UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787016G>A | CA519429418 | SRY | n.106+12277G>A n.128G>A n.320-2733G>A c.588C>T (p.Asp196=) | |
| Y | g.2787016G>C | CA414940665 | SRY | n.106+12277G>C n.128G>C n.320-2733G>C c.588C>G (p.Asp196Glu) | |
| Y | g.2787016G>T | CA414940666 | SRY | n.106+12277G>T n.128G>T n.320-2733G>T c.588C>A (p.Asp196Glu) | |
| Y | g.2787017T>A | CA414940667 | SRY | n.106+12278T>A n.129T>A n.320-2732T>A c.587A>T (p.Asp196Val) | |
| Y | g.2787017T>C | CA414940668 | SRY | n.106+12278T>C n.129T>C n.320-2732T>C c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
| Y | g.2787017T>G | CA414940669 | SRY | n.106+12278T>G n.129T>G n.320-2732T>G c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
| Y | g.2787018C>A | CA414940670 | SRY | n.106+12279C>A n.130C>A n.320-2731C>A c.586G>T (p.Asp196Tyr) | |
| Y | g.2787018C>G | CA414940672 | SRY | n.106+12279C>G n.130C>G n.320-2731C>G c.586G>C (p.Asp196His) | |
| Y | g.2787018C>T | CA414940671 | SRY | n.106+12279C>T n.130C>T n.320-2731C>T c.586G>A (p.Asp196Asn) | |
| Y | g.2787019C>A | CA519429419 | SRY | n.106+12280C>A n.131C>A n.320-2730C>A c.585G>T (p.Arg195=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787019C= | CA2469659938 | SRY | n.106+12280C= n.131C= n.320-2730C= c.585G= (p.Arg195=) | |
| Y | g.2787019C>G | CA519429421 | SRY | n.106+12280C>G n.131C>G n.320-2730C>G c.585G>C (p.Arg195=) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787019C>T | CA519429420 | SRY | n.106+12280C>T n.131C>T n.320-2730C>T c.585G>A (p.Arg195=) | |
| Y | g.2787020C>A | CA414940673 | SRY | n.106+12281C>A n.132C>A n.320-2729C>A c.584G>T (p.Arg195Leu) | |
| Y | g.2787020C>G | CA414940674 | SRY | n.106+12281C>G n.132C>G n.320-2729C>G c.584G>C (p.Arg195Pro) | |
| Y | g.2787020C>T | CA414940675 | SRY | n.106+12281C>T n.132C>T n.320-2729C>T c.584G>A (p.Arg195Gln) | |
| Y | g.2787021G>A | CA414940676 | SRY | n.106+12282G>A n.133G>A n.320-2728G>A c.583C>T (p.Arg195Trp) | |
| Y | g.2787021G>C | CA414940677 | SRY | n.106+12282G>C n.133G>C n.320-2728G>C c.583C>G (p.Arg195Gly) | |
| Y | g.2787021G>T | CA519429422 | SRY | n.106+12282G>T n.133G>T n.320-2728G>T c.583C>A (p.Arg195=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787022T>A | CA414940678 | SRY | n.106+12283T>A n.134T>A n.320-2727T>A c.582A>T (p.Gln194His) | |
| Y | g.2787022T>C | CA519429423 | SRY | n.106+12283T>C n.134T>C n.320-2727T>C c.582A>G (p.Gln194=) | |
| Y | g.2787022T>G | CA414940679 | SRY | n.106+12283T>G n.134T>G n.320-2727T>G c.582A>C (p.Gln194His) | |
| Y | g.2787023T>A | CA414940680 | SRY | n.106+12284T>A n.135T>A n.320-2726T>A c.581A>T (p.Gln194Leu) | |
| Y | g.2787023T>C | CA414940681 | SRY | n.106+12284T>C n.135T>C n.320-2726T>C c.581A>G (p.Gln194Arg) | |
| Y | g.2787023T>G | CA414940682 | SRY | n.106+12284T>G n.135T>G n.320-2726T>G c.581A>C (p.Gln194Pro) | |
| Y | g.2787024G>A | CA414940685 | SRY | n.106+12285G>A n.136G>A n.320-2725G>A c.580C>T (p.Gln194Ter) | |
| Y | g.2787024G>C | CA414940684 | SRY | n.106+12285G>C n.136G>C n.320-2725G>C c.580C>G (p.Gln194Glu) | |
| Y | g.2787024G>T | CA414940683 | SRY | n.106+12285G>T n.136G>T n.320-2725G>T c.580C>A (p.Gln194Lys) | |
| Y | g.2787025C>A | CA414940686 | SRY | n.106+12286C>A n.137C>A n.320-2724C>A c.579G>T (p.Gln193His) | |
| Y | g.2787025C>G | CA414940687 | SRY | n.106+12286C>G n.137C>G n.320-2724C>G c.579G>C (p.Gln193His) | |
| Y | g.2787025C>T | CA519429425 | SRY | n.106+12286C>T n.137C>T n.320-2724C>T c.579G>A (p.Gln193=) | |
| Y | g.2787026T>A | CA414940688 | SRY | n.106+12287T>A n.138T>A n.320-2723T>A c.578A>T (p.Gln193Leu) | |
| Y | g.2787026T>C | CA414940689 | SRY | n.106+12287T>C n.138T>C n.320-2723T>C c.578A>G (p.Gln193Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787026T>G | CA414940690 | SRY | n.106+12287T>G n.138T>G n.320-2723T>G c.578A>C (p.Gln193Pro) | |
| Y | g.2787027G>A | CA414940691 | SRY | n.106+12288G>A n.139G>A n.320-2722G>A c.577C>T (p.Gln193Ter) | |
| Y | g.2787027G>C | CA414940692 | SRY | n.106+12288G>C n.139G>C n.320-2722G>C c.577C>G (p.Gln193Glu) | |
| Y | g.2787027G>T | CA414940693 | SRY | n.106+12288G>T n.139G>T n.320-2722G>T c.577C>A (p.Gln193Lys) | |
| Y | g.2787028C>A | CA519429426 | SRY | n.106+12289C>A n.140C>A n.320-2721C>A c.576G>T (p.Pro192=) | |
| Y | g.2787028C>G | CA519429427 | SRY | n.106+12289C>G n.140C>G n.320-2721C>G c.576G>C (p.Pro192=) | |
| Y | g.2787028C>T | CA519429428 | SRY | n.106+12289C>T n.140C>T n.320-2721C>T c.576G>A (p.Pro192=) | |
