UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787588A>C | CA414942000 | SRY | n.106+12849A>C n.320-2161A>C n.274A>C c.16T>G (p.Ser6Ala) | |
| Y | g.2787588A>G | CA414942001 | SRY | n.106+12849A>G n.320-2161A>G n.274A>G c.16T>C (p.Ser6Pro) | |
| Y | g.2787588A>T | CA414942002 | SRY | n.106+12849A>T n.320-2161A>T n.274A>T c.16T>A (p.Ser6Thr) | |
| Y | g.2787589A>C | CA519724604 | SRY | n.106+12850A>C n.320-2160A>C n.275A>C c.15T>G (p.Ala5=) | |
| Y | g.2787589A>G | CA519724606 | SRY | n.106+12850A>G n.320-2160A>G n.275A>G c.15T>C (p.Ala5=) | |
| Y | g.2787589A>T | CA519724605 | SRY | n.106+12850A>T n.320-2160A>T n.275A>T c.15T>A (p.Ala5=) | |
| Y | g.2787590G>A | CA414942003 | SRY | n.106+12851G>A n.320-2159G>A n.276G>A c.14C>T (p.Ala5Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787590G>C | CA414942004 | SRY | n.106+12851G>C n.320-2159G>C n.276G>C c.14C>G (p.Ala5Gly) | |
| Y | g.2787590G= | CA2469660004 | SRY | n.106+12851G= n.320-2159G= n.276G= c.14C= (p.Ala5=) | |
| Y | g.2787590G>T | CA414942005 | SRY | n.106+12851G>T n.320-2159G>T n.276G>T c.14C>A (p.Ala5Asp) | |
| Y | g.2787591C>A | CA414942006 | SRY | n.106+12852C>A n.320-2158C>A n.277C>A c.13G>T (p.Ala5Ser) | |
| Y | g.2787591C>G | CA414942007 | SRY | n.106+12852C>G n.320-2158C>G n.277C>G c.13G>C (p.Ala5Pro) | |
| Y | g.2787591C>T | CA414942008 | SRY | n.106+12852C>T n.320-2158C>T n.277C>T c.13G>A (p.Ala5Thr) | |
| Y | g.2787592del | CA2695237537 | SRY | n.106+12853del n.320-2157del n.278del c.12del (p.Tyr4Ter) | |
| Y | g.2787592A= | CA2469660005 | SRY | n.106+12853A= n.320-2157A= n.278A= c.12T= (p.Tyr4=) | |
| Y | g.2787592A>C | CA414942009 | SRY | n.106+12853A>C n.320-2157A>C n.278A>C c.12T>G (p.Tyr4Ter) | |
| Y | g.2787592A>G | CA519724609 | SRY | n.106+12853A>G n.320-2157A>G n.278A>G c.12T>C (p.Tyr4=) | |
| Y | g.2787592A>T | CA254881 | SRY | n.106+12853A>T n.320-2157A>T n.278A>T c.12T>A (p.Tyr4Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787593T>A | CA414942010 | SRY | n.106+12854T>A n.320-2156T>A n.279T>A c.11A>T (p.Tyr4Phe) | |
| Y | g.2787593T>C | CA414942011 | SRY | n.106+12854T>C n.320-2156T>C n.279T>C c.11A>G (p.Tyr4Cys) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787593T>G | CA414942012 | SRY | n.106+12854T>G n.320-2156T>G n.279T>G c.11A>C (p.Tyr4Ser) | |
| Y | g.2787594A= | CA2469660006 | SRY | n.106+12855A= n.320-2155A= n.280A= c.10T= (p.Tyr4=) | |
| Y | g.2787594A>C | CA414942013 | SRY | n.106+12855A>C n.320-2155A>C n.280A>C c.10T>G (p.Tyr4Asp) | |
| Y | g.2787594A>G | CA414942014 | SRY | n.106+12855A>G n.320-2155A>G n.280A>G c.10T>C (p.Tyr4His) | dbSNP |
| Y | g.2787594A>T | CA414942015 | SRY | n.106+12855A>T n.320-2155A>T n.280A>T c.10T>A (p.Tyr4Asn) | |
| Y | g.2787595T>A | CA519724616 | SRY | n.106+12856T>A n.320-2154T>A n.281T>A c.9A>T (p.Ser3=) | |
| Y | g.2787595T>C | CA519724618 | SRY | n.106+12856T>C n.320-2154T>C n.281T>C c.9A>G (p.Ser3=) | |
| Y | g.2787595T>G | CA519724620 | SRY | n.106+12856T>G n.320-2154T>G n.281T>G c.9A>C (p.Ser3=) | |
| Y | g.2787596G>A | CA414942016 | SRY | n.106+12857G>A n.320-2153G>A n.282G>A c.8C>T (p.Ser3Leu) | |
| Y | g.2787596G>C | CA414942017 | SRY | n.106+12857G>C n.320-2153G>C n.282G>C c.8C>G (p.Ser3Ter) | |
| Y | g.2787596G>T | CA414942018 | SRY | n.106+12857G>T n.320-2153G>T n.282G>T c.8C>A (p.Ser3Ter) | |
| Y | g.2787597A>C | CA414942019 | SRY | n.106+12858A>C n.320-2152A>C n.283A>C c.7T>G (p.Ser3Ala) | |
| Y | g.2787597A>G | CA414942020 | SRY | n.106+12858A>G n.320-2152A>G n.283A>G c.7T>C (p.Ser3Pro) | |
| Y | g.2787597A>T | CA414942021 | SRY | n.106+12858A>T n.320-2152A>T n.283A>T c.7T>A (p.Ser3Thr) | |
