OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787251G>A | CA414941208 | SRY | n.106+12512G>A n.363G>A n.320-2498G>A n.165+198G>A c.353C>T (p.Ala118Val) | |
| Y | g.2787251G>C | CA414941209 | SRY | n.106+12512G>C n.363G>C n.320-2498G>C n.165+198G>C c.353C>G (p.Ala118Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787251G>T | CA414941210 | SRY | n.106+12512G>T n.363G>T n.320-2498G>T n.165+198G>T c.353C>A (p.Ala118Asp) | dbSNP |
| Y | g.2787252C>A | CA414941211 | SRY | n.106+12513C>A n.364C>A n.320-2497C>A n.165+199C>A c.352G>T (p.Ala118Ser) | |
| Y | g.2787252C>G | CA414941212 | SRY | n.106+12513C>G n.364C>G n.320-2497C>G n.165+199C>G c.352G>C (p.Ala118Pro) | dbSNP |
| Y | g.2787252C>T | CA414941213 | SRY | n.106+12513C>T n.364C>T n.320-2497C>T n.165+199C>T c.352G>A (p.Ala118Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787253C>A | CA414941214 | SRY | n.106+12514C>A n.365C>A n.320-2496C>A n.165+200C>A c.351G>T (p.Gln117His) | |
| Y | g.2787253C>G | CA414941215 | SRY | n.106+12514C>G n.365C>G n.320-2496C>G n.165+200C>G c.351G>C (p.Gln117His) | |
| Y | g.2787253C>T | CA519724351 | SRY | n.106+12514C>T n.365C>T n.320-2496C>T n.165+200C>T c.351G>A (p.Gln117=) | |
| Y | g.2787254T>A | CA414941216 | SRY | n.106+12515T>A n.366T>A n.320-2495T>A n.165+201T>A c.350A>T (p.Gln117Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787254T>C | CA414941217 | SRY | n.106+12515T>C n.366T>C n.320-2495T>C n.165+201T>C c.350A>G (p.Gln117Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787254T>G | CA414941218 | SRY | n.106+12515T>G n.366T>G n.320-2495T>G n.165+201T>G c.350A>C (p.Gln117Pro) | |
| Y | g.2787255G>A | CA414941219 | SRY | n.106+12516G>A n.367G>A n.320-2494G>A n.165+202G>A c.349C>T (p.Gln117Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787255G>C | CA414941220 | SRY | n.106+12516G>C n.367G>C n.320-2494G>C n.165+202G>C c.349C>G (p.Gln117Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787255G>T | CA414941221 | SRY | n.106+12516G>T n.367G>T n.320-2494G>T n.165+202G>T c.349C>A (p.Gln117Lys) | |
| Y | g.2787256T>A | CA414941222 | SRY | n.106+12517T>A n.368T>A n.320-2493T>A n.165+203T>A c.348A>T (p.Leu116Phe) | |
| Y | g.2787256T>C | CA519724354 | SRY | n.106+12517T>C n.368T>C n.320-2493T>C n.165+203T>C c.348A>G (p.Leu116=) | dbSNP |
| Y | g.2787256T>G | CA414941223 | SRY | n.106+12517T>G n.368T>G n.320-2493T>G n.165+203T>G c.348A>C (p.Leu116Phe) | |
| Y | g.2787257A>C | CA414941224 | SRY | n.106+12518A>C n.369A>C n.320-2492A>C n.165+204A>C c.347T>G (p.Leu116Ter) | |
| Y | g.2787257A>G | CA414941225 | SRY | n.106+12518A>G n.369A>G n.320-2492A>G n.165+204A>G c.347T>C (p.Leu116Ser) | |
| Y | g.2787257A>T | CA414941226 | SRY | n.106+12518A>T n.369A>T n.320-2492A>T n.165+204A>T c.347T>A (p.Leu116Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787258A= | CA2469659955 | SRY | n.106+12519A= n.370A= n.320-2491A= n.165+205A= c.346T= (p.Leu116=) | |
| Y | g.2787258A>C | CA414941227 | SRY | n.106+12519A>C n.370A>C n.320-2491A>C n.165+205A>C c.346T>G (p.Leu116Val) | |
| Y | g.2787258A>G | CA519724355 | SRY | n.106+12519A>G n.370A>G n.320-2491A>G n.165+205A>G c.346T>C (p.Leu116=) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787258A>T | CA414941228 | SRY | n.106+12519A>T n.370A>T n.320-2491A>T n.165+205A>T c.346T>A (p.Leu116Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787259T>A | CA414941229 | SRY | n.106+12520T>A n.371T>A n.320-2490T>A n.165+206T>A c.345A>T (p.Lys115Asn) | |
| Y | g.2787259T>C | CA519724360 | SRY | n.106+12520T>C n.371T>C n.320-2490T>C n.165+206T>C c.345A>G (p.Lys115=) | |
| Y | g.2787259T>G | CA414941230 | SRY | n.106+12520T>G n.371T>G n.320-2490T>G n.165+206T>G c.345A>C (p.Lys115Asn) | |
| Y | g.2787260T>A | CA414941231 | SRY | n.106+12521T>A n.372T>A n.320-2489T>A n.165+207T>A c.344A>T (p.Lys115Ile) | |
| Y | g.2787260T>C | CA414941232 | SRY | n.106+12521T>C n.372T>C n.320-2489T>C n.165+207T>C c.344A>G (p.Lys115Arg) | |
| Y | g.2787260T>G | CA414941233 | SRY | n.106+12521T>G n.372T>G n.320-2489T>G n.165+207T>G c.344A>C (p.Lys115Thr) | |
| Y | g.2787261T>A | CA414941234 | SRY | n.106+12522T>A n.373T>A n.320-2488T>A n.165+208T>A c.343A>T (p.Lys115Ter) | |
| Y | g.2787261T>C | CA414941235 | SRY | n.106+12522T>C n.373T>C n.320-2488T>C n.165+208T>C c.343A>G (p.Lys115Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787261T>G | CA414941236 | SRY | n.106+12522T>G n.373T>G n.320-2488T>G n.165+208T>G c.343A>C (p.Lys115Gln) | |
| Y | g.2787262C>A | CA414941237 | SRY | n.106+12523C>A n.374C>A n.320-2487C>A n.165+209C>A c.342G>T (p.Gln114His) | |
| Y | g.2787262C>G | CA414941238 | SRY | n.106+12523C>G n.374C>G n.320-2487C>G n.165+209C>G c.342G>C (p.Gln114His) | dbSNP |
| Y | g.2787262C>T | CA519724366 | SRY | n.106+12523C>T n.374C>T n.320-2487C>T n.165+209C>T c.342G>A (p.Gln114=) | dbSNP |
| Y | g.2787263T>A | CA414941239 | SRY | n.106+12524T>A n.375T>A n.320-2486T>A n.165+210T>A c.341A>T (p.Gln114Leu) | |
| Y | g.2787263T>C | CA414941240 | SRY | n.106+12524T>C n.375T>C n.320-2486T>C n.165+210T>C c.341A>G (p.Gln114Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787263T>G | CA414941241 | SRY | n.106+12524T>G n.375T>G n.320-2486T>G n.165+210T>G c.341A>C (p.Gln114Pro) | |
| Y | g.2787264G>A | CA414941244 | SRY | n.106+12525G>A n.376G>A n.320-2485G>A n.165+211G>A c.340C>T (p.Gln114Ter) | |
