UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787465C>A | CA414941706 | SRY | n.106+12726C>A n.577C>A n.320-2284C>A n.166-15C>A c.139G>T (p.Glu47Ter) | |
| Y | g.2787465C>G | CA414941707 | SRY | n.106+12726C>G n.577C>G n.320-2284C>G n.166-15C>G c.139G>C (p.Glu47Gln) | |
| Y | g.2787465C>T | CA414941708 | SRY | n.106+12726C>T n.577C>T n.320-2284C>T n.166-15C>T c.139G>A (p.Glu47Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787466A>C | CA414941709 | SRY | n.106+12727A>C n.578A>C n.320-2283A>C n.166-14A>C c.138T>G (p.Cys46Trp) | |
| Y | g.2787466A>G | CA519724306 | SRY | n.106+12727A>G n.578A>G n.320-2283A>G n.166-14A>G c.138T>C (p.Cys46=) | |
| Y | g.2787466A>T | CA414941710 | SRY | n.106+12727A>T n.578A>T n.320-2283A>T n.166-14A>T c.138T>A (p.Cys46Ter) | |
| Y | g.2787467C>A | CA414941711 | SRY | n.106+12728C>A n.579C>A n.320-2282C>A n.166-13C>A c.137G>T (p.Cys46Phe) | |
| Y | g.2787467C>G | CA414941712 | SRY | n.106+12728C>G n.579C>G n.320-2282C>G n.166-13C>G c.137G>C (p.Cys46Ser) | |
| Y | g.2787467C>T | CA414941713 | SRY | n.106+12728C>T n.579C>T n.320-2282C>T n.166-13C>T c.137G>A (p.Cys46Tyr) | |
| Y | g.2787468A>C | CA414941716 | SRY | n.106+12729A>C n.580A>C n.320-2281A>C n.166-12A>C c.136T>G (p.Cys46Gly) | |
| Y | g.2787468A>G | CA414941715 | SRY | n.106+12729A>G n.580A>G n.320-2281A>G n.166-12A>G c.136T>C (p.Cys46Arg) | |
| Y | g.2787468A>T | CA414941714 | SRY | n.106+12729A>T n.580A>T n.320-2281A>T n.166-12A>T c.136T>A (p.Cys46Ser) | |
| Y | g.2787469C>A | CA414941717 | SRY | n.106+12730C>A n.581C>A n.320-2280C>A n.166-11C>A c.135G>T (p.Gln45His) | |
| Y | g.2787469C>G | CA414941718 | SRY | n.106+12730C>G n.581C>G n.320-2280C>G n.166-11C>G c.135G>C (p.Gln45His) | |
| Y | g.2787469C>T | CA519724310 | SRY | n.106+12730C>T n.581C>T n.320-2280C>T n.166-11C>T c.135G>A (p.Gln45=) | |
| Y | g.2787470T>A | CA414941719 | SRY | n.106+12731T>A n.582T>A n.320-2279T>A n.166-10T>A c.134A>T (p.Gln45Leu) | |
| Y | g.2787470T>C | CA414941720 | SRY | n.106+12731T>C n.582T>C n.320-2279T>C n.166-10T>C c.134A>G (p.Gln45Arg) | |
| Y | g.2787470T>G | CA414941721 | SRY | n.106+12731T>G n.582T>G n.320-2279T>G n.166-10T>G c.134A>C (p.Gln45Pro) | |
| Y | g.2787471G>A | CA414941722 | SRY | n.106+12732G>A n.583G>A n.320-2278G>A n.166-9G>A c.133C>T (p.Gln45Ter) | |
| Y | g.2787471G>C | CA414941723 | SRY | n.106+12732G>C n.583G>C n.320-2278G>C n.166-9G>C c.133C>G (p.Gln45Glu) | |
| Y | g.2787471G>T | CA414941724 | SRY | n.106+12732G>T n.583G>T n.320-2278G>T n.166-9G>T c.133C>A (p.Gln45Lys) | |
| Y | g.2787472A>C | CA414941725 | SRY | n.106+12733A>C n.584A>C n.320-2277A>C n.166-8A>C c.132T>G (p.Tyr44Ter) | |
| Y | g.2787472A>G | CA519724312 | SRY | n.106+12733A>G n.584A>G n.320-2277A>G n.166-8A>G c.132T>C (p.Tyr44=) | |
| Y | g.2787472A>T | CA414941726 | SRY | n.106+12733A>T n.584A>T n.320-2277A>T n.166-8A>T c.132T>A (p.Tyr44Ter) | |
| Y | g.2787473T>A | CA414941727 | SRY | n.106+12734T>A n.585T>A n.320-2276T>A n.166-7T>A c.131A>T (p.Tyr44Phe) | |
| Y | g.2787473T>C | CA414941728 | SRY | n.106+12734T>C n.585T>C n.320-2276T>C n.166-7T>C c.131A>G (p.Tyr44Cys) | |
| Y | g.2787473T>G | CA414941729 | SRY | n.106+12734T>G n.585T>G n.320-2276T>G n.166-7T>G c.131A>C (p.Tyr44Ser) | |
| Y | g.2787474A>C | CA414941731 | SRY | n.106+12735A>C n.586A>C n.320-2275A>C n.166-6A>C c.130T>G (p.Tyr44Asp) | |
| Y | g.2787474A>G | CA414941732 | SRY | n.106+12735A>G n.586A>G n.320-2275A>G n.166-6A>G c.130T>C (p.Tyr44His) | |
| Y | g.2787474A>T | CA414941730 | SRY | n.106+12735A>T n.586A>T n.320-2275A>T n.166-6A>T c.130T>A (p.Tyr44Asn) | |
| Y | g.2787475C>A | CA414941733 | SRY | n.106+12736C>A n.587C>A n.320-2274C>A n.166-5C>A c.129G>T (p.Lys43Asn) | |
| Y | g.2787475C>G | CA414941734 | SRY | n.106+12736C>G n.587C>G n.320-2274C>G n.166-5C>G c.129G>C (p.Lys43Asn) | COSMIC |
| Y | g.2787475C>T | CA519724314 | SRY | n.106+12736C>T n.587C>T n.320-2274C>T n.166-5C>T c.129G>A (p.Lys43=) | |
| Y | g.2787476T>A | CA414941735 | SRY | n.106+12737T>A n.588T>A n.320-2273T>A n.166-4T>A c.128A>T (p.Lys43Met) | |
| Y | g.2787476T>C | CA414941736 | SRY | n.106+12737T>C n.588T>C n.320-2273T>C n.166-4T>C c.128A>G (p.Lys43Arg) | |
| Y | g.2787476T>G | CA414941737 | SRY | n.106+12737T>G n.588T>G n.320-2273T>G n.166-4T>G c.128A>C (p.Lys43Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787477T>A | CA414941738 | SRY | n.106+12738T>A n.589T>A n.320-2272T>A n.166-3T>A c.127A>T (p.Lys43Ter) | |
| Y | g.2787477T>C | CA414941739 | SRY | n.106+12738T>C n.589T>C n.320-2272T>C n.166-3T>C c.127A>G (p.Lys43Glu) | |