| Y | g.2787029G>A | CA414940694 | SRY | n.106+12290G>A n.141G>A n.320-2720G>A c.575C>T (p.Pro192Leu) | |
| Y | g.2787029G>C | CA414940695 | SRY | n.106+12290G>C n.141G>C n.320-2720G>C c.575C>G (p.Pro192Arg) | |
| Y | g.2787029G>T | CA414940696 | SRY | n.106+12290G>T n.141G>T n.320-2720G>T c.575C>A (p.Pro192Gln) | |
| Y | g.2787030G>A | CA414940699 | SRY | n.106+12291G>A n.142G>A n.320-2719G>A c.574C>T (p.Pro192Ser) | |
| Y | g.2787030G>C | CA414940697 | SRY | n.106+12291G>C n.142G>C n.320-2719G>C c.574C>G (p.Pro192Ala) | |
| Y | g.2787030G>T | CA414940698 | SRY | n.106+12291G>T n.142G>T n.320-2719G>T c.574C>A (p.Pro192Thr) | |
| Y | g.2787031T>A | CA519429429 | SRY | n.106+12292T>A n.143T>A n.320-2718T>A c.573A>T (p.Ser191=) | |
| Y | g.2787031T>C | CA519429431 | SRY | n.106+12292T>C n.143T>C n.320-2718T>C c.573A>G (p.Ser191=) | |
| Y | g.2787031T>G | CA519429430 | SRY | n.106+12292T>G n.143T>G n.320-2718T>G c.573A>C (p.Ser191=) | |
| Y | g.2787032G>A | CA414940700 | SRY | n.106+12293G>A n.144G>A n.320-2717G>A c.572C>T (p.Ser191Leu) | |
| Y | g.2787032G>C | CA414940702 | SRY | n.106+12293G>C n.144G>C n.320-2717G>C c.572C>G (p.Ser191Ter) | |
| Y | g.2787032G>T | CA414940701 | SRY | n.106+12293G>T n.144G>T n.320-2717G>T c.572C>A (p.Ser191Ter) | |
| Y | g.2787033A>C | CA414940703 | SRY | n.106+12294A>C n.145A>C n.320-2716A>C c.571T>G (p.Ser191Ala) | |
| Y | g.2787033A>G | CA414940705 | SRY | n.106+12294A>G n.145A>G n.320-2716A>G c.571T>C (p.Ser191Pro) | |
| Y | g.2787033A>T | CA414940704 | SRY | n.106+12294A>T n.145A>T n.320-2716A>T c.571T>A (p.Ser191Thr) | |
| Y | g.2787033_2787034delinsAG | CA2469659939 | SRY | n.106+12294_106+12295delinsAG n.145_146delinsAG n.320-2716_320-2715delinsAG c.570_571delinsCT (p.Ser190=) | |
| Y | g.2787034del | CA915952139 | SRY | n.106+12295del n.146del n.320-2715del c.570del (p.Ser191HisfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787034G>A | CA519429435 | SRY | n.106+12295G>A n.146G>A n.320-2715G>A c.570C>T (p.Ser190=) | |
| Y | g.2787034G>C | CA414940706 | SRY | n.106+12295G>C n.146G>C n.320-2715G>C c.570C>G (p.Ser190Arg) | |
| Y | g.2787034G>T | CA414940707 | SRY | n.106+12295G>T n.146G>T n.320-2715G>T c.570C>A (p.Ser190Arg) | |
| Y | g.2787035C>A | CA414940708 | SRY | n.106+12296C>A n.147C>A n.320-2714C>A c.569G>T (p.Ser190Ile) | |
| Y | g.2787035C>G | CA414940709 | SRY | n.106+12296C>G n.147C>G n.320-2714C>G c.569G>C (p.Ser190Thr) | |
| Y | g.2787035C>T | CA414940710 | SRY | n.106+12296C>T n.147C>T n.320-2714C>T c.569G>A (p.Ser190Asn) | |
| Y | g.2787036T>A | CA414940711 | SRY | n.106+12297T>A n.148T>A n.320-2713T>A c.568A>T (p.Ser190Cys) | |
| Y | g.2787036T>C | CA414940712 | SRY | n.106+12297T>C n.148T>C n.320-2713T>C c.568A>G (p.Ser190Gly) | |
| Y | g.2787036T>G | CA414940713 | SRY | n.106+12297T>G n.148T>G n.320-2713T>G c.568A>C (p.Ser190Arg) | |
| Y | g.2787037G>A | CA519429436 | SRY | n.106+12298G>A n.149G>A n.320-2712G>A c.567C>T (p.Ala189=) | |
| Y | g.2787037G>C | CA519429437 | SRY | n.106+12298G>C n.149G>C n.320-2712G>C c.567C>G (p.Ala189=) | |
| Y | g.2787037G>T | CA519429438 | SRY | n.106+12298G>T n.149G>T n.320-2712G>T c.567C>A (p.Ala189=) | |
| Y | g.2787038G>A | CA414940714 | SRY | n.106+12299G>A n.150G>A n.320-2711G>A c.566C>T (p.Ala189Val) | |
| Y | g.2787038G>C | CA414940715 | SRY | n.106+12299G>C n.150G>C n.320-2711G>C c.566C>G (p.Ala189Gly) | |
| Y | g.2787038G>T | CA414940716 | SRY | n.106+12299G>T n.150G>T n.320-2711G>T c.566C>A (p.Ala189Asp) | |
| Y | g.2787039C>A | CA414940719 | SRY | n.106+12300C>A n.151C>A n.320-2710C>A c.565G>T (p.Ala189Ser) | |
| Y | g.2787039C>G | CA414940718 | SRY | n.106+12300C>G n.151C>G n.320-2710C>G c.565G>C (p.Ala189Pro) | |
| Y | g.2787039C>T | CA414940717 | SRY | n.106+12300C>T n.151C>T n.320-2710C>T c.565G>A (p.Ala189Thr) | |
| Y | g.2787040T>A | CA519429442 | SRY | n.106+12301T>A n.152T>A n.320-2709T>A c.564A>T (p.Ala188=) | |
| Y | g.2787040T>C | CA519429441 | SRY | n.106+12301T>C n.152T>C n.320-2709T>C c.564A>G (p.Ala188=) | |
| Y | g.2787040T>G | CA519429440 | SRY | n.106+12301T>G n.152T>G n.320-2709T>G c.564A>C (p.Ala188=) | |
| Y | g.2787041G>A | CA414940720 | SRY | n.106+12302G>A n.153G>A n.320-2708G>A c.563C>T (p.Ala188Val) | |
| Y | g.2787041G>C | CA414940721 | SRY | n.106+12302G>C n.153G>C n.320-2708G>C c.563C>G (p.Ala188Gly) | |
| Y | g.2787041G>T | CA414940722 | SRY | n.106+12302G>T n.153G>T n.320-2708G>T c.563C>A (p.Ala188Glu) | |
| Y | g.2787042C>A | CA414940723 | SRY | n.106+12303C>A n.154C>A n.320-2707C>A c.562G>T (p.Ala188Ser) | |