| Y | g.2787264G>C | CA414941242 | SRY | n.106+12525G>C n.376G>C n.320-2485G>C n.165+211G>C c.340C>G (p.Gln114Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787264G>T | CA414941243 | SRY | n.106+12525G>T n.376G>T n.320-2485G>T n.165+211G>T c.340C>A (p.Gln114Lys) | |
| Y | g.2787265T>A | CA519724370 | SRY | n.106+12526T>A n.377T>A n.320-2484T>A n.165+212T>A c.339A>T (p.Ala113=) | dbSNP |
| Y | g.2787265T>C | CA519724371 | SRY | n.106+12526T>C n.377T>C n.320-2484T>C n.165+212T>C c.339A>G (p.Ala113=) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787265T>G | CA10571223 | SRY | n.106+12526T>G n.377T>G n.320-2484T>G n.165+212T>G c.339A>C (p.Ala113=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787265T= | CA2469659956 | SRY | n.106+12526T= n.377T= n.320-2484T= n.165+212T= c.339A= (p.Ala113=) | |
| Y | g.2787266G>A | CA414941245 | SRY | n.106+12527G>A n.378G>A n.320-2483G>A n.166-214G>A c.338C>T (p.Ala113Val) | dbSNP |
| Y | g.2787266G>C | CA414941246 | SRY | n.106+12527G>C n.378G>C n.320-2483G>C n.166-214G>C c.338C>G (p.Ala113Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787266G>T | CA414941247 | SRY | n.106+12527G>T n.378G>T n.320-2483G>T n.166-214G>T c.338C>A (p.Ala113Glu) | |
| Y | g.2787267C>A | CA414941248 | SRY | n.106+12528C>A n.379C>A n.320-2482C>A n.166-213C>A c.337G>T (p.Ala113Ser) | |
| Y | g.2787267C= | CA2469659957 | SRY | n.106+12528C= n.379C= n.320-2482C= n.166-213C= c.337G= (p.Ala113=) | |
| Y | g.2787267C>G | CA414941249 | SRY | n.106+12528C>G n.379C>G n.320-2482C>G n.166-213C>G c.337G>C (p.Ala113Pro) | |
| Y | g.2787267C>T | CA254871 | SRY | n.106+12528C>T n.379C>T n.320-2482C>T n.166-213C>T c.337G>A (p.Ala113Thr) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787268C>A | CA414941250 | SRY | n.106+12529C>A n.380C>A n.320-2481C>A n.166-212C>A c.336G>T (p.Glu112Asp) | |
| Y | g.2787268C>G | CA414941251 | SRY | n.106+12529C>G n.380C>G n.320-2481C>G n.166-212C>G c.336G>C (p.Glu112Asp) | |
| Y | g.2787268C>T | CA519724381 | SRY | n.106+12529C>T n.380C>T n.320-2481C>T n.166-212C>T c.336G>A (p.Glu112=) | |
| Y | g.2787269T>A | CA414941252 | SRY | n.106+12530T>A n.381T>A n.320-2480T>A n.166-211T>A c.335A>T (p.Glu112Val) | |
| Y | g.2787269T>C | CA414941253 | SRY | n.106+12530T>C n.381T>C n.320-2480T>C n.166-211T>C c.335A>G (p.Glu112Gly) | |
| Y | g.2787269T>G | CA414941254 | SRY | n.106+12530T>G n.381T>G n.320-2480T>G n.166-211T>G c.335A>C (p.Glu112Ala) | |
| Y | g.2787270C>A | CA414941255 | SRY | n.106+12531C>A n.382C>A n.320-2479C>A n.166-210C>A c.334G>T (p.Glu112Ter) | |
| Y | g.2787270C>G | CA414941257 | SRY | n.106+12531C>G n.382C>G n.320-2479C>G n.166-210C>G c.334G>C (p.Glu112Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787270C>T | CA414941256 | SRY | n.106+12531C>T n.382C>T n.320-2479C>T n.166-210C>T c.334G>A (p.Glu112Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787271C>A | CA414941258 | SRY | n.106+12532C>A n.383C>A n.320-2478C>A n.166-209C>A c.333G>T (p.Gln111His) | |
| Y | g.2787271C>G | CA414941259 | SRY | n.106+12532C>G n.383C>G n.320-2478C>G n.166-209C>G c.333G>C (p.Gln111His) | dbSNP |
| Y | g.2787271C>T | CA519724392 | SRY | n.106+12532C>T n.383C>T n.320-2478C>T n.166-209C>T c.333G>A (p.Gln111=) | |
| Y | g.2787272T>A | CA414941260 | SRY | n.106+12533T>A n.384T>A n.320-2477T>A n.166-208T>A c.332A>T (p.Gln111Leu) | |
| Y | g.2787272T>C | CA414941261 | SRY | n.106+12533T>C n.384T>C n.320-2477T>C n.166-208T>C c.332A>G (p.Gln111Arg) | |
| Y | g.2787272T>G | CA414941262 | SRY | n.106+12533T>G n.384T>G n.320-2477T>G n.166-208T>G c.332A>C (p.Gln111Pro) | |
| Y | g.2787273G>A | CA414941263 | SRY | n.106+12534G>A n.385G>A n.320-2476G>A n.166-207G>A c.331C>T (p.Gln111Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787273G>C | CA414941264 | SRY | n.106+12534G>C n.385G>C n.320-2476G>C n.166-207G>C c.331C>G (p.Gln111Glu) | |
| Y | g.2787273G= | CA2469659958 | SRY | n.106+12534G= n.385G= n.320-2476G= n.166-207G= c.331C= (p.Gln111=) | |
| Y | g.2787273G>T | CA414941265 | SRY | n.106+12534G>T n.385G>T n.320-2476G>T n.166-207G>T c.331C>A (p.Gln111Lys) | |
| Y | g.2787274G>A | CA519724401 | SRY | n.106+12535G>A n.386G>A n.320-2475G>A n.166-206G>A c.330C>T (p.Phe110=) | |
| Y | g.2787274G>C | CA414941266 | SRY | n.106+12535G>C n.386G>C n.320-2475G>C n.166-206G>C c.330C>G (p.Phe110Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787274G>T | CA414941267 | SRY | n.106+12535G>T n.386G>T n.320-2475G>T n.166-206G>T c.330C>A (p.Phe110Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787275A>C | CA414941268 | SRY | n.106+12536A>C n.387A>C n.320-2474A>C n.166-205A>C c.329T>G (p.Phe110Cys) | |
| Y | g.2787275A>G | CA414941269 | SRY | n.106+12536A>G n.387A>G n.320-2474A>G n.166-205A>G c.329T>C (p.Phe110Ser) | |
| Y | g.2787275A>T | CA414941270 | SRY | n.106+12536A>T n.387A>T n.320-2474A>T n.166-205A>T c.329T>A (p.Phe110Tyr) | |
| Y | g.2787276A>C | CA414941271 | SRY | n.106+12537A>C n.388A>C n.320-2473A>C n.166-204A>C c.328T>G (p.Phe110Val) | |
| Y | g.2787276A>G | CA414941273 | SRY | n.106+12537A>G n.388A>G n.320-2473A>G n.166-204A>G c.328T>C (p.Phe110Leu) | |
| Y | g.2787276A>T | CA414941272 | SRY | n.106+12537A>T n.388A>T n.320-2473A>T n.166-204A>T c.328T>A (p.Phe110Ile) | |
