UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787151C>A | CA519724155 | SRY | n.106+12412C>A n.263C>A n.320-2598C>A n.165+98C>A c.453G>T (p.Ser151=) | |
| Y | g.2787151C>G | CA519724156 | SRY | n.106+12412C>G n.263C>G n.320-2598C>G n.165+98C>G c.453G>C (p.Ser151=) | |
| Y | g.2787151C>T | CA519724157 | SRY | n.106+12412C>T n.263C>T n.320-2598C>T n.165+98C>T c.453G>A (p.Ser151=) | dbSNP |
| Y | g.2787152G>A | CA414940979 | SRY | n.106+12413G>A n.264G>A n.320-2597G>A n.165+99G>A c.452C>T (p.Ser151Leu) | |
| Y | g.2787152G>C | CA414940981 | SRY | n.106+12413G>C n.264G>C n.320-2597G>C n.165+99G>C c.452C>G (p.Ser151Trp) | |
| Y | g.2787152G>T | CA414940980 | SRY | n.106+12413G>T n.264G>T n.320-2597G>T n.165+99G>T c.452C>A (p.Ser151Ter) | |
| Y | g.2787153A>C | CA414940982 | SRY | n.106+12414A>C n.265A>C n.320-2596A>C n.165+100A>C c.451T>G (p.Ser151Ala) | |
| Y | g.2787153A>G | CA414940983 | SRY | n.106+12414A>G n.265A>G n.320-2596A>G n.165+100A>G c.451T>C (p.Ser151Pro) | |
| Y | g.2787153A>T | CA414940984 | SRY | n.106+12414A>T n.265A>T n.320-2596A>T n.165+100A>T c.451T>A (p.Ser151Thr) | |
| Y | g.2787154A>C | CA519724160 | SRY | n.106+12415A>C n.266A>C n.320-2595A>C n.165+101A>C c.450T>G (p.Ala150=) | |
| Y | g.2787154A>G | CA519724164 | SRY | n.106+12415A>G n.266A>G n.320-2595A>G n.165+101A>G c.450T>C (p.Ala150=) | |
| Y | g.2787154A>T | CA519724162 | SRY | n.106+12415A>T n.266A>T n.320-2595A>T n.165+101A>T c.450T>A (p.Ala150=) | dbSNP |
| Y | g.2787155G>A | CA414940985 | SRY | n.106+12416G>A n.267G>A n.320-2594G>A n.165+102G>A c.449C>T (p.Ala150Val) | |
| Y | g.2787155G>C | CA414940986 | SRY | n.106+12416G>C n.267G>C n.320-2594G>C n.165+102G>C c.449C>G (p.Ala150Gly) | |
| Y | g.2787155G>T | CA414940987 | SRY | n.106+12416G>T n.267G>T n.320-2594G>T n.165+102G>T c.449C>A (p.Ala150Asp) | dbSNP |
| Y | g.2787156C>A | CA414940988 | SRY | n.106+12417C>A n.268C>A n.320-2593C>A n.165+103C>A c.448G>T (p.Ala150Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787156C>G | CA414940989 | SRY | n.106+12417C>G n.268C>G n.320-2593C>G n.165+103C>G c.448G>C (p.Ala150Pro) | |
| Y | g.2787156C>T | CA414940990 | SRY | n.106+12417C>T n.268C>T n.320-2593C>T n.165+103C>T c.448G>A (p.Ala150Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787157G>A | CA519724168 | SRY | n.106+12418G>A n.269G>A n.320-2592G>A n.165+104G>A c.447C>T (p.Pro149=) | |
| Y | g.2787157G>C | CA519724170 | SRY | n.106+12418G>C n.269G>C n.320-2592G>C n.165+104G>C c.447C>G (p.Pro149=) | dbSNP |
| Y | g.2787157G>T | CA519724172 | SRY | n.106+12418G>T n.269G>T n.320-2592G>T n.165+104G>T c.447C>A (p.Pro149=) | |
| Y | g.2787158G>A | CA414940993 | SRY | n.106+12419G>A n.270G>A n.320-2591G>A n.165+105G>A c.446C>T (p.Pro149Leu) | |
| Y | g.2787158G>C | CA414940992 | SRY | n.106+12419G>C n.270G>C n.320-2591G>C n.165+105G>C c.446C>G (p.Pro149Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787158G>T | CA414940991 | SRY | n.106+12419G>T n.270G>T n.320-2591G>T n.165+105G>T c.446C>A (p.Pro149His) | |
| Y | g.2787159G>A | CA414940994 | SRY | n.106+12420G>A n.271G>A n.320-2590G>A n.165+106G>A c.445C>T (p.Pro149Ser) | |
| Y | g.2787159G>C | CA414940996 | SRY | n.106+12420G>C n.271G>C n.320-2590G>C n.165+106G>C c.445C>G (p.Pro149Ala) | |
| Y | g.2787159G>T | CA414940995 | SRY | n.106+12420G>T n.271G>T n.320-2590G>T n.165+106G>T c.445C>A (p.Pro149Thr) | |
| Y | g.2787160A>C | CA414940997 | SRY | n.106+12421A>C n.272A>C n.320-2589A>C n.165+107A>C c.444T>G (p.Asp148Glu) | |
| Y | g.2787160A>G | CA519724177 | SRY | n.106+12421A>G n.272A>G n.320-2589A>G n.165+107A>G c.444T>C (p.Asp148=) | |
| Y | g.2787160A>T | CA414940998 | SRY | n.106+12421A>T n.272A>T n.320-2589A>T n.165+107A>T c.444T>A (p.Asp148Glu) | |
| Y | g.2787161T>A | CA414940999 | SRY | n.106+12422T>A n.273T>A n.320-2588T>A n.165+108T>A c.443A>T (p.Asp148Val) | |
| Y | g.2787161T>C | CA414941000 | SRY | n.106+12422T>C n.273T>C n.320-2588T>C n.165+108T>C c.443A>G (p.Asp148Gly) | |
| Y | g.2787161T>G | CA414941001 | SRY | n.106+12422T>G n.273T>G n.320-2588T>G n.165+108T>G c.443A>C (p.Asp148Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787162C>A | CA414941002 | SRY | n.106+12423C>A n.274C>A n.320-2587C>A n.165+109C>A c.442G>T (p.Asp148Tyr) | |
| Y | g.2787162C>G | CA414941003 | SRY | n.106+12423C>G n.274C>G n.320-2587C>G n.165+109C>G c.442G>C (p.Asp148His) | |
| Y | g.2787162C>T | CA414941004 | SRY | n.106+12423C>T n.274C>T n.320-2587C>T n.165+109C>T c.442G>A (p.Asp148Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787163T>A | CA519724179 | SRY | n.106+12424T>A n.275T>A n.320-2586T>A n.165+110T>A c.441A>T (p.Ala147=) | |
| Y | g.2787163T>C | CA519724180 | SRY | n.106+12424T>C n.275T>C n.320-2586T>C n.165+110T>C c.441A>G (p.Ala147=) | |
| Y | g.2787163T>G | CA519724181 | SRY | n.106+12424T>G n.275T>G n.320-2586T>G n.165+110T>G c.441A>C (p.Ala147=) | |
| Y | g.2787164G>A | CA414941005 | SRY | n.106+12425G>A n.276G>A n.320-2585G>A n.165+111G>A c.440C>T (p.Ala147Val) | |