| Y | g.2787477T>G | CA414941740 | SRY | n.106+12738T>G n.589T>G n.320-2272T>G n.166-3T>G c.127A>C (p.Lys43Gln) | |
| Y | g.2787478A>C | CA519724320 | SRY | n.106+12739A>C n.590A>C n.320-2271A>C n.166-2A>C c.126T>G (p.Ser42=) | |
| Y | g.2787478A>G | CA519724321 | SRY | n.106+12739A>G n.590A>G n.320-2271A>G n.166-2A>G c.126T>C (p.Ser42=) | |
| Y | g.2787478A>T | CA519724319 | SRY | n.106+12739A>T n.590A>T n.320-2271A>T n.166-2A>T c.126T>A (p.Ser42=) | |
| Y | g.2787478dup | CA2695237533 | SRY | n.106+12739dup n.590dup n.320-2271dup n.166-2dup c.126dup (p.Lys43Ter) | |
| Y | g.2787479G>A | CA414941741 | SRY | n.106+12740G>A n.591G>A n.320-2270G>A n.166-1G>A c.125C>T (p.Ser42Phe) | |
| Y | g.2787479G>C | CA414941742 | SRY | n.106+12740G>C n.591G>C n.320-2270G>C n.166-1G>C c.125C>G (p.Ser42Cys) | |
| Y | g.2787479G>T | CA414941743 | SRY | n.106+12740G>T n.591G>T n.320-2270G>T n.166-1G>T c.125C>A (p.Ser42Tyr) | |
| Y | g.2787480A>C | CA414941746 | SRY | n.106+12741A>C n.592A>C n.320-2269A>C n.166A>C c.124T>G (p.Ser42Ala) | |
| Y | g.2787480A>G | CA414941745 | SRY | n.106+12741A>G n.592A>G n.320-2269A>G n.166A>G c.124T>C (p.Ser42Pro) | |
| Y | g.2787480A>T | CA414941744 | SRY | n.106+12741A>T n.592A>T n.320-2269A>T n.166A>T c.124T>A (p.Ser42Thr) | |
| Y | g.2787481G>A | CA519724324 | SRY | n.106+12742G>A n.593G>A n.320-2268G>A n.167G>A c.123C>T (p.Asn41=) | |
| Y | g.2787481G>C | CA414941747 | SRY | n.106+12742G>C n.593G>C n.320-2268G>C n.167G>C c.123C>G (p.Asn41Lys) | |
| Y | g.2787481G>T | CA414941748 | SRY | n.106+12742G>T n.593G>T n.320-2268G>T n.167G>T c.123C>A (p.Asn41Lys) | |
| Y | g.2787482T>A | CA414941749 | SRY | n.106+12743T>A n.594T>A n.320-2267T>A n.168T>A c.122A>T (p.Asn41Ile) | |
| Y | g.2787482T>C | CA414941750 | SRY | n.106+12743T>C n.594T>C n.320-2267T>C n.168T>C c.122A>G (p.Asn41Ser) | |
| Y | g.2787482T>G | CA414941751 | SRY | n.106+12743T>G n.594T>G n.320-2267T>G n.168T>G c.122A>C (p.Asn41Thr) | |
| Y | g.2787483T>A | CA414941752 | SRY | n.106+12744T>A n.595T>A n.320-2266T>A n.169T>A c.121A>T (p.Asn41Tyr) | |
| Y | g.2787483T>C | CA414941753 | SRY | n.106+12744T>C n.595T>C n.320-2266T>C n.169T>C c.121A>G (p.Asn41Asp) | |
| Y | g.2787483T>G | CA414941754 | SRY | n.106+12744T>G n.595T>G n.320-2266T>G n.169T>G c.121A>C (p.Asn41His) | |
| Y | g.2787484A>C | CA414941755 | SRY | n.106+12745A>C n.596A>C n.320-2265A>C n.170A>C c.120T>G (p.Cys40Trp) | |
| Y | g.2787484A>G | CA519724329 | SRY | n.106+12745A>G n.596A>G n.320-2265A>G n.170A>G c.120T>C (p.Cys40=) | |
| Y | g.2787484A>T | CA414941756 | SRY | n.106+12745A>T n.596A>T n.320-2265A>T n.170A>T c.120T>A (p.Cys40Ter) | |
| Y | g.2787485C>A | CA414941757 | SRY | n.106+12746C>A n.597C>A n.320-2264C>A n.171C>A c.119G>T (p.Cys40Phe) | |
| Y | g.2787485C>G | CA414941758 | SRY | n.106+12746C>G n.597C>G n.320-2264C>G n.171C>G c.119G>C (p.Cys40Ser) | |
| Y | g.2787485C>T | CA414941759 | SRY | n.106+12746C>T n.597C>T n.320-2264C>T n.171C>T c.119G>A (p.Cys40Tyr) | |
| Y | g.2787486A>C | CA414941762 | SRY | n.106+12747A>C n.598A>C n.320-2263A>C n.172A>C c.118T>G (p.Cys40Gly) | |
| Y | g.2787486A>G | CA414941761 | SRY | n.106+12747A>G n.598A>G n.320-2263A>G n.172A>G c.118T>C (p.Cys40Arg) | |
| Y | g.2787486A>T | CA414941760 | SRY | n.106+12747A>T n.598A>T n.320-2263A>T n.172A>T c.118T>A (p.Cys40Ser) | |
| Y | g.2787487G>A | CA519724333 | SRY | n.106+12748G>A n.599G>A n.320-2262G>A n.173G>A c.117C>T (p.Ser39=) | |
| Y | g.2787487G>C | CA414941763 | SRY | n.106+12748G>C n.599G>C n.320-2262G>C n.173G>C c.117C>G (p.Ser39Arg) | |
| Y | g.2787487G>T | CA414941764 | SRY | n.106+12748G>T n.599G>T n.320-2262G>T n.173G>T c.117C>A (p.Ser39Arg) | |
| Y | g.2787488C>A | CA414941765 | SRY | n.106+12749C>A n.600C>A n.320-2261C>A n.174C>A c.116G>T (p.Ser39Ile) | |
| Y | g.2787488C>G | CA414941766 | SRY | n.106+12749C>G n.600C>G n.320-2261C>G n.174C>G c.116G>C (p.Ser39Thr) | |
| Y | g.2787488C>T | CA414941767 | SRY | n.106+12749C>T n.600C>T n.320-2261C>T n.174C>T c.116G>A (p.Ser39Asn) | |
| Y | g.2787489T>A | CA414941768 | SRY | n.106+12750T>A n.601T>A n.320-2260T>A n.175T>A c.115A>T (p.Ser39Cys) | |
| Y | g.2787489T>C | CA414941769 | SRY | n.106+12750T>C n.601T>C n.320-2260T>C n.175T>C c.115A>G (p.Ser39Gly) | |
| Y | g.2787489T>G | CA414941770 | SRY | n.106+12750T>G n.601T>G n.320-2260T>G n.175T>G c.115A>C (p.Ser39Arg) | |
| Y | g.2787490T>A | CA414941771 | SRY | n.106+12751T>A n.602T>A n.320-2259T>A n.176T>A c.114A>T (p.Glu38Asp) | |