| Y | g.2787277G>A | CA519724410 | SRY | n.106+12538G>A n.389G>A n.320-2472G>A n.166-203G>A c.327C>T (p.Phe109=) | |
| Y | g.2787277G>C | CA414941274 | SRY | n.106+12538G>C n.389G>C n.320-2472G>C n.166-203G>C c.327C>G (p.Phe109Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787277G>T | CA414941275 | SRY | n.106+12538G>T n.389G>T n.320-2472G>T n.166-203G>T c.327C>A (p.Phe109Leu) | |
| Y | g.2787278A= | CA2469659959 | SRY | n.106+12539A= n.390A= n.320-2471A= n.166-202A= c.326T= (p.Phe109=) | |
| Y | g.2787278A>C | CA414941276 | SRY | n.106+12539A>C n.390A>C n.320-2471A>C n.166-202A>C c.326T>G (p.Phe109Cys) | |
| Y | g.2787278A>G | CA254865 | SRY | n.106+12539A>G n.390A>G n.320-2471A>G n.166-202A>G c.326T>C (p.Phe109Ser) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787278A>T | CA414941277 | SRY | n.106+12539A>T n.390A>T n.320-2471A>T n.166-202A>T c.326T>A (p.Phe109Tyr) | |
| Y | g.2787279A>C | CA414941278 | SRY | n.106+12540A>C n.391A>C n.320-2470A>C n.166-201A>C c.325T>G (p.Phe109Val) | |
| Y | g.2787279A>G | CA414941279 | SRY | n.106+12540A>G n.391A>G n.320-2470A>G n.166-201A>G c.325T>C (p.Phe109Leu) | |
| Y | g.2787279A>T | CA414941280 | SRY | n.106+12540A>T n.391A>T n.320-2470A>T n.166-201A>T c.325T>A (p.Phe109Ile) | |
| Y | g.2787279_2787280delinsAT | CA2469659960 | SRY | n.106+12540_106+12541delinsAT n.391_392delinsAT n.320-2470_320-2469delinsAT n.166-201_166-200delinsAT c.324_325delinsAT (p.Pro108=) | |
| Y | g.2787280del | CA254870 | SRY | n.106+12541del n.392del n.320-2469del n.166-200del c.324del (p.Phe109SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787280T>A | CA519724422 | SRY | n.106+12541T>A n.392T>A n.320-2469T>A n.166-200T>A c.324A>T (p.Pro108=) | |
| Y | g.2787280T>C | CA519724418 | SRY | n.106+12541T>C n.392T>C n.320-2469T>C n.166-200T>C c.324A>G (p.Pro108=) | |
| Y | g.2787280T>G | CA519724421 | SRY | n.106+12541T>G n.392T>G n.320-2469T>G n.166-200T>G c.324A>C (p.Pro108=) | |
| Y | g.2787281G>A | CA414941281 | SRY | n.106+12542G>A n.393G>A n.320-2468G>A n.166-199G>A c.323C>T (p.Pro108Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787281G>C | CA414941283 | SRY | n.106+12542G>C n.393G>C n.320-2468G>C n.166-199G>C c.323C>G (p.Pro108Arg) | |
| Y | g.2787281G>T | CA414941282 | SRY | n.106+12542G>T n.393G>T n.320-2468G>T n.166-199G>T c.323C>A (p.Pro108Gln) | |
| Y | g.2787282del | CA2739227948 | SRY | n.106+12543del n.394del n.320-2467del n.166-198del c.323del (p.Pro108HisfsTer?) | dbSNP |
| Y | g.2787282G>A | CA414941284 | SRY | n.106+12543G>A n.394G>A n.320-2467G>A n.166-198G>A c.322C>T (p.Pro108Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787282G>C | CA414941286 | SRY | n.106+12543G>C n.394G>C n.320-2467G>C n.166-198G>C c.322C>G (p.Pro108Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787282G>T | CA414941285 | SRY | n.106+12543G>T n.394G>T n.320-2467G>T n.166-198G>T c.322C>A (p.Pro108Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787283C>A | CA414941287 | SRY | n.106+12544C>A n.395C>A n.320-2466C>A n.166-197C>A c.321G>T (p.Trp107Cys) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787283C= | CA2469659961 | SRY | n.106+12544C= n.395C= n.320-2466C= n.166-197C= c.321G= (p.Trp107=) | |
| Y | g.2787283C>G | CA414941288 | SRY | n.106+12544C>G n.395C>G n.320-2466C>G n.166-197C>G c.321G>C (p.Trp107Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787283C>T | CA414941289 | SRY | n.106+12544C>T n.395C>T n.320-2466C>T n.166-197C>T c.321G>A (p.Trp107Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787284C>A | CA414941290 | SRY | n.106+12545C>A n.396C>A n.320-2465C>A n.166-196C>A c.320G>T (p.Trp107Leu) | |
| Y | g.2787284C= | CA2469659962 | SRY | n.106+12545C= n.396C= n.320-2465C= n.166-196C= c.320G= (p.Trp107=) | |
| Y | g.2787284C>G | CA414941291 | SRY | n.106+12545C>G n.396C>G n.320-2465C>G n.166-196C>G c.320G>C (p.Trp107Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787284C>T | CA254872 | SRY | n.106+12545C>T n.396C>T n.320-2465C>T n.166-196C>T c.320G>A (p.Trp107Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787285A>C | CA414941292 | SRY | n.106+12546A>C n.397A>C n.320-2464A>C n.166-195A>C c.319T>G (p.Trp107Gly) | |
| Y | g.2787285A>G | CA414941293 | SRY | n.106+12546A>G n.397A>G n.320-2464A>G n.166-195A>G c.319T>C (p.Trp107Arg) | |
| Y | g.2787285A>T | CA414941294 | SRY | n.106+12546A>T n.397A>T n.320-2464A>T n.166-195A>T c.319T>A (p.Trp107Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787286T>A | CA414941295 | SRY | n.106+12547T>A n.398T>A n.320-2463T>A n.166-194T>A c.318A>T (p.Lys106Asn) | |
| Y | g.2787286T>C | CA519724435 | SRY | n.106+12547T>C n.398T>C n.320-2463T>C n.166-194T>C c.318A>G (p.Lys106=) | dbSNP |
| Y | g.2787286T>G | CA414941296 | SRY | n.106+12547T>G n.398T>G n.320-2463T>G n.166-194T>G c.318A>C (p.Lys106Asn) | |
| Y | g.2787290dup | CA2695237525 | SRY | n.106+12551dup n.402dup n.320-2459dup n.166-190dup c.318dup (p.Trp107MetfsTer22) | |
| Y | g.2787287T>A | CA254869 | SRY | n.106+12548T>A n.399T>A n.320-2462T>A n.166-193T>A c.317A>T (p.Lys106Ile) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787287T>C | CA414941298 | SRY | n.106+12548T>C n.399T>C n.320-2462T>C n.166-193T>C c.317A>G (p.Lys106Arg) | |
| Y | g.2787287T>G | CA414941297 | SRY | n.106+12548T>G n.399T>G n.320-2462T>G n.166-193T>G c.317A>C (p.Lys106Thr) | |
