UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787210G>A | CA414941111 | SRY | n.106+12471G>A n.322G>A n.320-2539G>A n.165+157G>A c.394C>T (p.Arg132Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787210G>C | CA414941112 | SRY | n.106+12471G>C n.322G>C n.320-2539G>C n.165+157G>C c.394C>G (p.Arg132Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787210G>T | CA414941113 | SRY | n.106+12471G>T n.322G>T n.320-2539G>T n.165+157G>T c.394C>A (p.Arg132Ser) | |
| Y | g.2787211A>C | CA519724277 | SRY | n.106+12472A>C n.323A>C n.320-2538A>C n.165+158A>C c.393T>G (p.Pro131=) | |
| Y | g.2787211A>G | CA519724278 | SRY | n.106+12472A>G n.323A>G n.320-2538A>G n.165+158A>G c.393T>C (p.Pro131=) | |
| Y | g.2787211A>T | CA519724279 | SRY | n.106+12472A>T n.323A>T n.320-2538A>T n.165+158A>T c.393T>A (p.Pro131=) | |
| Y | g.2787212G>A | CA414941114 | SRY | n.106+12473G>A n.324G>A n.320-2537G>A n.165+159G>A c.392C>T (p.Pro131Leu) | |
| Y | g.2787212G>C | CA414941115 | SRY | n.106+12473G>C n.324G>C n.320-2537G>C n.165+159G>C c.392C>G (p.Pro131Arg) | |
| Y | g.2787212G>T | CA414941116 | SRY | n.106+12473G>T n.324G>T n.320-2537G>T n.165+159G>T c.392C>A (p.Pro131His) | |
| Y | g.2787213G>A | CA414941117 | SRY | n.106+12474G>A n.325G>A n.320-2536G>A n.165+160G>A c.391C>T (p.Pro131Ser) | |
| Y | g.2787213G>C | CA414941118 | SRY | n.106+12474G>C n.325G>C n.320-2536G>C n.165+160G>C c.391C>G (p.Pro131Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787213G>T | CA414941119 | SRY | n.106+12474G>T n.325G>T n.320-2536G>T n.165+160G>T c.391C>A (p.Pro131Thr) | |
| Y | g.2787214T>A | CA519724283 | SRY | n.106+12475T>A n.326T>A n.320-2535T>A n.165+161T>A c.390A>T (p.Arg130=) | dbSNP |
| Y | g.2787214T>C | CA519724284 | SRY | n.106+12475T>C n.326T>C n.320-2535T>C n.165+161T>C c.390A>G (p.Arg130=) | |
| Y | g.2787214T>G | CA519724285 | SRY | n.106+12475T>G n.326T>G n.320-2535T>G n.165+161T>G c.390A>C (p.Arg130=) | |
| Y | g.2787215C>A | CA414941120 | SRY | n.106+12476C>A n.327C>A n.320-2534C>A n.165+162C>A c.389G>T (p.Arg130Leu) | |
| Y | g.2787215C>G | CA414941121 | SRY | n.106+12476C>G n.327C>G n.320-2534C>G n.165+162C>G c.389G>C (p.Arg130Pro) | dbSNP |
| Y | g.2787215C>T | CA414941122 | SRY | n.106+12476C>T n.327C>T n.320-2534C>T n.165+162C>T c.389G>A (p.Arg130Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787216G>A | CA414941123 | SRY | n.106+12477G>A n.328G>A n.320-2533G>A n.165+163G>A c.388C>T (p.Arg130Ter) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787216G>C | CA414941124 | SRY | n.106+12477G>C n.328G>C n.320-2533G>C n.165+163G>C c.388C>G (p.Arg130Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787216G>T | CA519724288 | SRY | n.106+12477G>T n.328G>T n.320-2533G>T n.165+163G>T c.388C>A (p.Arg130=) | |
| Y | g.2787217A>C | CA414941125 | SRY | n.106+12478A>C n.329A>C n.320-2532A>C n.165+164A>C c.387T>G (p.Tyr129Ter) | |
| Y | g.2787217A>G | CA519724289 | SRY | n.106+12478A>G n.329A>G n.320-2532A>G n.165+164A>G c.387T>C (p.Tyr129=) | dbSNP |
| Y | g.2787217A>T | CA414941126 | SRY | n.106+12478A>T n.329A>T n.320-2532A>T n.165+164A>T c.387T>A (p.Tyr129Ter) | |
| Y | g.2787218T>A | CA414941127 | SRY | n.106+12479T>A n.330T>A n.320-2531T>A n.165+165T>A c.386A>T (p.Tyr129Phe) | |
| Y | g.2787218T>C | CA414941128 | SRY | n.106+12479T>C n.330T>C n.320-2531T>C n.165+165T>C c.386A>G (p.Tyr129Cys) | |
| Y | g.2787218T>G | CA414941129 | SRY | n.106+12479T>G n.330T>G n.320-2531T>G n.165+165T>G c.386A>C (p.Tyr129Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787219A>C | CA414941130 | SRY | n.106+12480A>C n.331A>C n.320-2530A>C n.165+166A>C c.385T>G (p.Tyr129Asp) | |
| Y | g.2787219A>G | CA414941131 | SRY | n.106+12480A>G n.331A>G n.320-2530A>G n.165+166A>G c.385T>C (p.Tyr129His) | |
| Y | g.2787219A>T | CA414941132 | SRY | n.106+12480A>T n.331A>T n.320-2530A>T n.165+166A>T c.385T>A (p.Tyr129Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787220C>A | CA414941133 | SRY | n.106+12481C>A n.332C>A n.320-2529C>A n.165+167C>A c.384G>T (p.Lys128Asn) | |
| Y | g.2787220C>G | CA414941134 | SRY | n.106+12481C>G n.332C>G n.320-2529C>G n.165+167C>G c.384G>C (p.Lys128Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787220C>T | CA519724294 | SRY | n.106+12481C>T n.332C>T n.320-2529C>T n.165+167C>T c.384G>A (p.Lys128=) | |
| Y | g.2787221T>A | CA414941135 | SRY | n.106+12482T>A n.333T>A n.320-2528T>A n.165+168T>A c.383A>T (p.Lys128Met) | dbSNP |
| Y | g.2787221T>C | CA10571221 | SRY | n.106+12482T>C n.333T>C n.320-2528T>C n.165+168T>C c.383A>G (p.Lys128Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787221T>G | CA414941136 | SRY | n.106+12482T>G n.333T>G n.320-2528T>G n.165+168T>G c.383A>C (p.Lys128Thr) | |
| Y | g.2787221T= | CA2469659951 | SRY | n.106+12482T= n.333T= n.320-2528T= n.165+168T= c.383A= (p.Lys128=) | |
| Y | g.2787222T>A | CA414941137 | SRY | n.106+12483T>A n.334T>A n.320-2527T>A n.165+169T>A c.382A>T (p.Lys128Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787222T>C | CA414941139 | SRY | n.106+12483T>C n.334T>C n.320-2527T>C n.165+169T>C c.382A>G (p.Lys128Glu) | |
| Y | g.2787222T>G | CA414941138 | SRY | n.106+12483T>G n.334T>G n.320-2527T>G n.165+169T>G c.382A>C (p.Lys128Gln) | |