| Y | g.2787164G>C | CA414941006 | SRY | n.106+12425G>C n.276G>C n.320-2585G>C n.165+111G>C c.440C>G (p.Ala147Gly) | |
| Y | g.2787164G>T | CA414941007 | SRY | n.106+12425G>T n.276G>T n.320-2585G>T n.165+111G>T c.440C>A (p.Ala147Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787165C>A | CA414941010 | SRY | n.106+12426C>A n.277C>A n.320-2584C>A n.165+112C>A c.439G>T (p.Ala147Ser) | |
| Y | g.2787165C>G | CA414941008 | SRY | n.106+12426C>G n.277C>G n.320-2584C>G n.165+112C>G c.439G>C (p.Ala147Pro) | dbSNP |
| Y | g.2787165C>T | CA414941009 | SRY | n.106+12426C>T n.277C>T n.320-2584C>T n.165+112C>T c.439G>A (p.Ala147Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787166G>A | CA519724186 | SRY | n.106+12427G>A n.278G>A n.320-2583G>A n.165+113G>A c.438C>T (p.Pro146=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787166G>C | CA519724187 | SRY | n.106+12427G>C n.278G>C n.320-2583G>C n.165+113G>C c.438C>G (p.Pro146=) | dbSNP |
| Y | g.2787166G>T | CA519724188 | SRY | n.106+12427G>T n.278G>T n.320-2583G>T n.165+113G>T c.438C>A (p.Pro146=) | |
| Y | g.2787167G>A | CA414941011 | SRY | n.106+12428G>A n.279G>A n.320-2582G>A n.165+114G>A c.437C>T (p.Pro146Leu) | |
| Y | g.2787167G>C | CA414941012 | SRY | n.106+12428G>C n.279G>C n.320-2582G>C n.165+114G>C c.437C>G (p.Pro146Arg) | |
| Y | g.2787167G>T | CA414941013 | SRY | n.106+12428G>T n.279G>T n.320-2582G>T n.165+114G>T c.437C>A (p.Pro146His) | |
| Y | g.2787168G>A | CA414941014 | SRY | n.106+12429G>A n.280G>A n.320-2581G>A n.165+115G>A c.436C>T (p.Pro146Ser) | |
| Y | g.2787168G>C | CA414941015 | SRY | n.106+12429G>C n.280G>C n.320-2581G>C n.165+115G>C c.436C>G (p.Pro146Ala) | |
| Y | g.2787168G>T | CA414941016 | SRY | n.106+12429G>T n.280G>T n.320-2581G>T n.165+115G>T c.436C>A (p.Pro146Thr) | |
| Y | g.2787169A>C | CA519724191 | SRY | n.106+12430A>C n.281A>C n.320-2580A>C n.165+116A>C c.435T>G (p.Leu145=) | |
| Y | g.2787169A>G | CA519724192 | SRY | n.106+12430A>G n.281A>G n.320-2580A>G n.165+116A>G c.435T>C (p.Leu145=) | |
| Y | g.2787169A>T | CA519724193 | SRY | n.106+12430A>T n.281A>T n.320-2580A>T n.165+116A>T c.435T>A (p.Leu145=) | |
| Y | g.2787170A>C | CA414941017 | SRY | n.106+12431A>C n.282A>C n.320-2579A>C n.165+117A>C c.434T>G (p.Leu145Arg) | |
| Y | g.2787170A>G | CA414941018 | SRY | n.106+12431A>G n.282A>G n.320-2579A>G n.165+117A>G c.434T>C (p.Leu145Pro) | |
| Y | g.2787170A>T | CA414941019 | SRY | n.106+12431A>T n.282A>T n.320-2579A>T n.165+117A>T c.434T>A (p.Leu145His) | |
| Y | g.2787171G>A | CA414941022 | SRY | n.106+12432G>A n.283G>A n.320-2578G>A n.165+118G>A c.433C>T (p.Leu145Phe) | dbSNP |
| Y | g.2787171G>C | CA414941021 | SRY | n.106+12432G>C n.283G>C n.320-2578G>C n.165+118G>C c.433C>G (p.Leu145Val) | dbSNP |
| Y | g.2787171G>T | CA414941020 | SRY | n.106+12432G>T n.283G>T n.320-2578G>T n.165+118G>T c.433C>A (p.Leu145Ile) | |
| Y | g.2787172C>A | CA414941023 | SRY | n.106+12433C>A n.284C>A n.320-2577C>A n.165+119C>A c.432G>T (p.Leu144Phe) | |
| Y | g.2787172C>G | CA414941024 | SRY | n.106+12433C>G n.284C>G n.320-2577C>G n.165+119C>G c.432G>C (p.Leu144Phe) | dbSNP |
| Y | g.2787172C>T | CA519724198 | SRY | n.106+12433C>T n.284C>T n.320-2577C>T n.165+119C>T c.432G>A (p.Leu144=) | |
| Y | g.2787173A>C | CA414941025 | SRY | n.106+12434A>C n.285A>C n.320-2576A>C n.165+120A>C c.431T>G (p.Leu144Trp) | |
| Y | g.2787173A>G | CA414941026 | SRY | n.106+12434A>G n.285A>G n.320-2576A>G n.165+120A>G c.431T>C (p.Leu144Ser) | |
| Y | g.2787173A>T | CA414941027 | SRY | n.106+12434A>T n.285A>T n.320-2576A>T n.165+120A>T c.431T>A (p.Leu144Ter) | |
| Y | g.2787174A>C | CA414941028 | SRY | n.106+12435A>C n.286A>C n.320-2575A>C n.165+121A>C c.430T>G (p.Leu144Val) | |
| Y | g.2787174A>G | CA519724202 | SRY | n.106+12435A>G n.286A>G n.320-2575A>G n.165+121A>G c.430T>C (p.Leu144=) | |
| Y | g.2787174A>T | CA414941029 | SRY | n.106+12435A>T n.286A>T n.320-2575A>T n.165+121A>T c.430T>A (p.Leu144Met) | |
| Y | g.2787175A>C | CA414941030 | SRY | n.106+12436A>C n.287A>C n.320-2574A>C n.165+122A>C c.429T>G (p.Ser143Arg) | |
| Y | g.2787175A>G | CA519724203 | SRY | n.106+12436A>G n.287A>G n.320-2574A>G n.165+122A>G c.429T>C (p.Ser143=) | |
| Y | g.2787175A>T | CA414941031 | SRY | n.106+12436A>T n.287A>T n.320-2574A>T n.165+122A>T c.429T>A (p.Ser143Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787176C>A | CA414941032 | SRY | n.106+12437C>A n.288C>A n.320-2573C>A n.165+123C>A c.428G>T (p.Ser143Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787176C>G | CA414941033 | SRY | n.106+12437C>G n.288C>G n.320-2573C>G n.165+123C>G c.428G>C (p.Ser143Thr) | |
| Y | g.2787176C>T | CA414941034 | SRY | n.106+12437C>T n.288C>T n.320-2573C>T n.165+123C>T c.428G>A (p.Ser143Asn) | |
| Y | g.2787177T>A | CA414941035 | SRY | n.106+12438T>A n.289T>A n.320-2572T>A n.165+124T>A c.427A>T (p.Ser143Cys) | |
| Y | g.2787177T>C | CA414941037 | SRY | n.106+12438T>C n.289T>C n.320-2572T>C n.165+124T>C c.427A>G (p.Ser143Gly) | |
