UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787299G>A | CA414941324 | SRY | n.106+12560G>A n.411G>A n.320-2450G>A n.166-181G>A c.305C>T (p.Thr102Ile) | ClinVar |
| Y | g.2787299G>C | CA414941326 | SRY | n.106+12560G>C n.411G>C n.320-2450G>C n.166-181G>C c.305C>G (p.Thr102Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787299G>T | CA414941325 | SRY | n.106+12560G>T n.411G>T n.320-2450G>T n.166-181G>T c.305C>A (p.Thr102Asn) | |
| Y | g.2787300T>A | CA414941327 | SRY | n.106+12561T>A n.412T>A n.320-2449T>A n.166-180T>A c.304A>T (p.Thr102Ser) | |
| Y | g.2787300T>C | CA414941328 | SRY | n.106+12561T>C n.412T>C n.320-2449T>C n.166-180T>C c.304A>G (p.Thr102Ala) | |
| Y | g.2787300T>G | CA414941329 | SRY | n.106+12561T>G n.412T>G n.320-2449T>G n.166-180T>G c.304A>C (p.Thr102Pro) | |
| Y | g.2787301A>C | CA519724472 | SRY | n.106+12562A>C n.413A>C n.320-2448A>C n.166-179A>C c.303T>G (p.Leu101=) | |
| Y | g.2787301A>G | CA519724475 | SRY | n.106+12562A>G n.413A>G n.320-2448A>G n.166-179A>G c.303T>C (p.Leu101=) | |
| Y | g.2787301A>T | CA519724474 | SRY | n.106+12562A>T n.413A>T n.320-2448A>T n.166-179A>T c.303T>A (p.Leu101=) | |
| Y | g.2787302A>C | CA414941330 | SRY | n.106+12563A>C n.414A>C n.320-2447A>C n.166-178A>C c.302T>G (p.Leu101Arg) | |
| Y | g.2787302A>G | CA414941331 | SRY | n.106+12563A>G n.414A>G n.320-2447A>G n.166-178A>G c.302T>C (p.Leu101Pro) | |
| Y | g.2787302A>T | CA414941332 | SRY | n.106+12563A>T n.414A>T n.320-2447A>T n.166-178A>T c.302T>A (p.Leu101His) | |
| Y | g.2787303G>A | CA414941333 | SRY | n.106+12564G>A n.415G>A n.320-2446G>A n.166-177G>A c.301C>T (p.Leu101Phe) | dbSNP |
| Y | g.2787303G>C | CA414941334 | SRY | n.106+12564G>C n.415G>C n.320-2446G>C n.166-177G>C c.301C>G (p.Leu101Val) | dbSNP |
| Y | g.2787303G>T | CA414941335 | SRY | n.106+12564G>T n.415G>T n.320-2446G>T n.166-177G>T c.301C>A (p.Leu101Ile) | |
| Y | g.2787304C>A | CA414941337 | SRY | n.106+12565C>A n.416C>A n.320-2445C>A n.166-176C>A c.300G>T (p.Met100Ile) | |
| Y | g.2787304C>G | CA414941338 | SRY | n.106+12565C>G n.416C>G n.320-2445C>G n.166-176C>G c.300G>C (p.Met100Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787304C>T | CA414941336 | SRY | n.106+12565C>T n.416C>T n.320-2445C>T n.166-176C>T c.300G>A (p.Met100Ile) | |
| Y | g.2787305A>C | CA414941341 | SRY | n.106+12566A>C n.417A>C n.320-2444A>C n.166-175A>C c.299T>G (p.Met100Arg) | |
| Y | g.2787305A>G | CA414941339 | SRY | n.106+12566A>G n.417A>G n.320-2444A>G n.166-175A>G c.299T>C (p.Met100Thr) | |
| Y | g.2787305A>T | CA414941340 | SRY | n.106+12566A>T n.417A>T n.320-2444A>T n.166-175A>T c.299T>A (p.Met100Lys) | |
| Y | g.2787306T>A | CA414941342 | SRY | n.106+12567T>A n.418T>A n.320-2443T>A n.166-174T>A c.298A>T (p.Met100Leu) | |
| Y | g.2787306T>C | CA414941343 | SRY | n.106+12567T>C n.418T>C n.320-2443T>C n.166-174T>C c.298A>G (p.Met100Val) | |
| Y | g.2787306T>G | CA414941344 | SRY | n.106+12567T>G n.418T>G n.320-2443T>G n.166-174T>G c.298A>C (p.Met100Leu) | |
| Y | g.2787307T>A | CA414941345 | SRY | n.106+12568T>A n.419T>A n.320-2442T>A n.166-173T>A c.297A>T (p.Lys99Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787307T>C | CA519724483 | SRY | n.106+12568T>C n.419T>C n.320-2442T>C n.166-173T>C c.297A>G (p.Lys99=) | |
| Y | g.2787307T>G | CA414941346 | SRY | n.106+12568T>G n.419T>G n.320-2442T>G n.166-173T>G c.297A>C (p.Lys99Asn) | |
| Y | g.2787307T= | CA2469659964 | SRY | n.106+12568T= n.419T= n.320-2442T= n.166-173T= c.297A= (p.Lys99=) | |
| Y | g.2787308T>A | CA414941347 | SRY | n.106+12569T>A n.420T>A n.320-2441T>A n.166-172T>A c.296A>T (p.Lys99Ile) | |
| Y | g.2787308T>C | CA414941348 | SRY | n.106+12569T>C n.420T>C n.320-2441T>C n.166-172T>C c.296A>G (p.Lys99Arg) | |
| Y | g.2787308T>G | CA414941349 | SRY | n.106+12569T>G n.420T>G n.320-2441T>G n.166-172T>G c.296A>C (p.Lys99Thr) | |
| Y | g.2787309T>A | CA414941352 | SRY | n.106+12570T>A n.421T>A n.320-2440T>A n.166-171T>A c.295A>T (p.Lys99Ter) | |
| Y | g.2787309T>C | CA414941351 | SRY | n.106+12570T>C n.421T>C n.320-2440T>C n.166-171T>C c.295A>G (p.Lys99Glu) | |
| Y | g.2787309T>G | CA414941350 | SRY | n.106+12570T>G n.421T>G n.320-2440T>G n.166-171T>G c.295A>C (p.Lys99Gln) | |
| Y | g.2787310C>A | CA414941353 | SRY | n.106+12571C>A n.422C>A n.320-2439C>A n.166-170C>A c.294G>T (p.Trp98Cys) | |
| Y | g.2787310C>G | CA414941354 | SRY | n.106+12571C>G n.422C>G n.320-2439C>G n.166-170C>G c.294G>C (p.Trp98Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787310C>T | CA414941355 | SRY | n.106+12571C>T n.422C>T n.320-2439C>T n.166-170C>T c.294G>A (p.Trp98Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787311del | CA2739228260 | SRY | n.106+12572del n.423del n.320-2438del n.166-169del c.294del (p.Trp98Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787311C>A | CA414941356 | SRY | n.106+12572C>A n.423C>A n.320-2438C>A n.166-169C>A c.293G>T (p.Trp98Leu) | |
| Y | g.2787311C>G | CA414941357 | SRY | n.106+12572C>G n.423C>G n.320-2438C>G n.166-169C>G c.293G>C (p.Trp98Ser) | |
| Y | g.2787311C>T | CA414941358 | SRY | n.106+12572C>T n.423C>T n.320-2438C>T n.166-169C>T c.293G>A (p.Trp98Ter) | |
| Y | g.2787312A>C | CA414941359 | SRY | n.106+12573A>C n.424A>C n.320-2437A>C n.166-168A>C c.292T>G (p.Trp98Gly) | |