| Y | g.2787223A>C | CA414941140 | SRY | n.106+12484A>C n.335A>C n.320-2526A>C n.165+170A>C c.381T>G (p.Tyr127Ter) | |
| Y | g.2787223A>G | CA519724299 | SRY | n.106+12484A>G n.335A>G n.320-2526A>G n.165+170A>G c.381T>C (p.Tyr127=) | |
| Y | g.2787223A>T | CA414941141 | SRY | n.106+12484A>T n.335A>T n.320-2526A>T n.165+170A>T c.381T>A (p.Tyr127Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787224T>A | CA254888 | SRY | n.106+12485T>A n.336T>A n.320-2525T>A n.165+171T>A c.380A>T (p.Tyr127Phe) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787224T>C | CA414941142 | SRY | n.106+12485T>C n.336T>C n.320-2525T>C n.165+171T>C c.380A>G (p.Tyr127Cys) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787224T>G | CA414941143 | SRY | n.106+12485T>G n.336T>G n.320-2525T>G n.165+171T>G c.380A>C (p.Tyr127Ser) | |
| Y | g.2787224T= | CA2469659952 | SRY | n.106+12485T= n.336T= n.320-2525T= n.165+171T= c.380A= (p.Tyr127=) | |
| Y | g.2787225A>C | CA414941144 | SRY | n.106+12486A>C n.337A>C n.320-2524A>C n.165+172A>C c.379T>G (p.Tyr127Asp) | |
| Y | g.2787225A>G | CA414941145 | SRY | n.106+12486A>G n.337A>G n.320-2524A>G n.165+172A>G c.379T>C (p.Tyr127His) | |
| Y | g.2787225A>T | CA414941146 | SRY | n.106+12486A>T n.337A>T n.320-2524A>T n.165+172A>T c.379T>A (p.Tyr127Asn) | |
| Y | g.2787226del | CA2695237524 | SRY | n.106+12487del n.338del n.320-2523del n.165+173del c.379del (p.Tyr127IlefsTer?) | |
| Y | g.2787226A>C | CA414941147 | SRY | n.106+12487A>C n.338A>C n.320-2523A>C n.165+173A>C c.378T>G (p.Asn126Lys) | |
| Y | g.2787226A>G | CA519724304 | SRY | n.106+12487A>G n.338A>G n.320-2523A>G n.165+173A>G c.378T>C (p.Asn126=) | |
| Y | g.2787226A>T | CA414941148 | SRY | n.106+12487A>T n.338A>T n.320-2523A>T n.165+173A>T c.378T>A (p.Asn126Lys) | |
| Y | g.2787227T>A | CA414941151 | SRY | n.106+12488T>A n.339T>A n.320-2522T>A n.165+174T>A c.377A>T (p.Asn126Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787227T>C | CA414941150 | SRY | n.106+12488T>C n.339T>C n.320-2522T>C n.165+174T>C c.377A>G (p.Asn126Ser) | |
| Y | g.2787227T>G | CA414941149 | SRY | n.106+12488T>G n.339T>G n.320-2522T>G n.165+174T>G c.377A>C (p.Asn126Thr) | |
| Y | g.2787228T>A | CA414941152 | SRY | n.106+12489T>A n.340T>A n.320-2521T>A n.165+175T>A c.376A>T (p.Asn126Tyr) | |
| Y | g.2787228T>C | CA414941153 | SRY | n.106+12489T>C n.340T>C n.320-2521T>C n.165+175T>C c.376A>G (p.Asn126Asp) | |
| Y | g.2787228T>G | CA414941154 | SRY | n.106+12489T>G n.340T>G n.320-2521T>G n.165+175T>G c.376A>C (p.Asn126His) | |
| Y | g.2787229C>A | CA519724307 | SRY | n.106+12490C>A n.341C>A n.320-2520C>A n.165+176C>A c.375G>T (p.Pro125=) | |
| Y | g.2787229C>G | CA519724309 | SRY | n.106+12490C>G n.341C>G n.320-2520C>G n.165+176C>G c.375G>C (p.Pro125=) | dbSNP |
| Y | g.2787229C>T | CA519724308 | SRY | n.106+12490C>T n.341C>T n.320-2520C>T n.165+176C>T c.375G>A (p.Pro125=) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787230G>A | CA414941155 | SRY | n.106+12491G>A n.342G>A n.320-2519G>A n.165+177G>A c.374C>T (p.Pro125Leu) | |
| Y | g.2787230G>C | CA414941156 | SRY | n.106+12491G>C n.342G>C n.320-2519G>C n.165+177G>C c.374C>G (p.Pro125Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787230G>T | CA414941157 | SRY | n.106+12491G>T n.342G>T n.320-2519G>T n.165+177G>T c.374C>A (p.Pro125Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787231G>A | CA414941158 | SRY | n.106+12492G>A n.343G>A n.320-2518G>A n.165+178G>A c.373C>T (p.Pro125Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787231G>C | CA414941159 | SRY | n.106+12492G>C n.343G>C n.320-2518G>C n.165+178G>C c.373C>G (p.Pro125Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787231G>T | CA414941160 | SRY | n.106+12492G>T n.343G>T n.320-2518G>T n.165+178G>T c.373C>A (p.Pro125Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787232G>A | CA519724313 | SRY | n.106+12493G>A n.344G>A n.320-2517G>A n.165+179G>A c.372C>T (p.Tyr124=) | dbSNP |
| Y | g.2787232G>C | CA414941161 | SRY | n.106+12493G>C n.344G>C n.320-2517G>C n.165+179G>C c.372C>G (p.Tyr124Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787232G>T | CA414941162 | SRY | n.106+12493G>T n.344G>T n.320-2517G>T n.165+179G>T c.372C>A (p.Tyr124Ter) | |
| Y | g.2787233T>A | CA414941164 | SRY | n.106+12494T>A n.345T>A n.320-2516T>A n.165+180T>A c.371A>T (p.Tyr124Phe) | dbSNP |
| Y | g.2787233T>C | CA414941165 | SRY | n.106+12494T>C n.345T>C n.320-2516T>C n.165+180T>C c.371A>G (p.Tyr124Cys) | |
| Y | g.2787233T>G | CA414941163 | SRY | n.106+12494T>G n.345T>G n.320-2516T>G n.165+180T>G c.371A>C (p.Tyr124Ser) | |
| Y | g.2787234A>C | CA414941166 | SRY | n.106+12495A>C n.346A>C n.320-2515A>C n.165+181A>C c.370T>G (p.Tyr124Asp) | |
| Y | g.2787234A>G | CA414941168 | SRY | n.106+12495A>G n.346A>G n.320-2515A>G n.165+181A>G c.370T>C (p.Tyr124His) | |
| Y | g.2787234A>T | CA414941167 | SRY | n.106+12495A>T n.346A>T n.320-2515A>T n.165+181A>T c.370T>A (p.Tyr124Asn) | |
| Y | g.2787235T>A | CA414941169 | SRY | n.106+12496T>A n.347T>A n.320-2514T>A n.165+182T>A c.369A>T (p.Lys123Asn) | |
| Y | g.2787235T>C | CA519724317 | SRY | n.106+12496T>C n.347T>C n.320-2514T>C n.165+182T>C c.369A>G (p.Lys123=) | |
