OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2786935_2786937del | CA2766266491 | SRY | n.106+12196_106+12198del n.107-60_107-58del n.320-2814_320-2812del c.*52_*54del (n.*52_*54del) | |
| Y | g.2786937C>T | CA2766266492 | SRY | n.106+12198C>T n.107-58C>T n.320-2812C>T c.*52G>A (n.*52G>A) | |
| Y | g.2786938G>C | CA10571214 | SRY | n.106+12199G>C n.107-57G>C n.320-2811G>C c.*51C>G (n.*51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2786938G= | CA2469659929 | SRY | n.106+12199G= n.107-57G= n.320-2811G= c.*51C= (n.*51C=) | |
| Y | g.2786944A>C | CA2766266493 | SRY | n.106+12205A>C n.107-51A>C n.320-2805A>C c.*45T>G (n.*45T>G) | |
| Y | g.2786949C>T | CA2565280979 | SRY | n.106+12210C>T n.107-46C>T n.320-2800C>T c.*40G>A (n.*40G>A) | |
| Y | g.2786951T>A | CA2579746172 | SRY | n.106+12212T>A n.107-44T>A n.320-2798T>A c.*38A>T (n.*38A>T) | |
| Y | g.2786955G>T | CA2741807181 | SRY | n.106+12216G>T n.107-40G>T n.320-2794G>T c.*34C>A (n.*34C>A) | |
| Y | g.2786956G>T | CA2579746173 | SRY | n.106+12217G>T n.107-39G>T n.320-2793G>T c.*33C>A (n.*33C>A) | |
| Y | g.2786960G>A | CA2766266494 | SRY | n.106+12221G>A n.107-35G>A n.320-2789G>A c.*29C>T (n.*29C>T) | |
| Y | g.2786962C= | CA2469659930 | SRY | n.106+12223C= n.107-33C= n.320-2787C= c.*27G= (n.*27G=) | |
| Y | g.2786962C>G | CA10571215 | SRY | n.106+12223C>G n.107-33C>G n.320-2787C>G c.*27G>C (n.*27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2786964T>G | CA2766266495 | SRY | n.106+12225T>G n.107-31T>G n.320-2785T>G c.*25A>C (n.*25A>C) | |
| Y | g.2786965T>C | CA1138668971 | SRY | n.106+12226T>C n.107-30T>C n.320-2784T>C c.*24A>G (n.*24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2786965T= | CA2469659931 | SRY | n.106+12226T= n.107-30T= n.320-2784T= c.*24A= (n.*24A=) | |
| Y | g.2786967T>C | CA337437887 | SRY | n.106+12228T>C n.107-28T>C n.320-2782T>C c.*22A>G (n.*22A>G) | dbSNP |
| Y | g.2786967T= | CA2469659932 | SRY | n.106+12228T= n.107-28T= n.320-2782T= c.*22A= (n.*22A=) | |
| Y | g.2786968A= | CA2469659933 | SRY | n.106+12229A= n.107-27A= n.320-2781A= c.*21T= (n.*21T=) | |
| Y | g.2786968A>G | CA645273469 | SRY | n.106+12229A>G n.107-27A>G n.320-2781A>G c.*21T>C (n.*21T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2786973A= | CA2469659934 | SRY | n.106+12234A= n.107-22A= n.320-2776A= c.*16T= (n.*16T=) | |
| Y | g.2786973A>G | CA645273473 | SRY | n.106+12234A>G n.107-22A>G n.320-2776A>G c.*16T>C (n.*16T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2786976T>C | CA10587406 | SRY | n.106+12237T>C n.107-19T>C n.320-2773T>C c.*13A>G (n.*13A>G) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2786976T= | CA2469659935 | SRY | n.106+12237T= n.107-19T= n.320-2773T= c.*13A= (n.*13A=) | |
| Y | g.2786981C>A | CA2766266496 | SRY | n.106+12242C>A n.107-14C>A n.320-2768C>A c.*8G>T (n.*8G>T) | |