| Y | g.2787042C>G | CA414940724 | SRY | n.106+12303C>G n.154C>G n.320-2707C>G c.562G>C (p.Ala188Pro) | |
| Y | g.2787042C>T | CA414940725 | SRY | n.106+12303C>T n.154C>T n.320-2707C>T c.562G>A (p.Ala188Thr) | |
| Y | g.2787043G>A | CA519429444 | SRY | n.106+12304G>A n.155G>A n.320-2706G>A c.561C>T (p.Asn187=) | |
| Y | g.2787043G>C | CA414940726 | SRY | n.106+12304G>C n.155G>C n.320-2706G>C c.561C>G (p.Asn187Lys) | |
| Y | g.2787043G>T | CA414940727 | SRY | n.106+12304G>T n.155G>T n.320-2706G>T c.561C>A (p.Asn187Lys) | |
| Y | g.2787044T>A | CA414940728 | SRY | n.106+12305T>A n.156T>A n.320-2705T>A c.560A>T (p.Asn187Ile) | |
| Y | g.2787044T>C | CA10571217 | SRY | n.106+12305T>C n.156T>C n.320-2705T>C c.560A>G (p.Asn187Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787044T>G | CA414940729 | SRY | n.106+12305T>G n.156T>G n.320-2705T>G c.560A>C (p.Asn187Thr) | |
| Y | g.2787044T= | CA2469659940 | SRY | n.106+12305T= n.156T= n.320-2705T= c.560A= (p.Asn187=) | |
| Y | g.2787045T>A | CA414940731 | SRY | n.106+12306T>A n.157T>A n.320-2704T>A c.559A>T (p.Asn187Tyr) | |
| Y | g.2787045T>C | CA414940732 | SRY | n.106+12306T>C n.157T>C n.320-2704T>C c.559A>G (p.Asn187Asp) | |
| Y | g.2787045T>G | CA414940730 | SRY | n.106+12306T>G n.157T>G n.320-2704T>G c.559A>C (p.Asn187His) | |
| Y | g.2787046G>A | CA519429446 | SRY | n.106+12307G>A n.158G>A n.320-2703G>A c.558C>T (p.Ile186=) | |
| Y | g.2787046G>C | CA414940733 | SRY | n.106+12307G>C n.158G>C n.320-2703G>C c.558C>G (p.Ile186Met) | |
| Y | g.2787046G>T | CA519429447 | SRY | n.106+12307G>T n.158G>T n.320-2703G>T c.558C>A (p.Ile186=) | |
| Y | g.2787047A>C | CA414940734 | SRY | n.106+12308A>C n.159A>C n.320-2702A>C c.557T>G (p.Ile186Ser) | |
| Y | g.2787047A>G | CA414940735 | SRY | n.106+12308A>G n.159A>G n.320-2702A>G c.557T>C (p.Ile186Thr) | |
| Y | g.2787047A>T | CA414940736 | SRY | n.106+12308A>T n.159A>T n.320-2702A>T c.557T>A (p.Ile186Asn) | |
| Y | g.2787048T>A | CA414940737 | SRY | n.106+12309T>A n.160T>A n.320-2701T>A c.556A>T (p.Ile186Phe) | |
| Y | g.2787048T>C | CA414940738 | SRY | n.106+12309T>C n.160T>C n.320-2701T>C c.556A>G (p.Ile186Val) | |
| Y | g.2787048T>G | CA414940739 | SRY | n.106+12309T>G n.160T>G n.320-2701T>G c.556A>C (p.Ile186Leu) | |
| Y | g.2787049G>A | CA519429448 | SRY | n.106+12310G>A n.161G>A n.320-2700G>A c.555C>T (p.Pro185=) | |
| Y | g.2787049G>C | CA519429449 | SRY | n.106+12310G>C n.161G>C n.320-2700G>C c.555C>G (p.Pro185=) | |
| Y | g.2787049G>T | CA519429450 | SRY | n.106+12310G>T n.161G>T n.320-2700G>T c.555C>A (p.Pro185=) | |
| Y | g.2787050G>A | CA414940740 | SRY | n.106+12311G>A n.162G>A n.320-2699G>A c.554C>T (p.Pro185Leu) | |
| Y | g.2787050G>C | CA414940741 | SRY | n.106+12311G>C n.162G>C n.320-2699G>C c.554C>G (p.Pro185Arg) | |
| Y | g.2787050G>T | CA414940742 | SRY | n.106+12311G>T n.162G>T n.320-2699G>T c.554C>A (p.Pro185His) | |
| Y | g.2787051G>A | CA414940745 | SRY | n.106+12312G>A n.163G>A n.320-2698G>A c.553C>T (p.Pro185Ser) | |
| Y | g.2787051G>C | CA414940744 | SRY | n.106+12312G>C n.163G>C n.320-2698G>C c.553C>G (p.Pro185Ala) | |
| Y | g.2787051G>T | CA414940743 | SRY | n.106+12312G>T n.163G>T n.320-2698G>T c.553C>A (p.Pro185Thr) | |
| Y | g.2787052C>A | CA519429454 | SRY | n.106+12313C>A n.164C>A n.320-2697C>A c.552G>T (p.Pro184=) | |
| Y | g.2787052C= | CA2469659941 | SRY | n.106+12313C= n.164C= n.320-2697C= c.552G= (p.Pro184=) | |
| Y | g.2787052C>G | CA519429455 | SRY | n.106+12313C>G n.164C>G n.320-2697C>G c.552G>C (p.Pro184=) | |
| Y | g.2787052C>T | CA519429456 | SRY | n.106+12313C>T n.164C>T n.320-2697C>T c.552G>A (p.Pro184=) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787053G>A | CA337437889 | SRY | n.106+12314G>A n.165G>A n.320-2696G>A c.551C>T (p.Pro184Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787053G>C | CA414940746 | SRY | n.106+12314G>C n.165G>C n.320-2696G>C c.551C>G (p.Pro184Arg) | |
| Y | g.2787053G= | CA2469659942 | SRY | n.106+12314G= n.165G= n.320-2696G= c.551C= (p.Pro184=) | |
| Y | g.2787053G>T | CA414940747 | SRY | n.106+12314G>T n.165G>T n.320-2696G>T c.551C>A (p.Pro184Gln) | |
| Y | g.2787054G>A | CA414940748 | SRY | n.106+12315G>A n.166G>A n.320-2695G>A n.165+1G>A c.550C>T (p.Pro184Ser) | |
| Y | g.2787054G>C | CA414940749 | SRY | n.106+12315G>C n.166G>C n.320-2695G>C n.165+1G>C c.550C>G (p.Pro184Ala) | |
| Y | g.2787054G>T | CA414940750 | SRY | n.106+12315G>T n.166G>T n.320-2695G>T n.165+1G>T c.550C>A (p.Pro184Thr) | |
| Y | g.2787055T>A | CA414940751 | SRY | n.106+12316T>A n.167T>A n.320-2694T>A n.165+2T>A c.549A>T (p.Leu183Phe) | |
