UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787551C>A | CA414941909 | SRY | n.106+12812C>A n.663C>A n.320-2198C>A n.237C>A c.53G>T (p.Ser18Ile) | |
| Y | g.2787551C= | CA2469660002 | SRY | n.106+12812C= n.663C= n.320-2198C= n.237C= c.53G= (p.Ser18=) | |
| Y | g.2787551C>G | CA414941908 | SRY | n.106+12812C>G n.663C>G n.320-2198C>G n.237C>G c.53G>C (p.Ser18Thr) | |
| Y | g.2787551C>T | CA254886 | SRY | n.106+12812C>T n.663C>T n.320-2198C>T n.237C>T c.53G>A (p.Ser18Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787552T>A | CA414941910 | SRY | n.106+12813T>A n.664T>A n.320-2197T>A n.238T>A c.52A>T (p.Ser18Cys) | |
| Y | g.2787552T>C | CA414941912 | SRY | n.106+12813T>C n.664T>C n.320-2197T>C n.238T>C c.52A>G (p.Ser18Gly) | |
| Y | g.2787552T>G | CA414941911 | SRY | n.106+12813T>G n.664T>G n.320-2197T>G n.238T>G c.52A>C (p.Ser18Arg) | |
| Y | g.2787553G>A | CA519724506 | SRY | n.106+12814G>A n.665G>A n.320-2196G>A n.239G>A c.51C>T (p.Tyr17=) | |
| Y | g.2787553G>C | CA414941913 | SRY | n.106+12814G>C n.665G>C n.320-2196G>C n.239G>C c.51C>G (p.Tyr17Ter) | |
| Y | g.2787553G>T | CA414941914 | SRY | n.106+12814G>T n.665G>T n.320-2196G>T n.239G>T c.51C>A (p.Tyr17Ter) | |
| Y | g.2787554T>A | CA414941915 | SRY | n.106+12815T>A n.666T>A n.320-2195T>A n.240T>A c.50A>T (p.Tyr17Phe) | |
| Y | g.2787554T>C | CA414941916 | SRY | n.106+12815T>C n.666T>C n.320-2195T>C n.240T>C c.50A>G (p.Tyr17Cys) | COSMIC |
| Y | g.2787554T>G | CA414941917 | SRY | n.106+12815T>G n.666T>G n.320-2195T>G n.240T>G c.50A>C (p.Tyr17Ser) | |
| Y | g.2787555A>C | CA414941918 | SRY | n.106+12816A>C n.667A>C n.320-2194A>C n.241A>C c.49T>G (p.Tyr17Asp) | |
| Y | g.2787555A>G | CA414941919 | SRY | n.106+12816A>G n.667A>G n.320-2194A>G n.241A>G c.49T>C (p.Tyr17His) | |
| Y | g.2787555A>T | CA414941920 | SRY | n.106+12816A>T n.667A>T n.320-2194A>T n.241A>T c.49T>A (p.Tyr17Asn) | |
| Y | g.2787556A>C | CA414941921 | SRY | n.106+12817A>C n.668A>C n.320-2193A>C n.242A>C c.48T>G (p.Asp16Glu) | |
| Y | g.2787556A>G | CA519724514 | SRY | n.106+12817A>G n.668A>G n.320-2193A>G n.242A>G c.48T>C (p.Asp16=) | |
| Y | g.2787556A>T | CA414941922 | SRY | n.106+12817A>T n.668A>T n.320-2193A>T n.242A>T c.48T>A (p.Asp16Glu) | |
| Y | g.2787557T>A | CA414941925 | SRY | n.106+12818T>A n.669T>A n.320-2192T>A n.243T>A c.47A>T (p.Asp16Val) | |
| Y | g.2787557T>C | CA414941924 | SRY | n.106+12818T>C n.669T>C n.320-2192T>C n.243T>C c.47A>G (p.Asp16Gly) | |
| Y | g.2787557T>G | CA414941923 | SRY | n.106+12818T>G n.669T>G n.320-2192T>G n.243T>G c.47A>C (p.Asp16Ala) | |