| Y | g.2786982_2786993delinsATTGGCTTTGTCCAGTG | CA2695237520 | SRY | n.106+12243_106+12254delinsATTGGCTTTGTCCAGTG n.107-13_107-2delinsATTGGCTTTGTCCAGTG n.320-2767_320-2756delinsATTGGCTTTGTCCAGTG c.611_*7delinsCACTGGACAAAGCCAAT (n.[c.611_*7delinsCACTGGACAAAGCCAAT;Leu204ProfsTer8]) | |
| Y | g.2786983A>C | CA2766266497 | SRY | n.106+12244A>C n.107-12A>C n.320-2766A>C c.*6T>G (n.*6T>G) | |
| Y | g.2786984T>A | CA645273484 | SRY | n.106+12245T>A n.107-11T>A n.320-2765T>A c.*5A>T (n.*5A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2786984T= | CA2469659936 | SRY | n.106+12245T= n.107-11T= n.320-2765T= c.*5A= (n.*5A=) | |
| Y | g.2786989C>A | CA414940600 | SRY | n.106+12250C>A n.107-6C>A n.320-2760C>A c.615G>T (p.Ter205Tyr) | |
| Y | g.2786989C>G | CA414940601 | SRY | n.106+12250C>G n.107-6C>G n.320-2760C>G c.615G>C (p.Ter205Tyr) | |
| Y | g.2786989C>T | CA519429403 | SRY | n.106+12250C>T n.107-6C>T n.320-2760C>T c.615G>A (p.Ter205=) | |
| Y | g.2786990T>A | CA414940602 | SRY | n.106+12251T>A n.107-5T>A n.320-2759T>A c.614A>T (p.Ter205Leu) | |
| Y | g.2786990T>C | CA414940603 | SRY | n.106+12251T>C n.107-5T>C n.320-2759T>C c.614A>G (p.Ter205Trp) | |
| Y | g.2786990T>G | CA414940604 | SRY | n.106+12251T>G n.107-5T>G n.320-2759T>G c.614A>C (p.Ter205Ser) | |
| Y | g.2786991A>C | CA414940605 | SRY | n.106+12252A>C n.107-4A>C n.320-2758A>C c.613T>G (p.Ter205Glu) | |
| Y | g.2786991A>G | CA414940606 | SRY | n.106+12252A>G n.107-4A>G n.320-2758A>G c.613T>C (p.Ter205Gln) | |
| Y | g.2786991A>T | CA414940607 | SRY | n.106+12252A>T n.107-4A>T n.320-2758A>T c.613T>A (p.Ter205Lys) | |
| Y | g.2786992C>A | CA519429406 | SRY | n.106+12253C>A n.107-3C>A n.320-2757C>A c.612G>T (p.Leu204=) | |
| Y | g.2786992C>G | CA519429405 | SRY | n.106+12253C>G n.107-3C>G n.320-2757C>G c.612G>C (p.Leu204=) | |
| Y | g.2786992C>T | CA519429404 | SRY | n.106+12253C>T n.107-3C>T n.320-2757C>T c.612G>A (p.Leu204=) | |
| Y | g.2786993A>C | CA414940608 | SRY | n.106+12254A>C n.107-2A>C n.320-2756A>C c.611T>G (p.Leu204Arg) | |
| Y | g.2786993A>G | CA414940609 | SRY | n.106+12254A>G n.107-2A>G n.320-2756A>G c.611T>C (p.Leu204Pro) | |
| Y | g.2786993A>T | CA414940610 | SRY | n.106+12254A>T n.107-2A>T n.320-2756A>T c.611T>A (p.Leu204Gln) | |
| Y | g.2786994G>A | CA519429407 | SRY | n.106+12255G>A n.107-1G>A n.320-2755G>A c.610C>T (p.Leu204=) | |
| Y | g.2786994G>C | CA414940612 | SRY | n.106+12255G>C n.107-1G>C n.320-2755G>C c.610C>G (p.Leu204Val) | |
| Y | g.2786994G>T | CA414940611 | SRY | n.106+12255G>T n.107-1G>T n.320-2755G>T c.610C>A (p.Leu204Met) | |
| Y | g.2786995C>A | CA414940614 | SRY | n.106+12256C>A n.107C>A n.320-2754C>A c.609G>T (p.Lys203Asn) | |
| Y | g.2786995C>G | CA414940615 | SRY | n.106+12256C>G n.107C>G n.320-2754C>G c.609G>C (p.Lys203Asn) | |