| Y | g.2787312A>G | CA414941360 | SRY | n.106+12573A>G n.424A>G n.320-2437A>G n.166-168A>G c.292T>C (p.Trp98Arg) | |
| Y | g.2787312A>T | CA414941361 | SRY | n.106+12573A>T n.424A>T n.320-2437A>T n.166-168A>T c.292T>A (p.Trp98Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787313C>A | CA414941362 | SRY | n.106+12574C>A n.425C>A n.320-2436C>A n.166-167C>A c.291G>T (p.Gln97His) | |
| Y | g.2787313C>G | CA414941363 | SRY | n.106+12574C>G n.425C>G n.320-2436C>G n.166-167C>G c.291G>C (p.Gln97His) | dbSNP |
| Y | g.2787313C>T | CA519724505 | SRY | n.106+12574C>T n.425C>T n.320-2436C>T n.166-167C>T c.291G>A (p.Gln97=) | dbSNP |
| Y | g.2787313_2787314insG | CA2573159669 | SRY | n.106+12574_106+12575insG n.425_426insG n.320-2436_320-2435insG n.166-167_166-166insG c.290_291insC (p.Gln97HisfsTer7) | dbSNP |
| Y | g.2787314T>A | CA414941365 | SRY | n.106+12575T>A n.426T>A n.320-2435T>A n.166-166T>A c.290A>T (p.Gln97Leu) | |
| Y | g.2787314T>C | CA414941366 | SRY | n.106+12575T>C n.426T>C n.320-2435T>C n.166-166T>C c.290A>G (p.Gln97Arg) | |
| Y | g.2787314T>G | CA414941364 | SRY | n.106+12575T>G n.426T>G n.320-2435T>G n.166-166T>G c.290A>C (p.Gln97Pro) | |
| Y | g.2787315G>A | CA414941367 | SRY | n.106+12576G>A n.427G>A n.320-2434G>A n.166-165G>A c.289C>T (p.Gln97Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787315G>C | CA414941368 | SRY | n.106+12576G>C n.427G>C n.320-2434G>C n.166-165G>C c.289C>G (p.Gln97Glu) | |
| Y | g.2787315G>T | CA414941369 | SRY | n.106+12576G>T n.427G>T n.320-2434G>T n.166-165G>T c.289C>A (p.Gln97Lys) | |
| Y | g.2787316G>A | CA519724511 | SRY | n.106+12577G>A n.428G>A n.320-2433G>A n.166-164G>A c.288C>T (p.Tyr96=) | |
| Y | g.2787316G>C | CA414941370 | SRY | n.106+12577G>C n.428G>C n.320-2433G>C n.166-164G>C c.288C>G (p.Tyr96Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787316G= | CA2469659965 | SRY | n.106+12577G= n.428G= n.320-2433G= n.166-164G= c.288C= (p.Tyr96=) | |
| Y | g.2787316G>T | CA414941371 | SRY | n.106+12577G>T n.428G>T n.320-2433G>T n.166-164G>T c.288C>A (p.Tyr96Ter) | |
| Y | g.2787317T>A | CA414941372 | SRY | n.106+12578T>A n.429T>A n.320-2432T>A n.166-163T>A c.287A>T (p.Tyr96Phe) | |
| Y | g.2787317T>C | CA414941373 | SRY | n.106+12578T>C n.429T>C n.320-2432T>C n.166-163T>C c.287A>G (p.Tyr96Cys) | |
| Y | g.2787317T>G | CA414941374 | SRY | n.106+12578T>G n.429T>G n.320-2432T>G n.166-163T>G c.287A>C (p.Tyr96Ser) | |
| Y | g.2787318A= | CA2469659966 | SRY | n.106+12579A= n.430A= n.320-2431A= n.166-162A= c.286T= (p.Tyr96=) | |
| Y | g.2787318A>C | CA414941375 | SRY | n.106+12579A>C n.430A>C n.320-2431A>C n.166-162A>C c.286T>G (p.Tyr96Asp) | |
| Y | g.2787318A>G | CA414941376 | SRY | n.106+12579A>G n.430A>G n.320-2431A>G n.166-162A>G c.286T>C (p.Tyr96His) | |
| Y | g.2787318A>T | CA414941377 | SRY | n.106+12579A>T n.430A>T n.320-2431A>T n.166-162A>T c.286T>A (p.Tyr96Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787319T>A | CA519724515 | SRY | n.106+12580T>A n.431T>A n.320-2430T>A n.166-161T>A c.285A>T (p.Gly95=) | |
| Y | g.2787319T>C | CA519724517 | SRY | n.106+12580T>C n.431T>C n.320-2430T>C n.166-161T>C c.285A>G (p.Gly95=) | |
| Y | g.2787319T>G | CA519724521 | SRY | n.106+12580T>G n.431T>G n.320-2430T>G n.166-161T>G c.285A>C (p.Gly95=) | |
| Y | g.2787320C>A | CA414941378 | SRY | n.106+12581C>A n.432C>A n.320-2429C>A n.166-160C>A c.284G>T (p.Gly95Val) | |
| Y | g.2787320C= | CA2469659967 | SRY | n.106+12581C= n.432C= n.320-2429C= n.166-160C= c.284G= (p.Gly95=) | |
| Y | g.2787320C>G | CA414941379 | SRY | n.106+12581C>G n.432C>G n.320-2429C>G n.166-160C>G c.284G>C (p.Gly95Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787320C>T | CA254887 | SRY | n.106+12581C>T n.432C>T n.320-2429C>T n.166-160C>T c.284G>A (p.Gly95Glu) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787322del | CA2739228339 | SRY | n.106+12583del n.434del n.320-2427del n.166-158del c.284del (p.Gly95AspfsTer?) | dbSNP |
| Y | g.2787321C>A | CA414941380 | SRY | n.106+12582C>A n.433C>A n.320-2428C>A n.166-159C>A c.283G>T (p.Gly95Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787321C= | CA2469659968 | SRY | n.106+12582C= n.433C= n.320-2428C= n.166-159C= c.283G= (p.Gly95=) | |
| Y | g.2787321C>G | CA254880 | SRY | n.106+12582C>G n.433C>G n.320-2428C>G n.166-159C>G c.283G>C (p.Gly95Arg) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787321C>T | CA414941381 | SRY | n.106+12582C>T n.433C>T n.320-2428C>T n.166-159C>T c.283G>A (p.Gly95Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787322C>A | CA519724529 | SRY | n.106+12583C>A n.434C>A n.320-2427C>A n.166-158C>A c.282G>T (p.Leu94=) | |
| Y | g.2787322C>G | CA519724531 | SRY | n.106+12583C>G n.434C>G n.320-2427C>G n.166-158C>G c.282G>C (p.Leu94=) | |
| Y | g.2787322C>T | CA519724530 | SRY | n.106+12583C>T n.434C>T n.320-2427C>T n.166-158C>T c.282G>A (p.Leu94=) | dbSNP |
| Y | g.2787323A>C | CA414941382 | SRY | n.106+12584A>C n.435A>C n.320-2426A>C n.166-157A>C c.281T>G (p.Leu94Arg) | |
| Y | g.2787323A>G | CA414941383 | SRY | n.106+12584A>G n.435A>G n.320-2426A>G n.166-157A>G c.281T>C (p.Leu94Pro) | |
| Y | g.2787323A>T | CA414941384 | SRY | n.106+12584A>T n.435A>T n.320-2426A>T n.166-157A>T c.281T>A (p.Leu94Gln) | |
| Y | g.2787324del | CA2695237526 | SRY | n.106+12585del n.436del n.320-2425del n.166-156del c.280del (p.Leu94TrpfsTer?) | |