| Y | g.2787558C>A | CA414941926 | SRY | n.106+12819C>A n.670C>A n.320-2191C>A n.244C>A c.46G>T (p.Asp16Tyr) | |
| Y | g.2787558C>G | CA414941927 | SRY | n.106+12819C>G n.670C>G n.320-2191C>G n.244C>G c.46G>C (p.Asp16His) | |
| Y | g.2787558C>T | CA414941928 | SRY | n.106+12819C>T n.670C>T n.320-2191C>T n.244C>T c.46G>A (p.Asp16Asn) | |
| Y | g.2787559A>C | CA414941929 | SRY | n.106+12820A>C n.671A>C n.320-2190A>C n.245A>C c.45T>G (p.Asp15Glu) | |
| Y | g.2787559A>G | CA519724522 | SRY | n.106+12820A>G n.671A>G n.320-2190A>G n.245A>G c.45T>C (p.Asp15=) | |
| Y | g.2787559A>T | CA414941930 | SRY | n.106+12820A>T n.671A>T n.320-2190A>T n.245A>T c.45T>A (p.Asp15Glu) | |
| Y | g.2787560T>A | CA414941931 | SRY | n.106+12821T>A n.672T>A n.320-2189T>A n.246T>A c.44A>T (p.Asp15Val) | |
| Y | g.2787560T>C | CA414941932 | SRY | n.106+12821T>C n.672T>C n.320-2189T>C n.246T>C c.44A>G (p.Asp15Gly) | |
| Y | g.2787560T>G | CA414941933 | SRY | n.106+12821T>G n.672T>G n.320-2189T>G n.246T>G c.44A>C (p.Asp15Ala) | |
| Y | g.2787561C>A | CA414941934 | SRY | n.106+12822C>A n.673C>A n.320-2188C>A n.247C>A c.43G>T (p.Asp15Tyr) | |
| Y | g.2787561C>G | CA414941935 | SRY | n.106+12822C>G n.673C>G n.320-2188C>G n.247C>G c.43G>C (p.Asp15His) | |
| Y | g.2787561C>T | CA414941936 | SRY | n.106+12822C>T n.673C>T n.320-2188C>T n.247C>T c.43G>A (p.Asp15Asn) | |
| Y | g.2787562G>A | CA519724536 | SRY | n.106+12823G>A n.674G>A n.320-2187G>A n.248G>A c.42C>T (p.Ser14=) | |
| Y | g.2787562G>C | CA414941937 | SRY | n.106+12823G>C n.674G>C n.320-2187G>C n.248G>C c.42C>G (p.Ser14Arg) | |
| Y | g.2787562G>T | CA414941938 | SRY | n.106+12823G>T n.674G>T n.320-2187G>T n.248G>T c.42C>A (p.Ser14Arg) | |
| Y | g.2787563C>A | CA414941939 | SRY | n.106+12824C>A n.675C>A n.320-2186C>A n.249C>A c.41G>T (p.Ser14Ile) | |
| Y | g.2787563C>G | CA414941940 | SRY | n.106+12824C>G n.675C>G n.320-2186C>G n.249C>G c.41G>C (p.Ser14Thr) | |
| Y | g.2787563C>T | CA414941941 | SRY | n.106+12824C>T n.675C>T n.320-2186C>T n.249C>T c.41G>A (p.Ser14Asn) | |
| Y | g.2787564T>A | CA414941942 | SRY | n.106+12825T>A n.676T>A n.320-2185T>A n.250T>A c.40A>T (p.Ser14Cys) | |
| Y | g.2787564T>C | CA414941943 | SRY | n.106+12825T>C n.676T>C n.320-2185T>C n.250T>C c.40A>G (p.Ser14Gly) | |
| Y | g.2787564T>G | CA414941944 | SRY | n.106+12825T>G n.676T>G n.320-2185T>G n.250T>G c.40A>C (p.Ser14Arg) | |
| Y | g.2787565G>A | CA519724545 | SRY | n.106+12826G>A n.677G>A n.320-2184G>A n.251G>A c.39C>T (p.Asn13=) | |
| Y | g.2787565G>C | CA414941945 | SRY | n.106+12826G>C n.677G>C n.320-2184G>C n.251G>C c.39C>G (p.Asn13Lys) | |
| Y | g.2787565G>T | CA414941946 | SRY | n.106+12826G>T n.677G>T n.320-2184G>T n.251G>T c.39C>A (p.Asn13Lys) | |