| Y | g.2787177T>G | CA414941036 | SRY | n.106+12438T>G n.289T>G n.320-2572T>G n.165+124T>G c.427A>C (p.Ser143Arg) | |
| Y | g.2787178G>A | CA519724207 | SRY | n.106+12439G>A n.290G>A n.320-2571G>A n.165+125G>A c.426C>T (p.Cys142=) | |
| Y | g.2787178G>C | CA414941038 | SRY | n.106+12439G>C n.290G>C n.320-2571G>C n.165+125G>C c.426C>G (p.Cys142Trp) | |
| Y | g.2787178G>T | CA414941039 | SRY | n.106+12439G>T n.290G>T n.320-2571G>T n.165+125G>T c.426C>A (p.Cys142Ter) | |
| Y | g.2787179del | CA2739226646 | SRY | n.106+12440del n.291del n.320-2570del n.165+126del c.425del (p.Cys142SerfsTer?) | dbSNP |
| Y | g.2787179C>A | CA414941040 | SRY | n.106+12440C>A n.291C>A n.320-2570C>A n.165+126C>A c.425G>T (p.Cys142Phe) | |
| Y | g.2787179C>G | CA414941041 | SRY | n.106+12440C>G n.291C>G n.320-2570C>G n.165+126C>G c.425G>C (p.Cys142Ser) | |
| Y | g.2787179C>T | CA414941042 | SRY | n.106+12440C>T n.291C>T n.320-2570C>T n.165+126C>T c.425G>A (p.Cys142Tyr) | dbSNP |
| Y | g.2787180A>C | CA414941043 | SRY | n.106+12441A>C n.292A>C n.320-2569A>C n.165+127A>C c.424T>G (p.Cys142Gly) | |
| Y | g.2787180A>G | CA414941044 | SRY | n.106+12441A>G n.292A>G n.320-2569A>G n.165+127A>G c.424T>C (p.Cys142Arg) | |
| Y | g.2787180A>T | CA414941045 | SRY | n.106+12441A>T n.292A>T n.320-2569A>T n.165+127A>T c.424T>A (p.Cys142Ser) | |
| Y | g.2787181A= | CA2469659948 | SRY | n.106+12442A= n.293A= n.320-2568A= n.165+128A= c.423T= (p.Asn141=) | |
| Y | g.2787181A>C | CA414941046 | SRY | n.106+12442A>C n.293A>C n.320-2568A>C n.165+128A>C c.423T>G (p.Asn141Lys) | |
| Y | g.2787181A>G | CA519724213 | SRY | n.106+12442A>G n.293A>G n.320-2568A>G n.165+128A>G c.423T>C (p.Asn141=) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787181A>T | CA414941047 | SRY | n.106+12442A>T n.293A>T n.320-2568A>T n.165+128A>T c.423T>A (p.Asn141Lys) | |
| Y | g.2787182T>A | CA414941050 | SRY | n.106+12443T>A n.294T>A n.320-2567T>A n.165+129T>A c.422A>T (p.Asn141Ile) | |
| Y | g.2787182T>C | CA414941049 | SRY | n.106+12443T>C n.294T>C n.320-2567T>C n.165+129T>C c.422A>G (p.Asn141Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787182T>G | CA414941048 | SRY | n.106+12443T>G n.294T>G n.320-2567T>G n.165+129T>G c.422A>C (p.Asn141Thr) | |
| Y | g.2787183T>A | CA414941052 | SRY | n.106+12444T>A n.295T>A n.320-2566T>A n.165+130T>A c.421A>T (p.Asn141Tyr) | |
| Y | g.2787183T>C | CA414941051 | SRY | n.106+12444T>C n.295T>C n.320-2566T>C n.165+130T>C c.421A>G (p.Asn141Asp) | |
| Y | g.2787183T>G | CA414941053 | SRY | n.106+12444T>G n.295T>G n.320-2566T>G n.165+130T>G c.421A>C (p.Asn141His) | |
| Y | g.2787184C>A | CA414941054 | SRY | n.106+12445C>A n.296C>A n.320-2565C>A n.165+131C>A c.420G>T (p.Lys140Asn) | |
| Y | g.2787184C>G | CA414941055 | SRY | n.106+12445C>G n.296C>G n.320-2565C>G n.165+131C>G c.420G>C (p.Lys140Asn) | |
| Y | g.2787184C>T | CA519724219 | SRY | n.106+12445C>T n.296C>T n.320-2565C>T n.165+131C>T c.420G>A (p.Lys140=) | dbSNP |
| Y | g.2787185T>A | CA414941056 | SRY | n.106+12446T>A n.297T>A n.320-2564T>A n.165+132T>A c.419A>T (p.Lys140Met) | |
| Y | g.2787185T>C | CA414941057 | SRY | n.106+12446T>C n.297T>C n.320-2564T>C n.165+132T>C c.419A>G (p.Lys140Arg) | |
| Y | g.2787185T>G | CA414941058 | SRY | n.106+12446T>G n.297T>G n.320-2564T>G n.165+132T>G c.419A>C (p.Lys140Thr) | |
| Y | g.2787186T>A | CA414941059 | SRY | n.106+12447T>A n.298T>A n.320-2563T>A n.165+133T>A c.418A>T (p.Lys140Ter) | |
| Y | g.2787186T>C | CA414941060 | SRY | n.106+12447T>C n.298T>C n.320-2563T>C n.165+133T>C c.418A>G (p.Lys140Glu) | |
| Y | g.2787186T>G | CA414941061 | SRY | n.106+12447T>G n.298T>G n.320-2563T>G n.165+133T>G c.418A>C (p.Lys140Gln) | |
| Y | g.2787187C>A | CA519724225 | SRY | n.106+12448C>A n.299C>A n.320-2562C>A n.165+134C>A c.417G>T (p.Pro139=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787187C>G | CA519724226 | SRY | n.106+12448C>G n.299C>G n.320-2562C>G n.165+134C>G c.417G>C (p.Pro139=) | dbSNP |
| Y | g.2787187C>T | CA519724228 | SRY | n.106+12448C>T n.299C>T n.320-2562C>T n.165+134C>T c.417G>A (p.Pro139=) | dbSNP |
| Y | g.2787188G>A | CA414941062 | SRY | n.106+12449G>A n.300G>A n.320-2561G>A n.165+135G>A c.416C>T (p.Pro139Leu) | |
| Y | g.2787188G>C | CA414941063 | SRY | n.106+12449G>C n.300G>C n.320-2561G>C n.165+135G>C c.416C>G (p.Pro139Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787188G>T | CA414941064 | SRY | n.106+12449G>T n.300G>T n.320-2561G>T n.165+135G>T c.416C>A (p.Pro139Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787189G>A | CA414941067 | SRY | n.106+12450G>A n.301G>A n.320-2560G>A n.165+136G>A c.415C>T (p.Pro139Ser) | |
| Y | g.2787189G>C | CA414941065 | SRY | n.106+12450G>C n.301G>C n.320-2560G>C n.165+136G>C c.415C>G (p.Pro139Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787189G>T | CA414941066 | SRY | n.106+12450G>T n.301G>T n.320-2560G>T n.165+136G>T c.415C>A (p.Pro139Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787189_2787197delinsAC | CA2695237523 | SRY | n.106+12450_106+12458delinsAC n.301_309delinsAC n.320-2560_320-2552delinsAC n.165+136_165+144delinsAC c.407_415delinsGT (p.Lys136SerfsTer?) | |