| Y | g.2786995C>T | CA519429408 | SRY | n.106+12256C>T n.107C>T n.320-2754C>T c.609G>A (p.Lys203=) | |
| Y | g.2786996T>A | CA414940616 | SRY | n.106+12257T>A n.108T>A n.320-2753T>A c.608A>T (p.Lys203Met) | |
| Y | g.2786996T>C | CA414940617 | SRY | n.106+12257T>C n.108T>C n.320-2753T>C c.608A>G (p.Lys203Arg) | |
| Y | g.2786996T>G | CA414940618 | SRY | n.106+12257T>G n.108T>G n.320-2753T>G c.608A>C (p.Lys203Thr) | |
| Y | g.2786997T>A | CA414940621 | SRY | n.106+12258T>A n.109T>A n.320-2752T>A c.607A>T (p.Lys203Ter) | |
| Y | g.2786997T>C | CA414940620 | SRY | n.106+12258T>C n.109T>C n.320-2752T>C c.607A>G (p.Lys203Glu) | |
| Y | g.2786997T>G | CA414940619 | SRY | n.106+12258T>G n.109T>G n.320-2752T>G c.607A>C (p.Lys203Gln) | |
| Y | g.2786998T>A | CA519429411 | SRY | n.106+12259T>A n.110T>A n.320-2751T>A c.606A>T (p.Thr202=) | |
| Y | g.2786998T>C | CA519429409 | SRY | n.106+12259T>C n.110T>C n.320-2751T>C c.606A>G (p.Thr202=) | |
| Y | g.2786998T>G | CA519429410 | SRY | n.106+12259T>G n.110T>G n.320-2751T>G c.606A>C (p.Thr202=) | |
| Y | g.2786999G>A | CA414940622 | SRY | n.106+12260G>A n.111G>A n.320-2750G>A c.605C>T (p.Thr202Ile) | |
| Y | g.2786999G>C | CA414940623 | SRY | n.106+12260G>C n.111G>C n.320-2750G>C c.605C>G (p.Thr202Arg) | |
| Y | g.2786999G>T | CA414940624 | SRY | n.106+12260G>T n.111G>T n.320-2750G>T c.605C>A (p.Thr202Lys) | |
| Y | g.2787000T>A | CA414940625 | SRY | n.106+12261T>A n.112T>A n.320-2749T>A c.604A>T (p.Thr202Ser) | |
| Y | g.2787000T>C | CA414940626 | SRY | n.106+12261T>C n.112T>C n.320-2749T>C c.604A>G (p.Thr202Ala) | |
| Y | g.2787000T>G | CA414940627 | SRY | n.106+12261T>G n.112T>G n.320-2749T>G c.604A>C (p.Thr202Pro) | |
| Y | g.2787001C>A | CA414940628 | SRY | n.106+12262C>A n.113C>A n.320-2748C>A c.603G>T (p.Trp201Cys) | |
| Y | g.2787001C>G | CA414940630 | SRY | n.106+12262C>G n.113C>G n.320-2748C>G c.603G>C (p.Trp201Cys) | |
| Y | g.2787001C>T | CA414940629 | SRY | n.106+12262C>T n.113C>T n.320-2748C>T c.603G>A (p.Trp201Ter) | ClinVar |
| Y | g.2787002C>A | CA414940631 | SRY | n.106+12263C>A n.114C>A n.320-2747C>A c.602G>T (p.Trp201Leu) | |
| Y | g.2787002C>G | CA414940632 | SRY | n.106+12263C>G n.114C>G n.320-2747C>G c.602G>C (p.Trp201Ser) | |
| Y | g.2787002C>T | CA414940633 | SRY | n.106+12263C>T n.114C>T n.320-2747C>T c.602G>A (p.Trp201Ter) | |
| Y | g.2787003A>C | CA414940634 | SRY | n.106+12264A>C n.115A>C n.320-2746A>C c.601T>G (p.Trp201Gly) | |
| Y | g.2787003A>G | CA414940635 | SRY | n.106+12264A>G n.115A>G n.320-2746A>G c.601T>C (p.Trp201Arg) | |
| Y | g.2787003A>T | CA414940636 | SRY | n.106+12264A>T n.115A>T n.320-2746A>T c.601T>A (p.Trp201Arg) | |
| Y | g.2787004G>A | CA519429412 | SRY | n.106+12265G>A n.116G>A n.320-2745G>A c.600C>T (p.His200=) | |