| Y | g.2787566T>A | CA414941947 | SRY | n.106+12827T>A n.678T>A n.320-2183T>A n.252T>A c.38A>T (p.Asn13Ile) | |
| Y | g.2787566T>C | CA414941948 | SRY | n.106+12827T>C n.678T>C n.320-2183T>C n.252T>C c.38A>G (p.Asn13Ser) | |
| Y | g.2787566T>G | CA414941949 | SRY | n.106+12827T>G n.678T>G n.320-2183T>G n.252T>G c.38A>C (p.Asn13Thr) | |
| Y | g.2787567dup | CA2695237536 | SRY | n.106+12828dup n.679dup n.320-2182dup n.253dup c.38dup (p.Asn13LysfsTer4) | |
| Y | g.2787567T>A | CA414941952 | SRY | n.106+12828T>A n.679T>A n.320-2182T>A n.253T>A c.37A>T (p.Asn13Tyr) | |
| Y | g.2787567T>C | CA414941950 | SRY | n.106+12828T>C n.679T>C n.320-2182T>C n.253T>C c.37A>G (p.Asn13Asp) | |
| Y | g.2787567T>G | CA414941951 | SRY | n.106+12828T>G n.679T>G n.320-2182T>G n.253T>G c.37A>C (p.Asn13His) | |
| Y | g.2787568G>A | CA519724551 | SRY | n.106+12829G>A n.680G>A n.320-2181G>A n.254G>A c.36C>T (p.Phe12=) | |
| Y | g.2787568G>C | CA414941953 | SRY | n.106+12829G>C n.680G>C n.320-2181G>C n.254G>C c.36C>G (p.Phe12Leu) | |
| Y | g.2787568G>T | CA414941954 | SRY | n.106+12829G>T n.680G>T n.320-2181G>T n.254G>T c.36C>A (p.Phe12Leu) | |
| Y | g.2787569A>C | CA414941955 | SRY | n.106+12830A>C n.681A>C n.320-2180A>C n.255A>C c.35T>G (p.Phe12Cys) | |
| Y | g.2787569A>G | CA414941956 | SRY | n.106+12830A>G n.681A>G n.320-2180A>G n.255A>G c.35T>C (p.Phe12Ser) | |
| Y | g.2787569A>T | CA414941957 | SRY | n.106+12830A>T n.681A>T n.320-2180A>T n.255A>T c.35T>A (p.Phe12Tyr) | |
| Y | g.2787570A>C | CA414941958 | SRY | n.106+12831A>C n.682A>C n.320-2179A>C n.256A>C c.34T>G (p.Phe12Val) | |
| Y | g.2787570A>G | CA414941959 | SRY | n.106+12831A>G n.682A>G n.320-2179A>G n.256A>G c.34T>C (p.Phe12Leu) | |
| Y | g.2787570A>T | CA414941960 | SRY | n.106+12831A>T n.682A>T n.320-2179A>T n.256A>T c.34T>A (p.Phe12Ile) | |
| Y | g.2787571T>A | CA519724554 | SRY | n.106+12832T>A n.320-2178T>A n.257T>A c.33A>T (p.Val11=) | |
| Y | g.2787571T>C | CA519724558 | SRY | n.106+12832T>C n.320-2178T>C n.257T>C c.33A>G (p.Val11=) | |
| Y | g.2787571T>G | CA519724561 | SRY | n.106+12832T>G n.320-2178T>G n.257T>G c.33A>C (p.Val11=) | |
| Y | g.2787572A>C | CA414941961 | SRY | n.106+12833A>C n.320-2177A>C n.258A>C c.32T>G (p.Val11Gly) | |
| Y | g.2787572A>G | CA414941962 | SRY | n.106+12833A>G n.320-2177A>G n.258A>G c.32T>C (p.Val11Ala) | |
| Y | g.2787572A>T | CA414941963 | SRY | n.106+12833A>T n.320-2177A>T n.258A>T c.32T>A (p.Val11Glu) | |
| Y | g.2787573C>A | CA414941965 | SRY | n.106+12834C>A n.320-2176C>A n.259C>A c.31G>T (p.Val11Leu) | |