| Y | g.2787190C>A | CA519724233 | SRY | n.106+12451C>A n.302C>A n.320-2559C>A n.165+137C>A c.414G>T (p.Leu138=) | |
| Y | g.2787190C>G | CA519724234 | SRY | n.106+12451C>G n.302C>G n.320-2559C>G n.165+137C>G c.414G>C (p.Leu138=) | dbSNP |
| Y | g.2787190C>T | CA519724235 | SRY | n.106+12451C>T n.302C>T n.320-2559C>T n.165+137C>T c.414G>A (p.Leu138=) | dbSNP |
| Y | g.2787191A>C | CA414941068 | SRY | n.106+12452A>C n.303A>C n.320-2558A>C n.165+138A>C c.413T>G (p.Leu138Arg) | |
| Y | g.2787191A>G | CA414941069 | SRY | n.106+12452A>G n.303A>G n.320-2558A>G n.165+138A>G c.413T>C (p.Leu138Pro) | |
| Y | g.2787191A>T | CA414941070 | SRY | n.106+12452A>T n.303A>T n.320-2558A>T n.165+138A>T c.413T>A (p.Leu138Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787192G>A | CA519724237 | SRY | n.106+12453G>A n.304G>A n.320-2557G>A n.165+139G>A c.412C>T (p.Leu138=) | dbSNP |
| Y | g.2787192G>C | CA414941071 | SRY | n.106+12453G>C n.304G>C n.320-2557G>C n.165+139G>C c.412C>G (p.Leu138Val) | dbSNP |
| Y | g.2787192G>T | CA414941072 | SRY | n.106+12453G>T n.304G>T n.320-2557G>T n.165+139G>T c.412C>A (p.Leu138Met) | dbSNP |
| Y | g.2787193C>A | CA414941073 | SRY | n.106+12454C>A n.305C>A n.320-2556C>A n.165+140C>A c.411G>T (p.Met137Ile) | |
| Y | g.2787193C>G | CA414941074 | SRY | n.106+12454C>G n.305C>G n.320-2556C>G n.165+140C>G c.411G>C (p.Met137Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787193C>T | CA414941075 | SRY | n.106+12454C>T n.305C>T n.320-2556C>T n.165+140C>T c.411G>A (p.Met137Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787194A>C | CA414941076 | SRY | n.106+12455A>C n.306A>C n.320-2555A>C n.165+141A>C c.410T>G (p.Met137Arg) | |
| Y | g.2787194A>G | CA414941077 | SRY | n.106+12455A>G n.306A>G n.320-2555A>G n.165+141A>G c.410T>C (p.Met137Thr) | |
| Y | g.2787194A>T | CA414941078 | SRY | n.106+12455A>T n.306A>T n.320-2555A>T n.165+141A>T c.410T>A (p.Met137Lys) | |
| Y | g.2787195T>A | CA414941081 | SRY | n.106+12456T>A n.307T>A n.320-2554T>A n.165+142T>A c.409A>T (p.Met137Leu) | |
| Y | g.2787195T>C | CA414941080 | SRY | n.106+12456T>C n.307T>C n.320-2554T>C n.165+142T>C c.409A>G (p.Met137Val) | |
| Y | g.2787195T>G | CA414941079 | SRY | n.106+12456T>G n.307T>G n.320-2554T>G n.165+142T>G c.409A>C (p.Met137Leu) | |
| Y | g.2787196C>A | CA414941083 | SRY | n.106+12457C>A n.308C>A n.320-2553C>A n.165+143C>A c.408G>T (p.Lys136Asn) | |
| Y | g.2787196C= | CA2469659949 | SRY | n.106+12457C= n.308C= n.320-2553C= n.165+143C= c.408G= (p.Lys136=) | |
| Y | g.2787196C>G | CA414941082 | SRY | n.106+12457C>G n.308C>G n.320-2553C>G n.165+143C>G c.408G>C (p.Lys136Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787196C>T | CA519724244 | SRY | n.106+12457C>T n.308C>T n.320-2553C>T n.165+143C>T c.408G>A (p.Lys136=) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787197T>A | CA414941084 | SRY | n.106+12458T>A n.309T>A n.320-2552T>A n.165+144T>A c.407A>T (p.Lys136Met) | |
| Y | g.2787197T>C | CA414941085 | SRY | n.106+12458T>C n.309T>C n.320-2552T>C n.165+144T>C c.407A>G (p.Lys136Arg) | |
| Y | g.2787197T>G | CA414941086 | SRY | n.106+12458T>G n.309T>G n.320-2552T>G n.165+144T>G c.407A>C (p.Lys136Thr) | |
| Y | g.2787198T>A | CA414941087 | SRY | n.106+12459T>A n.310T>A n.320-2551T>A n.165+145T>A c.406A>T (p.Lys136Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787198T>C | CA414941088 | SRY | n.106+12459T>C n.310T>C n.320-2551T>C n.165+145T>C c.406A>G (p.Lys136Glu) | |
| Y | g.2787198T>G | CA414941089 | SRY | n.106+12459T>G n.310T>G n.320-2551T>G n.165+145T>G c.406A>C (p.Lys136Gln) | |
| Y | g.2787199C>A | CA519724249 | SRY | n.106+12460C>A n.311C>A n.320-2550C>A n.165+146C>A c.405G>T (p.Ala135=) | |
| Y | g.2787199C>G | CA519724250 | SRY | n.106+12460C>G n.311C>G n.320-2550C>G n.165+146C>G c.405G>C (p.Ala135=) | |
| Y | g.2787199C>T | CA519724251 | SRY | n.106+12460C>T n.311C>T n.320-2550C>T n.165+146C>T c.405G>A (p.Ala135=) | dbSNP |
| Y | g.2787200G>A | CA414941090 | SRY | n.106+12461G>A n.312G>A n.320-2549G>A n.165+147G>A c.404C>T (p.Ala135Val) | |
| Y | g.2787200G>C | CA414941091 | SRY | n.106+12461G>C n.312G>C n.320-2549G>C n.165+147G>C c.404C>G (p.Ala135Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787200G>T | CA414941092 | SRY | n.106+12461G>T n.312G>T n.320-2549G>T n.165+147G>T c.404C>A (p.Ala135Glu) | dbSNP |
| Y | g.2787201C>A | CA414941093 | SRY | n.106+12462C>A n.313C>A n.320-2548C>A n.165+148C>A c.403G>T (p.Ala135Ser) | |
| Y | g.2787201C>G | CA414941094 | SRY | n.106+12462C>G n.313C>G n.320-2548C>G n.165+148C>G c.403G>C (p.Ala135Pro) | |
| Y | g.2787201C>T | CA414941095 | SRY | n.106+12462C>T n.313C>T n.320-2548C>T n.165+148C>T c.403G>A (p.Ala135Thr) | |
| Y | g.2787202C>A | CA414941096 | SRY | n.106+12463C>A n.314C>A n.320-2547C>A n.165+149C>A c.402G>T (p.Lys134Asn) | |
| Y | g.2787202C>G | CA414941097 | SRY | n.106+12463C>G n.314C>G n.320-2547C>G n.165+149C>G c.402G>C (p.Lys134Asn) | |
