UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787398A>C | CA414941553 | SRY | n.106+12659A>C n.510A>C n.320-2351A>C n.166-82A>C c.206T>G (p.Val69Gly) | |
| Y | g.2787398A>G | CA414941554 | SRY | n.106+12659A>G n.510A>G n.320-2351A>G n.166-82A>G c.206T>C (p.Val69Ala) | |
| Y | g.2787398A>T | CA414941555 | SRY | n.106+12659A>T n.510A>T n.320-2351A>T n.166-82A>T c.206T>A (p.Val69Glu) | |
| Y | g.2787399C>A | CA414941556 | SRY | n.106+12660C>A n.511C>A n.320-2350C>A n.166-81C>A c.205G>T (p.Val69Leu) | |
| Y | g.2787399C= | CA2469659982 | SRY | n.106+12660C= n.511C= n.320-2350C= n.166-81C= c.205G= (p.Val69=) | |
| Y | g.2787399C>G | CA10571227 | SRY | n.106+12660C>G n.511C>G n.320-2350C>G n.166-81C>G c.205G>C (p.Val69Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787399C>T | CA414941557 | SRY | n.106+12660C>T n.511C>T n.320-2350C>T n.166-81C>T c.205G>A (p.Val69Met) | dbSNP |
| Y | g.2787400G>A | CA519724189 | SRY | n.106+12661G>A n.512G>A n.320-2349G>A n.166-80G>A c.204C>T (p.Ile68=) | dbSNP |
| Y | g.2787400G>C | CA414941558 | SRY | n.106+12661G>C n.512G>C n.320-2349G>C n.166-80G>C c.204C>G (p.Ile68Met) | dbSNP |
| Y | g.2787400G>T | CA519724190 | SRY | n.106+12661G>T n.512G>T n.320-2349G>T n.166-80G>T c.204C>A (p.Ile68=) | |
| Y | g.2787401A= | CA2469659983 | SRY | n.106+12662A= n.513A= n.320-2348A= n.166-79A= c.203T= (p.Ile68=) | |
| Y | g.2787401A>C | CA414941559 | SRY | n.106+12662A>C n.513A>C n.320-2348A>C n.166-79A>C c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
| Y | g.2787401A>G | CA254874 | SRY | n.106+12662A>G n.513A>G n.320-2348A>G n.166-79A>G c.203T>C (p.Ile68Thr) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787401A>T | CA414941560 | SRY | n.106+12662A>T n.513A>T n.320-2348A>T n.166-79A>T c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
| Y | g.2787402T>A | CA414941561 | SRY | n.106+12663T>A n.514T>A n.320-2347T>A n.166-78T>A c.202A>T (p.Ile68Phe) | |
| Y | g.2787402T>C | CA414941563 | SRY | n.106+12663T>C n.514T>C n.320-2347T>C n.166-78T>C c.202A>G (p.Ile68Val) | |
| Y | g.2787402T>G | CA414941562 | SRY | n.106+12663T>G n.514T>G n.320-2347T>G n.166-78T>G c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
| Y | g.2787403G>A | CA519724194 | SRY | n.106+12664G>A n.515G>A n.320-2346G>A n.166-77G>A c.201C>T (p.Phe67=) | dbSNP |
| Y | g.2787403G>C | CA414941564 | SRY | n.106+12664G>C n.515G>C n.320-2346G>C n.166-77G>C c.201C>G (p.Phe67Leu) | |
| Y | g.2787403G>T | CA414941565 | SRY | n.106+12664G>T n.515G>T n.320-2346G>T n.166-77G>T c.201C>A (p.Phe67Leu) | |
| Y | g.2787404A= | CA2469659984 | SRY | n.106+12665A= n.516A= n.320-2345A= n.166-76A= c.200T= (p.Phe67=) | |
| Y | g.2787404A>C | CA414941566 | SRY | n.106+12665A>C n.516A>C n.320-2345A>C n.166-76A>C c.200T>G (p.Phe67Cys) | |
| Y | g.2787404A>G | CA414941567 | SRY | n.106+12665A>G n.516A>G n.320-2345A>G n.166-76A>G c.200T>C (p.Phe67Ser) | |
| Y | g.2787404A>T | CA414941568 | SRY | n.106+12665A>T n.516A>T n.320-2345A>T n.166-76A>T c.200T>A (p.Phe67Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787405A>C | CA414941569 | SRY | n.106+12666A>C n.517A>C n.320-2344A>C n.166-75A>C c.199T>G (p.Phe67Val) | |
| Y | g.2787405A>G | CA414941570 | SRY | n.106+12666A>G n.517A>G n.320-2344A>G n.166-75A>G c.199T>C (p.Phe67Leu) | |
| Y | g.2787405A>T | CA414941571 | SRY | n.106+12666A>T n.517A>T n.320-2344A>T n.166-75A>T c.199T>A (p.Phe67Ile) | |
| Y | g.2787406T>A | CA519724199 | SRY | n.106+12667T>A n.518T>A n.320-2343T>A n.166-74T>A c.198A>T (p.Ala66=) | |
| Y | g.2787406T>C | CA519724200 | SRY | n.106+12667T>C n.518T>C n.320-2343T>C n.166-74T>C c.198A>G (p.Ala66=) | |
| Y | g.2787406T>G | CA519724201 | SRY | n.106+12667T>G n.518T>G n.320-2343T>G n.166-74T>G c.198A>C (p.Ala66=) | |
| Y | g.2787407G>A | CA414941572 | SRY | n.106+12668G>A n.519G>A n.320-2342G>A n.166-73G>A c.197C>T (p.Ala66Val) | dbSNP |
| Y | g.2787407G>C | CA414941573 | SRY | n.106+12668G>C n.519G>C n.320-2342G>C n.166-73G>C c.197C>G (p.Ala66Gly) | |
| Y | g.2787407G>T | CA414941574 | SRY | n.106+12668G>T n.519G>T n.320-2342G>T n.166-73G>T c.197C>A (p.Ala66Glu) | |
| Y | g.2787408C>A | CA414941577 | SRY | n.106+12669C>A n.520C>A n.320-2341C>A n.166-72C>A c.196G>T (p.Ala66Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787408C>G | CA414941576 | SRY | n.106+12669C>G n.520C>G n.320-2341C>G n.166-72C>G c.196G>C (p.Ala66Pro) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787408C>T | CA414941575 | SRY | n.106+12669C>T n.520C>T n.320-2341C>T n.166-72C>T c.196G>A (p.Ala66Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787409G>A | CA519724204 | SRY | n.106+12670G>A n.521G>A n.320-2340G>A n.166-71G>A c.195C>T (p.Asn65=) | dbSNP |
| Y | g.2787409G>C | CA414941578 | SRY | n.106+12670G>C n.521G>C n.320-2340G>C n.166-71G>C c.195C>G (p.Asn65Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787409G>T | CA414941579 | SRY | n.106+12670G>T n.521G>T n.320-2340G>T n.166-71G>T c.195C>A (p.Asn65Lys) | |