| Y | g.2787235T>G | CA414941170 | SRY | n.106+12496T>G n.347T>G n.320-2514T>G n.165+182T>G c.369A>C (p.Lys123Asn) | |
| Y | g.2787236_2787237dup | CA2824346392 | SRY | n.106+12497_106+12498dup n.348_349dup n.320-2513_320-2512dup n.165+183_165+184dup c.368_369dup (p.Tyr124AsnfsTer?) | |
| Y | g.2787236T>A | CA414941171 | SRY | n.106+12497T>A n.348T>A n.320-2513T>A n.165+183T>A c.368A>T (p.Lys123Ile) | |
| Y | g.2787236T>C | CA414941173 | SRY | n.106+12497T>C n.348T>C n.320-2513T>C n.165+183T>C c.368A>G (p.Lys123Arg) | |
| Y | g.2787236T>G | CA414941172 | SRY | n.106+12497T>G n.348T>G n.320-2513T>G n.165+183T>G c.368A>C (p.Lys123Thr) | |
| Y | g.2787236_2787240delinsTTCTC | CA2469659953 | SRY | n.106+12497_106+12501delinsTTCTC n.348_352delinsTTCTC n.320-2513_320-2509delinsTTCTC n.165+183_165+187delinsTTCTC c.364_368delinsGAGAA (p.Glu122=) | |
| Y | g.2787237T>A | CA414941174 | SRY | n.106+12498T>A n.349T>A n.320-2512T>A n.165+184T>A c.367A>T (p.Lys123Ter) | |
| Y | g.2787237T>C | CA414941175 | SRY | n.106+12498T>C n.349T>C n.320-2512T>C n.165+184T>C c.367A>G (p.Lys123Glu) | |
| Y | g.2787237T>G | CA414941176 | SRY | n.106+12498T>G n.349T>G n.320-2512T>G n.165+184T>G c.367A>C (p.Lys123Gln) | |
| Y | g.2787240_2787243del | CA254864 | SRY | n.106+12501_106+12504del n.352_355del n.320-2509_320-2506del n.165+187_165+190del c.364_367del (p.Glu122AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787238C>A | CA414941177 | SRY | n.106+12499C>A n.350C>A n.320-2511C>A n.165+185C>A c.366G>T (p.Glu122Asp) | |
| Y | g.2787238C>G | CA414941178 | SRY | n.106+12499C>G n.350C>G n.320-2511C>G n.165+185C>G c.366G>C (p.Glu122Asp) | |
| Y | g.2787238C>T | CA519724323 | SRY | n.106+12499C>T n.350C>T n.320-2511C>T n.165+185C>T c.366G>A (p.Glu122=) | dbSNP |
| Y | g.2787239T>A | CA414941181 | SRY | n.106+12500T>A n.351T>A n.320-2510T>A n.165+186T>A c.365A>T (p.Glu122Val) | |
| Y | g.2787239T>C | CA414941179 | SRY | n.106+12500T>C n.351T>C n.320-2510T>C n.165+186T>C c.365A>G (p.Glu122Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787239T>G | CA414941180 | SRY | n.106+12500T>G n.351T>G n.320-2510T>G n.165+186T>G c.365A>C (p.Glu122Ala) | |
| Y | g.2787240C>A | CA414941182 | SRY | n.106+12501C>A n.352C>A n.320-2509C>A n.165+187C>A c.364G>T (p.Glu122Ter) | |
| Y | g.2787240C= | CA2469659954 | SRY | n.106+12501C= n.352C= n.320-2509C= n.165+187C= c.364G= (p.Glu122=) | |
| Y | g.2787240C>G | CA414941183 | SRY | n.106+12501C>G n.352C>G n.320-2509C>G n.165+187C>G c.364G>C (p.Glu122Gln) | |
| Y | g.2787240C>T | CA10571222 | SRY | n.106+12501C>T n.352C>T n.320-2509C>T n.165+187C>T c.364G>A (p.Glu122Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787241T>A | CA414941184 | SRY | n.106+12502T>A n.353T>A n.320-2508T>A n.165+188T>A c.363A>T (p.Arg121Ser) | |
| Y | g.2787241T>C | CA519724327 | SRY | n.106+12502T>C n.353T>C n.320-2508T>C n.165+188T>C c.363A>G (p.Arg121=) | dbSNP |
| Y | g.2787241T>G | CA414941185 | SRY | n.106+12502T>G n.353T>G n.320-2508T>G n.165+188T>G c.363A>C (p.Arg121Ser) | |
| Y | g.2787242C>A | CA414941186 | SRY | n.106+12503C>A n.354C>A n.320-2507C>A n.165+189C>A c.362G>T (p.Arg121Ile) | |
| Y | g.2787242C>G | CA414941188 | SRY | n.106+12503C>G n.354C>G n.320-2507C>G n.165+189C>G c.362G>C (p.Arg121Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787242C>T | CA414941187 | SRY | n.106+12503C>T n.354C>T n.320-2507C>T n.165+189C>T c.362G>A (p.Arg121Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787243T>A | CA414941189 | SRY | n.106+12504T>A n.355T>A n.320-2506T>A n.165+190T>A c.361A>T (p.Arg121Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787243T>C | CA414941190 | SRY | n.106+12504T>C n.355T>C n.320-2506T>C n.165+190T>C c.361A>G (p.Arg121Gly) | |
| Y | g.2787243T>G | CA519724330 | SRY | n.106+12504T>G n.355T>G n.320-2506T>G n.165+190T>G c.361A>C (p.Arg121=) | |
| Y | g.2787244G>A | CA519724332 | SRY | n.106+12505G>A n.356G>A n.320-2505G>A n.165+191G>A c.360C>T (p.His120=) | |
| Y | g.2787244G>C | CA414941191 | SRY | n.106+12505G>C n.356G>C n.320-2505G>C n.165+191G>C c.360C>G (p.His120Gln) | |
| Y | g.2787244G>T | CA414941192 | SRY | n.106+12505G>T n.356G>T n.320-2505G>T n.165+191G>T c.360C>A (p.His120Gln) | |
| Y | g.2787245T>A | CA414941193 | SRY | n.106+12506T>A n.357T>A n.320-2504T>A n.165+192T>A c.359A>T (p.His120Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787245T>C | CA414941194 | SRY | n.106+12506T>C n.357T>C n.320-2504T>C n.165+192T>C c.359A>G (p.His120Arg) | |
| Y | g.2787245T>G | CA414941195 | SRY | n.106+12506T>G n.357T>G n.320-2504T>G n.165+192T>G c.359A>C (p.His120Pro) | |
| Y | g.2787246G>A | CA414941196 | SRY | n.106+12507G>A n.358G>A n.320-2503G>A n.165+193G>A c.358C>T (p.His120Tyr) | dbSNP |
| Y | g.2787246G>C | CA414941197 | SRY | n.106+12507G>C n.358G>C n.320-2503G>C n.165+193G>C c.358C>G (p.His120Asp) | |
| Y | g.2787246G>T | CA414941198 | SRY | n.106+12507G>T n.358G>T n.320-2503G>T n.165+193G>T c.358C>A (p.His120Asn) | |
| Y | g.2787247C>A | CA414941199 | SRY | n.106+12508C>A n.359C>A n.320-2502C>A n.165+194C>A c.357G>T (p.Met119Ile) | |
| Y | g.2787247C>G | CA414941201 | SRY | n.106+12508C>G n.359C>G n.320-2502C>G n.165+194C>G c.357G>C (p.Met119Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787247C>T | CA414941200 | SRY | n.106+12508C>T n.359C>T n.320-2502C>T n.165+194C>T c.357G>A (p.Met119Ile) | |