| Y | g.2787055T>C | CA519429458 | SRY | n.106+12316T>C n.167T>C n.320-2694T>C n.165+2T>C c.549A>G (p.Leu183=) | |
| Y | g.2787055T>G | CA414940752 | SRY | n.106+12316T>G n.167T>G n.320-2694T>G n.165+2T>G c.549A>C (p.Leu183Phe) | |
| Y | g.2787056A>C | CA414940753 | SRY | n.106+12317A>C n.168A>C n.320-2693A>C n.165+3A>C c.548T>G (p.Leu183Ter) | |
| Y | g.2787056A>G | CA414940754 | SRY | n.106+12317A>G n.168A>G n.320-2693A>G n.165+3A>G c.548T>C (p.Leu183Ser) | |
| Y | g.2787056A>T | CA414940755 | SRY | n.106+12317A>T n.168A>T n.320-2693A>T n.165+3A>T c.548T>A (p.Leu183Ter) | |
| Y | g.2787057A>C | CA414940756 | SRY | n.106+12318A>C n.169A>C n.320-2692A>C n.165+4A>C c.547T>G (p.Leu183Val) | |
| Y | g.2787057A>G | CA519429462 | SRY | n.106+12318A>G n.169A>G n.320-2692A>G n.165+4A>G c.547T>C (p.Leu183=) | |
| Y | g.2787057A>T | CA414940757 | SRY | n.106+12318A>T n.169A>T n.320-2692A>T n.165+4A>T c.547T>A (p.Leu183Ile) | |
| Y | g.2787058G>A | CA519429463 | SRY | n.106+12319G>A n.170G>A n.320-2691G>A n.165+5G>A c.546C>T (p.His182=) | |
| Y | g.2787058G>C | CA414940758 | SRY | n.106+12319G>C n.170G>C n.320-2691G>C n.165+5G>C c.546C>G (p.His182Gln) | |
| Y | g.2787058G>T | CA414940759 | SRY | n.106+12319G>T n.170G>T n.320-2691G>T n.165+5G>T c.546C>A (p.His182Gln) | |
| Y | g.2787059T>A | CA414940760 | SRY | n.106+12320T>A n.171T>A n.320-2690T>A n.165+6T>A c.545A>T (p.His182Leu) | |
| Y | g.2787059T>C | CA414940761 | SRY | n.106+12320T>C n.171T>C n.320-2690T>C n.165+6T>C c.545A>G (p.His182Arg) | |
| Y | g.2787059T>G | CA414940762 | SRY | n.106+12320T>G n.171T>G n.320-2690T>G n.165+6T>G c.545A>C (p.His182Pro) | |
| Y | g.2787060G>A | CA414940763 | SRY | n.106+12321G>A n.172G>A n.320-2689G>A n.165+7G>A c.544C>T (p.His182Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787060G>C | CA414940764 | SRY | n.106+12321G>C n.172G>C n.320-2689G>C n.165+7G>C c.544C>G (p.His182Asp) | |
| Y | g.2787060G= | CA2469659943 | SRY | n.106+12321G= n.172G= n.320-2689G= n.165+7G= c.544C= (p.His182=) | |
| Y | g.2787060G>T | CA414940765 | SRY | n.106+12321G>T n.172G>T n.320-2689G>T n.165+7G>T c.544C>A (p.His182Asn) | |
| Y | g.2787061G>A | CA519429465 | SRY | n.106+12322G>A n.173G>A n.320-2688G>A n.165+8G>A c.543C>T (p.Gly181=) | |
| Y | g.2787061G>C | CA519429466 | SRY | n.106+12322G>C n.173G>C n.320-2688G>C n.165+8G>C c.543C>G (p.Gly181=) | |
| Y | g.2787061G>T | CA519429467 | SRY | n.106+12322G>T n.173G>T n.320-2688G>T n.165+8G>T c.543C>A (p.Gly181=) | |
| Y | g.2787062C>A | CA414940766 | SRY | n.106+12323C>A n.174C>A n.320-2687C>A n.165+9C>A c.542G>T (p.Gly181Val) | |
| Y | g.2787062C>G | CA414940767 | SRY | n.106+12323C>G n.174C>G n.320-2687C>G n.165+9C>G c.542G>C (p.Gly181Ala) | |
| Y | g.2787062C>T | CA414940768 | SRY | n.106+12323C>T n.174C>T n.320-2687C>T n.165+9C>T c.542G>A (p.Gly181Asp) | |
| Y | g.2787063C>A | CA414940769 | SRY | n.106+12324C>A n.175C>A n.320-2686C>A n.165+10C>A c.541G>T (p.Gly181Cys) | |
| Y | g.2787063C>G | CA414940770 | SRY | n.106+12324C>G n.175C>G n.320-2686C>G n.165+10C>G c.541G>C (p.Gly181Arg) | |
| Y | g.2787063C>T | CA414940771 | SRY | n.106+12324C>T n.175C>T n.320-2686C>T n.165+10C>T c.541G>A (p.Gly181Ser) | |
| Y | g.2787064T>A | CA519429468 | SRY | n.106+12325T>A n.176T>A n.320-2685T>A n.165+11T>A c.540A>T (p.Leu180=) | |
| Y | g.2787064T>C | CA519429469 | SRY | n.106+12325T>C n.176T>C n.320-2685T>C n.165+11T>C c.540A>G (p.Leu180=) | |
| Y | g.2787064T>G | CA519429470 | SRY | n.106+12325T>G n.176T>G n.320-2685T>G n.165+11T>G c.540A>C (p.Leu180=) | |
| Y | g.2787065A>C | CA414940774 | SRY | n.106+12326A>C n.177A>C n.320-2684A>C n.165+12A>C c.539T>G (p.Leu180Arg) | |
| Y | g.2787065A>G | CA414940773 | SRY | n.106+12326A>G n.177A>G n.320-2684A>G n.165+12A>G c.539T>C (p.Leu180Pro) | |
| Y | g.2787065A>T | CA414940772 | SRY | n.106+12326A>T n.177A>T n.320-2684A>T n.165+12A>T c.539T>A (p.Leu180Gln) | |
| Y | g.2787066G>A | CA519429472 | SRY | n.106+12327G>A n.178G>A n.320-2683G>A n.165+13G>A c.538C>T (p.Leu180=) | |
| Y | g.2787066G>C | CA414940775 | SRY | n.106+12327G>C n.178G>C n.320-2683G>C n.165+13G>C c.538C>G (p.Leu180Val) | |
| Y | g.2787066G>T | CA414940776 | SRY | n.106+12327G>T n.178G>T n.320-2683G>T n.165+13G>T c.538C>A (p.Leu180Ile) | |
| Y | g.2787067C>A | CA414940777 | SRY | n.106+12328C>A n.179C>A n.320-2682C>A n.165+14C>A c.537G>T (p.Gln179His) | |
| Y | g.2787067C>G | CA414940778 | SRY | n.106+12328C>G n.179C>G n.320-2682C>G n.165+14C>G c.537G>C (p.Gln179His) | |