| Y | g.2787410T>A | CA414941580 | SRY | n.106+12671T>A n.522T>A n.320-2339T>A n.166-70T>A c.194A>T (p.Asn65Ile) | |
| Y | g.2787410T>C | CA414941581 | SRY | n.106+12671T>C n.522T>C n.320-2339T>C n.166-70T>C c.194A>G (p.Asn65Ser) | |
| Y | g.2787410T>G | CA414941582 | SRY | n.106+12671T>G n.522T>G n.320-2339T>G n.166-70T>G c.194A>C (p.Asn65Thr) | |
| Y | g.2787411T>A | CA414941583 | SRY | n.106+12672T>A n.523T>A n.320-2338T>A n.166-69T>A c.193A>T (p.Asn65Tyr) | |
| Y | g.2787411T>C | CA414941584 | SRY | n.106+12672T>C n.523T>C n.320-2338T>C n.166-69T>C c.193A>G (p.Asn65Asp) | |
| Y | g.2787411T>G | CA414941585 | SRY | n.106+12672T>G n.523T>G n.320-2338T>G n.166-69T>G c.193A>C (p.Asn65His) | |
| Y | g.2787412C>A | CA414941586 | SRY | n.106+12673C>A n.524C>A n.320-2337C>A n.166-68C>A c.192G>T (p.Met64Ile) | |
| Y | g.2787412C= | CA2469659985 | SRY | n.106+12673C= n.524C= n.320-2337C= n.166-68C= c.192G= (p.Met64=) | |
| Y | g.2787412C>G | CA414941587 | SRY | n.106+12673C>G n.524C>G n.320-2337C>G n.166-68C>G c.192G>C (p.Met64Ile) | |
| Y | g.2787412C>T | CA254875 | SRY | n.106+12673C>T n.524C>T n.320-2337C>T n.166-68C>T c.192G>A (p.Met64Ile) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787413A>C | CA414941589 | SRY | n.106+12674A>C n.525A>C n.320-2336A>C n.166-67A>C c.191T>G (p.Met64Arg) | |
| Y | g.2787413A>G | CA414941590 | SRY | n.106+12674A>G n.525A>G n.320-2336A>G n.166-67A>G c.191T>C (p.Met64Thr) | |
| Y | g.2787413A>T | CA414941588 | SRY | n.106+12674A>T n.525A>T n.320-2336A>T n.166-67A>T c.191T>A (p.Met64Lys) | |
| Y | g.2787414T>A | CA414941591 | SRY | n.106+12675T>A n.526T>A n.320-2335T>A n.166-66T>A c.190A>T (p.Met64Leu) | |
| Y | g.2787414T>C | CA414941592 | SRY | n.106+12675T>C n.526T>C n.320-2335T>C n.166-66T>C c.190A>G (p.Met64Val) | |
| Y | g.2787414T>G | CA414941593 | SRY | n.106+12675T>G n.526T>G n.320-2335T>G n.166-66T>G c.190A>C (p.Met64Leu) | |
| Y | g.2787415G>A | CA519724212 | SRY | n.106+12676G>A n.527G>A n.320-2334G>A n.166-65G>A c.189C>T (p.Pro63=) | |
| Y | g.2787415G>C | CA519724214 | SRY | n.106+12676G>C n.527G>C n.320-2334G>C n.166-65G>C c.189C>G (p.Pro63=) | |
| Y | g.2787415G>T | CA519724211 | SRY | n.106+12676G>T n.527G>T n.320-2334G>T n.166-65G>T c.189C>A (p.Pro63=) | |
| Y | g.2787416G>A | CA414941594 | SRY | n.106+12677G>A n.528G>A n.320-2333G>A n.166-64G>A c.188C>T (p.Pro63Leu) | |
| Y | g.2787416G>C | CA414941595 | SRY | n.106+12677G>C n.528G>C n.320-2333G>C n.166-64G>C c.188C>G (p.Pro63Arg) | |
| Y | g.2787416G>T | CA414941596 | SRY | n.106+12677G>T n.528G>T n.320-2333G>T n.166-64G>T c.188C>A (p.Pro63His) | |
| Y | g.2787417G>A | CA414941597 | SRY | n.106+12678G>A n.529G>A n.320-2332G>A n.166-63G>A c.187C>T (p.Pro63Ser) | |
| Y | g.2787417G>C | CA414941598 | SRY | n.106+12678G>C n.529G>C n.320-2332G>C n.166-63G>C c.187C>G (p.Pro63Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787417G>T | CA414941599 | SRY | n.106+12678G>T n.529G>T n.320-2332G>T n.166-63G>T c.187C>A (p.Pro63Thr) | |
| Y | g.2787418T>A | CA519724218 | SRY | n.106+12679T>A n.530T>A n.320-2331T>A n.166-62T>A c.186A>T (p.Arg62=) | dbSNP |
| Y | g.2787418T>C | CA519724220 | SRY | n.106+12679T>C n.530T>C n.320-2331T>C n.166-62T>C c.186A>G (p.Arg62=) | |
| Y | g.2787418T>G | CA519724221 | SRY | n.106+12679T>G n.530T>G n.320-2331T>G n.166-62T>G c.186A>C (p.Arg62=) | dbSNP |
| Y | g.2787419C>A | CA414941600 | SRY | n.106+12680C>A n.531C>A n.320-2330C>A n.166-61C>A c.185G>T (p.Arg62Leu) | |
| Y | g.2787419C>G | CA414941601 | SRY | n.106+12680C>G n.531C>G n.320-2330C>G n.166-61C>G c.185G>C (p.Arg62Pro) | |
| Y | g.2787419C>T | CA414941602 | SRY | n.106+12680C>T n.531C>T n.320-2330C>T n.166-61C>T c.185G>A (p.Arg62Gln) | |
| Y | g.2787420G>A | CA414941603 | SRY | n.106+12681G>A n.532G>A n.320-2329G>A n.166-60G>A c.184C>T (p.Arg62Ter) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787420G>C | CA414941604 | SRY | n.106+12681G>C n.532G>C n.320-2329G>C n.166-60G>C c.184C>G (p.Arg62Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787420G>T | CA519724224 | SRY | n.106+12681G>T n.532G>T n.320-2329G>T n.166-60G>T c.184C>A (p.Arg62=) | |
| Y | g.2787421C>A | CA414941605 | SRY | n.106+12682C>A n.533C>A n.320-2328C>A n.166-59C>A c.183G>T (p.Lys61Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787421C>G | CA414941606 | SRY | n.106+12682C>G n.533C>G n.320-2328C>G n.166-59C>G c.183G>C (p.Lys61Asn) | |
| Y | g.2787421C>T | CA519724227 | SRY | n.106+12682C>T n.533C>T n.320-2328C>T n.166-59C>T c.183G>A (p.Lys61=) | |
| Y | g.2787422T>A | CA414941607 | SRY | n.106+12683T>A n.534T>A n.320-2327T>A n.166-58T>A c.182A>T (p.Lys61Met) | dbSNP |
| Y | g.2787422T>C | CA414941608 | SRY | n.106+12683T>C n.534T>C n.320-2327T>C n.166-58T>C c.182A>G (p.Lys61Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787422T>G | CA414941609 | SRY | n.106+12683T>G n.534T>G n.320-2327T>G n.166-58T>G c.182A>C (p.Lys61Thr) | |
