Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.27871197A=CA2166360943OCA2c.2201T= (p.Leu734=)
c.2129T= (p.Leu710=)
c.2225T= (p.Leu742=)
c.2153T= (p.Leu718=)
c.2087T= (p.Leu696=)
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c.2030T= (p.Leu677=)
15g.27871197A>CCA7438712OCA2c.2201T>G (p.Leu734Arg)
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c.2153T>G (p.Leu718Arg)
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c.2030T>G (p.Leu677Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871197A>GCA391363405OCA2c.2201T>C (p.Leu734Pro)
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c.2087T>C (p.Leu696Pro)
c.2104-19722T>C (n.2104-19722T>C)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
 dbSNP gnomAD v4
15g.27871197A>TCA391363406OCA2c.2201T>A (p.Leu734Gln)
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c.2087T>A (p.Leu696Gln)
c.2104-19722T>A (n.2104-19722T>A)
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
15g.27871198G>ACA488959449OCA2c.2200C>T (p.Leu734=)
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c.2104-19723C>T (n.2104-19723C>T)
c.2029C>T (p.Leu677=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871198G>CCA391363407OCA2c.2200C>G (p.Leu734Val)
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c.2152C>G (p.Leu718Val)
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c.2029C>G (p.Leu677Val)
15g.27871198G=CA2166360944OCA2c.2200C= (p.Leu734=)
c.2128C= (p.Leu710=)
c.2224C= (p.Leu742=)
c.2152C= (p.Leu718=)
c.2086C= (p.Leu696=)
c.2104-19723C= (n.2104-19723C=)
c.2029C= (p.Leu677=)
15g.27871198G>TCA391363408OCA2c.2200C>A (p.Leu734Met)
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c.2224C>A (p.Leu742Met)
c.2152C>A (p.Leu718Met)
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15g.27871199G>ACA488959450OCA2c.2199C>T (p.Ala733=)
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15g.27871199G>CCA488959452OCA2c.2199C>G (p.Ala733=)
c.2127C>G (p.Ala709=)
c.2223C>G (p.Ala741=)
c.2151C>G (p.Ala717=)
c.2085C>G (p.Ala695=)
c.2104-19724C>G (n.2104-19724C>G)
c.2028C>G (p.Ala676=)
15g.27871199G>TCA488959453OCA2c.2199C>A (p.Ala733=)
c.2127C>A (p.Ala709=)
c.2223C>A (p.Ala741=)
c.2151C>A (p.Ala717=)
c.2085C>A (p.Ala695=)
c.2104-19724C>A (n.2104-19724C>A)
c.2028C>A (p.Ala676=)
15g.27871200G>ACA391363409OCA2c.2198C>T (p.Ala733Val)
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15g.27871200G>CCA391363410OCA2c.2198C>G (p.Ala733Gly)
c.2126C>G (p.Ala709Gly)
c.2222C>G (p.Ala741Gly)
c.2150C>G (p.Ala717Gly)
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c.2104-19725C>G (n.2104-19725C>G)
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
15g.27871200G>TCA391363411OCA2c.2198C>A (p.Ala733Asp)
c.2126C>A (p.Ala709Asp)
c.2222C>A (p.Ala741Asp)
c.2150C>A (p.Ala717Asp)
c.2084C>A (p.Ala695Asp)
c.2104-19725C>A (n.2104-19725C>A)
c.2027C>A (p.Ala676Asp)
 COSMIC
15g.27871201C>ACA391363412OCA2c.2197G>T (p.Ala733Ser)
c.2125G>T (p.Ala709Ser)
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c.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.2104-19726G>T (n.2104-19726G>T)
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
15g.27871201C=CA2166360945OCA2c.2197G= (p.Ala733=)
c.2125G= (p.Ala709=)
c.2221G= (p.Ala741=)
c.2149G= (p.Ala717=)
c.2083G= (p.Ala695=)
c.2104-19726G= (n.2104-19726G=)
c.2026G= (p.Ala676=)
15g.27871201C>GCA391363413OCA2c.2197G>C (p.Ala733Pro)
c.2125G>C (p.Ala709Pro)
c.2221G>C (p.Ala741Pro)
c.2149G>C (p.Ala717Pro)
c.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.2104-19726G>C (n.2104-19726G>C)
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871201C>TCA391363414OCA2c.2197G>A (p.Ala733Thr)
c.2125G>A (p.Ala709Thr)
c.2221G>A (p.Ala741Thr)
c.2149G>A (p.Ala717Thr)
c.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.2104-19726G>A (n.2104-19726G>A)
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
15g.27871202T>ACA488959454OCA2c.2196A>T (p.Ser732=)
c.2124A>T (p.Ser708=)
c.2220A>T (p.Ser740=)
c.2148A>T (p.Ser716=)
c.2082A>T (p.Ser694=)
c.2104-19727A>T (n.2104-19727A>T)
c.2025A>T (p.Ser675=)
 dbSNP
15g.27871202T>CCA488959456OCA2c.2196A>G (p.Ser732=)
c.2124A>G (p.Ser708=)
c.2220A>G (p.Ser740=)
c.2148A>G (p.Ser716=)
c.2082A>G (p.Ser694=)
c.2104-19727A>G (n.2104-19727A>G)
c.2025A>G (p.Ser675=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871202T>GCA488959455OCA2c.2196A>C (p.Ser732=)
c.2124A>C (p.Ser708=)
c.2220A>C (p.Ser740=)
c.2148A>C (p.Ser716=)
c.2082A>C (p.Ser694=)
c.2104-19727A>C (n.2104-19727A>C)
c.2025A>C (p.Ser675=)
15g.27871202T=CA2166360946OCA2c.2196A= (p.Ser732=)
c.2124A= (p.Ser708=)
c.2220A= (p.Ser740=)
c.2148A= (p.Ser716=)
c.2082A= (p.Ser694=)
c.2104-19727A= (n.2104-19727A=)
c.2025A= (p.Ser675=)
15g.27871203G>ACA391363416OCA2c.2195C>T (p.Ser732Leu)
c.2123C>T (p.Ser708Leu)
c.2219C>T (p.Ser740Leu)
c.2147C>T (p.Ser716Leu)
c.2081C>T (p.Ser694Leu)
c.2104-19728C>T (n.2104-19728C>T)
c.2024C>T (p.Ser675Leu)
 dbSNP gnomAD v4
15g.27871203G>CCA391363417OCA2c.2195C>G (p.Ser732Ter)
c.2123C>G (p.Ser708Ter)
c.2219C>G (p.Ser740Ter)
c.2147C>G (p.Ser716Ter)
c.2081C>G (p.Ser694Ter)
c.2104-19728C>G (n.2104-19728C>G)
c.2024C>G (p.Ser675Ter)
 ClinVar
15g.27871203G=CA2166360947OCA2c.2195C= (p.Ser732=)
c.2123C= (p.Ser708=)
c.2219C= (p.Ser740=)
c.2147C= (p.Ser716=)
c.2081C= (p.Ser694=)
c.2104-19728C= (n.2104-19728C=)
c.2024C= (p.Ser675=)
15g.27871203G>TCA391363415OCA2c.2195C>A (p.Ser732Ter)
c.2123C>A (p.Ser708Ter)
c.2219C>A (p.Ser740Ter)
c.2147C>A (p.Ser716Ter)
c.2081C>A (p.Ser694Ter)
c.2104-19728C>A (n.2104-19728C>A)
c.2024C>A (p.Ser675Ter)
15g.27871204A>CCA391363418OCA2c.2194T>G (p.Ser732Ala)
c.2122T>G (p.Ser708Ala)
c.2218T>G (p.Ser740Ala)
c.2146T>G (p.Ser716Ala)
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c.2104-19729T>G (n.2104-19729T>G)
c.2023T>G (p.Ser675Ala)
15g.27871204A>GCA391363419OCA2c.2194T>C (p.Ser732Pro)
c.2122T>C (p.Ser708Pro)
c.2218T>C (p.Ser740Pro)
c.2146T>C (p.Ser716Pro)
c.2080T>C (p.Ser694Pro)
c.2104-19729T>C (n.2104-19729T>C)
c.2023T>C (p.Ser675Pro)
15g.27871204A>TCA391363420OCA2c.2194T>A (p.Ser732Thr)
c.2122T>A (p.Ser708Thr)
c.2218T>A (p.Ser740Thr)
c.2146T>A (p.Ser716Thr)
c.2080T>A (p.Ser694Thr)
c.2104-19729T>A (n.2104-19729T>A)
c.2023T>A (p.Ser675Thr)
15g.27871205G>ACA488959458OCA2c.2193C>T (p.Val731=)
c.2121C>T (p.Val707=)
c.2217C>T (p.Val739=)
c.2145C>T (p.Val715=)
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c.2104-19730C>T (n.2104-19730C>T)
c.2022C>T (p.Val674=)
15g.27871205G>CCA488959459OCA2c.2193C>G (p.Val731=)
c.2121C>G (p.Val707=)
c.2217C>G (p.Val739=)
c.2145C>G (p.Val715=)
c.2079C>G (p.Val693=)
c.2104-19730C>G (n.2104-19730C>G)
c.2022C>G (p.Val674=)
 gnomAD v4
15g.27871205G>TCA488959460OCA2c.2193C>A (p.Val731=)
c.2121C>A (p.Val707=)
c.2217C>A (p.Val739=)
c.2145C>A (p.Val715=)
c.2079C>A (p.Val693=)
c.2104-19730C>A (n.2104-19730C>A)
c.2022C>A (p.Val674=)
15g.27871206A>CCA391363421OCA2c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.2120T>G (p.Val707Gly)
c.2216T>G (p.Val739Gly)
c.2144T>G (p.Val715Gly)
c.2078T>G (p.Val693Gly)
c.2104-19731T>G (n.2104-19731T>G)
c.2021T>G (p.Val674Gly)
15g.27871206A>GCA391363422OCA2c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.2120T>C (p.Val707Ala)
c.2216T>C (p.Val739Ala)
c.2144T>C (p.Val715Ala)
c.2078T>C (p.Val693Ala)
c.2104-19731T>C (n.2104-19731T>C)
c.2021T>C (p.Val674Ala)
15g.27871206A>TCA391363423OCA2c.2192T>A (p.Val731Asp)
c.2120T>A (p.Val707Asp)
c.2216T>A (p.Val739Asp)
c.2144T>A (p.Val715Asp)
c.2078T>A (p.Val693Asp)
c.2104-19731T>A (n.2104-19731T>A)
c.2021T>A (p.Val674Asp)
 gnomAD v4
15g.27871207C>ACA391363424OCA2c.2191G>T (p.Val731Phe)
c.2119G>T (p.Val707Phe)
c.2215G>T (p.Val739Phe)
c.2143G>T (p.Val715Phe)
c.2077G>T (p.Val693Phe)
c.2104-19732G>T (n.2104-19732G>T)
c.2020G>T (p.Val674Phe)
15g.27871207C>GCA391363425OCA2c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.2119G>C (p.Val707Leu)
c.2215G>C (p.Val739Leu)
c.2143G>C (p.Val715Leu)
c.2077G>C (p.Val693Leu)
c.2104-19732G>C (n.2104-19732G>C)
c.2020G>C (p.Val674Leu)
15g.27871207C>TCA391363426OCA2c.2191G>A (p.Val731Ile)
c.2119G>A (p.Val707Ile)
c.2215G>A (p.Val739Ile)
c.2143G>A (p.Val715Ile)
c.2077G>A (p.Val693Ile)
c.2104-19732G>A (n.2104-19732G>A)
c.2020G>A (p.Val674Ile)
15g.27871208C>ACA391363427OCA2c.2190G>T (p.Trp730Cys)
c.2118G>T (p.Trp706Cys)
c.2214G>T (p.Trp738Cys)
c.2142G>T (p.Trp714Cys)
c.2076G>T (p.Trp692Cys)
c.2104-19733G>T (n.2104-19733G>T)
c.2019G>T (p.Trp673Cys)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.27871208C=CA2166360948OCA2c.2190G= (p.Trp730=)
c.2118G= (p.Trp706=)
c.2214G= (p.Trp738=)
c.2142G= (p.Trp714=)