| Y | g.2787067C>T | CA519429473 | SRY | n.106+12328C>T n.179C>T n.320-2682C>T n.165+14C>T c.537G>A (p.Gln179=) | |
| Y | g.2787068T>A | CA414940779 | SRY | n.106+12329T>A n.180T>A n.320-2681T>A n.165+15T>A c.536A>T (p.Gln179Leu) | |
| Y | g.2787068T>C | CA414940780 | SRY | n.106+12329T>C n.180T>C n.320-2681T>C n.165+15T>C c.536A>G (p.Gln179Arg) | |
| Y | g.2787068T>G | CA414940781 | SRY | n.106+12329T>G n.180T>G n.320-2681T>G n.165+15T>G c.536A>C (p.Gln179Pro) | |
| Y | g.2787069G>A | CA414940782 | SRY | n.106+12330G>A n.181G>A n.320-2680G>A n.165+16G>A c.535C>T (p.Gln179Ter) | |
| Y | g.2787069G>C | CA414940783 | SRY | n.106+12330G>C n.181G>C n.320-2680G>C n.165+16G>C c.535C>G (p.Gln179Glu) | |
| Y | g.2787069G>T | CA414940784 | SRY | n.106+12330G>T n.181G>T n.320-2680G>T n.165+16G>T c.535C>A (p.Gln179Lys) | |
| Y | g.2787070G>A | CA519429476 | SRY | n.106+12331G>A n.182G>A n.320-2679G>A n.165+17G>A c.534C>T (p.His178=) | |
| Y | g.2787070G>C | CA414940785 | SRY | n.106+12331G>C n.182G>C n.320-2679G>C n.165+17G>C c.534C>G (p.His178Gln) | |
| Y | g.2787070G>T | CA414940786 | SRY | n.106+12331G>T n.182G>T n.320-2679G>T n.165+17G>T c.534C>A (p.His178Gln) | |
| Y | g.2787071T>A | CA414940787 | SRY | n.106+12332T>A n.183T>A n.320-2678T>A n.165+18T>A c.533A>T (p.His178Leu) | |
| Y | g.2787071T>C | CA414940789 | SRY | n.106+12332T>C n.183T>C n.320-2678T>C n.165+18T>C c.533A>G (p.His178Arg) | |
| Y | g.2787071T>G | CA414940788 | SRY | n.106+12332T>G n.183T>G n.320-2678T>G n.165+18T>G c.533A>C (p.His178Pro) | |
| Y | g.2787072G>A | CA414940790 | SRY | n.106+12333G>A n.184G>A n.320-2677G>A n.165+19G>A c.532C>T (p.His178Tyr) | |
| Y | g.2787072G>C | CA414940791 | SRY | n.106+12333G>C n.184G>C n.320-2677G>C n.165+19G>C c.532C>G (p.His178Asp) | |
| Y | g.2787072G>T | CA414940792 | SRY | n.106+12333G>T n.184G>T n.320-2677G>T n.165+19G>T c.532C>A (p.His178Asn) | |
| Y | g.2787073C>A | CA414940793 | SRY | n.106+12334C>A n.185C>A n.320-2676C>A n.165+20C>A c.531G>T (p.Glu177Asp) | |
| Y | g.2787073C>G | CA414940794 | SRY | n.106+12334C>G n.185C>G n.320-2676C>G n.165+20C>G c.531G>C (p.Glu177Asp) | |
| Y | g.2787073C>T | CA519429478 | SRY | n.106+12334C>T n.185C>T n.320-2676C>T n.165+20C>T c.531G>A (p.Glu177=) | |
| Y | g.2787074T>A | CA414940795 | SRY | n.106+12335T>A n.186T>A n.320-2675T>A n.165+21T>A c.530A>T (p.Glu177Val) | |
| Y | g.2787074T>C | CA414940796 | SRY | n.106+12335T>C n.186T>C n.320-2675T>C n.165+21T>C c.530A>G (p.Glu177Gly) | |
| Y | g.2787074T>G | CA414940797 | SRY | n.106+12335T>G n.186T>G n.320-2675T>G n.165+21T>G c.530A>C (p.Glu177Ala) | |
| Y | g.2787075C>A | CA414940798 | SRY | n.106+12336C>A n.187C>A n.320-2674C>A n.165+22C>A c.529G>T (p.Glu177Ter) | |
| Y | g.2787075C>G | CA414940799 | SRY | n.106+12336C>G n.187C>G n.320-2674C>G n.165+22C>G c.529G>C (p.Glu177Gln) | |
| Y | g.2787075C>T | CA414940800 | SRY | n.106+12336C>T n.187C>T n.320-2674C>T n.165+22C>T c.529G>A (p.Glu177Lys) | |
| Y | g.2787076C>A | CA414940803 | SRY | n.106+12337C>A n.188C>A n.320-2673C>A n.165+23C>A c.528G>T (p.Met176Ile) | |
| Y | g.2787076C>G | CA414940801 | SRY | n.106+12337C>G n.188C>G n.320-2673C>G n.165+23C>G c.528G>C (p.Met176Ile) | |
| Y | g.2787076C>T | CA414940802 | SRY | n.106+12337C>T n.188C>T n.320-2673C>T n.165+23C>T c.528G>A (p.Met176Ile) | |
| Y | g.2787077A>C | CA414940804 | SRY | n.106+12338A>C n.189A>C n.320-2672A>C n.165+24A>C c.527T>G (p.Met176Arg) | |
| Y | g.2787077A>G | CA414940805 | SRY | n.106+12338A>G n.189A>G n.320-2672A>G n.165+24A>G c.527T>C (p.Met176Thr) | |
| Y | g.2787077A>T | CA414940806 | SRY | n.106+12338A>T n.189A>T n.320-2672A>T n.165+24A>T c.527T>A (p.Met176Lys) | |
| Y | g.2787078T>A | CA414940807 | SRY | n.106+12339T>A n.190T>A n.320-2671T>A n.165+25T>A c.526A>T (p.Met176Leu) | |
| Y | g.2787078T>C | CA414940808 | SRY | n.106+12339T>C n.190T>C n.320-2671T>C n.165+25T>C c.526A>G (p.Met176Val) | |
| Y | g.2787078T>G | CA414940809 | SRY | n.106+12339T>G n.190T>G n.320-2671T>G n.165+25T>G c.526A>C (p.Met176Leu) | |
| Y | g.2787079T>A | CA414940810 | SRY | n.106+12340T>A n.191T>A n.320-2670T>A n.165+26T>A c.525A>T (p.Arg175Ser) | |
| Y | g.2787079T>C | CA519429480 | SRY | n.106+12340T>C n.191T>C n.320-2670T>C n.165+26T>C c.525A>G (p.Arg175=) | |
| Y | g.2787079T>G | CA414940811 | SRY | n.106+12340T>G n.191T>G n.320-2670T>G n.165+26T>G c.525A>C (p.Arg175Ser) | |
| Y | g.2787080C>A | CA414940812 | SRY | n.106+12341C>A n.192C>A n.320-2669C>A n.165+27C>A c.524G>T (p.Arg175Ile) | |