| Y | g.2787490T>C | CA519724335 | SRY | n.106+12751T>C n.602T>C n.320-2259T>C n.176T>C c.114A>G (p.Glu38=) | |
| Y | g.2787490T>G | CA414941772 | SRY | n.106+12751T>G n.602T>G n.320-2259T>G n.176T>G c.114A>C (p.Glu38Asp) | |
| Y | g.2787491T>A | CA414941773 | SRY | n.106+12752T>A n.603T>A n.320-2258T>A n.177T>A c.113A>T (p.Glu38Val) | |
| Y | g.2787491T>C | CA414941774 | SRY | n.106+12752T>C n.603T>C n.320-2258T>C n.177T>C c.113A>G (p.Glu38Gly) | |
| Y | g.2787491T>G | CA414941775 | SRY | n.106+12752T>G n.603T>G n.320-2258T>G n.177T>G c.113A>C (p.Glu38Ala) | |
| Y | g.2787492C>A | CA414941778 | SRY | n.106+12753C>A n.604C>A n.320-2257C>A n.178C>A c.112G>T (p.Glu38Ter) | |
| Y | g.2787492C= | CA2469659995 | SRY | n.106+12753C= n.604C= n.320-2257C= n.178C= c.112G= (p.Glu38=) | |
| Y | g.2787492C>G | CA414941776 | SRY | n.106+12753C>G n.604C>G n.320-2257C>G n.178C>G c.112G>C (p.Glu38Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787492C>T | CA414941777 | SRY | n.106+12753C>T n.604C>T n.320-2257C>T n.178C>T c.112G>A (p.Glu38Lys) | |
| Y | g.2787493A>C | CA519724339 | SRY | n.106+12754A>C n.605A>C n.320-2256A>C n.179A>C c.111T>G (p.Thr37=) | |
| Y | g.2787493A>G | CA519724341 | SRY | n.106+12754A>G n.605A>G n.320-2256A>G n.179A>G c.111T>C (p.Thr37=) | |
| Y | g.2787493A>T | CA519724343 | SRY | n.106+12754A>T n.605A>T n.320-2256A>T n.179A>T c.111T>A (p.Thr37=) | |
| Y | g.2787494G>A | CA414941779 | SRY | n.106+12755G>A n.606G>A n.320-2255G>A n.180G>A c.110C>T (p.Thr37Ile) | COSMIC |
| Y | g.2787494G>C | CA414941780 | SRY | n.106+12755G>C n.606G>C n.320-2255G>C n.180G>C c.110C>G (p.Thr37Ser) | |
| Y | g.2787494G>T | CA414941781 | SRY | n.106+12755G>T n.606G>T n.320-2255G>T n.180G>T c.110C>A (p.Thr37Asn) | |
| Y | g.2787495T>A | CA414941782 | SRY | n.106+12756T>A n.607T>A n.320-2254T>A n.181T>A c.109A>T (p.Thr37Ser) | |
| Y | g.2787495T>C | CA414941783 | SRY | n.106+12756T>C n.607T>C n.320-2254T>C n.181T>C c.109A>G (p.Thr37Ala) | |
| Y | g.2787495T>G | CA414941784 | SRY | n.106+12756T>G n.607T>G n.320-2254T>G n.181T>G c.109A>C (p.Thr37Pro) | |
| Y | g.2787496G>A | CA519724348 | SRY | n.106+12757G>A n.608G>A n.320-2253G>A n.182G>A c.108C>T (p.Cys36=) | |
| Y | g.2787496G>C | CA414941785 | SRY | n.106+12757G>C n.608G>C n.320-2253G>C n.182G>C c.108C>G (p.Cys36Trp) | |
| Y | g.2787496G>T | CA414941786 | SRY | n.106+12757G>T n.608G>T n.320-2253G>T n.182G>T c.108C>A (p.Cys36Ter) | |
| Y | g.2787497C>A | CA414941787 | SRY | n.106+12758C>A n.609C>A n.320-2252C>A n.183C>A c.107G>T (p.Cys36Phe) | |
| Y | g.2787497C>G | CA414941788 | SRY | n.106+12758C>G n.609C>G n.320-2252C>G n.183C>G c.107G>C (p.Cys36Ser) | |
| Y | g.2787497C>T | CA414941789 | SRY | n.106+12758C>T n.609C>T n.320-2252C>T n.183C>T c.107G>A (p.Cys36Tyr) | |
| Y | g.2787498A>C | CA414941790 | SRY | n.106+12759A>C n.610A>C n.320-2251A>C n.184A>C c.106T>G (p.Cys36Gly) | |
| Y | g.2787498A>G | CA414941792 | SRY | n.106+12759A>G n.610A>G n.320-2251A>G n.184A>G c.106T>C (p.Cys36Arg) | |
| Y | g.2787498A>T | CA414941791 | SRY | n.106+12759A>T n.610A>T n.320-2251A>T n.184A>T c.106T>A (p.Cys36Ser) | |
| Y | g.2787498_2787501del | CA2695237534 | SRY | n.106+12759_106+12762del n.610_613del n.320-2251_320-2248del n.184_187del c.103_106del (p.Leu35AlafsTer25) | |
| Y | g.2787499A>C | CA519724356 | SRY | n.106+12760A>C n.611A>C n.320-2250A>C n.185A>C c.105T>G (p.Leu35=) | |
| Y | g.2787499A>G | CA519724358 | SRY | n.106+12760A>G n.611A>G n.320-2250A>G n.185A>G c.105T>C (p.Leu35=) | |
| Y | g.2787499A>T | CA519724357 | SRY | n.106+12760A>T n.611A>T n.320-2250A>T n.185A>T c.105T>A (p.Leu35=) | |
| Y | g.2787500A>C | CA414941793 | SRY | n.106+12761A>C n.612A>C n.320-2249A>C n.186A>C c.104T>G (p.Leu35Arg) | |
| Y | g.2787500A>G | CA414941794 | SRY | n.106+12761A>G n.612A>G n.320-2249A>G n.186A>G c.104T>C (p.Leu35Pro) | |
| Y | g.2787500A>T | CA414941795 | SRY | n.106+12761A>T n.612A>T n.320-2249A>T n.186A>T c.104T>A (p.Leu35His) | |
| Y | g.2787501G>A | CA414941796 | SRY | n.106+12762G>A n.613G>A n.320-2248G>A n.187G>A c.103C>T (p.Leu35Phe) | |
| Y | g.2787501G>C | CA414941797 | SRY | n.106+12762G>C n.613G>C n.320-2248G>C n.187G>C c.103C>G (p.Leu35Val) | |
| Y | g.2787501G>T | CA414941798 | SRY | n.106+12762G>T n.613G>T n.320-2248G>T n.187G>T c.103C>A (p.Leu35Ile) | |
| Y | g.2787502G>A | CA519724364 | SRY | n.106+12763G>A n.614G>A n.320-2247G>A n.188G>A c.102C>T (p.Phe34=) | |
| Y | g.2787502G>C | CA414941800 | SRY | n.106+12763G>C n.614G>C n.320-2247G>C n.188G>C c.102C>G (p.Phe34Leu) | |
| Y | g.2787502G>T | CA414941799 | SRY | n.106+12763G>T n.614G>T n.320-2247G>T n.188G>T c.102C>A (p.Phe34Leu) | |