c.2076G= (p.Trp692=)
c.2104-19733G= (n.2104-19733G=)
c.2019G= (p.Trp673=)
15g.27871208C>GCA391363428OCA2c.2190G>C (p.Trp730Cys)
c.2118G>C (p.Trp706Cys)
c.2214G>C (p.Trp738Cys)
c.2142G>C (p.Trp714Cys)
c.2076G>C (p.Trp692Cys)
c.2104-19733G>C (n.2104-19733G>C)
c.2019G>C (p.Trp673Cys)
15g.27871208C>TCA267859848OCA2c.2190G>A (p.Trp730Ter)
c.2118G>A (p.Trp706Ter)
c.2214G>A (p.Trp738Ter)
c.2142G>A (p.Trp714Ter)
c.2076G>A (p.Trp692Ter)
c.2104-19733G>A (n.2104-19733G>A)
c.2019G>A (p.Trp673Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871209C>ACA391363431OCA2c.2189G>T (p.Trp730Leu)
c.2117G>T (p.Trp706Leu)
c.2213G>T (p.Trp738Leu)
c.2141G>T (p.Trp714Leu)
c.2075G>T (p.Trp692Leu)
c.2104-19734G>T (n.2104-19734G>T)
c.2018G>T (p.Trp673Leu)
15g.27871209C=CA2166360949OCA2c.2189G= (p.Trp730=)
c.2117G= (p.Trp706=)
c.2213G= (p.Trp738=)
c.2141G= (p.Trp714=)
c.2075G= (p.Trp692=)
c.2104-19734G= (n.2104-19734G=)
c.2018G= (p.Trp673=)
15g.27871209C>GCA391363430OCA2c.2189G>C (p.Trp730Ser)
c.2117G>C (p.Trp706Ser)
c.2213G>C (p.Trp738Ser)
c.2141G>C (p.Trp714Ser)
c.2075G>C (p.Trp692Ser)
c.2104-19734G>C (n.2104-19734G>C)
c.2018G>C (p.Trp673Ser)
15g.27871209C>TCA391363429OCA2c.2189G>A (p.Trp730Ter)
c.2117G>A (p.Trp706Ter)
c.2213G>A (p.Trp738Ter)
c.2141G>A (p.Trp714Ter)
c.2075G>A (p.Trp692Ter)
c.2104-19734G>A (n.2104-19734G>A)
c.2018G>A (p.Trp673Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871210A>CCA391363432OCA2c.2188T>G (p.Trp730Gly)
c.2116T>G (p.Trp706Gly)
c.2212T>G (p.Trp738Gly)
c.2140T>G (p.Trp714Gly)
c.2074T>G (p.Trp692Gly)
c.2104-19735T>G (n.2104-19735T>G)
c.2017T>G (p.Trp673Gly)
15g.27871210A>GCA391363433OCA2c.2188T>C (p.Trp730Arg)
c.2116T>C (p.Trp706Arg)
c.2212T>C (p.Trp738Arg)
c.2140T>C (p.Trp714Arg)
c.2074T>C (p.Trp692Arg)
c.2104-19735T>C (n.2104-19735T>C)
c.2017T>C (p.Trp673Arg)
15g.27871210A>TCA391363434OCA2c.2188T>A (p.Trp730Arg)
c.2116T>A (p.Trp706Arg)
c.2212T>A (p.Trp738Arg)
c.2140T>A (p.Trp714Arg)
c.2074T>A (p.Trp692Arg)
c.2104-19735T>A (n.2104-19735T>A)
c.2017T>A (p.Trp673Arg)
15g.27871211C>ACA488959466OCA2c.2187G>T (p.Val729=)
c.2115G>T (p.Val705=)
c.2211G>T (p.Val737=)
c.2139G>T (p.Val713=)
c.2073G>T (p.Val691=)
c.2104-19736G>T (n.2104-19736G>T)
c.2016G>T (p.Val672=)
15g.27871211C=CA2166360950OCA2c.2187G= (p.Val729=)
c.2115G= (p.Val705=)
c.2211G= (p.Val737=)
c.2139G= (p.Val713=)
c.2073G= (p.Val691=)
c.2104-19736G= (n.2104-19736G=)
c.2016G= (p.Val672=)
15g.27871211C>GCA488959467OCA2c.2187G>C (p.Val729=)
c.2115G>C (p.Val705=)
c.2211G>C (p.Val737=)
c.2139G>C (p.Val713=)
c.2073G>C (p.Val691=)
c.2104-19736G>C (n.2104-19736G>C)
c.2016G>C (p.Val672=)
15g.27871211C>TCA488959465OCA2c.2187G>A (p.Val729=)
c.2115G>A (p.Val705=)
c.2211G>A (p.Val737=)
c.2139G>A (p.Val713=)
c.2073G>A (p.Val691=)
c.2104-19736G>A (n.2104-19736G>A)
c.2016G>A (p.Val672=)
 dbSNP
15g.27871216_27871218dupCA2627379020OCA2c.2185_2187dup (p.Val729_Trp730insVal)
c.2113_2115dup (p.Val705_Trp706insVal)
c.2209_2211dup (p.Val737_Trp738insVal)
c.2137_2139dup (p.Val713_Trp714insVal)
c.2071_2073dup (p.Val691_Trp692insVal)
c.2104-19738_2104-19736dup (n.2104-19738_2104-19736dup)
c.2014_2016dup (p.Val672_Trp673insVal)
 gnomAD v4
15g.27871212A>CCA391363435OCA2c.2186T>G (p.Val729Gly)
c.2114T>G (p.Val705Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.2138T>G (p.Val713Gly)
c.2072T>G (p.Val691Gly)
c.2104-19737T>G (n.2104-19737T>G)
c.2015T>G (p.Val672Gly)
15g.27871212A>GCA391363436OCA2c.2186T>C (p.Val729Ala)
c.2114T>C (p.Val705Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.2138T>C (p.Val713Ala)
c.2072T>C (p.Val691Ala)
c.2104-19737T>C (n.2104-19737T>C)
c.2015T>C (p.Val672Ala)
15g.27871212A>TCA391363437OCA2c.2186T>A (p.Val729Glu)
c.2114T>A (p.Val705Glu)
c.2210T>A (p.Val737Glu)
c.2138T>A (p.Val713Glu)
c.2072T>A (p.Val691Glu)
c.2104-19737T>A (n.2104-19737T>A)
c.2015T>A (p.Val672Glu)
15g.27871213C>ACA391363438OCA2c.2185G>T (p.Val729Leu)
c.2113G>T (p.Val705Leu)
c.2209G>T (p.Val737Leu)
c.2137G>T (p.Val713Leu)
c.2071G>T (p.Val691Leu)
c.2104-19738G>T (n.2104-19738G>T)
c.2014G>T (p.Val672Leu)
15g.27871213C>GCA391363439OCA2c.2185G>C (p.Val729Leu)
c.2113G>C (p.Val705Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.2137G>C (p.Val713Leu)
c.2071G>C (p.Val691Leu)
c.2104-19738G>C (n.2104-19738G>C)
c.2014G>C (p.Val672Leu)
15g.27871213C>TCA391363440OCA2c.2185G>A (p.Val729Met)
c.2113G>A (p.Val705Met)
c.2209G>A (p.Val737Met)
c.2137G>A (p.Val713Met)
c.2071G>A (p.Val691Met)
c.2104-19738G>A (n.2104-19738G>A)
c.2014G>A (p.Val672Met)
15g.27871214C>ACA488959474OCA2c.2184G>T (p.Val728=)
c.2112G>T (p.Val704=)
c.2208G>T (p.Val736=)
c.2136G>T (p.Val712=)
c.2070G>T (p.Val690=)
c.2104-19739G>T (n.2104-19739G>T)
c.2013G>T (p.Val671=)
15g.27871214C>GCA488959477OCA2c.2184G>C (p.Val728=)
c.2112G>C (p.Val704=)
c.2208G>C (p.Val736=)
c.2136G>C (p.Val712=)
c.2070G>C (p.Val690=)
c.2104-19739G>C (n.2104-19739G>C)
c.2013G>C (p.Val671=)
15g.27871214C>TCA488959480OCA2c.2184G>A (p.Val728=)
c.2112G>A (p.Val704=)
c.2208G>A (p.Val736=)
c.2136G>A (p.Val712=)
c.2070G>A (p.Val690=)
c.2104-19739G>A (n.2104-19739G>A)
c.2013G>A (p.Val671=)
 gnomAD v4
15g.27871215A>CCA391363441OCA2c.2183T>G (p.Val728Gly)
c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.2207T>G (p.Val736Gly)
c.2135T>G (p.Val712Gly)
c.2069T>G (p.Val690Gly)
c.2104-19740T>G (n.2104-19740T>G)
c.2012T>G (p.Val671Gly)
15g.27871215A>GCA391363442OCA2c.2183T>C (p.Val728Ala)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.2207T>C (p.Val736Ala)
c.2135T>C (p.Val712Ala)
c.2069T>C (p.Val690Ala)
c.2104-19740T>C (n.2104-19740T>C)
c.2012T>C (p.Val671Ala)
15g.27871215A>TCA391363443OCA2c.2183T>A (p.Val728Glu)
c.2111T>A (p.Val704Glu)
c.2207T>A (p.Val736Glu)
c.2135T>A (p.Val712Glu)
c.2069T>A (p.Val690Glu)
c.2104-19740T>A (n.2104-19740T>A)
c.2012T>A (p.Val671Glu)
15g.27871216C>ACA391363444OCA2c.2182G>T (p.Val728Leu)
c.2110G>T (p.Val704Leu)
c.2206G>T (p.Val736Leu)
c.2134G>T (p.Val712Leu)
c.2068G>T (p.Val690Leu)
c.2104-19741G>T (n.2104-19741G>T)
c.2011G>T (p.Val671Leu)
15g.27871216C>GCA391363446OCA2c.2182G>C (p.Val728Leu)
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.2206G>C (p.Val736Leu)
c.2134G>C (p.Val712Leu)
c.2068G>C (p.Val690Leu)
c.2104-19741G>C (n.2104-19741G>C)
c.2011G>C (p.Val671Leu)
15g.27871216C>TCA391363445OCA2c.2182G>A (p.Val728Met)
c.2110G>A (p.Val704Met)
c.2206G>A (p.Val736Met)
c.2134G>A (p.Val712Met)
c.2068G>A (p.Val690Met)
c.2104-19741G>A (n.2104-19741G>A)
c.2011G>A (p.Val671Met)
15g.27871217dupCA2695219836OCA2c.2182dup (p.Val728GlyfsTer13)
c.2110dup (p.Val704GlyfsTer13)
c.2206dup (p.Val736GlyfsTer13)
c.2134dup (p.Val712GlyfsTer13)
c.2068dup (p.Val690GlyfsTer13)
c.2104-19741dup (n.2104-19741dup)
c.2011dup (p.Val671GlyfsTer13)
15g.27871216_27871221delinsCCAGGACA2166360951OCA2c.2177_2182delinsTCCTGG (p.Val726=)
c.2105_2110delinsTCCTGG (p.Val702=)
c.2201_2206delinsTCCTGG (p.Val734=)
c.2129_2134delinsTCCTGG (p.Val710=)
c.2063_2068delinsTCCTGG (p.Val688=)
c.2104-19746_2104-19741delinsTCCTGG (n.2104-19746_2104-19741delinsTCCTGG)
c.2006_2011delinsTCCTGG (p.Val669=)
15g.27871217C>ACA488959484OCA2c.2181G>T (p.Leu727=)
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.2205G>T (p.Leu735=)
c.2133G>T (p.Leu711=)
c.2067G>T (p.Leu689=)
c.2104-19742G>T (n.2104-19742G>T)
c.2010G>T (p.Leu670=)
15g.27871217C=CA2166360952OCA2c.2181G= (p.Leu727=)
c.2109G= (p.Leu703=)
c.2205G= (p.Leu735=)
c.2133G= (p.Leu711=)
c.2067G= (p.Leu689=)
c.2104-19742G= (n.2104-19742G=)
c.2010G= (p.Leu670=)
15g.27871217C>GCA488959485OCA2c.2181G>C (p.Leu727=)
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.2205G>C (p.Leu735=)
c.2133G>C (p.Leu711=)
c.2067G>C (p.Leu689=)
c.2104-19742G>C (n.2104-19742G>C)
c.2010G>C (p.Leu670=)
 COSMIC
15g.27871217C>TCA488959486OCA2c.2181G>A (p.Leu727=)
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.2205G>A (p.Leu735=)
c.2133G>A (p.Leu711=)
c.2067G>A (p.Leu689=)
c.2104-19742G>A (n.2104-19742G>A)
c.2010G>A (p.Leu670=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871219_27871223delCA7438713OCA2c.2177_2181del (p.Val726GlyfsTer13)
c.2105_2109del (p.Val702GlyfsTer13)
c.2201_2205del (p.Val734GlyfsTer13)
c.2129_2133del (p.Val710GlyfsTer13)
c.2063_2067del (p.Val688GlyfsTer13)
c.2104-19746_2104-19742del (n.2104-19746_2104-19742del)
c.2006_2010del (p.Val669GlyfsTer13)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871218A>CCA391363449OCA2c.2180T>G (p.Leu727Arg)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.2132T>G (p.Leu711Arg)
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.2104-19743T>G (n.2104-19743T>G)
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
