Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.27871097G>ACA655780964OCA2c.2244+57C>T (n.2244+57C>T)
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c.2073+57C>T (n.2073+57C>T)
gnomAD v4 COSMIC
15g.27871097G>CCA2627378986OCA2c.2244+57C>G (n.2244+57C>G)
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gnomAD v4
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c.2073+57C>A (n.2073+57C>A)
gnomAD v4
15g.27871098C>ACA267859684OCA2c.2244+56G>T (n.2244+56G>T)
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c.2104-19623G>T (n.2104-19623G>T)
c.2073+56G>T (n.2073+56G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.27871098C=CA2166360882OCA2c.2244+56G= (n.2244+56G=)
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c.2073+56G= (n.2073+56G=)
15g.27871098C>TCA2627378988OCA2c.2244+56G>A (n.2244+56G>A)
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c.2268+56G>A (n.2268+56G>A)
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c.2104-19623G>A (n.2104-19623G>A)
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gnomAD v4
15g.27871101delCA2575652889OCA2c.2244+56del (n.2244+56del)
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c.2073+56del (n.2073+56del)
15g.27871099C>ACA2627378989OCA2c.2244+55G>T (n.2244+55G>T)
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c.2073+55G>T (n.2073+55G>T)
gnomAD v4
15g.27871100C>GCA2590306174OCA2c.2244+54G>C (n.2244+54G>C)
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c.2104-19625G>C (n.2104-19625G>C)
c.2073+54G>C (n.2073+54G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871100C>TCA2627378990OCA2c.2244+54G>A (n.2244+54G>A)
c.2172+54G>A (n.2172+54G>A)
c.2268+54G>A (n.2268+54G>A)
c.2196+54G>A (n.2196+54G>A)
c.2130+54G>A (n.2130+54G>A)
c.2104-19625G>A (n.2104-19625G>A)
c.2073+54G>A (n.2073+54G>A)
gnomAD v4
15g.27871101C=CA2166360883OCA2c.2244+53G= (n.2244+53G=)
c.2172+53G= (n.2172+53G=)
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c.2196+53G= (n.2196+53G=)
c.2130+53G= (n.2130+53G=)
c.2104-19626G= (n.2104-19626G=)
c.2073+53G= (n.2073+53G=)
15g.27871101C>TCA267859689OCA2c.2244+53G>A (n.2244+53G>A)
c.2172+53G>A (n.2172+53G>A)
c.2268+53G>A (n.2268+53G>A)
c.2196+53G>A (n.2196+53G>A)
c.2130+53G>A (n.2130+53G>A)
c.2104-19626G>A (n.2104-19626G>A)
c.2073+53G>A (n.2073+53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871102A>GCA2627378991OCA2c.2244+52T>C (n.2244+52T>C)
c.2172+52T>C (n.2172+52T>C)
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c.2130+52T>C (n.2130+52T>C)
c.2104-19627T>C (n.2104-19627T>C)
c.2073+52T>C (n.2073+52T>C)
gnomAD v4
15g.27871103G>ACA2166360885OCA2c.2244+51C>T (n.2244+51C>T)
c.2172+51C>T (n.2172+51C>T)
c.2268+51C>T (n.2268+51C>T)
c.2196+51C>T (n.2196+51C>T)
c.2130+51C>T (n.2130+51C>T)
c.2104-19628C>T (n.2104-19628C>T)
c.2073+51C>T (n.2073+51C>T)
dbSNP
15g.27871103G=CA2166360884OCA2c.2244+51C= (n.2244+51C=)
c.2172+51C= (n.2172+51C=)
c.2268+51C= (n.2268+51C=)
c.2196+51C= (n.2196+51C=)
c.2130+51C= (n.2130+51C=)
c.2104-19628C= (n.2104-19628C=)
c.2073+51C= (n.2073+51C=)
15g.27871103G>TCA7438685OCA2c.2244+51C>A (n.2244+51C>A)
c.2172+51C>A (n.2172+51C>A)
c.2268+51C>A (n.2268+51C>A)
c.2196+51C>A (n.2196+51C>A)
c.2130+51C>A (n.2130+51C>A)
c.2104-19628C>A (n.2104-19628C>A)
c.2073+51C>A (n.2073+51C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871104G>ACA2627378992OCA2c.2244+50C>T (n.2244+50C>T)
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c.2130+50C>T (n.2130+50C>T)
c.2104-19629C>T (n.2104-19629C>T)
c.2073+50C>T (n.2073+50C>T)
gnomAD v4
15g.27871104G>TCA2575652890OCA2c.2244+50C>A (n.2244+50C>A)
c.2172+50C>A (n.2172+50C>A)
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c.2104-19629C>A (n.2104-19629C>A)
c.2073+50C>A (n.2073+50C>A)
gnomAD v4
15g.27871107A>GCA2730552759OCA2c.2244+47T>C (n.2244+47T>C)
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c.2073+47T>C (n.2073+47T>C)
dbSNP
15g.27871107A>TCA2627378993OCA2c.2244+47T>A (n.2244+47T>A)
c.2172+47T>A (n.2172+47T>A)
c.2268+47T>A (n.2268+47T>A)
c.2196+47T>A (n.2196+47T>A)
c.2130+47T>A (n.2130+47T>A)
c.2104-19632T>A (n.2104-19632T>A)
c.2073+47T>A (n.2073+47T>A)
gnomAD v4
15g.27871108T>CCA7438686OCA2c.2244+46A>G (n.2244+46A>G)
c.2172+46A>G (n.2172+46A>G)
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c.2104-19633A>G (n.2104-19633A>G)
c.2073+46A>G (n.2073+46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871108T=CA2166360886OCA2c.2244+46A= (n.2244+46A=)
c.2172+46A= (n.2172+46A=)
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c.2130+46A= (n.2130+46A=)
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c.2073+46A= (n.2073+46A=)
15g.27871109G>ACA7438688OCA2c.2244+45C>T (n.2244+45C>T)
c.2172+45C>T (n.2172+45C>T)
c.2268+45C>T (n.2268+45C>T)
c.2196+45C>T (n.2196+45C>T)
c.2130+45C>T (n.2130+45C>T)
c.2104-19634C>T (n.2104-19634C>T)
c.2073+45C>T (n.2073+45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871109G>CCA7438687OCA2c.2244+45C>G (n.2244+45C>G)
c.2172+45C>G (n.2172+45C>G)
c.2268+45C>G (n.2268+45C>G)
c.2196+45C>G (n.2196+45C>G)
c.2130+45C>G (n.2130+45C>G)
c.2104-19634C>G (n.2104-19634C>G)
c.2073+45C>G (n.2073+45C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871109G=CA2166360887OCA2c.2244+45C= (n.2244+45C=)
c.2172+45C= (n.2172+45C=)
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c.2130+45C= (n.2130+45C=)
c.2104-19634C= (n.2104-19634C=)
c.2073+45C= (n.2073+45C=)
15g.27871109G>TCA2627378994OCA2c.2244+45C>A (n.2244+45C>A)
c.2172+45C>A (n.2172+45C>A)
c.2268+45C>A (n.2268+45C>A)
c.2196+45C>A (n.2196+45C>A)
c.2130+45C>A (n.2130+45C>A)
c.2104-19634C>A (n.2104-19634C>A)
c.2073+45C>A (n.2073+45C>A)
gnomAD v4
15g.27871110T>CCA7438689OCA2c.2244+44A>G (n.2244+44A>G)
c.2172+44A>G (n.2172+44A>G)
c.2268+44A>G (n.2268+44A>G)
c.2196+44A>G (n.2196+44A>G)
c.2130+44A>G (n.2130+44A>G)
c.2104-19635A>G (n.2104-19635A>G)
c.2073+44A>G (n.2073+44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871110T=CA2166360888OCA2c.2244+44A= (n.2244+44A=)
c.2172+44A= (n.2172+44A=)
c.2268+44A= (n.2268+44A=)
c.2196+44A= (n.2196+44A=)
c.2130+44A= (n.2130+44A=)
c.2104-19635A= (n.2104-19635A=)
c.2073+44A= (n.2073+44A=)
15g.27871112C>ACA2627378995OCA2c.2244+42G>T (n.2244+42G>T)
c.2172+42G>T (n.2172+42G>T)
c.2268+42G>T (n.2268+42G>T)
c.2196+42G>T (n.2196+42G>T)
c.2130+42G>T (n.2130+42G>T)
c.2104-19637G>T (n.2104-19637G>T)
c.2073+42G>T (n.2073+42G>T)
gnomAD v4
15g.27871112C>TCA2575652891OCA2c.2244+42G>A (n.2244+42G>A)
c.2172+42G>A (n.2172+42G>A)
c.2268+42G>A (n.2268+42G>A)
c.2196+42G>A (n.2196+42G>A)
c.2130+42G>A (n.2130+42G>A)
c.2104-19637G>A (n.2104-19637G>A)
c.2073+42G>A (n.2073+42G>A)
gnomAD v4
15g.27871113A>TCA2803502595OCA2c.2244+41T>A (n.2244+41T>A)
c.2172+41T>A (n.2172+41T>A)
c.2268+41T>A (n.2268+41T>A)
c.2196+41T>A (n.2196+41T>A)
c.2130+41T>A (n.2130+41T>A)
c.2104-19638T>A (n.2104-19638T>A)
c.2073+41T>A (n.2073+41T>A)
15g.27871114G>CCA7438690OCA2c.2244+40C>G (n.2244+40C>G)
c.2172+40C>G (n.2172+40C>G)
c.2268+40C>G (n.2268+40C>G)
c.2196+40C>G (n.2196+40C>G)
c.2130+40C>G (n.2130+40C>G)
c.2104-19639C>G (n.2104-19639C>G)
c.2073+40C>G (n.2073+40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871114G=CA2166360889OCA2c.2244+40C= (n.2244+40C=)
c.2172+40C= (n.2172+40C=)
c.2268+40C= (n.2268+40C=)
c.2196+40C= (n.2196+40C=)
c.2130+40C= (n.2130+40C=)
c.2104-19639C= (n.2104-19639C=)
c.2073+40C= (n.2073+40C=)
15g.27871115G>TCA2627378996OCA2c.2244+39C>A (n.2244+39C>A)
c.2172+39C>A (n.2172+39C>A)
c.2268+39C>A (n.2268+39C>A)
c.2196+39C>A (n.2196+39C>A)
c.2130+39C>A (n.2130+39C>A)
c.2104-19640C>A (n.2104-19640C>A)
c.2073+39C>A (n.2073+39C>A)
gnomAD v4
15g.27871116C=CA2166360890OCA2c.2244+38G= (n.2244+38G=)
c.2172+38G= (n.2172+38G=)
c.2268+38G= (n.2268+38G=)
c.2196+38G= (n.2196+38G=)
c.2130+38G= (n.2130+38G=)
c.2104-19641G= (n.2104-19641G=)
c.2073+38G= (n.2073+38G=)
15g.27871116C>GCA7438691OCA2c.2244+38G>C (n.2244+38G>C)
c.2172+38G>C (n.2172+38G>C)
c.2268+38G>C (n.2268+38G>C)
c.2196+38G>C (n.2196+38G>C)
c.2130+38G>C (n.2130+38G>C)
c.2104-19641G>C (n.2104-19641G>C)
c.2073+38G>C (n.2073+38G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871117_27871118delinsTACA2166360891OCA2c.2244+36_2244+37delinsTA (n.2244+36_2244+37delinsTA)
c.2172+36_2172+37delinsTA (n.2172+36_2172+37delinsTA)
c.2268+36_2268+37delinsTA (n.2268+36_2268+37delinsTA)
c.2196+36_2196+37delinsTA (n.2196+36_2196+37delinsTA)
c.2130+36_2130+37delinsTA (n.2130+36_2130+37delinsTA)