| Y | g.2787287T= | CA2469659963 | SRY | n.106+12548T= n.399T= n.320-2462T= n.166-193T= c.317A= (p.Lys106=) | |
| Y | g.2787288T>A | CA414941299 | SRY | n.106+12549T>A n.400T>A n.320-2461T>A n.166-192T>A c.316A>T (p.Lys106Ter) | |
| Y | g.2787288T>C | CA414941300 | SRY | n.106+12549T>C n.400T>C n.320-2461T>C n.166-192T>C c.316A>G (p.Lys106Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787288T>G | CA414941301 | SRY | n.106+12549T>G n.400T>G n.320-2461T>G n.166-192T>G c.316A>C (p.Lys106Gln) | |
| Y | g.2787289T>A | CA414941302 | SRY | n.106+12550T>A n.401T>A n.320-2460T>A n.166-191T>A c.315A>T (p.Glu105Asp) | |
| Y | g.2787289T>C | CA519724440 | SRY | n.106+12550T>C n.401T>C n.320-2460T>C n.166-191T>C c.315A>G (p.Glu105=) | |
| Y | g.2787289T>G | CA414941303 | SRY | n.106+12550T>G n.401T>G n.320-2460T>G n.166-191T>G c.315A>C (p.Glu105Asp) | |
| Y | g.2787290T>A | CA414941304 | SRY | n.106+12551T>A n.402T>A n.320-2459T>A n.166-190T>A c.314A>T (p.Glu105Val) | |
| Y | g.2787290T>C | CA414941305 | SRY | n.106+12551T>C n.402T>C n.320-2459T>C n.166-190T>C c.314A>G (p.Glu105Gly) | |
| Y | g.2787290T>G | CA414941306 | SRY | n.106+12551T>G n.402T>G n.320-2459T>G n.166-190T>G c.314A>C (p.Glu105Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787291C>A | CA414941307 | SRY | n.106+12552C>A n.403C>A n.320-2458C>A n.166-189C>A c.313G>T (p.Glu105Ter) | |
| Y | g.2787291C>G | CA414941308 | SRY | n.106+12552C>G n.403C>G n.320-2458C>G n.166-189C>G c.313G>C (p.Glu105Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787291C>T | CA414941309 | SRY | n.106+12552C>T n.403C>T n.320-2458C>T n.166-189C>T c.313G>A (p.Glu105Lys) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787292G>A | CA519724450 | SRY | n.106+12553G>A n.404G>A n.320-2457G>A n.166-188G>A c.312C>T (p.Ala104=) | dbSNP |
| Y | g.2787292G>C | CA519724452 | SRY | n.106+12553G>C n.404G>C n.320-2457G>C n.166-188G>C c.312C>G (p.Ala104=) | |
| Y | g.2787292G>T | CA519724455 | SRY | n.106+12553G>T n.404G>T n.320-2457G>T n.166-188G>T c.312C>A (p.Ala104=) | |
| Y | g.2787293G>A | CA414941310 | SRY | n.106+12554G>A n.405G>A n.320-2456G>A n.166-187G>A c.311C>T (p.Ala104Val) | dbSNP |
| Y | g.2787293G>C | CA414941312 | SRY | n.106+12554G>C n.405G>C n.320-2456G>C n.166-187G>C c.311C>G (p.Ala104Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787293G>T | CA414941311 | SRY | n.106+12554G>T n.405G>T n.320-2456G>T n.166-187G>T c.311C>A (p.Ala104Asp) | |
| Y | g.2787294C>A | CA414941313 | SRY | n.106+12555C>A n.406C>A n.320-2455C>A n.166-186C>A c.310G>T (p.Ala104Ser) | |
| Y | g.2787294C>G | CA414941314 | SRY | n.106+12555C>G n.406C>G n.320-2455C>G n.166-186C>G c.310G>C (p.Ala104Pro) | dbSNP |
| Y | g.2787294C>T | CA414941315 | SRY | n.106+12555C>T n.406C>T n.320-2455C>T n.166-186C>T c.310G>A (p.Ala104Thr) | |
| Y | g.2787295T>A | CA414941316 | SRY | n.106+12556T>A n.407T>A n.320-2454T>A n.166-185T>A c.309A>T (p.Glu103Asp) | |
| Y | g.2787295T>C | CA519724459 | SRY | n.106+12556T>C n.407T>C n.320-2454T>C n.166-185T>C c.309A>G (p.Glu103=) | |
| Y | g.2787295T>G | CA414941317 | SRY | n.106+12556T>G n.407T>G n.320-2454T>G n.166-185T>G c.309A>C (p.Glu103Asp) | |
| Y | g.2787296T>A | CA414941318 | SRY | n.106+12557T>A n.408T>A n.320-2453T>A n.166-184T>A c.308A>T (p.Glu103Val) | |
| Y | g.2787296T>C | CA414941319 | SRY | n.106+12557T>C n.408T>C n.320-2453T>C n.166-184T>C c.308A>G (p.Glu103Gly) | |
| Y | g.2787296T>G | CA414941320 | SRY | n.106+12557T>G n.408T>G n.320-2453T>G n.166-184T>G c.308A>C (p.Glu103Ala) | |
| Y | g.2787297C>A | CA414941321 | SRY | n.106+12558C>A n.409C>A n.320-2452C>A n.166-183C>A c.307G>T (p.Glu103Ter) | |
| Y | g.2787297C>G | CA414941322 | SRY | n.106+12558C>G n.409C>G n.320-2452C>G n.166-183C>G c.307G>C (p.Glu103Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787297C>T | CA414941323 | SRY | n.106+12558C>T n.409C>T n.320-2452C>T n.166-183C>T c.307G>A (p.Glu103Lys) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787298A>C | CA519724465 | SRY | n.106+12559A>C n.410A>C n.320-2451A>C n.166-182A>C c.306T>G (p.Thr102=) | |
| Y | g.2787298A>G | CA519724467 | SRY | n.106+12559A>G n.410A>G n.320-2451A>G n.166-182A>G c.306T>C (p.Thr102=) | |
| Y | g.2787298A>T | CA519724468 | SRY | n.106+12559A>T n.410A>T n.320-2451A>T n.166-182A>T c.306T>A (p.Thr102=) | |
| Y | g.2787299G>A | CA414941324 | SRY | n.106+12560G>A n.411G>A n.320-2450G>A n.166-181G>A c.305C>T (p.Thr102Ile) | ClinVar |
| Y | g.2787299G>C | CA414941326 | SRY | n.106+12560G>C n.411G>C n.320-2450G>C n.166-181G>C c.305C>G (p.Thr102Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787299G>T | CA414941325 | SRY | n.106+12560G>T n.411G>T n.320-2450G>T n.166-181G>T c.305C>A (p.Thr102Asn) | |
| Y | g.2787300T>A | CA414941327 | SRY | n.106+12561T>A n.412T>A n.320-2449T>A n.166-180T>A c.304A>T (p.Thr102Ser) | |
| Y | g.2787300T>C | CA414941328 | SRY | n.106+12561T>C n.412T>C n.320-2449T>C n.166-180T>C c.304A>G (p.Thr102Ala) | |
| Y | g.2787300T>G | CA414941329 | SRY | n.106+12561T>G n.412T>G n.320-2449T>G n.166-180T>G c.304A>C (p.Thr102Pro) | |
| Y | g.2787301A>C | CA519724472 | SRY | n.106+12562A>C n.413A>C n.320-2448A>C n.166-179A>C c.303T>G (p.Leu101=) | |