| Y | g.2787324G>A | CA519724537 | SRY | n.106+12585G>A n.436G>A n.320-2425G>A n.166-156G>A c.280C>T (p.Leu94=) | |
| Y | g.2787324G>C | CA414941385 | SRY | n.106+12585G>C n.436G>C n.320-2425G>C n.166-156G>C c.280C>G (p.Leu94Val) | dbSNP |
| Y | g.2787324G>T | CA414941386 | SRY | n.106+12585G>T n.436G>T n.320-2425G>T n.166-156G>T c.280C>A (p.Leu94Met) | |
| Y | g.2787325C>A | CA414941387 | SRY | n.106+12586C>A n.437C>A n.320-2424C>A n.166-155C>A c.279G>T (p.Gln93His) | |
| Y | g.2787325C>G | CA414941388 | SRY | n.106+12586C>G n.437C>G n.320-2424C>G n.166-155C>G c.279G>C (p.Gln93His) | dbSNP |
| Y | g.2787325C>T | CA519724542 | SRY | n.106+12586C>T n.437C>T n.320-2424C>T n.166-155C>T c.279G>A (p.Gln93=) | |
| Y | g.2787326T>A | CA414941389 | SRY | n.106+12587T>A n.438T>A n.320-2423T>A n.166-154T>A c.278A>T (p.Gln93Leu) | |
| Y | g.2787326T>C | CA414941390 | SRY | n.106+12587T>C n.438T>C n.320-2423T>C n.166-154T>C c.278A>G (p.Gln93Arg) | |
| Y | g.2787326T>G | CA414941391 | SRY | n.106+12587T>G n.438T>G n.320-2423T>G n.166-154T>G c.278A>C (p.Gln93Pro) | |
| Y | g.2787327G>A | CA254867 | SRY | n.106+12588G>A n.439G>A n.320-2422G>A n.166-153G>A c.277C>T (p.Gln93Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787327G>C | CA414941393 | SRY | n.106+12588G>C n.439G>C n.320-2422G>C n.166-153G>C c.277C>G (p.Gln93Glu) | |
| Y | g.2787327G= | CA2469659969 | SRY | n.106+12588G= n.439G= n.320-2422G= n.166-153G= c.277C= (p.Gln93=) | |
| Y | g.2787327G>T | CA414941392 | SRY | n.106+12588G>T n.439G>T n.320-2422G>T n.166-153G>T c.277C>A (p.Gln93Lys) | |
| Y | g.2787328C>A | CA414941394 | SRY | n.106+12589C>A n.440C>A n.320-2421C>A n.166-152C>A c.276G>T (p.Lys92Asn) | |
| Y | g.2787328C>G | CA414941395 | SRY | n.106+12589C>G n.440C>G n.320-2421C>G n.166-152C>G c.276G>C (p.Lys92Asn) | |
| Y | g.2787328C>T | CA519724548 | SRY | n.106+12589C>T n.440C>T n.320-2421C>T n.166-152C>T c.276G>A (p.Lys92=) | dbSNP |
| Y | g.2787329T>A | CA414941396 | SRY | n.106+12590T>A n.441T>A n.320-2420T>A n.166-151T>A c.275A>T (p.Lys92Met) | |
| Y | g.2787329T>C | CA414941398 | SRY | n.106+12590T>C n.441T>C n.320-2420T>C n.166-151T>C c.275A>G (p.Lys92Arg) | |
| Y | g.2787329T>G | CA414941397 | SRY | n.106+12590T>G n.441T>G n.320-2420T>G n.166-151T>G c.275A>C (p.Lys92Thr) | |
| Y | g.2787330T>A | CA254878 | SRY | n.106+12591T>A n.442T>A n.320-2419T>A n.166-150T>A c.274A>T (p.Lys92Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787330T>C | CA414941399 | SRY | n.106+12591T>C n.442T>C n.320-2419T>C n.166-150T>C c.274A>G (p.Lys92Glu) | |
| Y | g.2787330T>G | CA414941400 | SRY | n.106+12591T>G n.442T>G n.320-2419T>G n.166-150T>G c.274A>C (p.Lys92Gln) | |
| Y | g.2787330T= | CA2469659970 | SRY | n.106+12591T= n.442T= n.320-2419T= n.166-150T= c.274A= (p.Lys92=) | |
| Y | g.2787331G>A | CA519724557 | SRY | n.106+12592G>A n.443G>A n.320-2418G>A n.166-149G>A c.273C>T (p.Ser91=) | dbSNP |
| Y | g.2787331G>C | CA414941401 | SRY | n.106+12592G>C n.443G>C n.320-2418G>C n.166-149G>C c.273C>G (p.Ser91Arg) | |
| Y | g.2787331G>T | CA414941402 | SRY | n.106+12592G>T n.443G>T n.320-2418G>T n.166-149G>T c.273C>A (p.Ser91Arg) | |
| Y | g.2787332C>A | CA414941403 | SRY | n.106+12593C>A n.444C>A n.320-2417C>A n.166-148C>A c.272G>T (p.Ser91Ile) | |
| Y | g.2787332C>G | CA414941404 | SRY | n.106+12593C>G n.444C>G n.320-2417C>G n.166-148C>G c.272G>C (p.Ser91Thr) | ClinVar |
| Y | g.2787332C>T | CA414941405 | SRY | n.106+12593C>T n.444C>T n.320-2417C>T n.166-148C>T c.272G>A (p.Ser91Asn) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787333T>A | CA414941406 | SRY | n.106+12594T>A n.445T>A n.320-2416T>A n.166-147T>A c.271A>T (p.Ser91Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787333T>C | CA414941407 | SRY | n.106+12594T>C n.445T>C n.320-2416T>C n.166-147T>C c.271A>G (p.Ser91Gly) | |
| Y | g.2787333T>G | CA414941408 | SRY | n.106+12594T>G n.445T>G n.320-2416T>G n.166-147T>G c.271A>C (p.Ser91Arg) | |
| Y | g.2787334G>A | CA519724566 | SRY | n.106+12595G>A n.446G>A n.320-2415G>A n.166-146G>A c.270C>T (p.Ile90=) | dbSNP |
| Y | g.2787334G>C | CA210695 | SRY | n.106+12595G>C n.446G>C n.320-2415G>C n.166-146G>C c.270C>G (p.Ile90Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787334G= | CA2469659971 | SRY | n.106+12595G= n.446G= n.320-2415G= n.166-146G= c.270C= (p.Ile90=) | |
| Y | g.2787334G>T | CA519724567 | SRY | n.106+12595G>T n.446G>T n.320-2415G>T n.166-146G>T c.270C>A (p.Ile90=) | |
| Y | g.2787335A>C | CA414941409 | SRY | n.106+12596A>C n.447A>C n.320-2414A>C n.166-145A>C c.269T>G (p.Ile90Ser) | |
| Y | g.2787335A>G | CA414941411 | SRY | n.106+12596A>G n.447A>G n.320-2414A>G n.166-145A>G c.269T>C (p.Ile90Thr) | |
| Y | g.2787335A>T | CA414941410 | SRY | n.106+12596A>T n.447A>T n.320-2414A>T n.166-145A>T c.269T>A (p.Ile90Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787336T>A | CA414941412 | SRY | n.106+12597T>A n.448T>A n.320-2413T>A n.166-144T>A c.268A>T (p.Ile90Phe) | |
| Y | g.2787336T>C | CA414941413 | SRY | n.106+12597T>C n.448T>C n.320-2413T>C n.166-144T>C c.268A>G (p.Ile90Val) | |
| Y | g.2787336T>G | CA414941414 | SRY | n.106+12597T>G n.448T>G n.320-2413T>G n.166-144T>G c.268A>C (p.Ile90Leu) | |
| Y | g.2787337C>A | CA414941415 | SRY | n.106+12598C>A n.449C>A n.320-2412C>A n.166-143C>A c.267G>T (p.Glu89Asp) | |