| Y | g.2787423T>A | CA414941610 | SRY | n.106+12684T>A n.535T>A n.320-2326T>A n.166-57T>A c.181A>T (p.Lys61Ter) | |
| Y | g.2787423T>C | CA414941611 | SRY | n.106+12684T>C n.535T>C n.320-2326T>C n.166-57T>C c.181A>G (p.Lys61Glu) | |
| Y | g.2787423T>G | CA414941612 | SRY | n.106+12684T>G n.535T>G n.320-2326T>G n.166-57T>G c.181A>C (p.Lys61Gln) | |
| Y | g.2787424C>A | CA519724230 | SRY | n.106+12685C>A n.536C>A n.320-2325C>A n.166-56C>A c.180G>T (p.Val60=) | |
| Y | g.2787424C>G | CA519724231 | SRY | n.106+12685C>G n.536C>G n.320-2325C>G n.166-56C>G c.180G>C (p.Val60=) | |
| Y | g.2787424C>T | CA519724232 | SRY | n.106+12685C>T n.536C>T n.320-2325C>T n.166-56C>T c.180G>A (p.Val60=) | |
| Y | g.2787425A= | CA2469659986 | SRY | n.106+12686A= n.537A= n.320-2324A= n.166-55A= c.179T= (p.Val60=) | |
| Y | g.2787425A>C | CA414941613 | SRY | n.106+12686A>C n.537A>C n.320-2324A>C n.166-55A>C c.179T>G (p.Val60Gly) | |
| Y | g.2787425A>G | CA10571228 | SRY | n.106+12686A>G n.537A>G n.320-2324A>G n.166-55A>G c.179T>C (p.Val60Ala) | dbSNP ExAC |
| Y | g.2787425A>T | CA414941614 | SRY | n.106+12686A>T n.537A>T n.320-2324A>T n.166-55A>T c.179T>A (p.Val60Glu) | |
| Y | g.2787426C>A | CA414941616 | SRY | n.106+12687C>A n.538C>A n.320-2323C>A n.166-54C>A c.178G>T (p.Val60Leu) | |
| Y | g.2787426C= | CA2469659987 | SRY | n.106+12687C= n.538C= n.320-2323C= n.166-54C= c.178G= (p.Val60=) | |
| Y | g.2787426C>G | CA254866 | SRY | n.106+12687C>G n.538C>G n.320-2323C>G n.166-54C>G c.178G>C (p.Val60Leu) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787426C>T | CA414941615 | SRY | n.106+12687C>T n.538C>T n.320-2323C>T n.166-54C>T c.178G>A (p.Val60Met) | |
| Y | g.2787428_2787429del | CA2739228990 | SRY | n.106+12689_106+12690del n.540_541del n.320-2321_320-2320del n.166-52_166-51del c.177_178del (p.Arg59SerfsTer?) | dbSNP |
| Y | g.2787427T>A | CA414941617 | SRY | n.106+12688T>A n.539T>A n.320-2322T>A n.166-53T>A c.177A>T (p.Arg59Ser) | |
| Y | g.2787427T>C | CA519724238 | SRY | n.106+12688T>C n.539T>C n.320-2322T>C n.166-53T>C c.177A>G (p.Arg59=) | |
| Y | g.2787427T>G | CA414941618 | SRY | n.106+12688T>G n.539T>G n.320-2322T>G n.166-53T>G c.177A>C (p.Arg59Ser) | |
| Y | g.2787428C>A | CA414941619 | SRY | n.106+12689C>A n.540C>A n.320-2321C>A n.166-52C>A c.176G>T (p.Arg59Ile) | |
| Y | g.2787428C>G | CA414941621 | SRY | n.106+12689C>G n.540C>G n.320-2321C>G n.166-52C>G c.176G>C (p.Arg59Thr) | |
| Y | g.2787428C>T | CA414941620 | SRY | n.106+12689C>T n.540C>T n.320-2321C>T n.166-52C>T c.176G>A (p.Arg59Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787429T>A | CA414941622 | SRY | n.106+12690T>A n.541T>A n.320-2320T>A n.166-51T>A c.175A>T (p.Arg59Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787429T>C | CA414941623 | SRY | n.106+12690T>C n.541T>C n.320-2320T>C n.166-51T>C c.175A>G (p.Arg59Gly) | |
| Y | g.2787429T>G | CA519724241 | SRY | n.106+12690T>G n.541T>G n.320-2320T>G n.166-51T>G c.175A>C (p.Arg59=) | |
| Y | g.2787429_2787430insG | CA2697544887 | SRY | n.106+12690_106+12691insG n.541_542insG n.320-2320_320-2319insG n.166-51_166-50insG c.174_175insC (p.Arg59GlnfsTer?) | ClinVar |
| Y | g.2787430A= | CA2469659988 | SRY | n.106+12691A= n.542A= n.320-2319A= n.166-50A= c.174T= (p.Asp58=) | |
| Y | g.2787430A>C | CA10571229 | SRY | n.106+12691A>C n.542A>C n.320-2319A>C n.166-50A>C c.174T>G (p.Asp58Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787430A>G | CA519724243 | SRY | n.106+12691A>G n.542A>G n.320-2319A>G n.166-50A>G c.174T>C (p.Asp58=) | |
| Y | g.2787430A>T | CA414941624 | SRY | n.106+12691A>T n.542A>T n.320-2319A>T n.166-50A>T c.174T>A (p.Asp58Glu) | |
| Y | g.2787431T>A | CA414941625 | SRY | n.106+12692T>A n.543T>A n.320-2318T>A n.166-49T>A c.173A>T (p.Asp58Val) | |
| Y | g.2787431T>C | CA414941626 | SRY | n.106+12692T>C n.543T>C n.320-2318T>C n.166-49T>C c.173A>G (p.Asp58Gly) | |
| Y | g.2787431T>G | CA414941627 | SRY | n.106+12692T>G n.543T>G n.320-2318T>G n.166-49T>G c.173A>C (p.Asp58Ala) | |
| Y | g.2787432C>A | CA414941628 | SRY | n.106+12693C>A n.544C>A n.320-2317C>A n.166-48C>A c.172G>T (p.Asp58Tyr) | |
| Y | g.2787432C>G | CA414941629 | SRY | n.106+12693C>G n.544C>G n.320-2317C>G n.166-48C>G c.172G>C (p.Asp58His) | dbSNP |
| Y | g.2787432C>T | CA414941630 | SRY | n.106+12693C>T n.544C>T n.320-2317C>T n.166-48C>T c.172G>A (p.Asp58Asn) | |
| Y | g.2787433C>A | CA414941631 | SRY | n.106+12694C>A n.545C>A n.320-2316C>A n.166-47C>A c.171G>T (p.Gln57His) | |
| Y | g.2787433C>G | CA414941632 | SRY | n.106+12694C>G n.545C>G n.320-2316C>G n.166-47C>G c.171G>C (p.Gln57His) | |
| Y | g.2787433C>T | CA519724248 | SRY | n.106+12694C>T n.545C>T n.320-2316C>T n.166-47C>T c.171G>A (p.Gln57=) | |
| Y | g.2787434T>A | CA414941633 | SRY | n.106+12695T>A n.546T>A n.320-2315T>A n.166-46T>A c.170A>T (p.Gln57Leu) | |