| Y | g.2787573C>G | CA414941966 | SRY | n.106+12834C>G n.320-2176C>G n.259C>G c.31G>C (p.Val11Leu) | |
| Y | g.2787573C>T | CA414941964 | SRY | n.106+12834C>T n.320-2176C>T n.259C>T c.31G>A (p.Val11Ile) | |
| Y | g.2787574G>A | CA337437890 | SRY | n.106+12835G>A n.320-2175G>A n.260G>A c.30C>T (p.Ser10=) | dbSNP |
| Y | g.2787574G>C | CA414941968 | SRY | n.106+12835G>C n.320-2175G>C n.260G>C c.30C>G (p.Ser10Arg) | |
| Y | g.2787574G= | CA2469660003 | SRY | n.106+12835G= n.320-2175G= n.260G= c.30C= (p.Ser10=) | |
| Y | g.2787574G>T | CA414941967 | SRY | n.106+12835G>T n.320-2175G>T n.260G>T c.30C>A (p.Ser10Arg) | |
| Y | g.2787575C>A | CA414941971 | SRY | n.106+12836C>A n.320-2174C>A n.261C>A c.29G>T (p.Ser10Ile) | |
| Y | g.2787575C>G | CA414941969 | SRY | n.106+12836C>G n.320-2174C>G n.261C>G c.29G>C (p.Ser10Thr) | |
| Y | g.2787575C>T | CA414941970 | SRY | n.106+12836C>T n.320-2174C>T n.261C>T c.29G>A (p.Ser10Asn) | |
| Y | g.2787576T>A | CA414941972 | SRY | n.106+12837T>A n.320-2173T>A n.262T>A c.28A>T (p.Ser10Cys) | |
| Y | g.2787576T>C | CA414941973 | SRY | n.106+12837T>C n.320-2173T>C n.262T>C c.28A>G (p.Ser10Gly) | ClinVar |
| Y | g.2787576T>G | CA414941974 | SRY | n.106+12837T>G n.320-2173T>G n.262T>G c.28A>C (p.Ser10Arg) | |
| Y | g.2787577T>A | CA414941975 | SRY | n.106+12838T>A n.320-2172T>A n.263T>A c.27A>T (p.Leu9Phe) | |
| Y | g.2787577T>C | CA519724571 | SRY | n.106+12838T>C n.320-2172T>C n.263T>C c.27A>G (p.Leu9=) | |
| Y | g.2787577T>G | CA414941976 | SRY | n.106+12838T>G n.320-2172T>G n.263T>G c.27A>C (p.Leu9Phe) | |
| Y | g.2787578A>C | CA414941977 | SRY | n.106+12839A>C n.320-2171A>C n.264A>C c.26T>G (p.Leu9Ter) | |
| Y | g.2787578A>G | CA414941978 | SRY | n.106+12839A>G n.320-2171A>G n.264A>G c.26T>C (p.Leu9Ser) | |
| Y | g.2787578A>T | CA414941979 | SRY | n.106+12839A>T n.320-2171A>T n.264A>T c.26T>A (p.Leu9Ter) | |
| Y | g.2787579A>C | CA414941980 | SRY | n.106+12840A>C n.320-2170A>C n.265A>C c.25T>G (p.Leu9Val) | |
| Y | g.2787579A>G | CA519724579 | SRY | n.106+12840A>G n.320-2170A>G n.265A>G c.25T>C (p.Leu9=) | |
| Y | g.2787579A>T | CA414941981 | SRY | n.106+12840A>T n.320-2170A>T n.265A>T c.25T>A (p.Leu9Ile) | |
| Y | g.2787580C>A | CA414941982 | SRY | n.106+12841C>A n.320-2169C>A n.266C>A c.24G>T (p.Met8Ile) | |
| Y | g.2787580C>G | CA414941984 | SRY | n.106+12841C>G n.320-2169C>G n.266C>G c.24G>C (p.Met8Ile) | |
| Y | g.2787580C>T | CA414941983 | SRY | n.106+12841C>T n.320-2169C>T n.266C>T c.24G>A (p.Met8Ile) | |
| Y | g.2787581A>C | CA414941985 | SRY | n.106+12842A>C n.320-2168A>C n.267A>C c.23T>G (p.Met8Arg) | |