| Y | g.2787202C>T | CA519724256 | SRY | n.106+12463C>T n.314C>T n.320-2547C>T n.165+149C>T c.402G>A (p.Lys134=) | |
| Y | g.2787203T>A | CA414941098 | SRY | n.106+12464T>A n.315T>A n.320-2546T>A n.165+150T>A c.401A>T (p.Lys134Met) | |
| Y | g.2787203T>C | CA414941099 | SRY | n.106+12464T>C n.315T>C n.320-2546T>C n.165+150T>C c.401A>G (p.Lys134Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787203T>G | CA414941100 | SRY | n.106+12464T>G n.315T>G n.320-2546T>G n.165+150T>G c.401A>C (p.Lys134Thr) | |
| Y | g.2787204T>A | CA414941101 | SRY | n.106+12465T>A n.316T>A n.320-2545T>A n.165+151T>A c.400A>T (p.Lys134Ter) | |
| Y | g.2787204T>C | CA414941102 | SRY | n.106+12465T>C n.316T>C n.320-2545T>C n.165+151T>C c.400A>G (p.Lys134Glu) | |
| Y | g.2787204T>G | CA414941103 | SRY | n.106+12465T>G n.316T>G n.320-2545T>G n.165+151T>G c.400A>C (p.Lys134Gln) | |
| Y | g.2787205C>A | CA519724259 | SRY | n.106+12466C>A n.317C>A n.320-2544C>A n.165+152C>A c.399G>T (p.Arg133=) | dbSNP |
| Y | g.2787205C>G | CA519724260 | SRY | n.106+12466C>G n.317C>G n.320-2544C>G n.165+152C>G c.399G>C (p.Arg133=) | dbSNP |
| Y | g.2787205C>T | CA519724261 | SRY | n.106+12466C>T n.317C>T n.320-2544C>T n.165+152C>T c.399G>A (p.Arg133=) | dbSNP |
| Y | g.2787206C>A | CA414941104 | SRY | n.106+12467C>A n.318C>A n.320-2543C>A n.165+153C>A c.398G>T (p.Arg133Leu) | |
| Y | g.2787206C>G | CA414941105 | SRY | n.106+12467C>G n.318C>G n.320-2543C>G n.165+153C>G c.398G>C (p.Arg133Pro) | |
| Y | g.2787206C>T | CA414941106 | SRY | n.106+12467C>T n.318C>T n.320-2543C>T n.165+153C>T c.398G>A (p.Arg133Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787207G>A | CA254883 | SRY | n.106+12468G>A n.319G>A n.320-2542G>A n.165+154G>A c.397C>T (p.Arg133Trp) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787207G>C | CA414941107 | SRY | n.106+12468G>C n.319G>C n.320-2542G>C n.165+154G>C c.397C>G (p.Arg133Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787207G= | CA2469659950 | SRY | n.106+12468G= n.319G= n.320-2542G= n.165+154G= c.397C= (p.Arg133=) | |
| Y | g.2787207G>T | CA519724267 | SRY | n.106+12468G>T n.319G>T n.320-2542G>T n.165+154G>T c.397C>A (p.Arg133=) | dbSNP |
| Y | g.2787208A>C | CA519724270 | SRY | n.106+12469A>C n.320A>C n.320-2541A>C n.165+155A>C c.396T>G (p.Arg132=) | |
| Y | g.2787208A>G | CA519724272 | SRY | n.106+12469A>G n.320A>G n.320-2541A>G n.165+155A>G c.396T>C (p.Arg132=) | |
| Y | g.2787208A>T | CA519724271 | SRY | n.106+12469A>T n.320A>T n.320-2541A>T n.165+155A>T c.396T>A (p.Arg132=) | dbSNP |
| Y | g.2787209C>A | CA414941109 | SRY | n.106+12470C>A n.321C>A n.320-2540C>A n.165+156C>A c.395G>T (p.Arg132Leu) | |
| Y | g.2787209C>G | CA414941110 | SRY | n.106+12470C>G n.321C>G n.320-2540C>G n.165+156C>G c.395G>C (p.Arg132Pro) | dbSNP |
| Y | g.2787209C>T | CA414941108 | SRY | n.106+12470C>T n.321C>T n.320-2540C>T n.165+156C>T c.395G>A (p.Arg132His) | dbSNP |
| Y | g.2787210G>A | CA414941111 | SRY | n.106+12471G>A n.322G>A n.320-2539G>A n.165+157G>A c.394C>T (p.Arg132Cys) | dbSNP |
| Y | g.2787210G>C | CA414941112 | SRY | n.106+12471G>C n.322G>C n.320-2539G>C n.165+157G>C c.394C>G (p.Arg132Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787210G>T | CA414941113 | SRY | n.106+12471G>T n.322G>T n.320-2539G>T n.165+157G>T c.394C>A (p.Arg132Ser) | |
| Y | g.2787211A>C | CA519724277 | SRY | n.106+12472A>C n.323A>C n.320-2538A>C n.165+158A>C c.393T>G (p.Pro131=) | |
| Y | g.2787211A>G | CA519724278 | SRY | n.106+12472A>G n.323A>G n.320-2538A>G n.165+158A>G c.393T>C (p.Pro131=) | |
| Y | g.2787211A>T | CA519724279 | SRY | n.106+12472A>T n.323A>T n.320-2538A>T n.165+158A>T c.393T>A (p.Pro131=) | |
| Y | g.2787212G>A | CA414941114 | SRY | n.106+12473G>A n.324G>A n.320-2537G>A n.165+159G>A c.392C>T (p.Pro131Leu) | |
| Y | g.2787212G>C | CA414941115 | SRY | n.106+12473G>C n.324G>C n.320-2537G>C n.165+159G>C c.392C>G (p.Pro131Arg) | |
| Y | g.2787212G>T | CA414941116 | SRY | n.106+12473G>T n.324G>T n.320-2537G>T n.165+159G>T c.392C>A (p.Pro131His) | |
| Y | g.2787213G>A | CA414941117 | SRY | n.106+12474G>A n.325G>A n.320-2536G>A n.165+160G>A c.391C>T (p.Pro131Ser) | |
| Y | g.2787213G>C | CA414941118 | SRY | n.106+12474G>C n.325G>C n.320-2536G>C n.165+160G>C c.391C>G (p.Pro131Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787213G>T | CA414941119 | SRY | n.106+12474G>T n.325G>T n.320-2536G>T n.165+160G>T c.391C>A (p.Pro131Thr) | |
| Y | g.2787214T>A | CA519724283 | SRY | n.106+12475T>A n.326T>A n.320-2535T>A n.165+161T>A c.390A>T (p.Arg130=) | dbSNP |
| Y | g.2787214T>C | CA519724284 | SRY | n.106+12475T>C n.326T>C n.320-2535T>C n.165+161T>C c.390A>G (p.Arg130=) | |
| Y | g.2787214T>G | CA519724285 | SRY | n.106+12475T>G n.326T>G n.320-2535T>G n.165+161T>G c.390A>C (p.Arg130=) | |
| Y | g.2787215C>A | CA414941120 | SRY | n.106+12476C>A n.327C>A n.320-2534C>A n.165+162C>A c.389G>T (p.Arg130Leu) | |