| Y | g.2787337C>G | CA414941416 | SRY | n.106+12598C>G n.449C>G n.320-2412C>G n.166-143C>G c.267G>C (p.Glu89Asp) | |
| Y | g.2787337C>T | CA519724573 | SRY | n.106+12598C>T n.449C>T n.320-2412C>T n.166-143C>T c.267G>A (p.Glu89=) | dbSNP |
| Y | g.2787338T>A | CA414941417 | SRY | n.106+12599T>A n.450T>A n.320-2411T>A n.166-142T>A c.266A>T (p.Glu89Val) | |
| Y | g.2787338T>C | CA414941418 | SRY | n.106+12599T>C n.450T>C n.320-2411T>C n.166-142T>C c.266A>G (p.Glu89Gly) | |
| Y | g.2787338T>G | CA414941419 | SRY | n.106+12599T>G n.450T>G n.320-2411T>G n.166-142T>G c.266A>C (p.Glu89Ala) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787338T= | CA2469659972 | SRY | n.106+12599T= n.450T= n.320-2411T= n.166-142T= c.266A= (p.Glu89=) | |
| Y | g.2787339C>A | CA414941422 | SRY | n.106+12600C>A n.451C>A n.320-2410C>A n.166-141C>A c.265G>T (p.Glu89Ter) | |
| Y | g.2787339C= | CA2469659973 | SRY | n.106+12600C= n.451C= n.320-2410C= n.166-141C= c.265G= (p.Glu89=) | |
| Y | g.2787339C>G | CA414941421 | SRY | n.106+12600C>G n.451C>G n.320-2410C>G n.166-141C>G c.265G>C (p.Glu89Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787339C>T | CA414941420 | SRY | n.106+12600C>T n.451C>T n.320-2410C>T n.166-141C>T c.265G>A (p.Glu89Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787340T>A | CA519724582 | SRY | n.106+12601T>A n.452T>A n.320-2409T>A n.166-140T>A c.264A>T (p.Ser88=) | |
| Y | g.2787340T>C | CA519724583 | SRY | n.106+12601T>C n.452T>C n.320-2409T>C n.166-140T>C c.264A>G (p.Ser88=) | dbSNP |
| Y | g.2787340T>G | CA519724584 | SRY | n.106+12601T>G n.452T>G n.320-2409T>G n.166-140T>G c.264A>C (p.Ser88=) | |
| Y | g.2787340dup | CA658659093 | SRY | n.106+12601dup n.452dup n.320-2409dup n.166-140dup c.264dup (p.Glu89ArgfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787341G>A | CA414941423 | SRY | n.106+12602G>A n.453G>A n.320-2408G>A n.166-139G>A c.263C>T (p.Ser88Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787341G>C | CA414941424 | SRY | n.106+12602G>C n.453G>C n.320-2408G>C n.166-139G>C c.263C>G (p.Ser88Ter) | ClinVar |
| Y | g.2787341G= | CA2469659974 | SRY | n.106+12602G= n.453G= n.320-2408G= n.166-139G= c.263C= (p.Ser88=) | |
| Y | g.2787341G>T | CA414941425 | SRY | n.106+12602G>T n.453G>T n.320-2408G>T n.166-139G>T c.263C>A (p.Ser88Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787342A>C | CA414941426 | SRY | n.106+12603A>C n.454A>C n.320-2407A>C n.166-138A>C c.262T>G (p.Ser88Ala) | |
| Y | g.2787342A>G | CA414941427 | SRY | n.106+12603A>G n.454A>G n.320-2407A>G n.166-138A>G c.262T>C (p.Ser88Pro) | |
| Y | g.2787342A>T | CA414941428 | SRY | n.106+12603A>T n.454A>T n.320-2407A>T n.166-138A>T c.262T>A (p.Ser88Thr) | |
| Y | g.2787343G>A | CA519724590 | SRY | n.106+12604G>A n.455G>A n.320-2406G>A n.166-137G>A c.261C>T (p.Asn87=) | |
| Y | g.2787343G>C | CA414941429 | SRY | n.106+12604G>C n.455G>C n.320-2406G>C n.166-137G>C c.261C>G (p.Asn87Lys) | |
| Y | g.2787343G>T | CA414941430 | SRY | n.106+12604G>T n.455G>T n.320-2406G>T n.166-137G>T c.261C>A (p.Asn87Lys) | |
| Y | g.2787344T>A | CA414941431 | SRY | n.106+12605T>A n.456T>A n.320-2405T>A n.166-136T>A c.260A>T (p.Asn87Ile) | |
| Y | g.2787344T>C | CA414941432 | SRY | n.106+12605T>C n.456T>C n.320-2405T>C n.166-136T>C c.260A>G (p.Asn87Ser) | |
| Y | g.2787344T>G | CA414941433 | SRY | n.106+12605T>G n.456T>G n.320-2405T>G n.166-136T>G c.260A>C (p.Asn87Thr) | |
| Y | g.2787345T>A | CA414941436 | SRY | n.106+12606T>A n.457T>A n.320-2404T>A n.166-135T>A c.259A>T (p.Asn87Tyr) | |
| Y | g.2787345T>C | CA414941434 | SRY | n.106+12606T>C n.457T>C n.320-2404T>C n.166-135T>C c.259A>G (p.Asn87Asp) | |
| Y | g.2787345T>G | CA414941435 | SRY | n.106+12606T>G n.457T>G n.320-2404T>G n.166-135T>G c.259A>C (p.Asn87His) | |
| Y | g.2787346T>A | CA519724077 | SRY | n.106+12607T>A n.458T>A n.320-2403T>A n.166-134T>A c.258A>T (p.Arg86=) | |
| Y | g.2787346T>C | CA519724078 | SRY | n.106+12607T>C n.458T>C n.320-2403T>C n.166-134T>C c.258A>G (p.Arg86=) | |
| Y | g.2787346T>G | CA519724080 | SRY | n.106+12607T>G n.458T>G n.320-2403T>G n.166-134T>G c.258A>C (p.Arg86=) | |
| Y | g.2787347C>A | CA414941437 | SRY | n.106+12608C>A n.459C>A n.320-2402C>A n.166-133C>A c.257G>T (p.Arg86Leu) | |
| Y | g.2787347C>G | CA414941438 | SRY | n.106+12608C>G n.459C>G n.320-2402C>G n.166-133C>G c.257G>C (p.Arg86Pro) | |
| Y | g.2787347C>T | CA414941439 | SRY | n.106+12608C>T n.459C>T n.320-2402C>T n.166-133C>T c.257G>A (p.Arg86Gln) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787348G>A | CA414941440 | SRY | n.106+12609G>A n.460G>A n.320-2401G>A n.166-132G>A c.256C>T (p.Arg86Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787348G>C | CA414941441 | SRY | n.106+12609G>C n.460G>C n.320-2401G>C n.166-132G>C c.256C>G (p.Arg86Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787348G>T | CA519724083 | SRY | n.106+12609G>T n.460G>T n.320-2401G>T n.166-132G>T c.256C>A (p.Arg86=) | |
| Y | g.2787349C>A | CA414941442 | SRY | n.106+12610C>A n.461C>A n.320-2400C>A n.166-131C>A c.255G>T (p.Met85Ile) | |
| Y | g.2787349C>G | CA414941443 | SRY | n.106+12610C>G n.461C>G n.320-2400C>G n.166-131C>G c.255G>C (p.Met85Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787349C>T | CA414941444 | SRY | n.106+12610C>T n.461C>T n.320-2400C>T n.166-131C>T c.255G>A (p.Met85Ile) | |