| Y | g.2787248A>C | CA414941202 | SRY | n.106+12509A>C n.360A>C n.320-2501A>C n.165+195A>C c.356T>G (p.Met119Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787248A>G | CA414941203 | SRY | n.106+12509A>G n.360A>G n.320-2501A>G n.165+195A>G c.356T>C (p.Met119Thr) | |
| Y | g.2787248A>T | CA414941204 | SRY | n.106+12509A>T n.360A>T n.320-2501A>T n.165+195A>T c.356T>A (p.Met119Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787249T>A | CA414941205 | SRY | n.106+12510T>A n.361T>A n.320-2500T>A n.165+196T>A c.355A>T (p.Met119Leu) | |
| Y | g.2787249T>C | CA414941206 | SRY | n.106+12510T>C n.361T>C n.320-2500T>C n.165+196T>C c.355A>G (p.Met119Val) | |
| Y | g.2787249T>G | CA414941207 | SRY | n.106+12510T>G n.361T>G n.320-2500T>G n.165+196T>G c.355A>C (p.Met119Leu) | |
| Y | g.2787250G>A | CA519724338 | SRY | n.106+12511G>A n.362G>A n.320-2499G>A n.165+197G>A c.354C>T (p.Ala118=) | |
| Y | g.2787250G>C | CA519724340 | SRY | n.106+12511G>C n.362G>C n.320-2499G>C n.165+197G>C c.354C>G (p.Ala118=) | |
| Y | g.2787250G>T | CA519724342 | SRY | n.106+12511G>T n.362G>T n.320-2499G>T n.165+197G>T c.354C>A (p.Ala118=) | |
| Y | g.2787251G>A | CA414941208 | SRY | n.106+12512G>A n.363G>A n.320-2498G>A n.165+198G>A c.353C>T (p.Ala118Val) | |
| Y | g.2787251G>C | CA414941209 | SRY | n.106+12512G>C n.363G>C n.320-2498G>C n.165+198G>C c.353C>G (p.Ala118Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787251G>T | CA414941210 | SRY | n.106+12512G>T n.363G>T n.320-2498G>T n.165+198G>T c.353C>A (p.Ala118Asp) | dbSNP |
| Y | g.2787252C>A | CA414941211 | SRY | n.106+12513C>A n.364C>A n.320-2497C>A n.165+199C>A c.352G>T (p.Ala118Ser) | |
| Y | g.2787252C>G | CA414941212 | SRY | n.106+12513C>G n.364C>G n.320-2497C>G n.165+199C>G c.352G>C (p.Ala118Pro) | dbSNP |
| Y | g.2787252C>T | CA414941213 | SRY | n.106+12513C>T n.364C>T n.320-2497C>T n.165+199C>T c.352G>A (p.Ala118Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787253C>A | CA414941214 | SRY | n.106+12514C>A n.365C>A n.320-2496C>A n.165+200C>A c.351G>T (p.Gln117His) | |
| Y | g.2787253C>G | CA414941215 | SRY | n.106+12514C>G n.365C>G n.320-2496C>G n.165+200C>G c.351G>C (p.Gln117His) | |
| Y | g.2787253C>T | CA519724351 | SRY | n.106+12514C>T n.365C>T n.320-2496C>T n.165+200C>T c.351G>A (p.Gln117=) | |
| Y | g.2787254T>A | CA414941216 | SRY | n.106+12515T>A n.366T>A n.320-2495T>A n.165+201T>A c.350A>T (p.Gln117Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787254T>C | CA414941217 | SRY | n.106+12515T>C n.366T>C n.320-2495T>C n.165+201T>C c.350A>G (p.Gln117Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787254T>G | CA414941218 | SRY | n.106+12515T>G n.366T>G n.320-2495T>G n.165+201T>G c.350A>C (p.Gln117Pro) | |
| Y | g.2787255G>A | CA414941219 | SRY | n.106+12516G>A n.367G>A n.320-2494G>A n.165+202G>A c.349C>T (p.Gln117Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787255G>C | CA414941220 | SRY | n.106+12516G>C n.367G>C n.320-2494G>C n.165+202G>C c.349C>G (p.Gln117Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787255G>T | CA414941221 | SRY | n.106+12516G>T n.367G>T n.320-2494G>T n.165+202G>T c.349C>A (p.Gln117Lys) | |
| Y | g.2787256T>A | CA414941222 | SRY | n.106+12517T>A n.368T>A n.320-2493T>A n.165+203T>A c.348A>T (p.Leu116Phe) | |
| Y | g.2787256T>C | CA519724354 | SRY | n.106+12517T>C n.368T>C n.320-2493T>C n.165+203T>C c.348A>G (p.Leu116=) | dbSNP |
| Y | g.2787256T>G | CA414941223 | SRY | n.106+12517T>G n.368T>G n.320-2493T>G n.165+203T>G c.348A>C (p.Leu116Phe) | |
| Y | g.2787257A>C | CA414941224 | SRY | n.106+12518A>C n.369A>C n.320-2492A>C n.165+204A>C c.347T>G (p.Leu116Ter) | |
| Y | g.2787257A>G | CA414941225 | SRY | n.106+12518A>G n.369A>G n.320-2492A>G n.165+204A>G c.347T>C (p.Leu116Ser) | |
| Y | g.2787257A>T | CA414941226 | SRY | n.106+12518A>T n.369A>T n.320-2492A>T n.165+204A>T c.347T>A (p.Leu116Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787258A= | CA2469659955 | SRY | n.106+12519A= n.370A= n.320-2491A= n.165+205A= c.346T= (p.Leu116=) | |
| Y | g.2787258A>C | CA414941227 | SRY | n.106+12519A>C n.370A>C n.320-2491A>C n.165+205A>C c.346T>G (p.Leu116Val) | |
| Y | g.2787258A>G | CA519724355 | SRY | n.106+12519A>G n.370A>G n.320-2491A>G n.165+205A>G c.346T>C (p.Leu116=) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787258A>T | CA414941228 | SRY | n.106+12519A>T n.370A>T n.320-2491A>T n.165+205A>T c.346T>A (p.Leu116Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787259T>A | CA414941229 | SRY | n.106+12520T>A n.371T>A n.320-2490T>A n.165+206T>A c.345A>T (p.Lys115Asn) | |
| Y | g.2787259T>C | CA519724360 | SRY | n.106+12520T>C n.371T>C n.320-2490T>C n.165+206T>C c.345A>G (p.Lys115=) | |
| Y | g.2787259T>G | CA414941230 | SRY | n.106+12520T>G n.371T>G n.320-2490T>G n.165+206T>G c.345A>C (p.Lys115Asn) | |
| Y | g.2787260T>A | CA414941231 | SRY | n.106+12521T>A n.372T>A n.320-2489T>A n.165+207T>A c.344A>T (p.Lys115Ile) | |
| Y | g.2787260T>C | CA414941232 | SRY | n.106+12521T>C n.372T>C n.320-2489T>C n.165+207T>C c.344A>G (p.Lys115Arg) | |
| Y | g.2787260T>G | CA414941233 | SRY | n.106+12521T>G n.372T>G n.320-2489T>G n.165+207T>G c.344A>C (p.Lys115Thr) | |