| Y | g.2787434T>C | CA10571230 | SRY | n.106+12695T>C n.546T>C n.320-2315T>C n.166-46T>C c.170A>G (p.Gln57Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787434T>G | CA414941634 | SRY | n.106+12695T>G n.546T>G n.320-2315T>G n.166-46T>G c.170A>C (p.Gln57Pro) | |
| Y | g.2787434T= | CA2469659989 | SRY | n.106+12695T= n.546T= n.320-2315T= n.166-46T= c.170A= (p.Gln57=) | |
| Y | g.2787435G>A | CA414941635 | SRY | n.106+12696G>A n.547G>A n.320-2314G>A n.166-45G>A c.169C>T (p.Gln57Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787435G>C | CA414941637 | SRY | n.106+12696G>C n.547G>C n.320-2314G>C n.166-45G>C c.169C>G (p.Gln57Glu) | |
| Y | g.2787435G= | CA2469659990 | SRY | n.106+12696G= n.547G= n.320-2314G= n.166-45G= c.169C= (p.Gln57=) | |
| Y | g.2787435G>T | CA414941636 | SRY | n.106+12696G>T n.547G>T n.320-2314G>T n.166-45G>T c.169C>A (p.Gln57Lys) | |
| Y | g.2787436G>A | CA519724253 | SRY | n.106+12697G>A n.548G>A n.320-2313G>A n.166-44G>A c.168C>T (p.Val56=) | |
| Y | g.2787436G>C | CA519724255 | SRY | n.106+12697G>C n.548G>C n.320-2313G>C n.166-44G>C c.168C>G (p.Val56=) | dbSNP |
| Y | g.2787436G>T | CA519724252 | SRY | n.106+12697G>T n.548G>T n.320-2313G>T n.166-44G>T c.168C>A (p.Val56=) | |
| Y | g.2787437A>C | CA414941638 | SRY | n.106+12698A>C n.549A>C n.320-2312A>C n.166-43A>C c.167T>G (p.Val56Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787437A>G | CA414941639 | SRY | n.106+12698A>G n.549A>G n.320-2312A>G n.166-43A>G c.167T>C (p.Val56Ala) | |
| Y | g.2787437A>T | CA414941640 | SRY | n.106+12698A>T n.549A>T n.320-2312A>T n.166-43A>T c.167T>A (p.Val56Asp) | dbSNP |
| Y | g.2787438C>A | CA414941641 | SRY | n.106+12699C>A n.550C>A n.320-2311C>A n.166-42C>A c.166G>T (p.Val56Phe) | dbSNP |
| Y | g.2787438C>G | CA414941642 | SRY | n.106+12699C>G n.550C>G n.320-2311C>G n.166-42C>G c.166G>C (p.Val56Leu) | |
| Y | g.2787438C>T | CA414941643 | SRY | n.106+12699C>T n.550C>T n.320-2311C>T n.166-42C>T c.166G>A (p.Val56Ile) | |
| Y | g.2787439G>A | CA519724257 | SRY | n.106+12700G>A n.551G>A n.320-2310G>A n.166-41G>A c.165C>T (p.Asn55=) | dbSNP |
| Y | g.2787439G>C | CA414941644 | SRY | n.106+12700G>C n.551G>C n.320-2310G>C n.166-41G>C c.165C>G (p.Asn55Lys) | |
| Y | g.2787439G>T | CA414941645 | SRY | n.106+12700G>T n.551G>T n.320-2310G>T n.166-41G>T c.165C>A (p.Asn55Lys) | |
| Y | g.2787440T>A | CA414941647 | SRY | n.106+12701T>A n.552T>A n.320-2309T>A n.166-40T>A c.164A>T (p.Asn55Ile) | |
| Y | g.2787440T>C | CA414941648 | SRY | n.106+12701T>C n.552T>C n.320-2309T>C n.166-40T>C c.164A>G (p.Asn55Ser) | |
| Y | g.2787440T>G | CA414941646 | SRY | n.106+12701T>G n.552T>G n.320-2309T>G n.166-40T>G c.164A>C (p.Asn55Thr) | |
| Y | g.2787441T>A | CA414941649 | SRY | n.106+12702T>A n.553T>A n.320-2308T>A n.166-39T>A c.163A>T (p.Asn55Tyr) | |
| Y | g.2787441T>C | CA414941650 | SRY | n.106+12702T>C n.553T>C n.320-2308T>C n.166-39T>C c.163A>G (p.Asn55Asp) | |
| Y | g.2787441T>G | CA414941651 | SRY | n.106+12702T>G n.553T>G n.320-2308T>G n.166-39T>G c.163A>C (p.Asn55His) | |
| Y | g.2787442G>A | CA519724262 | SRY | n.106+12703G>A n.554G>A n.320-2307G>A n.166-38G>A c.162C>T (p.Gly54=) | |
| Y | g.2787442G>C | CA519724263 | SRY | n.106+12703G>C n.554G>C n.320-2307G>C n.166-38G>C c.162C>G (p.Gly54=) | dbSNP |
| Y | g.2787442G>T | CA519724264 | SRY | n.106+12703G>T n.554G>T n.320-2307G>T n.166-38G>T c.162C>A (p.Gly54=) | |
| Y | g.2787443C>A | CA414941652 | SRY | n.106+12704C>A n.555C>A n.320-2306C>A n.166-37C>A c.161G>T (p.Gly54Val) | |
| Y | g.2787443C>G | CA414941653 | SRY | n.106+12704C>G n.555C>G n.320-2306C>G n.166-37C>G c.161G>C (p.Gly54Ala) | |
| Y | g.2787443C>T | CA414941654 | SRY | n.106+12704C>T n.555C>T n.320-2306C>T n.166-37C>T c.161G>A (p.Gly54Asp) | dbSNP |
| Y | g.2787444del | CA2695237532 | SRY | n.106+12705del n.556del n.320-2305del n.166-36del c.161del (p.Gly54AlafsTer7) | |
| Y | g.2787444C>A | CA414941655 | SRY | n.106+12705C>A n.556C>A n.320-2305C>A n.166-36C>A c.160G>T (p.Gly54Cys) | |
| Y | g.2787444C>G | CA414941656 | SRY | n.106+12705C>G n.556C>G n.320-2305C>G n.166-36C>G c.160G>C (p.Gly54Arg) | |
| Y | g.2787444C>T | CA414941657 | SRY | n.106+12705C>T n.556C>T n.320-2305C>T n.166-36C>T c.160G>A (p.Gly54Ser) | |
| Y | g.2787445T>A | CA414941658 | SRY | n.106+12706T>A n.557T>A n.320-2304T>A n.166-35T>A c.159A>T (p.Lys53Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787445T>C | CA519724269 | SRY | n.106+12706T>C n.557T>C n.320-2304T>C n.166-35T>C c.159A>G (p.Lys53=) | |
| Y | g.2787445T>G | CA414941659 | SRY | n.106+12706T>G n.557T>G n.320-2304T>G n.166-35T>G c.159A>C (p.Lys53Asn) | |
| Y | g.2787447del | CA2739229164 | SRY | n.106+12708del n.559del n.320-2302del n.166-33del c.159del (p.Gly54AlafsTer7) | dbSNP |
| Y | g.2787446T>A | CA414941662 | SRY | n.106+12707T>A n.558T>A n.320-2303T>A n.166-34T>A c.158A>T (p.Lys53Ile) | |
| Y | g.2787446T>C | CA414941660 | SRY | n.106+12707T>C n.558T>C n.320-2303T>C n.166-34T>C c.158A>G (p.Lys53Arg) | |