| Y | g.2787215C>G | CA414941121 | SRY | n.106+12476C>G n.327C>G n.320-2534C>G n.165+162C>G c.389G>C (p.Arg130Pro) | dbSNP |
| Y | g.2787215C>T | CA414941122 | SRY | n.106+12476C>T n.327C>T n.320-2534C>T n.165+162C>T c.389G>A (p.Arg130Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787216G>A | CA414941123 | SRY | n.106+12477G>A n.328G>A n.320-2533G>A n.165+163G>A c.388C>T (p.Arg130Ter) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787216G>C | CA414941124 | SRY | n.106+12477G>C n.328G>C n.320-2533G>C n.165+163G>C c.388C>G (p.Arg130Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787216G>T | CA519724288 | SRY | n.106+12477G>T n.328G>T n.320-2533G>T n.165+163G>T c.388C>A (p.Arg130=) | |
| Y | g.2787217A>C | CA414941125 | SRY | n.106+12478A>C n.329A>C n.320-2532A>C n.165+164A>C c.387T>G (p.Tyr129Ter) | |
| Y | g.2787217A>G | CA519724289 | SRY | n.106+12478A>G n.329A>G n.320-2532A>G n.165+164A>G c.387T>C (p.Tyr129=) | dbSNP |
| Y | g.2787217A>T | CA414941126 | SRY | n.106+12478A>T n.329A>T n.320-2532A>T n.165+164A>T c.387T>A (p.Tyr129Ter) | |
| Y | g.2787218T>A | CA414941127 | SRY | n.106+12479T>A n.330T>A n.320-2531T>A n.165+165T>A c.386A>T (p.Tyr129Phe) | |
| Y | g.2787218T>C | CA414941128 | SRY | n.106+12479T>C n.330T>C n.320-2531T>C n.165+165T>C c.386A>G (p.Tyr129Cys) | |
| Y | g.2787218T>G | CA414941129 | SRY | n.106+12479T>G n.330T>G n.320-2531T>G n.165+165T>G c.386A>C (p.Tyr129Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787219A>C | CA414941130 | SRY | n.106+12480A>C n.331A>C n.320-2530A>C n.165+166A>C c.385T>G (p.Tyr129Asp) | |
| Y | g.2787219A>G | CA414941131 | SRY | n.106+12480A>G n.331A>G n.320-2530A>G n.165+166A>G c.385T>C (p.Tyr129His) | |
| Y | g.2787219A>T | CA414941132 | SRY | n.106+12480A>T n.331A>T n.320-2530A>T n.165+166A>T c.385T>A (p.Tyr129Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787220C>A | CA414941133 | SRY | n.106+12481C>A n.332C>A n.320-2529C>A n.165+167C>A c.384G>T (p.Lys128Asn) | |
| Y | g.2787220C>G | CA414941134 | SRY | n.106+12481C>G n.332C>G n.320-2529C>G n.165+167C>G c.384G>C (p.Lys128Asn) | dbSNP |
| Y | g.2787220C>T | CA519724294 | SRY | n.106+12481C>T n.332C>T n.320-2529C>T n.165+167C>T c.384G>A (p.Lys128=) | |
| Y | g.2787221T>A | CA414941135 | SRY | n.106+12482T>A n.333T>A n.320-2528T>A n.165+168T>A c.383A>T (p.Lys128Met) | dbSNP |
| Y | g.2787221T>C | CA10571221 | SRY | n.106+12482T>C n.333T>C n.320-2528T>C n.165+168T>C c.383A>G (p.Lys128Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787221T>G | CA414941136 | SRY | n.106+12482T>G n.333T>G n.320-2528T>G n.165+168T>G c.383A>C (p.Lys128Thr) | |
| Y | g.2787221T= | CA2469659951 | SRY | n.106+12482T= n.333T= n.320-2528T= n.165+168T= c.383A= (p.Lys128=) | |
| Y | g.2787222T>A | CA414941137 | SRY | n.106+12483T>A n.334T>A n.320-2527T>A n.165+169T>A c.382A>T (p.Lys128Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787222T>C | CA414941139 | SRY | n.106+12483T>C n.334T>C n.320-2527T>C n.165+169T>C c.382A>G (p.Lys128Glu) | |
| Y | g.2787222T>G | CA414941138 | SRY | n.106+12483T>G n.334T>G n.320-2527T>G n.165+169T>G c.382A>C (p.Lys128Gln) | |
| Y | g.2787223A>C | CA414941140 | SRY | n.106+12484A>C n.335A>C n.320-2526A>C n.165+170A>C c.381T>G (p.Tyr127Ter) | |
| Y | g.2787223A>G | CA519724299 | SRY | n.106+12484A>G n.335A>G n.320-2526A>G n.165+170A>G c.381T>C (p.Tyr127=) | |
| Y | g.2787223A>T | CA414941141 | SRY | n.106+12484A>T n.335A>T n.320-2526A>T n.165+170A>T c.381T>A (p.Tyr127Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787224T>A | CA254888 | SRY | n.106+12485T>A n.336T>A n.320-2525T>A n.165+171T>A c.380A>T (p.Tyr127Phe) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787224T>C | CA414941142 | SRY | n.106+12485T>C n.336T>C n.320-2525T>C n.165+171T>C c.380A>G (p.Tyr127Cys) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787224T>G | CA414941143 | SRY | n.106+12485T>G n.336T>G n.320-2525T>G n.165+171T>G c.380A>C (p.Tyr127Ser) | |
| Y | g.2787224T= | CA2469659952 | SRY | n.106+12485T= n.336T= n.320-2525T= n.165+171T= c.380A= (p.Tyr127=) | |
| Y | g.2787225A>C | CA414941144 | SRY | n.106+12486A>C n.337A>C n.320-2524A>C n.165+172A>C c.379T>G (p.Tyr127Asp) | |
| Y | g.2787225A>G | CA414941145 | SRY | n.106+12486A>G n.337A>G n.320-2524A>G n.165+172A>G c.379T>C (p.Tyr127His) | |
| Y | g.2787225A>T | CA414941146 | SRY | n.106+12486A>T n.337A>T n.320-2524A>T n.165+172A>T c.379T>A (p.Tyr127Asn) | |
| Y | g.2787226del | CA2695237524 | SRY | n.106+12487del n.338del n.320-2523del n.165+173del c.379del (p.Tyr127IlefsTer?) | |
| Y | g.2787226A>C | CA414941147 | SRY | n.106+12487A>C n.338A>C n.320-2523A>C n.165+173A>C c.378T>G (p.Asn126Lys) | |
| Y | g.2787226A>G | CA519724304 | SRY | n.106+12487A>G n.338A>G n.320-2523A>G n.165+173A>G c.378T>C (p.Asn126=) | |
| Y | g.2787226A>T | CA414941148 | SRY | n.106+12487A>T n.338A>T n.320-2523A>T n.165+173A>T c.378T>A (p.Asn126Lys) | |
| Y | g.2787227T>A | CA414941151 | SRY | n.106+12488T>A n.339T>A n.320-2522T>A n.165+174T>A c.377A>T (p.Asn126Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787227T>C | CA414941150 | SRY | n.106+12488T>C n.339T>C n.320-2522T>C n.165+174T>C c.377A>G (p.Asn126Ser) | |