| Y | g.2787503A>C | CA414941801 | SRY | n.106+12764A>C n.615A>C n.320-2246A>C n.189A>C c.101T>G (p.Phe34Cys) | |
| Y | g.2787503A>G | CA414941802 | SRY | n.106+12764A>G n.615A>G n.320-2246A>G n.189A>G c.101T>C (p.Phe34Ser) | |
| Y | g.2787503A>T | CA414941803 | SRY | n.106+12764A>T n.615A>T n.320-2246A>T n.189A>T c.101T>A (p.Phe34Tyr) | |
| Y | g.2787504A= | CA2469659996 | SRY | n.106+12765A= n.616A= n.320-2245A= n.190A= c.100T= (p.Phe34=) | |
| Y | g.2787504A>C | CA414941804 | SRY | n.106+12765A>C n.616A>C n.320-2245A>C n.190A>C c.100T>G (p.Phe34Val) | |
| Y | g.2787504A>G | CA414941805 | SRY | n.106+12765A>G n.616A>G n.320-2245A>G n.190A>G c.100T>C (p.Phe34Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787504A>T | CA414941806 | SRY | n.106+12765A>T n.616A>T n.320-2245A>T n.190A>T c.100T>A (p.Phe34Ile) | |
| Y | g.2787505G>A | CA519724372 | SRY | n.106+12766G>A n.617G>A n.320-2244G>A n.191G>A c.99C>T (p.Ser33=) | |
| Y | g.2787505G>C | CA519724377 | SRY | n.106+12766G>C n.617G>C n.320-2244G>C n.191G>C c.99C>G (p.Ser33=) | |
| Y | g.2787505G>T | CA519724374 | SRY | n.106+12766G>T n.617G>T n.320-2244G>T n.191G>T c.99C>A (p.Ser33=) | |
| Y | g.2787506G>A | CA414941807 | SRY | n.106+12767G>A n.618G>A n.320-2243G>A n.192G>A c.98C>T (p.Ser33Phe) | |
| Y | g.2787506G>C | CA414941809 | SRY | n.106+12767G>C n.618G>C n.320-2243G>C n.192G>C c.98C>G (p.Ser33Cys) | |
| Y | g.2787506G>T | CA414941808 | SRY | n.106+12767G>T n.618G>T n.320-2243G>T n.192G>T c.98C>A (p.Ser33Tyr) | |
| Y | g.2787507A>C | CA414941810 | SRY | n.106+12768A>C n.619A>C n.320-2242A>C n.193A>C c.97T>G (p.Ser33Ala) | |
| Y | g.2787507A>G | CA414941811 | SRY | n.106+12768A>G n.619A>G n.320-2242A>G n.193A>G c.97T>C (p.Ser33Pro) | |
| Y | g.2787507A>T | CA414941812 | SRY | n.106+12768A>T n.619A>T n.320-2242A>T n.193A>T c.97T>A (p.Ser33Thr) | |
| Y | g.2787508A>C | CA519724380 | SRY | n.106+12769A>C n.620A>C n.320-2241A>C n.194A>C c.96T>G (p.Ser32=) | |
| Y | g.2787508A>G | CA519724382 | SRY | n.106+12769A>G n.620A>G n.320-2241A>G n.194A>G c.96T>C (p.Ser32=) | |
| Y | g.2787508A>T | CA519724385 | SRY | n.106+12769A>T n.620A>T n.320-2241A>T n.194A>T c.96T>A (p.Ser32=) | |
| Y | g.2787509G>A | CA414941813 | SRY | n.106+12770G>A n.621G>A n.320-2240G>A n.195G>A c.95C>T (p.Ser32Phe) | COSMIC |
| Y | g.2787509G>C | CA414941814 | SRY | n.106+12770G>C n.621G>C n.320-2240G>C n.195G>C c.95C>G (p.Ser32Cys) | |
| Y | g.2787509G>T | CA414941815 | SRY | n.106+12770G>T n.621G>T n.320-2240G>T n.195G>T c.95C>A (p.Ser32Tyr) | |
| Y | g.2787510A>C | CA414941816 | SRY | n.106+12771A>C n.622A>C n.320-2239A>C n.196A>C c.94T>G (p.Ser32Ala) | |
| Y | g.2787510A>G | CA414941817 | SRY | n.106+12771A>G n.622A>G n.320-2239A>G n.196A>G c.94T>C (p.Ser32Pro) | |
| Y | g.2787510A>T | CA414941818 | SRY | n.106+12771A>T n.622A>T n.320-2239A>T n.196A>T c.94T>A (p.Ser32Thr) | |
| Y | g.2787511G>A | CA519724390 | SRY | n.106+12772G>A n.623G>A n.320-2238G>A n.197G>A c.93C>T (p.Ser31=) | |
| Y | g.2787511G>C | CA414941819 | SRY | n.106+12772G>C n.623G>C n.320-2238G>C n.197G>C c.93C>G (p.Ser31Arg) | |
| Y | g.2787511G>T | CA414941820 | SRY | n.106+12772G>T n.623G>T n.320-2238G>T n.197G>T c.93C>A (p.Ser31Arg) | |
| Y | g.2787512C>A | CA414941821 | SRY | n.106+12773C>A n.624C>A n.320-2237C>A n.198C>A c.92G>T (p.Ser31Ile) | |
| Y | g.2787512C>G | CA414941823 | SRY | n.106+12773C>G n.624C>G n.320-2237C>G n.198C>G c.92G>C (p.Ser31Thr) | |
| Y | g.2787512C>T | CA414941822 | SRY | n.106+12773C>T n.624C>T n.320-2237C>T n.198C>T c.92G>A (p.Ser31Asn) | |
| Y | g.2787513T>A | CA414941824 | SRY | n.106+12774T>A n.625T>A n.320-2236T>A n.199T>A c.91A>T (p.Ser31Cys) | |
| Y | g.2787513T>C | CA414941825 | SRY | n.106+12774T>C n.625T>C n.320-2236T>C n.199T>C c.91A>G (p.Ser31Gly) | |
| Y | g.2787513T>G | CA414941826 | SRY | n.106+12774T>G n.625T>G n.320-2236T>G n.199T>G c.91A>C (p.Ser31Arg) | |
| Y | g.2787514T>A | CA414941827 | SRY | n.106+12775T>A n.626T>A n.320-2235T>A n.200T>A c.90A>T (p.Arg30Ser) | |
| Y | g.2787514T>C | CA519724400 | SRY | n.106+12775T>C n.626T>C n.320-2235T>C n.200T>C c.90A>G (p.Arg30=) | |
| Y | g.2787514T>G | CA414941828 | SRY | n.106+12775T>G n.626T>G n.320-2235T>G n.200T>G c.90A>C (p.Arg30Ser) | |
| Y | g.2787515C>A | CA414941829 | SRY | n.106+12776C>A n.627C>A n.320-2234C>A n.201C>A c.89G>T (p.Arg30Ile) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787515C= | CA2469659997 | SRY | n.106+12776C= n.627C= n.320-2234C= n.201C= c.89G= (p.Arg30=) | |