| Y | g.2787004G>C | CA414940637 | SRY | n.106+12265G>C n.116G>C n.320-2745G>C c.600C>G (p.His200Gln) | |
| Y | g.2787004G>T | CA414940638 | SRY | n.106+12265G>T n.116G>T n.320-2745G>T c.600C>A (p.His200Gln) | |
| Y | g.2787005T>A | CA414940639 | SRY | n.106+12266T>A n.117T>A n.320-2744T>A c.599A>T (p.His200Leu) | |
| Y | g.2787005T>C | CA414940640 | SRY | n.106+12266T>C n.117T>C n.320-2744T>C c.599A>G (p.His200Arg) | |
| Y | g.2787005T>G | CA414940641 | SRY | n.106+12266T>G n.117T>G n.320-2744T>G c.599A>C (p.His200Pro) | |
| Y | g.2787006G>A | CA414940642 | SRY | n.106+12267G>A n.118G>A n.320-2743G>A c.598C>T (p.His200Tyr) | |
| Y | g.2787006G>C | CA414940644 | SRY | n.106+12267G>C n.118G>C n.320-2743G>C c.598C>G (p.His200Asp) | |
| Y | g.2787006G>T | CA414940643 | SRY | n.106+12267G>T n.118G>T n.320-2743G>T c.598C>A (p.His200Asn) | |
| Y | g.2787007G>A | CA519429413 | SRY | n.106+12268G>A n.119G>A n.320-2742G>A c.597C>T (p.Ser199=) | |
| Y | g.2787007G>C | CA414940645 | SRY | n.106+12268G>C n.119G>C n.320-2742G>C c.597C>G (p.Ser199Arg) | |
| Y | g.2787007G>T | CA414940646 | SRY | n.106+12268G>T n.119G>T n.320-2742G>T c.597C>A (p.Ser199Arg) | |
| Y | g.2787008C>A | CA414940647 | SRY | n.106+12269C>A n.120C>A n.320-2741C>A c.596G>T (p.Ser199Ile) | |
| Y | g.2787008C>G | CA414940648 | SRY | n.106+12269C>G n.120C>G n.320-2741C>G c.596G>C (p.Ser199Thr) | |
| Y | g.2787008C>T | CA414940649 | SRY | n.106+12269C>T n.120C>T n.320-2741C>T c.596G>A (p.Ser199Asn) | |
| Y | g.2787009T>A | CA414940650 | SRY | n.106+12270T>A n.121T>A n.320-2740T>A c.595A>T (p.Ser199Cys) | |
| Y | g.2787009T>C | CA414940651 | SRY | n.106+12270T>C n.121T>C n.320-2740T>C c.595A>G (p.Ser199Gly) | |
| Y | g.2787009T>G | CA414940652 | SRY | n.106+12270T>G n.121T>G n.320-2740T>G c.595A>C (p.Ser199Arg) | |
| Y | g.2787010G>A | CA519429414 | SRY | n.106+12271G>A n.122G>A n.320-2739G>A c.594C>T (p.Tyr198=) | |
| Y | g.2787010G>C | CA414940653 | SRY | n.106+12271G>C n.122G>C n.320-2739G>C c.594C>G (p.Tyr198Ter) | |
| Y | g.2787010G>T | CA414940654 | SRY | n.106+12271G>T n.122G>T n.320-2739G>T c.594C>A (p.Tyr198Ter) | |
| Y | g.2787011T>A | CA414940655 | SRY | n.106+12272T>A n.123T>A n.320-2738T>A c.593A>T (p.Tyr198Phe) | |
| Y | g.2787011T>C | CA414940656 | SRY | n.106+12272T>C n.123T>C n.320-2738T>C c.593A>G (p.Tyr198Cys) | |
| Y | g.2787011T>G | CA414940657 | SRY | n.106+12272T>G n.123T>G n.320-2738T>G c.593A>C (p.Tyr198Ser) | |
| Y | g.2787012A>C | CA414940660 | SRY | n.106+12273A>C n.124A>C n.320-2737A>C c.592T>G (p.Tyr198Asp) | |
| Y | g.2787012A>G | CA414940658 | SRY | n.106+12273A>G n.124A>G n.320-2737A>G c.592T>C (p.Tyr198His) | |
| Y | g.2787012A>T | CA414940659 | SRY | n.106+12273A>T n.124A>T n.320-2737A>T c.592T>A (p.Tyr198Asn) | |