| Y | g.2787581A>G | CA414941986 | SRY | n.106+12842A>G n.320-2168A>G n.267A>G c.23T>C (p.Met8Thr) | |
| Y | g.2787581A>T | CA414941987 | SRY | n.106+12842A>T n.320-2168A>T n.267A>T c.23T>A (p.Met8Lys) | |
| Y | g.2787582T>A | CA414941988 | SRY | n.106+12843T>A n.320-2167T>A n.268T>A c.22A>T (p.Met8Leu) | |
| Y | g.2787582T>C | CA414941989 | SRY | n.106+12843T>C n.320-2167T>C n.268T>C c.22A>G (p.Met8Val) | |
| Y | g.2787582T>G | CA414941990 | SRY | n.106+12843T>G n.320-2167T>G n.268T>G c.22A>C (p.Met8Leu) | |
| Y | g.2787583A>C | CA519724586 | SRY | n.106+12844A>C n.320-2166A>C n.269A>C c.21T>G (p.Ala7=) | |
| Y | g.2787583A>G | CA519724588 | SRY | n.106+12844A>G n.320-2166A>G n.269A>G c.21T>C (p.Ala7=) | |
| Y | g.2787583A>T | CA519724587 | SRY | n.106+12844A>T n.320-2166A>T n.269A>T c.21T>A (p.Ala7=) | |
| Y | g.2787584G>A | CA414941991 | SRY | n.106+12845G>A n.320-2165G>A n.270G>A c.20C>T (p.Ala7Val) | |
| Y | g.2787584G>C | CA414941992 | SRY | n.106+12845G>C n.320-2165G>C n.270G>C c.20C>G (p.Ala7Gly) | |
| Y | g.2787584G>T | CA414941993 | SRY | n.106+12845G>T n.320-2165G>T n.270G>T c.20C>A (p.Ala7Asp) | |
| Y | g.2787585C>A | CA414941996 | SRY | n.106+12846C>A n.320-2164C>A n.271C>A c.19G>T (p.Ala7Ser) | |
| Y | g.2787585C>G | CA414941995 | SRY | n.106+12846C>G n.320-2164C>G n.271C>G c.19G>C (p.Ala7Pro) | |
| Y | g.2787585C>T | CA414941994 | SRY | n.106+12846C>T n.320-2164C>T n.271C>T c.19G>A (p.Ala7Thr) | |
| Y | g.2787586A>C | CA519724594 | SRY | n.106+12847A>C n.320-2163A>C n.272A>C c.18T>G (p.Ser6=) | |
| Y | g.2787586A>G | CA519724595 | SRY | n.106+12847A>G n.320-2163A>G n.272A>G c.18T>C (p.Ser6=) | |
| Y | g.2787586A>T | CA519724596 | SRY | n.106+12847A>T n.320-2163A>T n.272A>T c.18T>A (p.Ser6=) | |
| Y | g.2787587G>A | CA414941997 | SRY | n.106+12848G>A n.320-2162G>A n.273G>A c.17C>T (p.Ser6Phe) | |
| Y | g.2787587G>C | CA414941998 | SRY | n.106+12848G>C n.320-2162G>C n.273G>C c.17C>G (p.Ser6Cys) | |
| Y | g.2787587G>T | CA414941999 | SRY | n.106+12848G>T n.320-2162G>T n.273G>T c.17C>A (p.Ser6Tyr) | |
| Y | g.2787588A>C | CA414942000 | SRY | n.106+12849A>C n.320-2161A>C n.274A>C c.16T>G (p.Ser6Ala) | |
| Y | g.2787588A>G | CA414942001 | SRY | n.106+12849A>G n.320-2161A>G n.274A>G c.16T>C (p.Ser6Pro) | |
| Y | g.2787588A>T | CA414942002 | SRY | n.106+12849A>T n.320-2161A>T n.274A>T c.16T>A (p.Ser6Thr) | |
| Y | g.2787589A>C | CA519724604 | SRY | n.106+12850A>C n.320-2160A>C n.275A>C c.15T>G (p.Ala5=) | |
| Y | g.2787589A>G | CA519724606 | SRY | n.106+12850A>G n.320-2160A>G n.275A>G c.15T>C (p.Ala5=) | |
| Y | g.2787589A>T | CA519724605 | SRY | n.106+12850A>T n.320-2160A>T n.275A>T c.15T>A (p.Ala5=) | |