| Y | g.2787515C>G | CA414941830 | SRY | n.106+12776C>G n.627C>G n.320-2234C>G n.201C>G c.89G>C (p.Arg30Thr) | |
| Y | g.2787515C>T | CA414941831 | SRY | n.106+12776C>T n.627C>T n.320-2234C>T n.201C>T c.89G>A (p.Arg30Lys) | |
| Y | g.2787516T>A | CA414941832 | SRY | n.106+12777T>A n.628T>A n.320-2233T>A n.202T>A c.88A>T (p.Arg30Ter) | |
| Y | g.2787516T>C | CA414941833 | SRY | n.106+12777T>C n.628T>C n.320-2233T>C n.202T>C c.88A>G (p.Arg30Gly) | |
| Y | g.2787516T>G | CA519724408 | SRY | n.106+12777T>G n.628T>G n.320-2233T>G n.202T>G c.88A>C (p.Arg30=) | |
| Y | g.2787517C>A | CA519724411 | SRY | n.106+12778C>A n.629C>A n.320-2232C>A n.203C>A c.87G>T (p.Arg29=) | |
| Y | g.2787517C>G | CA519724413 | SRY | n.106+12778C>G n.629C>G n.320-2232C>G n.203C>G c.87G>C (p.Arg29=) | |
| Y | g.2787517C>T | CA519724414 | SRY | n.106+12778C>T n.629C>T n.320-2232C>T n.203C>T c.87G>A (p.Arg29=) | |
| Y | g.2787518C>A | CA414941836 | SRY | n.106+12779C>A n.630C>A n.320-2231C>A n.204C>A c.86G>T (p.Arg29Leu) | |
| Y | g.2787518C>G | CA414941835 | SRY | n.106+12779C>G n.630C>G n.320-2231C>G n.204C>G c.86G>C (p.Arg29Pro) | |
| Y | g.2787518C>T | CA414941834 | SRY | n.106+12779C>T n.630C>T n.320-2231C>T n.204C>T c.86G>A (p.Arg29Gln) | COSMIC |
| Y | g.2787519G>A | CA414941837 | SRY | n.106+12780G>A n.631G>A n.320-2230G>A n.205G>A c.85C>T (p.Arg29Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787519G>C | CA414941838 | SRY | n.106+12780G>C n.631G>C n.320-2230G>C n.205G>C c.85C>G (p.Arg29Gly) | |
| Y | g.2787519G= | CA2469659998 | SRY | n.106+12780G= n.631G= n.320-2230G= n.205G= c.85C= (p.Arg29=) | |
| Y | g.2787519G>T | CA519724416 | SRY | n.106+12780G>T n.631G>T n.320-2230G>T n.205G>T c.85C>A (p.Arg29=) | |
| Y | g.2787520G>A | CA519724417 | SRY | n.106+12781G>A n.632G>A n.320-2229G>A n.206G>A c.84C>T (p.Leu28=) | |
| Y | g.2787520G>C | CA519724420 | SRY | n.106+12781G>C n.632G>C n.320-2229G>C n.206G>C c.84C>G (p.Leu28=) | |
| Y | g.2787520G>T | CA519724419 | SRY | n.106+12781G>T n.632G>T n.320-2229G>T n.206G>T c.84C>A (p.Leu28=) | |
| Y | g.2787521A>C | CA414941839 | SRY | n.106+12782A>C n.633A>C n.320-2228A>C n.207A>C c.83T>G (p.Leu28Arg) | |
| Y | g.2787521A>G | CA414941840 | SRY | n.106+12782A>G n.633A>G n.320-2228A>G n.207A>G c.83T>C (p.Leu28Pro) | |
| Y | g.2787521A>T | CA414941841 | SRY | n.106+12782A>T n.633A>T n.320-2228A>T n.207A>T c.83T>A (p.Leu28His) | |
| Y | g.2787522G>A | CA414941842 | SRY | n.106+12783G>A n.634G>A n.320-2227G>A n.208G>A c.82C>T (p.Leu28Phe) | |
| Y | g.2787522G>C | CA414941843 | SRY | n.106+12783G>C n.634G>C n.320-2227G>C n.208G>C c.82C>G (p.Leu28Val) | |
| Y | g.2787522G>T | CA414941844 | SRY | n.106+12783G>T n.634G>T n.320-2227G>T n.208G>T c.82C>A (p.Leu28Ile) | |
| Y | g.2787523A>C | CA519724426 | SRY | n.106+12784A>C n.635A>C n.320-2226A>C n.209A>C c.81T>G (p.Ala27=) | |
| Y | g.2787523A>G | CA519724428 | SRY | n.106+12784A>G n.635A>G n.320-2226A>G n.209A>G c.81T>C (p.Ala27=) | |
| Y | g.2787523A>T | CA519724427 | SRY | n.106+12784A>T n.635A>T n.320-2226A>T n.209A>T c.81T>A (p.Ala27=) | |
| Y | g.2787524G>A | CA414941845 | SRY | n.106+12785G>A n.636G>A n.320-2225G>A n.210G>A c.80C>T (p.Ala27Val) | |
| Y | g.2787524G>C | CA414941846 | SRY | n.106+12785G>C n.636G>C n.320-2225G>C n.210G>C c.80C>G (p.Ala27Gly) | |
| Y | g.2787524G>T | CA414941847 | SRY | n.106+12785G>T n.636G>T n.320-2225G>T n.210G>T c.80C>A (p.Ala27Asp) | |
| Y | g.2787525C>A | CA414941850 | SRY | n.106+12786C>A n.637C>A n.320-2224C>A n.211C>A c.79G>T (p.Ala27Ser) | |
| Y | g.2787525C>G | CA414941849 | SRY | n.106+12786C>G n.637C>G n.320-2224C>G n.211C>G c.79G>C (p.Ala27Pro) | |
| Y | g.2787525C>T | CA414941848 | SRY | n.106+12786C>T n.637C>T n.320-2224C>T n.211C>T c.79G>A (p.Ala27Thr) | |
| Y | g.2787526G>A | CA519724432 | SRY | n.106+12787G>A n.638G>A n.320-2223G>A n.212G>A c.78C>T (p.Pro26=) | |
| Y | g.2787526G>C | CA519724433 | SRY | n.106+12787G>C n.638G>C n.320-2223G>C n.212G>C c.78C>G (p.Pro26=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787526G= | CA2469659999 | SRY | n.106+12787G= n.638G= n.320-2223G= n.212G= c.78C= (p.Pro26=) | |
| Y | g.2787526G>T | CA519724434 | SRY | n.106+12787G>T n.638G>T n.320-2223G>T n.212G>T c.78C>A (p.Pro26=) | |
| Y | g.2787527G>A | CA414941851 | SRY | n.106+12788G>A n.639G>A n.320-2222G>A n.213G>A c.77C>T (p.Pro26Leu) | |
| Y | g.2787527G>C | CA414941853 | SRY | n.106+12788G>C n.639G>C n.320-2222G>C n.213G>C c.77C>G (p.Pro26Arg) | |
| Y | g.2787527G>T | CA414941852 | SRY | n.106+12788G>T n.639G>T n.320-2222G>T n.213G>T c.77C>A (p.Pro26His) | |