| Y | g.2787350A= | CA2469659975 | SRY | n.106+12611A= n.462A= n.320-2399A= n.166-130A= c.254T= (p.Met85=) | |
| Y | g.2787350A>C | CA414941445 | SRY | n.106+12611A>C n.462A>C n.320-2399A>C n.166-130A>C c.254T>G (p.Met85Arg) | |
| Y | g.2787350A>G | CA414941446 | SRY | n.106+12611A>G n.462A>G n.320-2399A>G n.166-130A>G c.254T>C (p.Met85Thr) | |
| Y | g.2787350A>T | CA10571224 | SRY | n.106+12611A>T n.462A>T n.320-2399A>T n.166-130A>T c.254T>A (p.Met85Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787351T>A | CA414941449 | SRY | n.106+12612T>A n.463T>A n.320-2398T>A n.166-129T>A c.253A>T (p.Met85Leu) | |
| Y | g.2787351T>C | CA414941448 | SRY | n.106+12612T>C n.463T>C n.320-2398T>C n.166-129T>C c.253A>G (p.Met85Val) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787351T>G | CA414941447 | SRY | n.106+12612T>G n.463T>G n.320-2398T>G n.166-129T>G c.253A>C (p.Met85Leu) | |
| Y | g.2787352T>A | CA414941451 | SRY | n.106+12613T>A n.464T>A n.320-2397T>A n.166-128T>A c.252A>T (p.Arg84Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787352T>C | CA519724090 | SRY | n.106+12613T>C n.464T>C n.320-2397T>C n.166-128T>C c.252A>G (p.Arg84=) | |
| Y | g.2787352T>G | CA414941450 | SRY | n.106+12613T>G n.464T>G n.320-2397T>G n.166-128T>G c.252A>C (p.Arg84Ser) | |
| Y | g.2787353del | CA2555032203 | SRY | n.106+12614del n.465del n.320-2396del n.166-127del c.251del (p.Arg84LysfsTer?) | |
| Y | g.2787353C>A | CA414941452 | SRY | n.106+12614C>A n.465C>A n.320-2396C>A n.166-127C>A c.251G>T (p.Arg84Ile) | |
| Y | g.2787353C= | CA2469659976 | SRY | n.106+12614C= n.465C= n.320-2396C= n.166-127C= c.251G= (p.Arg84=) | |
| Y | g.2787353C>G | CA10571225 | SRY | n.106+12614C>G n.465C>G n.320-2396C>G n.166-127C>G c.251G>C (p.Arg84Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787353C>T | CA414941453 | SRY | n.106+12614C>T n.465C>T n.320-2396C>T n.166-127C>T c.251G>A (p.Arg84Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787354T>A | CA414941454 | SRY | n.106+12615T>A n.466T>A n.320-2395T>A n.166-126T>A c.250A>T (p.Arg84Ter) | |
| Y | g.2787354T>C | CA414941455 | SRY | n.106+12615T>C n.466T>C n.320-2395T>C n.166-126T>C c.250A>G (p.Arg84Gly) | |
| Y | g.2787354T>G | CA519724094 | SRY | n.106+12615T>G n.466T>G n.320-2395T>G n.166-126T>G c.250A>C (p.Arg84=) | |
| Y | g.2787355G>A | CA519724095 | SRY | n.106+12616G>A n.467G>A n.320-2394G>A n.166-125G>A c.249C>T (p.Pro83=) | |
| Y | g.2787355G>C | CA519724096 | SRY | n.106+12616G>C n.467G>C n.320-2394G>C n.166-125G>C c.249C>G (p.Pro83=) | |
| Y | g.2787355G>T | CA519724098 | SRY | n.106+12616G>T n.467G>T n.320-2394G>T n.166-125G>T c.249C>A (p.Pro83=) | |
| Y | g.2787355_2787356insA | CA2555032761 | SRY | n.106+12616_106+12617insA n.467_468insA n.320-2394_320-2393insA n.166-125_166-124insA c.248_249insT (p.Arg84GlnfsTer20) | |
| Y | g.2787356G>A | CA414941458 | SRY | n.106+12617G>A n.468G>A n.320-2393G>A n.166-124G>A c.248C>T (p.Pro83Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787356G>C | CA414941456 | SRY | n.106+12617G>C n.468G>C n.320-2393G>C n.166-124G>C c.248C>G (p.Pro83Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787356G= | CA2469659977 | SRY | n.106+12617G= n.468G= n.320-2393G= n.166-124G= c.248C= (p.Pro83=) | |
| Y | g.2787356G>T | CA414941457 | SRY | n.106+12617G>T n.468G>T n.320-2393G>T n.166-124G>T c.248C>A (p.Pro83His) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787357G>A | CA414941459 | SRY | n.106+12618G>A n.469G>A n.320-2392G>A n.166-123G>A c.247C>T (p.Pro83Ser) | |
| Y | g.2787357G>C | CA414941460 | SRY | n.106+12618G>C n.469G>C n.320-2392G>C n.166-123G>C c.247C>G (p.Pro83Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787357G>T | CA414941461 | SRY | n.106+12618G>T n.469G>T n.320-2392G>T n.166-123G>T c.247C>A (p.Pro83Thr) | |
| Y | g.2787358A>C | CA414941462 | SRY | n.106+12619A>C n.470A>C n.320-2391A>C n.166-122A>C c.246T>G (p.Asn82Lys) | |
| Y | g.2787358A>G | CA519724101 | SRY | n.106+12619A>G n.470A>G n.320-2391A>G n.166-122A>G c.246T>C (p.Asn82=) | dbSNP |
| Y | g.2787358A>T | CA414941463 | SRY | n.106+12619A>T n.470A>T n.320-2391A>T n.166-122A>T c.246T>A (p.Asn82Lys) | |
| Y | g.2787359T>A | CA414941464 | SRY | n.106+12620T>A n.471T>A n.320-2390T>A n.166-121T>A c.245A>T (p.Asn82Ile) | |
| Y | g.2787359T>C | CA414941466 | SRY | n.106+12620T>C n.471T>C n.320-2390T>C n.166-121T>C c.245A>G (p.Asn82Ser) | |
| Y | g.2787359T>G | CA414941465 | SRY | n.106+12620T>G n.471T>G n.320-2390T>G n.166-121T>G c.245A>C (p.Asn82Thr) | |
| Y | g.2787360del | CA2695237527 | SRY | n.106+12621del n.472del n.320-2389del n.166-120del c.245del (p.Asn82IlefsTer?) | |
| Y | g.2787360T>A | CA414941467 | SRY | n.106+12621T>A n.472T>A n.320-2389T>A n.166-120T>A c.244A>T (p.Asn82Tyr) | |
| Y | g.2787360T>C | CA414941468 | SRY | n.106+12621T>C n.472T>C n.320-2389T>C n.166-120T>C c.244A>G (p.Asn82Asp) | |
| Y | g.2787360T>G | CA414941469 | SRY | n.106+12621T>G n.472T>G n.320-2389T>G n.166-120T>G c.244A>C (p.Asn82His) | |
| Y | g.2787363_2787364del | CA2739228517 | SRY | n.106+12624_106+12625del n.475_476del n.320-2386_320-2385del n.166-117_166-116del c.243_244del (p.Asn82SerfsTer21) | dbSNP |
| Y | g.2787360_2787361insA | CA2695237528 | SRY | n.106+12621_106+12622insA n.472_473insA n.320-2389_320-2388insA n.166-120_166-119insA c.243_244insT (p.Asn82Ter) | |