15g.27871218A>GCA391363447OCA2c.2180T>C (p.Leu727Pro)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.2132T>C (p.Leu711Pro)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.2104-19743T>C (n.2104-19743T>C)
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
15g.27871218A>TCA391363448OCA2c.2180T>A (p.Leu727Gln)
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
c.2132T>A (p.Leu711Gln)
c.2066T>A (p.Leu689Gln)
c.2104-19743T>A (n.2104-19743T>A)
c.2009T>A (p.Leu670Gln)
15g.27871219G>ACA488959490OCA2c.2179C>T (p.Leu727=)
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.2203C>T (p.Leu735=)
c.2131C>T (p.Leu711=)
c.2065C>T (p.Leu689=)
c.2104-19744C>T (n.2104-19744C>T)
c.2008C>T (p.Leu670=)
 gnomAD v4
15g.27871219G>CCA391363450OCA2c.2179C>G (p.Leu727Val)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
c.2131C>G (p.Leu711Val)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.2104-19744C>G (n.2104-19744C>G)
c.2008C>G (p.Leu670Val)
15g.27871219G>TCA391363451OCA2c.2179C>A (p.Leu727Met)
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.2203C>A (p.Leu735Met)
c.2131C>A (p.Leu711Met)
c.2065C>A (p.Leu689Met)
c.2104-19744C>A (n.2104-19744C>A)
c.2008C>A (p.Leu670Met)
15g.27871220G>ACA488959491OCA2c.2178C>T (p.Val726=)
c.2106C>T (p.Val702=)
c.2202C>T (p.Val734=)
c.2130C>T (p.Val710=)
c.2064C>T (p.Val688=)
c.2104-19745C>T (n.2104-19745C>T)
c.2007C>T (p.Val669=)
15g.27871220G>CCA488959492OCA2c.2178C>G (p.Val726=)
c.2106C>G (p.Val702=)
c.2202C>G (p.Val734=)
c.2130C>G (p.Val710=)
c.2064C>G (p.Val688=)
c.2104-19745C>G (n.2104-19745C>G)
c.2007C>G (p.Val669=)
15g.27871220G>TCA488959493OCA2c.2178C>A (p.Val726=)
c.2106C>A (p.Val702=)
c.2202C>A (p.Val734=)
c.2130C>A (p.Val710=)
c.2064C>A (p.Val688=)
c.2104-19745C>A (n.2104-19745C>A)
c.2007C>A (p.Val669=)
15g.27871221A>CCA391363452OCA2c.2177T>G (p.Val726Gly)
c.2105T>G (p.Val702Gly)
c.2201T>G (p.Val734Gly)
c.2129T>G (p.Val710Gly)
c.2063T>G (p.Val688Gly)
c.2104-19746T>G (n.2104-19746T>G)
c.2006T>G (p.Val669Gly)
15g.27871221A>GCA391363453OCA2c.2177T>C (p.Val726Ala)
c.2105T>C (p.Val702Ala)
c.2201T>C (p.Val734Ala)
c.2129T>C (p.Val710Ala)
c.2063T>C (p.Val688Ala)
c.2104-19746T>C (n.2104-19746T>C)
c.2006T>C (p.Val669Ala)
 ClinVar
15g.27871221A>TCA391363454OCA2c.2177T>A (p.Val726Asp)
c.2105T>A (p.Val702Asp)
c.2201T>A (p.Val734Asp)
c.2129T>A (p.Val710Asp)
c.2063T>A (p.Val688Asp)
c.2104-19746T>A (n.2104-19746T>A)
c.2006T>A (p.Val669Asp)
15g.27871221_27871225delCA2695219837OCA2c.2173_2177del (p.Ile725ProfsTer14)
c.2101_2105del (p.Ile701ProfsTer14)
c.2197_2201del (p.Ile733ProfsTer14)
c.2125_2129del (p.Ile709ProfsTer14)
c.2059_2063del (p.Ile687ProfsTer14)
c.2104-19750_2104-19746del (n.2104-19750_2104-19746del)
c.2002_2006del (p.Ile668ProfsTer14)
15g.27871222C>ACA391363457OCA2c.2176G>T (p.Val726Phe)
c.2104G>T (p.Val702Phe)
c.2200G>T (p.Val734Phe)
c.2128G>T (p.Val710Phe)
c.2062G>T (p.Val688Phe)
c.2104-19747G>T (n.2104-19747G>T)
c.2005G>T (p.Val669Phe)
15g.27871222C>GCA391363455OCA2c.2176G>C (p.Val726Leu)
c.2104G>C (p.Val702Leu)
c.2200G>C (p.Val734Leu)
c.2128G>C (p.Val710Leu)
c.2062G>C (p.Val688Leu)
c.2104-19747G>C (n.2104-19747G>C)
c.2005G>C (p.Val669Leu)
15g.27871222C>TCA391363456OCA2c.2176G>A (p.Val726Ile)
c.2104G>A (p.Val702Ile)
c.2200G>A (p.Val734Ile)
c.2128G>A (p.Val710Ile)
c.2062G>A (p.Val688Ile)
c.2104-19747G>A (n.2104-19747G>A)
c.2005G>A (p.Val669Ile)
15g.27871223A=CA2166360953OCA2c.2175T= (p.Ile725=)
c.2103T= (p.Ile701=)
c.2199T= (p.Ile733=)
c.2127T= (p.Ile709=)
c.2061T= (p.Ile687=)
c.2104-19748T= (n.2104-19748T=)
c.2004T= (p.Ile668=)
15g.27871223A>CCA391363458OCA2c.2175T>G (p.Ile725Met)
c.2103T>G (p.Ile701Met)
c.2199T>G (p.Ile733Met)
c.2127T>G (p.Ile709Met)
c.2061T>G (p.Ile687Met)
c.2104-19748T>G (n.2104-19748T>G)
c.2004T>G (p.Ile668Met)
15g.27871223A>GCA7438714OCA2c.2175T>C (p.Ile725=)
c.2103T>C (p.Ile701=)
c.2199T>C (p.Ile733=)
c.2127T>C (p.Ile709=)
c.2061T>C (p.Ile687=)
c.2104-19748T>C (n.2104-19748T>C)
c.2004T>C (p.Ile668=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871223A>TCA488959498OCA2c.2175T>A (p.Ile725=)
c.2103T>A (p.Ile701=)
c.2199T>A (p.Ile733=)
c.2127T>A (p.Ile709=)
c.2061T>A (p.Ile687=)
c.2104-19748T>A (n.2104-19748T>A)
c.2004T>A (p.Ile668=)
15g.27871224A=CA2166360954OCA2c.2174T= (p.Ile725=)
c.2102T= (p.Ile701=)
c.2198T= (p.Ile733=)
c.2126T= (p.Ile709=)
c.2060T= (p.Ile687=)
c.2104-19749T= (n.2104-19749T=)
c.2003T= (p.Ile668=)
15g.27871224A>CCA391363459OCA2c.2174T>G (p.Ile725Ser)
c.2102T>G (p.Ile701Ser)
c.2198T>G (p.Ile733Ser)
c.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.2060T>G (p.Ile687Ser)
c.2104-19749T>G (n.2104-19749T>G)
c.2003T>G (p.Ile668Ser)
15g.27871224A>GCA391363460OCA2c.2174T>C (p.Ile725Thr)
c.2102T>C (p.Ile701Thr)
c.2198T>C (p.Ile733Thr)
c.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.2060T>C (p.Ile687Thr)
c.2104-19749T>C (n.2104-19749T>C)
c.2003T>C (p.Ile668Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871224A>TCA391363461OCA2c.2174T>A (p.Ile725Asn)
c.2102T>A (p.Ile701Asn)
c.2198T>A (p.Ile733Asn)
c.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.2060T>A (p.Ile687Asn)
c.2104-19749T>A (n.2104-19749T>A)
c.2003T>A (p.Ile668Asn)
15g.27871225T>ACA391363462OCA2c.2173A>T (p.Ile725Phe)
c.2101A>T (p.Ile701Phe)
c.2197A>T (p.Ile733Phe)
c.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.2059A>T (p.Ile687Phe)
c.2104-19750A>T (n.2104-19750A>T)
c.2002A>T (p.Ile668Phe)
 gnomAD v4
15g.27871225T>CCA391363464OCA2c.2173A>G (p.Ile725Val)
c.2101A>G (p.Ile701Val)
c.2197A>G (p.Ile733Val)
c.2125A>G (p.Ile709Val)
c.2059A>G (p.Ile687Val)
c.2104-19750A>G (n.2104-19750A>G)
c.2002A>G (p.Ile668Val)
15g.27871225T>GCA391363463OCA2c.2173A>C (p.Ile725Leu)
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
c.2197A>C (p.Ile733Leu)
c.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.2059A>C (p.Ile687Leu)
c.2104-19750A>C (n.2104-19750A>C)
c.2002A>C (p.Ile668Leu)
15g.27871226G>ACA7438715OCA2c.2172C>T (p.Ala724=)
c.2100C>T (p.Ala700=)
c.2196C>T (p.Ala732=)
c.2124C>T (p.Ala708=)
c.2058C>T (p.Ala686=)
c.2104-19751C>T (n.2104-19751C>T)
c.2001C>T (p.Ala667=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871226G>CCA488959504OCA2c.2172C>G (p.Ala724=)
c.2100C>G (p.Ala700=)
c.2196C>G (p.Ala732=)
c.2124C>G (p.Ala708=)
c.2058C>G (p.Ala686=)
c.2104-19751C>G (n.2104-19751C>G)
c.2001C>G (p.Ala667=)
15g.27871226G=CA2166360955OCA2c.2172C= (p.Ala724=)
c.2100C= (p.Ala700=)
c.2196C= (p.Ala732=)
c.2124C= (p.Ala708=)
c.2058C= (p.Ala686=)
c.2104-19751C= (n.2104-19751C=)
c.2001C= (p.Ala667=)
15g.27871226G>TCA488959505OCA2c.2172C>A (p.Ala724=)
c.2100C>A (p.Ala700=)
c.2196C>A (p.Ala732=)
c.2124C>A (p.Ala708=)
c.2058C>A (p.Ala686=)
c.2104-19751C>A (n.2104-19751C>A)
c.2001C>A (p.Ala667=)
15g.27871227G>ACA391363465OCA2c.2171C>T (p.Ala724Val)
c.2099C>T (p.Ala700Val)
c.2195C>T (p.Ala732Val)
c.2123C>T (p.Ala708Val)
c.2057C>T (p.Ala686Val)
c.2104-19752C>T (n.2104-19752C>T)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
 gnomAD v4
15g.27871227G>CCA391363466OCA2c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.2099C>G (p.Ala700Gly)
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
c.2123C>G (p.Ala708Gly)
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
c.2104-19752C>G (n.2104-19752C>G)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
15g.27871227G>TCA391363467OCA2c.2171C>A (p.Ala724Asp)
c.2099C>A (p.Ala700Asp)
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
c.2123C>A (p.Ala708Asp)
c.2057C>A (p.Ala686Asp)
c.2104-19752C>A (n.2104-19752C>A)
c.2000C>A (p.Ala667Asp)
15g.27871228C>ACA391363468OCA2c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.2098G>T (p.Ala700Ser)
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
c.2122G>T (p.Ala708Ser)
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
c.2104-19753G>T (n.2104-19753G>T)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
 gnomAD v4
15g.27871228C=CA2166360956OCA2c.2170G= (p.Ala724=)
c.2098G= (p.Ala700=)
c.2194G= (p.Ala732=)
c.2122G= (p.Ala708=)
c.2056G= (p.Ala686=)
c.2104-19753G= (n.2104-19753G=)
c.1999G= (p.Ala667=)
15g.27871228C>GCA391363469OCA2c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.2098G>C (p.Ala700Pro)
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
c.2122G>C (p.Ala708Pro)
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
c.2104-19753G>C (n.2104-19753G>C)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
15g.27871228C>TCA7438716OCA2c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.2098G>A (p.Ala700Thr)
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