| Y | g.2787261T>A | CA414941234 | SRY | n.106+12522T>A n.373T>A n.320-2488T>A n.165+208T>A c.343A>T (p.Lys115Ter) | |
| Y | g.2787261T>C | CA414941235 | SRY | n.106+12522T>C n.373T>C n.320-2488T>C n.165+208T>C c.343A>G (p.Lys115Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787261T>G | CA414941236 | SRY | n.106+12522T>G n.373T>G n.320-2488T>G n.165+208T>G c.343A>C (p.Lys115Gln) | |
| Y | g.2787262C>A | CA414941237 | SRY | n.106+12523C>A n.374C>A n.320-2487C>A n.165+209C>A c.342G>T (p.Gln114His) | |
| Y | g.2787262C>G | CA414941238 | SRY | n.106+12523C>G n.374C>G n.320-2487C>G n.165+209C>G c.342G>C (p.Gln114His) | dbSNP |
| Y | g.2787262C>T | CA519724366 | SRY | n.106+12523C>T n.374C>T n.320-2487C>T n.165+209C>T c.342G>A (p.Gln114=) | dbSNP |
| Y | g.2787263T>A | CA414941239 | SRY | n.106+12524T>A n.375T>A n.320-2486T>A n.165+210T>A c.341A>T (p.Gln114Leu) | |
| Y | g.2787263T>C | CA414941240 | SRY | n.106+12524T>C n.375T>C n.320-2486T>C n.165+210T>C c.341A>G (p.Gln114Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787263T>G | CA414941241 | SRY | n.106+12524T>G n.375T>G n.320-2486T>G n.165+210T>G c.341A>C (p.Gln114Pro) | |
| Y | g.2787264G>A | CA414941244 | SRY | n.106+12525G>A n.376G>A n.320-2485G>A n.165+211G>A c.340C>T (p.Gln114Ter) | |
| Y | g.2787264G>C | CA414941242 | SRY | n.106+12525G>C n.376G>C n.320-2485G>C n.165+211G>C c.340C>G (p.Gln114Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787264G>T | CA414941243 | SRY | n.106+12525G>T n.376G>T n.320-2485G>T n.165+211G>T c.340C>A (p.Gln114Lys) | |
| Y | g.2787265T>A | CA519724370 | SRY | n.106+12526T>A n.377T>A n.320-2484T>A n.165+212T>A c.339A>T (p.Ala113=) | dbSNP |
| Y | g.2787265T>C | CA519724371 | SRY | n.106+12526T>C n.377T>C n.320-2484T>C n.165+212T>C c.339A>G (p.Ala113=) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787265T>G | CA10571223 | SRY | n.106+12526T>G n.377T>G n.320-2484T>G n.165+212T>G c.339A>C (p.Ala113=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787265T= | CA2469659956 | SRY | n.106+12526T= n.377T= n.320-2484T= n.165+212T= c.339A= (p.Ala113=) | |
| Y | g.2787266G>A | CA414941245 | SRY | n.106+12527G>A n.378G>A n.320-2483G>A n.166-214G>A c.338C>T (p.Ala113Val) | dbSNP |
| Y | g.2787266G>C | CA414941246 | SRY | n.106+12527G>C n.378G>C n.320-2483G>C n.166-214G>C c.338C>G (p.Ala113Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787266G>T | CA414941247 | SRY | n.106+12527G>T n.378G>T n.320-2483G>T n.166-214G>T c.338C>A (p.Ala113Glu) | |
| Y | g.2787267C>A | CA414941248 | SRY | n.106+12528C>A n.379C>A n.320-2482C>A n.166-213C>A c.337G>T (p.Ala113Ser) | |
| Y | g.2787267C= | CA2469659957 | SRY | n.106+12528C= n.379C= n.320-2482C= n.166-213C= c.337G= (p.Ala113=) | |
| Y | g.2787267C>G | CA414941249 | SRY | n.106+12528C>G n.379C>G n.320-2482C>G n.166-213C>G c.337G>C (p.Ala113Pro) | |
| Y | g.2787267C>T | CA254871 | SRY | n.106+12528C>T n.379C>T n.320-2482C>T n.166-213C>T c.337G>A (p.Ala113Thr) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787268C>A | CA414941250 | SRY | n.106+12529C>A n.380C>A n.320-2481C>A n.166-212C>A c.336G>T (p.Glu112Asp) | |
| Y | g.2787268C>G | CA414941251 | SRY | n.106+12529C>G n.380C>G n.320-2481C>G n.166-212C>G c.336G>C (p.Glu112Asp) | |
| Y | g.2787268C>T | CA519724381 | SRY | n.106+12529C>T n.380C>T n.320-2481C>T n.166-212C>T c.336G>A (p.Glu112=) | |
| Y | g.2787269T>A | CA414941252 | SRY | n.106+12530T>A n.381T>A n.320-2480T>A n.166-211T>A c.335A>T (p.Glu112Val) | |
| Y | g.2787269T>C | CA414941253 | SRY | n.106+12530T>C n.381T>C n.320-2480T>C n.166-211T>C c.335A>G (p.Glu112Gly) | |
| Y | g.2787269T>G | CA414941254 | SRY | n.106+12530T>G n.381T>G n.320-2480T>G n.166-211T>G c.335A>C (p.Glu112Ala) | |
| Y | g.2787270C>A | CA414941255 | SRY | n.106+12531C>A n.382C>A n.320-2479C>A n.166-210C>A c.334G>T (p.Glu112Ter) | |
| Y | g.2787270C>G | CA414941257 | SRY | n.106+12531C>G n.382C>G n.320-2479C>G n.166-210C>G c.334G>C (p.Glu112Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787270C>T | CA414941256 | SRY | n.106+12531C>T n.382C>T n.320-2479C>T n.166-210C>T c.334G>A (p.Glu112Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787271C>A | CA414941258 | SRY | n.106+12532C>A n.383C>A n.320-2478C>A n.166-209C>A c.333G>T (p.Gln111His) | |
| Y | g.2787271C>G | CA414941259 | SRY | n.106+12532C>G n.383C>G n.320-2478C>G n.166-209C>G c.333G>C (p.Gln111His) | dbSNP |
| Y | g.2787271C>T | CA519724392 | SRY | n.106+12532C>T n.383C>T n.320-2478C>T n.166-209C>T c.333G>A (p.Gln111=) | |
| Y | g.2787272T>A | CA414941260 | SRY | n.106+12533T>A n.384T>A n.320-2477T>A n.166-208T>A c.332A>T (p.Gln111Leu) | |
| Y | g.2787272T>C | CA414941261 | SRY | n.106+12533T>C n.384T>C n.320-2477T>C n.166-208T>C c.332A>G (p.Gln111Arg) | |
| Y | g.2787272T>G | CA414941262 | SRY | n.106+12533T>G n.384T>G n.320-2477T>G n.166-208T>G c.332A>C (p.Gln111Pro) | |
| Y | g.2787273G>A | CA414941263 | SRY | n.106+12534G>A n.385G>A n.320-2476G>A n.166-207G>A c.331C>T (p.Gln111Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787273G>C | CA414941264 | SRY | n.106+12534G>C n.385G>C n.320-2476G>C n.166-207G>C c.331C>G (p.Gln111Glu) | |
| Y | g.2787273G= | CA2469659958 | SRY | n.106+12534G= n.385G= n.320-2476G= n.166-207G= c.331C= (p.Gln111=) | |