| Y | g.2787361C>A | CA414941470 | SRY | n.106+12622C>A n.473C>A n.320-2388C>A n.166-119C>A c.243G>T (p.Glu81Asp) | |
| Y | g.2787361C>G | CA414941471 | SRY | n.106+12622C>G n.473C>G n.320-2388C>G n.166-119C>G c.243G>C (p.Glu81Asp) | dbSNP |
| Y | g.2787361C>T | CA519724108 | SRY | n.106+12622C>T n.473C>T n.320-2388C>T n.166-119C>T c.243G>A (p.Glu81=) | dbSNP |
| Y | g.2787362T>A | CA414941472 | SRY | n.106+12623T>A n.474T>A n.320-2387T>A n.166-118T>A c.242A>T (p.Glu81Val) | |
| Y | g.2787362T>C | CA414941473 | SRY | n.106+12623T>C n.474T>C n.320-2387T>C n.166-118T>C c.242A>G (p.Glu81Gly) | |
| Y | g.2787362T>G | CA414941474 | SRY | n.106+12623T>G n.474T>G n.320-2387T>G n.166-118T>G c.242A>C (p.Glu81Ala) | |
| Y | g.2787363C>A | CA414941475 | SRY | n.106+12624C>A n.475C>A n.320-2386C>A n.166-117C>A c.241G>T (p.Glu81Ter) | |
| Y | g.2787363C>G | CA414941476 | SRY | n.106+12624C>G n.475C>G n.320-2386C>G n.166-117C>G c.241G>C (p.Glu81Gln) | |
| Y | g.2787363C>T | CA414941477 | SRY | n.106+12624C>T n.475C>T n.320-2386C>T n.166-117C>T c.241G>A (p.Glu81Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787364T>A | CA519724112 | SRY | n.106+12625T>A n.476T>A n.320-2385T>A n.166-116T>A c.240A>T (p.Leu80=) | dbSNP |
| Y | g.2787364T>C | CA519724114 | SRY | n.106+12625T>C n.476T>C n.320-2385T>C n.166-116T>C c.240A>G (p.Leu80=) | |
| Y | g.2787364T>G | CA519724113 | SRY | n.106+12625T>G n.476T>G n.320-2385T>G n.166-116T>G c.240A>C (p.Leu80=) | |
| Y | g.2787365A>C | CA414941478 | SRY | n.106+12626A>C n.477A>C n.320-2384A>C n.166-115A>C c.239T>G (p.Leu80Arg) | |
| Y | g.2787365A>G | CA414941480 | SRY | n.106+12626A>G n.477A>G n.320-2384A>G n.166-115A>G c.239T>C (p.Leu80Pro) | |
| Y | g.2787365A>T | CA414941479 | SRY | n.106+12626A>T n.477A>T n.320-2384A>T n.166-115A>T c.239T>A (p.Leu80Gln) | |
| Y | g.2787366G>A | CA519724118 | SRY | n.106+12627G>A n.478G>A n.320-2383G>A n.166-114G>A c.238C>T (p.Leu80=) | dbSNP |
| Y | g.2787366G>C | CA414941481 | SRY | n.106+12627G>C n.478G>C n.320-2383G>C n.166-114G>C c.238C>G (p.Leu80Val) | dbSNP |
| Y | g.2787366G>T | CA414941482 | SRY | n.106+12627G>T n.478G>T n.320-2383G>T n.166-114G>T c.238C>A (p.Leu80Ile) | |
| Y | g.2787367A>C | CA519724120 | SRY | n.106+12628A>C n.479A>C n.320-2382A>C n.166-113A>C c.237T>G (p.Ala79=) | |
| Y | g.2787367A>G | CA519724121 | SRY | n.106+12628A>G n.479A>G n.320-2382A>G n.166-113A>G c.237T>C (p.Ala79=) | |
| Y | g.2787367A>T | CA519724122 | SRY | n.106+12628A>T n.479A>T n.320-2382A>T n.166-113A>T c.237T>A (p.Ala79=) | |
| Y | g.2787368G>A | CA414941483 | SRY | n.106+12629G>A n.480G>A n.320-2381G>A n.166-112G>A c.236C>T (p.Ala79Val) | |
| Y | g.2787368G>C | CA414941484 | SRY | n.106+12629G>C n.480G>C n.320-2381G>C n.166-112G>C c.236C>G (p.Ala79Gly) | |
| Y | g.2787368G>T | CA414941485 | SRY | n.106+12629G>T n.480G>T n.320-2381G>T n.166-112G>T c.236C>A (p.Ala79Asp) | |
| Y | g.2787369C>A | CA414941486 | SRY | n.106+12630C>A n.481C>A n.320-2380C>A n.166-111C>A c.235G>T (p.Ala79Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787369C>G | CA414941487 | SRY | n.106+12630C>G n.481C>G n.320-2380C>G n.166-111C>G c.235G>C (p.Ala79Pro) | |
| Y | g.2787369C>T | CA414941488 | SRY | n.106+12630C>T n.481C>T n.320-2380C>T n.166-111C>T c.235G>A (p.Ala79Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787370C>A | CA414941489 | SRY | n.106+12631C>A n.482C>A n.320-2379C>A n.166-110C>A c.234G>T (p.Met78Ile) | |
| Y | g.2787370C>G | CA414941490 | SRY | n.106+12631C>G n.482C>G n.320-2379C>G n.166-110C>G c.234G>C (p.Met78Ile) | |
| Y | g.2787370C>T | CA414941491 | SRY | n.106+12631C>T n.482C>T n.320-2379C>T n.166-110C>T c.234G>A (p.Met78Ile) | |
| Y | g.2787371A>C | CA414941494 | SRY | n.106+12632A>C n.483A>C n.320-2378A>C n.166-109A>C c.233T>G (p.Met78Arg) | |
| Y | g.2787371A>G | CA414941492 | SRY | n.106+12632A>G n.483A>G n.320-2378A>G n.166-109A>G c.233T>C (p.Met78Thr) | |
| Y | g.2787371A>T | CA414941493 | SRY | n.106+12632A>T n.483A>T n.320-2378A>T n.166-109A>T c.233T>A (p.Met78Lys) | |
| Y | g.2787371_2787372insCTTT | CA2547631335 | SRY | n.106+12632_106+12633insCTTT n.483_484insCTTT n.320-2378_320-2377insCTTT n.166-109_166-108insCTTT c.232_233insAAAG (p.Met78LysfsTer27) | |
| Y | g.2787372T>A | CA414941495 | SRY | n.106+12633T>A n.484T>A n.320-2377T>A n.166-108T>A c.232A>T (p.Met78Leu) | |
| Y | g.2787372T>C | CA414941496 | SRY | n.106+12633T>C n.484T>C n.320-2377T>C n.166-108T>C c.232A>G (p.Met78Val) | |
| Y | g.2787372T>G | CA414941497 | SRY | n.106+12633T>G n.484T>G n.320-2377T>G n.166-108T>G c.232A>C (p.Met78Leu) | |
| Y | g.2787373C>A | CA414941498 | SRY | n.106+12634C>A n.485C>A n.320-2376C>A n.166-107C>A c.231G>T (p.Lys77Asn) | |
| Y | g.2787373C>G | CA414941499 | SRY | n.106+12634C>G n.485C>G n.320-2376C>G n.166-107C>G c.231G>C (p.Lys77Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787373C>T | CA519724129 | SRY | n.106+12634C>T n.485C>T n.320-2376C>T n.166-107C>T c.231G>A (p.Lys77=) | |
| Y | g.2787374T>A | CA414941500 | SRY | n.106+12635T>A n.486T>A n.320-2375T>A n.166-106T>A c.230A>T (p.Lys77Met) | dbSNP |
| Y | g.2787374T>C | CA414941501 | SRY | n.106+12635T>C n.486T>C n.320-2375T>C n.166-106T>C c.230A>G (p.Lys77Arg) | |
| Y | g.2787374T>G | CA414941502 | SRY | n.106+12635T>G n.486T>G n.320-2375T>G n.166-106T>G c.230A>C (p.Lys77Thr) | |