| Y | g.2787227T>G | CA414941149 | SRY | n.106+12488T>G n.339T>G n.320-2522T>G n.165+174T>G c.377A>C (p.Asn126Thr) | |
| Y | g.2787228T>A | CA414941152 | SRY | n.106+12489T>A n.340T>A n.320-2521T>A n.165+175T>A c.376A>T (p.Asn126Tyr) | |
| Y | g.2787228T>C | CA414941153 | SRY | n.106+12489T>C n.340T>C n.320-2521T>C n.165+175T>C c.376A>G (p.Asn126Asp) | |
| Y | g.2787228T>G | CA414941154 | SRY | n.106+12489T>G n.340T>G n.320-2521T>G n.165+175T>G c.376A>C (p.Asn126His) | |
| Y | g.2787229C>A | CA519724307 | SRY | n.106+12490C>A n.341C>A n.320-2520C>A n.165+176C>A c.375G>T (p.Pro125=) | |
| Y | g.2787229C>G | CA519724309 | SRY | n.106+12490C>G n.341C>G n.320-2520C>G n.165+176C>G c.375G>C (p.Pro125=) | dbSNP |
| Y | g.2787229C>T | CA519724308 | SRY | n.106+12490C>T n.341C>T n.320-2520C>T n.165+176C>T c.375G>A (p.Pro125=) | dbSNP COSMIC |
| Y | g.2787230G>A | CA414941155 | SRY | n.106+12491G>A n.342G>A n.320-2519G>A n.165+177G>A c.374C>T (p.Pro125Leu) | |
| Y | g.2787230G>C | CA414941156 | SRY | n.106+12491G>C n.342G>C n.320-2519G>C n.165+177G>C c.374C>G (p.Pro125Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787230G>T | CA414941157 | SRY | n.106+12491G>T n.342G>T n.320-2519G>T n.165+177G>T c.374C>A (p.Pro125Gln) | dbSNP |
| Y | g.2787231G>A | CA414941158 | SRY | n.106+12492G>A n.343G>A n.320-2518G>A n.165+178G>A c.373C>T (p.Pro125Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787231G>C | CA414941159 | SRY | n.106+12492G>C n.343G>C n.320-2518G>C n.165+178G>C c.373C>G (p.Pro125Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787231G>T | CA414941160 | SRY | n.106+12492G>T n.343G>T n.320-2518G>T n.165+178G>T c.373C>A (p.Pro125Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787232G>A | CA519724313 | SRY | n.106+12493G>A n.344G>A n.320-2517G>A n.165+179G>A c.372C>T (p.Tyr124=) | dbSNP |
| Y | g.2787232G>C | CA414941161 | SRY | n.106+12493G>C n.344G>C n.320-2517G>C n.165+179G>C c.372C>G (p.Tyr124Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787232G>T | CA414941162 | SRY | n.106+12493G>T n.344G>T n.320-2517G>T n.165+179G>T c.372C>A (p.Tyr124Ter) | |
| Y | g.2787233T>A | CA414941164 | SRY | n.106+12494T>A n.345T>A n.320-2516T>A n.165+180T>A c.371A>T (p.Tyr124Phe) | dbSNP |
| Y | g.2787233T>C | CA414941165 | SRY | n.106+12494T>C n.345T>C n.320-2516T>C n.165+180T>C c.371A>G (p.Tyr124Cys) | |
| Y | g.2787233T>G | CA414941163 | SRY | n.106+12494T>G n.345T>G n.320-2516T>G n.165+180T>G c.371A>C (p.Tyr124Ser) | |
| Y | g.2787234A>C | CA414941166 | SRY | n.106+12495A>C n.346A>C n.320-2515A>C n.165+181A>C c.370T>G (p.Tyr124Asp) | |
| Y | g.2787234A>G | CA414941168 | SRY | n.106+12495A>G n.346A>G n.320-2515A>G n.165+181A>G c.370T>C (p.Tyr124His) | |
| Y | g.2787234A>T | CA414941167 | SRY | n.106+12495A>T n.346A>T n.320-2515A>T n.165+181A>T c.370T>A (p.Tyr124Asn) | |
| Y | g.2787235T>A | CA414941169 | SRY | n.106+12496T>A n.347T>A n.320-2514T>A n.165+182T>A c.369A>T (p.Lys123Asn) | |
| Y | g.2787235T>C | CA519724317 | SRY | n.106+12496T>C n.347T>C n.320-2514T>C n.165+182T>C c.369A>G (p.Lys123=) | |
| Y | g.2787235T>G | CA414941170 | SRY | n.106+12496T>G n.347T>G n.320-2514T>G n.165+182T>G c.369A>C (p.Lys123Asn) | |
| Y | g.2787236_2787237dup | CA2824346392 | SRY | n.106+12497_106+12498dup n.348_349dup n.320-2513_320-2512dup n.165+183_165+184dup c.368_369dup (p.Tyr124AsnfsTer?) | |
| Y | g.2787236T>A | CA414941171 | SRY | n.106+12497T>A n.348T>A n.320-2513T>A n.165+183T>A c.368A>T (p.Lys123Ile) | |
| Y | g.2787236T>C | CA414941173 | SRY | n.106+12497T>C n.348T>C n.320-2513T>C n.165+183T>C c.368A>G (p.Lys123Arg) | |
| Y | g.2787236T>G | CA414941172 | SRY | n.106+12497T>G n.348T>G n.320-2513T>G n.165+183T>G c.368A>C (p.Lys123Thr) | |
| Y | g.2787236_2787240delinsTTCTC | CA2469659953 | SRY | n.106+12497_106+12501delinsTTCTC n.348_352delinsTTCTC n.320-2513_320-2509delinsTTCTC n.165+183_165+187delinsTTCTC c.364_368delinsGAGAA (p.Glu122=) | |
| Y | g.2787237T>A | CA414941174 | SRY | n.106+12498T>A n.349T>A n.320-2512T>A n.165+184T>A c.367A>T (p.Lys123Ter) | |
| Y | g.2787237T>C | CA414941175 | SRY | n.106+12498T>C n.349T>C n.320-2512T>C n.165+184T>C c.367A>G (p.Lys123Glu) | |
| Y | g.2787237T>G | CA414941176 | SRY | n.106+12498T>G n.349T>G n.320-2512T>G n.165+184T>G c.367A>C (p.Lys123Gln) | |
| Y | g.2787240_2787243del | CA254864 | SRY | n.106+12501_106+12504del n.352_355del n.320-2509_320-2506del n.165+187_165+190del c.364_367del (p.Glu122AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787238C>A | CA414941177 | SRY | n.106+12499C>A n.350C>A n.320-2511C>A n.165+185C>A c.366G>T (p.Glu122Asp) | |
| Y | g.2787238C>G | CA414941178 | SRY | n.106+12499C>G n.350C>G n.320-2511C>G n.165+185C>G c.366G>C (p.Glu122Asp) | |
| Y | g.2787238C>T | CA519724323 | SRY | n.106+12499C>T n.350C>T n.320-2511C>T n.165+185C>T c.366G>A (p.Glu122=) | dbSNP |