| Y | g.2787590G>A | CA414942003 | SRY | n.106+12851G>A n.320-2159G>A n.276G>A c.14C>T (p.Ala5Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787590G>C | CA414942004 | SRY | n.106+12851G>C n.320-2159G>C n.276G>C c.14C>G (p.Ala5Gly) | |
| Y | g.2787590G= | CA2469660004 | SRY | n.106+12851G= n.320-2159G= n.276G= c.14C= (p.Ala5=) | |
| Y | g.2787590G>T | CA414942005 | SRY | n.106+12851G>T n.320-2159G>T n.276G>T c.14C>A (p.Ala5Asp) | |
| Y | g.2787591C>A | CA414942006 | SRY | n.106+12852C>A n.320-2158C>A n.277C>A c.13G>T (p.Ala5Ser) | |
| Y | g.2787591C>G | CA414942007 | SRY | n.106+12852C>G n.320-2158C>G n.277C>G c.13G>C (p.Ala5Pro) | |
| Y | g.2787591C>T | CA414942008 | SRY | n.106+12852C>T n.320-2158C>T n.277C>T c.13G>A (p.Ala5Thr) | |
| Y | g.2787592del | CA2695237537 | SRY | n.106+12853del n.320-2157del n.278del c.12del (p.Tyr4Ter) | |
| Y | g.2787592A= | CA2469660005 | SRY | n.106+12853A= n.320-2157A= n.278A= c.12T= (p.Tyr4=) | |
| Y | g.2787592A>C | CA414942009 | SRY | n.106+12853A>C n.320-2157A>C n.278A>C c.12T>G (p.Tyr4Ter) | |
| Y | g.2787592A>G | CA519724609 | SRY | n.106+12853A>G n.320-2157A>G n.278A>G c.12T>C (p.Tyr4=) | |
| Y | g.2787592A>T | CA254881 | SRY | n.106+12853A>T n.320-2157A>T n.278A>T c.12T>A (p.Tyr4Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787593T>A | CA414942010 | SRY | n.106+12854T>A n.320-2156T>A n.279T>A c.11A>T (p.Tyr4Phe) | |
| Y | g.2787593T>C | CA414942011 | SRY | n.106+12854T>C n.320-2156T>C n.279T>C c.11A>G (p.Tyr4Cys) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787593T>G | CA414942012 | SRY | n.106+12854T>G n.320-2156T>G n.279T>G c.11A>C (p.Tyr4Ser) | |
| Y | g.2787594A= | CA2469660006 | SRY | n.106+12855A= n.320-2155A= n.280A= c.10T= (p.Tyr4=) | |
| Y | g.2787594A>C | CA414942013 | SRY | n.106+12855A>C n.320-2155A>C n.280A>C c.10T>G (p.Tyr4Asp) | |
| Y | g.2787594A>G | CA414942014 | SRY | n.106+12855A>G n.320-2155A>G n.280A>G c.10T>C (p.Tyr4His) | dbSNP |
| Y | g.2787594A>T | CA414942015 | SRY | n.106+12855A>T n.320-2155A>T n.280A>T c.10T>A (p.Tyr4Asn) | |
| Y | g.2787595T>A | CA519724616 | SRY | n.106+12856T>A n.320-2154T>A n.281T>A c.9A>T (p.Ser3=) | |
| Y | g.2787595T>C | CA519724618 | SRY | n.106+12856T>C n.320-2154T>C n.281T>C c.9A>G (p.Ser3=) | |
| Y | g.2787595T>G | CA519724620 | SRY | n.106+12856T>G n.320-2154T>G n.281T>G c.9A>C (p.Ser3=) | |
| Y | g.2787596G>A | CA414942016 | SRY | n.106+12857G>A n.320-2153G>A n.282G>A c.8C>T (p.Ser3Leu) | |
| Y | g.2787596G>C | CA414942017 | SRY | n.106+12857G>C n.320-2153G>C n.282G>C c.8C>G (p.Ser3Ter) | |