| Y | g.2787446T>G | CA414941661 | SRY | n.106+12707T>G n.558T>G n.320-2303T>G n.166-34T>G c.158A>C (p.Lys53Thr) | |
| Y | g.2787447T>A | CA414941663 | SRY | n.106+12708T>A n.559T>A n.320-2302T>A n.166-33T>A c.157A>T (p.Lys53Ter) | |
| Y | g.2787447T>C | CA414941664 | SRY | n.106+12708T>C n.559T>C n.320-2302T>C n.166-33T>C c.157A>G (p.Lys53Glu) | |
| Y | g.2787447T>G | CA414941665 | SRY | n.106+12708T>G n.559T>G n.320-2302T>G n.166-33T>G c.157A>C (p.Lys53Gln) | |
| Y | g.2787448A>C | CA414941666 | SRY | n.106+12709A>C n.560A>C n.320-2301A>C n.166-32A>C c.156T>G (p.Ser52Arg) | |
| Y | g.2787448A>G | CA519724276 | SRY | n.106+12709A>G n.560A>G n.320-2301A>G n.166-32A>G c.156T>C (p.Ser52=) | |
| Y | g.2787448A>T | CA414941667 | SRY | n.106+12709A>T n.560A>T n.320-2301A>T n.166-32A>T c.156T>A (p.Ser52Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787449C>A | CA414941668 | SRY | n.106+12710C>A n.561C>A n.320-2300C>A n.166-31C>A c.155G>T (p.Ser52Ile) | |
| Y | g.2787449C= | CA2469659991 | SRY | n.106+12710C= n.561C= n.320-2300C= n.166-31C= c.155G= (p.Ser52=) | |
| Y | g.2787449C>G | CA414941669 | SRY | n.106+12710C>G n.561C>G n.320-2300C>G n.166-31C>G c.155G>C (p.Ser52Thr) | |
| Y | g.2787449C>T | CA414941670 | SRY | n.106+12710C>T n.561C>T n.320-2300C>T n.166-31C>T c.155G>A (p.Ser52Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787450T>A | CA414941671 | SRY | n.106+12711T>A n.562T>A n.320-2299T>A n.166-30T>A c.154A>T (p.Ser52Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787450T>C | CA414941672 | SRY | n.106+12711T>C n.562T>C n.320-2299T>C n.166-30T>C c.154A>G (p.Ser52Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787450T>G | CA414941673 | SRY | n.106+12711T>G n.562T>G n.320-2299T>G n.166-30T>G c.154A>C (p.Ser52Arg) | |
| Y | g.2787450T= | CA2469659992 | SRY | n.106+12711T= n.562T= n.320-2299T= n.166-30T= c.154A= (p.Ser52=) | |
| Y | g.2787451G>A | CA519724281 | SRY | n.106+12712G>A n.563G>A n.320-2298G>A n.166-29G>A c.153C>T (p.Asn51=) | |
| Y | g.2787451G>C | CA414941675 | SRY | n.106+12712G>C n.563G>C n.320-2298G>C n.166-29G>C c.153C>G (p.Asn51Lys) | |
| Y | g.2787451G>T | CA414941674 | SRY | n.106+12712G>T n.563G>T n.320-2298G>T n.166-29G>T c.153C>A (p.Asn51Lys) | |
| Y | g.2787452T>A | CA414941676 | SRY | n.106+12713T>A n.564T>A n.320-2297T>A n.166-28T>A c.152A>T (p.Asn51Ile) | |
| Y | g.2787452T>C | CA414941678 | SRY | n.106+12713T>C n.564T>C n.320-2297T>C n.166-28T>C c.152A>G (p.Asn51Ser) | |
| Y | g.2787452T>G | CA414941677 | SRY | n.106+12713T>G n.564T>G n.320-2297T>G n.166-28T>G c.152A>C (p.Asn51Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787452T= | CA2469659993 | SRY | n.106+12713T= n.564T= n.320-2297T= n.166-28T= c.152A= (p.Asn51=) | |
| Y | g.2787455del | CA2739229219 | SRY | n.106+12716del n.567del n.320-2294del n.166-25del c.152del (p.Asn51ThrfsTer10) | dbSNP |
| Y | g.2787453T>A | CA414941679 | SRY | n.106+12714T>A n.565T>A n.320-2296T>A n.166-27T>A c.151A>T (p.Asn51Tyr) | |
| Y | g.2787453T>C | CA414941680 | SRY | n.106+12714T>C n.565T>C n.320-2296T>C n.166-27T>C c.151A>G (p.Asn51Asp) | |
| Y | g.2787453T>G | CA414941681 | SRY | n.106+12714T>G n.565T>G n.320-2296T>G n.166-27T>G c.151A>C (p.Asn51His) | |
| Y | g.2787454T>A | CA414941682 | SRY | n.106+12715T>A n.566T>A n.320-2295T>A n.166-26T>A c.150A>T (p.Glu50Asp) | |
| Y | g.2787454T>C | CA519724287 | SRY | n.106+12715T>C n.566T>C n.320-2295T>C n.166-26T>C c.150A>G (p.Glu50=) | |
| Y | g.2787454T>G | CA414941683 | SRY | n.106+12715T>G n.566T>G n.320-2295T>G n.166-26T>G c.150A>C (p.Glu50Asp) | |
| Y | g.2787455T>A | CA414941684 | SRY | n.106+12716T>A n.567T>A n.320-2294T>A n.166-25T>A c.149A>T (p.Glu50Val) | |
| Y | g.2787455T>C | CA414941685 | SRY | n.106+12716T>C n.567T>C n.320-2294T>C n.166-25T>C c.149A>G (p.Glu50Gly) | |
| Y | g.2787455T>G | CA414941686 | SRY | n.106+12716T>G n.567T>G n.320-2294T>G n.166-25T>G c.149A>C (p.Glu50Ala) | |
| Y | g.2787456C>A | CA414941687 | SRY | n.106+12717C>A n.568C>A n.320-2293C>A n.166-24C>A c.148G>T (p.Glu50Ter) | COSMIC |
| Y | g.2787456C= | CA2469659994 | SRY | n.106+12717C= n.568C= n.320-2293C= n.166-24C= c.148G= (p.Glu50=) | |
| Y | g.2787456C>G | CA414941688 | SRY | n.106+12717C>G n.568C>G n.320-2293C>G n.166-24C>G c.148G>C (p.Glu50Gln) | |
| Y | g.2787456C>T | CA10571231 | SRY | n.106+12717C>T n.568C>T n.320-2293C>T n.166-24C>T c.148G>A (p.Glu50Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787457T>A | CA519724293 | SRY | n.106+12718T>A n.569T>A n.320-2292T>A n.166-23T>A c.147A>T (p.Gly49=) | |
| Y | g.2787457T>C | CA519724291 | SRY | n.106+12718T>C n.569T>C n.320-2292T>C n.166-23T>C c.147A>G (p.Gly49=) | |
| Y | g.2787457T>G | CA519724290 | SRY | n.106+12718T>G n.569T>G n.320-2292T>G n.166-23T>G c.147A>C (p.Gly49=) | |
| Y | g.2787458C>A | CA414941689 | SRY | n.106+12719C>A n.570C>A n.320-2291C>A n.166-22C>A c.146G>T (p.Gly49Val) | |