| Y | g.2787080C>G | CA414940813 | SRY | n.106+12341C>G n.192C>G n.320-2669C>G n.165+27C>G c.524G>C (p.Arg175Thr) | |
| Y | g.2787080C>T | CA414940814 | SRY | n.106+12341C>T n.192C>T n.320-2669C>T n.165+27C>T c.524G>A (p.Arg175Lys) | |
| Y | g.2787081T>A | CA414940816 | SRY | n.106+12342T>A n.193T>A n.320-2668T>A n.165+28T>A c.523A>T (p.Arg175Ter) | |
| Y | g.2787081T>C | CA414940815 | SRY | n.106+12342T>C n.193T>C n.320-2668T>C n.165+28T>C c.523A>G (p.Arg175Gly) | |
| Y | g.2787081T>G | CA519429481 | SRY | n.106+12342T>G n.193T>G n.320-2668T>G n.165+28T>G c.523A>C (p.Arg175=) | |
| Y | g.2787082T>A | CA519429482 | SRY | n.106+12343T>A n.194T>A n.320-2667T>A n.165+29T>A c.522A>T (p.Ser174=) | |
| Y | g.2787082T>C | CA519429484 | SRY | n.106+12343T>C n.194T>C n.320-2667T>C n.165+29T>C c.522A>G (p.Ser174=) | |
| Y | g.2787082T>G | CA519429483 | SRY | n.106+12343T>G n.194T>G n.320-2667T>G n.165+29T>G c.522A>C (p.Ser174=) | |
| Y | g.2787083G>A | CA414940817 | SRY | n.106+12344G>A n.195G>A n.320-2666G>A n.165+30G>A c.521C>T (p.Ser174Leu) | |
| Y | g.2787083G>C | CA414940818 | SRY | n.106+12344G>C n.195G>C n.320-2666G>C n.165+30G>C c.521C>G (p.Ser174Ter) | |
| Y | g.2787083G>T | CA414940819 | SRY | n.106+12344G>T n.195G>T n.320-2666G>T n.165+30G>T c.521C>A (p.Ser174Ter) | |
| Y | g.2787084A>C | CA414940820 | SRY | n.106+12345A>C n.196A>C n.320-2665A>C n.165+31A>C c.520T>G (p.Ser174Ala) | |
| Y | g.2787084A>G | CA414940821 | SRY | n.106+12345A>G n.196A>G n.320-2665A>G n.165+31A>G c.520T>C (p.Ser174Pro) | |
| Y | g.2787084A>T | CA414940822 | SRY | n.106+12345A>T n.196A>T n.320-2665A>T n.165+31A>T c.520T>A (p.Ser174Thr) | |
| Y | g.2787085G>A | CA519429488 | SRY | n.106+12346G>A n.197G>A n.320-2664G>A n.165+32G>A c.519C>T (p.His173=) | |
| Y | g.2787085G>C | CA414940824 | SRY | n.106+12346G>C n.197G>C n.320-2664G>C n.165+32G>C c.519C>G (p.His173Gln) | |
| Y | g.2787085G>T | CA414940823 | SRY | n.106+12346G>T n.197G>T n.320-2664G>T n.165+32G>T c.519C>A (p.His173Gln) | |
| Y | g.2787086T>A | CA414940825 | SRY | n.106+12347T>A n.198T>A n.320-2663T>A n.165+33T>A c.518A>T (p.His173Leu) | |
| Y | g.2787086T>C | CA414940826 | SRY | n.106+12347T>C n.198T>C n.320-2663T>C n.165+33T>C c.518A>G (p.His173Arg) | |
| Y | g.2787086T>G | CA414940827 | SRY | n.106+12347T>G n.198T>G n.320-2663T>G n.165+33T>G c.518A>C (p.His173Pro) | |
| Y | g.2787087G>A | CA414940828 | SRY | n.106+12348G>A n.199G>A n.320-2662G>A n.165+34G>A c.517C>T (p.His173Tyr) | |
| Y | g.2787087G>C | CA414940829 | SRY | n.106+12348G>C n.199G>C n.320-2662G>C n.165+34G>C c.517C>G (p.His173Asp) | |
| Y | g.2787087G>T | CA414940830 | SRY | n.106+12348G>T n.199G>T n.320-2662G>T n.165+34G>T c.517C>A (p.His173Asn) | |
| Y | g.2787088T>A | CA519724010 | SRY | n.106+12349T>A n.200T>A n.320-2661T>A n.165+35T>A c.516A>T (p.Thr172=) | |
| Y | g.2787088T>C | CA519724013 | SRY | n.106+12349T>C n.200T>C n.320-2661T>C n.165+35T>C c.516A>G (p.Thr172=) | |
| Y | g.2787088T>G | CA519724014 | SRY | n.106+12349T>G n.200T>G n.320-2661T>G n.165+35T>G c.516A>C (p.Thr172=) | |
| Y | g.2787089G>A | CA414940831 | SRY | n.106+12350G>A n.201G>A n.320-2660G>A n.165+36G>A c.515C>T (p.Thr172Ile) | |
| Y | g.2787089G>C | CA414940833 | SRY | n.106+12350G>C n.201G>C n.320-2660G>C n.165+36G>C c.515C>G (p.Thr172Arg) | |
| Y | g.2787089G>T | CA414940832 | SRY | n.106+12350G>T n.201G>T n.320-2660G>T n.165+36G>T c.515C>A (p.Thr172Lys) | |
| Y | g.2787090T>A | CA414940834 | SRY | n.106+12351T>A n.202T>A n.320-2659T>A n.165+37T>A c.514A>T (p.Thr172Ser) | |
| Y | g.2787090T>C | CA414940835 | SRY | n.106+12351T>C n.202T>C n.320-2659T>C n.165+37T>C c.514A>G (p.Thr172Ala) | |
| Y | g.2787090T>G | CA414940836 | SRY | n.106+12351T>G n.202T>G n.320-2659T>G n.165+37T>G c.514A>C (p.Thr172Pro) | |
| Y | g.2787091G>A | CA519724021 | SRY | n.106+12352G>A n.203G>A n.320-2658G>A n.165+38G>A c.513C>T (p.Ala171=) | |
| Y | g.2787091G>C | CA519724022 | SRY | n.106+12352G>C n.203G>C n.320-2658G>C n.165+38G>C c.513C>G (p.Ala171=) | |
| Y | g.2787091G>T | CA519724018 | SRY | n.106+12352G>T n.203G>T n.320-2658G>T n.165+38G>T c.513C>A (p.Ala171=) | |
| Y | g.2787092G>A | CA414940837 | SRY | n.106+12353G>A n.204G>A n.320-2657G>A n.165+39G>A c.512C>T (p.Ala171Val) | |
| Y | g.2787092G>C | CA414940838 | SRY | n.106+12353G>C n.204G>C n.320-2657G>C n.165+39G>C c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
| Y | g.2787092G>T | CA414940839 | SRY | n.106+12353G>T n.204G>T n.320-2657G>T n.165+39G>T c.512C>A (p.Ala171Asp) | |