| Y | g.2787596G>T | CA414942018 | SRY | n.106+12857G>T n.320-2153G>T n.282G>T c.8C>A (p.Ser3Ter) | |
| Y | g.2787597A>C | CA414942019 | SRY | n.106+12858A>C n.320-2152A>C n.283A>C c.7T>G (p.Ser3Ala) | |
| Y | g.2787597A>G | CA414942020 | SRY | n.106+12858A>G n.320-2152A>G n.283A>G c.7T>C (p.Ser3Pro) | |
| Y | g.2787597A>T | CA414942021 | SRY | n.106+12858A>T n.320-2152A>T n.283A>T c.7T>A (p.Ser3Thr) | |
| Y | g.2787598T>A | CA414942023 | SRY | n.106+12859T>A n.320-2151T>A n.284T>A c.6A>T (p.Gln2His) | |
| Y | g.2787598T>C | CA519724627 | SRY | n.106+12859T>C n.320-2151T>C n.284T>C c.6A>G (p.Gln2=) | |
| Y | g.2787598T>G | CA414942022 | SRY | n.106+12859T>G n.320-2151T>G n.284T>G c.6A>C (p.Gln2His) | |
| Y | g.2787599del | CA2695237538 | SRY | n.106+12860del n.320-2150del n.285del c.6del (p.Gln2HisfsTer8) | |
| Y | g.2787599T>A | CA414942024 | SRY | n.106+12860T>A n.320-2150T>A n.285T>A c.5A>T (p.Gln2Leu) | |
| Y | g.2787599T>C | CA414942026 | SRY | n.106+12860T>C n.320-2150T>C n.285T>C c.5A>G (p.Gln2Arg) | |
| Y | g.2787599T>G | CA414942025 | SRY | n.106+12860T>G n.320-2150T>G n.285T>G c.5A>C (p.Gln2Pro) | |
| Y | g.2787600G>A | CA254884 | SRY | n.106+12861G>A n.320-2149G>A n.286G>A c.4C>T (p.Gln2Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787600G>C | CA414942027 | SRY | n.106+12861G>C n.320-2149G>C n.286G>C c.4C>G (p.Gln2Glu) | |
| Y | g.2787600G= | CA2469660007 | SRY | n.106+12861G= n.320-2149G= n.286G= c.4C= (p.Gln2=) | |
| Y | g.2787600G>T | CA414942028 | SRY | n.106+12861G>T n.320-2149G>T n.286G>T c.4C>A (p.Gln2Lys) | |
| Y | g.2787601C>A | CA414942029 | SRY | n.106+12862C>A n.320-2148C>A n.287C>A c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| Y | g.2787601C>G | CA414942030 | SRY | n.106+12862C>G n.320-2148C>G n.287C>G c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| Y | g.2787601C>T | CA414942031 | SRY | n.106+12862C>T n.320-2148C>T n.287C>T c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| Y | g.2787602A>C | CA414942032 | SRY | n.106+12863A>C n.320-2147A>C n.288A>C c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| Y | g.2787602A>G | CA414942033 | SRY | n.106+12863A>G n.320-2147A>G n.288A>G c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| Y | g.2787602A>T | CA414942034 | SRY | n.106+12863A>T n.320-2147A>T n.288A>T c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| Y | g.2787603T>A | CA414942035 | SRY | n.106+12864T>A n.320-2146T>A n.289T>A c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| Y | g.2787603T>C | CA414942036 | SRY | n.106+12864T>C n.320-2146T>C n.289T>C c.1A>G (p.Met1Val) | |