| Y | g.2787239T>A | CA414941181 | SRY | n.106+12500T>A n.351T>A n.320-2510T>A n.165+186T>A c.365A>T (p.Glu122Val) | |
| Y | g.2787239T>C | CA414941179 | SRY | n.106+12500T>C n.351T>C n.320-2510T>C n.165+186T>C c.365A>G (p.Glu122Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787239T>G | CA414941180 | SRY | n.106+12500T>G n.351T>G n.320-2510T>G n.165+186T>G c.365A>C (p.Glu122Ala) | |
| Y | g.2787240C>A | CA414941182 | SRY | n.106+12501C>A n.352C>A n.320-2509C>A n.165+187C>A c.364G>T (p.Glu122Ter) | |
| Y | g.2787240C= | CA2469659954 | SRY | n.106+12501C= n.352C= n.320-2509C= n.165+187C= c.364G= (p.Glu122=) | |
| Y | g.2787240C>G | CA414941183 | SRY | n.106+12501C>G n.352C>G n.320-2509C>G n.165+187C>G c.364G>C (p.Glu122Gln) | |
| Y | g.2787240C>T | CA10571222 | SRY | n.106+12501C>T n.352C>T n.320-2509C>T n.165+187C>T c.364G>A (p.Glu122Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787241T>A | CA414941184 | SRY | n.106+12502T>A n.353T>A n.320-2508T>A n.165+188T>A c.363A>T (p.Arg121Ser) | |
| Y | g.2787241T>C | CA519724327 | SRY | n.106+12502T>C n.353T>C n.320-2508T>C n.165+188T>C c.363A>G (p.Arg121=) | dbSNP |
| Y | g.2787241T>G | CA414941185 | SRY | n.106+12502T>G n.353T>G n.320-2508T>G n.165+188T>G c.363A>C (p.Arg121Ser) | |
| Y | g.2787242C>A | CA414941186 | SRY | n.106+12503C>A n.354C>A n.320-2507C>A n.165+189C>A c.362G>T (p.Arg121Ile) | |
| Y | g.2787242C>G | CA414941188 | SRY | n.106+12503C>G n.354C>G n.320-2507C>G n.165+189C>G c.362G>C (p.Arg121Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787242C>T | CA414941187 | SRY | n.106+12503C>T n.354C>T n.320-2507C>T n.165+189C>T c.362G>A (p.Arg121Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787243T>A | CA414941189 | SRY | n.106+12504T>A n.355T>A n.320-2506T>A n.165+190T>A c.361A>T (p.Arg121Ter) | dbSNP |
| Y | g.2787243T>C | CA414941190 | SRY | n.106+12504T>C n.355T>C n.320-2506T>C n.165+190T>C c.361A>G (p.Arg121Gly) | |
| Y | g.2787243T>G | CA519724330 | SRY | n.106+12504T>G n.355T>G n.320-2506T>G n.165+190T>G c.361A>C (p.Arg121=) | |
| Y | g.2787244G>A | CA519724332 | SRY | n.106+12505G>A n.356G>A n.320-2505G>A n.165+191G>A c.360C>T (p.His120=) | |
| Y | g.2787244G>C | CA414941191 | SRY | n.106+12505G>C n.356G>C n.320-2505G>C n.165+191G>C c.360C>G (p.His120Gln) | |
| Y | g.2787244G>T | CA414941192 | SRY | n.106+12505G>T n.356G>T n.320-2505G>T n.165+191G>T c.360C>A (p.His120Gln) | |
| Y | g.2787245T>A | CA414941193 | SRY | n.106+12506T>A n.357T>A n.320-2504T>A n.165+192T>A c.359A>T (p.His120Leu) | dbSNP |
| Y | g.2787245T>C | CA414941194 | SRY | n.106+12506T>C n.357T>C n.320-2504T>C n.165+192T>C c.359A>G (p.His120Arg) | |
| Y | g.2787245T>G | CA414941195 | SRY | n.106+12506T>G n.357T>G n.320-2504T>G n.165+192T>G c.359A>C (p.His120Pro) | |
| Y | g.2787246G>A | CA414941196 | SRY | n.106+12507G>A n.358G>A n.320-2503G>A n.165+193G>A c.358C>T (p.His120Tyr) | dbSNP |
| Y | g.2787246G>C | CA414941197 | SRY | n.106+12507G>C n.358G>C n.320-2503G>C n.165+193G>C c.358C>G (p.His120Asp) | |
| Y | g.2787246G>T | CA414941198 | SRY | n.106+12507G>T n.358G>T n.320-2503G>T n.165+193G>T c.358C>A (p.His120Asn) | |
| Y | g.2787247C>A | CA414941199 | SRY | n.106+12508C>A n.359C>A n.320-2502C>A n.165+194C>A c.357G>T (p.Met119Ile) | |
| Y | g.2787247C>G | CA414941201 | SRY | n.106+12508C>G n.359C>G n.320-2502C>G n.165+194C>G c.357G>C (p.Met119Ile) | dbSNP |
| Y | g.2787247C>T | CA414941200 | SRY | n.106+12508C>T n.359C>T n.320-2502C>T n.165+194C>T c.357G>A (p.Met119Ile) | |
| Y | g.2787248A>C | CA414941202 | SRY | n.106+12509A>C n.360A>C n.320-2501A>C n.165+195A>C c.356T>G (p.Met119Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787248A>G | CA414941203 | SRY | n.106+12509A>G n.360A>G n.320-2501A>G n.165+195A>G c.356T>C (p.Met119Thr) | |
| Y | g.2787248A>T | CA414941204 | SRY | n.106+12509A>T n.360A>T n.320-2501A>T n.165+195A>T c.356T>A (p.Met119Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787249T>A | CA414941205 | SRY | n.106+12510T>A n.361T>A n.320-2500T>A n.165+196T>A c.355A>T (p.Met119Leu) | |
| Y | g.2787249T>C | CA414941206 | SRY | n.106+12510T>C n.361T>C n.320-2500T>C n.165+196T>C c.355A>G (p.Met119Val) | |
| Y | g.2787249T>G | CA414941207 | SRY | n.106+12510T>G n.361T>G n.320-2500T>G n.165+196T>G c.355A>C (p.Met119Leu) | |
| Y | g.2787250G>A | CA519724338 | SRY | n.106+12511G>A n.362G>A n.320-2499G>A n.165+197G>A c.354C>T (p.Ala118=) | |
| Y | g.2787250G>C | CA519724340 | SRY | n.106+12511G>C n.362G>C n.320-2499G>C n.165+197G>C c.354C>G (p.Ala118=) | |
| Y | g.2787250G>T | CA519724342 | SRY | n.106+12511G>T n.362G>T n.320-2499G>T n.165+197G>T c.354C>A (p.Ala118=) | |
| Y | g.2787251G>A | CA414941208 | SRY | n.106+12512G>A n.363G>A n.320-2498G>A n.165+198G>A c.353C>T (p.Ala118Val) | |
| Y | g.2787251G>C | CA414941209 | SRY | n.106+12512G>C n.363G>C n.320-2498G>C n.165+198G>C c.353C>G (p.Ala118Gly) | dbSNP |
| Y | g.2787251G>T | CA414941210 | SRY | n.106+12512G>T n.363G>T n.320-2498G>T n.165+198G>T c.353C>A (p.Ala118Asp) | dbSNP |