| Y | g.2787375dup | CA2695237529 | SRY | n.106+12636dup n.487dup n.320-2374dup n.166-105dup c.230dup (p.Met78AspfsTer26) | |
| Y | g.2787375T>A | CA414941503 | SRY | n.106+12636T>A n.487T>A n.320-2374T>A n.166-105T>A c.229A>T (p.Lys77Ter) | |
| Y | g.2787375T>C | CA414941504 | SRY | n.106+12636T>C n.487T>C n.320-2374T>C n.166-105T>C c.229A>G (p.Lys77Glu) | |
| Y | g.2787375T>G | CA414941505 | SRY | n.106+12636T>G n.487T>G n.320-2374T>G n.166-105T>G c.229A>C (p.Lys77Gln) | |
| Y | g.2787375_2787378del | CA2549634875 | SRY | n.106+12636_106+12639del n.487_490del n.320-2374_320-2371del n.166-105_166-102del c.226_229del (p.Lys77TrpfsTer3) | |
| Y | g.2787376G>A | CA519724140 | SRY | n.106+12637G>A n.488G>A n.320-2373G>A n.166-104G>A c.228C>T (p.Arg76=) | dbSNP |
| Y | g.2787376G>C | CA519724141 | SRY | n.106+12637G>C n.488G>C n.320-2373G>C n.166-104G>C c.228C>G (p.Arg76=) | dbSNP |
| Y | g.2787376G>T | CA519724142 | SRY | n.106+12637G>T n.488G>T n.320-2373G>T n.166-104G>T c.228C>A (p.Arg76=) | |
| Y | g.2787376dup | CA2695237530 | SRY | n.106+12637dup n.488dup n.320-2373dup n.166-104dup c.228dup (p.Lys77GlnfsTer27) | |
| Y | g.2787377C>A | CA16609283 | SRY | n.106+12638C>A n.489C>A n.320-2372C>A n.166-103C>A c.227G>T (p.Arg76Leu) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787377C= | CA2469659978 | SRY | n.106+12638C= n.489C= n.320-2372C= n.166-103C= c.227G= (p.Arg76=) | |
| Y | g.2787377C>G | CA414941507 | SRY | n.106+12638C>G n.489C>G n.320-2372C>G n.166-103C>G c.227G>C (p.Arg76Pro) | dbSNP |
| Y | g.2787377C>T | CA414941506 | SRY | n.106+12638C>T n.489C>T n.320-2372C>T n.166-103C>T c.227G>A (p.Arg76His) | dbSNP |
| Y | g.2787378G>A | CA414941508 | SRY | n.106+12639G>A n.490G>A n.320-2371G>A n.166-102G>A c.226C>T (p.Arg76Cys) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787378G>C | CA414941509 | SRY | n.106+12639G>C n.490G>C n.320-2371G>C n.166-102G>C c.226C>G (p.Arg76Gly) | |
| Y | g.2787378G>T | CA414941510 | SRY | n.106+12639G>T n.490G>T n.320-2371G>T n.166-102G>T c.226C>A (p.Arg76Ser) | |
| Y | g.2787379C>A | CA414941511 | SRY | n.106+12640C>A n.491C>A n.320-2370C>A n.166-101C>A c.225G>T (p.Arg75Ser) | |
| Y | g.2787379C>G | CA414941512 | SRY | n.106+12640C>G n.491C>G n.320-2370C>G n.166-101C>G c.225G>C (p.Arg75Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787379C>T | CA519724147 | SRY | n.106+12640C>T n.491C>T n.320-2370C>T n.166-101C>T c.225G>A (p.Arg75=) | |
| Y | g.2787379_2787380delinsAT | CA2695237531 | SRY | n.106+12640_106+12641delinsAT n.491_492delinsAT n.320-2370_320-2369delinsAT n.166-101_166-100delinsAT c.224_225delinsAT (p.Arg75Asn) | |
| Y | g.2787380C>A | CA414941513 | SRY | n.106+12641C>A n.492C>A n.320-2369C>A n.166-100C>A c.224G>T (p.Arg75Met) | |
| Y | g.2787380C>G | CA414941514 | SRY | n.106+12641C>G n.492C>G n.320-2369C>G n.166-100C>G c.224G>C (p.Arg75Thr) | |
| Y | g.2787380C>T | CA414941515 | SRY | n.106+12641C>T n.492C>T n.320-2369C>T n.166-100C>T c.224G>A (p.Arg75Lys) | |
| Y | g.2787381T>A | CA414941516 | SRY | n.106+12642T>A n.493T>A n.320-2368T>A n.166-99T>A c.223A>T (p.Arg75Trp) | |
| Y | g.2787381T>C | CA414941517 | SRY | n.106+12642T>C n.493T>C n.320-2368T>C n.166-99T>C c.223A>G (p.Arg75Gly) | |
| Y | g.2787381T>G | CA519724152 | SRY | n.106+12642T>G n.493T>G n.320-2368T>G n.166-99T>G c.223A>C (p.Arg75=) | |
| Y | g.2787382C>A | CA414941518 | SRY | n.106+12643C>A n.494C>A n.320-2367C>A n.166-98C>A c.222G>T (p.Gln74His) | |
| Y | g.2787382C>G | CA414941519 | SRY | n.106+12643C>G n.494C>G n.320-2367C>G n.166-98C>G c.222G>C (p.Gln74His) | |
| Y | g.2787382C>T | CA519724153 | SRY | n.106+12643C>T n.494C>T n.320-2367C>T n.166-98C>T c.222G>A (p.Gln74=) | |
| Y | g.2787383T>A | CA414941520 | SRY | n.106+12644T>A n.495T>A n.320-2366T>A n.166-97T>A c.221A>T (p.Gln74Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787383T>C | CA414941521 | SRY | n.106+12644T>C n.495T>C n.320-2366T>C n.166-97T>C c.221A>G (p.Gln74Arg) | |
| Y | g.2787383T>G | CA414941522 | SRY | n.106+12644T>G n.495T>G n.320-2366T>G n.166-97T>G c.221A>C (p.Gln74Pro) | |
| Y | g.2787384G>A | CA414941523 | SRY | n.106+12645G>A n.496G>A n.320-2365G>A n.166-96G>A c.220C>T (p.Gln74Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787384G>C | CA414941525 | SRY | n.106+12645G>C n.496G>C n.320-2365G>C n.166-96G>C c.220C>G (p.Gln74Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787384G>T | CA414941524 | SRY | n.106+12645G>T n.496G>T n.320-2365G>T n.166-96G>T c.220C>A (p.Gln74Lys) | |
| Y | g.2787385A= | CA2469659979 | SRY | n.106+12646A= n.497A= n.320-2364A= n.166-95A= c.219T= (p.Asp73=) | |
| Y | g.2787385A>C | CA10571226 | SRY | n.106+12646A>C n.497A>C n.320-2364A>C n.166-95A>C c.219T>G (p.Asp73Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787385A>G | CA519724158 | SRY | n.106+12646A>G n.497A>G n.320-2364A>G n.166-95A>G c.219T>C (p.Asp73=) | dbSNP |
| Y | g.2787385A>T | CA414941526 | SRY | n.106+12646A>T n.497A>T n.320-2364A>T n.166-95A>T c.219T>A (p.Asp73Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787386T>A | CA414941527 | SRY | n.106+12647T>A n.498T>A n.320-2363T>A n.166-94T>A c.218A>T (p.Asp73Val) | |
| Y | g.2787386T>C | CA414941528 | SRY | n.106+12647T>C n.498T>C n.320-2363T>C n.166-94T>C c.218A>G (p.Asp73Gly) | |
| Y | g.2787386T>G | CA414941529 | SRY | n.106+12647T>G n.498T>G n.320-2363T>G n.166-94T>G c.218A>C (p.Asp73Ala) | |