| Y | g.2787273G>T | CA414941265 | SRY | n.106+12534G>T n.385G>T n.320-2476G>T n.166-207G>T c.331C>A (p.Gln111Lys) | |
| Y | g.2787274G>A | CA519724401 | SRY | n.106+12535G>A n.386G>A n.320-2475G>A n.166-206G>A c.330C>T (p.Phe110=) | |
| Y | g.2787274G>C | CA414941266 | SRY | n.106+12535G>C n.386G>C n.320-2475G>C n.166-206G>C c.330C>G (p.Phe110Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787274G>T | CA414941267 | SRY | n.106+12535G>T n.386G>T n.320-2475G>T n.166-206G>T c.330C>A (p.Phe110Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787275A>C | CA414941268 | SRY | n.106+12536A>C n.387A>C n.320-2474A>C n.166-205A>C c.329T>G (p.Phe110Cys) | |
| Y | g.2787275A>G | CA414941269 | SRY | n.106+12536A>G n.387A>G n.320-2474A>G n.166-205A>G c.329T>C (p.Phe110Ser) | |
| Y | g.2787275A>T | CA414941270 | SRY | n.106+12536A>T n.387A>T n.320-2474A>T n.166-205A>T c.329T>A (p.Phe110Tyr) | |
| Y | g.2787276A>C | CA414941271 | SRY | n.106+12537A>C n.388A>C n.320-2473A>C n.166-204A>C c.328T>G (p.Phe110Val) | |
| Y | g.2787276A>G | CA414941273 | SRY | n.106+12537A>G n.388A>G n.320-2473A>G n.166-204A>G c.328T>C (p.Phe110Leu) | |
| Y | g.2787276A>T | CA414941272 | SRY | n.106+12537A>T n.388A>T n.320-2473A>T n.166-204A>T c.328T>A (p.Phe110Ile) | |
| Y | g.2787277G>A | CA519724410 | SRY | n.106+12538G>A n.389G>A n.320-2472G>A n.166-203G>A c.327C>T (p.Phe109=) | |
| Y | g.2787277G>C | CA414941274 | SRY | n.106+12538G>C n.389G>C n.320-2472G>C n.166-203G>C c.327C>G (p.Phe109Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787277G>T | CA414941275 | SRY | n.106+12538G>T n.389G>T n.320-2472G>T n.166-203G>T c.327C>A (p.Phe109Leu) | |
| Y | g.2787278A= | CA2469659959 | SRY | n.106+12539A= n.390A= n.320-2471A= n.166-202A= c.326T= (p.Phe109=) | |
| Y | g.2787278A>C | CA414941276 | SRY | n.106+12539A>C n.390A>C n.320-2471A>C n.166-202A>C c.326T>G (p.Phe109Cys) | |
| Y | g.2787278A>G | CA254865 | SRY | n.106+12539A>G n.390A>G n.320-2471A>G n.166-202A>G c.326T>C (p.Phe109Ser) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787278A>T | CA414941277 | SRY | n.106+12539A>T n.390A>T n.320-2471A>T n.166-202A>T c.326T>A (p.Phe109Tyr) | |
| Y | g.2787279A>C | CA414941278 | SRY | n.106+12540A>C n.391A>C n.320-2470A>C n.166-201A>C c.325T>G (p.Phe109Val) | |
| Y | g.2787279A>G | CA414941279 | SRY | n.106+12540A>G n.391A>G n.320-2470A>G n.166-201A>G c.325T>C (p.Phe109Leu) | |
| Y | g.2787279A>T | CA414941280 | SRY | n.106+12540A>T n.391A>T n.320-2470A>T n.166-201A>T c.325T>A (p.Phe109Ile) | |
| Y | g.2787279_2787280delinsAT | CA2469659960 | SRY | n.106+12540_106+12541delinsAT n.391_392delinsAT n.320-2470_320-2469delinsAT n.166-201_166-200delinsAT c.324_325delinsAT (p.Pro108=) | |
| Y | g.2787280del | CA254870 | SRY | n.106+12541del n.392del n.320-2469del n.166-200del c.324del (p.Phe109SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787280T>A | CA519724422 | SRY | n.106+12541T>A n.392T>A n.320-2469T>A n.166-200T>A c.324A>T (p.Pro108=) | |
| Y | g.2787280T>C | CA519724418 | SRY | n.106+12541T>C n.392T>C n.320-2469T>C n.166-200T>C c.324A>G (p.Pro108=) | |
| Y | g.2787280T>G | CA519724421 | SRY | n.106+12541T>G n.392T>G n.320-2469T>G n.166-200T>G c.324A>C (p.Pro108=) | |
| Y | g.2787281G>A | CA414941281 | SRY | n.106+12542G>A n.393G>A n.320-2468G>A n.166-199G>A c.323C>T (p.Pro108Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787281G>C | CA414941283 | SRY | n.106+12542G>C n.393G>C n.320-2468G>C n.166-199G>C c.323C>G (p.Pro108Arg) | |
| Y | g.2787281G>T | CA414941282 | SRY | n.106+12542G>T n.393G>T n.320-2468G>T n.166-199G>T c.323C>A (p.Pro108Gln) | |
| Y | g.2787282del | CA2739227948 | SRY | n.106+12543del n.394del n.320-2467del n.166-198del c.323del (p.Pro108HisfsTer?) | dbSNP |
| Y | g.2787282G>A | CA414941284 | SRY | n.106+12543G>A n.394G>A n.320-2467G>A n.166-198G>A c.322C>T (p.Pro108Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787282G>C | CA414941286 | SRY | n.106+12543G>C n.394G>C n.320-2467G>C n.166-198G>C c.322C>G (p.Pro108Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787282G>T | CA414941285 | SRY | n.106+12543G>T n.394G>T n.320-2467G>T n.166-198G>T c.322C>A (p.Pro108Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787283C>A | CA414941287 | SRY | n.106+12544C>A n.395C>A n.320-2466C>A n.166-197C>A c.321G>T (p.Trp107Cys) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787283C= | CA2469659961 | SRY | n.106+12544C= n.395C= n.320-2466C= n.166-197C= c.321G= (p.Trp107=) | |
| Y | g.2787283C>G | CA414941288 | SRY | n.106+12544C>G n.395C>G n.320-2466C>G n.166-197C>G c.321G>C (p.Trp107Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787283C>T | CA414941289 | SRY | n.106+12544C>T n.395C>T n.320-2466C>T n.166-197C>T c.321G>A (p.Trp107Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787284C>A | CA414941290 | SRY | n.106+12545C>A n.396C>A n.320-2465C>A n.166-196C>A c.320G>T (p.Trp107Leu) | |
| Y | g.2787284C= | CA2469659962 | SRY | n.106+12545C= n.396C= n.320-2465C= n.166-196C= c.320G= (p.Trp107=) | |