c.2122G>A (p.Ala708Thr)
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
c.2104-19753G>A (n.2104-19753G>A)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.27871229G>ACA7438717OCA2c.2169C>T (p.Ala723=)
c.2097C>T (p.Ala699=)
c.2193C>T (p.Ala731=)
c.2121C>T (p.Ala707=)
c.2055C>T (p.Ala685=)
c.2104-19754C>T (n.2104-19754C>T)
c.1998C>T (p.Ala666=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871229G>CCA488959510OCA2c.2169C>G (p.Ala723=)
c.2097C>G (p.Ala699=)
c.2193C>G (p.Ala731=)
c.2121C>G (p.Ala707=)
c.2055C>G (p.Ala685=)
c.2104-19754C>G (n.2104-19754C>G)
c.1998C>G (p.Ala666=)
15g.27871229G=CA2166360957OCA2c.2169C= (p.Ala723=)
c.2097C= (p.Ala699=)
c.2193C= (p.Ala731=)
c.2121C= (p.Ala707=)
c.2055C= (p.Ala685=)
c.2104-19754C= (n.2104-19754C=)
c.1998C= (p.Ala666=)
15g.27871229G>TCA488959513OCA2c.2169C>A (p.Ala723=)
c.2097C>A (p.Ala699=)
c.2193C>A (p.Ala731=)
c.2121C>A (p.Ala707=)
c.2055C>A (p.Ala685=)
c.2104-19754C>A (n.2104-19754C>A)
c.1998C>A (p.Ala666=)
15g.27871230G>ACA391363470OCA2c.2168C>T (p.Ala723Val)
c.2096C>T (p.Ala699Val)
c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.2120C>T (p.Ala707Val)
c.2054C>T (p.Ala685Val)
c.2104-19755C>T (n.2104-19755C>T)
c.1997C>T (p.Ala666Val)
15g.27871230G>CCA391363471OCA2c.2168C>G (p.Ala723Gly)
c.2096C>G (p.Ala699Gly)
c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.2120C>G (p.Ala707Gly)
c.2054C>G (p.Ala685Gly)
c.2104-19755C>G (n.2104-19755C>G)
c.1997C>G (p.Ala666Gly)
15g.27871230G>TCA391363472OCA2c.2168C>A (p.Ala723Asp)
c.2096C>A (p.Ala699Asp)
c.2192C>A (p.Ala731Asp)
c.2120C>A (p.Ala707Asp)
c.2054C>A (p.Ala685Asp)
c.2104-19755C>A (n.2104-19755C>A)
c.1997C>A (p.Ala666Asp)
15g.27871231C>ACA391363473OCA2c.2167G>T (p.Ala723Ser)
c.2095G>T (p.Ala699Ser)
c.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.2119G>T (p.Ala707Ser)
c.2053G>T (p.Ala685Ser)
c.2104-19756G>T (n.2104-19756G>T)
c.1996G>T (p.Ala666Ser)
 dbSNP
15g.27871231C=CA2166360958OCA2c.2167G= (p.Ala723=)
c.2095G= (p.Ala699=)
c.2191G= (p.Ala731=)
c.2119G= (p.Ala707=)
c.2053G= (p.Ala685=)
c.2104-19756G= (n.2104-19756G=)
c.1996G= (p.Ala666=)
15g.27871231C>GCA391363475OCA2c.2167G>C (p.Ala723Pro)
c.2095G>C (p.Ala699Pro)
c.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.2119G>C (p.Ala707Pro)
c.2053G>C (p.Ala685Pro)
c.2104-19756G>C (n.2104-19756G>C)
c.1996G>C (p.Ala666Pro)
15g.27871231C>TCA391363474OCA2c.2167G>A (p.Ala723Thr)
c.2095G>A (p.Ala699Thr)
c.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.2119G>A (p.Ala707Thr)
c.2053G>A (p.Ala685Thr)
c.2104-19756G>A (n.2104-19756G>A)
c.1996G>A (p.Ala666Thr)
15g.27871232T>ACA488959518OCA2c.2166A>T (p.Ile722=)
c.2094A>T (p.Ile698=)
c.2190A>T (p.Ile730=)
c.2118A>T (p.Ile706=)
c.2052A>T (p.Ile684=)
c.2104-19757A>T (n.2104-19757A>T)
c.1995A>T (p.Ile665=)
15g.27871232T>CCA391363476OCA2c.2166A>G (p.Ile722Met)
c.2094A>G (p.Ile698Met)
c.2190A>G (p.Ile730Met)
c.2118A>G (p.Ile706Met)
c.2052A>G (p.Ile684Met)
c.2104-19757A>G (n.2104-19757A>G)
c.1995A>G (p.Ile665Met)
15g.27871232T>GCA488959519OCA2c.2166A>C (p.Ile722=)
c.2094A>C (p.Ile698=)
c.2190A>C (p.Ile730=)
c.2118A>C (p.Ile706=)
c.2052A>C (p.Ile684=)
c.2104-19757A>C (n.2104-19757A>C)
c.1995A>C (p.Ile665=)
15g.27871233delCA2695219838OCA2c.2165del (p.Ile722LysfsTer17)
c.2093del (p.Ile698LysfsTer17)
c.2189del (p.Ile730LysfsTer17)
c.2117del (p.Ile706LysfsTer17)
c.2051del (p.Ile684LysfsTer17)
c.2104-19758del (n.2104-19758del)
c.1994del (p.Ile665LysfsTer17)
15g.27871233A=CA2166360959OCA2c.2165T= (p.Ile722=)
c.2093T= (p.Ile698=)
c.2189T= (p.Ile730=)
c.2117T= (p.Ile706=)
c.2051T= (p.Ile684=)
c.2104-19758T= (n.2104-19758T=)
c.1994T= (p.Ile665=)
15g.27871233A>CCA391363477OCA2c.2165T>G (p.Ile722Arg)
c.2093T>G (p.Ile698Arg)
c.2189T>G (p.Ile730Arg)
c.2117T>G (p.Ile706Arg)
c.2051T>G (p.Ile684Arg)
c.2104-19758T>G (n.2104-19758T>G)
c.1994T>G (p.Ile665Arg)
15g.27871233A>GCA7438718OCA2c.2165T>C (p.Ile722Thr)
c.2093T>C (p.Ile698Thr)
c.2189T>C (p.Ile730Thr)
c.2117T>C (p.Ile706Thr)
c.2051T>C (p.Ile684Thr)
c.2104-19758T>C (n.2104-19758T>C)
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871233A>TCA391363478OCA2c.2165T>A (p.Ile722Lys)
c.2093T>A (p.Ile698Lys)
c.2189T>A (p.Ile730Lys)
c.2117T>A (p.Ile706Lys)
c.2051T>A (p.Ile684Lys)
c.2104-19758T>A (n.2104-19758T>A)
c.1994T>A (p.Ile665Lys)
15g.27871234T>ACA391363479OCA2c.2164A>T (p.Ile722Leu)
c.2092A>T (p.Ile698Leu)
c.2188A>T (p.Ile730Leu)
c.2116A>T (p.Ile706Leu)
c.2050A>T (p.Ile684Leu)
c.2104-19759A>T (n.2104-19759A>T)
c.1993A>T (p.Ile665Leu)
15g.27871234T>CCA391363480OCA2c.2164A>G (p.Ile722Val)
c.2092A>G (p.Ile698Val)
c.2188A>G (p.Ile730Val)
c.2116A>G (p.Ile706Val)
c.2050A>G (p.Ile684Val)
c.2104-19759A>G (n.2104-19759A>G)
c.1993A>G (p.Ile665Val)
 gnomAD v4
15g.27871234T>GCA391363481OCA2c.2164A>C (p.Ile722Leu)
c.2092A>C (p.Ile698Leu)
c.2188A>C (p.Ile730Leu)
c.2116A>C (p.Ile706Leu)
c.2050A>C (p.Ile684Leu)
c.2104-19759A>C (n.2104-19759A>C)
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
15g.27871235G>ACA488959524OCA2c.2163C>T (p.Leu721=)
c.2091C>T (p.Leu697=)
c.2187C>T (p.Leu729=)
c.2115C>T (p.Leu705=)
c.2049C>T (p.Leu683=)
c.2104-19760C>T (n.2104-19760C>T)
c.1992C>T (p.Leu664=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.27871235G>CCA488959526OCA2c.2163C>G (p.Leu721=)
c.2091C>G (p.Leu697=)
c.2187C>G (p.Leu729=)
c.2115C>G (p.Leu705=)
c.2049C>G (p.Leu683=)
c.2104-19760C>G (n.2104-19760C>G)
c.1992C>G (p.Leu664=)
15g.27871235G=CA2166360960OCA2c.2163C= (p.Leu721=)
c.2091C= (p.Leu697=)
c.2187C= (p.Leu729=)
c.2115C= (p.Leu705=)
c.2049C= (p.Leu683=)
c.2104-19760C= (n.2104-19760C=)
c.1992C= (p.Leu664=)
15g.27871235G>TCA488959525OCA2c.2163C>A (p.Leu721=)
c.2091C>A (p.Leu697=)
c.2187C>A (p.Leu729=)
c.2115C>A (p.Leu705=)
c.2049C>A (p.Leu683=)
c.2104-19760C>A (n.2104-19760C>A)
c.1992C>A (p.Leu664=)
15g.27871236A>CCA391363482OCA2c.2162T>G (p.Leu721Arg)
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.2104-19761T>G (n.2104-19761T>G)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
15g.27871236A>GCA391363483OCA2c.2162T>C (p.Leu721Pro)
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.2104-19761T>C (n.2104-19761T>C)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
15g.27871236A>TCA391363484OCA2c.2162T>A (p.Leu721His)
c.2090T>A (p.Leu697His)
c.2186T>A (p.Leu729His)
c.2114T>A (p.Leu705His)
c.2048T>A (p.Leu683His)
c.2104-19761T>A (n.2104-19761T>A)
c.1991T>A (p.Leu664His)
15g.27871237G>ACA391363485OCA2c.2161C>T (p.Leu721Phe)
c.2089C>T (p.Leu697Phe)
c.2185C>T (p.Leu729Phe)
c.2113C>T (p.Leu705Phe)
c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.2104-19762C>T (n.2104-19762C>T)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
 gnomAD v4
15g.27871237G>CCA391363486OCA2c.2161C>G (p.Leu721Val)
c.2089C>G (p.Leu697Val)
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.2113C>G (p.Leu705Val)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.2104-19762C>G (n.2104-19762C>G)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
15g.27871237G>TCA391363487OCA2c.2161C>A (p.Leu721Ile)
c.2089C>A (p.Leu697Ile)
c.2185C>A (p.Leu729Ile)
c.2113C>A (p.Leu705Ile)
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.2104-19762C>A (n.2104-19762C>A)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
15g.27871238delCA2695219839OCA2c.2161del (p.Leu721SerfsTer2)
c.2089del (p.Leu697SerfsTer2)
c.2185del (p.Leu729SerfsTer2)
c.2113del (p.Leu705SerfsTer2)
c.2047del (p.Leu683SerfsTer2)
c.2104-19762del (n.2104-19762del)
c.1990del (p.Leu664SerfsTer2)
15g.27871238G>ACA7438719OCA2c.2160C>T (p.Arg720=)
c.2088C>T (p.Arg696=)
c.2184C>T (p.Arg728=)
c.2112C>T (p.Arg704=)
c.2046C>T (p.Arg682=)
c.2104-19763C>T (n.2104-19763C>T)
c.1989C>T (p.Arg663=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871238G>CCA488959529OCA2c.2160C>G (p.Arg720=)
c.2088C>G (p.Arg696=)
c.2184C>G (p.Arg728=)
c.2112C>G (p.Arg704=)
c.2046C>G (p.Arg682=)
c.2104-19763C>G (n.2104-19763C>G)
c.1989C>G (p.Arg663=)
15g.27871238G=CA2166360961OCA2c.2160C= (p.Arg720=)
c.2088C= (p.Arg696=)
c.2184C= (p.Arg728=)
c.2112C= (p.Arg704=)
c.2046C= (p.Arg682=)
c.2104-19763C= (n.2104-19763C=)
c.1989C= (p.Arg663=)
15g.27871238G>TCA488959531OCA2c.2160C>A (p.Arg720=)
c.2088C>A (p.Arg696=)
c.2184C>A (p.Arg728=)
c.2112C>A (p.Arg704=)
c.2046C>A (p.Arg682=)
c.2104-19763C>A (n.2104-19763C>A)
c.1989C>A (p.Arg663=)
 dbSNP gnomAD v2
15g.27871239C>ACA391363488OCA2c.2159G>T (p.Arg720Leu)
c.2087G>T (p.Arg696Leu)
c.2183G>T (p.Arg728Leu)
c.2111G>T (p.Arg704Leu)
c.2045G>T (p.Arg682Leu)
c.2104-19764G>T (n.2104-19764G>T)
c.1988G>T (p.Arg663Leu)
15g.27871239C=CA2166360962OCA2c.2159G= (p.Arg720=)
c.2087G= (p.Arg696=)