| Y | g.2787387C>A | CA414941530 | SRY | n.106+12648C>A n.499C>A n.320-2362C>A n.166-93C>A c.217G>T (p.Asp73Tyr) | |
| Y | g.2787387C>G | CA414941531 | SRY | n.106+12648C>G n.499C>G n.320-2362C>G n.166-93C>G c.217G>C (p.Asp73His) | dbSNP |
| Y | g.2787387C>T | CA414941532 | SRY | n.106+12648C>T n.499C>T n.320-2362C>T n.166-93C>T c.217G>A (p.Asp73Asn) | COSMIC |
| Y | g.2787388G>A | CA519724165 | SRY | n.106+12649G>A n.500G>A n.320-2361G>A n.166-92G>A c.216C>T (p.Arg72=) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787388G>C | CA519724166 | SRY | n.106+12649G>C n.500G>C n.320-2361G>C n.166-92G>C c.216C>G (p.Arg72=) | dbSNP |
| Y | g.2787388G= | CA2469659980 | SRY | n.106+12649G= n.500G= n.320-2361G= n.166-92G= c.216C= (p.Arg72=) | |
| Y | g.2787388G>T | CA519724167 | SRY | n.106+12649G>T n.500G>T n.320-2361G>T n.166-92G>T c.216C>A (p.Arg72=) | |
| Y | g.2787389C>A | CA414941533 | SRY | n.106+12650C>A n.501C>A n.320-2360C>A n.166-91C>A c.215G>T (p.Arg72Leu) | |
| Y | g.2787389C>G | CA414941534 | SRY | n.106+12650C>G n.501C>G n.320-2360C>G n.166-91C>G c.215G>C (p.Arg72Pro) | |
| Y | g.2787389C>T | CA414941535 | SRY | n.106+12650C>T n.501C>T n.320-2360C>T n.166-91C>T c.215G>A (p.Arg72His) | dbSNP |
| Y | g.2787390G>A | CA414941536 | SRY | n.106+12651G>A n.502G>A n.320-2359G>A n.166-90G>A c.214C>T (p.Arg72Cys) | |
| Y | g.2787390G>C | CA414941538 | SRY | n.106+12651G>C n.502G>C n.320-2359G>C n.166-90G>C c.214C>G (p.Arg72Gly) | |
| Y | g.2787390G>T | CA414941537 | SRY | n.106+12651G>T n.502G>T n.320-2359G>T n.166-90G>T c.214C>A (p.Arg72Ser) | |
| Y | g.2787391A>C | CA519724173 | SRY | n.106+12652A>C n.503A>C n.320-2358A>C n.166-89A>C c.213T>G (p.Ser71=) | |
| Y | g.2787391A>G | CA519724175 | SRY | n.106+12652A>G n.503A>G n.320-2358A>G n.166-89A>G c.213T>C (p.Ser71=) | |
| Y | g.2787391A>T | CA519724176 | SRY | n.106+12652A>T n.503A>T n.320-2358A>T n.166-89A>T c.213T>A (p.Ser71=) | |
| Y | g.2787392G>A | CA414941539 | SRY | n.106+12653G>A n.504G>A n.320-2357G>A n.166-88G>A c.212C>T (p.Ser71Phe) | dbSNP |
| Y | g.2787392G>C | CA414941540 | SRY | n.106+12653G>C n.504G>C n.320-2357G>C n.166-88G>C c.212C>G (p.Ser71Cys) | |
| Y | g.2787392G>T | CA414941541 | SRY | n.106+12653G>T n.504G>T n.320-2357G>T n.166-88G>T c.212C>A (p.Ser71Tyr) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787393A>C | CA414941542 | SRY | n.106+12654A>C n.505A>C n.320-2356A>C n.166-87A>C c.211T>G (p.Ser71Ala) | |
| Y | g.2787393A>G | CA414941543 | SRY | n.106+12654A>G n.505A>G n.320-2356A>G n.166-87A>G c.211T>C (p.Ser71Pro) | |
| Y | g.2787393A>T | CA414941544 | SRY | n.106+12654A>T n.505A>T n.320-2356A>T n.166-87A>T c.211T>A (p.Ser71Thr) | |
| Y | g.2787394C>A | CA414941545 | SRY | n.106+12655C>A n.506C>A n.320-2355C>A n.166-86C>A c.210G>T (p.Trp70Cys) | |
| Y | g.2787394C>G | CA414941546 | SRY | n.106+12655C>G n.506C>G n.320-2355C>G n.166-86C>G c.210G>C (p.Trp70Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787394C>T | CA414941547 | SRY | n.106+12655C>T n.506C>T n.320-2355C>T n.166-86C>T c.210G>A (p.Trp70Ter) | |
| Y | g.2787395del | CA2739228764 | SRY | n.106+12656del n.507del n.320-2354del n.166-85del c.210del (p.Trp70CysfsTer11) | dbSNP |
| Y | g.2787395C>A | CA414941548 | SRY | n.106+12656C>A n.507C>A n.320-2354C>A n.166-85C>A c.209G>T (p.Trp70Leu) | |
| Y | g.2787395C= | CA2469659981 | SRY | n.106+12656C= n.507C= n.320-2354C= n.166-85C= c.209G= (p.Trp70=) | |
| Y | g.2787395C>G | CA414941549 | SRY | n.106+12656C>G n.507C>G n.320-2354C>G n.166-85C>G c.209G>C (p.Trp70Ser) | |
| Y | g.2787395C>T | CA254876 | SRY | n.106+12656C>T n.507C>T n.320-2354C>T n.166-85C>T c.209G>A (p.Trp70Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787396A>C | CA414941552 | SRY | n.106+12657A>C n.508A>C n.320-2353A>C n.166-84A>C c.208T>G (p.Trp70Gly) | |
| Y | g.2787396A>G | CA414941550 | SRY | n.106+12657A>G n.508A>G n.320-2353A>G n.166-84A>G c.208T>C (p.Trp70Arg) | |
| Y | g.2787396A>T | CA414941551 | SRY | n.106+12657A>T n.508A>T n.320-2353A>T n.166-84A>T c.208T>A (p.Trp70Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787397C>A | CA519724182 | SRY | n.106+12658C>A n.509C>A n.320-2352C>A n.166-83C>A c.207G>T (p.Val69=) | |
| Y | g.2787397C>G | CA519724183 | SRY | n.106+12658C>G n.509C>G n.320-2352C>G n.166-83C>G c.207G>C (p.Val69=) | dbSNP |
| Y | g.2787397C>T | CA519724184 | SRY | n.106+12658C>T n.509C>T n.320-2352C>T n.166-83C>T c.207G>A (p.Val69=) | |
| Y | g.2787398A>C | CA414941553 | SRY | n.106+12659A>C n.510A>C n.320-2351A>C n.166-82A>C c.206T>G (p.Val69Gly) | |
| Y | g.2787398A>G | CA414941554 | SRY | n.106+12659A>G n.510A>G n.320-2351A>G n.166-82A>G c.206T>C (p.Val69Ala) | |
| Y | g.2787398A>T | CA414941555 | SRY | n.106+12659A>T n.510A>T n.320-2351A>T n.166-82A>T c.206T>A (p.Val69Glu) | |
| Y | g.2787399C>A | CA414941556 | SRY | n.106+12660C>A n.511C>A n.320-2350C>A n.166-81C>A c.205G>T (p.Val69Leu) | |
| Y | g.2787399C= | CA2469659982 | SRY | n.106+12660C= n.511C= n.320-2350C= n.166-81C= c.205G= (p.Val69=) | |
| Y | g.2787399C>G | CA10571227 | SRY | n.106+12660C>G n.511C>G n.320-2350C>G n.166-81C>G c.205G>C (p.Val69Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787399C>T | CA414941557 | SRY | n.106+12660C>T n.511C>T n.320-2350C>T n.166-81C>T c.205G>A (p.Val69Met) | dbSNP |