| Y | g.2787598T>A | CA414942023 | SRY | n.106+12859T>A n.320-2151T>A n.284T>A c.6A>T (p.Gln2His) | |
| Y | g.2787598T>C | CA519724627 | SRY | n.106+12859T>C n.320-2151T>C n.284T>C c.6A>G (p.Gln2=) | |
| Y | g.2787598T>G | CA414942022 | SRY | n.106+12859T>G n.320-2151T>G n.284T>G c.6A>C (p.Gln2His) | |
| Y | g.2787599del | CA2695237538 | SRY | n.106+12860del n.320-2150del n.285del c.6del (p.Gln2HisfsTer8) | |
| Y | g.2787599T>A | CA414942024 | SRY | n.106+12860T>A n.320-2150T>A n.285T>A c.5A>T (p.Gln2Leu) | |
| Y | g.2787599T>C | CA414942026 | SRY | n.106+12860T>C n.320-2150T>C n.285T>C c.5A>G (p.Gln2Arg) | |
| Y | g.2787599T>G | CA414942025 | SRY | n.106+12860T>G n.320-2150T>G n.285T>G c.5A>C (p.Gln2Pro) | |
| Y | g.2787600G>A | CA254884 | SRY | n.106+12861G>A n.320-2149G>A n.286G>A c.4C>T (p.Gln2Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787600G>C | CA414942027 | SRY | n.106+12861G>C n.320-2149G>C n.286G>C c.4C>G (p.Gln2Glu) | |
| Y | g.2787600G= | CA2469660007 | SRY | n.106+12861G= n.320-2149G= n.286G= c.4C= (p.Gln2=) | |
| Y | g.2787600G>T | CA414942028 | SRY | n.106+12861G>T n.320-2149G>T n.286G>T c.4C>A (p.Gln2Lys) | |
| Y | g.2787601C>A | CA414942029 | SRY | n.106+12862C>A n.320-2148C>A n.287C>A c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| Y | g.2787601C>G | CA414942030 | SRY | n.106+12862C>G n.320-2148C>G n.287C>G c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| Y | g.2787601C>T | CA414942031 | SRY | n.106+12862C>T n.320-2148C>T n.287C>T c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| Y | g.2787602A>C | CA414942032 | SRY | n.106+12863A>C n.320-2147A>C n.288A>C c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| Y | g.2787602A>G | CA414942033 | SRY | n.106+12863A>G n.320-2147A>G n.288A>G c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| Y | g.2787602A>T | CA414942034 | SRY | n.106+12863A>T n.320-2147A>T n.288A>T c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| Y | g.2787603T>A | CA414942035 | SRY | n.106+12864T>A n.320-2146T>A n.289T>A c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| Y | g.2787603T>C | CA414942036 | SRY | n.106+12864T>C n.320-2146T>C n.289T>C c.1A>G (p.Met1Val) | |
| Y | g.2787603T>G | CA414942037 | SRY | n.106+12864T>G n.320-2146T>G n.289T>G c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| Y | g.2787605del | CA2579746175 | SRY | n.106+12866del n.320-2144del n.291del c.-2del (n.-2del) | |
| Y | g.2787606T>A | CA2766266499 | SRY | n.106+12867T>A n.320-2143T>A n.292T>A c.-3A>T (n.-3A>T) | |
| Y | g.2787606T>C | CA10571233 | SRY | n.106+12867T>C n.320-2143T>C n.292T>C c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787606T= | CA2469660008 | SRY | n.106+12867T= n.320-2143T= n.292T= c.-3A= (n.-3A=) | |
| Y | g.2787608A>G | CA2766266500 | SRY | n.106+12869A>G n.320-2141A>G n.294A>G c.-5T>C (n.-5T>C) | |
| Y | g.2787609A= | CA2469660009 | SRY | n.106+12870A= n.320-2140A= n.295A= c.-6T= (n.-6T=) | |
| Y | g.2787609A>G | CA10571234 | SRY | n.106+12870A>G n.320-2140A>G n.295A>G c.-6T>C (n.-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787610A>G | CA2766266501 | SRY | n.106+12871A>G n.320-2139A>G n.296A>G c.-7T>C (n.-7T>C) | |
| Y | g.2787612A= | CA2469660010 | SRY | n.106+12873A= n.320-2137A= n.298A= c.-9T= (n.-9T=) | |
| Y | g.2787612A>T | CA10571235 | SRY | n.106+12873A>T n.320-2137A>T n.298A>T c.-9T>A (n.-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787622_2787623del | CA2824346395 | SRY | n.106+12883_106+12884del n.320-2127_320-2126del n.308_309del c.-19_-18del (n.-19_-18del) | |