| Y | g.2787013G>A | CA519429415 | SRY | n.106+12274G>A n.125G>A n.320-2736G>A c.591C>T (p.Arg197=) | |
| Y | g.2787013G>C | CA519429416 | SRY | n.106+12274G>C n.125G>C n.320-2736G>C c.591C>G (p.Arg197=) | |
| Y | g.2787013G>T | CA519429417 | SRY | n.106+12274G>T n.125G>T n.320-2736G>T c.591C>A (p.Arg197=) | |
| Y | g.2787014C>A | CA414940661 | SRY | n.106+12275C>A n.126C>A n.320-2735C>A c.590G>T (p.Arg197Leu) | |
| Y | g.2787014C>G | CA414940662 | SRY | n.106+12275C>G n.126C>G n.320-2735C>G c.590G>C (p.Arg197Pro) | |
| Y | g.2787014C>T | CA414940663 | SRY | n.106+12275C>T n.126C>T n.320-2735C>T c.590G>A (p.Arg197His) | |
| Y | g.2787015G>A | CA10571216 | SRY | n.106+12276G>A n.127G>A n.320-2734G>A c.589C>T (p.Arg197Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787015G>C | CA414940664 | SRY | n.106+12276G>C n.127G>C n.320-2734G>C c.589C>G (p.Arg197Gly) | |
| Y | g.2787015G= | CA2469659937 | SRY | n.106+12276G= n.127G= n.320-2734G= c.589C= (p.Arg197=) | |
| Y | g.2787015G>T | CA337437888 | SRY | n.106+12276G>T n.127G>T n.320-2734G>T c.589C>A (p.Arg197Ser) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787016G>A | CA519429418 | SRY | n.106+12277G>A n.128G>A n.320-2733G>A c.588C>T (p.Asp196=) | |
| Y | g.2787016G>C | CA414940665 | SRY | n.106+12277G>C n.128G>C n.320-2733G>C c.588C>G (p.Asp196Glu) | |
| Y | g.2787016G>T | CA414940666 | SRY | n.106+12277G>T n.128G>T n.320-2733G>T c.588C>A (p.Asp196Glu) | |
| Y | g.2787017T>A | CA414940667 | SRY | n.106+12278T>A n.129T>A n.320-2732T>A c.587A>T (p.Asp196Val) | |
| Y | g.2787017T>C | CA414940668 | SRY | n.106+12278T>C n.129T>C n.320-2732T>C c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
| Y | g.2787017T>G | CA414940669 | SRY | n.106+12278T>G n.129T>G n.320-2732T>G c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
| Y | g.2787018C>A | CA414940670 | SRY | n.106+12279C>A n.130C>A n.320-2731C>A c.586G>T (p.Asp196Tyr) | |
| Y | g.2787018C>G | CA414940672 | SRY | n.106+12279C>G n.130C>G n.320-2731C>G c.586G>C (p.Asp196His) | |
| Y | g.2787018C>T | CA414940671 | SRY | n.106+12279C>T n.130C>T n.320-2731C>T c.586G>A (p.Asp196Asn) | |
| Y | g.2787019C>A | CA519429419 | SRY | n.106+12280C>A n.131C>A n.320-2730C>A c.585G>T (p.Arg195=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787019C= | CA2469659938 | SRY | n.106+12280C= n.131C= n.320-2730C= c.585G= (p.Arg195=) | |
| Y | g.2787019C>G | CA519429421 | SRY | n.106+12280C>G n.131C>G n.320-2730C>G c.585G>C (p.Arg195=) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787019C>T | CA519429420 | SRY | n.106+12280C>T n.131C>T n.320-2730C>T c.585G>A (p.Arg195=) | |
| Y | g.2787020C>A | CA414940673 | SRY | n.106+12281C>A n.132C>A n.320-2729C>A c.584G>T (p.Arg195Leu) | |
| Y | g.2787020C>G | CA414940674 | SRY | n.106+12281C>G n.132C>G n.320-2729C>G c.584G>C (p.Arg195Pro) | |