c.2183G= (p.Arg728=)
c.2111G= (p.Arg704=)
c.2045G= (p.Arg682=)
c.2104-19764G= (n.2104-19764G=)
c.1988G= (p.Arg663=)
15g.27871239C>GCA391363489OCA2c.2159G>C (p.Arg720Pro)
c.2087G>C (p.Arg696Pro)
c.2183G>C (p.Arg728Pro)
c.2111G>C (p.Arg704Pro)
c.2045G>C (p.Arg682Pro)
c.2104-19764G>C (n.2104-19764G>C)
c.1988G>C (p.Arg663Pro)
15g.27871239C>TCA7438720OCA2c.2159G>A (p.Arg720His)
c.2087G>A (p.Arg696His)
c.2183G>A (p.Arg728His)
c.2111G>A (p.Arg704His)
c.2045G>A (p.Arg682His)
c.2104-19764G>A (n.2104-19764G>A)
c.1988G>A (p.Arg663His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.27871240G>ACA7438721OCA2c.2158C>T (p.Arg720Cys)
c.2086C>T (p.Arg696Cys)
c.2182C>T (p.Arg728Cys)
c.2110C>T (p.Arg704Cys)
c.2044C>T (p.Arg682Cys)
c.2104-19765C>T (n.2104-19765C>T)
c.1987C>T (p.Arg663Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871240G>CCA391363490OCA2c.2158C>G (p.Arg720Gly)
c.2086C>G (p.Arg696Gly)
c.2182C>G (p.Arg728Gly)
c.2110C>G (p.Arg704Gly)
c.2044C>G (p.Arg682Gly)
c.2104-19765C>G (n.2104-19765C>G)
c.1987C>G (p.Arg663Gly)
15g.27871240G=CA2166360963OCA2c.2158C= (p.Arg720=)
c.2086C= (p.Arg696=)
c.2182C= (p.Arg728=)
c.2110C= (p.Arg704=)
c.2044C= (p.Arg682=)
c.2104-19765C= (n.2104-19765C=)
c.1987C= (p.Arg663=)
15g.27871240G>TCA391363491OCA2c.2158C>A (p.Arg720Ser)
c.2086C>A (p.Arg696Ser)
c.2182C>A (p.Arg728Ser)
c.2110C>A (p.Arg704Ser)
c.2044C>A (p.Arg682Ser)
c.2104-19765C>A (n.2104-19765C>A)
c.1987C>A (p.Arg663Ser)
15g.27871241C>ACA391363492OCA2c.2157G>T (p.Gln719His)
c.2085G>T (p.Gln695His)
c.2181G>T (p.Gln727His)
c.2109G>T (p.Gln703His)
c.2043G>T (p.Gln681His)
c.2104-19766G>T (n.2104-19766G>T)
c.1986G>T (p.Gln662His)
15g.27871241C=CA2166360964OCA2c.2157G= (p.Gln719=)
c.2085G= (p.Gln695=)
c.2181G= (p.Gln727=)
c.2109G= (p.Gln703=)
c.2043G= (p.Gln681=)
c.2104-19766G= (n.2104-19766G=)
c.1986G= (p.Gln662=)
15g.27871241C>GCA391363493OCA2c.2157G>C (p.Gln719His)
c.2085G>C (p.Gln695His)
c.2181G>C (p.Gln727His)
c.2109G>C (p.Gln703His)
c.2043G>C (p.Gln681His)
c.2104-19766G>C (n.2104-19766G>C)
c.1986G>C (p.Gln662His)
15g.27871241C>TCA7438722OCA2c.2157G>A (p.Gln719=)
c.2085G>A (p.Gln695=)
c.2181G>A (p.Gln727=)
c.2109G>A (p.Gln703=)
c.2043G>A (p.Gln681=)
c.2104-19766G>A (n.2104-19766G>A)
c.1986G>A (p.Gln662=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871242T>ACA391363494OCA2c.2156A>T (p.Gln719Leu)
c.2084A>T (p.Gln695Leu)
c.2180A>T (p.Gln727Leu)
c.2108A>T (p.Gln703Leu)
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
c.2104-19767A>T (n.2104-19767A>T)
c.1985A>T (p.Gln662Leu)
15g.27871242T>CCA391363495OCA2c.2156A>G (p.Gln719Arg)
c.2084A>G (p.Gln695Arg)
c.2180A>G (p.Gln727Arg)
c.2108A>G (p.Gln703Arg)
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
c.2104-19767A>G (n.2104-19767A>G)
c.1985A>G (p.Gln662Arg)
15g.27871242T>GCA391363496OCA2c.2156A>C (p.Gln719Pro)
c.2084A>C (p.Gln695Pro)
c.2180A>C (p.Gln727Pro)
c.2108A>C (p.Gln703Pro)
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
c.2104-19767A>C (n.2104-19767A>C)
c.1985A>C (p.Gln662Pro)
15g.27871243G>ACA391363499OCA2c.2155C>T (p.Gln719Ter)
c.2083C>T (p.Gln695Ter)
c.2179C>T (p.Gln727Ter)
c.2107C>T (p.Gln703Ter)
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
c.2104-19768C>T (n.2104-19768C>T)
c.1984C>T (p.Gln662Ter)
 dbSNP
15g.27871243G>CCA391363498OCA2c.2155C>G (p.Gln719Glu)
c.2083C>G (p.Gln695Glu)
c.2179C>G (p.Gln727Glu)
c.2107C>G (p.Gln703Glu)
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
c.2104-19768C>G (n.2104-19768C>G)
c.1984C>G (p.Gln662Glu)
15g.27871243G=CA2166360965OCA2c.2155C= (p.Gln719=)
c.2083C= (p.Gln695=)
c.2179C= (p.Gln727=)
c.2107C= (p.Gln703=)
c.2041C= (p.Gln681=)
c.2104-19768C= (n.2104-19768C=)
c.1984C= (p.Gln662=)
15g.27871243G>TCA391363497OCA2c.2155C>A (p.Gln719Lys)
c.2083C>A (p.Gln695Lys)
c.2179C>A (p.Gln727Lys)
c.2107C>A (p.Gln703Lys)
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
c.2104-19768C>A (n.2104-19768C>A)
c.1984C>A (p.Gln662Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871244delCA2627379021OCA2c.2154del (p.Glu718AspfsTer5)
c.2082del (p.Glu694AspfsTer5)
c.2178del (p.Glu726AspfsTer5)
c.2106del (p.Glu702AspfsTer5)
c.2040del (p.Glu680AspfsTer5)
c.2104-19769del (n.2104-19769del)
c.1983del (p.Glu661AspfsTer5)
 gnomAD v4
15g.27871244C>ACA391363500OCA2c.2154G>T (p.Glu718Asp)
c.2082G>T (p.Glu694Asp)
c.2178G>T (p.Glu726Asp)
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
c.2040G>T (p.Glu680Asp)
c.2104-19769G>T (n.2104-19769G>T)
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
15g.27871244C=CA2166360966OCA2c.2154G= (p.Glu718=)
c.2082G= (p.Glu694=)
c.2178G= (p.Glu726=)
c.2106G= (p.Glu702=)
c.2040G= (p.Glu680=)
c.2104-19769G= (n.2104-19769G=)
c.1983G= (p.Glu661=)
15g.27871244C>GCA391363501OCA2c.2154G>C (p.Glu718Asp)
c.2082G>C (p.Glu694Asp)
c.2178G>C (p.Glu726Asp)
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
c.2040G>C (p.Glu680Asp)
c.2104-19769G>C (n.2104-19769G>C)
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871244C>TCA7438723OCA2c.2154G>A (p.Glu718=)
c.2082G>A (p.Glu694=)
c.2178G>A (p.Glu726=)
c.2106G>A (p.Glu702=)
c.2040G>A (p.Glu680=)
c.2104-19769G>A (n.2104-19769G>A)
c.1983G>A (p.Glu661=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871245T>ACA391363502OCA2c.2153A>T (p.Glu718Val)
c.2081A>T (p.Glu694Val)
c.2177A>T (p.Glu726Val)
c.2105A>T (p.Glu702Val)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.2104-19770A>T (n.2104-19770A>T)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
15g.27871245T>CCA391363503OCA2c.2153A>G (p.Glu718Gly)
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
c.2177A>G (p.Glu726Gly)
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
c.2104-19770A>G (n.2104-19770A>G)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
15g.27871245T>GCA391363504OCA2c.2153A>C (p.Glu718Ala)
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
c.2177A>C (p.Glu726Ala)
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.2104-19770A>C (n.2104-19770A>C)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
15g.27871246C>ACA391363505OCA2c.2152G>T (p.Glu718Ter)
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
c.2176G>T (p.Glu726Ter)
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
c.2038G>T (p.Glu680Ter)
c.2104-19771G>T (n.2104-19771G>T)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
15g.27871246C>GCA391363506OCA2c.2152G>C (p.Glu718Gln)
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
c.2176G>C (p.Glu726Gln)
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
c.2104-19771G>C (n.2104-19771G>C)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
15g.27871246C>TCA391363507OCA2c.2152G>A (p.Glu718Lys)
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
c.2176G>A (p.Glu726Lys)
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
c.2038G>A (p.Glu680Lys)
c.2104-19771G>A (n.2104-19771G>A)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
15g.27871247delCA2627379022OCA2c.2152del (p.Glu718SerfsTer5)
c.2080del (p.Glu694SerfsTer5)
c.2176del (p.Glu726SerfsTer5)
c.2104del (p.Glu702SerfsTer5)
c.2038del (p.Glu680SerfsTer5)
c.2104-19771del (n.2104-19771del)
c.1981del (p.Glu661SerfsTer5)
 gnomAD v4
15g.27871247C>ACA391363508OCA2c.2151G>T (p.Glu717Asp)
c.2079G>T (p.Glu693Asp)
c.2175G>T (p.Glu725Asp)
c.2103G>T (p.Glu701Asp)
c.2037G>T (p.Glu679Asp)
c.2104-19772G>T (n.2104-19772G>T)
c.1980G>T (p.Glu660Asp)
15g.27871247C=CA2166360967OCA2c.2151G= (p.Glu717=)
c.2079G= (p.Glu693=)
c.2175G= (p.Glu725=)
c.2103G= (p.Glu701=)
c.2037G= (p.Glu679=)
c.2104-19772G= (n.2104-19772G=)
c.1980G= (p.Glu660=)
15g.27871247C>GCA391363509OCA2c.2151G>C (p.Glu717Asp)
c.2079G>C (p.Glu693Asp)
c.2175G>C (p.Glu725Asp)
c.2103G>C (p.Glu701Asp)
c.2037G>C (p.Glu679Asp)
c.2104-19772G>C (n.2104-19772G>C)
c.1980G>C (p.Glu660Asp)
15g.27871247C>TCA488959540OCA2c.2151G>A (p.Glu717=)
c.2079G>A (p.Glu693=)
c.2175G>A (p.Glu725=)
c.2103G>A (p.Glu701=)
c.2037G>A (p.Glu679=)
c.2104-19772G>A (n.2104-19772G>A)
c.1980G>A (p.Glu660=)
 dbSNP
15g.27871248T>ACA391363510OCA2c.2150A>T (p.Glu717Val)
c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.2174A>T (p.Glu725Val)
c.2102A>T (p.Glu701Val)
c.2036A>T (p.Glu679Val)
c.2104-19773A>T (n.2104-19773A>T)
c.1979A>T (p.Glu660Val)
15g.27871248T>CCA391363511OCA2c.2150A>G (p.Glu717Gly)
c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.2174A>G (p.Glu725Gly)
c.2102A>G (p.Glu701Gly)
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.2104-19773A>G (n.2104-19773A>G)
c.1979A>G (p.Glu660Gly)
15g.27871248T>GCA391363512OCA2c.2150A>C (p.Glu717Ala)
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.2174A>C (p.Glu725Ala)