| Y | g.2787458C>G | CA414941691 | SRY | n.106+12719C>G n.570C>G n.320-2291C>G n.166-22C>G c.146G>C (p.Gly49Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787458C>T | CA414941690 | SRY | n.106+12719C>T n.570C>T n.320-2291C>T n.166-22C>T c.146G>A (p.Gly49Glu) | |
| Y | g.2787460del | CA2561403282 | SRY | n.106+12721del n.572del n.320-2289del n.166-20del c.146del (p.Gly49GlufsTer12) | |
| Y | g.2787459C>A | CA414941692 | SRY | n.106+12720C>A n.571C>A n.320-2290C>A n.166-21C>A c.145G>T (p.Gly49Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787459C>G | CA414941693 | SRY | n.106+12720C>G n.571C>G n.320-2290C>G n.166-21C>G c.145G>C (p.Gly49Arg) | |
| Y | g.2787459C>T | CA414941694 | SRY | n.106+12720C>T n.571C>T n.320-2290C>T n.166-21C>T c.145G>A (p.Gly49Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787460C>A | CA519724297 | SRY | n.106+12721C>A n.572C>A n.320-2289C>A n.166-20C>A c.144G>T (p.Thr48=) | |
| Y | g.2787460C>G | CA519724296 | SRY | n.106+12721C>G n.572C>G n.320-2289C>G n.166-20C>G c.144G>C (p.Thr48=) | dbSNP |
| Y | g.2787460C>T | CA519724295 | SRY | n.106+12721C>T n.572C>T n.320-2289C>T n.166-20C>T c.144G>A (p.Thr48=) | |
| Y | g.2787461G>A | CA414941695 | SRY | n.106+12722G>A n.573G>A n.320-2288G>A n.166-19G>A c.143C>T (p.Thr48Met) | dbSNP |
| Y | g.2787461G>C | CA414941696 | SRY | n.106+12722G>C n.573G>C n.320-2288G>C n.166-19G>C c.143C>G (p.Thr48Arg) | |
| Y | g.2787461G>T | CA414941697 | SRY | n.106+12722G>T n.573G>T n.320-2288G>T n.166-19G>T c.143C>A (p.Thr48Lys) | |
| Y | g.2787462T>A | CA414941698 | SRY | n.106+12723T>A n.574T>A n.320-2287T>A n.166-18T>A c.142A>T (p.Thr48Ser) | |
| Y | g.2787462T>C | CA414941699 | SRY | n.106+12723T>C n.574T>C n.320-2287T>C n.166-18T>C c.142A>G (p.Thr48Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787462T>G | CA414941700 | SRY | n.106+12723T>G n.574T>G n.320-2287T>G n.166-18T>G c.142A>C (p.Thr48Pro) | |
| Y | g.2787463T>A | CA414941702 | SRY | n.106+12724T>A n.575T>A n.320-2286T>A n.166-17T>A c.141A>T (p.Glu47Asp) | |
| Y | g.2787463T>C | CA519724300 | SRY | n.106+12724T>C n.575T>C n.320-2286T>C n.166-17T>C c.141A>G (p.Glu47=) | |
| Y | g.2787463T>G | CA414941701 | SRY | n.106+12724T>G n.575T>G n.320-2286T>G n.166-17T>G c.141A>C (p.Glu47Asp) | |
| Y | g.2787464T>A | CA414941703 | SRY | n.106+12725T>A n.576T>A n.320-2285T>A n.166-16T>A c.140A>T (p.Glu47Val) | |
| Y | g.2787464T>C | CA414941704 | SRY | n.106+12725T>C n.576T>C n.320-2285T>C n.166-16T>C c.140A>G (p.Glu47Gly) | |
| Y | g.2787464T>G | CA414941705 | SRY | n.106+12725T>G n.576T>G n.320-2285T>G n.166-16T>G c.140A>C (p.Glu47Ala) | |
| Y | g.2787465C>A | CA414941706 | SRY | n.106+12726C>A n.577C>A n.320-2284C>A n.166-15C>A c.139G>T (p.Glu47Ter) | |
| Y | g.2787465C>G | CA414941707 | SRY | n.106+12726C>G n.577C>G n.320-2284C>G n.166-15C>G c.139G>C (p.Glu47Gln) | |
| Y | g.2787465C>T | CA414941708 | SRY | n.106+12726C>T n.577C>T n.320-2284C>T n.166-15C>T c.139G>A (p.Glu47Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787466A>C | CA414941709 | SRY | n.106+12727A>C n.578A>C n.320-2283A>C n.166-14A>C c.138T>G (p.Cys46Trp) | |
| Y | g.2787466A>G | CA519724306 | SRY | n.106+12727A>G n.578A>G n.320-2283A>G n.166-14A>G c.138T>C (p.Cys46=) | |
| Y | g.2787466A>T | CA414941710 | SRY | n.106+12727A>T n.578A>T n.320-2283A>T n.166-14A>T c.138T>A (p.Cys46Ter) | |
| Y | g.2787467C>A | CA414941711 | SRY | n.106+12728C>A n.579C>A n.320-2282C>A n.166-13C>A c.137G>T (p.Cys46Phe) | |
| Y | g.2787467C>G | CA414941712 | SRY | n.106+12728C>G n.579C>G n.320-2282C>G n.166-13C>G c.137G>C (p.Cys46Ser) | |
| Y | g.2787467C>T | CA414941713 | SRY | n.106+12728C>T n.579C>T n.320-2282C>T n.166-13C>T c.137G>A (p.Cys46Tyr) | |
| Y | g.2787468A>C | CA414941716 | SRY | n.106+12729A>C n.580A>C n.320-2281A>C n.166-12A>C c.136T>G (p.Cys46Gly) | |
| Y | g.2787468A>G | CA414941715 | SRY | n.106+12729A>G n.580A>G n.320-2281A>G n.166-12A>G c.136T>C (p.Cys46Arg) | |
| Y | g.2787468A>T | CA414941714 | SRY | n.106+12729A>T n.580A>T n.320-2281A>T n.166-12A>T c.136T>A (p.Cys46Ser) | |
| Y | g.2787469C>A | CA414941717 | SRY | n.106+12730C>A n.581C>A n.320-2280C>A n.166-11C>A c.135G>T (p.Gln45His) | |
| Y | g.2787469C>G | CA414941718 | SRY | n.106+12730C>G n.581C>G n.320-2280C>G n.166-11C>G c.135G>C (p.Gln45His) | |
| Y | g.2787469C>T | CA519724310 | SRY | n.106+12730C>T n.581C>T n.320-2280C>T n.166-11C>T c.135G>A (p.Gln45=) | |
| Y | g.2787470T>A | CA414941719 | SRY | n.106+12731T>A n.582T>A n.320-2279T>A n.166-10T>A c.134A>T (p.Gln45Leu) | |
| Y | g.2787470T>C | CA414941720 | SRY | n.106+12731T>C n.582T>C n.320-2279T>C n.166-10T>C c.134A>G (p.Gln45Arg) | |
| Y | g.2787470T>G | CA414941721 | SRY | n.106+12731T>G n.582T>G n.320-2279T>G n.166-10T>G c.134A>C (p.Gln45Pro) | |
| Y | g.2787471G>A | CA414941722 | SRY | n.106+12732G>A n.583G>A n.320-2278G>A n.166-9G>A c.133C>T (p.Gln45Ter) | |
| Y | g.2787471G>C | CA414941723 | SRY | n.106+12732G>C n.583G>C n.320-2278G>C n.166-9G>C c.133C>G (p.Gln45Glu) | |