c.2104-19643_2104-19642delinsTA (n.2104-19643_2104-19642delinsTA)
c.2073+36_2073+37delinsTA (n.2073+36_2073+37delinsTA)
15g.27871118A=CA2166360892OCA2c.2244+36T= (n.2244+36T=)
c.2172+36T= (n.2172+36T=)
c.2268+36T= (n.2268+36T=)
c.2196+36T= (n.2196+36T=)
c.2130+36T= (n.2130+36T=)
c.2104-19643T= (n.2104-19643T=)
c.2073+36T= (n.2073+36T=)
15g.27871118A>GCA711714314OCA2c.2244+36T>C (n.2244+36T>C)
c.2172+36T>C (n.2172+36T>C)
c.2268+36T>C (n.2268+36T>C)
c.2196+36T>C (n.2196+36T>C)
c.2130+36T>C (n.2130+36T>C)
c.2104-19643T>C (n.2104-19643T>C)
c.2073+36T>C (n.2073+36T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871120delCA2166360893OCA2c.2244+36del (n.2244+36del)
c.2172+36del (n.2172+36del)
c.2268+36del (n.2268+36del)
c.2196+36del (n.2196+36del)
c.2130+36del (n.2130+36del)
c.2104-19643del (n.2104-19643del)
c.2073+36del (n.2073+36del)
dbSNP gnomAD v4
15g.27871119A=CA2166360894OCA2c.2244+35T= (n.2244+35T=)
c.2172+35T= (n.2172+35T=)
c.2268+35T= (n.2268+35T=)
c.2196+35T= (n.2196+35T=)
c.2130+35T= (n.2130+35T=)
c.2104-19644T= (n.2104-19644T=)
c.2073+35T= (n.2073+35T=)
15g.27871119A>CCA616704981OCA2c.2244+35T>G (n.2244+35T>G)
c.2172+35T>G (n.2172+35T>G)
c.2268+35T>G (n.2268+35T>G)
c.2196+35T>G (n.2196+35T>G)
c.2130+35T>G (n.2130+35T>G)
c.2104-19644T>G (n.2104-19644T>G)
c.2073+35T>G (n.2073+35T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871120A=CA2166360895OCA2c.2244+34T= (n.2244+34T=)
c.2172+34T= (n.2172+34T=)
c.2268+34T= (n.2268+34T=)
c.2196+34T= (n.2196+34T=)
c.2130+34T= (n.2130+34T=)
c.2104-19645T= (n.2104-19645T=)
c.2073+34T= (n.2073+34T=)
15g.27871120A>CCA7438692OCA2c.2244+34T>G (n.2244+34T>G)
c.2172+34T>G (n.2172+34T>G)
c.2268+34T>G (n.2268+34T>G)
c.2196+34T>G (n.2196+34T>G)
c.2130+34T>G (n.2130+34T>G)
c.2104-19645T>G (n.2104-19645T>G)
c.2073+34T>G (n.2073+34T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871120A>TCA2627378997OCA2c.2244+34T>A (n.2244+34T>A)
c.2172+34T>A (n.2172+34T>A)
c.2268+34T>A (n.2268+34T>A)
c.2196+34T>A (n.2196+34T>A)
c.2130+34T>A (n.2130+34T>A)
c.2104-19645T>A (n.2104-19645T>A)
c.2073+34T>A (n.2073+34T>A)
gnomAD v4
15g.27871121G>CCA2575652892OCA2c.2244+33C>G (n.2244+33C>G)
c.2172+33C>G (n.2172+33C>G)
c.2268+33C>G (n.2268+33C>G)
c.2196+33C>G (n.2196+33C>G)
c.2130+33C>G (n.2130+33C>G)
c.2104-19646C>G (n.2104-19646C>G)
c.2073+33C>G (n.2073+33C>G)
15g.27871121G>TCA2627378998OCA2c.2244+33C>A (n.2244+33C>A)
c.2172+33C>A (n.2172+33C>A)
c.2268+33C>A (n.2268+33C>A)
c.2196+33C>A (n.2196+33C>A)
c.2130+33C>A (n.2130+33C>A)
c.2104-19646C>A (n.2104-19646C>A)
c.2073+33C>A (n.2073+33C>A)
gnomAD v4
15g.27871122T>CCA7438693OCA2c.2244+32A>G (n.2244+32A>G)
c.2172+32A>G (n.2172+32A>G)
c.2268+32A>G (n.2268+32A>G)
c.2196+32A>G (n.2196+32A>G)
c.2130+32A>G (n.2130+32A>G)
c.2104-19647A>G (n.2104-19647A>G)
c.2073+32A>G (n.2073+32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871122T=CA2166360896OCA2c.2244+32A= (n.2244+32A=)
c.2172+32A= (n.2172+32A=)
c.2268+32A= (n.2268+32A=)
c.2196+32A= (n.2196+32A=)
c.2130+32A= (n.2130+32A=)
c.2104-19647A= (n.2104-19647A=)
c.2073+32A= (n.2073+32A=)
15g.27871123_27871137delinsTGAGCCGTCGACATGCA2166360897OCA2c.2244+17_2244+31delinsCATGTCGACGGCTCA (n.2244+17_2244+31delinsCATGTCGACGGCTCA)
c.2172+17_2172+31delinsCATGTCGACGGCTCA (n.2172+17_2172+31delinsCATGTCGACGGCTCA)
c.2268+17_2268+31delinsCATGTCGACGGCTCA (n.2268+17_2268+31delinsCATGTCGACGGCTCA)
c.2196+17_2196+31delinsCATGTCGACGGCTCA (n.2196+17_2196+31delinsCATGTCGACGGCTCA)
c.2130+17_2130+31delinsCATGTCGACGGCTCA (n.2130+17_2130+31delinsCATGTCGACGGCTCA)
c.2104-19662_2104-19648delinsCATGTCGACGGCTCA (n.2104-19662_2104-19648delinsCATGTCGACGGCTCA)
c.2073+17_2073+31delinsCATGTCGACGGCTCA (n.2073+17_2073+31delinsCATGTCGACGGCTCA)
15g.27871126_27871139delCA7438694OCA2c.2244+17_2244+30del (n.2244+17_2244+30del)
c.2172+17_2172+30del (n.2172+17_2172+30del)
c.2268+17_2268+30del (n.2268+17_2268+30del)
c.2196+17_2196+30del (n.2196+17_2196+30del)
c.2130+17_2130+30del (n.2130+17_2130+30del)
c.2104-19662_2104-19649del (n.2104-19662_2104-19649del)
c.2073+17_2073+30del (n.2073+17_2073+30del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871125A=CA2166360898OCA2c.2244+29T= (n.2244+29T=)
c.2172+29T= (n.2172+29T=)
c.2268+29T= (n.2268+29T=)
c.2196+29T= (n.2196+29T=)
c.2130+29T= (n.2130+29T=)
c.2104-19650T= (n.2104-19650T=)
c.2073+29T= (n.2073+29T=)
15g.27871125A>CCA2627378999OCA2c.2244+29T>G (n.2244+29T>G)
c.2172+29T>G (n.2172+29T>G)
c.2268+29T>G (n.2268+29T>G)
c.2196+29T>G (n.2196+29T>G)
c.2130+29T>G (n.2130+29T>G)
c.2104-19650T>G (n.2104-19650T>G)
c.2073+29T>G (n.2073+29T>G)
gnomAD v4
15g.27871125A>GCA2627379000OCA2c.2244+29T>C (n.2244+29T>C)
c.2172+29T>C (n.2172+29T>C)
c.2268+29T>C (n.2268+29T>C)
c.2196+29T>C (n.2196+29T>C)
c.2130+29T>C (n.2130+29T>C)
c.2104-19650T>C (n.2104-19650T>C)
c.2073+29T>C (n.2073+29T>C)
gnomAD v4
15g.27871125A>TCA7438695OCA2c.2244+29T>A (n.2244+29T>A)
c.2172+29T>A (n.2172+29T>A)
c.2268+29T>A (n.2268+29T>A)
c.2196+29T>A (n.2196+29T>A)
c.2130+29T>A (n.2130+29T>A)
c.2104-19650T>A (n.2104-19650T>A)
c.2073+29T>A (n.2073+29T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871126G>TCA2575652893OCA2c.2244+28C>A (n.2244+28C>A)
c.2172+28C>A (n.2172+28C>A)
c.2268+28C>A (n.2268+28C>A)
c.2196+28C>A (n.2196+28C>A)
c.2130+28C>A (n.2130+28C>A)
c.2104-19651C>A (n.2104-19651C>A)
c.2073+28C>A (n.2073+28C>A)
gnomAD v4
15g.27871127C=CA2166360899OCA2c.2244+27G= (n.2244+27G=)
c.2172+27G= (n.2172+27G=)
c.2268+27G= (n.2268+27G=)
c.2196+27G= (n.2196+27G=)
c.2130+27G= (n.2130+27G=)
c.2104-19652G= (n.2104-19652G=)
c.2073+27G= (n.2073+27G=)
15g.27871127C>TCA267859745OCA2c.2244+27G>A (n.2244+27G>A)
c.2172+27G>A (n.2172+27G>A)
c.2268+27G>A (n.2268+27G>A)
c.2196+27G>A (n.2196+27G>A)
c.2130+27G>A (n.2130+27G>A)
c.2104-19652G>A (n.2104-19652G>A)
c.2073+27G>A (n.2073+27G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871128C=CA2166360900OCA2c.2244+26G= (n.2244+26G=)
c.2172+26G= (n.2172+26G=)
c.2268+26G= (n.2268+26G=)
c.2196+26G= (n.2196+26G=)
c.2130+26G= (n.2130+26G=)
c.2104-19653G= (n.2104-19653G=)
c.2073+26G= (n.2073+26G=)
15g.27871128C>TCA7438696OCA2c.2244+26G>A (n.2244+26G>A)
c.2172+26G>A (n.2172+26G>A)
c.2268+26G>A (n.2268+26G>A)
c.2196+26G>A (n.2196+26G>A)
c.2130+26G>A (n.2130+26G>A)
c.2104-19653G>A (n.2104-19653G>A)
c.2073+26G>A (n.2073+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.27871129G>ACA967998030OCA2c.2244+25C>T (n.2244+25C>T)
c.2172+25C>T (n.2172+25C>T)
c.2268+25C>T (n.2268+25C>T)
c.2196+25C>T (n.2196+25C>T)
c.2130+25C>T (n.2130+25C>T)
c.2104-19654C>T (n.2104-19654C>T)
c.2073+25C>T (n.2073+25C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871129G>CCA7438697OCA2c.2244+25C>G (n.2244+25C>G)
c.2172+25C>G (n.2172+25C>G)
c.2268+25C>G (n.2268+25C>G)
c.2196+25C>G (n.2196+25C>G)
c.2130+25C>G (n.2130+25C>G)
c.2104-19654C>G (n.2104-19654C>G)
c.2073+25C>G (n.2073+25C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871129G=CA2166360901OCA2c.2244+25C= (n.2244+25C=)
c.2172+25C= (n.2172+25C=)
c.2268+25C= (n.2268+25C=)
c.2196+25C= (n.2196+25C=)
c.2130+25C= (n.2130+25C=)
c.2104-19654C= (n.2104-19654C=)
c.2073+25C= (n.2073+25C=)
15g.27871129G>TCA2166360902OCA2c.2244+25C>A (n.2244+25C>A)
c.2172+25C>A (n.2172+25C>A)
c.2268+25C>A (n.2268+25C>A)
c.2196+25C>A (n.2196+25C>A)
c.2130+25C>A (n.2130+25C>A)
c.2104-19654C>A (n.2104-19654C>A)
c.2073+25C>A (n.2073+25C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.27871131C>ACA616704986OCA2c.2244+23G>T (n.2244+23G>T)
c.2172+23G>T (n.2172+23G>T)
c.2268+23G>T (n.2268+23G>T)
c.2196+23G>T (n.2196+23G>T)
c.2130+23G>T (n.2130+23G>T)
c.2104-19656G>T (n.2104-19656G>T)
c.2073+23G>T (n.2073+23G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.27871131C=CA2166360903OCA2c.2244+23G= (n.2244+23G=)
c.2172+23G= (n.2172+23G=)
c.2268+23G= (n.2268+23G=)
c.2196+23G= (n.2196+23G=)
c.2130+23G= (n.2130+23G=)
c.2104-19656G= (n.2104-19656G=)
c.2073+23G= (n.2073+23G=)
15g.27871131C>TCA7438698OCA2c.2244+23G>A (n.2244+23G>A)
c.2172+23G>A (n.2172+23G>A)
c.2268+23G>A (n.2268+23G>A)
c.2196+23G>A (n.2196+23G>A)
c.2130+23G>A (n.2130+23G>A)
c.2104-19656G>A (n.2104-19656G>A)
c.2073+23G>A (n.2073+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871132G>ACA267859754OCA2c.2244+22C>T (n.2244+22C>T)
c.2172+22C>T (n.2172+22C>T)
c.2268+22C>T (n.2268+22C>T)
c.2196+22C>T (n.2196+22C>T)
c.2130+22C>T (n.2130+22C>T)
c.2104-19657C>T (n.2104-19657C>T)
c.2073+22C>T (n.2073+22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.27871132G>CCA7438699OCA2c.2244+22C>G (n.2244+22C>G)