| Y | g.2787020C>T | CA414940675 | SRY | n.106+12281C>T n.132C>T n.320-2729C>T c.584G>A (p.Arg195Gln) | |
| Y | g.2787021G>A | CA414940676 | SRY | n.106+12282G>A n.133G>A n.320-2728G>A c.583C>T (p.Arg195Trp) | |
| Y | g.2787021G>C | CA414940677 | SRY | n.106+12282G>C n.133G>C n.320-2728G>C c.583C>G (p.Arg195Gly) | |
| Y | g.2787021G>T | CA519429422 | SRY | n.106+12282G>T n.133G>T n.320-2728G>T c.583C>A (p.Arg195=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787022T>A | CA414940678 | SRY | n.106+12283T>A n.134T>A n.320-2727T>A c.582A>T (p.Gln194His) | |
| Y | g.2787022T>C | CA519429423 | SRY | n.106+12283T>C n.134T>C n.320-2727T>C c.582A>G (p.Gln194=) | |
| Y | g.2787022T>G | CA414940679 | SRY | n.106+12283T>G n.134T>G n.320-2727T>G c.582A>C (p.Gln194His) | |
| Y | g.2787023T>A | CA414940680 | SRY | n.106+12284T>A n.135T>A n.320-2726T>A c.581A>T (p.Gln194Leu) | |
| Y | g.2787023T>C | CA414940681 | SRY | n.106+12284T>C n.135T>C n.320-2726T>C c.581A>G (p.Gln194Arg) | |
| Y | g.2787023T>G | CA414940682 | SRY | n.106+12284T>G n.135T>G n.320-2726T>G c.581A>C (p.Gln194Pro) | |
| Y | g.2787024G>A | CA414940685 | SRY | n.106+12285G>A n.136G>A n.320-2725G>A c.580C>T (p.Gln194Ter) | |
| Y | g.2787024G>C | CA414940684 | SRY | n.106+12285G>C n.136G>C n.320-2725G>C c.580C>G (p.Gln194Glu) | |
| Y | g.2787024G>T | CA414940683 | SRY | n.106+12285G>T n.136G>T n.320-2725G>T c.580C>A (p.Gln194Lys) | |
| Y | g.2787025C>A | CA414940686 | SRY | n.106+12286C>A n.137C>A n.320-2724C>A c.579G>T (p.Gln193His) | |
| Y | g.2787025C>G | CA414940687 | SRY | n.106+12286C>G n.137C>G n.320-2724C>G c.579G>C (p.Gln193His) | |
| Y | g.2787025C>T | CA519429425 | SRY | n.106+12286C>T n.137C>T n.320-2724C>T c.579G>A (p.Gln193=) | |
| Y | g.2787026T>A | CA414940688 | SRY | n.106+12287T>A n.138T>A n.320-2723T>A c.578A>T (p.Gln193Leu) | |
| Y | g.2787026T>C | CA414940689 | SRY | n.106+12287T>C n.138T>C n.320-2723T>C c.578A>G (p.Gln193Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2787026T>G | CA414940690 | SRY | n.106+12287T>G n.138T>G n.320-2723T>G c.578A>C (p.Gln193Pro) | |
| Y | g.2787027G>A | CA414940691 | SRY | n.106+12288G>A n.139G>A n.320-2722G>A c.577C>T (p.Gln193Ter) | |
| Y | g.2787027G>C | CA414940692 | SRY | n.106+12288G>C n.139G>C n.320-2722G>C c.577C>G (p.Gln193Glu) | |
| Y | g.2787027G>T | CA414940693 | SRY | n.106+12288G>T n.139G>T n.320-2722G>T c.577C>A (p.Gln193Lys) | |
| Y | g.2787028C>A | CA519429426 | SRY | n.106+12289C>A n.140C>A n.320-2721C>A c.576G>T (p.Pro192=) | |
| Y | g.2787028C>G | CA519429427 | SRY | n.106+12289C>G n.140C>G n.320-2721C>G c.576G>C (p.Pro192=) | |
| Y | g.2787028C>T | CA519429428 | SRY | n.106+12289C>T n.140C>T n.320-2721C>T c.576G>A (p.Pro192=) | |
| Y | g.2787029G>A | CA414940694 | SRY | n.106+12290G>A n.141G>A n.320-2720G>A c.575C>T (p.Pro192Leu) | |