| Y | g.2787093C>A | CA414940840 | SRY | n.106+12354C>A n.205C>A n.320-2656C>A n.165+40C>A c.511G>T (p.Ala171Ser) | |
| Y | g.2787093C>G | CA414940841 | SRY | n.106+12354C>G n.205C>G n.320-2656C>G n.165+40C>G c.511G>C (p.Ala171Pro) | |
| Y | g.2787093C>T | CA414940842 | SRY | n.106+12354C>T n.205C>T n.320-2656C>T n.165+40C>T c.511G>A (p.Ala171Thr) | |
| Y | g.2787094T>A | CA414940843 | SRY | n.106+12355T>A n.206T>A n.320-2655T>A n.165+41T>A c.510A>T (p.Lys170Asn) | |
| Y | g.2787094T>C | CA519724030 | SRY | n.106+12355T>C n.206T>C n.320-2655T>C n.165+41T>C c.510A>G (p.Lys170=) | |
| Y | g.2787094T>G | CA414940844 | SRY | n.106+12355T>G n.206T>G n.320-2655T>G n.165+41T>G c.510A>C (p.Lys170Asn) | |
| Y | g.2787095T>A | CA414940847 | SRY | n.106+12356T>A n.207T>A n.320-2654T>A n.165+42T>A c.509A>T (p.Lys170Ile) | |
| Y | g.2787095T>C | CA414940845 | SRY | n.106+12356T>C n.207T>C n.320-2654T>C n.165+42T>C c.509A>G (p.Lys170Arg) | |
| Y | g.2787095T>G | CA414940846 | SRY | n.106+12356T>G n.207T>G n.320-2654T>G n.165+42T>G c.509A>C (p.Lys170Thr) | |
| Y | g.2787096T>A | CA414940848 | SRY | n.106+12357T>A n.208T>A n.320-2653T>A n.165+43T>A c.508A>T (p.Lys170Ter) | |
| Y | g.2787096T>C | CA414940849 | SRY | n.106+12357T>C n.208T>C n.320-2653T>C n.165+43T>C c.508A>G (p.Lys170Glu) | |
| Y | g.2787096T>G | CA414940850 | SRY | n.106+12357T>G n.208T>G n.320-2653T>G n.165+43T>G c.508A>C (p.Lys170Gln) | |
| Y | g.2787097C>A | CA519724038 | SRY | n.106+12358C>A n.209C>A n.320-2652C>A n.165+44C>A c.507G>T (p.Thr169=) | |
| Y | g.2787097C>G | CA519724041 | SRY | n.106+12358C>G n.209C>G n.320-2652C>G n.165+44C>G c.507G>C (p.Thr169=) | |
| Y | g.2787097C>T | CA519724043 | SRY | n.106+12358C>T n.209C>T n.320-2652C>T n.165+44C>T c.507G>A (p.Thr169=) | |
| Y | g.2787098G>A | CA414940851 | SRY | n.106+12359G>A n.210G>A n.320-2651G>A n.165+45G>A c.506C>T (p.Thr169Met) | |
| Y | g.2787098G>C | CA414940852 | SRY | n.106+12359G>C n.210G>C n.320-2651G>C n.165+45G>C c.506C>G (p.Thr169Arg) | |
| Y | g.2787098G>T | CA414940853 | SRY | n.106+12359G>T n.210G>T n.320-2651G>T n.165+45G>T c.506C>A (p.Thr169Lys) | |
| Y | g.2787099T>A | CA414940856 | SRY | n.106+12360T>A n.211T>A n.320-2650T>A n.165+46T>A c.505A>T (p.Thr169Ser) | |
| Y | g.2787099T>C | CA414940854 | SRY | n.106+12360T>C n.211T>C n.320-2650T>C n.165+46T>C c.505A>G (p.Thr169Ala) | |
| Y | g.2787099T>G | CA414940855 | SRY | n.106+12360T>G n.211T>G n.320-2650T>G n.165+46T>G c.505A>C (p.Thr169Pro) | |
| Y | g.2787100A>C | CA414940857 | SRY | n.106+12361A>C n.212A>C n.320-2649A>C n.165+47A>C c.504T>G (p.Cys168Trp) | |
| Y | g.2787100A>G | CA519724049 | SRY | n.106+12361A>G n.212A>G n.320-2649A>G n.165+47A>G c.504T>C (p.Cys168=) | |
| Y | g.2787100A>T | CA414940858 | SRY | n.106+12361A>T n.212A>T n.320-2649A>T n.165+47A>T c.504T>A (p.Cys168Ter) | |
| Y | g.2787101_2787106del | CA2579746174 | SRY | n.106+12362_106+12367del n.213_218del n.320-2648_320-2643del n.165+48_165+53del c.499_504del (p.Asp167_Cys168del) | |
| Y | g.2787101del | CA519724051 | SRY | n.106+12362del n.213del n.320-2648del n.165+48del c.503del (p.Cys168LeufsTer13) | COSMIC |
| Y | g.2787101C>A | CA414940859 | SRY | n.106+12362C>A n.213C>A n.320-2648C>A n.165+48C>A c.503G>T (p.Cys168Phe) | |
| Y | g.2787101C>G | CA414940860 | SRY | n.106+12362C>G n.213C>G n.320-2648C>G n.165+48C>G c.503G>C (p.Cys168Ser) | |
| Y | g.2787101C>T | CA414940861 | SRY | n.106+12362C>T n.213C>T n.320-2648C>T n.165+48C>T c.503G>A (p.Cys168Tyr) | |
| Y | g.2787102A>C | CA414940862 | SRY | n.106+12363A>C n.214A>C n.320-2647A>C n.165+49A>C c.502T>G (p.Cys168Gly) | |
| Y | g.2787102A>G | CA414940864 | SRY | n.106+12363A>G n.214A>G n.320-2647A>G n.165+49A>G c.502T>C (p.Cys168Arg) | |
| Y | g.2787102A>T | CA414940863 | SRY | n.106+12363A>T n.214A>T n.320-2647A>T n.165+49A>T c.502T>A (p.Cys168Ser) | |
| Y | g.2787103G>A | CA519724057 | SRY | n.106+12364G>A n.215G>A n.320-2646G>A n.165+50G>A c.501C>T (p.Asp167=) | |
| Y | g.2787103G>C | CA414940865 | SRY | n.106+12364G>C n.215G>C n.320-2646G>C n.165+50G>C c.501C>G (p.Asp167Glu) | |
| Y | g.2787103G>T | CA414940866 | SRY | n.106+12364G>T n.215G>T n.320-2646G>T n.165+50G>T c.501C>A (p.Asp167Glu) | |
| Y | g.2787104T>A | CA414940867 | SRY | n.106+12365T>A n.216T>A n.320-2645T>A n.165+51T>A c.500A>T (p.Asp167Val) | |
| Y | g.2787104T>C | CA414940868 | SRY | n.106+12365T>C n.216T>C n.320-2645T>C n.165+51T>C c.500A>G (p.Asp167Gly) | |
| Y | g.2787104T>G | CA414940869 | SRY | n.106+12365T>G n.216T>G n.320-2645T>G n.165+51T>G c.500A>C (p.Asp167Ala) | |