c.2172+22C>G (n.2172+22C>G)
c.2268+22C>G (n.2268+22C>G)
c.2196+22C>G (n.2196+22C>G)
c.2130+22C>G (n.2130+22C>G)
c.2104-19657C>G (n.2104-19657C>G)
c.2073+22C>G (n.2073+22C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871132G=CA2166360904OCA2c.2244+22C= (n.2244+22C=)
c.2172+22C= (n.2172+22C=)
c.2268+22C= (n.2268+22C=)
c.2196+22C= (n.2196+22C=)
c.2130+22C= (n.2130+22C=)
c.2104-19657C= (n.2104-19657C=)
c.2073+22C= (n.2073+22C=)
15g.27871132G>TCA2627379001OCA2c.2244+22C>A (n.2244+22C>A)
c.2172+22C>A (n.2172+22C>A)
c.2268+22C>A (n.2268+22C>A)
c.2196+22C>A (n.2196+22C>A)
c.2130+22C>A (n.2130+22C>A)
c.2104-19657C>A (n.2104-19657C>A)
c.2073+22C>A (n.2073+22C>A)
gnomAD v4
15g.27871133A>GCA2803502596OCA2c.2244+21T>C (n.2244+21T>C)
c.2172+21T>C (n.2172+21T>C)
c.2268+21T>C (n.2268+21T>C)
c.2196+21T>C (n.2196+21T>C)
c.2130+21T>C (n.2130+21T>C)
c.2104-19658T>C (n.2104-19658T>C)
c.2073+21T>C (n.2073+21T>C)
15g.27871133_27871137delinsACATGCA2166360905OCA2c.2244+17_2244+21delinsCATGT (n.2244+17_2244+21delinsCATGT)
c.2172+17_2172+21delinsCATGT (n.2172+17_2172+21delinsCATGT)
c.2268+17_2268+21delinsCATGT (n.2268+17_2268+21delinsCATGT)
c.2196+17_2196+21delinsCATGT (n.2196+17_2196+21delinsCATGT)
c.2130+17_2130+21delinsCATGT (n.2130+17_2130+21delinsCATGT)
c.2104-19662_2104-19658delinsCATGT (n.2104-19662_2104-19658delinsCATGT)
c.2073+17_2073+21delinsCATGT (n.2073+17_2073+21delinsCATGT)
15g.27871134C>ACA2627379003OCA2c.2244+20G>T (n.2244+20G>T)
c.2172+20G>T (n.2172+20G>T)
c.2268+20G>T (n.2268+20G>T)
c.2196+20G>T (n.2196+20G>T)
c.2130+20G>T (n.2130+20G>T)
c.2104-19659G>T (n.2104-19659G>T)
c.2073+20G>T (n.2073+20G>T)
gnomAD v4
15g.27871134C>TCA2627379002OCA2c.2244+20G>A (n.2244+20G>A)
c.2172+20G>A (n.2172+20G>A)
c.2268+20G>A (n.2268+20G>A)
c.2196+20G>A (n.2196+20G>A)
c.2130+20G>A (n.2130+20G>A)
c.2104-19659G>A (n.2104-19659G>A)
c.2073+20G>A (n.2073+20G>A)
gnomAD v4
15g.27871134_27871137delCA267859760OCA2c.2244+17_2244+20del (n.2244+17_2244+20del)
c.2172+17_2172+20del (n.2172+17_2172+20del)
c.2268+17_2268+20del (n.2268+17_2268+20del)
c.2196+17_2196+20del (n.2196+17_2196+20del)
c.2130+17_2130+20del (n.2130+17_2130+20del)
c.2104-19662_2104-19659del (n.2104-19662_2104-19659del)
c.2073+17_2073+20del (n.2073+17_2073+20del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871135A>CCA2730552761OCA2c.2244+19T>G (n.2244+19T>G)
c.2172+19T>G (n.2172+19T>G)
c.2268+19T>G (n.2268+19T>G)
c.2196+19T>G (n.2196+19T>G)
c.2130+19T>G (n.2130+19T>G)
c.2104-19660T>G (n.2104-19660T>G)
c.2073+19T>G (n.2073+19T>G)
dbSNP
15g.27871136T>ACA2581203418OCA2c.2244+18A>T (n.2244+18A>T)
c.2172+18A>T (n.2172+18A>T)
c.2268+18A>T (n.2268+18A>T)
c.2196+18A>T (n.2196+18A>T)
c.2130+18A>T (n.2130+18A>T)
c.2104-19661A>T (n.2104-19661A>T)
c.2073+18A>T (n.2073+18A>T)
15g.27871136T>CCA201824OCA2c.2244+18A>G (n.2244+18A>G)
c.2172+18A>G (n.2172+18A>G)
c.2268+18A>G (n.2268+18A>G)
c.2196+18A>G (n.2196+18A>G)
c.2130+18A>G (n.2130+18A>G)
c.2104-19661A>G (n.2104-19661A>G)
c.2073+18A>G (n.2073+18A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871136T>GCA2581203417OCA2c.2244+18A>C (n.2244+18A>C)
c.2172+18A>C (n.2172+18A>C)
c.2268+18A>C (n.2268+18A>C)
c.2196+18A>C (n.2196+18A>C)
c.2130+18A>C (n.2130+18A>C)
c.2104-19661A>C (n.2104-19661A>C)
c.2073+18A>C (n.2073+18A>C)
15g.27871136T=CA2166360906OCA2c.2244+18A= (n.2244+18A=)
c.2172+18A= (n.2172+18A=)
c.2268+18A= (n.2268+18A=)
c.2196+18A= (n.2196+18A=)
c.2130+18A= (n.2130+18A=)
c.2104-19661A= (n.2104-19661A=)
c.2073+18A= (n.2073+18A=)
15g.27871137G>ACA711714328OCA2c.2244+17C>T (n.2244+17C>T)
c.2172+17C>T (n.2172+17C>T)
c.2268+17C>T (n.2268+17C>T)
c.2196+17C>T (n.2196+17C>T)
c.2130+17C>T (n.2130+17C>T)
c.2104-19662C>T (n.2104-19662C>T)
c.2073+17C>T (n.2073+17C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.27871137G=CA2166360907OCA2c.2244+17C= (n.2244+17C=)
c.2172+17C= (n.2172+17C=)
c.2268+17C= (n.2268+17C=)
c.2196+17C= (n.2196+17C=)
c.2130+17C= (n.2130+17C=)
c.2104-19662C= (n.2104-19662C=)
c.2073+17C= (n.2073+17C=)
15g.27871137G>TCA2627379005OCA2c.2244+17C>A (n.2244+17C>A)
c.2172+17C>A (n.2172+17C>A)
c.2268+17C>A (n.2268+17C>A)
c.2196+17C>A (n.2196+17C>A)
c.2130+17C>A (n.2130+17C>A)
c.2104-19662C>A (n.2104-19662C>A)
c.2073+17C>A (n.2073+17C>A)
gnomAD v4
15g.27871138delCA2627379004OCA2c.2244+17del (n.2244+17del)
c.2172+17del (n.2172+17del)
c.2268+17del (n.2268+17del)
c.2196+17del (n.2196+17del)
c.2130+17del (n.2130+17del)
c.2104-19662del (n.2104-19662del)
c.2073+17del (n.2073+17del)
gnomAD v4
15g.27871138G>ACA2627379006OCA2c.2244+16C>T (n.2244+16C>T)
c.2172+16C>T (n.2172+16C>T)
c.2268+16C>T (n.2268+16C>T)
c.2196+16C>T (n.2196+16C>T)
c.2130+16C>T (n.2130+16C>T)
c.2104-19663C>T (n.2104-19663C>T)
c.2073+16C>T (n.2073+16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27871138G>CCA2627379007OCA2c.2244+16C>G (n.2244+16C>G)
c.2172+16C>G (n.2172+16C>G)
c.2268+16C>G (n.2268+16C>G)
c.2196+16C>G (n.2196+16C>G)
c.2130+16C>G (n.2130+16C>G)
c.2104-19663C>G (n.2104-19663C>G)
c.2073+16C>G (n.2073+16C>G)
gnomAD v4
15g.27871138G=CA2166360908OCA2c.2244+16C= (n.2244+16C=)
c.2172+16C= (n.2172+16C=)
c.2268+16C= (n.2268+16C=)
c.2196+16C= (n.2196+16C=)
c.2130+16C= (n.2130+16C=)
c.2104-19663C= (n.2104-19663C=)
c.2073+16C= (n.2073+16C=)
15g.27871138G>TCA267859763OCA2c.2244+16C>A (n.2244+16C>A)
c.2172+16C>A (n.2172+16C>A)
c.2268+16C>A (n.2268+16C>A)
c.2196+16C>A (n.2196+16C>A)
c.2130+16C>A (n.2130+16C>A)
c.2104-19663C>A (n.2104-19663C>A)
c.2073+16C>A (n.2073+16C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.27871139delCA2627379008OCA2c.2244+15del (n.2244+15del)
c.2172+15del (n.2172+15del)
c.2268+15del (n.2268+15del)
c.2196+15del (n.2196+15del)
c.2130+15del (n.2130+15del)
c.2104-19664del (n.2104-19664del)
c.2073+15del (n.2073+15del)
gnomAD v4
15g.27871139A>GCA2627379009OCA2c.2244+15T>C (n.2244+15T>C)
c.2172+15T>C (n.2172+15T>C)
c.2268+15T>C (n.2268+15T>C)
c.2196+15T>C (n.2196+15T>C)
c.2130+15T>C (n.2130+15T>C)
c.2104-19664T>C (n.2104-19664T>C)
c.2073+15T>C (n.2073+15T>C)
gnomAD v4
15g.27871139A>TCA2739279479OCA2c.2244+15T>A (n.2244+15T>A)
c.2172+15T>A (n.2172+15T>A)
c.2268+15T>A (n.2268+15T>A)
c.2196+15T>A (n.2196+15T>A)
c.2130+15T>A (n.2130+15T>A)
c.2104-19664T>A (n.2104-19664T>A)
c.2073+15T>A (n.2073+15T>A)
ClinVar
15g.27871140C>TCA2627379010OCA2c.2244+14G>A (n.2244+14G>A)
c.2172+14G>A (n.2172+14G>A)
c.2268+14G>A (n.2268+14G>A)
c.2196+14G>A (n.2196+14G>A)
c.2130+14G>A (n.2130+14G>A)
c.2104-19665G>A (n.2104-19665G>A)
c.2073+14G>A (n.2073+14G>A)
gnomAD v4
15g.27871141A>GCA2627379011OCA2c.2244+13T>C (n.2244+13T>C)
c.2172+13T>C (n.2172+13T>C)
c.2268+13T>C (n.2268+13T>C)
c.2196+13T>C (n.2196+13T>C)
c.2130+13T>C (n.2130+13T>C)
c.2104-19666T>C (n.2104-19666T>C)
c.2073+13T>C (n.2073+13T>C)
gnomAD v4
15g.27871142T>ACA2627379012OCA2c.2244+12A>T (n.2244+12A>T)
c.2172+12A>T (n.2172+12A>T)
c.2268+12A>T (n.2268+12A>T)
c.2196+12A>T (n.2196+12A>T)
c.2130+12A>T (n.2130+12A>T)
c.2104-19667A>T (n.2104-19667A>T)
c.2073+12A>T (n.2073+12A>T)
gnomAD v4
15g.27871142T>CCA616704988OCA2c.2244+12A>G (n.2244+12A>G)
c.2172+12A>G (n.2172+12A>G)
c.2268+12A>G (n.2268+12A>G)
c.2196+12A>G (n.2196+12A>G)
c.2130+12A>G (n.2130+12A>G)
c.2104-19667A>G (n.2104-19667A>G)
c.2073+12A>G (n.2073+12A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871142T=CA2166360909OCA2c.2244+12A= (n.2244+12A=)
c.2172+12A= (n.2172+12A=)
c.2268+12A= (n.2268+12A=)
c.2196+12A= (n.2196+12A=)
c.2130+12A= (n.2130+12A=)
c.2104-19667A= (n.2104-19667A=)
c.2073+12A= (n.2073+12A=)
15g.27871143G>ACA2627379013OCA2c.2244+11C>T (n.2244+11C>T)
c.2172+11C>T (n.2172+11C>T)
c.2268+11C>T (n.2268+11C>T)
c.2196+11C>T (n.2196+11C>T)
c.2130+11C>T (n.2130+11C>T)
c.2104-19668C>T (n.2104-19668C>T)
c.2073+11C>T (n.2073+11C>T)
gnomAD v4
15g.27871143G>TCA2627379014OCA2c.2244+11C>A (n.2244+11C>A)
c.2172+11C>A (n.2172+11C>A)
c.2268+11C>A (n.2268+11C>A)
c.2196+11C>A (n.2196+11C>A)
c.2130+11C>A (n.2130+11C>A)
c.2104-19668C>A (n.2104-19668C>A)
c.2073+11C>A (n.2073+11C>A)
gnomAD v4
15g.27871144T>CCA267859764OCA2c.2244+10A>G (n.2244+10A>G)
c.2172+10A>G (n.2172+10A>G)
c.2268+10A>G (n.2268+10A>G)
c.2196+10A>G (n.2196+10A>G)
c.2130+10A>G (n.2130+10A>G)
c.2104-19669A>G (n.2104-19669A>G)
c.2073+10A>G (n.2073+10A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871144T=CA2166360910OCA2c.2244+10A= (n.2244+10A=)
c.2172+10A= (n.2172+10A=)
c.2268+10A= (n.2268+10A=)
c.2196+10A= (n.2196+10A=)
c.2130+10A= (n.2130+10A=)
c.2104-19669A= (n.2104-19669A=)
c.2073+10A= (n.2073+10A=)
15g.27871145G>ACA2166360912OCA2c.2244+9C>T (n.2244+9C>T)
c.2172+9C>T (n.2172+9C>T)
c.2268+9C>T (n.2268+9C>T)
c.2196+9C>T (n.2196+9C>T)
c.2130+9C>T (n.2130+9C>T)
c.2104-19670C>T (n.2104-19670C>T)
c.2073+9C>T (n.2073+9C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.27871145G=CA2166360911OCA2c.2244+9C= (n.2244+9C=)
c.2172+9C= (n.2172+9C=)
c.2268+9C= (n.2268+9C=)
c.2196+9C= (n.2196+9C=)
c.2130+9C= (n.2130+9C=)
c.2104-19670C= (n.2104-19670C=)
c.2073+9C= (n.2073+9C=)
15g.27871145G>TCA2627379015OCA2c.2244+9C>A (n.2244+9C>A)
c.2172+9C>A (n.2172+9C>A)
c.2268+9C>A (n.2268+9C>A)
c.2196+9C>A (n.2196+9C>A)
c.2130+9C>A (n.2130+9C>A)
c.2104-19670C>A (n.2104-19670C>A)
c.2073+9C>A (n.2073+9C>A)
gnomAD v4
15g.27871146C>TCA2627379016OCA2c.2244+8G>A (n.2244+8G>A)
c.2172+8G>A (n.2172+8G>A)
c.2268+8G>A (n.2268+8G>A)
c.2196+8G>A (n.2196+8G>A)
c.2130+8G>A (n.2130+8G>A)
c.2104-19671G>A (n.2104-19671G>A)
c.2073+8G>A (n.2073+8G>A)
gnomAD v4
15g.27871149C=CA2166360913OCA2c.2244+5G= (n.2244+5G=)
c.2172+5G= (n.2172+5G=)
c.2268+5G= (n.2268+5G=)
c.2196+5G= (n.2196+5G=)
c.2130+5G= (n.2130+5G=)
c.2104-19674G= (n.2104-19674G=)
c.2073+5G= (n.2073+5G=)
15g.27871149C>TCA616704989OCA2c.2244+5G>A (n.2244+5G>A)
c.2172+5G>A (n.2172+5G>A)
c.2268+5G>A (n.2268+5G>A)
c.2196+5G>A (n.2196+5G>A)
c.2130+5G>A (n.2130+5G>A)
c.2104-19674G>A (n.2104-19674G>A)
c.2073+5G>A (n.2073+5G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871151C>ACA2502796995OCA2c.2244+3G>T (n.2244+3G>T)
c.2172+3G>T (n.2172+3G>T)
c.2268+3G>T (n.2268+3G>T)
c.2196+3G>T (n.2196+3G>T)
c.2130+3G>T (n.2130+3G>T)
c.2104-19676G>T (n.2104-19676G>T)
c.2073+3G>T (n.2073+3G>T)
15g.27871151C=CA2166360914OCA2c.2244+3G= (n.2244+3G=)
c.2172+3G= (n.2172+3G=)
c.2268+3G= (n.2268+3G=)
c.2196+3G= (n.2196+3G=)
c.2130+3G= (n.2130+3G=)
c.2104-19676G= (n.2104-19676G=)
c.2073+3G= (n.2073+3G=)
15g.27871151C>TCA267859765OCA2c.2244+3G>A (n.2244+3G>A)
c.2172+3G>A (n.2172+3G>A)
c.2268+3G>A (n.2268+3G>A)
c.2196+3G>A (n.2196+3G>A)
c.2130+3G>A (n.2130+3G>A)
c.2104-19676G>A (n.2104-19676G>A)
c.2073+3G>A (n.2073+3G>A)
dbSNP
15g.27871152_27871153delCA2627379017OCA2c.2244+2_2244+3del (n.2244+2_2244+3del)
c.2172+2_2172+3del (n.2172+2_2172+3del)
c.2268+2_2268+3del (n.2268+2_2268+3del)
c.2196+2_2196+3del (n.2196+2_2196+3del)
c.2130+2_2130+3del (n.2130+2_2130+3del)
c.2104-19677_2104-19676del (n.2104-19677_2104-19676del)
c.2073+2_2073+3del (n.2073+2_2073+3del)
gnomAD v4
15g.27871152A=CA2166360915OCA2c.2244+2T= (n.2244+2T=)
c.2172+2T= (n.2172+2T=)
c.2268+2T= (n.2268+2T=)
c.2196+2T= (n.2196+2T=)
c.2130+2T= (n.2130+2T=)
c.2104-19677T= (n.2104-19677T=)
c.2073+2T= (n.2073+2T=)
15g.27871152A>CCA391363319OCA2c.2244+2T>G (n.2244+2T>G)
c.2172+2T>G (n.2172+2T>G)
c.2268+2T>G (n.2268+2T>G)
c.2196+2T>G (n.2196+2T>G)
c.2130+2T>G (n.2130+2T>G)
c.2104-19677T>G (n.2104-19677T>G)
c.2073+2T>G (n.2073+2T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871152A>GCA391363317OCA2c.2244+2T>C (n.2244+2T>C)
c.2172+2T>C (n.2172+2T>C)
c.2268+2T>C (n.2268+2T>C)
c.2196+2T>C (n.2196+2T>C)
c.2130+2T>C (n.2130+2T>C)
c.2104-19677T>C (n.2104-19677T>C)
c.2073+2T>C (n.2073+2T>C)
15g.27871152A>TCA391363318OCA2c.2244+2T>A (n.2244+2T>A)
c.2172+2T>A (n.2172+2T>A)
c.2268+2T>A (n.2268+2T>A)
c.2196+2T>A (n.2196+2T>A)
c.2130+2T>A (n.2130+2T>A)
c.2104-19677T>A (n.2104-19677T>A)
c.2073+2T>A (n.2073+2T>A)
15g.27871153C>ACA267859772OCA2c.2244+1G>T (n.2244+1G>T)
c.2172+1G>T (n.2172+1G>T)
c.2268+1G>T (n.2268+1G>T)
c.2196+1G>T (n.2196+1G>T)
c.2130+1G>T (n.2130+1G>T)
c.2104-19678G>T (n.2104-19678G>T)
c.2073+1G>T (n.2073+1G>T)
dbSNP
15g.27871153C=CA2166360916OCA2c.2244+1G= (n.2244+1G=)
c.2172+1G= (n.2172+1G=)
c.2268+1G= (n.2268+1G=)
c.2196+1G= (n.2196+1G=)
c.2130+1G= (n.2130+1G=)
c.2104-19678G= (n.2104-19678G=)
c.2073+1G= (n.2073+1G=)
15g.27871153C>GCA391363320OCA2c.2244+1G>C (n.2244+1G>C)
c.2172+1G>C (n.2172+1G>C)
c.2268+1G>C (n.2268+1G>C)
c.2196+1G>C (n.2196+1G>C)
c.2130+1G>C (n.2130+1G>C)
c.2104-19678G>C (n.2104-19678G>C)
c.2073+1G>C (n.2073+1G>C)
15g.27871153C>TCA391363321OCA2c.2244+1G>A (n.2244+1G>A)
c.2172+1G>A (n.2172+1G>A)
c.2268+1G>A (n.2268+1G>A)
c.2196+1G>A (n.2196+1G>A)
c.2130+1G>A (n.2130+1G>A)
c.2104-19678G>A (n.2104-19678G>A)
c.2073+1G>A (n.2073+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27871154delCA2627379018OCA2c.2244+1del
c.2172+1del
c.2268+1del
c.2196+1del
c.2130+1del
c.2104-19678del (n.2104-19678del)
c.2073+1del
gnomAD v4
15g.27871154C>ACA391363324OCA2c.2244G>T (p.Met748Ile)
c.2172G>T (p.Met724Ile)
c.2268G>T (p.Met756Ile)
c.2196G>T (p.Met732Ile)
c.2130G>T (p.Met710Ile)
c.2104-19679G>T (n.2104-19679G>T)
c.2073G>T (p.Met691Ile)
15g.27871154C>GCA391363323OCA2c.2244G>C (p.Met748Ile)
c.2172G>C (p.Met724Ile)
c.2268G>C (p.Met756Ile)
c.2196G>C (p.Met732Ile)
c.2130G>C (p.Met710Ile)
c.2104-19679G>C (n.2104-19679G>C)
c.2073G>C (p.Met691Ile)
15g.27871154C>TCA391363322OCA2c.2244G>A (p.Met748Ile)
c.2172G>A (p.Met724Ile)
c.2268G>A (p.Met756Ile)
c.2196G>A (p.Met732Ile)
c.2130G>A (p.Met710Ile)
c.2104-19679G>A (n.2104-19679G>A)
c.2073G>A (p.Met691Ile)
15g.27871155A>CCA391363325OCA2c.2243T>G (p.Met748Arg)
c.2171T>G (p.Met724Arg)
c.2267T>G (p.Met756Arg)
c.2195T>G (p.Met732Arg)
c.2129T>G (p.Met710Arg)
c.2104-19680T>G (n.2104-19680T>G)
c.2072T>G (p.Met691Arg)
15g.27871155A>GCA391363326OCA2c.2243T>C (p.Met748Thr)
c.2171T>C (p.Met724Thr)
c.2267T>C (p.Met756Thr)
c.2195T>C (p.Met732Thr)
c.2129T>C (p.Met710Thr)
c.2104-19680T>C (n.2104-19680T>C)
c.2072T>C (p.Met691Thr)
15g.27871155A>TCA391363327OCA2c.2243T>A (p.Met748Lys)
c.2171T>A (p.Met724Lys)
c.2267T>A (p.Met756Lys)
c.2195T>A (p.Met732Lys)
c.2129T>A (p.Met710Lys)
c.2104-19680T>A (n.2104-19680T>A)
c.2072T>A (p.Met691Lys)
15g.27871156T>ACA7438701OCA2c.2242A>T (p.Met748Leu)
c.2170A>T (p.Met724Leu)
c.2266A>T (p.Met756Leu)
c.2194A>T (p.Met732Leu)
c.2128A>T (p.Met710Leu)
c.2104-19681A>T (n.2104-19681A>T)
c.2071A>T (p.Met691Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871156T>CCA7438700OCA2c.2242A>G (p.Met748Val)
c.2170A>G (p.Met724Val)
c.2266A>G (p.Met756Val)
c.2194A>G (p.Met732Val)
c.2128A>G (p.Met710Val)
c.2104-19681A>G (n.2104-19681A>G)
c.2071A>G (p.Met691Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871156T>GCA391363328OCA2c.2242A>C (p.Met748Leu)
c.2170A>C (p.Met724Leu)
c.2266A>C (p.Met756Leu)
c.2194A>C (p.Met732Leu)
c.2128A>C (p.Met710Leu)
c.2104-19681A>C (n.2104-19681A>C)
c.2071A>C (p.Met691Leu)
15g.27871156T=CA2166360917OCA2c.2242A= (p.Met748=)
c.2170A= (p.Met724=)
c.2266A= (p.Met756=)
c.2194A= (p.Met732=)
c.2128A= (p.Met710=)
c.2104-19681A= (n.2104-19681A=)
c.2071A= (p.Met691=)
15g.27871157G>ACA488959377OCA2c.2241C>T (p.Thr747=)
c.2169C>T (p.Thr723=)
c.2265C>T (p.Thr755=)
c.2193C>T (p.Thr731=)
c.2127C>T (p.Thr709=)
c.2104-19682C>T (n.2104-19682C>T)
c.2070C>T (p.Thr690=)
gnomAD v4
15g.27871157G>CCA488959378OCA2c.2241C>G (p.Thr747=)
c.2169C>G (p.Thr723=)
c.2265C>G (p.Thr755=)
c.2193C>G (p.Thr731=)
c.2127C>G (p.Thr709=)
c.2104-19682C>G (n.2104-19682C>G)
c.2070C>G (p.Thr690=)
15g.27871157G>TCA488959379OCA2c.2241C>A (p.Thr747=)
c.2169C>A (p.Thr723=)
c.2265C>A (p.Thr755=)
c.2193C>A (p.Thr731=)
c.2127C>A (p.Thr709=)
c.2104-19682C>A (n.2104-19682C>A)
c.2070C>A (p.Thr690=)
ClinVar gnomAD v4
15g.27871158delCA2627379019OCA2c.2241del (p.Met748Ter)
c.2169del (p.Met724Ter)
c.2265del (p.Met756Ter)
c.2193del (p.Met732Ter)
c.2127del (p.Met710Ter)
c.2104-19682del (n.2104-19682del)
c.2070del (p.Met691Ter)
c.2265del (p.Met756TrpfsTer29)
gnomAD v4
15g.27871158G>ACA7438702OCA2c.2240C>T (p.Thr747Ile)
c.2168C>T (p.Thr723Ile)
c.2264C>T (p.Thr755Ile)
c.2192C>T (p.Thr731Ile)
c.2126C>T (p.Thr709Ile)
c.2104-19683C>T (n.2104-19683C>T)
c.2069C>T (p.Thr690Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871158G>CCA391363330OCA2c.2240C>G (p.Thr747Ser)
c.2168C>G (p.Thr723Ser)
c.2264C>G (p.Thr755Ser)
c.2192C>G (p.Thr731Ser)
c.2126C>G (p.Thr709Ser)
c.2104-19683C>G (n.2104-19683C>G)
c.2069C>G (p.Thr690Ser)
15g.27871158G=CA2166360918OCA2c.2240C= (p.Thr747=)
c.2168C= (p.Thr723=)
c.2264C= (p.Thr755=)
c.2192C= (p.Thr731=)
c.2126C= (p.Thr709=)
c.2104-19683C= (n.2104-19683C=)
c.2069C= (p.Thr690=)
15g.27871158G>TCA391363329OCA2c.2240C>A (p.Thr747Asn)
c.2168C>A (p.Thr723Asn)
c.2264C>A (p.Thr755Asn)
c.2192C>A (p.Thr731Asn)
c.2126C>A (p.Thr709Asn)
c.2104-19683C>A (n.2104-19683C>A)
c.2069C>A (p.Thr690Asn)
15g.27871159T>ACA391363331OCA2c.2239A>T (p.Thr747Ser)
c.2167A>T (p.Thr723Ser)
c.2263A>T (p.Thr755Ser)
c.2191A>T (p.Thr731Ser)
c.2125A>T (p.Thr709Ser)
c.2104-19684A>T (n.2104-19684A>T)
c.2068A>T (p.Thr690Ser)
15g.27871159T>CCA391363333OCA2c.2239A>G (p.Thr747Ala)
c.2167A>G (p.Thr723Ala)
c.2263A>G (p.Thr755Ala)
c.2191A>G (p.Thr731Ala)
c.2125A>G (p.Thr709Ala)
c.2104-19684A>G (n.2104-19684A>G)
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
dbSNP gnomAD v4
15g.27871159T>GCA391363332OCA2c.2239A>C (p.Thr747Pro)
c.2167A>C (p.Thr723Pro)
c.2263A>C (p.Thr755Pro)
c.2191A>C (p.Thr731Pro)
c.2125A>C (p.Thr709Pro)
c.2104-19684A>C (n.2104-19684A>C)
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
15g.27871159T=CA2166360919OCA2c.2239A= (p.Thr747=)
c.2167A= (p.Thr723=)
c.2263A= (p.Thr755=)
c.2191A= (p.Thr731=)
c.2125A= (p.Thr709=)
c.2104-19684A= (n.2104-19684A=)
c.2068A= (p.Thr690=)
15g.27871160A>CCA488959386OCA2c.2238T>G (p.Ala746=)
c.2166T>G (p.Ala722=)
c.2262T>G (p.Ala754=)
c.2190T>G (p.Ala730=)
c.2124T>G (p.Ala708=)
c.2104-19685T>G (n.2104-19685T>G)
c.2067T>G (p.Ala689=)
15g.27871160A>GCA488959388OCA2c.2238T>C (p.Ala746=)
c.2166T>C (p.Ala722=)
c.2262T>C (p.Ala754=)
c.2190T>C (p.Ala730=)
c.2124T>C (p.Ala708=)
c.2104-19685T>C (n.2104-19685T>C)
c.2067T>C (p.Ala689=)
ClinVar
15g.27871160A>TCA488959387OCA2c.2238T>A (p.Ala746=)
c.2166T>A (p.Ala722=)
c.2262T>A (p.Ala754=)
c.2190T>A (p.Ala730=)
c.2124T>A (p.Ala708=)
c.2104-19685T>A (n.2104-19685T>A)
c.2067T>A (p.Ala689=)
15g.27871160_27871174delinsAGCAGTGAACGGGATCA2166360920OCA2c.2224_2238delinsATCCCGTTCACTGCT (p.Ile742=)
c.2152_2166delinsATCCCGTTCACTGCT (p.Ile718=)
c.2248_2262delinsATCCCGTTCACTGCT (p.Ile750=)
c.2176_2190delinsATCCCGTTCACTGCT (p.Ile726=)
c.2110_2124delinsATCCCGTTCACTGCT (p.Ile704=)
c.2104-19699_2104-19685delinsATCCCGTTCACTGCT (n.2104-19699_2104-19685delinsATCCCGTTCACTGCT)
c.2053_2067delinsATCCCGTTCACTGCT (p.Ile685=)
15g.27871161G>ACA391363334OCA2c.2237C>T (p.Ala746Val)
c.2165C>T (p.Ala722Val)
c.2261C>T (p.Ala754Val)
c.2189C>T (p.Ala730Val)
c.2123C>T (p.Ala708Val)
c.2104-19686C>T (n.2104-19686C>T)
c.2066C>T (p.Ala689Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871161G>CCA391363336OCA2c.2237C>G (p.Ala746Gly)
c.2165C>G (p.Ala722Gly)
c.2261C>G (p.Ala754Gly)
c.2189C>G (p.Ala730Gly)
c.2123C>G (p.Ala708Gly)
c.2104-19686C>G (n.2104-19686C>G)
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
gnomAD v4
15g.27871161G=CA2166360921OCA2c.2237C= (p.Ala746=)
c.2165C= (p.Ala722=)
c.2261C= (p.Ala754=)
c.2189C= (p.Ala730=)
c.2123C= (p.Ala708=)
c.2104-19686C= (n.2104-19686C=)
c.2066C= (p.Ala689=)
15g.27871161G>TCA391363335OCA2c.2237C>A (p.Ala746Asp)
c.2165C>A (p.Ala722Asp)
c.2261C>A (p.Ala754Asp)
c.2189C>A (p.Ala730Asp)
c.2123C>A (p.Ala708Asp)
c.2104-19686C>A (n.2104-19686C>A)
c.2066C>A (p.Ala689Asp)
gnomAD v4
15g.27871162_27871175delCA967998046OCA2c.2224_2237del (p.Ile742TyrfsTer14)
c.2152_2165del (p.Ile718TyrfsTer14)
c.2248_2261del (p.Ile750TyrfsTer4)
c.2224_2237del (p.Ile742TyrfsTer4)
c.2248_2261del (p.Ile750TyrfsTer14)
c.2176_2189del (p.Ile726TyrfsTer4)
c.2176_2189del (p.Ile726TyrfsTer14)
c.2110_2123del (p.Ile704TyrfsTer4)
c.2104-19699_2104-19686del (n.2104-19699_2104-19686del)
c.2053_2066del (p.Ile685TyrfsTer4)
c.2248_2261del (p.Ile750TyrfsTer8)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871162C>ACA391363337OCA2c.2236G>T (p.Ala746Ser)
c.2164G>T (p.Ala722Ser)
c.2260G>T (p.Ala754Ser)
c.2188G>T (p.Ala730Ser)
c.2122G>T (p.Ala708Ser)
c.2104-19687G>T (n.2104-19687G>T)
c.2065G>T (p.Ala689Ser)
15g.27871162C>GCA391363338OCA2c.2236G>C (p.Ala746Pro)
c.2164G>C (p.Ala722Pro)
c.2260G>C (p.Ala754Pro)
c.2188G>C (p.Ala730Pro)
c.2122G>C (p.Ala708Pro)
c.2104-19687G>C (n.2104-19687G>C)
c.2065G>C (p.Ala689Pro)
15g.27871162C>TCA391363339OCA2c.2236G>A (p.Ala746Thr)
c.2164G>A (p.Ala722Thr)
c.2260G>A (p.Ala754Thr)
c.2188G>A (p.Ala730Thr)
c.2122G>A (p.Ala708Thr)
c.2104-19687G>A (n.2104-19687G>A)
c.2065G>A (p.Ala689Thr)
15g.27871163A=CA2166360922OCA2c.2235T= (p.Thr745=)
c.2163T= (p.Thr721=)
c.2259T= (p.Thr753=)
c.2187T= (p.Thr729=)
c.2121T= (p.Thr707=)
c.2104-19688T= (n.2104-19688T=)
c.2064T= (p.Thr688=)
15g.27871163A>CCA488959389OCA2c.2235T>G (p.Thr745=)
c.2163T>G (p.Thr721=)
c.2259T>G (p.Thr753=)
c.2187T>G (p.Thr729=)
c.2121T>G (p.Thr707=)
c.2104-19688T>G (n.2104-19688T>G)
c.2064T>G (p.Thr688=)
15g.27871163A>GCA267859808OCA2c.2235T>C (p.Thr745=)
c.2163T>C (p.Thr721=)
c.2259T>C (p.Thr753=)
c.2187T>C (p.Thr729=)
c.2121T>C (p.Thr707=)
c.2104-19688T>C (n.2104-19688T>C)
c.2064T>C (p.Thr688=)
dbSNP
15g.27871163A>TCA488959393OCA2c.2235T>A (p.Thr745=)
c.2163T>A (p.Thr721=)
c.2259T>A (p.Thr753=)
c.2187T>A (p.Thr729=)
c.2121T>A (p.Thr707=)
c.2104-19688T>A (n.2104-19688T>A)
c.2064T>A (p.Thr688=)
15g.27871164G>ACA391363340OCA2c.2234C>T (p.Thr745Ile)
c.2162C>T (p.Thr721Ile)
c.2258C>T (p.Thr753Ile)
c.2186C>T (p.Thr729Ile)
c.2120C>T (p.Thr707Ile)
c.2104-19689C>T (n.2104-19689C>T)
c.2063C>T (p.Thr688Ile)
15g.27871164G>CCA391363341OCA2c.2234C>G (p.Thr745Ser)
c.2162C>G (p.Thr721Ser)
c.2258C>G (p.Thr753Ser)
c.2186C>G (p.Thr729Ser)
c.2120C>G (p.Thr707Ser)
c.2104-19689C>G (n.2104-19689C>G)
c.2063C>G (p.Thr688Ser)
15g.27871164G>TCA391363342OCA2c.2234C>A (p.Thr745Asn)
c.2162C>A (p.Thr721Asn)
c.2258C>A (p.Thr753Asn)
c.2186C>A (p.Thr729Asn)
c.2120C>A (p.Thr707Asn)
c.2104-19689C>A (n.2104-19689C>A)
c.2063C>A (p.Thr688Asn)
15g.27871165T>ACA391363344OCA2c.2233A>T (p.Thr745Ser)
c.2161A>T (p.Thr721Ser)
c.2257A>T (p.Thr753Ser)
c.2185A>T (p.Thr729Ser)
c.2119A>T (p.Thr707Ser)
c.2104-19690A>T (n.2104-19690A>T)
c.2062A>T (p.Thr688Ser)
COSMIC
15g.27871165T>CCA7438703OCA2c.2233A>G (p.Thr745Ala)
c.2161A>G (p.Thr721Ala)
c.2257A>G (p.Thr753Ala)
c.2185A>G (p.Thr729Ala)
c.2119A>G (p.Thr707Ala)
c.2104-19690A>G (n.2104-19690A>G)
c.2062A>G (p.Thr688Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871165T>GCA391363343OCA2c.2233A>C (p.Thr745Pro)
c.2161A>C (p.Thr721Pro)
c.2257A>C (p.Thr753Pro)
c.2185A>C (p.Thr729Pro)
c.2119A>C (p.Thr707Pro)
c.2104-19690A>C (n.2104-19690A>C)
c.2062A>C (p.Thr688Pro)
15g.27871165T=CA2166360923OCA2c.2233A= (p.Thr745=)
c.2161A= (p.Thr721=)
c.2257A= (p.Thr753=)
c.2185A= (p.Thr729=)
c.2119A= (p.Thr707=)
c.2104-19690A= (n.2104-19690A=)
c.2062A= (p.Thr688=)
15g.27871166G>ACA488959396OCA2c.2232C>T (p.Phe744=)
c.2160C>T (p.Phe720=)
c.2256C>T (p.Phe752=)
c.2184C>T (p.Phe728=)
c.2118C>T (p.Phe706=)
c.2104-19691C>T (n.2104-19691C>T)
c.2061C>T (p.Phe687=)
15g.27871166G>CCA391363345OCA2c.2232C>G (p.Phe744Leu)
c.2160C>G (p.Phe720Leu)
c.2256C>G (p.Phe752Leu)
c.2184C>G (p.Phe728Leu)
c.2118C>G (p.Phe706Leu)
c.2104-19691C>G (n.2104-19691C>G)
c.2061C>G (p.Phe687Leu)
15g.27871166G>TCA391363346OCA2c.2232C>A (p.Phe744Leu)
c.2160C>A (p.Phe720Leu)
c.2256C>A (p.Phe752Leu)
c.2184C>A (p.Phe728Leu)
c.2118C>A (p.Phe706Leu)
c.2104-19691C>A (n.2104-19691C>A)
c.2061C>A (p.Phe687Leu)
15g.27871167A>CCA391363347OCA2c.2231T>G (p.Phe744Cys)
c.2159T>G (p.Phe720Cys)
c.2255T>G (p.Phe752Cys)
c.2183T>G (p.Phe728Cys)
c.2117T>G (p.Phe706Cys)
c.2104-19692T>G (n.2104-19692T>G)
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
15g.27871167A>GCA391363348OCA2c.2231T>C (p.Phe744Ser)
c.2159T>C (p.Phe720Ser)
c.2255T>C (p.Phe752Ser)
c.2183T>C (p.Phe728Ser)
c.2117T>C (p.Phe706Ser)
c.2104-19692T>C (n.2104-19692T>C)
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
15g.27871167A>TCA391363349OCA2c.2231T>A (p.Phe744Tyr)
c.2159T>A (p.Phe720Tyr)
c.2255T>A (p.Phe752Tyr)
c.2183T>A (p.Phe728Tyr)
c.2117T>A (p.Phe706Tyr)
c.2104-19692T>A (n.2104-19692T>A)
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
15g.27871168A=CA2166360924OCA2c.2230T= (p.Phe744=)
c.2158T= (p.Phe720=)
c.2254T= (p.Phe752=)
c.2182T= (p.Phe728=)
c.2116T= (p.Phe706=)
c.2104-19693T= (n.2104-19693T=)
c.2059T= (p.Phe687=)
15g.27871168A>CCA391363352OCA2c.2230T>G (p.Phe744Val)
c.2158T>G (p.Phe720Val)
c.2254T>G (p.Phe752Val)
c.2182T>G (p.Phe728Val)
c.2116T>G (p.Phe706Val)
c.2104-19693T>G (n.2104-19693T>G)
c.2059T>G (p.Phe687Val)
15g.27871168A>GCA391363350OCA2c.2230T>C (p.Phe744Leu)
c.2158T>C (p.Phe720Leu)
c.2254T>C (p.Phe752Leu)
c.2182T>C (p.Phe728Leu)
c.2116T>C (p.Phe706Leu)
c.2104-19693T>C (n.2104-19693T>C)
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
15g.27871168A>TCA391363351OCA2c.2230T>A (p.Phe744Ile)
c.2158T>A (p.Phe720Ile)
c.2254T>A (p.Phe752Ile)
c.2182T>A (p.Phe728Ile)
c.2116T>A (p.Phe706Ile)
c.2104-19693T>A (n.2104-19693T>A)
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871168_27871169delinsTTCA2739279480OCA2c.2229_2230delinsAA (p.Phe744Ile)
c.2157_2158delinsAA (p.Phe720Ile)
c.2253_2254delinsAA (p.Phe752Ile)
c.2181_2182delinsAA (p.Phe728Ile)
c.2115_2116delinsAA (p.Phe706Ile)
c.2104-19694_2104-19693delinsAA (n.2104-19694_2104-19693delinsAA)
c.2058_2059delinsAA (p.Phe687Ile)
ClinVar
15g.27871169C>ACA7438705OCA2c.2229G>T (p.Pro743=)
c.2157G>T (p.Pro719=)
c.2253G>T (p.Pro751=)
c.2181G>T (p.Pro727=)
c.2115G>T (p.Pro705=)
c.2104-19694G>T (n.2104-19694G>T)
c.2058G>T (p.Pro686=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871169C=CA2166360925OCA2c.2229G= (p.Pro743=)
c.2157G= (p.Pro719=)
c.2253G= (p.Pro751=)
c.2181G= (p.Pro727=)
c.2115G= (p.Pro705=)
c.2104-19694G= (n.2104-19694G=)
c.2058G= (p.Pro686=)
15g.27871169C>GCA7438704OCA2c.2229G>C (p.Pro743=)
c.2157G>C (p.Pro719=)
c.2253G>C (p.Pro751=)
c.2181G>C (p.Pro727=)
c.2115G>C (p.Pro705=)
c.2104-19694G>C (n.2104-19694G>C)
c.2058G>C (p.Pro686=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871169C>TCA7438706OCA2c.2229G>A (p.Pro743=)
c.2157G>A (p.Pro719=)
c.2253G>A (p.Pro751=)
c.2181G>A (p.Pro727=)
c.2115G>A (p.Pro705=)
c.2104-19694G>A (n.2104-19694G>A)
c.2058G>A (p.Pro686=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.27871170G>ACA251635OCA2c.2228C>T (p.Pro743Leu)
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
c.2252C>T (p.Pro751Leu)
c.2180C>T (p.Pro727Leu)
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
c.2104-19695C>T (n.2104-19695C>T)
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871170G>CCA391363353OCA2c.2228C>G (p.Pro743Arg)
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
c.2252C>G (p.Pro751Arg)
c.2180C>G (p.Pro727Arg)
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
c.2104-19695C>G (n.2104-19695C>G)
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
gnomAD v4
15g.27871170G=CA2166360926OCA2c.2228C= (p.Pro743=)
c.2156C= (p.Pro719=)
c.2252C= (p.Pro751=)
c.2180C= (p.Pro727=)
c.2114C= (p.Pro705=)
c.2104-19695C= (n.2104-19695C=)
c.2057C= (p.Pro686=)
15g.27871170G>TCA391363354OCA2c.2228C>A (p.Pro743Gln)
c.2156C>A (p.Pro719Gln)
c.2252C>A (p.Pro751Gln)
c.2180C>A (p.Pro727Gln)
c.2114C>A (p.Pro705Gln)
c.2104-19695C>A (n.2104-19695C>A)
c.2057C>A (p.Pro686Gln)
15g.27871171G>ACA391363355OCA2c.2227C>T (p.Pro743Ser)
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
c.2179C>T (p.Pro727Ser)
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
c.2104-19696C>T (n.2104-19696C>T)
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871171G>CCA391363356OCA2c.2227C>G (p.Pro743Ala)
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
c.2251C>G (p.Pro751Ala)
c.2179C>G (p.Pro727Ala)
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
c.2104-19696C>G (n.2104-19696C>G)
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
15g.27871171G=CA2166360927OCA2c.2227C= (p.Pro743=)
c.2155C= (p.Pro719=)
c.2251C= (p.Pro751=)
c.2179C= (p.Pro727=)
c.2113C= (p.Pro705=)
c.2104-19696C= (n.2104-19696C=)
c.2056C= (p.Pro686=)
15g.27871171G>TCA391363357OCA2c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.2251C>A (p.Pro751Thr)
c.2179C>A (p.Pro727Thr)
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
c.2104-19696C>A (n.2104-19696C>A)
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
15g.27871172G>ACA488959403OCA2c.2226C>T (p.Ile742=)
c.2154C>T (p.Ile718=)
c.2250C>T (p.Ile750=)
c.2178C>T (p.Ile726=)
c.2112C>T (p.Ile704=)
c.2104-19697C>T (n.2104-19697C>T)
c.2055C>T (p.Ile685=)
gnomAD v4
15g.27871172G>CCA7438707OCA2c.2226C>G (p.Ile742Met)
c.2154C>G (p.Ile718Met)
c.2250C>G (p.Ile750Met)
c.2178C>G (p.Ile726Met)
c.2112C>G (p.Ile704Met)
c.2104-19697C>G (n.2104-19697C>G)
c.2055C>G (p.Ile685Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871172G=CA2166360928OCA2c.2226C= (p.Ile742=)
c.2154C= (p.Ile718=)
c.2250C= (p.Ile750=)
c.2178C= (p.Ile726=)
c.2112C= (p.Ile704=)
c.2104-19697C= (n.2104-19697C=)
c.2055C= (p.Ile685=)
15g.27871172G>TCA488959406OCA2c.2226C>A (p.Ile742=)
c.2154C>A (p.Ile718=)
c.2250C>A (p.Ile750=)
c.2178C>A (p.Ile726=)
c.2112C>A (p.Ile704=)
c.2104-19697C>A (n.2104-19697C>A)
c.2055C>A (p.Ile685=)
15g.27871173A=CA2166360929OCA2c.2225T= (p.Ile742=)
c.2153T= (p.Ile718=)
c.2249T= (p.Ile750=)
c.2177T= (p.Ile726=)
c.2111T= (p.Ile704=)
c.2104-19698T= (n.2104-19698T=)
c.2054T= (p.Ile685=)
15g.27871173A>CCA391363358OCA2c.2225T>G (p.Ile742Ser)
c.2153T>G (p.Ile718Ser)
c.2249T>G (p.Ile750Ser)
c.2177T>G (p.Ile726Ser)
c.2111T>G (p.Ile704Ser)
c.2104-19698T>G (n.2104-19698T>G)
c.2054T>G (p.Ile685Ser)
gnomAD v4
15g.27871173A>GCA391363359OCA2c.2225T>C (p.Ile742Thr)
c.2153T>C (p.Ile718Thr)
c.2249T>C (p.Ile750Thr)
c.2177T>C (p.Ile726Thr)
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
c.2104-19698T>C (n.2104-19698T>C)
c.2054T>C (p.Ile685Thr)
15g.27871173A>TCA7438708OCA2c.2225T>A (p.Ile742Asn)
c.2153T>A (p.Ile718Asn)
c.2249T>A (p.Ile750Asn)
c.2177T>A (p.Ile726Asn)
c.2111T>A (p.Ile704Asn)
c.2104-19698T>A (n.2104-19698T>A)
c.2054T>A (p.Ile685Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871173dupCA967998065OCA2c.2225dup (p.Phe744ValfsTer17)
c.2153dup (p.Phe720ValfsTer17)
c.2249dup (p.Phe752ValfsTer7)
c.2225dup (p.Phe744ValfsTer7)
c.2249dup (p.Phe752ValfsTer17)
c.2177dup (p.Phe728ValfsTer7)
c.2177dup (p.Phe728ValfsTer17)
c.2111dup (p.Phe706ValfsTer7)
c.2104-19698dup (n.2104-19698dup)
c.2054dup (p.Phe687ValfsTer7)
c.2249dup (p.Phe752ValfsTer11)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871174T>ACA391363360OCA2c.2224A>T (p.Ile742Phe)
c.2152A>T (p.Ile718Phe)
c.2248A>T (p.Ile750Phe)
c.2176A>T (p.Ile726Phe)
c.2110A>T (p.Ile704Phe)
c.2104-19699A>T (n.2104-19699A>T)
c.2053A>T (p.Ile685Phe)
15g.27871174T>CCA391363362OCA2c.2224A>G (p.Ile742Val)
c.2152A>G (p.Ile718Val)
c.2248A>G (p.Ile750Val)
c.2176A>G (p.Ile726Val)
c.2110A>G (p.Ile704Val)
c.2104-19699A>G (n.2104-19699A>G)
c.2053A>G (p.Ile685Val)
gnomAD v4
15g.27871174T>GCA391363361OCA2c.2224A>C (p.Ile742Leu)
c.2152A>C (p.Ile718Leu)
c.2248A>C (p.Ile750Leu)
c.2176A>C (p.Ile726Leu)
c.2110A>C (p.Ile704Leu)
c.2104-19699A>C (n.2104-19699A>C)
c.2053A>C (p.Ile685Leu)
15g.27871175G>ACA488959408OCA2c.2223C>T (p.Asn741=)
c.2151C>T (p.Asn717=)
c.2247C>T (p.Asn749=)
c.2175C>T (p.Asn725=)
c.2109C>T (p.Asn703=)
c.2104-19700C>T (n.2104-19700C>T)
c.2052C>T (p.Asn684=)
gnomAD v4
15g.27871175G>CCA391363363OCA2c.2223C>G (p.Asn741Lys)
c.2151C>G (p.Asn717Lys)
c.2247C>G (p.Asn749Lys)
c.2175C>G (p.Asn725Lys)
c.2109C>G (p.Asn703Lys)
c.2104-19700C>G (n.2104-19700C>G)
c.2052C>G (p.Asn684Lys)
15g.27871175G=CA2166360930OCA2c.2223C= (p.Asn741=)
c.2151C= (p.Asn717=)
c.2247C= (p.Asn749=)
c.2175C= (p.Asn725=)
c.2109C= (p.Asn703=)
c.2104-19700C= (n.2104-19700C=)
c.2052C= (p.Asn684=)
15g.27871175G>TCA267859827OCA2c.2223C>A (p.Asn741Lys)
c.2151C>A (p.Asn717Lys)
c.2247C>A (p.Asn749Lys)
c.2175C>A (p.Asn725Lys)
c.2109C>A (p.Asn703Lys)
c.2104-19700C>A (n.2104-19700C>A)
c.2052C>A (p.Asn684Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871176T>ACA391363364OCA2c.2222A>T (p.Asn741Ile)
c.2150A>T (p.Asn717Ile)
c.2246A>T (p.Asn749Ile)
c.2174A>T (p.Asn725Ile)
c.2108A>T (p.Asn703Ile)
c.2104-19701A>T (n.2104-19701A>T)
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
15g.27871176T>CCA391363365OCA2c.2222A>G (p.Asn741Ser)
c.2150A>G (p.Asn717Ser)
c.2246A>G (p.Asn749Ser)
c.2174A>G (p.Asn725Ser)
c.2108A>G (p.Asn703Ser)
c.2104-19701A>G (n.2104-19701A>G)
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
dbSNP
15g.27871176T>GCA391363366OCA2c.2222A>C (p.Asn741Thr)
c.2150A>C (p.Asn717Thr)
c.2246A>C (p.Asn749Thr)
c.2174A>C (p.Asn725Thr)
c.2108A>C (p.Asn703Thr)
c.2104-19701A>C (n.2104-19701A>C)
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
15g.27871176T=CA2166360931OCA2c.2222A= (p.Asn741=)
c.2150A= (p.Asn717=)
c.2246A= (p.Asn749=)
c.2174A= (p.Asn725=)
c.2108A= (p.Asn703=)
c.2104-19701A= (n.2104-19701A=)
c.2051A= (p.Asn684=)
15g.27871177dupCA616704994OCA2c.2222dup (p.Asn741LysfsTer20)
c.2150dup (p.Asn717LysfsTer20)
c.2246dup (p.Asn749LysfsTer10)
c.2222dup (p.Asn741LysfsTer10)
c.2246dup (p.Asn749LysfsTer20)
c.2174dup (p.Asn725LysfsTer10)
c.2174dup (p.Asn725LysfsTer20)
c.2108dup (p.Asn703LysfsTer10)
c.2104-19701dup (n.2104-19701dup)
c.2051dup (p.Asn684LysfsTer10)
c.2246dup (p.Asn749LysfsTer14)
dbSNP gnomAD v2
15g.27871177T>ACA391363367OCA2c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
c.2149A>T (p.Asn717Tyr)
c.2245A>T (p.Asn749Tyr)
c.2173A>T (p.Asn725Tyr)
c.2107A>T (p.Asn703Tyr)
c.2104-19702A>T (n.2104-19702A>T)
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
15g.27871177T>CCA391363368OCA2c.2221A>G (p.Asn741Asp)
c.2149A>G (p.Asn717Asp)
c.2245A>G (p.Asn749Asp)
c.2173A>G (p.Asn725Asp)
c.2107A>G (p.Asn703Asp)
c.2104-19702A>G (n.2104-19702A>G)
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
dbSNP
15g.27871177T>GCA391363369OCA2c.2221A>C (p.Asn741His)
c.2149A>C (p.Asn717His)
c.2245A>C (p.Asn749His)
c.2173A>C (p.Asn725His)
c.2107A>C (p.Asn703His)
c.2104-19702A>C (n.2104-19702A>C)
c.2050A>C (p.Asn684His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871177T=CA2166360932OCA2c.2221A= (p.Asn741=)
c.2149A= (p.Asn717=)
c.2245A= (p.Asn749=)
c.2173A= (p.Asn725=)
c.2107A= (p.Asn703=)
c.2104-19702A= (n.2104-19702A=)
c.2050A= (p.Asn684=)
15g.27871178G>ACA488959411OCA2c.2220C>T (p.Asp740=)
c.2148C>T (p.Asp716=)
c.2244C>T (p.Asp748=)
c.2172C>T (p.Asp724=)
c.2106C>T (p.Asp702=)
c.2104-19703C>T (n.2104-19703C>T)
c.2049C>T (p.Asp683=)
15g.27871178G>CCA391363370OCA2c.2220C>G (p.Asp740Glu)
c.2148C>G (p.Asp716Glu)
c.2244C>G (p.Asp748Glu)
c.2172C>G (p.Asp724Glu)
c.2106C>G (p.Asp702Glu)
c.2104-19703C>G (n.2104-19703C>G)
c.2049C>G (p.Asp683Glu)
15g.27871178G>TCA391363371OCA2c.2220C>A (p.Asp740Glu)
c.2148C>A (p.Asp716Glu)
c.2244C>A (p.Asp748Glu)
c.2172C>A (p.Asp724Glu)
c.2106C>A (p.Asp702Glu)
c.2104-19703C>A (n.2104-19703C>A)
c.2049C>A (p.Asp683Glu)
15g.27871179T>ACA391363372OCA2c.2219A>T (p.Asp740Val)
c.2147A>T (p.Asp716Val)
c.2243A>T (p.Asp748Val)
c.2171A>T (p.Asp724Val)
c.2105A>T (p.Asp702Val)
c.2104-19704A>T (n.2104-19704A>T)
c.2048A>T (p.Asp683Val)
15g.27871179T>CCA391363373OCA2c.2219A>G (p.Asp740Gly)
c.2147A>G (p.Asp716Gly)
c.2243A>G (p.Asp748Gly)
c.2171A>G (p.Asp724Gly)
c.2105A>G (p.Asp702Gly)
c.2104-19704A>G (n.2104-19704A>G)
c.2048A>G (p.Asp683Gly)
dbSNP gnomAD v2
15g.27871179T>GCA391363374OCA2c.2219A>C (p.Asp740Ala)
c.2147A>C (p.Asp716Ala)
c.2243A>C (p.Asp748Ala)
c.2171A>C (p.Asp724Ala)
c.2105A>C (p.Asp702Ala)
c.2104-19704A>C (n.2104-19704A>C)
c.2048A>C (p.Asp683Ala)
15g.27871179T=CA2166360933OCA2c.2219A= (p.Asp740=)
c.2147A= (p.Asp716=)
c.2243A= (p.Asp748=)
c.2171A= (p.Asp724=)
c.2105A= (p.Asp702=)
c.2104-19704A= (n.2104-19704A=)
c.2048A= (p.Asp683=)
15g.27871180C>ACA391363377OCA2c.2218G>T (p.Asp740Tyr)
c.2146G>T (p.Asp716Tyr)
c.2242G>T (p.Asp748Tyr)
c.2170G>T (p.Asp724Tyr)
c.2104G>T (p.Asp702Tyr)
c.2104-19705G>T (n.2104-19705G>T)
c.2047G>T (p.Asp683Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871180C=CA2166360934OCA2c.2218G= (p.Asp740=)
c.2146G= (p.Asp716=)
c.2242G= (p.Asp748=)
c.2170G= (p.Asp724=)
c.2104G= (p.Asp702=)
c.2104-19705G= (n.2104-19705G=)
c.2047G= (p.Asp683=)
15g.27871180C>GCA391363375OCA2c.2218G>C (p.Asp740His)
c.2146G>C (p.Asp716His)
c.2242G>C (p.Asp748His)
c.2170G>C (p.Asp724His)
c.2104G>C (p.Asp702His)
c.2104-19705G>C (n.2104-19705G>C)
c.2047G>C (p.Asp683His)
15g.27871180C>TCA391363376OCA2c.2218G>A (p.Asp740Asn)
c.2146G>A (p.Asp716Asn)
c.2242G>A (p.Asp748Asn)
c.2170G>A (p.Asp724Asn)
c.2104G>A (p.Asp702Asn)
c.2104-19705G>A (n.2104-19705G>A)
c.2047G>A (p.Asp683Asn)
15g.27871181A=CA2166360935OCA2c.2217T= (p.Ile739=)
c.2145T= (p.Ile715=)
c.2241T= (p.Ile747=)
c.2169T= (p.Ile723=)
c.2103T= (p.Ile701=)
c.2104-19706T= (n.2104-19706T=)
c.2046T= (p.Ile682=)
15g.27871181A>CCA391363378OCA2c.2217T>G (p.Ile739Met)
c.2145T>G (p.Ile715Met)
c.2241T>G (p.Ile747Met)
c.2169T>G (p.Ile723Met)
c.2103T>G (p.Ile701Met)
c.2104-19706T>G (n.2104-19706T>G)
c.2046T>G (p.Ile682Met)
15g.27871181A>GCA488959415OCA2c.2217T>C (p.Ile739=)
c.2145T>C (p.Ile715=)
c.2241T>C (p.Ile747=)
c.2169T>C (p.Ile723=)
c.2103T>C (p.Ile701=)
c.2104-19706T>C (n.2104-19706T>C)
c.2046T>C (p.Ile682=)
15g.27871181A>TCA488959416OCA2c.2217T>A (p.Ile739=)
c.2145T>A (p.Ile715=)
c.2241T>A (p.Ile747=)
c.2169T>A (p.Ile723=)
c.2103T>A (p.Ile701=)
c.2104-19706T>A (n.2104-19706T>A)
c.2046T>A (p.Ile682=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871182dupCA2575652894OCA2c.2217dup (p.Asp740Ter)
c.2145dup (p.Asp716Ter)
c.2241dup (p.Asp748Ter)
c.2169dup (p.Asp724Ter)
c.2103dup (p.Asp702Ter)
c.2104-19706dup (n.2104-19706dup)
c.2046dup (p.Asp683Ter)
15g.27871182A=CA2166360936OCA2c.2216T= (p.Ile739=)
c.2144T= (p.Ile715=)
c.2240T= (p.Ile747=)
c.2168T= (p.Ile723=)
c.2102T= (p.Ile701=)
c.2104-19707T= (n.2104-19707T=)
c.2045T= (p.Ile682=)
15g.27871182A>CCA391363379OCA2c.2216T>G (p.Ile739Ser)
c.2144T>G (p.Ile715Ser)
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
c.2168T>G (p.Ile723Ser)
c.2102T>G (p.Ile701Ser)
c.2104-19707T>G (n.2104-19707T>G)
c.2045T>G (p.Ile682Ser)
15g.27871182A>GCA267859829OCA2c.2216T>C (p.Ile739Thr)
c.2144T>C (p.Ile715Thr)
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.2168T>C (p.Ile723Thr)
c.2102T>C (p.Ile701Thr)
c.2104-19707T>C (n.2104-19707T>C)
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27871182A>TCA391363380OCA2c.2216T>A (p.Ile739Asn)
c.2144T>A (p.Ile715Asn)
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
c.2168T>A (p.Ile723Asn)
c.2102T>A (p.Ile701Asn)
c.2104-19707T>A (n.2104-19707T>A)
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
15g.27871183T>ACA391363381OCA2c.2215A>T (p.Ile739Phe)
c.2143A>T (p.Ile715Phe)
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.2167A>T (p.Ile723Phe)
c.2101A>T (p.Ile701Phe)
c.2104-19708A>T (n.2104-19708A>T)
c.2044A>T (p.Ile682Phe)
15g.27871183T>CCA391363382OCA2c.2215A>G (p.Ile739Val)
c.2143A>G (p.Ile715Val)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.2167A>G (p.Ile723Val)
c.2101A>G (p.Ile701Val)
c.2104-19708A>G (n.2104-19708A>G)
c.2044A>G (p.Ile682Val)
15g.27871183T>GCA391363383OCA2c.2215A>C (p.Ile739Leu)
c.2143A>C (p.Ile715Leu)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.2167A>C (p.Ile723Leu)
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
c.2104-19708A>C (n.2104-19708A>C)
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
15g.27871184C>ACA488959420OCA2c.2214G>T (p.Leu738=)
c.2142G>T (p.Leu714=)
c.2238G>T (p.Leu746=)
c.2166G>T (p.Leu722=)
c.2100G>T (p.Leu700=)
c.2104-19709G>T (n.2104-19709G>T)
c.2043G>T (p.Leu681=)
15g.27871184C>GCA488959422OCA2c.2214G>C (p.Leu738=)
c.2142G>C (p.Leu714=)
c.2238G>C (p.Leu746=)
c.2166G>C (p.Leu722=)
c.2100G>C (p.Leu700=)
c.2104-19709G>C (n.2104-19709G>C)
c.2043G>C (p.Leu681=)
ClinVar
15g.27871184C>TCA488959423OCA2c.2214G>A (p.Leu738=)
c.2142G>A (p.Leu714=)
c.2238G>A (p.Leu746=)
c.2166G>A (p.Leu722=)
c.2100G>A (p.Leu700=)
c.2104-19709G>A (n.2104-19709G>A)
c.2043G>A (p.Leu681=)
15g.27871185A>CCA391363384OCA2c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.2104-19710T>G (n.2104-19710T>G)
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
15g.27871185A>GCA391363385OCA2c.2213T>C (p.Leu738Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.2104-19710T>C (n.2104-19710T>C)
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
15g.27871185A>TCA391363386OCA2c.2213T>A (p.Leu738Gln)
c.2141T>A (p.Leu714Gln)
c.2237T>A (p.Leu746Gln)
c.2165T>A (p.Leu722Gln)
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
c.2104-19710T>A (n.2104-19710T>A)
c.2042T>A (p.Leu681Gln)
15g.27871186G>ACA488959426OCA2c.2212C>T (p.Leu738=)
c.2140C>T (p.Leu714=)
c.2236C>T (p.Leu746=)
c.2164C>T (p.Leu722=)
c.2098C>T (p.Leu700=)
c.2104-19711C>T (n.2104-19711C>T)
c.2041C>T (p.Leu681=)
15g.27871186G>CCA391363387OCA2c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.2140C>G (p.Leu714Val)
c.2236C>G (p.Leu746Val)
c.2164C>G (p.Leu722Val)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.2104-19711C>G (n.2104-19711C>G)
c.2041C>G (p.Leu681Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27871186G=CA2166360937OCA2c.2212C= (p.Leu738=)
c.2140C= (p.Leu714=)
c.2236C= (p.Leu746=)
c.2164C= (p.Leu722=)
c.2098C= (p.Leu700=)
c.2104-19711C= (n.2104-19711C=)
c.2041C= (p.Leu681=)
15g.27871186G>TCA391363388OCA2c.2212C>A (p.Leu738Met)
c.2140C>A (p.Leu714Met)
c.2236C>A (p.Leu746Met)
c.2164C>A (p.Leu722Met)
c.2098C>A (p.Leu700Met)
c.2104-19711C>A (n.2104-19711C>A)
c.2041C>A (p.Leu681Met)
15g.27871187G>ACA488959427OCA2c.2211C>T (p.Ser737=)
c.2139C>T (p.Ser713=)
c.2235C>T (p.Ser745=)
c.2163C>T (p.Ser721=)
c.2097C>T (p.Ser699=)
c.2104-19712C>T (n.2104-19712C>T)
c.2040C>T (p.Ser680=)
ClinVar COSMIC
15g.27871187G>CCA488959428OCA2c.2211C>G (p.Ser737=)
c.2139C>G (p.Ser713=)
c.2235C>G (p.Ser745=)
c.2163C>G (p.Ser721=)
c.2097C>G (p.Ser699=)
c.2104-19712C>G (n.2104-19712C>G)
c.2040C>G (p.Ser680=)
15g.27871187G>TCA488959429OCA2c.2211C>A (p.Ser737=)
c.2139C>A (p.Ser713=)
c.2235C>A (p.Ser745=)
c.2163C>A (p.Ser721=)
c.2097C>A (p.Ser699=)
c.2104-19712C>A (n.2104-19712C>A)
c.2040C>A (p.Ser680=)
ClinVar gnomAD v4
15g.27871188G>ACA391363391OCA2c.2210C>T (p.Ser737Phe)
c.2138C>T (p.Ser713Phe)
c.2234C>T (p.Ser745Phe)
c.2162C>T (p.Ser721Phe)
c.2096C>T (p.Ser699Phe)
c.2104-19713C>T (n.2104-19713C>T)
c.2039C>T (p.Ser680Phe)
15g.27871188G>CCA391363389OCA2c.2210C>G (p.Ser737Cys)
c.2138C>G (p.Ser713Cys)
c.2234C>G (p.Ser745Cys)
c.2162C>G (p.Ser721Cys)
c.2096C>G (p.Ser699Cys)
c.2104-19713C>G (n.2104-19713C>G)
c.2039C>G (p.Ser680Cys)
15g.27871188G=CA2166360938OCA2c.2210C= (p.Ser737=)
c.2138C= (p.Ser713=)
c.2234C= (p.Ser745=)
c.2162C= (p.Ser721=)
c.2096C= (p.Ser699=)
c.2104-19713C= (n.2104-19713C=)
c.2039C= (p.Ser680=)
15g.27871188G>TCA391363390OCA2c.2210C>A (p.Ser737Tyr)
c.2138C>A (p.Ser713Tyr)
c.2234C>A (p.Ser745Tyr)
c.2162C>A (p.Ser721Tyr)
c.2096C>A (p.Ser699Tyr)
c.2104-19713C>A (n.2104-19713C>A)
c.2039C>A (p.Ser680Tyr)
15g.27871188_27871189insTCA267859833OCA2c.2209_2210insA (p.Ser737TyrfsTer4)
c.2137_2138insA (p.Ser713TyrfsTer4)
c.2233_2234insA (p.Ser745TyrfsTer4)
c.2161_2162insA (p.Ser721TyrfsTer4)
c.2095_2096insA (p.Ser699TyrfsTer4)
c.2104-19714_2104-19713insA (n.2104-19714_2104-19713insA)
c.2038_2039insA (p.Ser680TyrfsTer4)
dbSNP
15g.27871189A>CCA391363392OCA2c.2209T>G (p.Ser737Ala)
c.2137T>G (p.Ser713Ala)
c.2233T>G (p.Ser745Ala)
c.2161T>G (p.Ser721Ala)
c.2095T>G (p.Ser699Ala)
c.2104-19714T>G (n.2104-19714T>G)
c.2038T>G (p.Ser680Ala)
15g.27871189A>GCA391363393OCA2c.2209T>C (p.Ser737Pro)
c.2137T>C (p.Ser713Pro)
c.2233T>C (p.Ser745Pro)
c.2161T>C (p.Ser721Pro)
c.2095T>C (p.Ser699Pro)
c.2104-19714T>C (n.2104-19714T>C)
c.2038T>C (p.Ser680Pro)
15g.27871189A>TCA391363394OCA2c.2209T>A (p.Ser737Thr)
c.2137T>A (p.Ser713Thr)
c.2233T>A (p.Ser745Thr)
c.2161T>A (p.Ser721Thr)
c.2095T>A (p.Ser699Thr)
c.2104-19714T>A (n.2104-19714T>A)
c.2038T>A (p.Ser680Thr)
15g.27871190C>ACA7438710OCA2c.2208G>T (p.Ser736=)
c.2136G>T (p.Ser712=)
c.2232G>T (p.Ser744=)
c.2160G>T (p.Ser720=)
c.2094G>T (p.Ser698=)
c.2104-19715G>T (n.2104-19715G>T)
c.2037G>T (p.Ser679=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871190C=CA2166360939OCA2c.2208G= (p.Ser736=)
c.2136G= (p.Ser712=)
c.2232G= (p.Ser744=)
c.2160G= (p.Ser720=)
c.2094G= (p.Ser698=)
c.2104-19715G= (n.2104-19715G=)
c.2037G= (p.Ser679=)
15g.27871190C>GCA488959434OCA2c.2208G>C (p.Ser736=)
c.2136G>C (p.Ser712=)
c.2232G>C (p.Ser744=)
c.2160G>C (p.Ser720=)
c.2094G>C (p.Ser698=)
c.2104-19715G>C (n.2104-19715G>C)
c.2037G>C (p.Ser679=)
15g.27871190C>TCA7438709OCA2c.2208G>A (p.Ser736=)
c.2136G>A (p.Ser712=)
c.2232G>A (p.Ser744=)
c.2160G>A (p.Ser720=)
c.2094G>A (p.Ser698=)
c.2104-19715G>A (n.2104-19715G>A)
c.2037G>A (p.Ser679=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871191G>ACA242025OCA2c.2207C>T (p.Ser736Leu)
c.2135C>T (p.Ser712Leu)
c.2231C>T (p.Ser744Leu)
c.2159C>T (p.Ser720Leu)
c.2093C>T (p.Ser698Leu)
c.2104-19716C>T (n.2104-19716C>T)
c.2036C>T (p.Ser679Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.27871191G>CCA391363395OCA2c.2207C>G (p.Ser736Trp)
c.2135C>G (p.Ser712Trp)
c.2231C>G (p.Ser744Trp)
c.2159C>G (p.Ser720Trp)
c.2093C>G (p.Ser698Trp)
c.2104-19716C>G (n.2104-19716C>G)
c.2036C>G (p.Ser679Trp)
15g.27871191G=CA2166360940OCA2c.2207C= (p.Ser736=)
c.2135C= (p.Ser712=)
c.2231C= (p.Ser744=)
c.2159C= (p.Ser720=)
c.2093C= (p.Ser698=)
c.2104-19716C= (n.2104-19716C=)
c.2036C= (p.Ser679=)
15g.27871191G>TCA391363396OCA2c.2207C>A (p.Ser736Ter)
c.2135C>A (p.Ser712Ter)
c.2231C>A (p.Ser744Ter)
c.2159C>A (p.Ser720Ter)
c.2093C>A (p.Ser698Ter)
c.2104-19716C>A (n.2104-19716C>A)
c.2036C>A (p.Ser679Ter)
15g.27871192A>CCA391363397OCA2c.2206T>G (p.Ser736Ala)
c.2134T>G (p.Ser712Ala)
c.2230T>G (p.Ser744Ala)
c.2158T>G (p.Ser720Ala)
c.2092T>G (p.Ser698Ala)
c.2104-19717T>G (n.2104-19717T>G)
c.2035T>G (p.Ser679Ala)
15g.27871192A>GCA391363398OCA2c.2206T>C (p.Ser736Pro)
c.2134T>C (p.Ser712Pro)
c.2230T>C (p.Ser744Pro)
c.2158T>C (p.Ser720Pro)
c.2092T>C (p.Ser698Pro)
c.2104-19717T>C (n.2104-19717T>C)
c.2035T>C (p.Ser679Pro)
15g.27871192A>TCA391363399OCA2c.2206T>A (p.Ser736Thr)
c.2134T>A (p.Ser712Thr)
c.2230T>A (p.Ser744Thr)
c.2158T>A (p.Ser720Thr)
c.2092T>A (p.Ser698Thr)
c.2104-19717T>A (n.2104-19717T>A)
c.2035T>A (p.Ser679Thr)
15g.27871193C>ACA488959437OCA2c.2205G>T (p.Ala735=)
c.2133G>T (p.Ala711=)
c.2229G>T (p.Ala743=)
c.2157G>T (p.Ala719=)
c.2091G>T (p.Ala697=)
c.2104-19718G>T (n.2104-19718G>T)
c.2034G>T (p.Ala678=)
15g.27871193C=CA2166360941OCA2c.2205G= (p.Ala735=)
c.2133G= (p.Ala711=)
c.2229G= (p.Ala743=)
c.2157G= (p.Ala719=)
c.2091G= (p.Ala697=)
c.2104-19718G= (n.2104-19718G=)
c.2034G= (p.Ala678=)
15g.27871193C>GCA488959439OCA2c.2205G>C (p.Ala735=)
c.2133G>C (p.Ala711=)
c.2229G>C (p.Ala743=)
c.2157G>C (p.Ala719=)
c.2091G>C (p.Ala697=)
c.2104-19718G>C (n.2104-19718G>C)
c.2034G>C (p.Ala678=)
15g.27871193C>TCA7438711OCA2c.2205G>A (p.Ala735=)
c.2133G>A (p.Ala711=)
c.2229G>A (p.Ala743=)
c.2157G>A (p.Ala719=)
c.2091G>A (p.Ala697=)
c.2104-19718G>A (n.2104-19718G>A)
c.2034G>A (p.Ala678=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871193_27871194insACCGCA2695219835OCA2c.2204_2205insCGGT (p.Ser736GlyfsTer6)
c.2132_2133insCGGT (p.Ser712GlyfsTer6)
c.2228_2229insCGGT (p.Ser744GlyfsTer6)
c.2156_2157insCGGT (p.Ser720GlyfsTer6)
c.2090_2091insCGGT (p.Ser698GlyfsTer6)
c.2104-19719_2104-19718insCGGT (n.2104-19719_2104-19718insCGGT)
c.2033_2034insCGGT (p.Ser679GlyfsTer6)
15g.27871194G>ACA267859844OCA2c.2204C>T (p.Ala735Val)
c.2132C>T (p.Ala711Val)
c.2228C>T (p.Ala743Val)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.2104-19719C>T (n.2104-19719C>T)
c.2033C>T (p.Ala678Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.27871194G>CCA391363401OCA2c.2204C>G (p.Ala735Gly)
c.2132C>G (p.Ala711Gly)
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
c.2090C>G (p.Ala697Gly)
c.2104-19719C>G (n.2104-19719C>G)
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
15g.27871194G=CA2166360942OCA2c.2204C= (p.Ala735=)
c.2132C= (p.Ala711=)
c.2228C= (p.Ala743=)
c.2156C= (p.Ala719=)
c.2090C= (p.Ala697=)
c.2104-19719C= (n.2104-19719C=)
c.2033C= (p.Ala678=)
15g.27871194G>TCA391363400OCA2c.2204C>A (p.Ala735Glu)
c.2132C>A (p.Ala711Glu)
c.2228C>A (p.Ala743Glu)
c.2156C>A (p.Ala719Glu)
c.2090C>A (p.Ala697Glu)
c.2104-19719C>A (n.2104-19719C>A)
c.2033C>A (p.Ala678Glu)
15g.27871195C>ACA391363402OCA2c.2203G>T (p.Ala735Ser)
c.2131G>T (p.Ala711Ser)
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.2104-19720G>T (n.2104-19720G>T)
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
15g.27871195C>GCA391363403OCA2c.2203G>C (p.Ala735Pro)
c.2131G>C (p.Ala711Pro)
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.2104-19720G>C (n.2104-19720G>C)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
15g.27871195C>TCA391363404OCA2c.2203G>A (p.Ala735Thr)
c.2131G>A (p.Ala711Thr)
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.2104-19720G>A (n.2104-19720G>A)
c.2032G>A (p.Ala678Thr)
15g.27871196C>ACA488959445OCA2c.2202G>T (p.Leu734=)
c.2130G>T (p.Leu710=)
c.2226G>T (p.Leu742=)
c.2154G>T (p.Leu718=)
c.2088G>T (p.Leu696=)
c.2104-19721G>T (n.2104-19721G>T)
c.2031G>T (p.Leu677=)
COSMIC
15g.27871196C>GCA488959444OCA2c.2202G>C (p.Leu734=)
c.2130G>C (p.Leu710=)
c.2226G>C (p.Leu742=)
c.2154G>C (p.Leu718=)
c.2088G>C (p.Leu696=)
c.2104-19721G>C (n.2104-19721G>C)
c.2031G>C (p.Leu677=)
15g.27871196C>TCA488959443OCA2c.2202G>A (p.Leu734=)
c.2130G>A (p.Leu710=)
c.2226G>A (p.Leu742=)
c.2154G>A (p.Leu718=)
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c.2031G>A (p.Leu677=)
15g.27871197A=CA2166360943OCA2c.2201T= (p.Leu734=)
c.2129T= (p.Leu710=)
c.2225T= (p.Leu742=)
c.2153T= (p.Leu718=)
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c.2104-19722T= (n.2104-19722T=)
c.2030T= (p.Leu677=)
15g.27871197A>CCA7438712OCA2c.2201T>G (p.Leu734Arg)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.2104-19722T>G (n.2104-19722T>G)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27871197A>GCA391363405OCA2c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
c.2104-19722T>C (n.2104-19722T>C)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
dbSNP gnomAD v4
15g.27871197A>TCA391363406OCA2c.2201T>A (p.Leu734Gln)
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
c.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.2153T>A (p.Leu718Gln)
c.2087T>A (p.Leu696Gln)
c.2104-19722T>A (n.2104-19722T>A)
c.2030T>A (p.Leu677Gln)

Number of alleles fetched