| Y | g.2787603T>G | CA414942037 | SRY | n.106+12864T>G n.320-2146T>G n.289T>G c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| Y | g.2787605del | CA2579746175 | SRY | n.106+12866del n.320-2144del n.291del c.-2del (n.-2del) | |
| Y | g.2787606T>A | CA2766266499 | SRY | n.106+12867T>A n.320-2143T>A n.292T>A c.-3A>T (n.-3A>T) | |
| Y | g.2787606T>C | CA10571233 | SRY | n.106+12867T>C n.320-2143T>C n.292T>C c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787606T= | CA2469660008 | SRY | n.106+12867T= n.320-2143T= n.292T= c.-3A= (n.-3A=) | |
| Y | g.2787608A>G | CA2766266500 | SRY | n.106+12869A>G n.320-2141A>G n.294A>G c.-5T>C (n.-5T>C) | |
| Y | g.2787609A= | CA2469660009 | SRY | n.106+12870A= n.320-2140A= n.295A= c.-6T= (n.-6T=) | |
| Y | g.2787609A>G | CA10571234 | SRY | n.106+12870A>G n.320-2140A>G n.295A>G c.-6T>C (n.-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787610A>G | CA2766266501 | SRY | n.106+12871A>G n.320-2139A>G n.296A>G c.-7T>C (n.-7T>C) | |
| Y | g.2787612A= | CA2469660010 | SRY | n.106+12873A= n.320-2137A= n.298A= c.-9T= (n.-9T=) | |
| Y | g.2787612A>T | CA10571235 | SRY | n.106+12873A>T n.320-2137A>T n.298A>T c.-9T>A (n.-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787622_2787623del | CA2824346395 | SRY | n.106+12883_106+12884del n.320-2127_320-2126del n.308_309del c.-19_-18del (n.-19_-18del) | |
| Y | g.2787623G>A | CA2824346396 | SRY | n.106+12884G>A n.320-2126G>A n.309G>A c.-20C>T (n.-20C>T) | |
| Y | g.2787624C>A | CA2579746176 | SRY | n.106+12885C>A n.320-2125C>A n.310C>A c.-21G>T (n.-21G>T) | |
| Y | g.2787625del | CA2824346397 | SRY | n.106+12886del n.320-2124del n.311del c.-22del (n.-22del) | |
| Y | g.2787638G>A | CA2766266502 | SRY | n.106+12899G>A n.320-2111G>A c.-35C>T (n.-35C>T) | |
| Y | g.2787639G>C | CA645273726 | SRY | n.106+12900G>C n.320-2110G>C c.-36C>G (n.-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787639G= | CA2469660011 | SRY | n.106+12900G= n.320-2110G= c.-36C= (n.-36C=) | |
| Y | g.2787642C>A | CA2579746177 | SRY | n.106+12903C>A n.320-2107C>A c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| Y | g.2787642C>T | CA1138668972 | SRY | n.106+12903C>T n.320-2107C>T c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787645G>C | CA645273728 | SRY | n.106+12906G>C n.320-2104G>C c.-42C>G (n.-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787645G= | CA2469660012 | SRY | n.106+12906G= n.320-2104G= c.-42C= (n.-42C=) | |
| Y | g.2787648T>C | CA645273729 | SRY | n.106+12909T>C n.320-2101T>C c.-45A>G (n.-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787648T= | CA2469660013 | SRY | n.106+12909T= n.320-2101T= c.-45A= (n.-45A=) |