| Y | g.2787284C>G | CA414941291 | SRY | n.106+12545C>G n.396C>G n.320-2465C>G n.166-196C>G c.320G>C (p.Trp107Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787284C>T | CA254872 | SRY | n.106+12545C>T n.396C>T n.320-2465C>T n.166-196C>T c.320G>A (p.Trp107Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787285A>C | CA414941292 | SRY | n.106+12546A>C n.397A>C n.320-2464A>C n.166-195A>C c.319T>G (p.Trp107Gly) | |
| Y | g.2787285A>G | CA414941293 | SRY | n.106+12546A>G n.397A>G n.320-2464A>G n.166-195A>G c.319T>C (p.Trp107Arg) | |
| Y | g.2787285A>T | CA414941294 | SRY | n.106+12546A>T n.397A>T n.320-2464A>T n.166-195A>T c.319T>A (p.Trp107Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787286T>A | CA414941295 | SRY | n.106+12547T>A n.398T>A n.320-2463T>A n.166-194T>A c.318A>T (p.Lys106Asn) | |
| Y | g.2787286T>C | CA519724435 | SRY | n.106+12547T>C n.398T>C n.320-2463T>C n.166-194T>C c.318A>G (p.Lys106=) | dbSNP |
| Y | g.2787286T>G | CA414941296 | SRY | n.106+12547T>G n.398T>G n.320-2463T>G n.166-194T>G c.318A>C (p.Lys106Asn) | |
| Y | g.2787290dup | CA2695237525 | SRY | n.106+12551dup n.402dup n.320-2459dup n.166-190dup c.318dup (p.Trp107MetfsTer22) | |
| Y | g.2787287T>A | CA254869 | SRY | n.106+12548T>A n.399T>A n.320-2462T>A n.166-193T>A c.317A>T (p.Lys106Ile) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787287T>C | CA414941298 | SRY | n.106+12548T>C n.399T>C n.320-2462T>C n.166-193T>C c.317A>G (p.Lys106Arg) | |
| Y | g.2787287T>G | CA414941297 | SRY | n.106+12548T>G n.399T>G n.320-2462T>G n.166-193T>G c.317A>C (p.Lys106Thr) | |
| Y | g.2787287T= | CA2469659963 | SRY | n.106+12548T= n.399T= n.320-2462T= n.166-193T= c.317A= (p.Lys106=) | |
| Y | g.2787288T>A | CA414941299 | SRY | n.106+12549T>A n.400T>A n.320-2461T>A n.166-192T>A c.316A>T (p.Lys106Ter) | |
| Y | g.2787288T>C | CA414941300 | SRY | n.106+12549T>C n.400T>C n.320-2461T>C n.166-192T>C c.316A>G (p.Lys106Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787288T>G | CA414941301 | SRY | n.106+12549T>G n.400T>G n.320-2461T>G n.166-192T>G c.316A>C (p.Lys106Gln) | |
| Y | g.2787289T>A | CA414941302 | SRY | n.106+12550T>A n.401T>A n.320-2460T>A n.166-191T>A c.315A>T (p.Glu105Asp) | |
| Y | g.2787289T>C | CA519724440 | SRY | n.106+12550T>C n.401T>C n.320-2460T>C n.166-191T>C c.315A>G (p.Glu105=) | |
| Y | g.2787289T>G | CA414941303 | SRY | n.106+12550T>G n.401T>G n.320-2460T>G n.166-191T>G c.315A>C (p.Glu105Asp) | |
| Y | g.2787290T>A | CA414941304 | SRY | n.106+12551T>A n.402T>A n.320-2459T>A n.166-190T>A c.314A>T (p.Glu105Val) | |
| Y | g.2787290T>C | CA414941305 | SRY | n.106+12551T>C n.402T>C n.320-2459T>C n.166-190T>C c.314A>G (p.Glu105Gly) | |
| Y | g.2787290T>G | CA414941306 | SRY | n.106+12551T>G n.402T>G n.320-2459T>G n.166-190T>G c.314A>C (p.Glu105Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787291C>A | CA414941307 | SRY | n.106+12552C>A n.403C>A n.320-2458C>A n.166-189C>A c.313G>T (p.Glu105Ter) | |
| Y | g.2787291C>G | CA414941308 | SRY | n.106+12552C>G n.403C>G n.320-2458C>G n.166-189C>G c.313G>C (p.Glu105Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787291C>T | CA414941309 | SRY | n.106+12552C>T n.403C>T n.320-2458C>T n.166-189C>T c.313G>A (p.Glu105Lys) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787292G>A | CA519724450 | SRY | n.106+12553G>A n.404G>A n.320-2457G>A n.166-188G>A c.312C>T (p.Ala104=) | dbSNP |
| Y | g.2787292G>C | CA519724452 | SRY | n.106+12553G>C n.404G>C n.320-2457G>C n.166-188G>C c.312C>G (p.Ala104=) | |
| Y | g.2787292G>T | CA519724455 | SRY | n.106+12553G>T n.404G>T n.320-2457G>T n.166-188G>T c.312C>A (p.Ala104=) | |
| Y | g.2787293G>A | CA414941310 | SRY | n.106+12554G>A n.405G>A n.320-2456G>A n.166-187G>A c.311C>T (p.Ala104Val) | dbSNP |
| Y | g.2787293G>C | CA414941312 | SRY | n.106+12554G>C n.405G>C n.320-2456G>C n.166-187G>C c.311C>G (p.Ala104Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787293G>T | CA414941311 | SRY | n.106+12554G>T n.405G>T n.320-2456G>T n.166-187G>T c.311C>A (p.Ala104Asp) | |
| Y | g.2787294C>A | CA414941313 | SRY | n.106+12555C>A n.406C>A n.320-2455C>A n.166-186C>A c.310G>T (p.Ala104Ser) | |
| Y | g.2787294C>G | CA414941314 | SRY | n.106+12555C>G n.406C>G n.320-2455C>G n.166-186C>G c.310G>C (p.Ala104Pro) | dbSNP |
| Y | g.2787294C>T | CA414941315 | SRY | n.106+12555C>T n.406C>T n.320-2455C>T n.166-186C>T c.310G>A (p.Ala104Thr) | |
| Y | g.2787295T>A | CA414941316 | SRY | n.106+12556T>A n.407T>A n.320-2454T>A n.166-185T>A c.309A>T (p.Glu103Asp) | |
| Y | g.2787295T>C | CA519724459 | SRY | n.106+12556T>C n.407T>C n.320-2454T>C n.166-185T>C c.309A>G (p.Glu103=) | |
| Y | g.2787295T>G | CA414941317 | SRY | n.106+12556T>G n.407T>G n.320-2454T>G n.166-185T>G c.309A>C (p.Glu103Asp) | |
| Y | g.2787296T>A | CA414941318 | SRY | n.106+12557T>A n.408T>A n.320-2453T>A n.166-184T>A c.308A>T (p.Glu103Val) | |
| Y | g.2787296T>C | CA414941319 | SRY | n.106+12557T>C n.408T>C n.320-2453T>C n.166-184T>C c.308A>G (p.Glu103Gly) | |
| Y | g.2787296T>G | CA414941320 | SRY | n.106+12557T>G n.408T>G n.320-2453T>G n.166-184T>G c.308A>C (p.Glu103Ala) | |
| Y | g.2787297C>A | CA414941321 | SRY | n.106+12558C>A n.409C>A n.320-2452C>A n.166-183C>A c.307G>T (p.Glu103Ter) | |