| Y | g.2787029G>C | CA414940695 | SRY | n.106+12290G>C n.141G>C n.320-2720G>C c.575C>G (p.Pro192Arg) | |
| Y | g.2787029G>T | CA414940696 | SRY | n.106+12290G>T n.141G>T n.320-2720G>T c.575C>A (p.Pro192Gln) | |
| Y | g.2787030G>A | CA414940699 | SRY | n.106+12291G>A n.142G>A n.320-2719G>A c.574C>T (p.Pro192Ser) | |
| Y | g.2787030G>C | CA414940697 | SRY | n.106+12291G>C n.142G>C n.320-2719G>C c.574C>G (p.Pro192Ala) | |
| Y | g.2787030G>T | CA414940698 | SRY | n.106+12291G>T n.142G>T n.320-2719G>T c.574C>A (p.Pro192Thr) | |
| Y | g.2787031T>A | CA519429429 | SRY | n.106+12292T>A n.143T>A n.320-2718T>A c.573A>T (p.Ser191=) | |
| Y | g.2787031T>C | CA519429431 | SRY | n.106+12292T>C n.143T>C n.320-2718T>C c.573A>G (p.Ser191=) | |
| Y | g.2787031T>G | CA519429430 | SRY | n.106+12292T>G n.143T>G n.320-2718T>G c.573A>C (p.Ser191=) | |
| Y | g.2787032G>A | CA414940700 | SRY | n.106+12293G>A n.144G>A n.320-2717G>A c.572C>T (p.Ser191Leu) | |
| Y | g.2787032G>C | CA414940702 | SRY | n.106+12293G>C n.144G>C n.320-2717G>C c.572C>G (p.Ser191Ter) | |
| Y | g.2787032G>T | CA414940701 | SRY | n.106+12293G>T n.144G>T n.320-2717G>T c.572C>A (p.Ser191Ter) | |
| Y | g.2787033A>C | CA414940703 | SRY | n.106+12294A>C n.145A>C n.320-2716A>C c.571T>G (p.Ser191Ala) | |
| Y | g.2787033A>G | CA414940705 | SRY | n.106+12294A>G n.145A>G n.320-2716A>G c.571T>C (p.Ser191Pro) | |
| Y | g.2787033A>T | CA414940704 | SRY | n.106+12294A>T n.145A>T n.320-2716A>T c.571T>A (p.Ser191Thr) | |
| Y | g.2787033_2787034delinsAG | CA2469659939 | SRY | n.106+12294_106+12295delinsAG n.145_146delinsAG n.320-2716_320-2715delinsAG c.570_571delinsCT (p.Ser190=) | |
| Y | g.2787034del | CA915952139 | SRY | n.106+12295del n.146del n.320-2715del c.570del (p.Ser191HisfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787034G>A | CA519429435 | SRY | n.106+12295G>A n.146G>A n.320-2715G>A c.570C>T (p.Ser190=) | |
| Y | g.2787034G>C | CA414940706 | SRY | n.106+12295G>C n.146G>C n.320-2715G>C c.570C>G (p.Ser190Arg) | |
| Y | g.2787034G>T | CA414940707 | SRY | n.106+12295G>T n.146G>T n.320-2715G>T c.570C>A (p.Ser190Arg) | |
| Y | g.2787035C>A | CA414940708 | SRY | n.106+12296C>A n.147C>A n.320-2714C>A c.569G>T (p.Ser190Ile) | |
| Y | g.2787035C>G | CA414940709 | SRY | n.106+12296C>G n.147C>G n.320-2714C>G c.569G>C (p.Ser190Thr) | |
| Y | g.2787035C>T | CA414940710 | SRY | n.106+12296C>T n.147C>T n.320-2714C>T c.569G>A (p.Ser190Asn) | |
| Y | g.2787036T>A | CA414940711 | SRY | n.106+12297T>A n.148T>A n.320-2713T>A c.568A>T (p.Ser190Cys) | |
| Y | g.2787036T>C | CA414940712 | SRY | n.106+12297T>C n.148T>C n.320-2713T>C c.568A>G (p.Ser190Gly) | |
| Y | g.2787036T>G | CA414940713 | SRY | n.106+12297T>G n.148T>G n.320-2713T>G c.568A>C (p.Ser190Arg) |