| Y | g.2787528G>A | CA414941854 | SRY | n.106+12789G>A n.640G>A n.320-2221G>A n.214G>A c.76C>T (p.Pro26Ser) | |
| Y | g.2787528G>C | CA414941856 | SRY | n.106+12789G>C n.640G>C n.320-2221G>C n.214G>C c.76C>G (p.Pro26Ala) | |
| Y | g.2787528G>T | CA414941855 | SRY | n.106+12789G>T n.640G>T n.320-2221G>T n.214G>T c.76C>A (p.Pro26Thr) | |
| Y | g.2787529A>C | CA414941857 | SRY | n.106+12790A>C n.641A>C n.320-2220A>C n.215A>C c.75T>G (p.Ile25Met) | |
| Y | g.2787529A>G | CA519724442 | SRY | n.106+12790A>G n.641A>G n.320-2220A>G n.215A>G c.75T>C (p.Ile25=) | |
| Y | g.2787529A>T | CA519724444 | SRY | n.106+12790A>T n.641A>T n.320-2220A>T n.215A>T c.75T>A (p.Ile25=) | |
| Y | g.2787530A>C | CA414941860 | SRY | n.106+12791A>C n.642A>C n.320-2219A>C n.216A>C c.74T>G (p.Ile25Ser) | |
| Y | g.2787530A>G | CA414941858 | SRY | n.106+12791A>G n.642A>G n.320-2219A>G n.216A>G c.74T>C (p.Ile25Thr) | |
| Y | g.2787530A>T | CA414941859 | SRY | n.106+12791A>T n.642A>T n.320-2219A>T n.216A>T c.74T>A (p.Ile25Asn) | |
| Y | g.2787531T>A | CA414941861 | SRY | n.106+12792T>A n.643T>A n.320-2218T>A n.217T>A c.73A>T (p.Ile25Phe) | |
| Y | g.2787531T>C | CA414941862 | SRY | n.106+12792T>C n.643T>C n.320-2218T>C n.217T>C c.73A>G (p.Ile25Val) | |
| Y | g.2787531T>G | CA414941863 | SRY | n.106+12792T>G n.643T>G n.320-2218T>G n.217T>G c.73A>C (p.Ile25Leu) | |
| Y | g.2787532A>C | CA414941864 | SRY | n.106+12793A>C n.644A>C n.320-2217A>C n.218A>C c.72T>G (p.Asn24Lys) | |
| Y | g.2787532A>G | CA519724454 | SRY | n.106+12793A>G n.644A>G n.320-2217A>G n.218A>G c.72T>C (p.Asn24=) | |
| Y | g.2787532A>T | CA414941865 | SRY | n.106+12793A>T n.644A>T n.320-2217A>T n.218A>T c.72T>A (p.Asn24Lys) | |
| Y | g.2787533T>A | CA414941866 | SRY | n.106+12794T>A n.645T>A n.320-2216T>A n.219T>A c.71A>T (p.Asn24Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787533T>C | CA414941867 | SRY | n.106+12794T>C n.645T>C n.320-2216T>C n.219T>C c.71A>G (p.Asn24Ser) | |
| Y | g.2787533T>G | CA414941868 | SRY | n.106+12794T>G n.645T>G n.320-2216T>G n.219T>G c.71A>C (p.Asn24Thr) | |
| Y | g.2787533T= | CA2469660000 | SRY | n.106+12794T= n.645T= n.320-2216T= n.219T= c.71A= (p.Asn24=) | |
| Y | g.2787534del | CA2695237535 | SRY | n.106+12795del n.646del n.320-2215del n.220del c.71del (p.Asn24IlefsTer?) | |
| Y | g.2787534T>A | CA414941871 | SRY | n.106+12795T>A n.646T>A n.320-2215T>A n.220T>A c.70A>T (p.Asn24Tyr) | |
| Y | g.2787534T>C | CA414941870 | SRY | n.106+12795T>C n.646T>C n.320-2215T>C n.220T>C c.70A>G (p.Asn24Asp) | |
| Y | g.2787534T>G | CA414941869 | SRY | n.106+12795T>G n.646T>G n.320-2215T>G n.220T>G c.70A>C (p.Asn24His) | |
| Y | g.2787535C>A | CA414941872 | SRY | n.106+12796C>A n.647C>A n.320-2214C>A n.221C>A c.69G>T (p.Glu23Asp) | |
| Y | g.2787535C>G | CA414941873 | SRY | n.106+12796C>G n.647C>G n.320-2214C>G n.221C>G c.69G>C (p.Glu23Asp) | |
| Y | g.2787535C>T | CA519724458 | SRY | n.106+12796C>T n.647C>T n.320-2214C>T n.221C>T c.69G>A (p.Glu23=) | |
| Y | g.2787535_2787541del | CA2824346393 | SRY | n.106+12796_106+12802del n.647_653del n.320-2214_320-2208del n.221_227del c.63_69del (p.Gln22IlefsTer?) | |
| Y | g.2787536T>A | CA414941874 | SRY | n.106+12797T>A n.648T>A n.320-2213T>A n.222T>A c.68A>T (p.Glu23Val) | |
| Y | g.2787536T>C | CA414941875 | SRY | n.106+12797T>C n.648T>C n.320-2213T>C n.222T>C c.68A>G (p.Glu23Gly) | |
| Y | g.2787536T>G | CA414941876 | SRY | n.106+12797T>G n.648T>G n.320-2213T>G n.222T>G c.68A>C (p.Glu23Ala) | |
| Y | g.2787537C>A | CA414941877 | SRY | n.106+12798C>A n.649C>A n.320-2212C>A n.223C>A c.67G>T (p.Glu23Ter) | |
| Y | g.2787537C>G | CA414941878 | SRY | n.106+12798C>G n.649C>G n.320-2212C>G n.223C>G c.67G>C (p.Glu23Gln) | |
| Y | g.2787537C>T | CA414941879 | SRY | n.106+12798C>T n.649C>T n.320-2212C>T n.223C>T c.67G>A (p.Glu23Lys) | |
| Y | g.2787538T>A | CA414941880 | SRY | n.106+12799T>A n.650T>A n.320-2211T>A n.224T>A c.66A>T (p.Gln22His) | |
| Y | g.2787538T>C | CA519724469 | SRY | n.106+12799T>C n.650T>C n.320-2211T>C n.224T>C c.66A>G (p.Gln22=) | |
| Y | g.2787538T>G | CA414941881 | SRY | n.106+12799T>G n.650T>G n.320-2211T>G n.224T>G c.66A>C (p.Gln22His) | |
| Y | g.2787539T>A | CA414941884 | SRY | n.106+12800T>A n.651T>A n.320-2210T>A n.225T>A c.65A>T (p.Gln22Leu) | |
| Y | g.2787539T>C | CA414941883 | SRY | n.106+12800T>C n.651T>C n.320-2210T>C n.225T>C c.65A>G (p.Gln22Arg) | |
| Y | g.2787539T>G | CA414941882 | SRY | n.106+12800T>G n.651T>G n.320-2210T>G n.225T>G c.65A>C (p.Gln22Pro) | |