c.2102A>C (p.Glu701Ala)
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.2104-19773A>C (n.2104-19773A>C)
c.1979A>C (p.Glu660Ala)
15g.27871249C>ACA391363515OCA2c.2149G>T (p.Glu717Ter)
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.2173G>T (p.Glu725Ter)
c.2101G>T (p.Glu701Ter)
c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.2104-19774G>T (n.2104-19774G>T)
c.1978G>T (p.Glu660Ter)
15g.27871249C>GCA391363513OCA2c.2149G>C (p.Glu717Gln)
c.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.2173G>C (p.Glu725Gln)
c.2101G>C (p.Glu701Gln)
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.2104-19774G>C (n.2104-19774G>C)
c.1978G>C (p.Glu660Gln)
15g.27871249C>TCA391363514OCA2c.2149G>A (p.Glu717Lys)
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.2173G>A (p.Glu725Lys)
c.2101G>A (p.Glu701Lys)
c.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.2104-19774G>A (n.2104-19774G>A)
c.1978G>A (p.Glu660Lys)
15g.27871250_27871255delCA2627379023OCA2c.2144_2149del (p.Val715_Pro716del)
c.2072_2077del (p.Val691_Pro692del)
c.2168_2173del (p.Val723_Pro724del)
c.2096_2101del (p.Val699_Pro700del)
c.2030_2035del (p.Val677_Pro678del)
c.2104-19779_2104-19774del (n.2104-19779_2104-19774del)
c.1973_1978del (p.Val658_Pro659del)
 gnomAD v4
15g.27871250T>ACA488959541OCA2c.2148A>T (p.Pro716=)
c.2076A>T (p.Pro692=)
c.2172A>T (p.Pro724=)
c.2100A>T (p.Pro700=)
c.2034A>T (p.Pro678=)
c.2104-19775A>T (n.2104-19775A>T)
c.1977A>T (p.Pro659=)
 ClinVar gnomAD v4
15g.27871250T>CCA488959542OCA2c.2148A>G (p.Pro716=)
c.2076A>G (p.Pro692=)
c.2172A>G (p.Pro724=)
c.2100A>G (p.Pro700=)
c.2034A>G (p.Pro678=)
c.2104-19775A>G (n.2104-19775A>G)
c.1977A>G (p.Pro659=)
15g.27871250T>GCA488959543OCA2c.2148A>C (p.Pro716=)
c.2076A>C (p.Pro692=)
c.2172A>C (p.Pro724=)
c.2100A>C (p.Pro700=)
c.2034A>C (p.Pro678=)
c.2104-19775A>C (n.2104-19775A>C)
c.1977A>C (p.Pro659=)
15g.27871251G>ACA391363516OCA2c.2147C>T (p.Pro716Leu)
c.2075C>T (p.Pro692Leu)
c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.2104-19776C>T (n.2104-19776C>T)
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
15g.27871251G>CCA391363517OCA2c.2147C>G (p.Pro716Arg)
c.2075C>G (p.Pro692Arg)
c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.2104-19776C>G (n.2104-19776C>G)
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
15g.27871251G>TCA391363518OCA2c.2147C>A (p.Pro716Gln)
c.2075C>A (p.Pro692Gln)
c.2171C>A (p.Pro724Gln)
c.2099C>A (p.Pro700Gln)
c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.2104-19776C>A (n.2104-19776C>A)
c.1976C>A (p.Pro659Gln)
15g.27871252G>ACA391363519OCA2c.2146C>T (p.Pro716Ser)
c.2074C>T (p.Pro692Ser)
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.2104-19777C>T (n.2104-19777C>T)
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
 dbSNP
15g.27871252G>CCA391363520OCA2c.2146C>G (p.Pro716Ala)
c.2074C>G (p.Pro692Ala)
c.2170C>G (p.Pro724Ala)
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.2104-19777C>G (n.2104-19777C>G)
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
15g.27871252G=CA2166360968OCA2c.2146C= (p.Pro716=)
c.2074C= (p.Pro692=)
c.2170C= (p.Pro724=)
c.2098C= (p.Pro700=)
c.2032C= (p.Pro678=)
c.2104-19777C= (n.2104-19777C=)
c.1975C= (p.Pro659=)
15g.27871252G>TCA391363521OCA2c.2146C>A (p.Pro716Thr)
c.2074C>A (p.Pro692Thr)
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.2104-19777C>A (n.2104-19777C>A)
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
15g.27871253G>ACA488959544OCA2c.2145C>T (p.Val715=)
c.2073C>T (p.Val691=)
c.2169C>T (p.Val723=)
c.2097C>T (p.Val699=)
c.2031C>T (p.Val677=)
c.2104-19778C>T (n.2104-19778C>T)
c.1974C>T (p.Val658=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.27871253G>CCA10641511OCA2c.2145C>G (p.Val715=)
c.2073C>G (p.Val691=)
c.2169C>G (p.Val723=)
c.2097C>G (p.Val699=)
c.2031C>G (p.Val677=)
c.2104-19778C>G (n.2104-19778C>G)
c.1974C>G (p.Val658=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871253G=CA2166360969OCA2c.2145C= (p.Val715=)
c.2073C= (p.Val691=)
c.2169C= (p.Val723=)
c.2097C= (p.Val699=)
c.2031C= (p.Val677=)
c.2104-19778C= (n.2104-19778C=)
c.1974C= (p.Val658=)
15g.27871253G>TCA488959545OCA2c.2145C>A (p.Val715=)
c.2073C>A (p.Val691=)
c.2169C>A (p.Val723=)
c.2097C>A (p.Val699=)
c.2031C>A (p.Val677=)
c.2104-19778C>A (n.2104-19778C>A)
c.1974C>A (p.Val658=)
15g.27871254A>CCA391363522OCA2c.2144T>G (p.Val715Gly)
c.2072T>G (p.Val691Gly)
c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.2096T>G (p.Val699Gly)
c.2030T>G (p.Val677Gly)
c.2104-19779T>G (n.2104-19779T>G)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
15g.27871254A>GCA391363523OCA2c.2144T>C (p.Val715Ala)
c.2072T>C (p.Val691Ala)
c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.2096T>C (p.Val699Ala)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
c.2104-19779T>C (n.2104-19779T>C)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
15g.27871254A>TCA391363524OCA2c.2144T>A (p.Val715Asp)
c.2072T>A (p.Val691Asp)
c.2168T>A (p.Val723Asp)
c.2096T>A (p.Val699Asp)
c.2030T>A (p.Val677Asp)
c.2104-19779T>A (n.2104-19779T>A)
c.1973T>A (p.Val658Asp)
15g.27871255C>ACA391363526OCA2c.2143G>T (p.Val715Phe)
c.2071G>T (p.Val691Phe)
c.2167G>T (p.Val723Phe)
c.2095G>T (p.Val699Phe)
c.2029G>T (p.Val677Phe)
c.2104-19780G>T (n.2104-19780G>T)
c.1972G>T (p.Val658Phe)
15g.27871255C>GCA391363527OCA2c.2143G>C (p.Val715Leu)
c.2071G>C (p.Val691Leu)
c.2167G>C (p.Val723Leu)
c.2095G>C (p.Val699Leu)
c.2029G>C (p.Val677Leu)
c.2104-19780G>C (n.2104-19780G>C)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
15g.27871255C>TCA391363525OCA2c.2143G>A (p.Val715Ile)
c.2071G>A (p.Val691Ile)
c.2167G>A (p.Val723Ile)
c.2095G>A (p.Val699Ile)
c.2029G>A (p.Val677Ile)
c.2104-19780G>A (n.2104-19780G>A)
c.1972G>A (p.Val658Ile)
15g.27871256C>ACA391363528OCA2c.2142G>T (p.Met714Ile)
c.2070G>T (p.Met690Ile)
c.2166G>T (p.Met722Ile)
c.2094G>T (p.Met698Ile)
c.2028G>T (p.Met676Ile)
c.2104-19781G>T (n.2104-19781G>T)
c.1971G>T (p.Met657Ile)
15g.27871256C>GCA391363529OCA2c.2142G>C (p.Met714Ile)
c.2070G>C (p.Met690Ile)
c.2166G>C (p.Met722Ile)
c.2094G>C (p.Met698Ile)
c.2028G>C (p.Met676Ile)
c.2104-19781G>C (n.2104-19781G>C)
c.1971G>C (p.Met657Ile)
15g.27871256C>TCA391363530OCA2c.2142G>A (p.Met714Ile)
c.2070G>A (p.Met690Ile)
c.2166G>A (p.Met722Ile)
c.2094G>A (p.Met698Ile)
c.2028G>A (p.Met676Ile)
c.2104-19781G>A (n.2104-19781G>A)
c.1971G>A (p.Met657Ile)
15g.27871257A=CA2166360970OCA2c.2141T= (p.Met714=)
c.2069T= (p.Met690=)
c.2165T= (p.Met722=)
c.2093T= (p.Met698=)
c.2027T= (p.Met676=)
c.2104-19782T= (n.2104-19782T=)
c.1970T= (p.Met657=)
15g.27871257A>CCA391363531OCA2c.2141T>G (p.Met714Arg)
c.2069T>G (p.Met690Arg)
c.2165T>G (p.Met722Arg)
c.2093T>G (p.Met698Arg)
c.2027T>G (p.Met676Arg)
c.2104-19782T>G (n.2104-19782T>G)
c.1970T>G (p.Met657Arg)
15g.27871257A>GCA391363532OCA2c.2141T>C (p.Met714Thr)
c.2069T>C (p.Met690Thr)
c.2165T>C (p.Met722Thr)
c.2093T>C (p.Met698Thr)
c.2027T>C (p.Met676Thr)
c.2104-19782T>C (n.2104-19782T>C)
c.1970T>C (p.Met657Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871257A>TCA391363533OCA2c.2141T>A (p.Met714Lys)
c.2069T>A (p.Met690Lys)
c.2165T>A (p.Met722Lys)
c.2093T>A (p.Met698Lys)
c.2027T>A (p.Met676Lys)
c.2104-19782T>A (n.2104-19782T>A)
c.1970T>A (p.Met657Lys)
15g.27871258T>ACA391363534OCA2c.2140A>T (p.Met714Leu)
c.2068A>T (p.Met690Leu)
c.2164A>T (p.Met722Leu)
c.2092A>T (p.Met698Leu)
c.2026A>T (p.Met676Leu)
c.2104-19783A>T (n.2104-19783A>T)
c.1969A>T (p.Met657Leu)
 dbSNP
15g.27871258T>CCA391363535OCA2c.2140A>G (p.Met714Val)
c.2068A>G (p.Met690Val)
c.2164A>G (p.Met722Val)
c.2092A>G (p.Met698Val)
c.2026A>G (p.Met676Val)
c.2104-19783A>G (n.2104-19783A>G)
c.1969A>G (p.Met657Val)
 gnomAD v4
15g.27871258T>GCA391363536OCA2c.2140A>C (p.Met714Leu)
c.2068A>C (p.Met690Leu)
c.2164A>C (p.Met722Leu)
c.2092A>C (p.Met698Leu)
c.2026A>C (p.Met676Leu)
c.2104-19783A>C (n.2104-19783A>C)
c.1969A>C (p.Met657Leu)
15g.27871258T=CA2166360971OCA2c.2140A= (p.Met714=)
c.2068A= (p.Met690=)
c.2164A= (p.Met722=)
c.2092A= (p.Met698=)
c.2026A= (p.Met676=)
c.2104-19783A= (n.2104-19783A=)
c.1969A= (p.Met657=)
15g.27871259C>ACA391363537OCA2c.2140-1G>T (n.2140-1G>T)
c.2068-1G>T (n.2068-1G>T)
c.2164-1G>T (n.2164-1G>T)
c.2092-1G>T (n.2092-1G>T)
c.2026-1G>T (n.2026-1G>T)
c.2104-19784G>T (n.2104-19784G>T)
c.1969-1G>T (n.1969-1G>T)
15g.27871259C>GCA391363538OCA2c.2140-1G>C (n.2140-1G>C)
c.2068-1G>C (n.2068-1G>C)
c.2164-1G>C (n.2164-1G>C)
c.2092-1G>C (n.2092-1G>C)
c.2026-1G>C (n.2026-1G>C)
c.2104-19784G>C (n.2104-19784G>C)
c.1969-1G>C (n.1969-1G>C)
15g.27871259C>TCA391363539OCA2c.2140-1G>A (n.2140-1G>A)
c.2068-1G>A (n.2068-1G>A)
c.2164-1G>A (n.2164-1G>A)
c.2092-1G>A (n.2092-1G>A)
c.2026-1G>A (n.2026-1G>A)
c.2104-19784G>A (n.2104-19784G>A)
c.1969-1G>A (n.1969-1G>A)
15g.27871260T>ACA391363541OCA2c.2140-2A>T (n.2140-2A>T)
c.2068-2A>T (n.2068-2A>T)
c.2164-2A>T (n.2164-2A>T)
c.2092-2A>T (n.2092-2A>T)
c.2026-2A>T (n.2026-2A>T)
c.2104-19785A>T (n.2104-19785A>T)
c.1969-2A>T (n.1969-2A>T)
15g.27871260T>CCA391363542OCA2c.2140-2A>G (n.2140-2A>G)
c.2068-2A>G (n.2068-2A>G)
c.2164-2A>G (n.2164-2A>G)
c.2092-2A>G (n.2092-2A>G)
c.2026-2A>G (n.2026-2A>G)
c.2104-19785A>G (n.2104-19785A>G)
c.1969-2A>G (n.1969-2A>G)
 gnomAD v4
15g.27871260T>GCA391363540OCA2c.2140-2A>C (n.2140-2A>C)
c.2068-2A>C (n.2068-2A>C)
c.2164-2A>C (n.2164-2A>C)
c.2092-2A>C (n.2092-2A>C)
c.2026-2A>C (n.2026-2A>C)
c.2104-19785A>C (n.2104-19785A>C)
c.1969-2A>C (n.1969-2A>C)
15g.27871261G>ACA711714522OCA2c.2140-3C>T (n.2140-3C>T)
c.2068-3C>T (n.2068-3C>T)
c.2164-3C>T (n.2164-3C>T)
c.2092-3C>T (n.2092-3C>T)
c.2026-3C>T (n.2026-3C>T)
c.2104-19786C>T (n.2104-19786C>T)
c.1969-3C>T (n.1969-3C>T)
 dbSNP
15g.27871261G=CA2166360972OCA2c.2140-3C= (n.2140-3C=)
c.2068-3C= (n.2068-3C=)
c.2164-3C= (n.2164-3C=)
c.2092-3C= (n.2092-3C=)
c.2026-3C= (n.2026-3C=)
c.2104-19786C= (n.2104-19786C=)
c.1969-3C= (n.1969-3C=)
15g.27871262delCA2739279481OCA2c.2140-3del (n.2140-3del)
c.2068-3del (n.2068-3del)
c.2164-3del (n.2164-3del)
c.2092-3del (n.2092-3del)
c.2026-3del (n.2026-3del)
c.2104-19786del (n.2104-19786del)
c.1969-3del (n.1969-3del)
 ClinVar
15g.27871263_27871266delinsAAGGCA2166360973OCA2c.2140-8_2140-5delinsCCTT (n.2140-8_2140-5delinsCCTT)
c.2068-8_2068-5delinsCCTT (n.2068-8_2068-5delinsCCTT)
c.2164-8_2164-5delinsCCTT (n.2164-8_2164-5delinsCCTT)
c.2092-8_2092-5delinsCCTT (n.2092-8_2092-5delinsCCTT)
c.2026-8_2026-5delinsCCTT (n.2026-8_2026-5delinsCCTT)
c.2104-19791_2104-19788delinsCCTT (n.2104-19791_2104-19788delinsCCTT)
c.1969-8_1969-5delinsCCTT (n.1969-8_1969-5delinsCCTT)
15g.27871268_27871270delCA2166360974OCA2c.2140-8_2140-6del (n.2140-8_2140-6del)
c.2068-8_2068-6del (n.2068-8_2068-6del)
c.2164-8_2164-6del (n.2164-8_2164-6del)
c.2092-8_2092-6del (n.2092-8_2092-6del)
c.2026-8_2026-6del (n.2026-8_2026-6del)
c.2104-19791_2104-19789del (n.2104-19791_2104-19789del)
c.1969-8_1969-6del (n.1969-8_1969-6del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.27871265G>ACA2627379024OCA2c.2140-7C>T (n.2140-7C>T)
c.2068-7C>T (n.2068-7C>T)
c.2164-7C>T (n.2164-7C>T)
c.2092-7C>T (n.2092-7C>T)
c.2026-7C>T (n.2026-7C>T)
c.2104-19790C>T (n.2104-19790C>T)
c.1969-7C>T (n.1969-7C>T)
 gnomAD v4
15g.27871265G>TCA2627379025OCA2c.2140-7C>A (n.2140-7C>A)
c.2068-7C>A (n.2068-7C>A)
c.2164-7C>A (n.2164-7C>A)
c.2092-7C>A (n.2092-7C>A)
c.2026-7C>A (n.2026-7C>A)
c.2104-19790C>A (n.2104-19790C>A)
c.1969-7C>A (n.1969-7C>A)
 gnomAD v4
15g.27871266G>ACA2627379026OCA2c.2140-8C>T (n.2140-8C>T)
c.2068-8C>T (n.2068-8C>T)
c.2164-8C>T (n.2164-8C>T)
c.2092-8C>T (n.2092-8C>T)
c.2026-8C>T (n.2026-8C>T)
c.2104-19791C>T (n.2104-19791C>T)
c.1969-8C>T (n.1969-8C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.27871266G>TCA2627379027OCA2c.2140-8C>A (n.2140-8C>A)
c.2068-8C>A (n.2068-8C>A)
c.2164-8C>A (n.2164-8C>A)
c.2092-8C>A (n.2092-8C>A)
c.2026-8C>A (n.2026-8C>A)
c.2104-19791C>A (n.2104-19791C>A)
c.1969-8C>A (n.1969-8C>A)
 gnomAD v4
15g.27871267A>CCA2627379028OCA2c.2140-9T>G (n.2140-9T>G)
c.2068-9T>G (n.2068-9T>G)
c.2164-9T>G (n.2164-9T>G)
c.2092-9T>G (n.2092-9T>G)
c.2026-9T>G (n.2026-9T>G)
c.2104-19792T>G (n.2104-19792T>G)
c.1969-9T>G (n.1969-9T>G)
 gnomAD v4
15g.27871268G>ACA7438724OCA2c.2140-10C>T (n.2140-10C>T)
c.2068-10C>T (n.2068-10C>T)
c.2164-10C>T (n.2164-10C>T)
c.2092-10C>T (n.2092-10C>T)
c.2026-10C>T (n.2026-10C>T)
c.2104-19793C>T (n.2104-19793C>T)
c.1969-10C>T (n.1969-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871268G>CCA2627379029OCA2c.2140-10C>G (n.2140-10C>G)
c.2068-10C>G (n.2068-10C>G)
c.2164-10C>G (n.2164-10C>G)
c.2092-10C>G (n.2092-10C>G)
c.2026-10C>G (n.2026-10C>G)
c.2104-19793C>G (n.2104-19793C>G)
c.1969-10C>G (n.1969-10C>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.27871268G=CA2166360975OCA2c.2140-10C= (n.2140-10C=)
c.2068-10C= (n.2068-10C=)
c.2164-10C= (n.2164-10C=)
c.2092-10C= (n.2092-10C=)
c.2026-10C= (n.2026-10C=)
c.2104-19793C= (n.2104-19793C=)
c.1969-10C= (n.1969-10C=)
15g.27871268G>TCA2627379030OCA2c.2140-10C>A (n.2140-10C>A)
c.2068-10C>A (n.2068-10C>A)
c.2164-10C>A (n.2164-10C>A)
c.2092-10C>A (n.2092-10C>A)
c.2026-10C>A (n.2026-10C>A)
c.2104-19793C>A (n.2104-19793C>A)
c.1969-10C>A (n.1969-10C>A)
 gnomAD v4
15g.27871269G>ACA2697554282OCA2c.2140-11C>T (n.2140-11C>T)
c.2068-11C>T (n.2068-11C>T)
c.2164-11C>T (n.2164-11C>T)
c.2092-11C>T (n.2092-11C>T)
c.2026-11C>T (n.2026-11C>T)
c.2104-19794C>T (n.2104-19794C>T)
c.1969-11C>T (n.1969-11C>T)
 ClinVar
15g.27871269G>TCA2627379031OCA2c.2140-11C>A (n.2140-11C>A)
c.2068-11C>A (n.2068-11C>A)
c.2164-11C>A (n.2164-11C>A)
c.2092-11C>A (n.2092-11C>A)
c.2026-11C>A (n.2026-11C>A)
c.2104-19794C>A (n.2104-19794C>A)
c.1969-11C>A (n.1969-11C>A)
 gnomAD v4
15g.27871270A=CA2166360976OCA2c.2140-12T= (n.2140-12T=)
c.2068-12T= (n.2068-12T=)
c.2164-12T= (n.2164-12T=)
c.2092-12T= (n.2092-12T=)
c.2026-12T= (n.2026-12T=)
c.2104-19795T= (n.2104-19795T=)
c.1969-12T= (n.1969-12T=)
15g.27871270A>GCA2166360977OCA2c.2140-12T>C (n.2140-12T>C)
c.2068-12T>C (n.2068-12T>C)
c.2164-12T>C (n.2164-12T>C)
c.2092-12T>C (n.2092-12T>C)
c.2026-12T>C (n.2026-12T>C)
c.2104-19795T>C (n.2104-19795T>C)
c.1969-12T>C (n.1969-12T>C)
 dbSNP
15g.27871270A>TCA2525643105OCA2c.2140-12T>A (n.2140-12T>A)
c.2068-12T>A (n.2068-12T>A)
c.2164-12T>A (n.2164-12T>A)
c.2092-12T>A (n.2092-12T>A)
c.2026-12T>A (n.2026-12T>A)
c.2104-19795T>A (n.2104-19795T>A)
c.1969-12T>A (n.1969-12T>A)
15g.27871273A=CA2166360978OCA2c.2140-15T= (n.2140-15T=)
c.2068-15T= (n.2068-15T=)
c.2164-15T= (n.2164-15T=)
c.2092-15T= (n.2092-15T=)
c.2026-15T= (n.2026-15T=)
c.2104-19798T= (n.2104-19798T=)
c.1969-15T= (n.1969-15T=)
15g.27871273A>GCA616705005OCA2c.2140-15T>C (n.2140-15T>C)
c.2068-15T>C (n.2068-15T>C)
c.2164-15T>C (n.2164-15T>C)
c.2092-15T>C (n.2092-15T>C)
c.2026-15T>C (n.2026-15T>C)
c.2104-19798T>C (n.2104-19798T>C)
c.1969-15T>C (n.1969-15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871274T>CCA7438725OCA2c.2140-16A>G (n.2140-16A>G)
c.2068-16A>G (n.2068-16A>G)
c.2164-16A>G (n.2164-16A>G)
c.2092-16A>G (n.2092-16A>G)
c.2026-16A>G (n.2026-16A>G)
c.2104-19799A>G (n.2104-19799A>G)
c.1969-16A>G (n.1969-16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871274T>GCA616705006OCA2c.2140-16A>C (n.2140-16A>C)
c.2068-16A>C (n.2068-16A>C)
c.2164-16A>C (n.2164-16A>C)
c.2092-16A>C (n.2092-16A>C)
c.2026-16A>C (n.2026-16A>C)
c.2104-19799A>C (n.2104-19799A>C)
c.1969-16A>C (n.1969-16A>C)
 dbSNP gnomAD v2
15g.27871274T=CA2166360979OCA2c.2140-16A= (n.2140-16A=)
c.2068-16A= (n.2068-16A=)
c.2164-16A= (n.2164-16A=)
c.2092-16A= (n.2092-16A=)
c.2026-16A= (n.2026-16A=)
c.2104-19799A= (n.2104-19799A=)
c.1969-16A= (n.1969-16A=)
15g.27871275A>GCA2627379032OCA2c.2140-17T>C (n.2140-17T>C)
c.2068-17T>C (n.2068-17T>C)
c.2164-17T>C (n.2164-17T>C)
c.2092-17T>C (n.2092-17T>C)
c.2026-17T>C (n.2026-17T>C)
c.2104-19800T>C (n.2104-19800T>C)
c.1969-17T>C (n.1969-17T>C)
 gnomAD v4
15g.27871276G>ACA2739279482OCA2c.2140-18C>T (n.2140-18C>T)
c.2068-18C>T (n.2068-18C>T)
c.2164-18C>T (n.2164-18C>T)
c.2092-18C>T (n.2092-18C>T)
c.2026-18C>T (n.2026-18C>T)
c.2104-19801C>T (n.2104-19801C>T)
c.1969-18C>T (n.1969-18C>T)
 ClinVar
15g.27871276G>TCA2506991153OCA2c.2140-18C>A (n.2140-18C>A)
c.2068-18C>A (n.2068-18C>A)
c.2164-18C>A (n.2164-18C>A)
c.2092-18C>A (n.2092-18C>A)
c.2026-18C>A (n.2026-18C>A)
c.2104-19801C>A (n.2104-19801C>A)
c.1969-18C>A (n.1969-18C>A)
 gnomAD v4
15g.27871277C>ACA2627379033OCA2c.2140-19G>T (n.2140-19G>T)
c.2068-19G>T (n.2068-19G>T)
c.2164-19G>T (n.2164-19G>T)
c.2092-19G>T (n.2092-19G>T)
c.2026-19G>T (n.2026-19G>T)
c.2104-19802G>T (n.2104-19802G>T)
c.1969-19G>T (n.1969-19G>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.27871277C>TCA2515749743OCA2c.2140-19G>A (n.2140-19G>A)
c.2068-19G>A (n.2068-19G>A)
c.2164-19G>A (n.2164-19G>A)
c.2092-19G>A (n.2092-19G>A)
c.2026-19G>A (n.2026-19G>A)
c.2104-19802G>A (n.2104-19802G>A)
c.1969-19G>A (n.1969-19G>A)
 gnomAD v4
15g.27871278A>TCA2580089238OCA2c.2140-20T>A (n.2140-20T>A)
c.2068-20T>A (n.2068-20T>A)
c.2164-20T>A (n.2164-20T>A)
c.2092-20T>A (n.2092-20T>A)
c.2026-20T>A (n.2026-20T>A)
c.2104-19803T>A (n.2104-19803T>A)
c.1969-20T>A (n.1969-20T>A)
 ClinVar
15g.27871279G>ACA2575652895OCA2c.2140-21C>T (n.2140-21C>T)