| Y | g.2787471G>T | CA414941724 | SRY | n.106+12732G>T n.583G>T n.320-2278G>T n.166-9G>T c.133C>A (p.Gln45Lys) | |
| Y | g.2787472A>C | CA414941725 | SRY | n.106+12733A>C n.584A>C n.320-2277A>C n.166-8A>C c.132T>G (p.Tyr44Ter) | |
| Y | g.2787472A>G | CA519724312 | SRY | n.106+12733A>G n.584A>G n.320-2277A>G n.166-8A>G c.132T>C (p.Tyr44=) | |
| Y | g.2787472A>T | CA414941726 | SRY | n.106+12733A>T n.584A>T n.320-2277A>T n.166-8A>T c.132T>A (p.Tyr44Ter) | |
| Y | g.2787473T>A | CA414941727 | SRY | n.106+12734T>A n.585T>A n.320-2276T>A n.166-7T>A c.131A>T (p.Tyr44Phe) | |
| Y | g.2787473T>C | CA414941728 | SRY | n.106+12734T>C n.585T>C n.320-2276T>C n.166-7T>C c.131A>G (p.Tyr44Cys) | |
| Y | g.2787473T>G | CA414941729 | SRY | n.106+12734T>G n.585T>G n.320-2276T>G n.166-7T>G c.131A>C (p.Tyr44Ser) | |
| Y | g.2787474A>C | CA414941731 | SRY | n.106+12735A>C n.586A>C n.320-2275A>C n.166-6A>C c.130T>G (p.Tyr44Asp) | |
| Y | g.2787474A>G | CA414941732 | SRY | n.106+12735A>G n.586A>G n.320-2275A>G n.166-6A>G c.130T>C (p.Tyr44His) | |
| Y | g.2787474A>T | CA414941730 | SRY | n.106+12735A>T n.586A>T n.320-2275A>T n.166-6A>T c.130T>A (p.Tyr44Asn) | |
| Y | g.2787475C>A | CA414941733 | SRY | n.106+12736C>A n.587C>A n.320-2274C>A n.166-5C>A c.129G>T (p.Lys43Asn) | |
| Y | g.2787475C>G | CA414941734 | SRY | n.106+12736C>G n.587C>G n.320-2274C>G n.166-5C>G c.129G>C (p.Lys43Asn) | COSMIC |
| Y | g.2787475C>T | CA519724314 | SRY | n.106+12736C>T n.587C>T n.320-2274C>T n.166-5C>T c.129G>A (p.Lys43=) | |
| Y | g.2787476T>A | CA414941735 | SRY | n.106+12737T>A n.588T>A n.320-2273T>A n.166-4T>A c.128A>T (p.Lys43Met) | |
| Y | g.2787476T>C | CA414941736 | SRY | n.106+12737T>C n.588T>C n.320-2273T>C n.166-4T>C c.128A>G (p.Lys43Arg) | |
| Y | g.2787476T>G | CA414941737 | SRY | n.106+12737T>G n.588T>G n.320-2273T>G n.166-4T>G c.128A>C (p.Lys43Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787477T>A | CA414941738 | SRY | n.106+12738T>A n.589T>A n.320-2272T>A n.166-3T>A c.127A>T (p.Lys43Ter) | |
| Y | g.2787477T>C | CA414941739 | SRY | n.106+12738T>C n.589T>C n.320-2272T>C n.166-3T>C c.127A>G (p.Lys43Glu) | |
| Y | g.2787477T>G | CA414941740 | SRY | n.106+12738T>G n.589T>G n.320-2272T>G n.166-3T>G c.127A>C (p.Lys43Gln) | |
| Y | g.2787478A>C | CA519724320 | SRY | n.106+12739A>C n.590A>C n.320-2271A>C n.166-2A>C c.126T>G (p.Ser42=) | |
| Y | g.2787478A>G | CA519724321 | SRY | n.106+12739A>G n.590A>G n.320-2271A>G n.166-2A>G c.126T>C (p.Ser42=) | |
| Y | g.2787478A>T | CA519724319 | SRY | n.106+12739A>T n.590A>T n.320-2271A>T n.166-2A>T c.126T>A (p.Ser42=) | |
| Y | g.2787478dup | CA2695237533 | SRY | n.106+12739dup n.590dup n.320-2271dup n.166-2dup c.126dup (p.Lys43Ter) | |
| Y | g.2787479G>A | CA414941741 | SRY | n.106+12740G>A n.591G>A n.320-2270G>A n.166-1G>A c.125C>T (p.Ser42Phe) | |
| Y | g.2787479G>C | CA414941742 | SRY | n.106+12740G>C n.591G>C n.320-2270G>C n.166-1G>C c.125C>G (p.Ser42Cys) | |
| Y | g.2787479G>T | CA414941743 | SRY | n.106+12740G>T n.591G>T n.320-2270G>T n.166-1G>T c.125C>A (p.Ser42Tyr) | |
| Y | g.2787480A>C | CA414941746 | SRY | n.106+12741A>C n.592A>C n.320-2269A>C n.166A>C c.124T>G (p.Ser42Ala) | |
| Y | g.2787480A>G | CA414941745 | SRY | n.106+12741A>G n.592A>G n.320-2269A>G n.166A>G c.124T>C (p.Ser42Pro) | |
| Y | g.2787480A>T | CA414941744 | SRY | n.106+12741A>T n.592A>T n.320-2269A>T n.166A>T c.124T>A (p.Ser42Thr) | |
| Y | g.2787481G>A | CA519724324 | SRY | n.106+12742G>A n.593G>A n.320-2268G>A n.167G>A c.123C>T (p.Asn41=) | |
| Y | g.2787481G>C | CA414941747 | SRY | n.106+12742G>C n.593G>C n.320-2268G>C n.167G>C c.123C>G (p.Asn41Lys) | |
| Y | g.2787481G>T | CA414941748 | SRY | n.106+12742G>T n.593G>T n.320-2268G>T n.167G>T c.123C>A (p.Asn41Lys) | |
| Y | g.2787482T>A | CA414941749 | SRY | n.106+12743T>A n.594T>A n.320-2267T>A n.168T>A c.122A>T (p.Asn41Ile) | |
| Y | g.2787482T>C | CA414941750 | SRY | n.106+12743T>C n.594T>C n.320-2267T>C n.168T>C c.122A>G (p.Asn41Ser) | |
| Y | g.2787482T>G | CA414941751 | SRY | n.106+12743T>G n.594T>G n.320-2267T>G n.168T>G c.122A>C (p.Asn41Thr) | |
| Y | g.2787483T>A | CA414941752 | SRY | n.106+12744T>A n.595T>A n.320-2266T>A n.169T>A c.121A>T (p.Asn41Tyr) | |
| Y | g.2787483T>C | CA414941753 | SRY | n.106+12744T>C n.595T>C n.320-2266T>C n.169T>C c.121A>G (p.Asn41Asp) | |
| Y | g.2787483T>G | CA414941754 | SRY | n.106+12744T>G n.595T>G n.320-2266T>G n.169T>G c.121A>C (p.Asn41His) | |
| Y | g.2787484A>C | CA414941755 | SRY | n.106+12745A>C n.596A>C n.320-2265A>C n.170A>C c.120T>G (p.Cys40Trp) | |
| Y | g.2787484A>G | CA519724329 | SRY | n.106+12745A>G n.596A>G n.320-2265A>G n.170A>G c.120T>C (p.Cys40=) | |
| Y | g.2787484A>T | CA414941756 | SRY | n.106+12745A>T n.596A>T n.320-2265A>T n.170A>T c.120T>A (p.Cys40Ter) | |
| Y | g.2787485C>A | CA414941757 | SRY | n.106+12746C>A n.597C>A n.320-2264C>A n.171C>A c.119G>T (p.Cys40Phe) | |
| Y | g.2787485C>G | CA414941758 | SRY | n.106+12746C>G n.597C>G n.320-2264C>G n.171C>G c.119G>C (p.Cys40Ser) | |