| Y | g.2787105C>A | CA414940870 | SRY | n.106+12366C>A n.217C>A n.320-2644C>A n.165+52C>A c.499G>T (p.Asp167Tyr) | |
| Y | g.2787105C>G | CA414940871 | SRY | n.106+12366C>G n.217C>G n.320-2644C>G n.165+52C>G c.499G>C (p.Asp167His) | |
| Y | g.2787105C>T | CA414940872 | SRY | n.106+12366C>T n.217C>T n.320-2644C>T n.165+52C>T c.499G>A (p.Asp167Asn) | |
| Y | g.2787106A>C | CA414940873 | SRY | n.106+12367A>C n.218A>C n.320-2643A>C n.165+53A>C c.498T>G (p.Asp166Glu) | |
| Y | g.2787106A>G | CA519724062 | SRY | n.106+12367A>G n.218A>G n.320-2643A>G n.165+53A>G c.498T>C (p.Asp166=) | |
| Y | g.2787106A>T | CA414940874 | SRY | n.106+12367A>T n.218A>T n.320-2643A>T n.165+53A>T c.498T>A (p.Asp166Glu) | |
| Y | g.2787107T>A | CA414940875 | SRY | n.106+12368T>A n.219T>A n.320-2642T>A n.165+54T>A c.497A>T (p.Asp166Val) | |
| Y | g.2787107T>C | CA414940877 | SRY | n.106+12368T>C n.219T>C n.320-2642T>C n.165+54T>C c.497A>G (p.Asp166Gly) | |
| Y | g.2787107T>G | CA414940876 | SRY | n.106+12368T>G n.219T>G n.320-2642T>G n.165+54T>G c.497A>C (p.Asp166Ala) | |
| Y | g.2787108C>A | CA414940878 | SRY | n.106+12369C>A n.220C>A n.320-2641C>A n.165+55C>A c.496G>T (p.Asp166Tyr) | |
| Y | g.2787108C= | CA2469659944 | SRY | n.106+12369C= n.220C= n.320-2641C= n.165+55C= c.496G= (p.Asp166=) | |
| Y | g.2787108C>G | CA414940880 | SRY | n.106+12369C>G n.220C>G n.320-2641C>G n.165+55C>G c.496G>C (p.Asp166His) | |
| Y | g.2787108C>T | CA414940879 | SRY | n.106+12369C>T n.220C>T n.320-2641C>T n.165+55C>T c.496G>A (p.Asp166Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787109C>A | CA414940881 | SRY | n.106+12370C>A n.221C>A n.320-2640C>A n.165+56C>A c.495G>T (p.Arg165Ser) | |
| Y | g.2787109C>G | CA414940882 | SRY | n.106+12370C>G n.221C>G n.320-2640C>G n.165+56C>G c.495G>C (p.Arg165Ser) | |
| Y | g.2787109C>T | CA519724069 | SRY | n.106+12370C>T n.221C>T n.320-2640C>T n.165+56C>T c.495G>A (p.Arg165=) | |
| Y | g.2787110C>A | CA414940883 | SRY | n.106+12371C>A n.222C>A n.320-2639C>A n.165+57C>A c.494G>T (p.Arg165Met) | |
| Y | g.2787110C>G | CA414940884 | SRY | n.106+12371C>G n.222C>G n.320-2639C>G n.165+57C>G c.494G>C (p.Arg165Thr) | |
| Y | g.2787110C>T | CA414940885 | SRY | n.106+12371C>T n.222C>T n.320-2639C>T n.165+57C>T c.494G>A (p.Arg165Lys) | |
| Y | g.2787111T>A | CA414940886 | SRY | n.106+12372T>A n.223T>A n.320-2638T>A n.165+58T>A c.493A>T (p.Arg165Trp) | |
| Y | g.2787111T>C | CA414940887 | SRY | n.106+12372T>C n.223T>C n.320-2638T>C n.165+58T>C c.493A>G (p.Arg165Gly) | |
| Y | g.2787111T>G | CA519724070 | SRY | n.106+12372T>G n.223T>G n.320-2638T>G n.165+58T>G c.493A>C (p.Arg165=) | |
| Y | g.2787112G>A | CA519724072 | SRY | n.106+12373G>A n.224G>A n.320-2637G>A n.165+59G>A c.492C>T (p.Tyr164=) | |
| Y | g.2787112G>C | CA414940888 | SRY | n.106+12373G>C n.224G>C n.320-2637G>C n.165+59G>C c.492C>G (p.Tyr164Ter) | |
| Y | g.2787112G>T | CA414940889 | SRY | n.106+12373G>T n.224G>T n.320-2637G>T n.165+59G>T c.492C>A (p.Tyr164Ter) | |
| Y | g.2787113T>A | CA414940890 | SRY | n.106+12374T>A n.225T>A n.320-2636T>A n.165+60T>A c.491A>T (p.Tyr164Phe) | |
| Y | g.2787113T>C | CA10571218 | SRY | n.106+12374T>C n.225T>C n.320-2636T>C n.165+60T>C c.491A>G (p.Tyr164Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787113T>G | CA414940891 | SRY | n.106+12374T>G n.225T>G n.320-2636T>G n.165+60T>G c.491A>C (p.Tyr164Ser) | |
| Y | g.2787113T= | CA2469659945 | SRY | n.106+12374T= n.225T= n.320-2636T= n.165+60T= c.491A= (p.Tyr164=) | |
| Y | g.2787114A>C | CA414940892 | SRY | n.106+12375A>C n.226A>C n.320-2635A>C n.165+61A>C c.490T>G (p.Tyr164Asp) | |
| Y | g.2787114A>G | CA414940894 | SRY | n.106+12375A>G n.226A>G n.320-2635A>G n.165+61A>G c.490T>C (p.Tyr164His) | |
| Y | g.2787114A>T | CA414940893 | SRY | n.106+12375A>T n.226A>T n.320-2635A>T n.165+61A>T c.490T>A (p.Tyr164Asn) | |
| Y | g.2787115C>A | CA414940895 | SRY | n.106+12376C>A n.227C>A n.320-2634C>A n.165+62C>A c.489G>T (p.Leu163Phe) | |
| Y | g.2787115C>G | CA414940896 | SRY | n.106+12376C>G n.227C>G n.320-2634C>G n.165+62C>G c.489G>C (p.Leu163Phe) | |
| Y | g.2787115C>T | CA519724079 | SRY | n.106+12376C>T n.227C>T n.320-2634C>T n.165+62C>T c.489G>A (p.Leu163=) | |
| Y | g.2787116A>C | CA414940897 | SRY | n.106+12377A>C n.228A>C n.320-2633A>C n.165+63A>C c.488T>G (p.Leu163Trp) | |
| Y | g.2787116A>G | CA414940898 | SRY | n.106+12377A>G n.228A>G n.320-2633A>G n.165+63A>G c.488T>C (p.Leu163Ser) | |
| Y | g.2787116A>T | CA414940899 | SRY | n.106+12377A>T n.228A>T n.320-2633A>T n.165+63A>T c.488T>A (p.Leu163Ter) |