| Y | g.2787540G>A | CA414941885 | SRY | n.106+12801G>A n.652G>A n.320-2209G>A n.226G>A c.64C>T (p.Gln22Ter) | |
| Y | g.2787540G>C | CA414941886 | SRY | n.106+12801G>C n.652G>C n.320-2209G>C n.226G>C c.64C>G (p.Gln22Glu) | |
| Y | g.2787540G>T | CA414941887 | SRY | n.106+12801G>T n.652G>T n.320-2209G>T n.226G>T c.64C>A (p.Gln22Lys) | |
| Y | g.2787541C>A | CA10571232 | SRY | n.106+12802C>A n.653C>A n.320-2208C>A n.227C>A c.63G>T (p.Val21=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787541C= | CA2469660001 | SRY | n.106+12802C= n.653C= n.320-2208C= n.227C= c.63G= (p.Val21=) | |
| Y | g.2787541C>G | CA519724473 | SRY | n.106+12802C>G n.653C>G n.320-2208C>G n.227C>G c.63G>C (p.Val21=) | |
| Y | g.2787541C>T | CA519724479 | SRY | n.106+12802C>T n.653C>T n.320-2208C>T n.227C>T c.63G>A (p.Val21=) | |
| Y | g.2787542A>C | CA414941888 | SRY | n.106+12803A>C n.654A>C n.320-2207A>C n.228A>C c.62T>G (p.Val21Gly) | |
| Y | g.2787542A>G | CA414941889 | SRY | n.106+12803A>G n.654A>G n.320-2207A>G n.228A>G c.62T>C (p.Val21Ala) | |
| Y | g.2787542A>T | CA414941890 | SRY | n.106+12803A>T n.654A>T n.320-2207A>T n.228A>T c.62T>A (p.Val21Glu) | |
| Y | g.2787543C>A | CA414941891 | SRY | n.106+12804C>A n.655C>A n.320-2206C>A n.229C>A c.61G>T (p.Val21Leu) | |
| Y | g.2787543C>G | CA414941892 | SRY | n.106+12804C>G n.655C>G n.320-2206C>G n.229C>G c.61G>C (p.Val21Leu) | |
| Y | g.2787543C>T | CA414941893 | SRY | n.106+12804C>T n.655C>T n.320-2206C>T n.229C>T c.61G>A (p.Val21Met) | |
| Y | g.2787544A>C | CA519724486 | SRY | n.106+12805A>C n.656A>C n.320-2205A>C n.230A>C c.60T>G (p.Ala20=) | |
| Y | g.2787544A>G | CA519724488 | SRY | n.106+12805A>G n.656A>G n.320-2205A>G n.230A>G c.60T>C (p.Ala20=) | |
| Y | g.2787544A>T | CA519724489 | SRY | n.106+12805A>T n.656A>T n.320-2205A>T n.230A>T c.60T>A (p.Ala20=) | |
| Y | g.2787545G>A | CA414941896 | SRY | n.106+12806G>A n.657G>A n.320-2204G>A n.231G>A c.59C>T (p.Ala20Val) | |
| Y | g.2787545G>C | CA414941895 | SRY | n.106+12806G>C n.657G>C n.320-2204G>C n.231G>C c.59C>G (p.Ala20Gly) | |
| Y | g.2787545G>T | CA414941894 | SRY | n.106+12806G>T n.657G>T n.320-2204G>T n.231G>T c.59C>A (p.Ala20Asp) | |
| Y | g.2787546C>A | CA414941897 | SRY | n.106+12807C>A n.658C>A n.320-2203C>A n.232C>A c.58G>T (p.Ala20Ser) | |
| Y | g.2787546C>G | CA414941898 | SRY | n.106+12807C>G n.658C>G n.320-2203C>G n.232C>G c.58G>C (p.Ala20Pro) | |
| Y | g.2787546C>T | CA414941899 | SRY | n.106+12807C>T n.658C>T n.320-2203C>T n.232C>T c.58G>A (p.Ala20Thr) | |
| Y | g.2787547T>A | CA519724491 | SRY | n.106+12808T>A n.659T>A n.320-2202T>A n.233T>A c.57A>T (p.Pro19=) | |
| Y | g.2787547T>C | CA519724492 | SRY | n.106+12808T>C n.659T>C n.320-2202T>C n.233T>C c.57A>G (p.Pro19=) | |
| Y | g.2787547T>G | CA519724493 | SRY | n.106+12808T>G n.659T>G n.320-2202T>G n.233T>G c.57A>C (p.Pro19=) | |
| Y | g.2787548G>A | CA414941900 | SRY | n.106+12809G>A n.660G>A n.320-2201G>A n.234G>A c.56C>T (p.Pro19Leu) | |
| Y | g.2787548G>C | CA414941901 | SRY | n.106+12809G>C n.660G>C n.320-2201G>C n.234G>C c.56C>G (p.Pro19Arg) | |
| Y | g.2787548G>T | CA414941902 | SRY | n.106+12809G>T n.660G>T n.320-2201G>T n.234G>T c.56C>A (p.Pro19Gln) | |
| Y | g.2787549G>A | CA414941903 | SRY | n.106+12810G>A n.661G>A n.320-2200G>A n.235G>A c.55C>T (p.Pro19Ser) | |
| Y | g.2787549G>C | CA414941904 | SRY | n.106+12810G>C n.661G>C n.320-2200G>C n.235G>C c.55C>G (p.Pro19Ala) | |
| Y | g.2787549G>T | CA414941905 | SRY | n.106+12810G>T n.661G>T n.320-2200G>T n.235G>T c.55C>A (p.Pro19Thr) | |
| Y | g.2787550A>C | CA414941906 | SRY | n.106+12811A>C n.662A>C n.320-2199A>C n.236A>C c.54T>G (p.Ser18Arg) | |
| Y | g.2787550A>G | CA519724500 | SRY | n.106+12811A>G n.662A>G n.320-2199A>G n.236A>G c.54T>C (p.Ser18=) | |
| Y | g.2787550A>T | CA414941907 | SRY | n.106+12811A>T n.662A>T n.320-2199A>T n.236A>T c.54T>A (p.Ser18Arg) | |
| Y | g.2787551C>A | CA414941909 | SRY | n.106+12812C>A n.663C>A n.320-2198C>A n.237C>A c.53G>T (p.Ser18Ile) | |
| Y | g.2787551C= | CA2469660002 | SRY | n.106+12812C= n.663C= n.320-2198C= n.237C= c.53G= (p.Ser18=) | |
| Y | g.2787551C>G | CA414941908 | SRY | n.106+12812C>G n.663C>G n.320-2198C>G n.237C>G c.53G>C (p.Ser18Thr) | |
| Y | g.2787551C>T | CA254886 | SRY | n.106+12812C>T n.663C>T n.320-2198C>T n.237C>T c.53G>A (p.Ser18Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787552T>A | CA414941910 | SRY | n.106+12813T>A n.664T>A n.320-2197T>A n.238T>A c.52A>T (p.Ser18Cys) | |
| Y | g.2787552T>C | CA414941912 | SRY | n.106+12813T>C n.664T>C n.320-2197T>C n.238T>C c.52A>G (p.Ser18Gly) | |
| Y | g.2787552T>G | CA414941911 | SRY | n.106+12813T>G n.664T>G n.320-2197T>G n.238T>G c.52A>C (p.Ser18Arg) | |
| Y | g.2787553G>A | CA519724506 | SRY | n.106+12814G>A n.665G>A n.320-2196G>A n.239G>A c.51C>T (p.Tyr17=) | |
| Y | g.2787553G>C | CA414941913 | SRY | n.106+12814G>C n.665G>C n.320-2196G>C n.239G>C c.51C>G (p.Tyr17Ter) | |
| Y | g.2787553G>T | CA414941914 | SRY | n.106+12814G>T n.665G>T n.320-2196G>T n.239G>T c.51C>A (p.Tyr17Ter) | |
| Y | g.2787554T>A | CA414941915 | SRY | n.106+12815T>A n.666T>A n.320-2195T>A n.240T>A c.50A>T (p.Tyr17Phe) | |
| Y | g.2787554T>C | CA414941916 | SRY | n.106+12815T>C n.666T>C n.320-2195T>C n.240T>C c.50A>G (p.Tyr17Cys) | COSMIC |
| Y | g.2787554T>G | CA414941917 | SRY | n.106+12815T>G n.666T>G n.320-2195T>G n.240T>G c.50A>C (p.Tyr17Ser) | |
| Y | g.2787555A>C | CA414941918 | SRY | n.106+12816A>C n.667A>C n.320-2194A>C n.241A>C c.49T>G (p.Tyr17Asp) | |
| Y | g.2787555A>G | CA414941919 | SRY | n.106+12816A>G n.667A>G n.320-2194A>G n.241A>G c.49T>C (p.Tyr17His) | |
| Y | g.2787555A>T | CA414941920 | SRY | n.106+12816A>T n.667A>T n.320-2194A>T n.241A>T c.49T>A (p.Tyr17Asn) | |
| Y | g.2787556A>C | CA414941921 | SRY | n.106+12817A>C n.668A>C n.320-2193A>C n.242A>C c.48T>G (p.Asp16Glu) | |
| Y | g.2787556A>G | CA519724514 | SRY | n.106+12817A>G n.668A>G n.320-2193A>G n.242A>G c.48T>C (p.Asp16=) | |
| Y | g.2787556A>T | CA414941922 | SRY | n.106+12817A>T n.668A>T n.320-2193A>T n.242A>T c.48T>A (p.Asp16Glu) | |
| Y | g.2787557T>A | CA414941925 | SRY | n.106+12818T>A n.669T>A n.320-2192T>A n.243T>A c.47A>T (p.Asp16Val) | |
| Y | g.2787557T>C | CA414941924 | SRY | n.106+12818T>C n.669T>C n.320-2192T>C n.243T>C c.47A>G (p.Asp16Gly) | |
| Y | g.2787557T>G | CA414941923 | SRY | n.106+12818T>G n.669T>G n.320-2192T>G n.243T>G c.47A>C (p.Asp16Ala) | |
| Y | g.2787558C>A | CA414941926 | SRY | n.106+12819C>A n.670C>A n.320-2191C>A n.244C>A c.46G>T (p.Asp16Tyr) | |
| Y | g.2787558C>G | CA414941927 | SRY | n.106+12819C>G n.670C>G n.320-2191C>G n.244C>G c.46G>C (p.Asp16His) | |
| Y | g.2787558C>T | CA414941928 | SRY | n.106+12819C>T n.670C>T n.320-2191C>T n.244C>T c.46G>A (p.Asp16Asn) | |
| Y | g.2787559A>C | CA414941929 | SRY | n.106+12820A>C n.671A>C n.320-2190A>C n.245A>C c.45T>G (p.Asp15Glu) | |
| Y | g.2787559A>G | CA519724522 | SRY | n.106+12820A>G n.671A>G n.320-2190A>G n.245A>G c.45T>C (p.Asp15=) | |
| Y | g.2787559A>T | CA414941930 | SRY | n.106+12820A>T n.671A>T n.320-2190A>T n.245A>T c.45T>A (p.Asp15Glu) | |
| Y | g.2787560T>A | CA414941931 | SRY | n.106+12821T>A n.672T>A n.320-2189T>A n.246T>A c.44A>T (p.Asp15Val) | |
| Y | g.2787560T>C | CA414941932 | SRY | n.106+12821T>C n.672T>C n.320-2189T>C n.246T>C c.44A>G (p.Asp15Gly) | |
| Y | g.2787560T>G | CA414941933 | SRY | n.106+12821T>G n.672T>G n.320-2189T>G n.246T>G c.44A>C (p.Asp15Ala) | |
| Y | g.2787561C>A | CA414941934 | SRY | n.106+12822C>A n.673C>A n.320-2188C>A n.247C>A c.43G>T (p.Asp15Tyr) | |
| Y | g.2787561C>G | CA414941935 | SRY | n.106+12822C>G n.673C>G n.320-2188C>G n.247C>G c.43G>C (p.Asp15His) | |
| Y | g.2787561C>T | CA414941936 | SRY | n.106+12822C>T n.673C>T n.320-2188C>T n.247C>T c.43G>A (p.Asp15Asn) | |
| Y | g.2787562G>A | CA519724536 | SRY | n.106+12823G>A n.674G>A n.320-2187G>A n.248G>A c.42C>T (p.Ser14=) | |
| Y | g.2787562G>C | CA414941937 | SRY | n.106+12823G>C n.674G>C n.320-2187G>C n.248G>C c.42C>G (p.Ser14Arg) | |
| Y | g.2787562G>T | CA414941938 | SRY | n.106+12823G>T n.674G>T n.320-2187G>T n.248G>T c.42C>A (p.Ser14Arg) | |
| Y | g.2787563C>A | CA414941939 | SRY | n.106+12824C>A n.675C>A n.320-2186C>A n.249C>A c.41G>T (p.Ser14Ile) | |
| Y | g.2787563C>G | CA414941940 | SRY | n.106+12824C>G n.675C>G n.320-2186C>G n.249C>G c.41G>C (p.Ser14Thr) | |
| Y | g.2787563C>T | CA414941941 | SRY | n.106+12824C>T n.675C>T n.320-2186C>T n.249C>T c.41G>A (p.Ser14Asn) | |
| Y | g.2787564T>A | CA414941942 | SRY | n.106+12825T>A n.676T>A n.320-2185T>A n.250T>A c.40A>T (p.Ser14Cys) | |
| Y | g.2787564T>C | CA414941943 | SRY | n.106+12825T>C n.676T>C n.320-2185T>C n.250T>C c.40A>G (p.Ser14Gly) | |
| Y | g.2787564T>G | CA414941944 | SRY | n.106+12825T>G n.676T>G n.320-2185T>G n.250T>G c.40A>C (p.Ser14Arg) | |
| Y | g.2787565G>A | CA519724545 | SRY | n.106+12826G>A n.677G>A n.320-2184G>A n.251G>A c.39C>T (p.Asn13=) | |
| Y | g.2787565G>C | CA414941945 | SRY | n.106+12826G>C n.677G>C n.320-2184G>C n.251G>C c.39C>G (p.Asn13Lys) | |
| Y | g.2787565G>T | CA414941946 | SRY | n.106+12826G>T n.677G>T n.320-2184G>T n.251G>T c.39C>A (p.Asn13Lys) |