| Y | g.2787485C>T | CA414941759 | SRY | n.106+12746C>T n.597C>T n.320-2264C>T n.171C>T c.119G>A (p.Cys40Tyr) | |
| Y | g.2787486A>C | CA414941762 | SRY | n.106+12747A>C n.598A>C n.320-2263A>C n.172A>C c.118T>G (p.Cys40Gly) | |
| Y | g.2787486A>G | CA414941761 | SRY | n.106+12747A>G n.598A>G n.320-2263A>G n.172A>G c.118T>C (p.Cys40Arg) | |
| Y | g.2787486A>T | CA414941760 | SRY | n.106+12747A>T n.598A>T n.320-2263A>T n.172A>T c.118T>A (p.Cys40Ser) | |
| Y | g.2787487G>A | CA519724333 | SRY | n.106+12748G>A n.599G>A n.320-2262G>A n.173G>A c.117C>T (p.Ser39=) | |
| Y | g.2787487G>C | CA414941763 | SRY | n.106+12748G>C n.599G>C n.320-2262G>C n.173G>C c.117C>G (p.Ser39Arg) | |
| Y | g.2787487G>T | CA414941764 | SRY | n.106+12748G>T n.599G>T n.320-2262G>T n.173G>T c.117C>A (p.Ser39Arg) | |
| Y | g.2787488C>A | CA414941765 | SRY | n.106+12749C>A n.600C>A n.320-2261C>A n.174C>A c.116G>T (p.Ser39Ile) | |
| Y | g.2787488C>G | CA414941766 | SRY | n.106+12749C>G n.600C>G n.320-2261C>G n.174C>G c.116G>C (p.Ser39Thr) | |
| Y | g.2787488C>T | CA414941767 | SRY | n.106+12749C>T n.600C>T n.320-2261C>T n.174C>T c.116G>A (p.Ser39Asn) | |
| Y | g.2787489T>A | CA414941768 | SRY | n.106+12750T>A n.601T>A n.320-2260T>A n.175T>A c.115A>T (p.Ser39Cys) | |
| Y | g.2787489T>C | CA414941769 | SRY | n.106+12750T>C n.601T>C n.320-2260T>C n.175T>C c.115A>G (p.Ser39Gly) | |
| Y | g.2787489T>G | CA414941770 | SRY | n.106+12750T>G n.601T>G n.320-2260T>G n.175T>G c.115A>C (p.Ser39Arg) | |
| Y | g.2787490T>A | CA414941771 | SRY | n.106+12751T>A n.602T>A n.320-2259T>A n.176T>A c.114A>T (p.Glu38Asp) | |
| Y | g.2787490T>C | CA519724335 | SRY | n.106+12751T>C n.602T>C n.320-2259T>C n.176T>C c.114A>G (p.Glu38=) | |
| Y | g.2787490T>G | CA414941772 | SRY | n.106+12751T>G n.602T>G n.320-2259T>G n.176T>G c.114A>C (p.Glu38Asp) | |
| Y | g.2787491T>A | CA414941773 | SRY | n.106+12752T>A n.603T>A n.320-2258T>A n.177T>A c.113A>T (p.Glu38Val) | |
| Y | g.2787491T>C | CA414941774 | SRY | n.106+12752T>C n.603T>C n.320-2258T>C n.177T>C c.113A>G (p.Glu38Gly) | |
| Y | g.2787491T>G | CA414941775 | SRY | n.106+12752T>G n.603T>G n.320-2258T>G n.177T>G c.113A>C (p.Glu38Ala) | |
| Y | g.2787492C>A | CA414941778 | SRY | n.106+12753C>A n.604C>A n.320-2257C>A n.178C>A c.112G>T (p.Glu38Ter) | |
| Y | g.2787492C= | CA2469659995 | SRY | n.106+12753C= n.604C= n.320-2257C= n.178C= c.112G= (p.Glu38=) | |
| Y | g.2787492C>G | CA414941776 | SRY | n.106+12753C>G n.604C>G n.320-2257C>G n.178C>G c.112G>C (p.Glu38Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787492C>T | CA414941777 | SRY | n.106+12753C>T n.604C>T n.320-2257C>T n.178C>T c.112G>A (p.Glu38Lys) | |
| Y | g.2787493A>C | CA519724339 | SRY | n.106+12754A>C n.605A>C n.320-2256A>C n.179A>C c.111T>G (p.Thr37=) | |
| Y | g.2787493A>G | CA519724341 | SRY | n.106+12754A>G n.605A>G n.320-2256A>G n.179A>G c.111T>C (p.Thr37=) | |
| Y | g.2787493A>T | CA519724343 | SRY | n.106+12754A>T n.605A>T n.320-2256A>T n.179A>T c.111T>A (p.Thr37=) | |
| Y | g.2787494G>A | CA414941779 | SRY | n.106+12755G>A n.606G>A n.320-2255G>A n.180G>A c.110C>T (p.Thr37Ile) | COSMIC |
| Y | g.2787494G>C | CA414941780 | SRY | n.106+12755G>C n.606G>C n.320-2255G>C n.180G>C c.110C>G (p.Thr37Ser) | |
| Y | g.2787494G>T | CA414941781 | SRY | n.106+12755G>T n.606G>T n.320-2255G>T n.180G>T c.110C>A (p.Thr37Asn) | |
| Y | g.2787495T>A | CA414941782 | SRY | n.106+12756T>A n.607T>A n.320-2254T>A n.181T>A c.109A>T (p.Thr37Ser) | |
| Y | g.2787495T>C | CA414941783 | SRY | n.106+12756T>C n.607T>C n.320-2254T>C n.181T>C c.109A>G (p.Thr37Ala) | |
| Y | g.2787495T>G | CA414941784 | SRY | n.106+12756T>G n.607T>G n.320-2254T>G n.181T>G c.109A>C (p.Thr37Pro) | |
| Y | g.2787496G>A | CA519724348 | SRY | n.106+12757G>A n.608G>A n.320-2253G>A n.182G>A c.108C>T (p.Cys36=) | |
| Y | g.2787496G>C | CA414941785 | SRY | n.106+12757G>C n.608G>C n.320-2253G>C n.182G>C c.108C>G (p.Cys36Trp) | |
| Y | g.2787496G>T | CA414941786 | SRY | n.106+12757G>T n.608G>T n.320-2253G>T n.182G>T c.108C>A (p.Cys36Ter) | |
| Y | g.2787497C>A | CA414941787 | SRY | n.106+12758C>A n.609C>A n.320-2252C>A n.183C>A c.107G>T (p.Cys36Phe) | |
| Y | g.2787497C>G | CA414941788 | SRY | n.106+12758C>G n.609C>G n.320-2252C>G n.183C>G c.107G>C (p.Cys36Ser) | |
| Y | g.2787497C>T | CA414941789 | SRY | n.106+12758C>T n.609C>T n.320-2252C>T n.183C>T c.107G>A (p.Cys36Tyr) | |
| Y | g.2787498A>C | CA414941790 | SRY | n.106+12759A>C n.610A>C n.320-2251A>C n.184A>C c.106T>G (p.Cys36Gly) | |
| Y | g.2787498A>G | CA414941792 | SRY | n.106+12759A>G n.610A>G n.320-2251A>G n.184A>G c.106T>C (p.Cys36Arg) | |
| Y | g.2787498A>T | CA414941791 | SRY | n.106+12759A>T n.610A>T n.320-2251A>T n.184A>T c.106T>A (p.Cys36Ser) | |
| Y | g.2787498_2787501del | CA2695237534 | SRY | n.106+12759_106+12762del n.610_613del n.320-2251_320-2248del n.184_187del c.103_106del (p.Leu35AlafsTer25) |