| Y | g.2787623G>A | CA2824346396 | SRY | n.106+12884G>A n.320-2126G>A n.309G>A c.-20C>T (n.-20C>T) | |
| Y | g.2787624C>A | CA2579746176 | SRY | n.106+12885C>A n.320-2125C>A n.310C>A c.-21G>T (n.-21G>T) | |
| Y | g.2787625del | CA2824346397 | SRY | n.106+12886del n.320-2124del n.311del c.-22del (n.-22del) | |
| Y | g.2787638G>A | CA2766266502 | SRY | n.106+12899G>A n.320-2111G>A c.-35C>T (n.-35C>T) | |
| Y | g.2787639G>C | CA645273726 | SRY | n.106+12900G>C n.320-2110G>C c.-36C>G (n.-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787639G= | CA2469660011 | SRY | n.106+12900G= n.320-2110G= c.-36C= (n.-36C=) | |
| Y | g.2787642C>A | CA2579746177 | SRY | n.106+12903C>A n.320-2107C>A c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| Y | g.2787642C>T | CA1138668972 | SRY | n.106+12903C>T n.320-2107C>T c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787645G>C | CA645273728 | SRY | n.106+12906G>C n.320-2104G>C c.-42C>G (n.-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787645G= | CA2469660012 | SRY | n.106+12906G= n.320-2104G= c.-42C= (n.-42C=) | |
| Y | g.2787648T>C | CA645273729 | SRY | n.106+12909T>C n.320-2101T>C c.-45A>G (n.-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787648T= | CA2469660013 | SRY | n.106+12909T= n.320-2101T= c.-45A= (n.-45A=) | |
| Y | g.2787667T>C | CA2766266503 | SRY | n.106+12928T>C n.320-2082T>C c.-64A>G (n.-64A>G) | |
| Y | g.2787673del | CA2766266504 | SRY | n.106+12934del n.320-2076del c.-67del (n.-67del) | |
| Y | g.2787672_2787673del | CA2766266505 | SRY | n.106+12933_106+12934del n.320-2077_320-2076del c.-68_-67del (n.-68_-67del) | |
| Y | g.2787671A= | CA2469660014 | SRY | n.106+12932A= n.320-2078A= c.-68T= (n.-68T=) | |
| Y | g.2787671A>G | CA1138668973 | SRY | n.106+12932A>G n.320-2078A>G c.-68T>C (n.-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787674_2787675insAACAACCAAACACACCCAAC | CA2824346399 | SRY | n.106+12935_106+12936insAACAACCAAACACACCCAAC n.320-2075_320-2074insAACAACCAAACACACCCAAC c.-69_-68insGGGTGTGTTTGGTTGTTGTT (n.-69_-68insGGGTGTGTTTGGTTGTTGTT) | |
| Y | g.2787674_2787675insCCACACAACCAAACACACCCA | CA2824346401 | SRY | n.106+12935_106+12936insCCACACAACCAAACACACCCA n.320-2075_320-2074insCCACACAACCAAACACACCCA c.-72_-71insTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGG (n.-72_-71insTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGG) | |
| Y | g.2787675T>A | CA2824346400 | SRY | n.106+12936T>A n.320-2074T>A c.-72A>T (n.-72A>T) | |
| Y | g.2787675T>G | CA2766266506 | SRY | n.106+12936T>G n.320-2074T>G c.-72A>C (n.-72A>C) | |
| Y | g.2787678C>T | CA1138668974 | SRY | n.106+12939C>T n.320-2071C>T c.-75G>A (n.-75G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787680T>G | CA337437891 | SRY | n.106+12941T>G n.320-2069T>G c.-77A>C (n.-77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787680T= | CA2469660015 | SRY | n.106+12941T= n.320-2069T= c.-77A= (n.-77A=) | |
| Y | g.2787685C>T | CA1138668975 | SRY | n.106+12946C>T n.320-2064C>T c.-82G>A (n.-82G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787686A>G | CA2766266507 | SRY | n.106+12947A>G n.320-2063A>G c.-83T>C (n.-83T>C) | |
| Y | g.2787687G>C | CA2766266508 | SRY | n.106+12948G>C n.320-2062G>C c.-84C>G (n.-84C>G) | |
| Y | g.2787687G>T | CA2579746178 | SRY | n.106+12948G>T n.320-2062G>T c.-84C>A (n.-84C>A) | |
| Y | g.2787688A= | CA2469660016 | SRY | n.106+12949A= n.320-2061A= c.-85T= (n.-85T=) | |
| Y | g.2787688A>T | CA337437892 | SRY | n.106+12949A>T n.320-2061A>T c.-85T>A (n.-85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |