Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27871097G>A | CA655780964 | OCA2 | c.2244+57C>T (n.2244+57C>T) c.2172+57C>T (n.2172+57C>T) c.2268+57C>T (n.2268+57C>T) c.2196+57C>T (n.2196+57C>T) c.2130+57C>T (n.2130+57C>T) c.2104-19622C>T (n.2104-19622C>T) c.2073+57C>T (n.2073+57C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27871097G>C | CA2627378986 | OCA2 | c.2244+57C>G (n.2244+57C>G) c.2172+57C>G (n.2172+57C>G) c.2268+57C>G (n.2268+57C>G) c.2196+57C>G (n.2196+57C>G) c.2130+57C>G (n.2130+57C>G) c.2104-19622C>G (n.2104-19622C>G) c.2073+57C>G (n.2073+57C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27871097G>T | CA2627378987 | OCA2 | c.2244+57C>A (n.2244+57C>A) c.2172+57C>A (n.2172+57C>A) c.2268+57C>A (n.2268+57C>A) c.2196+57C>A (n.2196+57C>A) c.2130+57C>A (n.2130+57C>A) c.2104-19622C>A (n.2104-19622C>A) c.2073+57C>A (n.2073+57C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871098C>A | CA267859684 | OCA2 | c.2244+56G>T (n.2244+56G>T) c.2172+56G>T (n.2172+56G>T) c.2268+56G>T (n.2268+56G>T) c.2196+56G>T (n.2196+56G>T) c.2130+56G>T (n.2130+56G>T) c.2104-19623G>T (n.2104-19623G>T) c.2073+56G>T (n.2073+56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27871098C= | CA2166360882 | OCA2 | c.2244+56G= (n.2244+56G=) c.2172+56G= (n.2172+56G=) c.2268+56G= (n.2268+56G=) c.2196+56G= (n.2196+56G=) c.2130+56G= (n.2130+56G=) c.2104-19623G= (n.2104-19623G=) c.2073+56G= (n.2073+56G=) | |
15 | g.27871098C>T | CA2627378988 | OCA2 | c.2244+56G>A (n.2244+56G>A) c.2172+56G>A (n.2172+56G>A) c.2268+56G>A (n.2268+56G>A) c.2196+56G>A (n.2196+56G>A) c.2130+56G>A (n.2130+56G>A) c.2104-19623G>A (n.2104-19623G>A) c.2073+56G>A (n.2073+56G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871101del | CA2575652889 | OCA2 | c.2244+56del (n.2244+56del) c.2172+56del (n.2172+56del) c.2268+56del (n.2268+56del) c.2196+56del (n.2196+56del) c.2130+56del (n.2130+56del) c.2104-19623del (n.2104-19623del) c.2073+56del (n.2073+56del) | |
15 | g.27871099C>A | CA2627378989 | OCA2 | c.2244+55G>T (n.2244+55G>T) c.2172+55G>T (n.2172+55G>T) c.2268+55G>T (n.2268+55G>T) c.2196+55G>T (n.2196+55G>T) c.2130+55G>T (n.2130+55G>T) c.2104-19624G>T (n.2104-19624G>T) c.2073+55G>T (n.2073+55G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27871100C>G | CA2590306174 | OCA2 | c.2244+54G>C (n.2244+54G>C) c.2172+54G>C (n.2172+54G>C) c.2268+54G>C (n.2268+54G>C) c.2196+54G>C (n.2196+54G>C) c.2130+54G>C (n.2130+54G>C) c.2104-19625G>C (n.2104-19625G>C) c.2073+54G>C (n.2073+54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871100C>T | CA2627378990 | OCA2 | c.2244+54G>A (n.2244+54G>A) c.2172+54G>A (n.2172+54G>A) c.2268+54G>A (n.2268+54G>A) c.2196+54G>A (n.2196+54G>A) c.2130+54G>A (n.2130+54G>A) c.2104-19625G>A (n.2104-19625G>A) c.2073+54G>A (n.2073+54G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871101C= | CA2166360883 | OCA2 | c.2244+53G= (n.2244+53G=) c.2172+53G= (n.2172+53G=) c.2268+53G= (n.2268+53G=) c.2196+53G= (n.2196+53G=) c.2130+53G= (n.2130+53G=) c.2104-19626G= (n.2104-19626G=) c.2073+53G= (n.2073+53G=) | |
15 | g.27871101C>T | CA267859689 | OCA2 | c.2244+53G>A (n.2244+53G>A) c.2172+53G>A (n.2172+53G>A) c.2268+53G>A (n.2268+53G>A) c.2196+53G>A (n.2196+53G>A) c.2130+53G>A (n.2130+53G>A) c.2104-19626G>A (n.2104-19626G>A) c.2073+53G>A (n.2073+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871102A>G | CA2627378991 | OCA2 | c.2244+52T>C (n.2244+52T>C) c.2172+52T>C (n.2172+52T>C) c.2268+52T>C (n.2268+52T>C) c.2196+52T>C (n.2196+52T>C) c.2130+52T>C (n.2130+52T>C) c.2104-19627T>C (n.2104-19627T>C) c.2073+52T>C (n.2073+52T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27871103G>A | CA2166360885 | OCA2 | c.2244+51C>T (n.2244+51C>T) c.2172+51C>T (n.2172+51C>T) c.2268+51C>T (n.2268+51C>T) c.2196+51C>T (n.2196+51C>T) c.2130+51C>T (n.2130+51C>T) c.2104-19628C>T (n.2104-19628C>T) c.2073+51C>T (n.2073+51C>T) | dbSNP |
15 | g.27871103G= | CA2166360884 | OCA2 | c.2244+51C= (n.2244+51C=) c.2172+51C= (n.2172+51C=) c.2268+51C= (n.2268+51C=) c.2196+51C= (n.2196+51C=) c.2130+51C= (n.2130+51C=) c.2104-19628C= (n.2104-19628C=) c.2073+51C= (n.2073+51C=) | |
15 | g.27871103G>T | CA7438685 | OCA2 | c.2244+51C>A (n.2244+51C>A) c.2172+51C>A (n.2172+51C>A) c.2268+51C>A (n.2268+51C>A) c.2196+51C>A (n.2196+51C>A) c.2130+51C>A (n.2130+51C>A) c.2104-19628C>A (n.2104-19628C>A) c.2073+51C>A (n.2073+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871104G>A | CA2627378992 | OCA2 | c.2244+50C>T (n.2244+50C>T) c.2172+50C>T (n.2172+50C>T) c.2268+50C>T (n.2268+50C>T) c.2196+50C>T (n.2196+50C>T) c.2130+50C>T (n.2130+50C>T) c.2104-19629C>T (n.2104-19629C>T) c.2073+50C>T (n.2073+50C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27871104G>T | CA2575652890 | OCA2 | c.2244+50C>A (n.2244+50C>A) c.2172+50C>A (n.2172+50C>A) c.2268+50C>A (n.2268+50C>A) c.2196+50C>A (n.2196+50C>A) c.2130+50C>A (n.2130+50C>A) c.2104-19629C>A (n.2104-19629C>A) c.2073+50C>A (n.2073+50C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871107A>G | CA2730552759 | OCA2 | c.2244+47T>C (n.2244+47T>C) c.2172+47T>C (n.2172+47T>C) c.2268+47T>C (n.2268+47T>C) c.2196+47T>C (n.2196+47T>C) c.2130+47T>C (n.2130+47T>C) c.2104-19632T>C (n.2104-19632T>C) c.2073+47T>C (n.2073+47T>C) | dbSNP |
15 | g.27871107A>T | CA2627378993 | OCA2 | c.2244+47T>A (n.2244+47T>A) c.2172+47T>A (n.2172+47T>A) c.2268+47T>A (n.2268+47T>A) c.2196+47T>A (n.2196+47T>A) c.2130+47T>A (n.2130+47T>A) c.2104-19632T>A (n.2104-19632T>A) c.2073+47T>A (n.2073+47T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871108T>C | CA7438686 | OCA2 | c.2244+46A>G (n.2244+46A>G) c.2172+46A>G (n.2172+46A>G) c.2268+46A>G (n.2268+46A>G) c.2196+46A>G (n.2196+46A>G) c.2130+46A>G (n.2130+46A>G) c.2104-19633A>G (n.2104-19633A>G) c.2073+46A>G (n.2073+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871108T= | CA2166360886 | OCA2 | c.2244+46A= (n.2244+46A=) c.2172+46A= (n.2172+46A=) c.2268+46A= (n.2268+46A=) c.2196+46A= (n.2196+46A=) c.2130+46A= (n.2130+46A=) c.2104-19633A= (n.2104-19633A=) c.2073+46A= (n.2073+46A=) | |
15 | g.27871109G>A | CA7438688 | OCA2 | c.2244+45C>T (n.2244+45C>T) c.2172+45C>T (n.2172+45C>T) c.2268+45C>T (n.2268+45C>T) c.2196+45C>T (n.2196+45C>T) c.2130+45C>T (n.2130+45C>T) c.2104-19634C>T (n.2104-19634C>T) c.2073+45C>T (n.2073+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27871109G>C | CA7438687 | OCA2 | c.2244+45C>G (n.2244+45C>G) c.2172+45C>G (n.2172+45C>G) c.2268+45C>G (n.2268+45C>G) c.2196+45C>G (n.2196+45C>G) c.2130+45C>G (n.2130+45C>G) c.2104-19634C>G (n.2104-19634C>G) c.2073+45C>G (n.2073+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27871109G= | CA2166360887 | OCA2 | c.2244+45C= (n.2244+45C=) c.2172+45C= (n.2172+45C=) c.2268+45C= (n.2268+45C=) c.2196+45C= (n.2196+45C=) c.2130+45C= (n.2130+45C=) c.2104-19634C= (n.2104-19634C=) c.2073+45C= (n.2073+45C=) | |
15 | g.27871109G>T | CA2627378994 | OCA2 | c.2244+45C>A (n.2244+45C>A) c.2172+45C>A (n.2172+45C>A) c.2268+45C>A (n.2268+45C>A) c.2196+45C>A (n.2196+45C>A) c.2130+45C>A (n.2130+45C>A) c.2104-19634C>A (n.2104-19634C>A) c.2073+45C>A (n.2073+45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871110T>C | CA7438689 | OCA2 | c.2244+44A>G (n.2244+44A>G) c.2172+44A>G (n.2172+44A>G) c.2268+44A>G (n.2268+44A>G) c.2196+44A>G (n.2196+44A>G) c.2130+44A>G (n.2130+44A>G) c.2104-19635A>G (n.2104-19635A>G) c.2073+44A>G (n.2073+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27871110T= | CA2166360888 | OCA2 | c.2244+44A= (n.2244+44A=) c.2172+44A= (n.2172+44A=) c.2268+44A= (n.2268+44A=) c.2196+44A= (n.2196+44A=) c.2130+44A= (n.2130+44A=) c.2104-19635A= (n.2104-19635A=) c.2073+44A= (n.2073+44A=) | |
15 | g.27871112C>A | CA2627378995 | OCA2 | c.2244+42G>T (n.2244+42G>T) c.2172+42G>T (n.2172+42G>T) c.2268+42G>T (n.2268+42G>T) c.2196+42G>T (n.2196+42G>T) c.2130+42G>T (n.2130+42G>T) c.2104-19637G>T (n.2104-19637G>T) c.2073+42G>T (n.2073+42G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27871112C>T | CA2575652891 | OCA2 | c.2244+42G>A (n.2244+42G>A) c.2172+42G>A (n.2172+42G>A) c.2268+42G>A (n.2268+42G>A) c.2196+42G>A (n.2196+42G>A) c.2130+42G>A (n.2130+42G>A) c.2104-19637G>A (n.2104-19637G>A) c.2073+42G>A (n.2073+42G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871113A>T | CA2803502595 | OCA2 | c.2244+41T>A (n.2244+41T>A) c.2172+41T>A (n.2172+41T>A) c.2268+41T>A (n.2268+41T>A) c.2196+41T>A (n.2196+41T>A) c.2130+41T>A (n.2130+41T>A) c.2104-19638T>A (n.2104-19638T>A) c.2073+41T>A (n.2073+41T>A) | |
15 | g.27871114G>C | CA7438690 | OCA2 | c.2244+40C>G (n.2244+40C>G) c.2172+40C>G (n.2172+40C>G) c.2268+40C>G (n.2268+40C>G) c.2196+40C>G (n.2196+40C>G) c.2130+40C>G (n.2130+40C>G) c.2104-19639C>G (n.2104-19639C>G) c.2073+40C>G (n.2073+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27871114G= | CA2166360889 | OCA2 | c.2244+40C= (n.2244+40C=) c.2172+40C= (n.2172+40C=) c.2268+40C= (n.2268+40C=) c.2196+40C= (n.2196+40C=) c.2130+40C= (n.2130+40C=) c.2104-19639C= (n.2104-19639C=) c.2073+40C= (n.2073+40C=) | |
15 | g.27871115G>T | CA2627378996 | OCA2 | c.2244+39C>A (n.2244+39C>A) c.2172+39C>A (n.2172+39C>A) c.2268+39C>A (n.2268+39C>A) c.2196+39C>A (n.2196+39C>A) c.2130+39C>A (n.2130+39C>A) c.2104-19640C>A (n.2104-19640C>A) c.2073+39C>A (n.2073+39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871116C= | CA2166360890 | OCA2 | c.2244+38G= (n.2244+38G=) c.2172+38G= (n.2172+38G=) c.2268+38G= (n.2268+38G=) c.2196+38G= (n.2196+38G=) c.2130+38G= (n.2130+38G=) c.2104-19641G= (n.2104-19641G=) c.2073+38G= (n.2073+38G=) | |
15 | g.27871116C>G | CA7438691 | OCA2 | c.2244+38G>C (n.2244+38G>C) c.2172+38G>C (n.2172+38G>C) c.2268+38G>C (n.2268+38G>C) c.2196+38G>C (n.2196+38G>C) c.2130+38G>C (n.2130+38G>C) c.2104-19641G>C (n.2104-19641G>C) c.2073+38G>C (n.2073+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871117_27871118delinsTA | CA2166360891 | OCA2 | c.2244+36_2244+37delinsTA (n.2244+36_2244+37delinsTA) c.2172+36_2172+37delinsTA (n.2172+36_2172+37delinsTA) c.2268+36_2268+37delinsTA (n.2268+36_2268+37delinsTA) c.2196+36_2196+37delinsTA (n.2196+36_2196+37delinsTA) c.2130+36_2130+37delinsTA (n.2130+36_2130+37delinsTA) c.2104-19643_2104-19642delinsTA (n.2104-19643_2104-19642delinsTA) c.2073+36_2073+37delinsTA (n.2073+36_2073+37delinsTA) | |
15 | g.27871118A= | CA2166360892 | OCA2 | c.2244+36T= (n.2244+36T=) c.2172+36T= (n.2172+36T=) c.2268+36T= (n.2268+36T=) c.2196+36T= (n.2196+36T=) c.2130+36T= (n.2130+36T=) c.2104-19643T= (n.2104-19643T=) c.2073+36T= (n.2073+36T=) | |
15 | g.27871118A>G | CA711714314 | OCA2 | c.2244+36T>C (n.2244+36T>C) c.2172+36T>C (n.2172+36T>C) c.2268+36T>C (n.2268+36T>C) c.2196+36T>C (n.2196+36T>C) c.2130+36T>C (n.2130+36T>C) c.2104-19643T>C (n.2104-19643T>C) c.2073+36T>C (n.2073+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871120del | CA2166360893 | OCA2 | c.2244+36del (n.2244+36del) c.2172+36del (n.2172+36del) c.2268+36del (n.2268+36del) c.2196+36del (n.2196+36del) c.2130+36del (n.2130+36del) c.2104-19643del (n.2104-19643del) c.2073+36del (n.2073+36del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27871119A= | CA2166360894 | OCA2 | c.2244+35T= (n.2244+35T=) c.2172+35T= (n.2172+35T=) c.2268+35T= (n.2268+35T=) c.2196+35T= (n.2196+35T=) c.2130+35T= (n.2130+35T=) c.2104-19644T= (n.2104-19644T=) c.2073+35T= (n.2073+35T=) | |
15 | g.27871119A>C | CA616704981 | OCA2 | c.2244+35T>G (n.2244+35T>G) c.2172+35T>G (n.2172+35T>G) c.2268+35T>G (n.2268+35T>G) c.2196+35T>G (n.2196+35T>G) c.2130+35T>G (n.2130+35T>G) c.2104-19644T>G (n.2104-19644T>G) c.2073+35T>G (n.2073+35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27871120A= | CA2166360895 | OCA2 | c.2244+34T= (n.2244+34T=) c.2172+34T= (n.2172+34T=) c.2268+34T= (n.2268+34T=) c.2196+34T= (n.2196+34T=) c.2130+34T= (n.2130+34T=) c.2104-19645T= (n.2104-19645T=) c.2073+34T= (n.2073+34T=) | |
15 | g.27871120A>C | CA7438692 | OCA2 | c.2244+34T>G (n.2244+34T>G) c.2172+34T>G (n.2172+34T>G) c.2268+34T>G (n.2268+34T>G) c.2196+34T>G (n.2196+34T>G) c.2130+34T>G (n.2130+34T>G) c.2104-19645T>G (n.2104-19645T>G) c.2073+34T>G (n.2073+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871120A>T | CA2627378997 | OCA2 | c.2244+34T>A (n.2244+34T>A) c.2172+34T>A (n.2172+34T>A) c.2268+34T>A (n.2268+34T>A) c.2196+34T>A (n.2196+34T>A) c.2130+34T>A (n.2130+34T>A) c.2104-19645T>A (n.2104-19645T>A) c.2073+34T>A (n.2073+34T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871121G>C | CA2575652892 | OCA2 | c.2244+33C>G (n.2244+33C>G) c.2172+33C>G (n.2172+33C>G) c.2268+33C>G (n.2268+33C>G) c.2196+33C>G (n.2196+33C>G) c.2130+33C>G (n.2130+33C>G) c.2104-19646C>G (n.2104-19646C>G) c.2073+33C>G (n.2073+33C>G) | |
15 | g.27871121G>T | CA2627378998 | OCA2 | c.2244+33C>A (n.2244+33C>A) c.2172+33C>A (n.2172+33C>A) c.2268+33C>A (n.2268+33C>A) c.2196+33C>A (n.2196+33C>A) c.2130+33C>A (n.2130+33C>A) c.2104-19646C>A (n.2104-19646C>A) c.2073+33C>A (n.2073+33C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871122T>C | CA7438693 | OCA2 | c.2244+32A>G (n.2244+32A>G) c.2172+32A>G (n.2172+32A>G) c.2268+32A>G (n.2268+32A>G) c.2196+32A>G (n.2196+32A>G) c.2130+32A>G (n.2130+32A>G) c.2104-19647A>G (n.2104-19647A>G) c.2073+32A>G (n.2073+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871122T= | CA2166360896 | OCA2 | c.2244+32A= (n.2244+32A=) c.2172+32A= (n.2172+32A=) c.2268+32A= (n.2268+32A=) c.2196+32A= (n.2196+32A=) c.2130+32A= (n.2130+32A=) c.2104-19647A= (n.2104-19647A=) c.2073+32A= (n.2073+32A=) | |
15 | g.27871123_27871137delinsTGAGCCGTCGACATG | CA2166360897 | OCA2 | c.2244+17_2244+31delinsCATGTCGACGGCTCA (n.2244+17_2244+31delinsCATGTCGACGGCTCA) c.2172+17_2172+31delinsCATGTCGACGGCTCA (n.2172+17_2172+31delinsCATGTCGACGGCTCA) c.2268+17_2268+31delinsCATGTCGACGGCTCA (n.2268+17_2268+31delinsCATGTCGACGGCTCA) c.2196+17_2196+31delinsCATGTCGACGGCTCA (n.2196+17_2196+31delinsCATGTCGACGGCTCA) c.2130+17_2130+31delinsCATGTCGACGGCTCA (n.2130+17_2130+31delinsCATGTCGACGGCTCA) c.2104-19662_2104-19648delinsCATGTCGACGGCTCA (n.2104-19662_2104-19648delinsCATGTCGACGGCTCA) c.2073+17_2073+31delinsCATGTCGACGGCTCA (n.2073+17_2073+31delinsCATGTCGACGGCTCA) | |
15 | g.27871126_27871139del | CA7438694 | OCA2 | c.2244+17_2244+30del (n.2244+17_2244+30del) c.2172+17_2172+30del (n.2172+17_2172+30del) c.2268+17_2268+30del (n.2268+17_2268+30del) c.2196+17_2196+30del (n.2196+17_2196+30del) c.2130+17_2130+30del (n.2130+17_2130+30del) c.2104-19662_2104-19649del (n.2104-19662_2104-19649del) c.2073+17_2073+30del (n.2073+17_2073+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871125A= | CA2166360898 | OCA2 | c.2244+29T= (n.2244+29T=) c.2172+29T= (n.2172+29T=) c.2268+29T= (n.2268+29T=) c.2196+29T= (n.2196+29T=) c.2130+29T= (n.2130+29T=) c.2104-19650T= (n.2104-19650T=) c.2073+29T= (n.2073+29T=) | |
15 | g.27871125A>C | CA2627378999 | OCA2 | c.2244+29T>G (n.2244+29T>G) c.2172+29T>G (n.2172+29T>G) c.2268+29T>G (n.2268+29T>G) c.2196+29T>G (n.2196+29T>G) c.2130+29T>G (n.2130+29T>G) c.2104-19650T>G (n.2104-19650T>G) c.2073+29T>G (n.2073+29T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27871125A>G | CA2627379000 | OCA2 | c.2244+29T>C (n.2244+29T>C) c.2172+29T>C (n.2172+29T>C) c.2268+29T>C (n.2268+29T>C) c.2196+29T>C (n.2196+29T>C) c.2130+29T>C (n.2130+29T>C) c.2104-19650T>C (n.2104-19650T>C) c.2073+29T>C (n.2073+29T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27871125A>T | CA7438695 | OCA2 | c.2244+29T>A (n.2244+29T>A) c.2172+29T>A (n.2172+29T>A) c.2268+29T>A (n.2268+29T>A) c.2196+29T>A (n.2196+29T>A) c.2130+29T>A (n.2130+29T>A) c.2104-19650T>A (n.2104-19650T>A) c.2073+29T>A (n.2073+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871126G>T | CA2575652893 | OCA2 | c.2244+28C>A (n.2244+28C>A) c.2172+28C>A (n.2172+28C>A) c.2268+28C>A (n.2268+28C>A) c.2196+28C>A (n.2196+28C>A) c.2130+28C>A (n.2130+28C>A) c.2104-19651C>A (n.2104-19651C>A) c.2073+28C>A (n.2073+28C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871127C= | CA2166360899 | OCA2 | c.2244+27G= (n.2244+27G=) c.2172+27G= (n.2172+27G=) c.2268+27G= (n.2268+27G=) c.2196+27G= (n.2196+27G=) c.2130+27G= (n.2130+27G=) c.2104-19652G= (n.2104-19652G=) c.2073+27G= (n.2073+27G=) | |
15 | g.27871127C>T | CA267859745 | OCA2 | c.2244+27G>A (n.2244+27G>A) c.2172+27G>A (n.2172+27G>A) c.2268+27G>A (n.2268+27G>A) c.2196+27G>A (n.2196+27G>A) c.2130+27G>A (n.2130+27G>A) c.2104-19652G>A (n.2104-19652G>A) c.2073+27G>A (n.2073+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871128C= | CA2166360900 | OCA2 | c.2244+26G= (n.2244+26G=) c.2172+26G= (n.2172+26G=) c.2268+26G= (n.2268+26G=) c.2196+26G= (n.2196+26G=) c.2130+26G= (n.2130+26G=) c.2104-19653G= (n.2104-19653G=) c.2073+26G= (n.2073+26G=) | |
15 | g.27871128C>T | CA7438696 | OCA2 | c.2244+26G>A (n.2244+26G>A) c.2172+26G>A (n.2172+26G>A) c.2268+26G>A (n.2268+26G>A) c.2196+26G>A (n.2196+26G>A) c.2130+26G>A (n.2130+26G>A) c.2104-19653G>A (n.2104-19653G>A) c.2073+26G>A (n.2073+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.27871129G>A | CA967998030 | OCA2 | c.2244+25C>T (n.2244+25C>T) c.2172+25C>T (n.2172+25C>T) c.2268+25C>T (n.2268+25C>T) c.2196+25C>T (n.2196+25C>T) c.2130+25C>T (n.2130+25C>T) c.2104-19654C>T (n.2104-19654C>T) c.2073+25C>T (n.2073+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871129G>C | CA7438697 | OCA2 | c.2244+25C>G (n.2244+25C>G) c.2172+25C>G (n.2172+25C>G) c.2268+25C>G (n.2268+25C>G) c.2196+25C>G (n.2196+25C>G) c.2130+25C>G (n.2130+25C>G) c.2104-19654C>G (n.2104-19654C>G) c.2073+25C>G (n.2073+25C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871129G= | CA2166360901 | OCA2 | c.2244+25C= (n.2244+25C=) c.2172+25C= (n.2172+25C=) c.2268+25C= (n.2268+25C=) c.2196+25C= (n.2196+25C=) c.2130+25C= (n.2130+25C=) c.2104-19654C= (n.2104-19654C=) c.2073+25C= (n.2073+25C=) | |
15 | g.27871129G>T | CA2166360902 | OCA2 | c.2244+25C>A (n.2244+25C>A) c.2172+25C>A (n.2172+25C>A) c.2268+25C>A (n.2268+25C>A) c.2196+25C>A (n.2196+25C>A) c.2130+25C>A (n.2130+25C>A) c.2104-19654C>A (n.2104-19654C>A) c.2073+25C>A (n.2073+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27871131C>A | CA616704986 | OCA2 | c.2244+23G>T (n.2244+23G>T) c.2172+23G>T (n.2172+23G>T) c.2268+23G>T (n.2268+23G>T) c.2196+23G>T (n.2196+23G>T) c.2130+23G>T (n.2130+23G>T) c.2104-19656G>T (n.2104-19656G>T) c.2073+23G>T (n.2073+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27871131C= | CA2166360903 | OCA2 | c.2244+23G= (n.2244+23G=) c.2172+23G= (n.2172+23G=) c.2268+23G= (n.2268+23G=) c.2196+23G= (n.2196+23G=) c.2130+23G= (n.2130+23G=) c.2104-19656G= (n.2104-19656G=) c.2073+23G= (n.2073+23G=) | |
15 | g.27871131C>T | CA7438698 | OCA2 | c.2244+23G>A (n.2244+23G>A) c.2172+23G>A (n.2172+23G>A) c.2268+23G>A (n.2268+23G>A) c.2196+23G>A (n.2196+23G>A) c.2130+23G>A (n.2130+23G>A) c.2104-19656G>A (n.2104-19656G>A) c.2073+23G>A (n.2073+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871132G>A | CA267859754 | OCA2 | c.2244+22C>T (n.2244+22C>T) c.2172+22C>T (n.2172+22C>T) c.2268+22C>T (n.2268+22C>T) c.2196+22C>T (n.2196+22C>T) c.2130+22C>T (n.2130+22C>T) c.2104-19657C>T (n.2104-19657C>T) c.2073+22C>T (n.2073+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27871132G>C | CA7438699 | OCA2 | c.2244+22C>G (n.2244+22C>G) c.2172+22C>G (n.2172+22C>G) c.2268+22C>G (n.2268+22C>G) c.2196+22C>G (n.2196+22C>G) c.2130+22C>G (n.2130+22C>G) c.2104-19657C>G (n.2104-19657C>G) c.2073+22C>G (n.2073+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27871132G= | CA2166360904 | OCA2 | c.2244+22C= (n.2244+22C=) c.2172+22C= (n.2172+22C=) c.2268+22C= (n.2268+22C=) c.2196+22C= (n.2196+22C=) c.2130+22C= (n.2130+22C=) c.2104-19657C= (n.2104-19657C=) c.2073+22C= (n.2073+22C=) | |
15 | g.27871132G>T | CA2627379001 | OCA2 | c.2244+22C>A (n.2244+22C>A) c.2172+22C>A (n.2172+22C>A) c.2268+22C>A (n.2268+22C>A) c.2196+22C>A (n.2196+22C>A) c.2130+22C>A (n.2130+22C>A) c.2104-19657C>A (n.2104-19657C>A) c.2073+22C>A (n.2073+22C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871133A>G | CA2803502596 | OCA2 | c.2244+21T>C (n.2244+21T>C) c.2172+21T>C (n.2172+21T>C) c.2268+21T>C (n.2268+21T>C) c.2196+21T>C (n.2196+21T>C) c.2130+21T>C (n.2130+21T>C) c.2104-19658T>C (n.2104-19658T>C) c.2073+21T>C (n.2073+21T>C) | |
15 | g.27871133_27871137delinsACATG | CA2166360905 | OCA2 | c.2244+17_2244+21delinsCATGT (n.2244+17_2244+21delinsCATGT) c.2172+17_2172+21delinsCATGT (n.2172+17_2172+21delinsCATGT) c.2268+17_2268+21delinsCATGT (n.2268+17_2268+21delinsCATGT) c.2196+17_2196+21delinsCATGT (n.2196+17_2196+21delinsCATGT) c.2130+17_2130+21delinsCATGT (n.2130+17_2130+21delinsCATGT) c.2104-19662_2104-19658delinsCATGT (n.2104-19662_2104-19658delinsCATGT) c.2073+17_2073+21delinsCATGT (n.2073+17_2073+21delinsCATGT) | |
15 | g.27871134C>A | CA2627379003 | OCA2 | c.2244+20G>T (n.2244+20G>T) c.2172+20G>T (n.2172+20G>T) c.2268+20G>T (n.2268+20G>T) c.2196+20G>T (n.2196+20G>T) c.2130+20G>T (n.2130+20G>T) c.2104-19659G>T (n.2104-19659G>T) c.2073+20G>T (n.2073+20G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27871134C>T | CA2627379002 | OCA2 | c.2244+20G>A (n.2244+20G>A) c.2172+20G>A (n.2172+20G>A) c.2268+20G>A (n.2268+20G>A) c.2196+20G>A (n.2196+20G>A) c.2130+20G>A (n.2130+20G>A) c.2104-19659G>A (n.2104-19659G>A) c.2073+20G>A (n.2073+20G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871134_27871137del | CA267859760 | OCA2 | c.2244+17_2244+20del (n.2244+17_2244+20del) c.2172+17_2172+20del (n.2172+17_2172+20del) c.2268+17_2268+20del (n.2268+17_2268+20del) c.2196+17_2196+20del (n.2196+17_2196+20del) c.2130+17_2130+20del (n.2130+17_2130+20del) c.2104-19662_2104-19659del (n.2104-19662_2104-19659del) c.2073+17_2073+20del (n.2073+17_2073+20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871135A>C | CA2730552761 | OCA2 | c.2244+19T>G (n.2244+19T>G) c.2172+19T>G (n.2172+19T>G) c.2268+19T>G (n.2268+19T>G) c.2196+19T>G (n.2196+19T>G) c.2130+19T>G (n.2130+19T>G) c.2104-19660T>G (n.2104-19660T>G) c.2073+19T>G (n.2073+19T>G) | dbSNP |
15 | g.27871136T>A | CA2581203418 | OCA2 | c.2244+18A>T (n.2244+18A>T) c.2172+18A>T (n.2172+18A>T) c.2268+18A>T (n.2268+18A>T) c.2196+18A>T (n.2196+18A>T) c.2130+18A>T (n.2130+18A>T) c.2104-19661A>T (n.2104-19661A>T) c.2073+18A>T (n.2073+18A>T) | |
15 | g.27871136T>C | CA201824 | OCA2 | c.2244+18A>G (n.2244+18A>G) c.2172+18A>G (n.2172+18A>G) c.2268+18A>G (n.2268+18A>G) c.2196+18A>G (n.2196+18A>G) c.2130+18A>G (n.2130+18A>G) c.2104-19661A>G (n.2104-19661A>G) c.2073+18A>G (n.2073+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871136T>G | CA2581203417 | OCA2 | c.2244+18A>C (n.2244+18A>C) c.2172+18A>C (n.2172+18A>C) c.2268+18A>C (n.2268+18A>C) c.2196+18A>C (n.2196+18A>C) c.2130+18A>C (n.2130+18A>C) c.2104-19661A>C (n.2104-19661A>C) c.2073+18A>C (n.2073+18A>C) | |
15 | g.27871136T= | CA2166360906 | OCA2 | c.2244+18A= (n.2244+18A=) c.2172+18A= (n.2172+18A=) c.2268+18A= (n.2268+18A=) c.2196+18A= (n.2196+18A=) c.2130+18A= (n.2130+18A=) c.2104-19661A= (n.2104-19661A=) c.2073+18A= (n.2073+18A=) | |
15 | g.27871137G>A | CA711714328 | OCA2 | c.2244+17C>T (n.2244+17C>T) c.2172+17C>T (n.2172+17C>T) c.2268+17C>T (n.2268+17C>T) c.2196+17C>T (n.2196+17C>T) c.2130+17C>T (n.2130+17C>T) c.2104-19662C>T (n.2104-19662C>T) c.2073+17C>T (n.2073+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27871137G= | CA2166360907 | OCA2 | c.2244+17C= (n.2244+17C=) c.2172+17C= (n.2172+17C=) c.2268+17C= (n.2268+17C=) c.2196+17C= (n.2196+17C=) c.2130+17C= (n.2130+17C=) c.2104-19662C= (n.2104-19662C=) c.2073+17C= (n.2073+17C=) | |
15 | g.27871137G>T | CA2627379005 | OCA2 | c.2244+17C>A (n.2244+17C>A) c.2172+17C>A (n.2172+17C>A) c.2268+17C>A (n.2268+17C>A) c.2196+17C>A (n.2196+17C>A) c.2130+17C>A (n.2130+17C>A) c.2104-19662C>A (n.2104-19662C>A) c.2073+17C>A (n.2073+17C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871138del | CA2627379004 | OCA2 | c.2244+17del (n.2244+17del) c.2172+17del (n.2172+17del) c.2268+17del (n.2268+17del) c.2196+17del (n.2196+17del) c.2130+17del (n.2130+17del) c.2104-19662del (n.2104-19662del) c.2073+17del (n.2073+17del) | gnomAD v4 |
15 | g.27871138G>A | CA2627379006 | OCA2 | c.2244+16C>T (n.2244+16C>T) c.2172+16C>T (n.2172+16C>T) c.2268+16C>T (n.2268+16C>T) c.2196+16C>T (n.2196+16C>T) c.2130+16C>T (n.2130+16C>T) c.2104-19663C>T (n.2104-19663C>T) c.2073+16C>T (n.2073+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27871138G>C | CA2627379007 | OCA2 | c.2244+16C>G (n.2244+16C>G) c.2172+16C>G (n.2172+16C>G) c.2268+16C>G (n.2268+16C>G) c.2196+16C>G (n.2196+16C>G) c.2130+16C>G (n.2130+16C>G) c.2104-19663C>G (n.2104-19663C>G) c.2073+16C>G (n.2073+16C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27871138G= | CA2166360908 | OCA2 | c.2244+16C= (n.2244+16C=) c.2172+16C= (n.2172+16C=) c.2268+16C= (n.2268+16C=) c.2196+16C= (n.2196+16C=) c.2130+16C= (n.2130+16C=) c.2104-19663C= (n.2104-19663C=) c.2073+16C= (n.2073+16C=) | |
15 | g.27871138G>T | CA267859763 | OCA2 | c.2244+16C>A (n.2244+16C>A) c.2172+16C>A (n.2172+16C>A) c.2268+16C>A (n.2268+16C>A) c.2196+16C>A (n.2196+16C>A) c.2130+16C>A (n.2130+16C>A) c.2104-19663C>A (n.2104-19663C>A) c.2073+16C>A (n.2073+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27871139del | CA2627379008 | OCA2 | c.2244+15del (n.2244+15del) c.2172+15del (n.2172+15del) c.2268+15del (n.2268+15del) c.2196+15del (n.2196+15del) c.2130+15del (n.2130+15del) c.2104-19664del (n.2104-19664del) c.2073+15del (n.2073+15del) | gnomAD v4 |
15 | g.27871139A>G | CA2627379009 | OCA2 | c.2244+15T>C (n.2244+15T>C) c.2172+15T>C (n.2172+15T>C) c.2268+15T>C (n.2268+15T>C) c.2196+15T>C (n.2196+15T>C) c.2130+15T>C (n.2130+15T>C) c.2104-19664T>C (n.2104-19664T>C) c.2073+15T>C (n.2073+15T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27871139A>T | CA2739279479 | OCA2 | c.2244+15T>A (n.2244+15T>A) c.2172+15T>A (n.2172+15T>A) c.2268+15T>A (n.2268+15T>A) c.2196+15T>A (n.2196+15T>A) c.2130+15T>A (n.2130+15T>A) c.2104-19664T>A (n.2104-19664T>A) c.2073+15T>A (n.2073+15T>A) | ClinVar |
15 | g.27871140C>T | CA2627379010 | OCA2 | c.2244+14G>A (n.2244+14G>A) c.2172+14G>A (n.2172+14G>A) c.2268+14G>A (n.2268+14G>A) c.2196+14G>A (n.2196+14G>A) c.2130+14G>A (n.2130+14G>A) c.2104-19665G>A (n.2104-19665G>A) c.2073+14G>A (n.2073+14G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871141A>G | CA2627379011 | OCA2 | c.2244+13T>C (n.2244+13T>C) c.2172+13T>C (n.2172+13T>C) c.2268+13T>C (n.2268+13T>C) c.2196+13T>C (n.2196+13T>C) c.2130+13T>C (n.2130+13T>C) c.2104-19666T>C (n.2104-19666T>C) c.2073+13T>C (n.2073+13T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27871142T>A | CA2627379012 | OCA2 | c.2244+12A>T (n.2244+12A>T) c.2172+12A>T (n.2172+12A>T) c.2268+12A>T (n.2268+12A>T) c.2196+12A>T (n.2196+12A>T) c.2130+12A>T (n.2130+12A>T) c.2104-19667A>T (n.2104-19667A>T) c.2073+12A>T (n.2073+12A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27871142T>C | CA616704988 | OCA2 | c.2244+12A>G (n.2244+12A>G) c.2172+12A>G (n.2172+12A>G) c.2268+12A>G (n.2268+12A>G) c.2196+12A>G (n.2196+12A>G) c.2130+12A>G (n.2130+12A>G) c.2104-19667A>G (n.2104-19667A>G) c.2073+12A>G (n.2073+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871142T= | CA2166360909 | OCA2 | c.2244+12A= (n.2244+12A=) c.2172+12A= (n.2172+12A=) c.2268+12A= (n.2268+12A=) c.2196+12A= (n.2196+12A=) c.2130+12A= (n.2130+12A=) c.2104-19667A= (n.2104-19667A=) c.2073+12A= (n.2073+12A=) | |
15 | g.27871143G>A | CA2627379013 | OCA2 | c.2244+11C>T (n.2244+11C>T) c.2172+11C>T (n.2172+11C>T) c.2268+11C>T (n.2268+11C>T) c.2196+11C>T (n.2196+11C>T) c.2130+11C>T (n.2130+11C>T) c.2104-19668C>T (n.2104-19668C>T) c.2073+11C>T (n.2073+11C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27871143G>T | CA2627379014 | OCA2 | c.2244+11C>A (n.2244+11C>A) c.2172+11C>A (n.2172+11C>A) c.2268+11C>A (n.2268+11C>A) c.2196+11C>A (n.2196+11C>A) c.2130+11C>A (n.2130+11C>A) c.2104-19668C>A (n.2104-19668C>A) c.2073+11C>A (n.2073+11C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871144T>C | CA267859764 | OCA2 | c.2244+10A>G (n.2244+10A>G) c.2172+10A>G (n.2172+10A>G) c.2268+10A>G (n.2268+10A>G) c.2196+10A>G (n.2196+10A>G) c.2130+10A>G (n.2130+10A>G) c.2104-19669A>G (n.2104-19669A>G) c.2073+10A>G (n.2073+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27871144T= | CA2166360910 | OCA2 | c.2244+10A= (n.2244+10A=) c.2172+10A= (n.2172+10A=) c.2268+10A= (n.2268+10A=) c.2196+10A= (n.2196+10A=) c.2130+10A= (n.2130+10A=) c.2104-19669A= (n.2104-19669A=) c.2073+10A= (n.2073+10A=) | |
15 | g.27871145G>A | CA2166360912 | OCA2 | c.2244+9C>T (n.2244+9C>T) c.2172+9C>T (n.2172+9C>T) c.2268+9C>T (n.2268+9C>T) c.2196+9C>T (n.2196+9C>T) c.2130+9C>T (n.2130+9C>T) c.2104-19670C>T (n.2104-19670C>T) c.2073+9C>T (n.2073+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27871145G= | CA2166360911 | OCA2 | c.2244+9C= (n.2244+9C=) c.2172+9C= (n.2172+9C=) c.2268+9C= (n.2268+9C=) c.2196+9C= (n.2196+9C=) c.2130+9C= (n.2130+9C=) c.2104-19670C= (n.2104-19670C=) c.2073+9C= (n.2073+9C=) | |
15 | g.27871145G>T | CA2627379015 | OCA2 | c.2244+9C>A (n.2244+9C>A) c.2172+9C>A (n.2172+9C>A) c.2268+9C>A (n.2268+9C>A) c.2196+9C>A (n.2196+9C>A) c.2130+9C>A (n.2130+9C>A) c.2104-19670C>A (n.2104-19670C>A) c.2073+9C>A (n.2073+9C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871146C>T | CA2627379016 | OCA2 | c.2244+8G>A (n.2244+8G>A) c.2172+8G>A (n.2172+8G>A) c.2268+8G>A (n.2268+8G>A) c.2196+8G>A (n.2196+8G>A) c.2130+8G>A (n.2130+8G>A) c.2104-19671G>A (n.2104-19671G>A) c.2073+8G>A (n.2073+8G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27871149C= | CA2166360913 | OCA2 | c.2244+5G= (n.2244+5G=) c.2172+5G= (n.2172+5G=) c.2268+5G= (n.2268+5G=) c.2196+5G= (n.2196+5G=) c.2130+5G= (n.2130+5G=) c.2104-19674G= (n.2104-19674G=) c.2073+5G= (n.2073+5G=) | |
15 | g.27871149C>T | CA616704989 | OCA2 | c.2244+5G>A (n.2244+5G>A) c.2172+5G>A (n.2172+5G>A) c.2268+5G>A (n.2268+5G>A) c.2196+5G>A (n.2196+5G>A) c.2130+5G>A (n.2130+5G>A) c.2104-19674G>A (n.2104-19674G>A) c.2073+5G>A (n.2073+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27871151C>A | CA2502796995 | OCA2 | c.2244+3G>T (n.2244+3G>T) c.2172+3G>T (n.2172+3G>T) c.2268+3G>T (n.2268+3G>T) c.2196+3G>T (n.2196+3G>T) c.2130+3G>T (n.2130+3G>T) c.2104-19676G>T (n.2104-19676G>T) c.2073+3G>T (n.2073+3G>T) | |
15 | g.27871151C= | CA2166360914 | OCA2 | c.2244+3G= (n.2244+3G=) c.2172+3G= (n.2172+3G=) c.2268+3G= (n.2268+3G=) c.2196+3G= (n.2196+3G=) c.2130+3G= (n.2130+3G=) c.2104-19676G= (n.2104-19676G=) c.2073+3G= (n.2073+3G=) | |
15 | g.27871151C>T | CA267859765 | OCA2 | c.2244+3G>A (n.2244+3G>A) c.2172+3G>A (n.2172+3G>A) c.2268+3G>A (n.2268+3G>A) c.2196+3G>A (n.2196+3G>A) c.2130+3G>A (n.2130+3G>A) c.2104-19676G>A (n.2104-19676G>A) c.2073+3G>A (n.2073+3G>A) | dbSNP |
15 | g.27871152_27871153del | CA2627379017 | OCA2 | c.2244+2_2244+3del (n.2244+2_2244+3del) c.2172+2_2172+3del (n.2172+2_2172+3del) c.2268+2_2268+3del (n.2268+2_2268+3del) c.2196+2_2196+3del (n.2196+2_2196+3del) c.2130+2_2130+3del (n.2130+2_2130+3del) c.2104-19677_2104-19676del (n.2104-19677_2104-19676del) c.2073+2_2073+3del (n.2073+2_2073+3del) | gnomAD v4 |
15 | g.27871152A= | CA2166360915 | OCA2 | c.2244+2T= (n.2244+2T=) c.2172+2T= (n.2172+2T=) c.2268+2T= (n.2268+2T=) c.2196+2T= (n.2196+2T=) c.2130+2T= (n.2130+2T=) c.2104-19677T= (n.2104-19677T=) c.2073+2T= (n.2073+2T=) | |
15 | g.27871152A>C | CA391363319 | OCA2 | c.2244+2T>G (n.2244+2T>G) c.2172+2T>G (n.2172+2T>G) c.2268+2T>G (n.2268+2T>G) c.2196+2T>G (n.2196+2T>G) c.2130+2T>G (n.2130+2T>G) c.2104-19677T>G (n.2104-19677T>G) c.2073+2T>G (n.2073+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871152A>G | CA391363317 | OCA2 | c.2244+2T>C (n.2244+2T>C) c.2172+2T>C (n.2172+2T>C) c.2268+2T>C (n.2268+2T>C) c.2196+2T>C (n.2196+2T>C) c.2130+2T>C (n.2130+2T>C) c.2104-19677T>C (n.2104-19677T>C) c.2073+2T>C (n.2073+2T>C) | |
15 | g.27871152A>T | CA391363318 | OCA2 | c.2244+2T>A (n.2244+2T>A) c.2172+2T>A (n.2172+2T>A) c.2268+2T>A (n.2268+2T>A) c.2196+2T>A (n.2196+2T>A) c.2130+2T>A (n.2130+2T>A) c.2104-19677T>A (n.2104-19677T>A) c.2073+2T>A (n.2073+2T>A) | |
15 | g.27871153C>A | CA267859772 | OCA2 | c.2244+1G>T (n.2244+1G>T) c.2172+1G>T (n.2172+1G>T) c.2268+1G>T (n.2268+1G>T) c.2196+1G>T (n.2196+1G>T) c.2130+1G>T (n.2130+1G>T) c.2104-19678G>T (n.2104-19678G>T) c.2073+1G>T (n.2073+1G>T) | dbSNP |
15 | g.27871153C= | CA2166360916 | OCA2 | c.2244+1G= (n.2244+1G=) c.2172+1G= (n.2172+1G=) c.2268+1G= (n.2268+1G=) c.2196+1G= (n.2196+1G=) c.2130+1G= (n.2130+1G=) c.2104-19678G= (n.2104-19678G=) c.2073+1G= (n.2073+1G=) | |
15 | g.27871153C>G | CA391363320 | OCA2 | c.2244+1G>C (n.2244+1G>C) c.2172+1G>C (n.2172+1G>C) c.2268+1G>C (n.2268+1G>C) c.2196+1G>C (n.2196+1G>C) c.2130+1G>C (n.2130+1G>C) c.2104-19678G>C (n.2104-19678G>C) c.2073+1G>C (n.2073+1G>C) | |
15 | g.27871153C>T | CA391363321 | OCA2 | c.2244+1G>A (n.2244+1G>A) c.2172+1G>A (n.2172+1G>A) c.2268+1G>A (n.2268+1G>A) c.2196+1G>A (n.2196+1G>A) c.2130+1G>A (n.2130+1G>A) c.2104-19678G>A (n.2104-19678G>A) c.2073+1G>A (n.2073+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27871154del | CA2627379018 | OCA2 | c.2244+1del c.2172+1del c.2268+1del c.2196+1del c.2130+1del c.2104-19678del (n.2104-19678del) c.2073+1del | gnomAD v4 |
15 | g.27871154C>A | CA391363324 | OCA2 | c.2244G>T (p.Met748Ile) c.2172G>T (p.Met724Ile) c.2268G>T (p.Met756Ile) c.2196G>T (p.Met732Ile) c.2130G>T (p.Met710Ile) c.2104-19679G>T (n.2104-19679G>T) c.2073G>T (p.Met691Ile) | |
15 | g.27871154C>G | CA391363323 | OCA2 | c.2244G>C (p.Met748Ile) c.2172G>C (p.Met724Ile) c.2268G>C (p.Met756Ile) c.2196G>C (p.Met732Ile) c.2130G>C (p.Met710Ile) c.2104-19679G>C (n.2104-19679G>C) c.2073G>C (p.Met691Ile) | |
15 | g.27871154C>T | CA391363322 | OCA2 | c.2244G>A (p.Met748Ile) c.2172G>A (p.Met724Ile) c.2268G>A (p.Met756Ile) c.2196G>A (p.Met732Ile) c.2130G>A (p.Met710Ile) c.2104-19679G>A (n.2104-19679G>A) c.2073G>A (p.Met691Ile) | |
15 | g.27871155A>C | CA391363325 | OCA2 | c.2243T>G (p.Met748Arg) c.2171T>G (p.Met724Arg) c.2267T>G (p.Met756Arg) c.2195T>G (p.Met732Arg) c.2129T>G (p.Met710Arg) c.2104-19680T>G (n.2104-19680T>G) c.2072T>G (p.Met691Arg) | |
15 | g.27871155A>G | CA391363326 | OCA2 | c.2243T>C (p.Met748Thr) c.2171T>C (p.Met724Thr) c.2267T>C (p.Met756Thr) c.2195T>C (p.Met732Thr) c.2129T>C (p.Met710Thr) c.2104-19680T>C (n.2104-19680T>C) c.2072T>C (p.Met691Thr) | |
15 | g.27871155A>T | CA391363327 | OCA2 | c.2243T>A (p.Met748Lys) c.2171T>A (p.Met724Lys) c.2267T>A (p.Met756Lys) c.2195T>A (p.Met732Lys) c.2129T>A (p.Met710Lys) c.2104-19680T>A (n.2104-19680T>A) c.2072T>A (p.Met691Lys) | |
15 | g.27871156T>A | CA7438701 | OCA2 | c.2242A>T (p.Met748Leu) c.2170A>T (p.Met724Leu) c.2266A>T (p.Met756Leu) c.2194A>T (p.Met732Leu) c.2128A>T (p.Met710Leu) c.2104-19681A>T (n.2104-19681A>T) c.2071A>T (p.Met691Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27871156T>C | CA7438700 | OCA2 | c.2242A>G (p.Met748Val) c.2170A>G (p.Met724Val) c.2266A>G (p.Met756Val) c.2194A>G (p.Met732Val) c.2128A>G (p.Met710Val) c.2104-19681A>G (n.2104-19681A>G) c.2071A>G (p.Met691Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27871156T>G | CA391363328 | OCA2 | c.2242A>C (p.Met748Leu) c.2170A>C (p.Met724Leu) c.2266A>C (p.Met756Leu) c.2194A>C (p.Met732Leu) c.2128A>C (p.Met710Leu) c.2104-19681A>C (n.2104-19681A>C) c.2071A>C (p.Met691Leu) | |
15 | g.27871156T= | CA2166360917 | OCA2 | c.2242A= (p.Met748=) c.2170A= (p.Met724=) c.2266A= (p.Met756=) c.2194A= (p.Met732=) c.2128A= (p.Met710=) c.2104-19681A= (n.2104-19681A=) c.2071A= (p.Met691=) | |
15 | g.27871157G>A | CA488959377 | OCA2 | c.2241C>T (p.Thr747=) c.2169C>T (p.Thr723=) c.2265C>T (p.Thr755=) c.2193C>T (p.Thr731=) c.2127C>T (p.Thr709=) c.2104-19682C>T (n.2104-19682C>T) c.2070C>T (p.Thr690=) | gnomAD v4 |
15 | g.27871157G>C | CA488959378 | OCA2 | c.2241C>G (p.Thr747=) c.2169C>G (p.Thr723=) c.2265C>G (p.Thr755=) c.2193C>G (p.Thr731=) c.2127C>G (p.Thr709=) c.2104-19682C>G (n.2104-19682C>G) c.2070C>G (p.Thr690=) | |
15 | g.27871157G>T | CA488959379 | OCA2 | c.2241C>A (p.Thr747=) c.2169C>A (p.Thr723=) c.2265C>A (p.Thr755=) c.2193C>A (p.Thr731=) c.2127C>A (p.Thr709=) c.2104-19682C>A (n.2104-19682C>A) c.2070C>A (p.Thr690=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.27871158del | CA2627379019 | OCA2 | c.2241del (p.Met748Ter) c.2169del (p.Met724Ter) c.2265del (p.Met756Ter) c.2193del (p.Met732Ter) c.2127del (p.Met710Ter) c.2104-19682del (n.2104-19682del) c.2070del (p.Met691Ter) c.2265del (p.Met756TrpfsTer29) | gnomAD v4 |
15 | g.27871158G>A | CA7438702 | OCA2 | c.2240C>T (p.Thr747Ile) c.2168C>T (p.Thr723Ile) c.2264C>T (p.Thr755Ile) c.2192C>T (p.Thr731Ile) c.2126C>T (p.Thr709Ile) c.2104-19683C>T (n.2104-19683C>T) c.2069C>T (p.Thr690Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871158G>C | CA391363330 | OCA2 | c.2240C>G (p.Thr747Ser) c.2168C>G (p.Thr723Ser) c.2264C>G (p.Thr755Ser) c.2192C>G (p.Thr731Ser) c.2126C>G (p.Thr709Ser) c.2104-19683C>G (n.2104-19683C>G) c.2069C>G (p.Thr690Ser) | |
15 | g.27871158G= | CA2166360918 | OCA2 | c.2240C= (p.Thr747=) c.2168C= (p.Thr723=) c.2264C= (p.Thr755=) c.2192C= (p.Thr731=) c.2126C= (p.Thr709=) c.2104-19683C= (n.2104-19683C=) c.2069C= (p.Thr690=) | |
15 | g.27871158G>T | CA391363329 | OCA2 | c.2240C>A (p.Thr747Asn) c.2168C>A (p.Thr723Asn) c.2264C>A (p.Thr755Asn) c.2192C>A (p.Thr731Asn) c.2126C>A (p.Thr709Asn) c.2104-19683C>A (n.2104-19683C>A) c.2069C>A (p.Thr690Asn) | |
15 | g.27871159T>A | CA391363331 | OCA2 | c.2239A>T (p.Thr747Ser) c.2167A>T (p.Thr723Ser) c.2263A>T (p.Thr755Ser) c.2191A>T (p.Thr731Ser) c.2125A>T (p.Thr709Ser) c.2104-19684A>T (n.2104-19684A>T) c.2068A>T (p.Thr690Ser) | |
15 | g.27871159T>C | CA391363333 | OCA2 | c.2239A>G (p.Thr747Ala) c.2167A>G (p.Thr723Ala) c.2263A>G (p.Thr755Ala) c.2191A>G (p.Thr731Ala) c.2125A>G (p.Thr709Ala) c.2104-19684A>G (n.2104-19684A>G) c.2068A>G (p.Thr690Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27871159T>G | CA391363332 | OCA2 | c.2239A>C (p.Thr747Pro) c.2167A>C (p.Thr723Pro) c.2263A>C (p.Thr755Pro) c.2191A>C (p.Thr731Pro) c.2125A>C (p.Thr709Pro) c.2104-19684A>C (n.2104-19684A>C) c.2068A>C (p.Thr690Pro) | |
15 | g.27871159T= | CA2166360919 | OCA2 | c.2239A= (p.Thr747=) c.2167A= (p.Thr723=) c.2263A= (p.Thr755=) c.2191A= (p.Thr731=) c.2125A= (p.Thr709=) c.2104-19684A= (n.2104-19684A=) c.2068A= (p.Thr690=) | |
15 | g.27871160A>C | CA488959386 | OCA2 | c.2238T>G (p.Ala746=) c.2166T>G (p.Ala722=) c.2262T>G (p.Ala754=) c.2190T>G (p.Ala730=) c.2124T>G (p.Ala708=) c.2104-19685T>G (n.2104-19685T>G) c.2067T>G (p.Ala689=) | |
15 | g.27871160A>G | CA488959388 | OCA2 | c.2238T>C (p.Ala746=) c.2166T>C (p.Ala722=) c.2262T>C (p.Ala754=) c.2190T>C (p.Ala730=) c.2124T>C (p.Ala708=) c.2104-19685T>C (n.2104-19685T>C) c.2067T>C (p.Ala689=) | ClinVar |
15 | g.27871160A>T | CA488959387 | OCA2 | c.2238T>A (p.Ala746=) c.2166T>A (p.Ala722=) c.2262T>A (p.Ala754=) c.2190T>A (p.Ala730=) c.2124T>A (p.Ala708=) c.2104-19685T>A (n.2104-19685T>A) c.2067T>A (p.Ala689=) | |
15 | g.27871160_27871174delinsAGCAGTGAACGGGAT | CA2166360920 | OCA2 | c.2224_2238delinsATCCCGTTCACTGCT (p.Ile742=) c.2152_2166delinsATCCCGTTCACTGCT (p.Ile718=) c.2248_2262delinsATCCCGTTCACTGCT (p.Ile750=) c.2176_2190delinsATCCCGTTCACTGCT (p.Ile726=) c.2110_2124delinsATCCCGTTCACTGCT (p.Ile704=) c.2104-19699_2104-19685delinsATCCCGTTCACTGCT (n.2104-19699_2104-19685delinsATCCCGTTCACTGCT) c.2053_2067delinsATCCCGTTCACTGCT (p.Ile685=) | |
15 | g.27871161G>A | CA391363334 | OCA2 | c.2237C>T (p.Ala746Val) c.2165C>T (p.Ala722Val) c.2261C>T (p.Ala754Val) c.2189C>T (p.Ala730Val) c.2123C>T (p.Ala708Val) c.2104-19686C>T (n.2104-19686C>T) c.2066C>T (p.Ala689Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871161G>C | CA391363336 | OCA2 | c.2237C>G (p.Ala746Gly) c.2165C>G (p.Ala722Gly) c.2261C>G (p.Ala754Gly) c.2189C>G (p.Ala730Gly) c.2123C>G (p.Ala708Gly) c.2104-19686C>G (n.2104-19686C>G) c.2066C>G (p.Ala689Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.27871161G= | CA2166360921 | OCA2 | c.2237C= (p.Ala746=) c.2165C= (p.Ala722=) c.2261C= (p.Ala754=) c.2189C= (p.Ala730=) c.2123C= (p.Ala708=) c.2104-19686C= (n.2104-19686C=) c.2066C= (p.Ala689=) | |
15 | g.27871161G>T | CA391363335 | OCA2 | c.2237C>A (p.Ala746Asp) c.2165C>A (p.Ala722Asp) c.2261C>A (p.Ala754Asp) c.2189C>A (p.Ala730Asp) c.2123C>A (p.Ala708Asp) c.2104-19686C>A (n.2104-19686C>A) c.2066C>A (p.Ala689Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.27871162_27871175del | CA967998046 | OCA2 | c.2224_2237del (p.Ile742TyrfsTer14) c.2152_2165del (p.Ile718TyrfsTer14) c.2248_2261del (p.Ile750TyrfsTer4) c.2224_2237del (p.Ile742TyrfsTer4) c.2248_2261del (p.Ile750TyrfsTer14) c.2176_2189del (p.Ile726TyrfsTer4) c.2176_2189del (p.Ile726TyrfsTer14) c.2110_2123del (p.Ile704TyrfsTer4) c.2104-19699_2104-19686del (n.2104-19699_2104-19686del) c.2053_2066del (p.Ile685TyrfsTer4) c.2248_2261del (p.Ile750TyrfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871162C>A | CA391363337 | OCA2 | c.2236G>T (p.Ala746Ser) c.2164G>T (p.Ala722Ser) c.2260G>T (p.Ala754Ser) c.2188G>T (p.Ala730Ser) c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.2104-19687G>T (n.2104-19687G>T) c.2065G>T (p.Ala689Ser) | |
15 | g.27871162C>G | CA391363338 | OCA2 | c.2236G>C (p.Ala746Pro) c.2164G>C (p.Ala722Pro) c.2260G>C (p.Ala754Pro) c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.2104-19687G>C (n.2104-19687G>C) c.2065G>C (p.Ala689Pro) | |
15 | g.27871162C>T | CA391363339 | OCA2 | c.2236G>A (p.Ala746Thr) c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.2260G>A (p.Ala754Thr) c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.2104-19687G>A (n.2104-19687G>A) c.2065G>A (p.Ala689Thr) | |
15 | g.27871163A= | CA2166360922 | OCA2 | c.2235T= (p.Thr745=) c.2163T= (p.Thr721=) c.2259T= (p.Thr753=) c.2187T= (p.Thr729=) c.2121T= (p.Thr707=) c.2104-19688T= (n.2104-19688T=) c.2064T= (p.Thr688=) | |
15 | g.27871163A>C | CA488959389 | OCA2 | c.2235T>G (p.Thr745=) c.2163T>G (p.Thr721=) c.2259T>G (p.Thr753=) c.2187T>G (p.Thr729=) c.2121T>G (p.Thr707=) c.2104-19688T>G (n.2104-19688T>G) c.2064T>G (p.Thr688=) | |
15 | g.27871163A>G | CA267859808 | OCA2 | c.2235T>C (p.Thr745=) c.2163T>C (p.Thr721=) c.2259T>C (p.Thr753=) c.2187T>C (p.Thr729=) c.2121T>C (p.Thr707=) c.2104-19688T>C (n.2104-19688T>C) c.2064T>C (p.Thr688=) | dbSNP |
15 | g.27871163A>T | CA488959393 | OCA2 | c.2235T>A (p.Thr745=) c.2163T>A (p.Thr721=) c.2259T>A (p.Thr753=) c.2187T>A (p.Thr729=) c.2121T>A (p.Thr707=) c.2104-19688T>A (n.2104-19688T>A) c.2064T>A (p.Thr688=) | |
15 | g.27871164G>A | CA391363340 | OCA2 | c.2234C>T (p.Thr745Ile) c.2162C>T (p.Thr721Ile) c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.2186C>T (p.Thr729Ile) c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.2104-19689C>T (n.2104-19689C>T) c.2063C>T (p.Thr688Ile) | |
15 | g.27871164G>C | CA391363341 | OCA2 | c.2234C>G (p.Thr745Ser) c.2162C>G (p.Thr721Ser) c.2258C>G (p.Thr753Ser) c.2186C>G (p.Thr729Ser) c.2120C>G (p.Thr707Ser) c.2104-19689C>G (n.2104-19689C>G) c.2063C>G (p.Thr688Ser) | |
15 | g.27871164G>T | CA391363342 | OCA2 | c.2234C>A (p.Thr745Asn) c.2162C>A (p.Thr721Asn) c.2258C>A (p.Thr753Asn) c.2186C>A (p.Thr729Asn) c.2120C>A (p.Thr707Asn) c.2104-19689C>A (n.2104-19689C>A) c.2063C>A (p.Thr688Asn) | |
15 | g.27871165T>A | CA391363344 | OCA2 | c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.2161A>T (p.Thr721Ser) c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.2185A>T (p.Thr729Ser) c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.2104-19690A>T (n.2104-19690A>T) c.2062A>T (p.Thr688Ser) | COSMIC |
15 | g.27871165T>C | CA7438703 | OCA2 | c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.2185A>G (p.Thr729Ala) c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.2104-19690A>G (n.2104-19690A>G) c.2062A>G (p.Thr688Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871165T>G | CA391363343 | OCA2 | c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.2185A>C (p.Thr729Pro) c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.2104-19690A>C (n.2104-19690A>C) c.2062A>C (p.Thr688Pro) | |
15 | g.27871165T= | CA2166360923 | OCA2 | c.2233A= (p.Thr745=) c.2161A= (p.Thr721=) c.2257A= (p.Thr753=) c.2185A= (p.Thr729=) c.2119A= (p.Thr707=) c.2104-19690A= (n.2104-19690A=) c.2062A= (p.Thr688=) | |
15 | g.27871166G>A | CA488959396 | OCA2 | c.2232C>T (p.Phe744=) c.2160C>T (p.Phe720=) c.2256C>T (p.Phe752=) c.2184C>T (p.Phe728=) c.2118C>T (p.Phe706=) c.2104-19691C>T (n.2104-19691C>T) c.2061C>T (p.Phe687=) | |
15 | g.27871166G>C | CA391363345 | OCA2 | c.2232C>G (p.Phe744Leu) c.2160C>G (p.Phe720Leu) c.2256C>G (p.Phe752Leu) c.2184C>G (p.Phe728Leu) c.2118C>G (p.Phe706Leu) c.2104-19691C>G (n.2104-19691C>G) c.2061C>G (p.Phe687Leu) | |
15 | g.27871166G>T | CA391363346 | OCA2 | c.2232C>A (p.Phe744Leu) c.2160C>A (p.Phe720Leu) c.2256C>A (p.Phe752Leu) c.2184C>A (p.Phe728Leu) c.2118C>A (p.Phe706Leu) c.2104-19691C>A (n.2104-19691C>A) c.2061C>A (p.Phe687Leu) | |
15 | g.27871167A>C | CA391363347 | OCA2 | c.2231T>G (p.Phe744Cys) c.2159T>G (p.Phe720Cys) c.2255T>G (p.Phe752Cys) c.2183T>G (p.Phe728Cys) c.2117T>G (p.Phe706Cys) c.2104-19692T>G (n.2104-19692T>G) c.2060T>G (p.Phe687Cys) | |
15 | g.27871167A>G | CA391363348 | OCA2 | c.2231T>C (p.Phe744Ser) c.2159T>C (p.Phe720Ser) c.2255T>C (p.Phe752Ser) c.2183T>C (p.Phe728Ser) c.2117T>C (p.Phe706Ser) c.2104-19692T>C (n.2104-19692T>C) c.2060T>C (p.Phe687Ser) | |
15 | g.27871167A>T | CA391363349 | OCA2 | c.2231T>A (p.Phe744Tyr) c.2159T>A (p.Phe720Tyr) c.2255T>A (p.Phe752Tyr) c.2183T>A (p.Phe728Tyr) c.2117T>A (p.Phe706Tyr) c.2104-19692T>A (n.2104-19692T>A) c.2060T>A (p.Phe687Tyr) | |
15 | g.27871168A= | CA2166360924 | OCA2 | c.2230T= (p.Phe744=) c.2158T= (p.Phe720=) c.2254T= (p.Phe752=) c.2182T= (p.Phe728=) c.2116T= (p.Phe706=) c.2104-19693T= (n.2104-19693T=) c.2059T= (p.Phe687=) | |
15 | g.27871168A>C | CA391363352 | OCA2 | c.2230T>G (p.Phe744Val) c.2158T>G (p.Phe720Val) c.2254T>G (p.Phe752Val) c.2182T>G (p.Phe728Val) c.2116T>G (p.Phe706Val) c.2104-19693T>G (n.2104-19693T>G) c.2059T>G (p.Phe687Val) | |
15 | g.27871168A>G | CA391363350 | OCA2 | c.2230T>C (p.Phe744Leu) c.2158T>C (p.Phe720Leu) c.2254T>C (p.Phe752Leu) c.2182T>C (p.Phe728Leu) c.2116T>C (p.Phe706Leu) c.2104-19693T>C (n.2104-19693T>C) c.2059T>C (p.Phe687Leu) | |
15 | g.27871168A>T | CA391363351 | OCA2 | c.2230T>A (p.Phe744Ile) c.2158T>A (p.Phe720Ile) c.2254T>A (p.Phe752Ile) c.2182T>A (p.Phe728Ile) c.2116T>A (p.Phe706Ile) c.2104-19693T>A (n.2104-19693T>A) c.2059T>A (p.Phe687Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871168_27871169delinsTT | CA2739279480 | OCA2 | c.2229_2230delinsAA (p.Phe744Ile) c.2157_2158delinsAA (p.Phe720Ile) c.2253_2254delinsAA (p.Phe752Ile) c.2181_2182delinsAA (p.Phe728Ile) c.2115_2116delinsAA (p.Phe706Ile) c.2104-19694_2104-19693delinsAA (n.2104-19694_2104-19693delinsAA) c.2058_2059delinsAA (p.Phe687Ile) | ClinVar |
15 | g.27871169C>A | CA7438705 | OCA2 | c.2229G>T (p.Pro743=) c.2157G>T (p.Pro719=) c.2253G>T (p.Pro751=) c.2181G>T (p.Pro727=) c.2115G>T (p.Pro705=) c.2104-19694G>T (n.2104-19694G>T) c.2058G>T (p.Pro686=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871169C= | CA2166360925 | OCA2 | c.2229G= (p.Pro743=) c.2157G= (p.Pro719=) c.2253G= (p.Pro751=) c.2181G= (p.Pro727=) c.2115G= (p.Pro705=) c.2104-19694G= (n.2104-19694G=) c.2058G= (p.Pro686=) | |
15 | g.27871169C>G | CA7438704 | OCA2 | c.2229G>C (p.Pro743=) c.2157G>C (p.Pro719=) c.2253G>C (p.Pro751=) c.2181G>C (p.Pro727=) c.2115G>C (p.Pro705=) c.2104-19694G>C (n.2104-19694G>C) c.2058G>C (p.Pro686=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871169C>T | CA7438706 | OCA2 | c.2229G>A (p.Pro743=) c.2157G>A (p.Pro719=) c.2253G>A (p.Pro751=) c.2181G>A (p.Pro727=) c.2115G>A (p.Pro705=) c.2104-19694G>A (n.2104-19694G>A) c.2058G>A (p.Pro686=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27871170G>A | CA251635 | OCA2 | c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.2180C>T (p.Pro727Leu) c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.2104-19695C>T (n.2104-19695C>T) c.2057C>T (p.Pro686Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871170G>C | CA391363353 | OCA2 | c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.2252C>G (p.Pro751Arg) c.2180C>G (p.Pro727Arg) c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.2104-19695C>G (n.2104-19695C>G) c.2057C>G (p.Pro686Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.27871170G= | CA2166360926 | OCA2 | c.2228C= (p.Pro743=) c.2156C= (p.Pro719=) c.2252C= (p.Pro751=) c.2180C= (p.Pro727=) c.2114C= (p.Pro705=) c.2104-19695C= (n.2104-19695C=) c.2057C= (p.Pro686=) | |
15 | g.27871170G>T | CA391363354 | OCA2 | c.2228C>A (p.Pro743Gln) c.2156C>A (p.Pro719Gln) c.2252C>A (p.Pro751Gln) c.2180C>A (p.Pro727Gln) c.2114C>A (p.Pro705Gln) c.2104-19695C>A (n.2104-19695C>A) c.2057C>A (p.Pro686Gln) | |
15 | g.27871171G>A | CA391363355 | OCA2 | c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.2155C>T (p.Pro719Ser) c.2251C>T (p.Pro751Ser) c.2179C>T (p.Pro727Ser) c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.2104-19696C>T (n.2104-19696C>T) c.2056C>T (p.Pro686Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27871171G>C | CA391363356 | OCA2 | c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.2155C>G (p.Pro719Ala) c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.2179C>G (p.Pro727Ala) c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.2104-19696C>G (n.2104-19696C>G) c.2056C>G (p.Pro686Ala) | |
15 | g.27871171G= | CA2166360927 | OCA2 | c.2227C= (p.Pro743=) c.2155C= (p.Pro719=) c.2251C= (p.Pro751=) c.2179C= (p.Pro727=) c.2113C= (p.Pro705=) c.2104-19696C= (n.2104-19696C=) c.2056C= (p.Pro686=) | |
15 | g.27871171G>T | CA391363357 | OCA2 | c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.2155C>A (p.Pro719Thr) c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.2179C>A (p.Pro727Thr) c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.2104-19696C>A (n.2104-19696C>A) c.2056C>A (p.Pro686Thr) | |
15 | g.27871172G>A | CA488959403 | OCA2 | c.2226C>T (p.Ile742=) c.2154C>T (p.Ile718=) c.2250C>T (p.Ile750=) c.2178C>T (p.Ile726=) c.2112C>T (p.Ile704=) c.2104-19697C>T (n.2104-19697C>T) c.2055C>T (p.Ile685=) | gnomAD v4 |
15 | g.27871172G>C | CA7438707 | OCA2 | c.2226C>G (p.Ile742Met) c.2154C>G (p.Ile718Met) c.2250C>G (p.Ile750Met) c.2178C>G (p.Ile726Met) c.2112C>G (p.Ile704Met) c.2104-19697C>G (n.2104-19697C>G) c.2055C>G (p.Ile685Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27871172G= | CA2166360928 | OCA2 | c.2226C= (p.Ile742=) c.2154C= (p.Ile718=) c.2250C= (p.Ile750=) c.2178C= (p.Ile726=) c.2112C= (p.Ile704=) c.2104-19697C= (n.2104-19697C=) c.2055C= (p.Ile685=) | |
15 | g.27871172G>T | CA488959406 | OCA2 | c.2226C>A (p.Ile742=) c.2154C>A (p.Ile718=) c.2250C>A (p.Ile750=) c.2178C>A (p.Ile726=) c.2112C>A (p.Ile704=) c.2104-19697C>A (n.2104-19697C>A) c.2055C>A (p.Ile685=) | |
15 | g.27871173A= | CA2166360929 | OCA2 | c.2225T= (p.Ile742=) c.2153T= (p.Ile718=) c.2249T= (p.Ile750=) c.2177T= (p.Ile726=) c.2111T= (p.Ile704=) c.2104-19698T= (n.2104-19698T=) c.2054T= (p.Ile685=) | |
15 | g.27871173A>C | CA391363358 | OCA2 | c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.2249T>G (p.Ile750Ser) c.2177T>G (p.Ile726Ser) c.2111T>G (p.Ile704Ser) c.2104-19698T>G (n.2104-19698T>G) c.2054T>G (p.Ile685Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.27871173A>G | CA391363359 | OCA2 | c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.2249T>C (p.Ile750Thr) c.2177T>C (p.Ile726Thr) c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.2104-19698T>C (n.2104-19698T>C) c.2054T>C (p.Ile685Thr) | |
15 | g.27871173A>T | CA7438708 | OCA2 | c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.2153T>A (p.Ile718Asn) c.2249T>A (p.Ile750Asn) c.2177T>A (p.Ile726Asn) c.2111T>A (p.Ile704Asn) c.2104-19698T>A (n.2104-19698T>A) c.2054T>A (p.Ile685Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871173dup | CA967998065 | OCA2 | c.2225dup (p.Phe744ValfsTer17) c.2153dup (p.Phe720ValfsTer17) c.2249dup (p.Phe752ValfsTer7) c.2225dup (p.Phe744ValfsTer7) c.2249dup (p.Phe752ValfsTer17) c.2177dup (p.Phe728ValfsTer7) c.2177dup (p.Phe728ValfsTer17) c.2111dup (p.Phe706ValfsTer7) c.2104-19698dup (n.2104-19698dup) c.2054dup (p.Phe687ValfsTer7) c.2249dup (p.Phe752ValfsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871174T>A | CA391363360 | OCA2 | c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.2248A>T (p.Ile750Phe) c.2176A>T (p.Ile726Phe) c.2110A>T (p.Ile704Phe) c.2104-19699A>T (n.2104-19699A>T) c.2053A>T (p.Ile685Phe) | |
15 | g.27871174T>C | CA391363362 | OCA2 | c.2224A>G (p.Ile742Val) c.2152A>G (p.Ile718Val) c.2248A>G (p.Ile750Val) c.2176A>G (p.Ile726Val) c.2110A>G (p.Ile704Val) c.2104-19699A>G (n.2104-19699A>G) c.2053A>G (p.Ile685Val) | gnomAD v4 |
15 | g.27871174T>G | CA391363361 | OCA2 | c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.2248A>C (p.Ile750Leu) c.2176A>C (p.Ile726Leu) c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.2104-19699A>C (n.2104-19699A>C) c.2053A>C (p.Ile685Leu) | |
15 | g.27871175G>A | CA488959408 | OCA2 | c.2223C>T (p.Asn741=) c.2151C>T (p.Asn717=) c.2247C>T (p.Asn749=) c.2175C>T (p.Asn725=) c.2109C>T (p.Asn703=) c.2104-19700C>T (n.2104-19700C>T) c.2052C>T (p.Asn684=) | gnomAD v4 |
15 | g.27871175G>C | CA391363363 | OCA2 | c.2223C>G (p.Asn741Lys) c.2151C>G (p.Asn717Lys) c.2247C>G (p.Asn749Lys) c.2175C>G (p.Asn725Lys) c.2109C>G (p.Asn703Lys) c.2104-19700C>G (n.2104-19700C>G) c.2052C>G (p.Asn684Lys) | |
15 | g.27871175G= | CA2166360930 | OCA2 | c.2223C= (p.Asn741=) c.2151C= (p.Asn717=) c.2247C= (p.Asn749=) c.2175C= (p.Asn725=) c.2109C= (p.Asn703=) c.2104-19700C= (n.2104-19700C=) c.2052C= (p.Asn684=) | |
15 | g.27871175G>T | CA267859827 | OCA2 | c.2223C>A (p.Asn741Lys) c.2151C>A (p.Asn717Lys) c.2247C>A (p.Asn749Lys) c.2175C>A (p.Asn725Lys) c.2109C>A (p.Asn703Lys) c.2104-19700C>A (n.2104-19700C>A) c.2052C>A (p.Asn684Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871176T>A | CA391363364 | OCA2 | c.2222A>T (p.Asn741Ile) c.2150A>T (p.Asn717Ile) c.2246A>T (p.Asn749Ile) c.2174A>T (p.Asn725Ile) c.2108A>T (p.Asn703Ile) c.2104-19701A>T (n.2104-19701A>T) c.2051A>T (p.Asn684Ile) | |
15 | g.27871176T>C | CA391363365 | OCA2 | c.2222A>G (p.Asn741Ser) c.2150A>G (p.Asn717Ser) c.2246A>G (p.Asn749Ser) c.2174A>G (p.Asn725Ser) c.2108A>G (p.Asn703Ser) c.2104-19701A>G (n.2104-19701A>G) c.2051A>G (p.Asn684Ser) | dbSNP |
15 | g.27871176T>G | CA391363366 | OCA2 | c.2222A>C (p.Asn741Thr) c.2150A>C (p.Asn717Thr) c.2246A>C (p.Asn749Thr) c.2174A>C (p.Asn725Thr) c.2108A>C (p.Asn703Thr) c.2104-19701A>C (n.2104-19701A>C) c.2051A>C (p.Asn684Thr) | |
15 | g.27871176T= | CA2166360931 | OCA2 | c.2222A= (p.Asn741=) c.2150A= (p.Asn717=) c.2246A= (p.Asn749=) c.2174A= (p.Asn725=) c.2108A= (p.Asn703=) c.2104-19701A= (n.2104-19701A=) c.2051A= (p.Asn684=) | |
15 | g.27871177dup | CA616704994 | OCA2 | c.2222dup (p.Asn741LysfsTer20) c.2150dup (p.Asn717LysfsTer20) c.2246dup (p.Asn749LysfsTer10) c.2222dup (p.Asn741LysfsTer10) c.2246dup (p.Asn749LysfsTer20) c.2174dup (p.Asn725LysfsTer10) c.2174dup (p.Asn725LysfsTer20) c.2108dup (p.Asn703LysfsTer10) c.2104-19701dup (n.2104-19701dup) c.2051dup (p.Asn684LysfsTer10) c.2246dup (p.Asn749LysfsTer14) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.27871177T>A | CA391363367 | OCA2 | c.2221A>T (p.Asn741Tyr) c.2149A>T (p.Asn717Tyr) c.2245A>T (p.Asn749Tyr) c.2173A>T (p.Asn725Tyr) c.2107A>T (p.Asn703Tyr) c.2104-19702A>T (n.2104-19702A>T) c.2050A>T (p.Asn684Tyr) | |
15 | g.27871177T>C | CA391363368 | OCA2 | c.2221A>G (p.Asn741Asp) c.2149A>G (p.Asn717Asp) c.2245A>G (p.Asn749Asp) c.2173A>G (p.Asn725Asp) c.2107A>G (p.Asn703Asp) c.2104-19702A>G (n.2104-19702A>G) c.2050A>G (p.Asn684Asp) | dbSNP |
15 | g.27871177T>G | CA391363369 | OCA2 | c.2221A>C (p.Asn741His) c.2149A>C (p.Asn717His) c.2245A>C (p.Asn749His) c.2173A>C (p.Asn725His) c.2107A>C (p.Asn703His) c.2104-19702A>C (n.2104-19702A>C) c.2050A>C (p.Asn684His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27871177T= | CA2166360932 | OCA2 | c.2221A= (p.Asn741=) c.2149A= (p.Asn717=) c.2245A= (p.Asn749=) c.2173A= (p.Asn725=) c.2107A= (p.Asn703=) c.2104-19702A= (n.2104-19702A=) c.2050A= (p.Asn684=) | |
15 | g.27871178G>A | CA488959411 | OCA2 | c.2220C>T (p.Asp740=) c.2148C>T (p.Asp716=) c.2244C>T (p.Asp748=) c.2172C>T (p.Asp724=) c.2106C>T (p.Asp702=) c.2104-19703C>T (n.2104-19703C>T) c.2049C>T (p.Asp683=) | |
15 | g.27871178G>C | CA391363370 | OCA2 | c.2220C>G (p.Asp740Glu) c.2148C>G (p.Asp716Glu) c.2244C>G (p.Asp748Glu) c.2172C>G (p.Asp724Glu) c.2106C>G (p.Asp702Glu) c.2104-19703C>G (n.2104-19703C>G) c.2049C>G (p.Asp683Glu) | |
15 | g.27871178G>T | CA391363371 | OCA2 | c.2220C>A (p.Asp740Glu) c.2148C>A (p.Asp716Glu) c.2244C>A (p.Asp748Glu) c.2172C>A (p.Asp724Glu) c.2106C>A (p.Asp702Glu) c.2104-19703C>A (n.2104-19703C>A) c.2049C>A (p.Asp683Glu) | |
15 | g.27871179T>A | CA391363372 | OCA2 | c.2219A>T (p.Asp740Val) c.2147A>T (p.Asp716Val) c.2243A>T (p.Asp748Val) c.2171A>T (p.Asp724Val) c.2105A>T (p.Asp702Val) c.2104-19704A>T (n.2104-19704A>T) c.2048A>T (p.Asp683Val) | |
15 | g.27871179T>C | CA391363373 | OCA2 | c.2219A>G (p.Asp740Gly) c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.2243A>G (p.Asp748Gly) c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.2104-19704A>G (n.2104-19704A>G) c.2048A>G (p.Asp683Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.27871179T>G | CA391363374 | OCA2 | c.2219A>C (p.Asp740Ala) c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.2243A>C (p.Asp748Ala) c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.2104-19704A>C (n.2104-19704A>C) c.2048A>C (p.Asp683Ala) | |
15 | g.27871179T= | CA2166360933 | OCA2 | c.2219A= (p.Asp740=) c.2147A= (p.Asp716=) c.2243A= (p.Asp748=) c.2171A= (p.Asp724=) c.2105A= (p.Asp702=) c.2104-19704A= (n.2104-19704A=) c.2048A= (p.Asp683=) | |
15 | g.27871180C>A | CA391363377 | OCA2 | c.2218G>T (p.Asp740Tyr) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.2242G>T (p.Asp748Tyr) c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.2104-19705G>T (n.2104-19705G>T) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27871180C= | CA2166360934 | OCA2 | c.2218G= (p.Asp740=) c.2146G= (p.Asp716=) c.2242G= (p.Asp748=) c.2170G= (p.Asp724=) c.2104G= (p.Asp702=) c.2104-19705G= (n.2104-19705G=) c.2047G= (p.Asp683=) | |
15 | g.27871180C>G | CA391363375 | OCA2 | c.2218G>C (p.Asp740His) c.2146G>C (p.Asp716His) c.2242G>C (p.Asp748His) c.2170G>C (p.Asp724His) c.2104G>C (p.Asp702His) c.2104-19705G>C (n.2104-19705G>C) c.2047G>C (p.Asp683His) | |
15 | g.27871180C>T | CA391363376 | OCA2 | c.2218G>A (p.Asp740Asn) c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.2242G>A (p.Asp748Asn) c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.2104-19705G>A (n.2104-19705G>A) c.2047G>A (p.Asp683Asn) | |
15 | g.27871181A= | CA2166360935 | OCA2 | c.2217T= (p.Ile739=) c.2145T= (p.Ile715=) c.2241T= (p.Ile747=) c.2169T= (p.Ile723=) c.2103T= (p.Ile701=) c.2104-19706T= (n.2104-19706T=) c.2046T= (p.Ile682=) | |
15 | g.27871181A>C | CA391363378 | OCA2 | c.2217T>G (p.Ile739Met) c.2145T>G (p.Ile715Met) c.2241T>G (p.Ile747Met) c.2169T>G (p.Ile723Met) c.2103T>G (p.Ile701Met) c.2104-19706T>G (n.2104-19706T>G) c.2046T>G (p.Ile682Met) | |
15 | g.27871181A>G | CA488959415 | OCA2 | c.2217T>C (p.Ile739=) c.2145T>C (p.Ile715=) c.2241T>C (p.Ile747=) c.2169T>C (p.Ile723=) c.2103T>C (p.Ile701=) c.2104-19706T>C (n.2104-19706T>C) c.2046T>C (p.Ile682=) | |
15 | g.27871181A>T | CA488959416 | OCA2 | c.2217T>A (p.Ile739=) c.2145T>A (p.Ile715=) c.2241T>A (p.Ile747=) c.2169T>A (p.Ile723=) c.2103T>A (p.Ile701=) c.2104-19706T>A (n.2104-19706T>A) c.2046T>A (p.Ile682=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871182dup | CA2575652894 | OCA2 | c.2217dup (p.Asp740Ter) c.2145dup (p.Asp716Ter) c.2241dup (p.Asp748Ter) c.2169dup (p.Asp724Ter) c.2103dup (p.Asp702Ter) c.2104-19706dup (n.2104-19706dup) c.2046dup (p.Asp683Ter) | |
15 | g.27871182A= | CA2166360936 | OCA2 | c.2216T= (p.Ile739=) c.2144T= (p.Ile715=) c.2240T= (p.Ile747=) c.2168T= (p.Ile723=) c.2102T= (p.Ile701=) c.2104-19707T= (n.2104-19707T=) c.2045T= (p.Ile682=) | |
15 | g.27871182A>C | CA391363379 | OCA2 | c.2216T>G (p.Ile739Ser) c.2144T>G (p.Ile715Ser) c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.2168T>G (p.Ile723Ser) c.2102T>G (p.Ile701Ser) c.2104-19707T>G (n.2104-19707T>G) c.2045T>G (p.Ile682Ser) | |
15 | g.27871182A>G | CA267859829 | OCA2 | c.2216T>C (p.Ile739Thr) c.2144T>C (p.Ile715Thr) c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.2168T>C (p.Ile723Thr) c.2102T>C (p.Ile701Thr) c.2104-19707T>C (n.2104-19707T>C) c.2045T>C (p.Ile682Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27871182A>T | CA391363380 | OCA2 | c.2216T>A (p.Ile739Asn) c.2144T>A (p.Ile715Asn) c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.2168T>A (p.Ile723Asn) c.2102T>A (p.Ile701Asn) c.2104-19707T>A (n.2104-19707T>A) c.2045T>A (p.Ile682Asn) | |
15 | g.27871183T>A | CA391363381 | OCA2 | c.2215A>T (p.Ile739Phe) c.2143A>T (p.Ile715Phe) c.2239A>T (p.Ile747Phe) c.2167A>T (p.Ile723Phe) c.2101A>T (p.Ile701Phe) c.2104-19708A>T (n.2104-19708A>T) c.2044A>T (p.Ile682Phe) | |
15 | g.27871183T>C | CA391363382 | OCA2 | c.2215A>G (p.Ile739Val) c.2143A>G (p.Ile715Val) c.2239A>G (p.Ile747Val) c.2167A>G (p.Ile723Val) c.2101A>G (p.Ile701Val) c.2104-19708A>G (n.2104-19708A>G) c.2044A>G (p.Ile682Val) | |
15 | g.27871183T>G | CA391363383 | OCA2 | c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.2143A>C (p.Ile715Leu) c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.2167A>C (p.Ile723Leu) c.2101A>C (p.Ile701Leu) c.2104-19708A>C (n.2104-19708A>C) c.2044A>C (p.Ile682Leu) | |
15 | g.27871184C>A | CA488959420 | OCA2 | c.2214G>T (p.Leu738=) c.2142G>T (p.Leu714=) c.2238G>T (p.Leu746=) c.2166G>T (p.Leu722=) c.2100G>T (p.Leu700=) c.2104-19709G>T (n.2104-19709G>T) c.2043G>T (p.Leu681=) | |
15 | g.27871184C>G | CA488959422 | OCA2 | c.2214G>C (p.Leu738=) c.2142G>C (p.Leu714=) c.2238G>C (p.Leu746=) c.2166G>C (p.Leu722=) c.2100G>C (p.Leu700=) c.2104-19709G>C (n.2104-19709G>C) c.2043G>C (p.Leu681=) | ClinVar |
15 | g.27871184C>T | CA488959423 | OCA2 | c.2214G>A (p.Leu738=) c.2142G>A (p.Leu714=) c.2238G>A (p.Leu746=) c.2166G>A (p.Leu722=) c.2100G>A (p.Leu700=) c.2104-19709G>A (n.2104-19709G>A) c.2043G>A (p.Leu681=) | |
15 | g.27871185A>C | CA391363384 | OCA2 | c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.2104-19710T>G (n.2104-19710T>G) c.2042T>G (p.Leu681Arg) | |
15 | g.27871185A>G | CA391363385 | OCA2 | c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.2104-19710T>C (n.2104-19710T>C) c.2042T>C (p.Leu681Pro) | |
15 | g.27871185A>T | CA391363386 | OCA2 | c.2213T>A (p.Leu738Gln) c.2141T>A (p.Leu714Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.2165T>A (p.Leu722Gln) c.2099T>A (p.Leu700Gln) c.2104-19710T>A (n.2104-19710T>A) c.2042T>A (p.Leu681Gln) | |
15 | g.27871186G>A | CA488959426 | OCA2 | c.2212C>T (p.Leu738=) c.2140C>T (p.Leu714=) c.2236C>T (p.Leu746=) c.2164C>T (p.Leu722=) c.2098C>T (p.Leu700=) c.2104-19711C>T (n.2104-19711C>T) c.2041C>T (p.Leu681=) | |
15 | g.27871186G>C | CA391363387 | OCA2 | c.2212C>G (p.Leu738Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.2164C>G (p.Leu722Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.2104-19711C>G (n.2104-19711C>G) c.2041C>G (p.Leu681Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27871186G= | CA2166360937 | OCA2 | c.2212C= (p.Leu738=) c.2140C= (p.Leu714=) c.2236C= (p.Leu746=) c.2164C= (p.Leu722=) c.2098C= (p.Leu700=) c.2104-19711C= (n.2104-19711C=) c.2041C= (p.Leu681=) | |
15 | g.27871186G>T | CA391363388 | OCA2 | c.2212C>A (p.Leu738Met) c.2140C>A (p.Leu714Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.2164C>A (p.Leu722Met) c.2098C>A (p.Leu700Met) c.2104-19711C>A (n.2104-19711C>A) c.2041C>A (p.Leu681Met) | |
15 | g.27871187G>A | CA488959427 | OCA2 | c.2211C>T (p.Ser737=) c.2139C>T (p.Ser713=) c.2235C>T (p.Ser745=) c.2163C>T (p.Ser721=) c.2097C>T (p.Ser699=) c.2104-19712C>T (n.2104-19712C>T) c.2040C>T (p.Ser680=) | ClinVar COSMIC |
15 | g.27871187G>C | CA488959428 | OCA2 | c.2211C>G (p.Ser737=) c.2139C>G (p.Ser713=) c.2235C>G (p.Ser745=) c.2163C>G (p.Ser721=) c.2097C>G (p.Ser699=) c.2104-19712C>G (n.2104-19712C>G) c.2040C>G (p.Ser680=) | |
15 | g.27871187G>T | CA488959429 | OCA2 | c.2211C>A (p.Ser737=) c.2139C>A (p.Ser713=) c.2235C>A (p.Ser745=) c.2163C>A (p.Ser721=) c.2097C>A (p.Ser699=) c.2104-19712C>A (n.2104-19712C>A) c.2040C>A (p.Ser680=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.27871188G>A | CA391363391 | OCA2 | c.2210C>T (p.Ser737Phe) c.2138C>T (p.Ser713Phe) c.2234C>T (p.Ser745Phe) c.2162C>T (p.Ser721Phe) c.2096C>T (p.Ser699Phe) c.2104-19713C>T (n.2104-19713C>T) c.2039C>T (p.Ser680Phe) | |
15 | g.27871188G>C | CA391363389 | OCA2 | c.2210C>G (p.Ser737Cys) c.2138C>G (p.Ser713Cys) c.2234C>G (p.Ser745Cys) c.2162C>G (p.Ser721Cys) c.2096C>G (p.Ser699Cys) c.2104-19713C>G (n.2104-19713C>G) c.2039C>G (p.Ser680Cys) | |
15 | g.27871188G= | CA2166360938 | OCA2 | c.2210C= (p.Ser737=) c.2138C= (p.Ser713=) c.2234C= (p.Ser745=) c.2162C= (p.Ser721=) c.2096C= (p.Ser699=) c.2104-19713C= (n.2104-19713C=) c.2039C= (p.Ser680=) | |
15 | g.27871188G>T | CA391363390 | OCA2 | c.2210C>A (p.Ser737Tyr) c.2138C>A (p.Ser713Tyr) c.2234C>A (p.Ser745Tyr) c.2162C>A (p.Ser721Tyr) c.2096C>A (p.Ser699Tyr) c.2104-19713C>A (n.2104-19713C>A) c.2039C>A (p.Ser680Tyr) | |
15 | g.27871188_27871189insT | CA267859833 | OCA2 | c.2209_2210insA (p.Ser737TyrfsTer4) c.2137_2138insA (p.Ser713TyrfsTer4) c.2233_2234insA (p.Ser745TyrfsTer4) c.2161_2162insA (p.Ser721TyrfsTer4) c.2095_2096insA (p.Ser699TyrfsTer4) c.2104-19714_2104-19713insA (n.2104-19714_2104-19713insA) c.2038_2039insA (p.Ser680TyrfsTer4) | dbSNP |
15 | g.27871189A>C | CA391363392 | OCA2 | c.2209T>G (p.Ser737Ala) c.2137T>G (p.Ser713Ala) c.2233T>G (p.Ser745Ala) c.2161T>G (p.Ser721Ala) c.2095T>G (p.Ser699Ala) c.2104-19714T>G (n.2104-19714T>G) c.2038T>G (p.Ser680Ala) | |
15 | g.27871189A>G | CA391363393 | OCA2 | c.2209T>C (p.Ser737Pro) c.2137T>C (p.Ser713Pro) c.2233T>C (p.Ser745Pro) c.2161T>C (p.Ser721Pro) c.2095T>C (p.Ser699Pro) c.2104-19714T>C (n.2104-19714T>C) c.2038T>C (p.Ser680Pro) | |
15 | g.27871189A>T | CA391363394 | OCA2 | c.2209T>A (p.Ser737Thr) c.2137T>A (p.Ser713Thr) c.2233T>A (p.Ser745Thr) c.2161T>A (p.Ser721Thr) c.2095T>A (p.Ser699Thr) c.2104-19714T>A (n.2104-19714T>A) c.2038T>A (p.Ser680Thr) | |
15 | g.27871190C>A | CA7438710 | OCA2 | c.2208G>T (p.Ser736=) c.2136G>T (p.Ser712=) c.2232G>T (p.Ser744=) c.2160G>T (p.Ser720=) c.2094G>T (p.Ser698=) c.2104-19715G>T (n.2104-19715G>T) c.2037G>T (p.Ser679=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871190C= | CA2166360939 | OCA2 | c.2208G= (p.Ser736=) c.2136G= (p.Ser712=) c.2232G= (p.Ser744=) c.2160G= (p.Ser720=) c.2094G= (p.Ser698=) c.2104-19715G= (n.2104-19715G=) c.2037G= (p.Ser679=) | |
15 | g.27871190C>G | CA488959434 | OCA2 | c.2208G>C (p.Ser736=) c.2136G>C (p.Ser712=) c.2232G>C (p.Ser744=) c.2160G>C (p.Ser720=) c.2094G>C (p.Ser698=) c.2104-19715G>C (n.2104-19715G>C) c.2037G>C (p.Ser679=) | |
15 | g.27871190C>T | CA7438709 | OCA2 | c.2208G>A (p.Ser736=) c.2136G>A (p.Ser712=) c.2232G>A (p.Ser744=) c.2160G>A (p.Ser720=) c.2094G>A (p.Ser698=) c.2104-19715G>A (n.2104-19715G>A) c.2037G>A (p.Ser679=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871191G>A | CA242025 | OCA2 | c.2207C>T (p.Ser736Leu) c.2135C>T (p.Ser712Leu) c.2231C>T (p.Ser744Leu) c.2159C>T (p.Ser720Leu) c.2093C>T (p.Ser698Leu) c.2104-19716C>T (n.2104-19716C>T) c.2036C>T (p.Ser679Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27871191G>C | CA391363395 | OCA2 | c.2207C>G (p.Ser736Trp) c.2135C>G (p.Ser712Trp) c.2231C>G (p.Ser744Trp) c.2159C>G (p.Ser720Trp) c.2093C>G (p.Ser698Trp) c.2104-19716C>G (n.2104-19716C>G) c.2036C>G (p.Ser679Trp) | |
15 | g.27871191G= | CA2166360940 | OCA2 | c.2207C= (p.Ser736=) c.2135C= (p.Ser712=) c.2231C= (p.Ser744=) c.2159C= (p.Ser720=) c.2093C= (p.Ser698=) c.2104-19716C= (n.2104-19716C=) c.2036C= (p.Ser679=) | |
15 | g.27871191G>T | CA391363396 | OCA2 | c.2207C>A (p.Ser736Ter) c.2135C>A (p.Ser712Ter) c.2231C>A (p.Ser744Ter) c.2159C>A (p.Ser720Ter) c.2093C>A (p.Ser698Ter) c.2104-19716C>A (n.2104-19716C>A) c.2036C>A (p.Ser679Ter) | |
15 | g.27871192A>C | CA391363397 | OCA2 | c.2206T>G (p.Ser736Ala) c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.2158T>G (p.Ser720Ala) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.2104-19717T>G (n.2104-19717T>G) c.2035T>G (p.Ser679Ala) | |
15 | g.27871192A>G | CA391363398 | OCA2 | c.2206T>C (p.Ser736Pro) c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.2158T>C (p.Ser720Pro) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.2104-19717T>C (n.2104-19717T>C) c.2035T>C (p.Ser679Pro) | |
15 | g.27871192A>T | CA391363399 | OCA2 | c.2206T>A (p.Ser736Thr) c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.2158T>A (p.Ser720Thr) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.2104-19717T>A (n.2104-19717T>A) c.2035T>A (p.Ser679Thr) | |
15 | g.27871193C>A | CA488959437 | OCA2 | c.2205G>T (p.Ala735=) c.2133G>T (p.Ala711=) c.2229G>T (p.Ala743=) c.2157G>T (p.Ala719=) c.2091G>T (p.Ala697=) c.2104-19718G>T (n.2104-19718G>T) c.2034G>T (p.Ala678=) | |
15 | g.27871193C= | CA2166360941 | OCA2 | c.2205G= (p.Ala735=) c.2133G= (p.Ala711=) c.2229G= (p.Ala743=) c.2157G= (p.Ala719=) c.2091G= (p.Ala697=) c.2104-19718G= (n.2104-19718G=) c.2034G= (p.Ala678=) | |
15 | g.27871193C>G | CA488959439 | OCA2 | c.2205G>C (p.Ala735=) c.2133G>C (p.Ala711=) c.2229G>C (p.Ala743=) c.2157G>C (p.Ala719=) c.2091G>C (p.Ala697=) c.2104-19718G>C (n.2104-19718G>C) c.2034G>C (p.Ala678=) | |
15 | g.27871193C>T | CA7438711 | OCA2 | c.2205G>A (p.Ala735=) c.2133G>A (p.Ala711=) c.2229G>A (p.Ala743=) c.2157G>A (p.Ala719=) c.2091G>A (p.Ala697=) c.2104-19718G>A (n.2104-19718G>A) c.2034G>A (p.Ala678=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871193_27871194insACCG | CA2695219835 | OCA2 | c.2204_2205insCGGT (p.Ser736GlyfsTer6) c.2132_2133insCGGT (p.Ser712GlyfsTer6) c.2228_2229insCGGT (p.Ser744GlyfsTer6) c.2156_2157insCGGT (p.Ser720GlyfsTer6) c.2090_2091insCGGT (p.Ser698GlyfsTer6) c.2104-19719_2104-19718insCGGT (n.2104-19719_2104-19718insCGGT) c.2033_2034insCGGT (p.Ser679GlyfsTer6) | |
15 | g.27871194G>A | CA267859844 | OCA2 | c.2204C>T (p.Ala735Val) c.2132C>T (p.Ala711Val) c.2228C>T (p.Ala743Val) c.2156C>T (p.Ala719Val) c.2090C>T (p.Ala697Val) c.2104-19719C>T (n.2104-19719C>T) c.2033C>T (p.Ala678Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27871194G>C | CA391363401 | OCA2 | c.2204C>G (p.Ala735Gly) c.2132C>G (p.Ala711Gly) c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.2104-19719C>G (n.2104-19719C>G) c.2033C>G (p.Ala678Gly) | |
15 | g.27871194G= | CA2166360942 | OCA2 | c.2204C= (p.Ala735=) c.2132C= (p.Ala711=) c.2228C= (p.Ala743=) c.2156C= (p.Ala719=) c.2090C= (p.Ala697=) c.2104-19719C= (n.2104-19719C=) c.2033C= (p.Ala678=) | |
15 | g.27871194G>T | CA391363400 | OCA2 | c.2204C>A (p.Ala735Glu) c.2132C>A (p.Ala711Glu) c.2228C>A (p.Ala743Glu) c.2156C>A (p.Ala719Glu) c.2090C>A (p.Ala697Glu) c.2104-19719C>A (n.2104-19719C>A) c.2033C>A (p.Ala678Glu) | |
15 | g.27871195C>A | CA391363402 | OCA2 | c.2203G>T (p.Ala735Ser) c.2131G>T (p.Ala711Ser) c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.2104-19720G>T (n.2104-19720G>T) c.2032G>T (p.Ala678Ser) | |
15 | g.27871195C>G | CA391363403 | OCA2 | c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.2131G>C (p.Ala711Pro) c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.2104-19720G>C (n.2104-19720G>C) c.2032G>C (p.Ala678Pro) | |
15 | g.27871195C>T | CA391363404 | OCA2 | c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.2131G>A (p.Ala711Thr) c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.2104-19720G>A (n.2104-19720G>A) c.2032G>A (p.Ala678Thr) | |
15 | g.27871196C>A | CA488959445 | OCA2 | c.2202G>T (p.Leu734=) c.2130G>T (p.Leu710=) c.2226G>T (p.Leu742=) c.2154G>T (p.Leu718=) c.2088G>T (p.Leu696=) c.2104-19721G>T (n.2104-19721G>T) c.2031G>T (p.Leu677=) | COSMIC |
15 | g.27871196C>G | CA488959444 | OCA2 | c.2202G>C (p.Leu734=) c.2130G>C (p.Leu710=) c.2226G>C (p.Leu742=) c.2154G>C (p.Leu718=) c.2088G>C (p.Leu696=) c.2104-19721G>C (n.2104-19721G>C) c.2031G>C (p.Leu677=) | |
15 | g.27871196C>T | CA488959443 | OCA2 | c.2202G>A (p.Leu734=) c.2130G>A (p.Leu710=) c.2226G>A (p.Leu742=) c.2154G>A (p.Leu718=) c.2088G>A (p.Leu696=) c.2104-19721G>A (n.2104-19721G>A) c.2031G>A (p.Leu677=) | |
15 | g.27871197A= | CA2166360943 | OCA2 | c.2201T= (p.Leu734=) c.2129T= (p.Leu710=) c.2225T= (p.Leu742=) c.2153T= (p.Leu718=) c.2087T= (p.Leu696=) c.2104-19722T= (n.2104-19722T=) c.2030T= (p.Leu677=) | |
15 | g.27871197A>C | CA7438712 | OCA2 | c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) c.2104-19722T>G (n.2104-19722T>G) c.2030T>G (p.Leu677Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27871197A>G | CA391363405 | OCA2 | c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.2104-19722T>C (n.2104-19722T>C) c.2030T>C (p.Leu677Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27871197A>T | CA391363406 | OCA2 | c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.2153T>A (p.Leu718Gln) c.2087T>A (p.Leu696Gln) c.2104-19722T>A (n.2104-19722T>A) c.2030T>A (p.Leu677Gln) |