| Y | g.2787301A>G | CA519724475 | SRY | n.106+12562A>G n.413A>G n.320-2448A>G n.166-179A>G c.303T>C (p.Leu101=) | |
| Y | g.2787301A>T | CA519724474 | SRY | n.106+12562A>T n.413A>T n.320-2448A>T n.166-179A>T c.303T>A (p.Leu101=) | |
| Y | g.2787302A>C | CA414941330 | SRY | n.106+12563A>C n.414A>C n.320-2447A>C n.166-178A>C c.302T>G (p.Leu101Arg) | |
| Y | g.2787302A>G | CA414941331 | SRY | n.106+12563A>G n.414A>G n.320-2447A>G n.166-178A>G c.302T>C (p.Leu101Pro) | |
| Y | g.2787302A>T | CA414941332 | SRY | n.106+12563A>T n.414A>T n.320-2447A>T n.166-178A>T c.302T>A (p.Leu101His) | |
| Y | g.2787303G>A | CA414941333 | SRY | n.106+12564G>A n.415G>A n.320-2446G>A n.166-177G>A c.301C>T (p.Leu101Phe) | dbSNP |
| Y | g.2787303G>C | CA414941334 | SRY | n.106+12564G>C n.415G>C n.320-2446G>C n.166-177G>C c.301C>G (p.Leu101Val) | dbSNP |
| Y | g.2787303G>T | CA414941335 | SRY | n.106+12564G>T n.415G>T n.320-2446G>T n.166-177G>T c.301C>A (p.Leu101Ile) | |
| Y | g.2787304C>A | CA414941337 | SRY | n.106+12565C>A n.416C>A n.320-2445C>A n.166-176C>A c.300G>T (p.Met100Ile) | |
| Y | g.2787304C>G | CA414941338 | SRY | n.106+12565C>G n.416C>G n.320-2445C>G n.166-176C>G c.300G>C (p.Met100Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787304C>T | CA414941336 | SRY | n.106+12565C>T n.416C>T n.320-2445C>T n.166-176C>T c.300G>A (p.Met100Ile) | |
| Y | g.2787305A>C | CA414941341 | SRY | n.106+12566A>C n.417A>C n.320-2444A>C n.166-175A>C c.299T>G (p.Met100Arg) | |
| Y | g.2787305A>G | CA414941339 | SRY | n.106+12566A>G n.417A>G n.320-2444A>G n.166-175A>G c.299T>C (p.Met100Thr) | |
| Y | g.2787305A>T | CA414941340 | SRY | n.106+12566A>T n.417A>T n.320-2444A>T n.166-175A>T c.299T>A (p.Met100Lys) | |
| Y | g.2787306T>A | CA414941342 | SRY | n.106+12567T>A n.418T>A n.320-2443T>A n.166-174T>A c.298A>T (p.Met100Leu) | |
| Y | g.2787306T>C | CA414941343 | SRY | n.106+12567T>C n.418T>C n.320-2443T>C n.166-174T>C c.298A>G (p.Met100Val) | |
| Y | g.2787306T>G | CA414941344 | SRY | n.106+12567T>G n.418T>G n.320-2443T>G n.166-174T>G c.298A>C (p.Met100Leu) | |
| Y | g.2787307T>A | CA414941345 | SRY | n.106+12568T>A n.419T>A n.320-2442T>A n.166-173T>A c.297A>T (p.Lys99Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787307T>C | CA519724483 | SRY | n.106+12568T>C n.419T>C n.320-2442T>C n.166-173T>C c.297A>G (p.Lys99=) | |
| Y | g.2787307T>G | CA414941346 | SRY | n.106+12568T>G n.419T>G n.320-2442T>G n.166-173T>G c.297A>C (p.Lys99Asn) | |
| Y | g.2787307T= | CA2469659964 | SRY | n.106+12568T= n.419T= n.320-2442T= n.166-173T= c.297A= (p.Lys99=) | |
| Y | g.2787308T>A | CA414941347 | SRY | n.106+12569T>A n.420T>A n.320-2441T>A n.166-172T>A c.296A>T (p.Lys99Ile) | |
| Y | g.2787308T>C | CA414941348 | SRY | n.106+12569T>C n.420T>C n.320-2441T>C n.166-172T>C c.296A>G (p.Lys99Arg) | |
| Y | g.2787308T>G | CA414941349 | SRY | n.106+12569T>G n.420T>G n.320-2441T>G n.166-172T>G c.296A>C (p.Lys99Thr) | |
| Y | g.2787309T>A | CA414941352 | SRY | n.106+12570T>A n.421T>A n.320-2440T>A n.166-171T>A c.295A>T (p.Lys99Ter) | |
| Y | g.2787309T>C | CA414941351 | SRY | n.106+12570T>C n.421T>C n.320-2440T>C n.166-171T>C c.295A>G (p.Lys99Glu) | |
| Y | g.2787309T>G | CA414941350 | SRY | n.106+12570T>G n.421T>G n.320-2440T>G n.166-171T>G c.295A>C (p.Lys99Gln) | |
| Y | g.2787310C>A | CA414941353 | SRY | n.106+12571C>A n.422C>A n.320-2439C>A n.166-170C>A c.294G>T (p.Trp98Cys) | |
| Y | g.2787310C>G | CA414941354 | SRY | n.106+12571C>G n.422C>G n.320-2439C>G n.166-170C>G c.294G>C (p.Trp98Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787310C>T | CA414941355 | SRY | n.106+12571C>T n.422C>T n.320-2439C>T n.166-170C>T c.294G>A (p.Trp98Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787311del | CA2739228260 | SRY | n.106+12572del n.423del n.320-2438del n.166-169del c.294del (p.Trp98Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787311C>A | CA414941356 | SRY | n.106+12572C>A n.423C>A n.320-2438C>A n.166-169C>A c.293G>T (p.Trp98Leu) | |
| Y | g.2787311C>G | CA414941357 | SRY | n.106+12572C>G n.423C>G n.320-2438C>G n.166-169C>G c.293G>C (p.Trp98Ser) | |
| Y | g.2787311C>T | CA414941358 | SRY | n.106+12572C>T n.423C>T n.320-2438C>T n.166-169C>T c.293G>A (p.Trp98Ter) | |
| Y | g.2787312A>C | CA414941359 | SRY | n.106+12573A>C n.424A>C n.320-2437A>C n.166-168A>C c.292T>G (p.Trp98Gly) | |
| Y | g.2787312A>G | CA414941360 | SRY | n.106+12573A>G n.424A>G n.320-2437A>G n.166-168A>G c.292T>C (p.Trp98Arg) | |
| Y | g.2787312A>T | CA414941361 | SRY | n.106+12573A>T n.424A>T n.320-2437A>T n.166-168A>T c.292T>A (p.Trp98Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787313C>A | CA414941362 | SRY | n.106+12574C>A n.425C>A n.320-2436C>A n.166-167C>A c.291G>T (p.Gln97His) | |
| Y | g.2787313C>G | CA414941363 | SRY | n.106+12574C>G n.425C>G n.320-2436C>G n.166-167C>G c.291G>C (p.Gln97His) | dbSNP |
| Y | g.2787313C>T | CA519724505 | SRY | n.106+12574C>T n.425C>T n.320-2436C>T n.166-167C>T c.291G>A (p.Gln97=) | dbSNP |
| Y | g.2787313_2787314insG | CA2573159669 | SRY | n.106+12574_106+12575insG n.425_426insG n.320-2436_320-2435insG n.166-167_166-166insG c.290_291insC (p.Gln97HisfsTer7) | dbSNP |
| Y | g.2787314T>A | CA414941365 | SRY | n.106+12575T>A n.426T>A n.320-2435T>A n.166-166T>A c.290A>T (p.Gln97Leu) | |
| Y | g.2787314T>C | CA414941366 | SRY | n.106+12575T>C n.426T>C n.320-2435T>C n.166-166T>C c.290A>G (p.Gln97Arg) | |
| Y | g.2787314T>G | CA414941364 | SRY | n.106+12575T>G n.426T>G n.320-2435T>G n.166-166T>G c.290A>C (p.Gln97Pro) | |
| Y | g.2787315G>A | CA414941367 | SRY | n.106+12576G>A n.427G>A n.320-2434G>A n.166-165G>A c.289C>T (p.Gln97Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787315G>C | CA414941368 | SRY | n.106+12576G>C n.427G>C n.320-2434G>C n.166-165G>C c.289C>G (p.Gln97Glu) | |
| Y | g.2787315G>T | CA414941369 | SRY | n.106+12576G>T n.427G>T n.320-2434G>T n.166-165G>T c.289C>A (p.Gln97Lys) | |
| Y | g.2787316G>A | CA519724511 | SRY | n.106+12577G>A n.428G>A n.320-2433G>A n.166-164G>A c.288C>T (p.Tyr96=) | |
| Y | g.2787316G>C | CA414941370 | SRY | n.106+12577G>C n.428G>C n.320-2433G>C n.166-164G>C c.288C>G (p.Tyr96Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787316G= | CA2469659965 | SRY | n.106+12577G= n.428G= n.320-2433G= n.166-164G= c.288C= (p.Tyr96=) | |
| Y | g.2787316G>T | CA414941371 | SRY | n.106+12577G>T n.428G>T n.320-2433G>T n.166-164G>T c.288C>A (p.Tyr96Ter) | |
| Y | g.2787317T>A | CA414941372 | SRY | n.106+12578T>A n.429T>A n.320-2432T>A n.166-163T>A c.287A>T (p.Tyr96Phe) | |
| Y | g.2787317T>C | CA414941373 | SRY | n.106+12578T>C n.429T>C n.320-2432T>C n.166-163T>C c.287A>G (p.Tyr96Cys) | |
| Y | g.2787317T>G | CA414941374 | SRY | n.106+12578T>G n.429T>G n.320-2432T>G n.166-163T>G c.287A>C (p.Tyr96Ser) | |
| Y | g.2787318A= | CA2469659966 | SRY | n.106+12579A= n.430A= n.320-2431A= n.166-162A= c.286T= (p.Tyr96=) | |
| Y | g.2787318A>C | CA414941375 | SRY | n.106+12579A>C n.430A>C n.320-2431A>C n.166-162A>C c.286T>G (p.Tyr96Asp) | |
| Y | g.2787318A>G | CA414941376 | SRY | n.106+12579A>G n.430A>G n.320-2431A>G n.166-162A>G c.286T>C (p.Tyr96His) | |
| Y | g.2787318A>T | CA414941377 | SRY | n.106+12579A>T n.430A>T n.320-2431A>T n.166-162A>T c.286T>A (p.Tyr96Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787319T>A | CA519724515 | SRY | n.106+12580T>A n.431T>A n.320-2430T>A n.166-161T>A c.285A>T (p.Gly95=) | |
| Y | g.2787319T>C | CA519724517 | SRY | n.106+12580T>C n.431T>C n.320-2430T>C n.166-161T>C c.285A>G (p.Gly95=) | |
| Y | g.2787319T>G | CA519724521 | SRY | n.106+12580T>G n.431T>G n.320-2430T>G n.166-161T>G c.285A>C (p.Gly95=) | |
| Y | g.2787320C>A | CA414941378 | SRY | n.106+12581C>A n.432C>A n.320-2429C>A n.166-160C>A c.284G>T (p.Gly95Val) | |
| Y | g.2787320C= | CA2469659967 | SRY | n.106+12581C= n.432C= n.320-2429C= n.166-160C= c.284G= (p.Gly95=) | |
| Y | g.2787320C>G | CA414941379 | SRY | n.106+12581C>G n.432C>G n.320-2429C>G n.166-160C>G c.284G>C (p.Gly95Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787320C>T | CA254887 | SRY | n.106+12581C>T n.432C>T n.320-2429C>T n.166-160C>T c.284G>A (p.Gly95Glu) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787322del | CA2739228339 | SRY | n.106+12583del n.434del n.320-2427del n.166-158del c.284del (p.Gly95AspfsTer?) | dbSNP |
| Y | g.2787321C>A | CA414941380 | SRY | n.106+12582C>A n.433C>A n.320-2428C>A n.166-159C>A c.283G>T (p.Gly95Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787321C= | CA2469659968 | SRY | n.106+12582C= n.433C= n.320-2428C= n.166-159C= c.283G= (p.Gly95=) | |
| Y | g.2787321C>G | CA254880 | SRY | n.106+12582C>G n.433C>G n.320-2428C>G n.166-159C>G c.283G>C (p.Gly95Arg) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787321C>T | CA414941381 | SRY | n.106+12582C>T n.433C>T n.320-2428C>T n.166-159C>T c.283G>A (p.Gly95Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787322C>A | CA519724529 | SRY | n.106+12583C>A n.434C>A n.320-2427C>A n.166-158C>A c.282G>T (p.Leu94=) | |
| Y | g.2787322C>G | CA519724531 | SRY | n.106+12583C>G n.434C>G n.320-2427C>G n.166-158C>G c.282G>C (p.Leu94=) | |
| Y | g.2787322C>T | CA519724530 | SRY | n.106+12583C>T n.434C>T n.320-2427C>T n.166-158C>T c.282G>A (p.Leu94=) | dbSNP |
| Y | g.2787323A>C | CA414941382 | SRY | n.106+12584A>C n.435A>C n.320-2426A>C n.166-157A>C c.281T>G (p.Leu94Arg) | |
| Y | g.2787323A>G | CA414941383 | SRY | n.106+12584A>G n.435A>G n.320-2426A>G n.166-157A>G c.281T>C (p.Leu94Pro) | |
| Y | g.2787323A>T | CA414941384 | SRY | n.106+12584A>T n.435A>T n.320-2426A>T n.166-157A>T c.281T>A (p.Leu94Gln) | |
| Y | g.2787324del | CA2695237526 | SRY | n.106+12585del n.436del n.320-2425del n.166-156del c.280del (p.Leu94TrpfsTer?) | |
| Y | g.2787324G>A | CA519724537 | SRY | n.106+12585G>A n.436G>A n.320-2425G>A n.166-156G>A c.280C>T (p.Leu94=) | |
| Y | g.2787324G>C | CA414941385 | SRY | n.106+12585G>C n.436G>C n.320-2425G>C n.166-156G>C c.280C>G (p.Leu94Val) | dbSNP |
| Y | g.2787324G>T | CA414941386 | SRY | n.106+12585G>T n.436G>T n.320-2425G>T n.166-156G>T c.280C>A (p.Leu94Met) | |
| Y | g.2787325C>A | CA414941387 | SRY | n.106+12586C>A n.437C>A n.320-2424C>A n.166-155C>A c.279G>T (p.Gln93His) | |
| Y | g.2787325C>G | CA414941388 | SRY | n.106+12586C>G n.437C>G n.320-2424C>G n.166-155C>G c.279G>C (p.Gln93His) | dbSNP |
| Y | g.2787325C>T | CA519724542 | SRY | n.106+12586C>T n.437C>T n.320-2424C>T n.166-155C>T c.279G>A (p.Gln93=) | |
| Y | g.2787326T>A | CA414941389 | SRY | n.106+12587T>A n.438T>A n.320-2423T>A n.166-154T>A c.278A>T (p.Gln93Leu) | |
| Y | g.2787326T>C | CA414941390 | SRY | n.106+12587T>C n.438T>C n.320-2423T>C n.166-154T>C c.278A>G (p.Gln93Arg) | |