| Y | g.2787297C>G | CA414941322 | SRY | n.106+12558C>G n.409C>G n.320-2452C>G n.166-183C>G c.307G>C (p.Glu103Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787297C>T | CA414941323 | SRY | n.106+12558C>T n.409C>T n.320-2452C>T n.166-183C>T c.307G>A (p.Glu103Lys) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787298A>C | CA519724465 | SRY | n.106+12559A>C n.410A>C n.320-2451A>C n.166-182A>C c.306T>G (p.Thr102=) | |
| Y | g.2787298A>G | CA519724467 | SRY | n.106+12559A>G n.410A>G n.320-2451A>G n.166-182A>G c.306T>C (p.Thr102=) | |
| Y | g.2787298A>T | CA519724468 | SRY | n.106+12559A>T n.410A>T n.320-2451A>T n.166-182A>T c.306T>A (p.Thr102=) | |
| Y | g.2787299G>A | CA414941324 | SRY | n.106+12560G>A n.411G>A n.320-2450G>A n.166-181G>A c.305C>T (p.Thr102Ile) | ClinVar |
| Y | g.2787299G>C | CA414941326 | SRY | n.106+12560G>C n.411G>C n.320-2450G>C n.166-181G>C c.305C>G (p.Thr102Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787299G>T | CA414941325 | SRY | n.106+12560G>T n.411G>T n.320-2450G>T n.166-181G>T c.305C>A (p.Thr102Asn) | |
| Y | g.2787300T>A | CA414941327 | SRY | n.106+12561T>A n.412T>A n.320-2449T>A n.166-180T>A c.304A>T (p.Thr102Ser) | |
| Y | g.2787300T>C | CA414941328 | SRY | n.106+12561T>C n.412T>C n.320-2449T>C n.166-180T>C c.304A>G (p.Thr102Ala) | |
| Y | g.2787300T>G | CA414941329 | SRY | n.106+12561T>G n.412T>G n.320-2449T>G n.166-180T>G c.304A>C (p.Thr102Pro) | |
| Y | g.2787301A>C | CA519724472 | SRY | n.106+12562A>C n.413A>C n.320-2448A>C n.166-179A>C c.303T>G (p.Leu101=) | |
| Y | g.2787301A>G | CA519724475 | SRY | n.106+12562A>G n.413A>G n.320-2448A>G n.166-179A>G c.303T>C (p.Leu101=) | |
| Y | g.2787301A>T | CA519724474 | SRY | n.106+12562A>T n.413A>T n.320-2448A>T n.166-179A>T c.303T>A (p.Leu101=) | |
| Y | g.2787302A>C | CA414941330 | SRY | n.106+12563A>C n.414A>C n.320-2447A>C n.166-178A>C c.302T>G (p.Leu101Arg) | |
| Y | g.2787302A>G | CA414941331 | SRY | n.106+12563A>G n.414A>G n.320-2447A>G n.166-178A>G c.302T>C (p.Leu101Pro) | |
| Y | g.2787302A>T | CA414941332 | SRY | n.106+12563A>T n.414A>T n.320-2447A>T n.166-178A>T c.302T>A (p.Leu101His) | |
| Y | g.2787303G>A | CA414941333 | SRY | n.106+12564G>A n.415G>A n.320-2446G>A n.166-177G>A c.301C>T (p.Leu101Phe) | dbSNP |
| Y | g.2787303G>C | CA414941334 | SRY | n.106+12564G>C n.415G>C n.320-2446G>C n.166-177G>C c.301C>G (p.Leu101Val) | dbSNP |
| Y | g.2787303G>T | CA414941335 | SRY | n.106+12564G>T n.415G>T n.320-2446G>T n.166-177G>T c.301C>A (p.Leu101Ile) | |
| Y | g.2787304C>A | CA414941337 | SRY | n.106+12565C>A n.416C>A n.320-2445C>A n.166-176C>A c.300G>T (p.Met100Ile) | |
| Y | g.2787304C>G | CA414941338 | SRY | n.106+12565C>G n.416C>G n.320-2445C>G n.166-176C>G c.300G>C (p.Met100Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787304C>T | CA414941336 | SRY | n.106+12565C>T n.416C>T n.320-2445C>T n.166-176C>T c.300G>A (p.Met100Ile) | |
| Y | g.2787305A>C | CA414941341 | SRY | n.106+12566A>C n.417A>C n.320-2444A>C n.166-175A>C c.299T>G (p.Met100Arg) | |
| Y | g.2787305A>G | CA414941339 | SRY | n.106+12566A>G n.417A>G n.320-2444A>G n.166-175A>G c.299T>C (p.Met100Thr) | |
| Y | g.2787305A>T | CA414941340 | SRY | n.106+12566A>T n.417A>T n.320-2444A>T n.166-175A>T c.299T>A (p.Met100Lys) | |
| Y | g.2787306T>A | CA414941342 | SRY | n.106+12567T>A n.418T>A n.320-2443T>A n.166-174T>A c.298A>T (p.Met100Leu) | |
| Y | g.2787306T>C | CA414941343 | SRY | n.106+12567T>C n.418T>C n.320-2443T>C n.166-174T>C c.298A>G (p.Met100Val) | |
| Y | g.2787306T>G | CA414941344 | SRY | n.106+12567T>G n.418T>G n.320-2443T>G n.166-174T>G c.298A>C (p.Met100Leu) | |
| Y | g.2787307T>A | CA414941345 | SRY | n.106+12568T>A n.419T>A n.320-2442T>A n.166-173T>A c.297A>T (p.Lys99Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787307T>C | CA519724483 | SRY | n.106+12568T>C n.419T>C n.320-2442T>C n.166-173T>C c.297A>G (p.Lys99=) | |
| Y | g.2787307T>G | CA414941346 | SRY | n.106+12568T>G n.419T>G n.320-2442T>G n.166-173T>G c.297A>C (p.Lys99Asn) | |
| Y | g.2787307T= | CA2469659964 | SRY | n.106+12568T= n.419T= n.320-2442T= n.166-173T= c.297A= (p.Lys99=) | |
| Y | g.2787308T>A | CA414941347 | SRY | n.106+12569T>A n.420T>A n.320-2441T>A n.166-172T>A c.296A>T (p.Lys99Ile) | |
| Y | g.2787308T>C | CA414941348 | SRY | n.106+12569T>C n.420T>C n.320-2441T>C n.166-172T>C c.296A>G (p.Lys99Arg) | |
| Y | g.2787308T>G | CA414941349 | SRY | n.106+12569T>G n.420T>G n.320-2441T>G n.166-172T>G c.296A>C (p.Lys99Thr) | |
| Y | g.2787309T>A | CA414941352 | SRY | n.106+12570T>A n.421T>A n.320-2440T>A n.166-171T>A c.295A>T (p.Lys99Ter) | |
| Y | g.2787309T>C | CA414941351 | SRY | n.106+12570T>C n.421T>C n.320-2440T>C n.166-171T>C c.295A>G (p.Lys99Glu) | |
| Y | g.2787309T>G | CA414941350 | SRY | n.106+12570T>G n.421T>G n.320-2440T>G n.166-171T>G c.295A>C (p.Lys99Gln) | |
| Y | g.2787310C>A | CA414941353 | SRY | n.106+12571C>A n.422C>A n.320-2439C>A n.166-170C>A c.294G>T (p.Trp98Cys) | |
| Y | g.2787310C>G | CA414941354 | SRY | n.106+12571C>G n.422C>G n.320-2439C>G n.166-170C>G c.294G>C (p.Trp98Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787310C>T | CA414941355 | SRY | n.106+12571C>T n.422C>T n.320-2439C>T n.166-170C>T c.294G>A (p.Trp98Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787311del | CA2739228260 | SRY | n.106+12572del n.423del n.320-2438del n.166-169del c.294del (p.Trp98Ter) | dbSNP |