.320-2002del | ||
| Y | g.2787747T>C | CA2824346407 | n.106+13008T>C n.320-2002T>C | ||
| Y | g.2787750A>C | CA2824346408 | n.106+13011A>C n.320-1999A>C | ||
| Y | g.2787752C>A | CA2824346409 | n.106+13013C>A n.320-1997C>A | ||
| Y | g.2787753C>T | CA2766266524 | n.106+13014C>T n.320-1996C>T | ||
| Y | g.2787755G>C | CA2766266525 | n.106+13016G>C n.320-1994G>C | ||
| Y | g.2787758C>A | CA2766266526 | n.106+13019C>A n.320-1991C>A | ||
| Y | g.2787759A= | CA2469660021 | n.106+13020A= n.320-1990A= | ||
| Y | g.2787759A>G | CA337437895 | n.106+13020A>G n.320-1990A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2787759_2787760insG | CA2824346410 | n.106+13020_106+13021insG n.320-1990_320-1989insG | ||
| Y | g.2787761C>T | CA2824346411 | n.106+13022C>T n.320-1988C>T | ||
| Y | g.2787762C>A | CA2766266527 | n.106+13023C>A n.320-1987C>A | ||
| Y | g.2787764G>A | CA2824346412 | n.106+13025G>A n.320-1985G>A | ||
| Y | g.2787765C>G | CA2824346413 | n.106+13026C>G n.320-1984C>G | ||
| Y | g.2787766C>T | CA2824346414 | n.106+13027C>T n.320-1983C>T | ||
| Y | g.2787767T>C | CA1138668976 | n.106+13028T>C n.320-1982T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2787770C>A | CA2766266529 | n.106+13031C>A n.320-1979C>A | ||
| Y | g.2787770C>T | CA2766266528 | n.106+13031C>T n.320-1979C>T | ||
| Y | g.2787771C>A | CA337437896 | n.106+13032C>A n.320-1978C>A | dbSNP | |
| Y | g.2787771C= | CA2469660022 | n.106+13032C= n.320-1978C= | ||
| Y | g.2787771C>T | CA1138668977 | n.106+13032C>T n.320-1978C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2787772C>A | CA337437897 | n.106+13033C>A n.320-1977C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2787772C= | CA2469660023 | n.106+13033C= n.320-1977C= | ||
| Y | g.2787772C>G | CA2766266530 | n.106+13033C>G n.320-1977C>G | ||
| Y | g.2787772_2787774del | CA2824346415 | n.106+13033_106+13035del n.320-1977_320-1975del | ||
| Y | g.2787774del | CA2766266531 | n.106+13035del n.320-1975del | ||
| Y | g.2787774T= | CA2469660024 | n.106+13035T= n.320-1975T= | ||
| Y | g.2787774_2787775insC | CA1138668978 | n.106+13035_106+13036insC n.320-1975_320-1974insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2787776G>A | CA1138668979 | n.106+13037G>A n.320-1973G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.2787776G= | CA2469660025 | n.106+13037G= n.320-1973G= | ||
| Y | g.2787776_2787783del | CA2824346416 | n.106+13037_106+13044del n.320-1973_320-1966del | ||
| Y | g.2787777T>A | CA2824346417 | n.106+13038T>A n.320-1972T>A | ||
| Y | g.2787780C>A | CA2766266532 | n.106+13041C>A n.320-1969C>A | ||
| Y | g.2787781_2787782insACT | CA2824346418 | n.106+13042_106+13043insACT n.320-1968_320-1967insACT | ||
| Y | g.2787782_2787783insAC | CA2824346419 | n.106+13043_106+13044insAC n.320-1967_320-1966insAC | ||
| Y | g.2787783G>T | CA2824346420 | n.106+13044G>T n.320-1966G>T | ||
| Y | g.2787785C>A | CA2766266533 | n.106+13046C>A n.320-1964C>A | ||
| Y | g.2787785C>G | CA2824346421 | n.106+13046C>G n.320-1964C>G | ||
| Y | g.2787788T>C | CA2766266534 | n.106+13049T>C n.320-1961T>C |