| Y | g.2787326T>G | CA414941391 | SRY | n.106+12587T>G n.438T>G n.320-2423T>G n.166-154T>G c.278A>C (p.Gln93Pro) | |
| Y | g.2787327G>A | CA254867 | SRY | n.106+12588G>A n.439G>A n.320-2422G>A n.166-153G>A c.277C>T (p.Gln93Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787327G>C | CA414941393 | SRY | n.106+12588G>C n.439G>C n.320-2422G>C n.166-153G>C c.277C>G (p.Gln93Glu) | |
| Y | g.2787327G= | CA2469659969 | SRY | n.106+12588G= n.439G= n.320-2422G= n.166-153G= c.277C= (p.Gln93=) | |
| Y | g.2787327G>T | CA414941392 | SRY | n.106+12588G>T n.439G>T n.320-2422G>T n.166-153G>T c.277C>A (p.Gln93Lys) | |
| Y | g.2787328C>A | CA414941394 | SRY | n.106+12589C>A n.440C>A n.320-2421C>A n.166-152C>A c.276G>T (p.Lys92Asn) | |
| Y | g.2787328C>G | CA414941395 | SRY | n.106+12589C>G n.440C>G n.320-2421C>G n.166-152C>G c.276G>C (p.Lys92Asn) | |
| Y | g.2787328C>T | CA519724548 | SRY | n.106+12589C>T n.440C>T n.320-2421C>T n.166-152C>T c.276G>A (p.Lys92=) | dbSNP |
| Y | g.2787329T>A | CA414941396 | SRY | n.106+12590T>A n.441T>A n.320-2420T>A n.166-151T>A c.275A>T (p.Lys92Met) | |
| Y | g.2787329T>C | CA414941398 | SRY | n.106+12590T>C n.441T>C n.320-2420T>C n.166-151T>C c.275A>G (p.Lys92Arg) | |
| Y | g.2787329T>G | CA414941397 | SRY | n.106+12590T>G n.441T>G n.320-2420T>G n.166-151T>G c.275A>C (p.Lys92Thr) | |
| Y | g.2787330T>A | CA254878 | SRY | n.106+12591T>A n.442T>A n.320-2419T>A n.166-150T>A c.274A>T (p.Lys92Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787330T>C | CA414941399 | SRY | n.106+12591T>C n.442T>C n.320-2419T>C n.166-150T>C c.274A>G (p.Lys92Glu) | |
| Y | g.2787330T>G | CA414941400 | SRY | n.106+12591T>G n.442T>G n.320-2419T>G n.166-150T>G c.274A>C (p.Lys92Gln) | |
| Y | g.2787330T= | CA2469659970 | SRY | n.106+12591T= n.442T= n.320-2419T= n.166-150T= c.274A= (p.Lys92=) | |
| Y | g.2787331G>A | CA519724557 | SRY | n.106+12592G>A n.443G>A n.320-2418G>A n.166-149G>A c.273C>T (p.Ser91=) | dbSNP |
| Y | g.2787331G>C | CA414941401 | SRY | n.106+12592G>C n.443G>C n.320-2418G>C n.166-149G>C c.273C>G (p.Ser91Arg) | |
| Y | g.2787331G>T | CA414941402 | SRY | n.106+12592G>T n.443G>T n.320-2418G>T n.166-149G>T c.273C>A (p.Ser91Arg) | |
| Y | g.2787332C>A | CA414941403 | SRY | n.106+12593C>A n.444C>A n.320-2417C>A n.166-148C>A c.272G>T (p.Ser91Ile) | |
| Y | g.2787332C>G | CA414941404 | SRY | n.106+12593C>G n.444C>G n.320-2417C>G n.166-148C>G c.272G>C (p.Ser91Thr) | ClinVar |
| Y | g.2787332C>T | CA414941405 | SRY | n.106+12593C>T n.444C>T n.320-2417C>T n.166-148C>T c.272G>A (p.Ser91Asn) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787333T>A | CA414941406 | SRY | n.106+12594T>A n.445T>A n.320-2416T>A n.166-147T>A c.271A>T (p.Ser91Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787333T>C | CA414941407 | SRY | n.106+12594T>C n.445T>C n.320-2416T>C n.166-147T>C c.271A>G (p.Ser91Gly) | |
| Y | g.2787333T>G | CA414941408 | SRY | n.106+12594T>G n.445T>G n.320-2416T>G n.166-147T>G c.271A>C (p.Ser91Arg) | |
| Y | g.2787334G>A | CA519724566 | SRY | n.106+12595G>A n.446G>A n.320-2415G>A n.166-146G>A c.270C>T (p.Ile90=) | dbSNP |
| Y | g.2787334G>C | CA210695 | SRY | n.106+12595G>C n.446G>C n.320-2415G>C n.166-146G>C c.270C>G (p.Ile90Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787334G= | CA2469659971 | SRY | n.106+12595G= n.446G= n.320-2415G= n.166-146G= c.270C= (p.Ile90=) | |
| Y | g.2787334G>T | CA519724567 | SRY | n.106+12595G>T n.446G>T n.320-2415G>T n.166-146G>T c.270C>A (p.Ile90=) | |
| Y | g.2787335A>C | CA414941409 | SRY | n.106+12596A>C n.447A>C n.320-2414A>C n.166-145A>C c.269T>G (p.Ile90Ser) | |
| Y | g.2787335A>G | CA414941411 | SRY | n.106+12596A>G n.447A>G n.320-2414A>G n.166-145A>G c.269T>C (p.Ile90Thr) | |
| Y | g.2787335A>T | CA414941410 | SRY | n.106+12596A>T n.447A>T n.320-2414A>T n.166-145A>T c.269T>A (p.Ile90Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787336T>A | CA414941412 | SRY | n.106+12597T>A n.448T>A n.320-2413T>A n.166-144T>A c.268A>T (p.Ile90Phe) | |
| Y | g.2787336T>C | CA414941413 | SRY | n.106+12597T>C n.448T>C n.320-2413T>C n.166-144T>C c.268A>G (p.Ile90Val) | |
| Y | g.2787336T>G | CA414941414 | SRY | n.106+12597T>G n.448T>G n.320-2413T>G n.166-144T>G c.268A>C (p.Ile90Leu) | |
| Y | g.2787337C>A | CA414941415 | SRY | n.106+12598C>A n.449C>A n.320-2412C>A n.166-143C>A c.267G>T (p.Glu89Asp) | |
| Y | g.2787337C>G | CA414941416 | SRY | n.106+12598C>G n.449C>G n.320-2412C>G n.166-143C>G c.267G>C (p.Glu89Asp) | |
| Y | g.2787337C>T | CA519724573 | SRY | n.106+12598C>T n.449C>T n.320-2412C>T n.166-143C>T c.267G>A (p.Glu89=) | dbSNP |
| Y | g.2787338T>A | CA414941417 | SRY | n.106+12599T>A n.450T>A n.320-2411T>A n.166-142T>A c.266A>T (p.Glu89Val) | |
| Y | g.2787338T>C | CA414941418 | SRY | n.106+12599T>C n.450T>C n.320-2411T>C n.166-142T>C c.266A>G (p.Glu89Gly) | |
| Y | g.2787338T>G | CA414941419 | SRY | n.106+12599T>G n.450T>G n.320-2411T>G n.166-142T>G c.266A>C (p.Glu89Ala) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787338T= | CA2469659972 | SRY | n.106+12599T= n.450T= n.320-2411T= n.166-142T= c.266A= (p.Glu89=) | |
| Y | g.2787339C>A | CA414941422 | SRY | n.106+12600C>A n.451C>A n.320-2410C>A n.166-141C>A c.265G>T (p.Glu89Ter) | |
| Y | g.2787339C= | CA2469659973 | SRY | n.106+12600C= n.451C= n.320-2410C= n.166-141C= c.265G= (p.Glu89=) | |
| Y | g.2787339C>G | CA414941421 | SRY | n.106+12600C>G n.451C>G n.320-2410C>G n.166-141C>G c.265G>C (p.Glu89Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787339C>T | CA414941420 | SRY | n.106+12600C>T n.451C>T n.320-2410C>T n.166-141C>T c.265G>A (p.Glu89Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787340T>A | CA519724582 | SRY | n.106+12601T>A n.452T>A n.320-2409T>A n.166-140T>A c.264A>T (p.Ser88=) | |
| Y | g.2787340T>C | CA519724583 | SRY | n.106+12601T>C n.452T>C n.320-2409T>C n.166-140T>C c.264A>G (p.Ser88=) | dbSNP |
| Y | g.2787340T>G | CA519724584 | SRY | n.106+12601T>G n.452T>G n.320-2409T>G n.166-140T>G c.264A>C (p.Ser88=) | |
| Y | g.2787340dup | CA658659093 | SRY | n.106+12601dup n.452dup n.320-2409dup n.166-140dup c.264dup (p.Glu89ArgfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787341G>A | CA414941423 | SRY | n.106+12602G>A n.453G>A n.320-2408G>A n.166-139G>A c.263C>T (p.Ser88Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787341G>C | CA414941424 | SRY | n.106+12602G>C n.453G>C n.320-2408G>C n.166-139G>C c.263C>G (p.Ser88Ter) | ClinVar |
| Y | g.2787341G= | CA2469659974 | SRY | n.106+12602G= n.453G= n.320-2408G= n.166-139G= c.263C= (p.Ser88=) | |
| Y | g.2787341G>T | CA414941425 | SRY | n.106+12602G>T n.453G>T n.320-2408G>T n.166-139G>T c.263C>A (p.Ser88Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787342A>C | CA414941426 | SRY | n.106+12603A>C n.454A>C n.320-2407A>C n.166-138A>C c.262T>G (p.Ser88Ala) | |
| Y | g.2787342A>G | CA414941427 | SRY | n.106+12603A>G n.454A>G n.320-2407A>G n.166-138A>G c.262T>C (p.Ser88Pro) | |
| Y | g.2787342A>T | CA414941428 | SRY | n.106+12603A>T n.454A>T n.320-2407A>T n.166-138A>T c.262T>A (p.Ser88Thr) | |
| Y | g.2787343G>A | CA519724590 | SRY | n.106+12604G>A n.455G>A n.320-2406G>A n.166-137G>A c.261C>T (p.Asn87=) | |
| Y | g.2787343G>C | CA414941429 | SRY | n.106+12604G>C n.455G>C n.320-2406G>C n.166-137G>C c.261C>G (p.Asn87Lys) | |
| Y | g.2787343G>T | CA414941430 | SRY | n.106+12604G>T n.455G>T n.320-2406G>T n.166-137G>T c.261C>A (p.Asn87Lys) | |
| Y | g.2787344T>A | CA414941431 | SRY | n.106+12605T>A n.456T>A n.320-2405T>A n.166-136T>A c.260A>T (p.Asn87Ile) | |
| Y | g.2787344T>C | CA414941432 | SRY | n.106+12605T>C n.456T>C n.320-2405T>C n.166-136T>C c.260A>G (p.Asn87Ser) | |
| Y | g.2787344T>G | CA414941433 | SRY | n.106+12605T>G n.456T>G n.320-2405T>G n.166-136T>G c.260A>C (p.Asn87Thr) | |
| Y | g.2787345T>A | CA414941436 | SRY | n.106+12606T>A n.457T>A n.320-2404T>A n.166-135T>A c.259A>T (p.Asn87Tyr) | |
| Y | g.2787345T>C | CA414941434 | SRY | n.106+12606T>C n.457T>C n.320-2404T>C n.166-135T>C c.259A>G (p.Asn87Asp) | |
| Y | g.2787345T>G | CA414941435 | SRY | n.106+12606T>G n.457T>G n.320-2404T>G n.166-135T>G c.259A>C (p.Asn87His) | |
| Y | g.2787346T>A | CA519724077 | SRY | n.106+12607T>A n.458T>A n.320-2403T>A n.166-134T>A c.258A>T (p.Arg86=) | |
| Y | g.2787346T>C | CA519724078 | SRY | n.106+12607T>C n.458T>C n.320-2403T>C n.166-134T>C c.258A>G (p.Arg86=) | |
| Y | g.2787346T>G | CA519724080 | SRY | n.106+12607T>G n.458T>G n.320-2403T>G n.166-134T>G c.258A>C (p.Arg86=) | |
| Y | g.2787347C>A | CA414941437 | SRY | n.106+12608C>A n.459C>A n.320-2402C>A n.166-133C>A c.257G>T (p.Arg86Leu) | |
| Y | g.2787347C>G | CA414941438 | SRY | n.106+12608C>G n.459C>G n.320-2402C>G n.166-133C>G c.257G>C (p.Arg86Pro) | |
| Y | g.2787347C>T | CA414941439 | SRY | n.106+12608C>T n.459C>T n.320-2402C>T n.166-133C>T c.257G>A (p.Arg86Gln) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787348G>A | CA414941440 | SRY | n.106+12609G>A n.460G>A n.320-2401G>A n.166-132G>A c.256C>T (p.Arg86Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787348G>C | CA414941441 | SRY | n.106+12609G>C n.460G>C n.320-2401G>C n.166-132G>C c.256C>G (p.Arg86Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787348G>T | CA519724083 | SRY | n.106+12609G>T n.460G>T n.320-2401G>T n.166-132G>T c.256C>A (p.Arg86=) | |
| Y | g.2787349C>A | CA414941442 | SRY | n.106+12610C>A n.461C>A n.320-2400C>A n.166-131C>A c.255G>T (p.Met85Ile) | |
| Y | g.2787349C>G | CA414941443 | SRY | n.106+12610C>G n.461C>G n.320-2400C>G n.166-131C>G c.255G>C (p.Met85Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787349C>T | CA414941444 | SRY | n.106+12610C>T n.461C>T n.320-2400C>T n.166-131C>T c.255G>A (p.Met85Ile) | |
| Y | g.2787350A= | CA2469659975 | SRY | n.106+12611A= n.462A= n.320-2399A= n.166-130A= c.254T= (p.Met85=) | |
| Y | g.2787350A>C | CA414941445 | SRY | n.106+12611A>C n.462A>C n.320-2399A>C n.166-130A>C c.254T>G (p.Met85Arg) | |
| Y | g.2787350A>G | CA414941446 | SRY | n.106+12611A>G n.462A>G n.320-2399A>G n.166-130A>G c.254T>C (p.Met85Thr) | |
| Y | g.2787350A>T | CA10571224 | SRY | n.106+12611A>T n.462A>T n.320-2399A>T n.166-130A>T c.254T>A (p.Met85Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787351T>A | CA414941449 | SRY | n.106+12612T>A n.463T>A n.320-2398T>A n.166-129T>A c.253A>T (p.Met85Leu) | |
| Y | g.2787351T>C | CA414941448 | SRY | n.106+12612T>C n.463T>C n.320-2398T>C n.166-129T>C c.253A>G (p.Met85Val) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787351T>G | CA414941447 | SRY | n.106+12612T>G n.463T>G n.320-2398T>G n.166-129T>G c.253A>C (p.Met85Leu) |