c.2068-21C>T (n.2068-21C>T)
c.2164-21C>T (n.2164-21C>T)
c.2092-21C>T (n.2092-21C>T)
c.2026-21C>T (n.2026-21C>T)
c.2104-19804C>T (n.2104-19804C>T)
c.1969-21C>T (n.1969-21C>T)
15g.27871279G>TCA2627379034OCA2c.2140-21C>A (n.2140-21C>A)
c.2068-21C>A (n.2068-21C>A)
c.2164-21C>A (n.2164-21C>A)
c.2092-21C>A (n.2092-21C>A)
c.2026-21C>A (n.2026-21C>A)
c.2104-19804C>A (n.2104-19804C>A)
c.1969-21C>A (n.1969-21C>A)
 gnomAD v4
15g.27871280C>TCA655780972OCA2c.2140-22G>A (n.2140-22G>A)
c.2068-22G>A (n.2068-22G>A)
c.2164-22G>A (n.2164-22G>A)
c.2092-22G>A (n.2092-22G>A)
c.2026-22G>A (n.2026-22G>A)
c.2104-19805G>A (n.2104-19805G>A)
c.1969-22G>A (n.1969-22G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.27871281T>CCA616705007OCA2c.2140-23A>G (n.2140-23A>G)
c.2068-23A>G (n.2068-23A>G)
c.2164-23A>G (n.2164-23A>G)
c.2092-23A>G (n.2092-23A>G)
c.2026-23A>G (n.2026-23A>G)
c.2104-19806A>G (n.2104-19806A>G)
c.1969-23A>G (n.1969-23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871281T=CA2166360980OCA2c.2140-23A= (n.2140-23A=)
c.2068-23A= (n.2068-23A=)
c.2164-23A= (n.2164-23A=)
c.2092-23A= (n.2092-23A=)
c.2026-23A= (n.2026-23A=)
c.2104-19806A= (n.2104-19806A=)
c.1969-23A= (n.1969-23A=)
15g.27871282G>ACA7438726OCA2c.2140-24C>T (n.2140-24C>T)
c.2068-24C>T (n.2068-24C>T)
c.2164-24C>T (n.2164-24C>T)
c.2092-24C>T (n.2092-24C>T)
c.2026-24C>T (n.2026-24C>T)
c.2104-19807C>T (n.2104-19807C>T)
c.1969-24C>T (n.1969-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871282G=CA2166360981OCA2c.2140-24C= (n.2140-24C=)
c.2068-24C= (n.2068-24C=)
c.2164-24C= (n.2164-24C=)
c.2092-24C= (n.2092-24C=)
c.2026-24C= (n.2026-24C=)
c.2104-19807C= (n.2104-19807C=)
c.1969-24C= (n.1969-24C=)
15g.27871282G>TCA7438727OCA2c.2140-24C>A (n.2140-24C>A)
c.2068-24C>A (n.2068-24C>A)
c.2164-24C>A (n.2164-24C>A)
c.2092-24C>A (n.2092-24C>A)
c.2026-24C>A (n.2026-24C>A)
c.2104-19807C>A (n.2104-19807C>A)
c.1969-24C>A (n.1969-24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871283C>TCA2627379035OCA2c.2140-25G>A (n.2140-25G>A)
c.2068-25G>A (n.2068-25G>A)
c.2164-25G>A (n.2164-25G>A)
c.2092-25G>A (n.2092-25G>A)
c.2026-25G>A (n.2026-25G>A)
c.2104-19808G>A (n.2104-19808G>A)
c.1969-25G>A (n.1969-25G>A)
 gnomAD v4
15g.27871283dupCA616705008OCA2c.2140-25dup (n.2140-25dup)
c.2068-25dup (n.2068-25dup)
c.2164-25dup (n.2164-25dup)
c.2092-25dup (n.2092-25dup)
c.2026-25dup (n.2026-25dup)
c.2104-19808dup (n.2104-19808dup)
c.1969-25dup (n.1969-25dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871285G>TCA2627379036OCA2c.2140-27C>A (n.2140-27C>A)
c.2068-27C>A (n.2068-27C>A)
c.2164-27C>A (n.2164-27C>A)
c.2092-27C>A (n.2092-27C>A)
c.2026-27C>A (n.2026-27C>A)
c.2104-19810C>A (n.2104-19810C>A)
c.1969-27C>A (n.1969-27C>A)
 gnomAD v4
15g.27871287G>ACA2166360983OCA2c.2140-29C>T (n.2140-29C>T)
c.2068-29C>T (n.2068-29C>T)
c.2164-29C>T (n.2164-29C>T)
c.2092-29C>T (n.2092-29C>T)
c.2026-29C>T (n.2026-29C>T)
c.2104-19812C>T (n.2104-19812C>T)
c.1969-29C>T (n.1969-29C>T)
 dbSNP
15g.27871287G=CA2166360982OCA2c.2140-29C= (n.2140-29C=)
c.2068-29C= (n.2068-29C=)
c.2164-29C= (n.2164-29C=)
c.2092-29C= (n.2092-29C=)
c.2026-29C= (n.2026-29C=)
c.2104-19812C= (n.2104-19812C=)
c.1969-29C= (n.1969-29C=)
15g.27871287G>TCA2627379037OCA2c.2140-29C>A (n.2140-29C>A)
c.2068-29C>A (n.2068-29C>A)
c.2164-29C>A (n.2164-29C>A)
c.2092-29C>A (n.2092-29C>A)
c.2026-29C>A (n.2026-29C>A)
c.2104-19812C>A (n.2104-19812C>A)
c.1969-29C>A (n.1969-29C>A)
 gnomAD v4
15g.27871288T>ACA2575652896OCA2c.2140-30A>T (n.2140-30A>T)
c.2068-30A>T (n.2068-30A>T)
c.2164-30A>T (n.2164-30A>T)
c.2092-30A>T (n.2092-30A>T)
c.2026-30A>T (n.2026-30A>T)
c.2104-19813A>T (n.2104-19813A>T)
c.1969-30A>T (n.1969-30A>T)
15g.27871289T>ACA2627379038OCA2c.2140-31A>T (n.2140-31A>T)
c.2068-31A>T (n.2068-31A>T)
c.2164-31A>T (n.2164-31A>T)
c.2092-31A>T (n.2092-31A>T)
c.2026-31A>T (n.2026-31A>T)
c.2104-19814A>T (n.2104-19814A>T)
c.1969-31A>T (n.1969-31A>T)
 gnomAD v4
15g.27871289T>CCA2575652897OCA2c.2140-31A>G (n.2140-31A>G)
c.2068-31A>G (n.2068-31A>G)
c.2164-31A>G (n.2164-31A>G)
c.2092-31A>G (n.2092-31A>G)
c.2026-31A>G (n.2026-31A>G)
c.2104-19814A>G (n.2104-19814A>G)
c.1969-31A>G (n.1969-31A>G)
15g.27871290C=CA2166360984OCA2c.2140-32G= (n.2140-32G=)
c.2068-32G= (n.2068-32G=)
c.2164-32G= (n.2164-32G=)
c.2092-32G= (n.2092-32G=)
c.2026-32G= (n.2026-32G=)
c.2104-19815G= (n.2104-19815G=)
c.1969-32G= (n.1969-32G=)
15g.27871290C>GCA616705009OCA2c.2140-32G>C (n.2140-32G>C)
c.2068-32G>C (n.2068-32G>C)
c.2164-32G>C (n.2164-32G>C)
c.2092-32G>C (n.2092-32G>C)
c.2026-32G>C (n.2026-32G>C)
c.2104-19815G>C (n.2104-19815G>C)
c.1969-32G>C (n.1969-32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871291C=CA2166360985OCA2c.2140-33G= (n.2140-33G=)
c.2068-33G= (n.2068-33G=)
c.2164-33G= (n.2164-33G=)
c.2092-33G= (n.2092-33G=)
c.2026-33G= (n.2026-33G=)
c.2104-19816G= (n.2104-19816G=)
c.1969-33G= (n.1969-33G=)
15g.27871291C>TCA7438728OCA2c.2140-33G>A (n.2140-33G>A)
c.2068-33G>A (n.2068-33G>A)
c.2164-33G>A (n.2164-33G>A)
c.2092-33G>A (n.2092-33G>A)
c.2026-33G>A (n.2026-33G>A)
c.2104-19816G>A (n.2104-19816G>A)
c.1969-33G>A (n.1969-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871292A=CA2166360986OCA2c.2140-34T= (n.2140-34T=)
c.2068-34T= (n.2068-34T=)
c.2164-34T= (n.2164-34T=)
c.2092-34T= (n.2092-34T=)
c.2026-34T= (n.2026-34T=)
c.2104-19817T= (n.2104-19817T=)
c.1969-34T= (n.1969-34T=)
15g.27871292A>CCA267859898OCA2c.2140-34T>G (n.2140-34T>G)
c.2068-34T>G (n.2068-34T>G)
c.2164-34T>G (n.2164-34T>G)
c.2092-34T>G (n.2092-34T>G)
c.2026-34T>G (n.2026-34T>G)
c.2104-19817T>G (n.2104-19817T>G)
c.1969-34T>G (n.1969-34T>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.27871292A>GCA7438729OCA2c.2140-34T>C (n.2140-34T>C)
c.2068-34T>C (n.2068-34T>C)
c.2164-34T>C (n.2164-34T>C)
c.2092-34T>C (n.2092-34T>C)
c.2026-34T>C (n.2026-34T>C)
c.2104-19817T>C (n.2104-19817T>C)
c.1969-34T>C (n.1969-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871294C>ACA711714530OCA2c.2140-36G>T (n.2140-36G>T)
c.2068-36G>T (n.2068-36G>T)
c.2164-36G>T (n.2164-36G>T)
c.2092-36G>T (n.2092-36G>T)
c.2026-36G>T (n.2026-36G>T)
c.2104-19819G>T (n.2104-19819G>T)
c.1969-36G>T (n.1969-36G>T)
 dbSNP
15g.27871294C=CA2166360987OCA2c.2140-36G= (n.2140-36G=)
c.2068-36G= (n.2068-36G=)
c.2164-36G= (n.2164-36G=)
c.2092-36G= (n.2092-36G=)
c.2026-36G= (n.2026-36G=)
c.2104-19819G= (n.2104-19819G=)
c.1969-36G= (n.1969-36G=)
15g.27871294C>GCA7438731OCA2c.2140-36G>C (n.2140-36G>C)
c.2068-36G>C (n.2068-36G>C)
c.2164-36G>C (n.2164-36G>C)
c.2092-36G>C (n.2092-36G>C)
c.2026-36G>C (n.2026-36G>C)
c.2104-19819G>C (n.2104-19819G>C)
c.1969-36G>C (n.1969-36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871294C>TCA7438730OCA2c.2140-36G>A (n.2140-36G>A)
c.2068-36G>A (n.2068-36G>A)
c.2164-36G>A (n.2164-36G>A)
c.2092-36G>A (n.2092-36G>A)
c.2026-36G>A (n.2026-36G>A)
c.2104-19819G>A (n.2104-19819G>A)
c.1969-36G>A (n.1969-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871294_27871295insAGACA2803502597OCA2c.2140-37_2140-36insTCT (n.2140-37_2140-36insTCT)
c.2068-37_2068-36insTCT (n.2068-37_2068-36insTCT)
c.2164-37_2164-36insTCT (n.2164-37_2164-36insTCT)
c.2092-37_2092-36insTCT (n.2092-37_2092-36insTCT)
c.2026-37_2026-36insTCT (n.2026-37_2026-36insTCT)
c.2104-19820_2104-19819insTCT (n.2104-19820_2104-19819insTCT)
c.1969-37_1969-36insTCT (n.1969-37_1969-36insTCT)
15g.27871295G>ACA7438732OCA2c.2140-37C>T (n.2140-37C>T)
c.2068-37C>T (n.2068-37C>T)
c.2164-37C>T (n.2164-37C>T)
c.2092-37C>T (n.2092-37C>T)
c.2026-37C>T (n.2026-37C>T)
c.2104-19820C>T (n.2104-19820C>T)
c.1969-37C>T (n.1969-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27871295G=CA2166360988OCA2c.2140-37C= (n.2140-37C=)
c.2068-37C= (n.2068-37C=)
c.2164-37C= (n.2164-37C=)
c.2092-37C= (n.2092-37C=)
c.2026-37C= (n.2026-37C=)
c.2104-19820C= (n.2104-19820C=)
c.1969-37C= (n.1969-37C=)
15g.27871295G>TCA7438733OCA2c.2140-37C>A (n.2140-37C>A)
c.2068-37C>A (n.2068-37C>A)
c.2164-37C>A (n.2164-37C>A)
c.2092-37C>A (n.2092-37C>A)
c.2026-37C>A (n.2026-37C>A)
c.2104-19820C>A (n.2104-19820C>A)
c.1969-37C>A (n.1969-37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871297A=CA2166360989OCA2c.2140-39T= (n.2140-39T=)
c.2068-39T= (n.2068-39T=)
c.2164-39T= (n.2164-39T=)
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c.2026-39T= (n.2026-39T=)
c.2104-19822T= (n.2104-19822T=)
c.1969-39T= (n.1969-39T=)
15g.27871297A>GCA616705013OCA2c.2140-39T>C (n.2140-39T>C)
c.2068-39T>C (n.2068-39T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871297A>TCA7438734OCA2c.2140-39T>A (n.2140-39T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched