UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27851281T>C | CA2627378195 | OCA2 | c.2338+101A>G (n.2338+101A>G) c.2266+101A>G (n.2266+101A>G) c.2404+101A>G (n.2404+101A>G) c.2380+101A>G (n.2380+101A>G) c.2362+101A>G (n.2362+101A>G) c.2332+101A>G (n.2332+101A>G) c.2290+101A>G (n.2290+101A>G) c.2197+101A>G (n.2197+101A>G) c.2209+101A>G (n.2209+101A>G) c.2268+19873A>G (n.2268+19873A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851282C>A | CA2627378196 | OCA2 | c.2338+100G>T (n.2338+100G>T) c.2266+100G>T (n.2266+100G>T) c.2404+100G>T (n.2404+100G>T) c.2380+100G>T (n.2380+100G>T) c.2362+100G>T (n.2362+100G>T) c.2332+100G>T (n.2332+100G>T) c.2290+100G>T (n.2290+100G>T) c.2197+100G>T (n.2197+100G>T) c.2209+100G>T (n.2209+100G>T) c.2268+19872G>T (n.2268+19872G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851283C>A | CA2627378198 | OCA2 | c.2338+99G>T (n.2338+99G>T) c.2266+99G>T (n.2266+99G>T) c.2404+99G>T (n.2404+99G>T) c.2380+99G>T (n.2380+99G>T) c.2362+99G>T (n.2362+99G>T) c.2332+99G>T (n.2332+99G>T) c.2290+99G>T (n.2290+99G>T) c.2197+99G>T (n.2197+99G>T) c.2209+99G>T (n.2209+99G>T) c.2268+19871G>T (n.2268+19871G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851283C>T | CA2627378199 | OCA2 | c.2338+99G>A (n.2338+99G>A) c.2266+99G>A (n.2266+99G>A) c.2404+99G>A (n.2404+99G>A) c.2380+99G>A (n.2380+99G>A) c.2362+99G>A (n.2362+99G>A) c.2332+99G>A (n.2332+99G>A) c.2290+99G>A (n.2290+99G>A) c.2197+99G>A (n.2197+99G>A) c.2209+99G>A (n.2209+99G>A) c.2268+19871G>A (n.2268+19871G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851284T>A | CA2627378200 | OCA2 | c.2338+98A>T (n.2338+98A>T) c.2266+98A>T (n.2266+98A>T) c.2404+98A>T (n.2404+98A>T) c.2380+98A>T (n.2380+98A>T) c.2362+98A>T (n.2362+98A>T) c.2332+98A>T (n.2332+98A>T) c.2290+98A>T (n.2290+98A>T) c.2197+98A>T (n.2197+98A>T) c.2209+98A>T (n.2209+98A>T) c.2268+19870A>T (n.2268+19870A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851284T>C | CA2627378201 | OCA2 | c.2338+98A>G (n.2338+98A>G) c.2266+98A>G (n.2266+98A>G) c.2404+98A>G (n.2404+98A>G) c.2380+98A>G (n.2380+98A>G) c.2362+98A>G (n.2362+98A>G) c.2332+98A>G (n.2332+98A>G) c.2290+98A>G (n.2290+98A>G) c.2197+98A>G (n.2197+98A>G) c.2209+98A>G (n.2209+98A>G) c.2268+19870A>G (n.2268+19870A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851285T>C | CA616701978 | OCA2 | c.2338+97A>G (n.2338+97A>G) c.2266+97A>G (n.2266+97A>G) c.2404+97A>G (n.2404+97A>G) c.2380+97A>G (n.2380+97A>G) c.2362+97A>G (n.2362+97A>G) c.2332+97A>G (n.2332+97A>G) c.2290+97A>G (n.2290+97A>G) c.2197+97A>G (n.2197+97A>G) c.2209+97A>G (n.2209+97A>G) c.2268+19869A>G (n.2268+19869A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.27851285T>G | CA2627378202 | OCA2 | c.2338+97A>C (n.2338+97A>C) c.2266+97A>C (n.2266+97A>C) c.2404+97A>C (n.2404+97A>C) c.2380+97A>C (n.2380+97A>C) c.2362+97A>C (n.2362+97A>C) c.2332+97A>C (n.2332+97A>C) c.2290+97A>C (n.2290+97A>C) c.2197+97A>C (n.2197+97A>C) c.2209+97A>C (n.2209+97A>C) c.2268+19869A>C (n.2268+19869A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851285T= | CA2166351920 | OCA2 | c.2338+97A= (n.2338+97A=) c.2266+97A= (n.2266+97A=) c.2404+97A= (n.2404+97A=) c.2380+97A= (n.2380+97A=) c.2362+97A= (n.2362+97A=) c.2332+97A= (n.2332+97A=) c.2290+97A= (n.2290+97A=) c.2197+97A= (n.2197+97A=) c.2209+97A= (n.2209+97A=) c.2268+19869A= (n.2268+19869A=) | |
| 15 | g.27851286C>A | CA2627378203 | OCA2 | c.2338+96G>T (n.2338+96G>T) c.2266+96G>T (n.2266+96G>T) c.2404+96G>T (n.2404+96G>T) c.2380+96G>T (n.2380+96G>T) c.2362+96G>T (n.2362+96G>T) c.2332+96G>T (n.2332+96G>T) c.2290+96G>T (n.2290+96G>T) c.2197+96G>T (n.2197+96G>T) c.2209+96G>T (n.2209+96G>T) c.2268+19868G>T (n.2268+19868G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851286C>T | CA2627378204 | OCA2 | c.2338+96G>A (n.2338+96G>A) c.2266+96G>A (n.2266+96G>A) c.2404+96G>A (n.2404+96G>A) c.2380+96G>A (n.2380+96G>A) c.2362+96G>A (n.2362+96G>A) c.2332+96G>A (n.2332+96G>A) c.2290+96G>A (n.2290+96G>A) c.2197+96G>A (n.2197+96G>A) c.2209+96G>A (n.2209+96G>A) c.2268+19868G>A (n.2268+19868G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851287A>G | CA2627378205 | OCA2 | c.2338+95T>C (n.2338+95T>C) c.2266+95T>C (n.2266+95T>C) c.2404+95T>C (n.2404+95T>C) c.2380+95T>C (n.2380+95T>C) c.2362+95T>C (n.2362+95T>C) c.2332+95T>C (n.2332+95T>C) c.2290+95T>C (n.2290+95T>C) c.2197+95T>C (n.2197+95T>C) c.2209+95T>C (n.2209+95T>C) c.2268+19867T>C (n.2268+19867T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851287A>T | CA2627378206 | OCA2 | c.2338+95T>A (n.2338+95T>A) c.2266+95T>A (n.2266+95T>A) c.2404+95T>A (n.2404+95T>A) c.2380+95T>A (n.2380+95T>A) c.2362+95T>A (n.2362+95T>A) c.2332+95T>A (n.2332+95T>A) c.2290+95T>A (n.2290+95T>A) c.2197+95T>A (n.2197+95T>A) c.2209+95T>A (n.2209+95T>A) c.2268+19867T>A (n.2268+19867T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851288T>C | CA2627378208 | OCA2 | c.2338+94A>G (n.2338+94A>G) c.2266+94A>G (n.2266+94A>G) c.2404+94A>G (n.2404+94A>G) c.2380+94A>G (n.2380+94A>G) c.2362+94A>G (n.2362+94A>G) c.2332+94A>G (n.2332+94A>G) c.2290+94A>G (n.2290+94A>G) c.2197+94A>G (n.2197+94A>G) c.2209+94A>G (n.2209+94A>G) c.2268+19866A>G (n.2268+19866A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851288T>G | CA2627378209 | OCA2 | c.2338+94A>C (n.2338+94A>C) c.2266+94A>C (n.2266+94A>C) c.2404+94A>C (n.2404+94A>C) c.2380+94A>C (n.2380+94A>C) c.2362+94A>C (n.2362+94A>C) c.2332+94A>C (n.2332+94A>C) c.2290+94A>C (n.2290+94A>C) c.2197+94A>C (n.2197+94A>C) c.2209+94A>C (n.2209+94A>C) c.2268+19866A>C (n.2268+19866A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851290del | CA2627378207 | OCA2 | c.2338+94del (n.2338+94del) c.2266+94del (n.2266+94del) c.2404+94del (n.2404+94del) c.2380+94del (n.2380+94del) c.2362+94del (n.2362+94del) c.2332+94del (n.2332+94del) c.2290+94del (n.2290+94del) c.2197+94del (n.2197+94del) c.2209+94del (n.2209+94del) c.2268+19866del (n.2268+19866del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851289T>A | CA2627378210 | OCA2 | c.2338+93A>T (n.2338+93A>T) c.2266+93A>T (n.2266+93A>T) c.2404+93A>T (n.2404+93A>T) c.2380+93A>T (n.2380+93A>T) c.2362+93A>T (n.2362+93A>T) c.2332+93A>T (n.2332+93A>T) c.2290+93A>T (n.2290+93A>T) c.2197+93A>T (n.2197+93A>T) c.2209+93A>T (n.2209+93A>T) c.2268+19865A>T (n.2268+19865A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851290T>A | CA2575652847 | OCA2 | c.2338+92A>T (n.2338+92A>T) c.2266+92A>T (n.2266+92A>T) c.2404+92A>T (n.2404+92A>T) c.2380+92A>T (n.2380+92A>T) c.2362+92A>T (n.2362+92A>T) c.2332+92A>T (n.2332+92A>T) c.2290+92A>T (n.2290+92A>T) c.2197+92A>T (n.2197+92A>T) c.2209+92A>T (n.2209+92A>T) c.2268+19864A>T (n.2268+19864A>T) | |
| 15 | g.27851291G>A | CA616701980 | OCA2 | c.2338+91C>T (n.2338+91C>T) c.2266+91C>T (n.2266+91C>T) c.2404+91C>T (n.2404+91C>T) c.2380+91C>T (n.2380+91C>T) c.2362+91C>T (n.2362+91C>T) c.2332+91C>T (n.2332+91C>T) c.2290+91C>T (n.2290+91C>T) c.2197+91C>T (n.2197+91C>T) c.2209+91C>T (n.2209+91C>T) c.2268+19863C>T (n.2268+19863C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851291G>C | CA2166351922 | OCA2 | c.2338+91C>G (n.2338+91C>G) c.2266+91C>G (n.2266+91C>G) c.2404+91C>G (n.2404+91C>G) c.2380+91C>G (n.2380+91C>G) c.2362+91C>G (n.2362+91C>G) c.2332+91C>G (n.2332+91C>G) c.2290+91C>G (n.2290+91C>G) c.2197+91C>G (n.2197+91C>G) c.2209+91C>G (n.2209+91C>G) c.2268+19863C>G (n.2268+19863C>G) | dbSNP |
| 15 | g.27851291G= | CA2166351921 | OCA2 | c.2338+91C= (n.2338+91C=) c.2266+91C= (n.2266+91C=) c.2404+91C= (n.2404+91C=) c.2380+91C= (n.2380+91C=) c.2362+91C= (n.2362+91C=) c.2332+91C= (n.2332+91C=) c.2290+91C= (n.2290+91C=) c.2197+91C= (n.2197+91C=) c.2209+91C= (n.2209+91C=) c.2268+19863C= (n.2268+19863C=) | |
| 15 | g.27851291G>T | CA2627378212 | OCA2 | c.2338+91C>A (n.2338+91C>A) c.2266+91C>A (n.2266+91C>A) c.2404+91C>A (n.2404+91C>A) c.2380+91C>A (n.2380+91C>A) c.2362+91C>A (n.2362+91C>A) c.2332+91C>A (n.2332+91C>A) c.2290+91C>A (n.2290+91C>A) c.2197+91C>A (n.2197+91C>A) c.2209+91C>A (n.2209+91C>A) c.2268+19863C>A (n.2268+19863C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851292C>A | CA2627378213 | OCA2 | c.2338+90G>T (n.2338+90G>T) c.2266+90G>T (n.2266+90G>T) c.2404+90G>T (n.2404+90G>T) c.2380+90G>T (n.2380+90G>T) c.2362+90G>T (n.2362+90G>T) c.2332+90G>T (n.2332+90G>T) c.2290+90G>T (n.2290+90G>T) c.2197+90G>T (n.2197+90G>T) c.2209+90G>T (n.2209+90G>T) c.2268+19862G>T (n.2268+19862G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851292C>T | CA2575652848 | OCA2 | c.2338+90G>A (n.2338+90G>A) c.2266+90G>A (n.2266+90G>A) c.2404+90G>A (n.2404+90G>A) c.2380+90G>A (n.2380+90G>A) c.2362+90G>A (n.2362+90G>A) c.2332+90G>A (n.2332+90G>A) c.2290+90G>A (n.2290+90G>A) c.2197+90G>A (n.2197+90G>A) c.2209+90G>A (n.2209+90G>A) c.2268+19862G>A (n.2268+19862G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851293T>G | CA2627378214 | OCA2 | c.2338+89A>C (n.2338+89A>C) c.2266+89A>C (n.2266+89A>C) c.2404+89A>C (n.2404+89A>C) c.2380+89A>C (n.2380+89A>C) c.2362+89A>C (n.2362+89A>C) c.2332+89A>C (n.2332+89A>C) c.2290+89A>C (n.2290+89A>C) c.2197+89A>C (n.2197+89A>C) c.2209+89A>C (n.2209+89A>C) c.2268+19861A>C (n.2268+19861A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851294T>C | CA2627378215 | OCA2 | c.2338+88A>G (n.2338+88A>G) c.2266+88A>G (n.2266+88A>G) c.2404+88A>G (n.2404+88A>G) c.2380+88A>G (n.2380+88A>G) c.2362+88A>G (n.2362+88A>G) c.2332+88A>G (n.2332+88A>G) c.2290+88A>G (n.2290+88A>G) c.2197+88A>G (n.2197+88A>G) c.2209+88A>G (n.2209+88A>G) c.2268+19860A>G (n.2268+19860A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851295T>C | CA2627378216 | OCA2 | c.2338+87A>G (n.2338+87A>G) c.2266+87A>G (n.2266+87A>G) c.2404+87A>G (n.2404+87A>G) c.2380+87A>G (n.2380+87A>G) c.2362+87A>G (n.2362+87A>G) c.2332+87A>G (n.2332+87A>G) c.2290+87A>G (n.2290+87A>G) c.2197+87A>G (n.2197+87A>G) c.2209+87A>G (n.2209+87A>G) c.2268+19859A>G (n.2268+19859A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851296T>A | CA2627378217 | OCA2 | c.2338+86A>T (n.2338+86A>T) c.2266+86A>T (n.2266+86A>T) c.2404+86A>T (n.2404+86A>T) c.2380+86A>T (n.2380+86A>T) c.2362+86A>T (n.2362+86A>T) c.2332+86A>T (n.2332+86A>T) c.2290+86A>T (n.2290+86A>T) c.2197+86A>T (n.2197+86A>T) c.2209+86A>T (n.2209+86A>T) c.2268+19858A>T (n.2268+19858A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851297A= | CA2166351923 | OCA2 | c.2338+85T= (n.2338+85T=) c.2266+85T= (n.2266+85T=) c.2404+85T= (n.2404+85T=) c.2380+85T= (n.2380+85T=) c.2362+85T= (n.2362+85T=) c.2332+85T= (n.2332+85T=) c.2290+85T= (n.2290+85T=) c.2197+85T= (n.2197+85T=) c.2209+85T= (n.2209+85T=) c.2268+19857T= (n.2268+19857T=) | |
| 15 | g.27851297A>G | CA2166351924 | OCA2 | c.2338+85T>C (n.2338+85T>C) c.2266+85T>C (n.2266+85T>C) c.2404+85T>C (n.2404+85T>C) c.2380+85T>C (n.2380+85T>C) c.2362+85T>C (n.2362+85T>C) c.2332+85T>C (n.2332+85T>C) c.2290+85T>C (n.2290+85T>C) c.2197+85T>C (n.2197+85T>C) c.2209+85T>C (n.2209+85T>C) c.2268+19857T>C (n.2268+19857T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851297A>T | CA2627378218 | OCA2 | c.2338+85T>A (n.2338+85T>A) c.2266+85T>A (n.2266+85T>A) c.2404+85T>A (n.2404+85T>A) c.2380+85T>A (n.2380+85T>A) c.2362+85T>A (n.2362+85T>A) c.2332+85T>A (n.2332+85T>A) c.2290+85T>A (n.2290+85T>A) c.2197+85T>A (n.2197+85T>A) c.2209+85T>A (n.2209+85T>A) c.2268+19857T>A (n.2268+19857T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851298A>G | CA2627378219 | OCA2 | c.2338+84T>C (n.2338+84T>C) c.2266+84T>C (n.2266+84T>C) c.2404+84T>C (n.2404+84T>C) c.2380+84T>C (n.2380+84T>C) c.2362+84T>C (n.2362+84T>C) c.2332+84T>C (n.2332+84T>C) c.2290+84T>C (n.2290+84T>C) c.2197+84T>C (n.2197+84T>C) c.2209+84T>C (n.2209+84T>C) c.2268+19856T>C (n.2268+19856T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851298A>T | CA2627378220 | OCA2 | c.2338+84T>A (n.2338+84T>A) c.2266+84T>A (n.2266+84T>A) c.2404+84T>A (n.2404+84T>A) c.2380+84T>A (n.2380+84T>A) c.2362+84T>A (n.2362+84T>A) c.2332+84T>A (n.2332+84T>A) c.2290+84T>A (n.2290+84T>A) c.2197+84T>A (n.2197+84T>A) c.2209+84T>A (n.2209+84T>A) c.2268+19856T>A (n.2268+19856T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851299T>A | CA2627378221 | OCA2 | c.2338+83A>T (n.2338+83A>T) c.2266+83A>T (n.2266+83A>T) c.2404+83A>T (n.2404+83A>T) c.2380+83A>T (n.2380+83A>T) c.2362+83A>T (n.2362+83A>T) c.2332+83A>T (n.2332+83A>T) c.2290+83A>T (n.2290+83A>T) c.2197+83A>T (n.2197+83A>T) c.2209+83A>T (n.2209+83A>T) c.2268+19855A>T (n.2268+19855A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851299T>C | CA2508707197 | OCA2 | c.2338+83A>G (n.2338+83A>G) c.2266+83A>G (n.2266+83A>G) c.2404+83A>G (n.2404+83A>G) c.2380+83A>G (n.2380+83A>G) c.2362+83A>G (n.2362+83A>G) c.2332+83A>G (n.2332+83A>G) c.2290+83A>G (n.2290+83A>G) c.2197+83A>G (n.2197+83A>G) c.2209+83A>G (n.2209+83A>G) c.2268+19855A>G (n.2268+19855A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851300C>A | CA711710130 | OCA2 | c.2338+82G>T (n.2338+82G>T) c.2266+82G>T (n.2266+82G>T) c.2404+82G>T (n.2404+82G>T) c.2380+82G>T (n.2380+82G>T) c.2362+82G>T (n.2362+82G>T) c.2332+82G>T (n.2332+82G>T) c.2290+82G>T (n.2290+82G>T) c.2197+82G>T (n.2197+82G>T) c.2209+82G>T (n.2209+82G>T) c.2268+19854G>T (n.2268+19854G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851300C= | CA2166351925 | OCA2 | c.2338+82G= (n.2338+82G=) c.2266+82G= (n.2266+82G=) c.2404+82G= (n.2404+82G=) c.2380+82G= (n.2380+82G=) c.2362+82G= (n.2362+82G=) c.2332+82G= (n.2332+82G=) c.2290+82G= (n.2290+82G=) c.2197+82G= (n.2197+82G=) c.2209+82G= (n.2209+82G=) c.2268+19854G= (n.2268+19854G=) | |
| 15 | g.27851300C>T | CA2627378222 | OCA2 | c.2338+82G>A (n.2338+82G>A) c.2266+82G>A (n.2266+82G>A) c.2404+82G>A (n.2404+82G>A) c.2380+82G>A (n.2380+82G>A) c.2362+82G>A (n.2362+82G>A) c.2332+82G>A (n.2332+82G>A) c.2290+82G>A (n.2290+82G>A) c.2197+82G>A (n.2197+82G>A) c.2209+82G>A (n.2209+82G>A) c.2268+19854G>A (n.2268+19854G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851301T>A | CA2627378224 | OCA2 | c.2338+81A>T (n.2338+81A>T) c.2266+81A>T (n.2266+81A>T) c.2404+81A>T (n.2404+81A>T) c.2380+81A>T (n.2380+81A>T) c.2362+81A>T (n.2362+81A>T) c.2332+81A>T (n.2332+81A>T) c.2290+81A>T (n.2290+81A>T) c.2197+81A>T (n.2197+81A>T) c.2209+81A>T (n.2209+81A>T) c.2268+19853A>T (n.2268+19853A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851301T>C | CA2627378225 | OCA2 | c.2338+81A>G (n.2338+81A>G) c.2266+81A>G (n.2266+81A>G) c.2404+81A>G (n.2404+81A>G) c.2380+81A>G (n.2380+81A>G) c.2362+81A>G (n.2362+81A>G) c.2332+81A>G (n.2332+81A>G) c.2290+81A>G (n.2290+81A>G) c.2197+81A>G (n.2197+81A>G) c.2209+81A>G (n.2209+81A>G) c.2268+19853A>G (n.2268+19853A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851302G>A | CA655780547 | OCA2 | c.2338+80C>T (n.2338+80C>T) c.2266+80C>T (n.2266+80C>T) c.2404+80C>T (n.2404+80C>T) c.2380+80C>T (n.2380+80C>T) c.2362+80C>T (n.2362+80C>T) c.2332+80C>T (n.2332+80C>T) c.2290+80C>T (n.2290+80C>T) c.2197+80C>T (n.2197+80C>T) c.2209+80C>T (n.2209+80C>T) c.2268+19852C>T (n.2268+19852C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.27851302G>T | CA2627378226 | OCA2 | c.2338+80C>A (n.2338+80C>A) c.2266+80C>A (n.2266+80C>A) c.2404+80C>A (n.2404+80C>A) c.2380+80C>A (n.2380+80C>A) c.2362+80C>A (n.2362+80C>A) c.2332+80C>A (n.2332+80C>A) c.2290+80C>A (n.2290+80C>A) c.2197+80C>A (n.2197+80C>A) c.2209+80C>A (n.2209+80C>A) c.2268+19852C>A (n.2268+19852C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851304T>A | CA2627378227 | OCA2 | c.2338+78A>T (n.2338+78A>T) c.2266+78A>T (n.2266+78A>T) c.2404+78A>T (n.2404+78A>T) c.2380+78A>T (n.2380+78A>T) c.2362+78A>T (n.2362+78A>T) c.2332+78A>T (n.2332+78A>T) c.2290+78A>T (n.2290+78A>T) c.2197+78A>T (n.2197+78A>T) c.2209+78A>T (n.2209+78A>T) c.2268+19850A>T (n.2268+19850A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851304T>C | CA267844766 | OCA2 | c.2338+78A>G (n.2338+78A>G) c.2266+78A>G (n.2266+78A>G) c.2404+78A>G (n.2404+78A>G) c.2380+78A>G (n.2380+78A>G) c.2362+78A>G (n.2362+78A>G) c.2332+78A>G (n.2332+78A>G) c.2290+78A>G (n.2290+78A>G) c.2197+78A>G (n.2197+78A>G) c.2209+78A>G (n.2209+78A>G) c.2268+19850A>G (n.2268+19850A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851304T= | CA2166351926 | OCA2 | c.2338+78A= (n.2338+78A=) c.2266+78A= (n.2266+78A=) c.2404+78A= (n.2404+78A=) c.2380+78A= (n.2380+78A=) c.2362+78A= (n.2362+78A=) c.2332+78A= (n.2332+78A=) c.2290+78A= (n.2290+78A=) c.2197+78A= (n.2197+78A=) c.2209+78A= (n.2209+78A=) c.2268+19850A= (n.2268+19850A=) | |
| 15 | g.27851306C>A | CA2627378228 | OCA2 | c.2338+76G>T (n.2338+76G>T) c.2266+76G>T (n.2266+76G>T) c.2404+76G>T (n.2404+76G>T) c.2380+76G>T (n.2380+76G>T) c.2362+76G>T (n.2362+76G>T) c.2332+76G>T (n.2332+76G>T) c.2290+76G>T (n.2290+76G>T) c.2197+76G>T (n.2197+76G>T) c.2209+76G>T (n.2209+76G>T) c.2268+19848G>T (n.2268+19848G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851306C= | CA2166351927 | OCA2 | c.2338+76G= (n.2338+76G=) c.2266+76G= (n.2266+76G=) c.2404+76G= (n.2404+76G=) c.2380+76G= (n.2380+76G=) c.2362+76G= (n.2362+76G=) c.2332+76G= (n.2332+76G=) c.2290+76G= (n.2290+76G=) c.2197+76G= (n.2197+76G=) c.2209+76G= (n.2209+76G=) c.2268+19848G= (n.2268+19848G=) | |
| 15 | g.27851306C>T | CA711710132 | OCA2 | c.2338+76G>A (n.2338+76G>A) c.2266+76G>A (n.2266+76G>A) c.2404+76G>A (n.2404+76G>A) c.2380+76G>A (n.2380+76G>A) c.2362+76G>A (n.2362+76G>A) c.2332+76G>A (n.2332+76G>A) c.2290+76G>A (n.2290+76G>A) c.2197+76G>A (n.2197+76G>A) c.2209+76G>A (n.2209+76G>A) c.2268+19848G>A (n.2268+19848G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851307A= | CA2166351928 | OCA2 | c.2338+75T= (n.2338+75T=) c.2266+75T= (n.2266+75T=) c.2404+75T= (n.2404+75T=) c.2380+75T= (n.2380+75T=) c.2362+75T= (n.2362+75T=) c.2332+75T= (n.2332+75T=) c.2290+75T= (n.2290+75T=) c.2197+75T= (n.2197+75T=) c.2209+75T= (n.2209+75T=) c.2268+19847T= (n.2268+19847T=) | |
| 15 | g.27851307A>C | CA2166351929 | OCA2 | c.2338+75T>G (n.2338+75T>G) c.2266+75T>G (n.2266+75T>G) c.2404+75T>G (n.2404+75T>G) c.2380+75T>G (n.2380+75T>G) c.2362+75T>G (n.2362+75T>G) c.2332+75T>G (n.2332+75T>G) c.2290+75T>G (n.2290+75T>G) c.2197+75T>G (n.2197+75T>G) c.2209+75T>G (n.2209+75T>G) c.2268+19847T>G (n.2268+19847T>G) | dbSNP |
| 15 | g.27851307A>G | CA14141698 | OCA2 | c.2338+75T>C (n.2338+75T>C) c.2266+75T>C (n.2266+75T>C) c.2404+75T>C (n.2404+75T>C) c.2380+75T>C (n.2380+75T>C) c.2362+75T>C (n.2362+75T>C) c.2332+75T>C (n.2332+75T>C) c.2290+75T>C (n.2290+75T>C) c.2197+75T>C (n.2197+75T>C) c.2209+75T>C (n.2209+75T>C) c.2268+19847T>C (n.2268+19847T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851307A>T | CA2581202800 | OCA2 | c.2338+75T>A (n.2338+75T>A) c.2266+75T>A (n.2266+75T>A) c.2404+75T>A (n.2404+75T>A) c.2380+75T>A (n.2380+75T>A) c.2362+75T>A (n.2362+75T>A) c.2332+75T>A (n.2332+75T>A) c.2290+75T>A (n.2290+75T>A) c.2197+75T>A (n.2197+75T>A) c.2209+75T>A (n.2209+75T>A) c.2268+19847T>A (n.2268+19847T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851308C>A | CA2627378229 | OCA2 | c.2338+74G>T (n.2338+74G>T) c.2266+74G>T (n.2266+74G>T) c.2404+74G>T (n.2404+74G>T) c.2380+74G>T (n.2380+74G>T) c.2362+74G>T (n.2362+74G>T) c.2332+74G>T (n.2332+74G>T) c.2290+74G>T (n.2290+74G>T) c.2197+74G>T (n.2197+74G>T) c.2209+74G>T (n.2209+74G>T) c.2268+19846G>T (n.2268+19846G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851308C= | CA2166351930 | OCA2 | c.2338+74G= (n.2338+74G=) c.2266+74G= (n.2266+74G=) c.2404+74G= (n.2404+74G=) c.2380+74G= (n.2380+74G=) c.2362+74G= (n.2362+74G=) c.2332+74G= (n.2332+74G=) c.2290+74G= (n.2290+74G=) c.2197+74G= (n.2197+74G=) c.2209+74G= (n.2209+74G=) c.2268+19846G= (n.2268+19846G=) | |
| 15 | g.27851308C>T | CA267844767 | OCA2 | c.2338+74G>A (n.2338+74G>A) c.2266+74G>A (n.2266+74G>A) c.2404+74G>A (n.2404+74G>A) c.2380+74G>A (n.2380+74G>A) c.2362+74G>A (n.2362+74G>A) c.2332+74G>A (n.2332+74G>A) c.2290+74G>A (n.2290+74G>A) c.2197+74G>A (n.2197+74G>A) c.2209+74G>A (n.2209+74G>A) c.2268+19846G>A (n.2268+19846G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851310C>A | CA2627378231 | OCA2 | c.2338+72G>T (n.2338+72G>T) c.2266+72G>T (n.2266+72G>T) c.2404+72G>T (n.2404+72G>T) c.2380+72G>T (n.2380+72G>T) c.2362+72G>T (n.2362+72G>T) c.2332+72G>T (n.2332+72G>T) c.2290+72G>T (n.2290+72G>T) c.2197+72G>T (n.2197+72G>T) c.2209+72G>T (n.2209+72G>T) c.2268+19844G>T (n.2268+19844G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851310C= | CA2166351931 | OCA2 | c.2338+72G= (n.2338+72G=) c.2266+72G= (n.2266+72G=) c.2404+72G= (n.2404+72G=) c.2380+72G= (n.2380+72G=) c.2362+72G= (n.2362+72G=) c.2332+72G= (n.2332+72G=) c.2290+72G= (n.2290+72G=) c.2197+72G= (n.2197+72G=) c.2209+72G= (n.2209+72G=) c.2268+19844G= (n.2268+19844G=) | |
| 15 | g.27851310C>T | CA267844768 | OCA2 | c.2338+72G>A (n.2338+72G>A) c.2266+72G>A (n.2266+72G>A) c.2404+72G>A (n.2404+72G>A) c.2380+72G>A (n.2380+72G>A) c.2362+72G>A (n.2362+72G>A) c.2332+72G>A (n.2332+72G>A) c.2290+72G>A (n.2290+72G>A) c.2197+72G>A (n.2197+72G>A) c.2209+72G>A (n.2209+72G>A) c.2268+19844G>A (n.2268+19844G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851311T>C | CA2575652849 | OCA2 | c.2338+71A>G (n.2338+71A>G) c.2266+71A>G (n.2266+71A>G) c.2404+71A>G (n.2404+71A>G) c.2380+71A>G (n.2380+71A>G) c.2362+71A>G (n.2362+71A>G) c.2332+71A>G (n.2332+71A>G) c.2290+71A>G (n.2290+71A>G) c.2197+71A>G (n.2197+71A>G) c.2209+71A>G (n.2209+71A>G) c.2268+19843A>G (n.2268+19843A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851313A= | CA2166351932 | OCA2 | c.2338+69T= (n.2338+69T=) c.2266+69T= (n.2266+69T=) c.2404+69T= (n.2404+69T=) c.2380+69T= (n.2380+69T=) c.2362+69T= (n.2362+69T=) c.2332+69T= (n.2332+69T=) c.2290+69T= (n.2290+69T=) c.2197+69T= (n.2197+69T=) c.2209+69T= (n.2209+69T=) c.2268+19841T= (n.2268+19841T=) | |
| 15 | g.27851313A>C | CA968019699 | OCA2 | c.2338+69T>G (n.2338+69T>G) c.2266+69T>G (n.2266+69T>G) c.2404+69T>G (n.2404+69T>G) c.2380+69T>G (n.2380+69T>G) c.2362+69T>G (n.2362+69T>G) c.2332+69T>G (n.2332+69T>G) c.2290+69T>G (n.2290+69T>G) c.2197+69T>G (n.2197+69T>G) c.2209+69T>G (n.2209+69T>G) c.2268+19841T>G (n.2268+19841T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851313A>T | CA2627378232 | OCA2 | c.2338+69T>A (n.2338+69T>A) c.2266+69T>A (n.2266+69T>A) c.2404+69T>A (n.2404+69T>A) c.2380+69T>A (n.2380+69T>A) c.2362+69T>A (n.2362+69T>A) c.2332+69T>A (n.2332+69T>A) c.2290+69T>A (n.2290+69T>A) c.2197+69T>A (n.2197+69T>A) c.2209+69T>A (n.2209+69T>A) c.2268+19841T>A (n.2268+19841T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851314C>A | CA2627378233 | OCA2 | c.2338+68G>T (n.2338+68G>T) c.2266+68G>T (n.2266+68G>T) c.2404+68G>T (n.2404+68G>T) c.2380+68G>T (n.2380+68G>T) c.2362+68G>T (n.2362+68G>T) c.2332+68G>T (n.2332+68G>T) c.2290+68G>T (n.2290+68G>T) c.2197+68G>T (n.2197+68G>T) c.2209+68G>T (n.2209+68G>T) c.2268+19840G>T (n.2268+19840G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851314C= | CA2166351933 | OCA2 | c.2338+68G= (n.2338+68G=) c.2266+68G= (n.2266+68G=) c.2404+68G= (n.2404+68G=) c.2380+68G= (n.2380+68G=) c.2362+68G= (n.2362+68G=) c.2332+68G= (n.2332+68G=) c.2290+68G= (n.2290+68G=) c.2197+68G= (n.2197+68G=) c.2209+68G= (n.2209+68G=) c.2268+19840G= (n.2268+19840G=) | |
| 15 | g.27851314C>G | CA267844769 | OCA2 | c.2338+68G>C (n.2338+68G>C) c.2266+68G>C (n.2266+68G>C) c.2404+68G>C (n.2404+68G>C) c.2380+68G>C (n.2380+68G>C) c.2362+68G>C (n.2362+68G>C) c.2332+68G>C (n.2332+68G>C) c.2290+68G>C (n.2290+68G>C) c.2197+68G>C (n.2197+68G>C) c.2209+68G>C (n.2209+68G>C) c.2268+19840G>C (n.2268+19840G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851314C>T | CA2575652850 | OCA2 | c.2338+68G>A (n.2338+68G>A) c.2266+68G>A (n.2266+68G>A) c.2404+68G>A (n.2404+68G>A) c.2380+68G>A (n.2380+68G>A) c.2362+68G>A (n.2362+68G>A) c.2332+68G>A (n.2332+68G>A) c.2290+68G>A (n.2290+68G>A) c.2197+68G>A (n.2197+68G>A) c.2209+68G>A (n.2209+68G>A) c.2268+19840G>A (n.2268+19840G>A) | |
| 15 | g.27851315T>C | CA2627378234 | OCA2 | c.2338+67A>G (n.2338+67A>G) c.2266+67A>G (n.2266+67A>G) c.2404+67A>G (n.2404+67A>G) c.2380+67A>G (n.2380+67A>G) c.2362+67A>G (n.2362+67A>G) c.2332+67A>G (n.2332+67A>G) c.2290+67A>G (n.2290+67A>G) c.2197+67A>G (n.2197+67A>G) c.2209+67A>G (n.2209+67A>G) c.2268+19839A>G (n.2268+19839A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851316G>A | CA2627378236 | OCA2 | c.2338+66C>T (n.2338+66C>T) c.2266+66C>T (n.2266+66C>T) c.2404+66C>T (n.2404+66C>T) c.2380+66C>T (n.2380+66C>T) c.2362+66C>T (n.2362+66C>T) c.2332+66C>T (n.2332+66C>T) c.2290+66C>T (n.2290+66C>T) c.2197+66C>T (n.2197+66C>T) c.2209+66C>T (n.2209+66C>T) c.2268+19838C>T (n.2268+19838C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851316G= | CA2166351934 | OCA2 | c.2338+66C= (n.2338+66C=) c.2266+66C= (n.2266+66C=) c.2404+66C= (n.2404+66C=) c.2380+66C= (n.2380+66C=) c.2362+66C= (n.2362+66C=) c.2332+66C= (n.2332+66C=) c.2290+66C= (n.2290+66C=) c.2197+66C= (n.2197+66C=) c.2209+66C= (n.2209+66C=) c.2268+19838C= (n.2268+19838C=) | |
| 15 | g.27851316G>T | CA2575652851 | OCA2 | c.2338+66C>A (n.2338+66C>A) c.2266+66C>A (n.2266+66C>A) c.2404+66C>A (n.2404+66C>A) c.2380+66C>A (n.2380+66C>A) c.2362+66C>A (n.2362+66C>A) c.2332+66C>A (n.2332+66C>A) c.2290+66C>A (n.2290+66C>A) c.2197+66C>A (n.2197+66C>A) c.2209+66C>A (n.2209+66C>A) c.2268+19838C>A (n.2268+19838C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851317T>A | CA2627378237 | OCA2 | c.2338+65A>T (n.2338+65A>T) c.2266+65A>T (n.2266+65A>T) c.2404+65A>T (n.2404+65A>T) c.2380+65A>T (n.2380+65A>T) c.2362+65A>T (n.2362+65A>T) c.2332+65A>T (n.2332+65A>T) c.2290+65A>T (n.2290+65A>T) c.2197+65A>T (n.2197+65A>T) c.2209+65A>T (n.2209+65A>T) c.2268+19837A>T (n.2268+19837A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851317T>C | CA2166351936 | OCA2 | c.2338+65A>G (n.2338+65A>G) c.2266+65A>G (n.2266+65A>G) c.2404+65A>G (n.2404+65A>G) c.2380+65A>G (n.2380+65A>G) c.2362+65A>G (n.2362+65A>G) c.2332+65A>G (n.2332+65A>G) c.2290+65A>G (n.2290+65A>G) c.2197+65A>G (n.2197+65A>G) c.2209+65A>G (n.2209+65A>G) c.2268+19837A>G (n.2268+19837A>G) | dbSNP |
| 15 | g.27851317T= | CA2166351935 | OCA2 | c.2338+65A= (n.2338+65A=) c.2266+65A= (n.2266+65A=) c.2404+65A= (n.2404+65A=) c.2380+65A= (n.2380+65A=) c.2362+65A= (n.2362+65A=) c.2332+65A= (n.2332+65A=) c.2290+65A= (n.2290+65A=) c.2197+65A= (n.2197+65A=) c.2209+65A= (n.2209+65A=) c.2268+19837A= (n.2268+19837A=) | |
| 15 | g.27851318dup | CA711710135 | OCA2 | c.2338+65dup (n.2338+65dup) c.2266+65dup (n.2266+65dup) c.2404+65dup (n.2404+65dup) c.2380+65dup (n.2380+65dup) c.2362+65dup (n.2362+65dup) c.2332+65dup (n.2332+65dup) c.2290+65dup (n.2290+65dup) c.2197+65dup (n.2197+65dup) c.2209+65dup (n.2209+65dup) c.2268+19837dup (n.2268+19837dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851318T>C | CA267844771 | OCA2 | c.2338+64A>G (n.2338+64A>G) c.2266+64A>G (n.2266+64A>G) c.2404+64A>G (n.2404+64A>G) c.2380+64A>G (n.2380+64A>G) c.2362+64A>G (n.2362+64A>G) c.2332+64A>G (n.2332+64A>G) c.2290+64A>G (n.2290+64A>G) c.2197+64A>G (n.2197+64A>G) c.2209+64A>G (n.2209+64A>G) c.2268+19836A>G (n.2268+19836A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851318T= | CA2166351937 | OCA2 | c.2338+64A= (n.2338+64A=) c.2266+64A= (n.2266+64A=) c.2404+64A= (n.2404+64A=) c.2380+64A= (n.2380+64A=) c.2362+64A= (n.2362+64A=) c.2332+64A= (n.2332+64A=) c.2290+64A= (n.2290+64A=) c.2197+64A= (n.2197+64A=) c.2209+64A= (n.2209+64A=) c.2268+19836A= (n.2268+19836A=) | |
| 15 | g.27851318_27851319delinsTG | CA2166351938 | OCA2 | c.2338+63_2338+64delinsCA (n.2338+63_2338+64delinsCA) c.2266+63_2266+64delinsCA (n.2266+63_2266+64delinsCA) c.2404+63_2404+64delinsCA (n.2404+63_2404+64delinsCA) c.2380+63_2380+64delinsCA (n.2380+63_2380+64delinsCA) c.2362+63_2362+64delinsCA (n.2362+63_2362+64delinsCA) c.2332+63_2332+64delinsCA (n.2332+63_2332+64delinsCA) c.2290+63_2290+64delinsCA (n.2290+63_2290+64delinsCA) c.2197+63_2197+64delinsCA (n.2197+63_2197+64delinsCA) c.2209+63_2209+64delinsCA (n.2209+63_2209+64delinsCA) c.2268+19835_2268+19836delinsCA (n.2268+19835_2268+19836delinsCA) | |
| 15 | g.27851319del | CA968019703 | OCA2 | c.2338+63del (n.2338+63del) c.2266+63del (n.2266+63del) c.2404+63del (n.2404+63del) c.2380+63del (n.2380+63del) c.2362+63del (n.2362+63del) c.2332+63del (n.2332+63del) c.2290+63del (n.2290+63del) c.2197+63del (n.2197+63del) c.2209+63del (n.2209+63del) c.2268+19835del (n.2268+19835del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851319G>T | CA2627378238 | OCA2 | c.2338+63C>A (n.2338+63C>A) c.2266+63C>A (n.2266+63C>A) c.2404+63C>A (n.2404+63C>A) c.2380+63C>A (n.2380+63C>A) c.2362+63C>A (n.2362+63C>A) c.2332+63C>A (n.2332+63C>A) c.2290+63C>A (n.2290+63C>A) c.2197+63C>A (n.2197+63C>A) c.2209+63C>A (n.2209+63C>A) c.2268+19835C>A (n.2268+19835C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851320C>A | CA2627378239 | OCA2 | c.2338+62G>T (n.2338+62G>T) c.2266+62G>T (n.2266+62G>T) c.2404+62G>T (n.2404+62G>T) c.2380+62G>T (n.2380+62G>T) c.2362+62G>T (n.2362+62G>T) c.2332+62G>T (n.2332+62G>T) c.2290+62G>T (n.2290+62G>T) c.2197+62G>T (n.2197+62G>T) c.2209+62G>T (n.2209+62G>T) c.2268+19834G>T (n.2268+19834G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851320C= | CA2166351939 | OCA2 | c.2338+62G= (n.2338+62G=) c.2266+62G= (n.2266+62G=) c.2404+62G= (n.2404+62G=) c.2380+62G= (n.2380+62G=) c.2362+62G= (n.2362+62G=) c.2332+62G= (n.2332+62G=) c.2290+62G= (n.2290+62G=) c.2197+62G= (n.2197+62G=) c.2209+62G= (n.2209+62G=) c.2268+19834G= (n.2268+19834G=) | |
| 15 | g.27851320C>T | CA968019704 | OCA2 | c.2338+62G>A (n.2338+62G>A) c.2266+62G>A (n.2266+62G>A) c.2404+62G>A (n.2404+62G>A) c.2380+62G>A (n.2380+62G>A) c.2362+62G>A (n.2362+62G>A) c.2332+62G>A (n.2332+62G>A) c.2290+62G>A (n.2290+62G>A) c.2197+62G>A (n.2197+62G>A) c.2209+62G>A (n.2209+62G>A) c.2268+19834G>A (n.2268+19834G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851322T>G | CA2627378240 | OCA2 | c.2338+60A>C (n.2338+60A>C) c.2266+60A>C (n.2266+60A>C) c.2404+60A>C (n.2404+60A>C) c.2380+60A>C (n.2380+60A>C) c.2362+60A>C (n.2362+60A>C) c.2332+60A>C (n.2332+60A>C) c.2290+60A>C (n.2290+60A>C) c.2197+60A>C (n.2197+60A>C) c.2209+60A>C (n.2209+60A>C) c.2268+19832A>C (n.2268+19832A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851324G>A | CA267844773 | OCA2 | c.2338+58C>T (n.2338+58C>T) c.2266+58C>T (n.2266+58C>T) c.2404+58C>T (n.2404+58C>T) c.2380+58C>T (n.2380+58C>T) c.2362+58C>T (n.2362+58C>T) c.2332+58C>T (n.2332+58C>T) c.2290+58C>T (n.2290+58C>T) c.2197+58C>T (n.2197+58C>T) c.2209+58C>T (n.2209+58C>T) c.2268+19830C>T (n.2268+19830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851324G>C | CA267844792 | OCA2 | c.2338+58C>G (n.2338+58C>G) c.2266+58C>G (n.2266+58C>G) c.2404+58C>G (n.2404+58C>G) c.2380+58C>G (n.2380+58C>G) c.2362+58C>G (n.2362+58C>G) c.2332+58C>G (n.2332+58C>G) c.2290+58C>G (n.2290+58C>G) c.2197+58C>G (n.2197+58C>G) c.2209+58C>G (n.2209+58C>G) c.2268+19830C>G (n.2268+19830C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851324G= | CA2166351940 | OCA2 | c.2338+58C= (n.2338+58C=) c.2266+58C= (n.2266+58C=) c.2404+58C= (n.2404+58C=) c.2380+58C= (n.2380+58C=) c.2362+58C= (n.2362+58C=) c.2332+58C= (n.2332+58C=) c.2290+58C= (n.2290+58C=) c.2197+58C= (n.2197+58C=) c.2209+58C= (n.2209+58C=) c.2268+19830C= (n.2268+19830C=) | |
| 15 | g.27851324G>T | CA2575652852 | OCA2 | c.2338+58C>A (n.2338+58C>A) c.2266+58C>A (n.2266+58C>A) c.2404+58C>A (n.2404+58C>A) c.2380+58C>A (n.2380+58C>A) c.2362+58C>A (n.2362+58C>A) c.2332+58C>A (n.2332+58C>A) c.2290+58C>A (n.2290+58C>A) c.2197+58C>A (n.2197+58C>A) c.2209+58C>A (n.2209+58C>A) c.2268+19830C>A (n.2268+19830C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851325G>A | CA2166351942 | OCA2 | c.2338+57C>T (n.2338+57C>T) c.2266+57C>T (n.2266+57C>T) c.2404+57C>T (n.2404+57C>T) c.2380+57C>T (n.2380+57C>T) c.2362+57C>T (n.2362+57C>T) c.2332+57C>T (n.2332+57C>T) c.2290+57C>T (n.2290+57C>T) c.2197+57C>T (n.2197+57C>T) c.2209+57C>T (n.2209+57C>T) c.2268+19829C>T (n.2268+19829C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851325G= | CA2166351941 | OCA2 | c.2338+57C= (n.2338+57C=) c.2266+57C= (n.2266+57C=) c.2404+57C= (n.2404+57C=) c.2380+57C= (n.2380+57C=) c.2362+57C= (n.2362+57C=) c.2332+57C= (n.2332+57C=) c.2290+57C= (n.2290+57C=) c.2197+57C= (n.2197+57C=) c.2209+57C= (n.2209+57C=) c.2268+19829C= (n.2268+19829C=) | |
| 15 | g.27851325G>T | CA711710137 | OCA2 | c.2338+57C>A (n.2338+57C>A) c.2266+57C>A (n.2266+57C>A) c.2404+57C>A (n.2404+57C>A) c.2380+57C>A (n.2380+57C>A) c.2362+57C>A (n.2362+57C>A) c.2332+57C>A (n.2332+57C>A) c.2290+57C>A (n.2290+57C>A) c.2197+57C>A (n.2197+57C>A) c.2209+57C>A (n.2209+57C>A) c.2268+19829C>A (n.2268+19829C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851326G>A | CA267844814 | OCA2 | c.2338+56C>T (n.2338+56C>T) c.2266+56C>T (n.2266+56C>T) c.2404+56C>T (n.2404+56C>T) c.2380+56C>T (n.2380+56C>T) c.2362+56C>T (n.2362+56C>T) c.2332+56C>T (n.2332+56C>T) c.2290+56C>T (n.2290+56C>T) c.2197+56C>T (n.2197+56C>T) c.2209+56C>T (n.2209+56C>T) c.2268+19828C>T (n.2268+19828C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851326G= | CA2166351943 | OCA2 | c.2338+56C= (n.2338+56C=) c.2266+56C= (n.2266+56C=) c.2404+56C= (n.2404+56C=) c.2380+56C= (n.2380+56C=) c.2362+56C= (n.2362+56C=) c.2332+56C= (n.2332+56C=) c.2290+56C= (n.2290+56C=) c.2197+56C= (n.2197+56C=) c.2209+56C= (n.2209+56C=) c.2268+19828C= (n.2268+19828C=) | |
| 15 | g.27851326G>T | CA2627378242 | OCA2 | c.2338+56C>A (n.2338+56C>A) c.2266+56C>A (n.2266+56C>A) c.2404+56C>A (n.2404+56C>A) c.2380+56C>A (n.2380+56C>A) c.2362+56C>A (n.2362+56C>A) c.2332+56C>A (n.2332+56C>A) c.2290+56C>A (n.2290+56C>A) c.2197+56C>A (n.2197+56C>A) c.2209+56C>A (n.2209+56C>A) c.2268+19828C>A (n.2268+19828C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851327C>A | CA2627378243 | OCA2 | c.2338+55G>T (n.2338+55G>T) c.2266+55G>T (n.2266+55G>T) c.2404+55G>T (n.2404+55G>T) c.2380+55G>T (n.2380+55G>T) c.2362+55G>T (n.2362+55G>T) c.2332+55G>T (n.2332+55G>T) c.2290+55G>T (n.2290+55G>T) c.2197+55G>T (n.2197+55G>T) c.2209+55G>T (n.2209+55G>T) c.2268+19827G>T (n.2268+19827G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851327C>T | CA2627378244 | OCA2 | c.2338+55G>A (n.2338+55G>A) c.2266+55G>A (n.2266+55G>A) c.2404+55G>A (n.2404+55G>A) c.2380+55G>A (n.2380+55G>A) c.2362+55G>A (n.2362+55G>A) c.2332+55G>A (n.2332+55G>A) c.2290+55G>A (n.2290+55G>A) c.2197+55G>A (n.2197+55G>A) c.2209+55G>A (n.2209+55G>A) c.2268+19827G>A (n.2268+19827G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851329G>A | CA267844817 | OCA2 | c.2338+53C>T (n.2338+53C>T) c.2266+53C>T (n.2266+53C>T) c.2404+53C>T (n.2404+53C>T) c.2380+53C>T (n.2380+53C>T) c.2362+53C>T (n.2362+53C>T) c.2332+53C>T (n.2332+53C>T) c.2290+53C>T (n.2290+53C>T) c.2197+53C>T (n.2197+53C>T) c.2209+53C>T (n.2209+53C>T) c.2268+19825C>T (n.2268+19825C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851329G= | CA2166351944 | OCA2 | c.2338+53C= (n.2338+53C=) c.2266+53C= (n.2266+53C=) c.2404+53C= (n.2404+53C=) c.2380+53C= (n.2380+53C=) c.2362+53C= (n.2362+53C=) c.2332+53C= (n.2332+53C=) c.2290+53C= (n.2290+53C=) c.2197+53C= (n.2197+53C=) c.2209+53C= (n.2209+53C=) c.2268+19825C= (n.2268+19825C=) | |
| 15 | g.27851329G>T | CA2627378245 | OCA2 | c.2338+53C>A (n.2338+53C>A) c.2266+53C>A (n.2266+53C>A) c.2404+53C>A (n.2404+53C>A) c.2380+53C>A (n.2380+53C>A) c.2362+53C>A (n.2362+53C>A) c.2332+53C>A (n.2332+53C>A) c.2290+53C>A (n.2290+53C>A) c.2197+53C>A (n.2197+53C>A) c.2209+53C>A (n.2209+53C>A) c.2268+19825C>A (n.2268+19825C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851332C>A | CA2627378247 | OCA2 | c.2338+50G>T (n.2338+50G>T) c.2266+50G>T (n.2266+50G>T) c.2404+50G>T (n.2404+50G>T) c.2380+50G>T (n.2380+50G>T) c.2362+50G>T (n.2362+50G>T) c.2332+50G>T (n.2332+50G>T) c.2290+50G>T (n.2290+50G>T) c.2197+50G>T (n.2197+50G>T) c.2209+50G>T (n.2209+50G>T) c.2268+19822G>T (n.2268+19822G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851332C= | CA2166351945 | OCA2 | c.2338+50G= (n.2338+50G=) c.2266+50G= (n.2266+50G=) c.2404+50G= (n.2404+50G=) c.2380+50G= (n.2380+50G=) c.2362+50G= (n.2362+50G=) c.2332+50G= (n.2332+50G=) c.2290+50G= (n.2290+50G=) c.2197+50G= (n.2197+50G=) c.2209+50G= (n.2209+50G=) c.2268+19822G= (n.2268+19822G=) | |
| 15 | g.27851332C>T | CA7438608 | OCA2 | c.2338+50G>A (n.2338+50G>A) c.2266+50G>A (n.2266+50G>A) c.2404+50G>A (n.2404+50G>A) c.2380+50G>A (n.2380+50G>A) c.2362+50G>A (n.2362+50G>A) c.2332+50G>A (n.2332+50G>A) c.2290+50G>A (n.2290+50G>A) c.2197+50G>A (n.2197+50G>A) c.2209+50G>A (n.2209+50G>A) c.2268+19822G>A (n.2268+19822G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851333C>A | CA7438609 | OCA2 | c.2338+49G>T (n.2338+49G>T) c.2266+49G>T (n.2266+49G>T) c.2404+49G>T (n.2404+49G>T) c.2380+49G>T (n.2380+49G>T) c.2362+49G>T (n.2362+49G>T) c.2332+49G>T (n.2332+49G>T) c.2290+49G>T (n.2290+49G>T) c.2197+49G>T (n.2197+49G>T) c.2209+49G>T (n.2209+49G>T) c.2268+19821G>T (n.2268+19821G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851333C= | CA2166351946 | OCA2 | c.2338+49G= (n.2338+49G=) c.2266+49G= (n.2266+49G=) c.2404+49G= (n.2404+49G=) c.2380+49G= (n.2380+49G=) c.2362+49G= (n.2362+49G=) c.2332+49G= (n.2332+49G=) c.2290+49G= (n.2290+49G=) c.2197+49G= (n.2197+49G=) c.2209+49G= (n.2209+49G=) c.2268+19821G= (n.2268+19821G=) | |
| 15 | g.27851335_27851336del | CA2627378248 | OCA2 | c.2338+48_2338+49del (n.2338+48_2338+49del) c.2266+48_2266+49del (n.2266+48_2266+49del) c.2404+48_2404+49del (n.2404+48_2404+49del) c.2380+48_2380+49del (n.2380+48_2380+49del) c.2362+48_2362+49del (n.2362+48_2362+49del) c.2332+48_2332+49del (n.2332+48_2332+49del) c.2290+48_2290+49del (n.2290+48_2290+49del) c.2197+48_2197+49del (n.2197+48_2197+49del) c.2209+48_2209+49del (n.2209+48_2209+49del) c.2268+19820_2268+19821del (n.2268+19820_2268+19821del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851335C>A | CA2627378249 | OCA2 | c.2338+47G>T (n.2338+47G>T) c.2266+47G>T (n.2266+47G>T) c.2404+47G>T (n.2404+47G>T) c.2380+47G>T (n.2380+47G>T) c.2362+47G>T (n.2362+47G>T) c.2332+47G>T (n.2332+47G>T) c.2290+47G>T (n.2290+47G>T) c.2197+47G>T (n.2197+47G>T) c.2209+47G>T (n.2209+47G>T) c.2268+19819G>T (n.2268+19819G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851335C>T | CA2627378250 | OCA2 | c.2338+47G>A (n.2338+47G>A) c.2266+47G>A (n.2266+47G>A) c.2404+47G>A (n.2404+47G>A) c.2380+47G>A (n.2380+47G>A) c.2362+47G>A (n.2362+47G>A) c.2332+47G>A (n.2332+47G>A) c.2290+47G>A (n.2290+47G>A) c.2197+47G>A (n.2197+47G>A) c.2209+47G>A (n.2209+47G>A) c.2268+19819G>A (n.2268+19819G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851337G>A | CA616701989 | OCA2 | c.2338+45C>T (n.2338+45C>T) c.2266+45C>T (n.2266+45C>T) c.2404+45C>T (n.2404+45C>T) c.2380+45C>T (n.2380+45C>T) c.2362+45C>T (n.2362+45C>T) c.2332+45C>T (n.2332+45C>T) c.2290+45C>T (n.2290+45C>T) c.2197+45C>T (n.2197+45C>T) c.2209+45C>T (n.2209+45C>T) c.2268+19817C>T (n.2268+19817C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851337G>C | CA2575652853 | OCA2 | c.2338+45C>G (n.2338+45C>G) c.2266+45C>G (n.2266+45C>G) c.2404+45C>G (n.2404+45C>G) c.2380+45C>G (n.2380+45C>G) c.2362+45C>G (n.2362+45C>G) c.2332+45C>G (n.2332+45C>G) c.2290+45C>G (n.2290+45C>G) c.2197+45C>G (n.2197+45C>G) c.2209+45C>G (n.2209+45C>G) c.2268+19817C>G (n.2268+19817C>G) | |
| 15 | g.27851337G= | CA2166351947 | OCA2 | c.2338+45C= (n.2338+45C=) c.2266+45C= (n.2266+45C=) c.2404+45C= (n.2404+45C=) c.2380+45C= (n.2380+45C=) c.2362+45C= (n.2362+45C=) c.2332+45C= (n.2332+45C=) c.2290+45C= (n.2290+45C=) c.2197+45C= (n.2197+45C=) c.2209+45C= (n.2209+45C=) c.2268+19817C= (n.2268+19817C=) | |
| 15 | g.27851337G>T | CA7438610 | OCA2 | c.2338+45C>A (n.2338+45C>A) c.2266+45C>A (n.2266+45C>A) c.2404+45C>A (n.2404+45C>A) c.2380+45C>A (n.2380+45C>A) c.2362+45C>A (n.2362+45C>A) c.2332+45C>A (n.2332+45C>A) c.2290+45C>A (n.2290+45C>A) c.2197+45C>A (n.2197+45C>A) c.2209+45C>A (n.2209+45C>A) c.2268+19817C>A (n.2268+19817C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851338T>C | CA267844844 | OCA2 | c.2338+44A>G (n.2338+44A>G) c.2266+44A>G (n.2266+44A>G) c.2404+44A>G (n.2404+44A>G) c.2380+44A>G (n.2380+44A>G) c.2362+44A>G (n.2362+44A>G) c.2332+44A>G (n.2332+44A>G) c.2290+44A>G (n.2290+44A>G) c.2197+44A>G (n.2197+44A>G) c.2209+44A>G (n.2209+44A>G) c.2268+19816A>G (n.2268+19816A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851338T>G | CA2575652854 | OCA2 | c.2338+44A>C (n.2338+44A>C) c.2266+44A>C (n.2266+44A>C) c.2404+44A>C (n.2404+44A>C) c.2380+44A>C (n.2380+44A>C) c.2362+44A>C (n.2362+44A>C) c.2332+44A>C (n.2332+44A>C) c.2290+44A>C (n.2290+44A>C) c.2197+44A>C (n.2197+44A>C) c.2209+44A>C (n.2209+44A>C) c.2268+19816A>C (n.2268+19816A>C) | |
| 15 | g.27851338T= | CA2166351948 | OCA2 | c.2338+44A= (n.2338+44A=) c.2266+44A= (n.2266+44A=) c.2404+44A= (n.2404+44A=) c.2380+44A= (n.2380+44A=) c.2362+44A= (n.2362+44A=) c.2332+44A= (n.2332+44A=) c.2290+44A= (n.2290+44A=) c.2197+44A= (n.2197+44A=) c.2209+44A= (n.2209+44A=) c.2268+19816A= (n.2268+19816A=) | |
| 15 | g.27851339G>A | CA7438611 | OCA2 | c.2338+43C>T (n.2338+43C>T) c.2266+43C>T (n.2266+43C>T) c.2404+43C>T (n.2404+43C>T) c.2380+43C>T (n.2380+43C>T) c.2362+43C>T (n.2362+43C>T) c.2332+43C>T (n.2332+43C>T) c.2290+43C>T (n.2290+43C>T) c.2197+43C>T (n.2197+43C>T) c.2209+43C>T (n.2209+43C>T) c.2268+19815C>T (n.2268+19815C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851339G= | CA2166351949 | OCA2 | c.2338+43C= (n.2338+43C=) c.2266+43C= (n.2266+43C=) c.2404+43C= (n.2404+43C=) c.2380+43C= (n.2380+43C=) c.2362+43C= (n.2362+43C=) c.2332+43C= (n.2332+43C=) c.2290+43C= (n.2290+43C=) c.2197+43C= (n.2197+43C=) c.2209+43C= (n.2209+43C=) c.2268+19815C= (n.2268+19815C=) | |
| 15 | g.27851339G>T | CA2627378251 | OCA2 | c.2338+43C>A (n.2338+43C>A) c.2266+43C>A (n.2266+43C>A) c.2404+43C>A (n.2404+43C>A) c.2380+43C>A (n.2380+43C>A) c.2362+43C>A (n.2362+43C>A) c.2332+43C>A (n.2332+43C>A) c.2290+43C>A (n.2290+43C>A) c.2197+43C>A (n.2197+43C>A) c.2209+43C>A (n.2209+43C>A) c.2268+19815C>A (n.2268+19815C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851340T>C | CA2166351951 | OCA2 | c.2338+42A>G (n.2338+42A>G) c.2266+42A>G (n.2266+42A>G) c.2404+42A>G (n.2404+42A>G) c.2380+42A>G (n.2380+42A>G) c.2362+42A>G (n.2362+42A>G) c.2332+42A>G (n.2332+42A>G) c.2290+42A>G (n.2290+42A>G) c.2197+42A>G (n.2197+42A>G) c.2209+42A>G (n.2209+42A>G) c.2268+19814A>G (n.2268+19814A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851340T= | CA2166351950 | OCA2 | c.2338+42A= (n.2338+42A=) c.2266+42A= (n.2266+42A=) c.2404+42A= (n.2404+42A=) c.2380+42A= (n.2380+42A=) c.2362+42A= (n.2362+42A=) c.2332+42A= (n.2332+42A=) c.2290+42A= (n.2290+42A=) c.2197+42A= (n.2197+42A=) c.2209+42A= (n.2209+42A=) c.2268+19814A= (n.2268+19814A=) | |
| 15 | g.27851341G>A | CA616701992 | OCA2 | c.2338+41C>T (n.2338+41C>T) c.2266+41C>T (n.2266+41C>T) c.2404+41C>T (n.2404+41C>T) c.2380+41C>T (n.2380+41C>T) c.2362+41C>T (n.2362+41C>T) c.2332+41C>T (n.2332+41C>T) c.2290+41C>T (n.2290+41C>T) c.2197+41C>T (n.2197+41C>T) c.2209+41C>T (n.2209+41C>T) c.2268+19813C>T (n.2268+19813C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851341G= | CA2166351952 | OCA2 | c.2338+41C= (n.2338+41C=) c.2266+41C= (n.2266+41C=) c.2404+41C= (n.2404+41C=) c.2380+41C= (n.2380+41C=) c.2362+41C= (n.2362+41C=) c.2332+41C= (n.2332+41C=) c.2290+41C= (n.2290+41C=) c.2197+41C= (n.2197+41C=) c.2209+41C= (n.2209+41C=) c.2268+19813C= (n.2268+19813C=) | |
| 15 | g.27851341G>T | CA2575652855 | OCA2 | c.2338+41C>A (n.2338+41C>A) c.2266+41C>A (n.2266+41C>A) c.2404+41C>A (n.2404+41C>A) c.2380+41C>A (n.2380+41C>A) c.2362+41C>A (n.2362+41C>A) c.2332+41C>A (n.2332+41C>A) c.2290+41C>A (n.2290+41C>A) c.2197+41C>A (n.2197+41C>A) c.2209+41C>A (n.2209+41C>A) c.2268+19813C>A (n.2268+19813C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851343del | CA2627378252 | OCA2 | c.2338+41del (n.2338+41del) c.2266+41del (n.2266+41del) c.2404+41del (n.2404+41del) c.2380+41del (n.2380+41del) c.2362+41del (n.2362+41del) c.2332+41del (n.2332+41del) c.2290+41del (n.2290+41del) c.2197+41del (n.2197+41del) c.2209+41del (n.2209+41del) c.2268+19813del (n.2268+19813del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851342G>A | CA2627378253 | OCA2 | c.2338+40C>T (n.2338+40C>T) c.2266+40C>T (n.2266+40C>T) c.2404+40C>T (n.2404+40C>T) c.2380+40C>T (n.2380+40C>T) c.2362+40C>T (n.2362+40C>T) c.2332+40C>T (n.2332+40C>T) c.2290+40C>T (n.2290+40C>T) c.2197+40C>T (n.2197+40C>T) c.2209+40C>T (n.2209+40C>T) c.2268+19812C>T (n.2268+19812C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851342G= | CA2166351953 | OCA2 | c.2338+40C= (n.2338+40C=) c.2266+40C= (n.2266+40C=) c.2404+40C= (n.2404+40C=) c.2380+40C= (n.2380+40C=) c.2362+40C= (n.2362+40C=) c.2332+40C= (n.2332+40C=) c.2290+40C= (n.2290+40C=) c.2197+40C= (n.2197+40C=) c.2209+40C= (n.2209+40C=) c.2268+19812C= (n.2268+19812C=) | |
| 15 | g.27851342G>T | CA616701994 | OCA2 | c.2338+40C>A (n.2338+40C>A) c.2266+40C>A (n.2266+40C>A) c.2404+40C>A (n.2404+40C>A) c.2380+40C>A (n.2380+40C>A) c.2362+40C>A (n.2362+40C>A) c.2332+40C>A (n.2332+40C>A) c.2290+40C>A (n.2290+40C>A) c.2197+40C>A (n.2197+40C>A) c.2209+40C>A (n.2209+40C>A) c.2268+19812C>A (n.2268+19812C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851343G>A | CA7438612 | OCA2 | c.2338+39C>T (n.2338+39C>T) c.2266+39C>T (n.2266+39C>T) c.2404+39C>T (n.2404+39C>T) c.2380+39C>T (n.2380+39C>T) c.2362+39C>T (n.2362+39C>T) c.2332+39C>T (n.2332+39C>T) c.2290+39C>T (n.2290+39C>T) c.2197+39C>T (n.2197+39C>T) c.2209+39C>T (n.2209+39C>T) c.2268+19811C>T (n.2268+19811C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851343G= | CA2166351954 | OCA2 | c.2338+39C= (n.2338+39C=) c.2266+39C= (n.2266+39C=) c.2404+39C= (n.2404+39C=) c.2380+39C= (n.2380+39C=) c.2362+39C= (n.2362+39C=) c.2332+39C= (n.2332+39C=) c.2290+39C= (n.2290+39C=) c.2197+39C= (n.2197+39C=) c.2209+39C= (n.2209+39C=) c.2268+19811C= (n.2268+19811C=) | |
| 15 | g.27851343G>T | CA2627378255 | OCA2 | c.2338+39C>A (n.2338+39C>A) c.2266+39C>A (n.2266+39C>A) c.2404+39C>A (n.2404+39C>A) c.2380+39C>A (n.2380+39C>A) c.2362+39C>A (n.2362+39C>A) c.2332+39C>A (n.2332+39C>A) c.2290+39C>A (n.2290+39C>A) c.2197+39C>A (n.2197+39C>A) c.2209+39C>A (n.2209+39C>A) c.2268+19811C>A (n.2268+19811C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851345_27851348del | CA2627378254 | OCA2 | c.2338+36_2338+39del (n.2338+36_2338+39del) c.2266+36_2266+39del (n.2266+36_2266+39del) c.2404+36_2404+39del (n.2404+36_2404+39del) c.2380+36_2380+39del (n.2380+36_2380+39del) c.2362+36_2362+39del (n.2362+36_2362+39del) c.2332+36_2332+39del (n.2332+36_2332+39del) c.2290+36_2290+39del (n.2290+36_2290+39del) c.2197+36_2197+39del (n.2197+36_2197+39del) c.2209+36_2209+39del (n.2209+36_2209+39del) c.2268+19808_2268+19811del (n.2268+19808_2268+19811del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851344C>A | CA7438613 | OCA2 | c.2338+38G>T (n.2338+38G>T) c.2266+38G>T (n.2266+38G>T) c.2404+38G>T (n.2404+38G>T) c.2380+38G>T (n.2380+38G>T) c.2362+38G>T (n.2362+38G>T) c.2332+38G>T (n.2332+38G>T) c.2290+38G>T (n.2290+38G>T) c.2197+38G>T (n.2197+38G>T) c.2209+38G>T (n.2209+38G>T) c.2268+19810G>T (n.2268+19810G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851344C= | CA2166351955 | OCA2 | c.2338+38G= (n.2338+38G=) c.2266+38G= (n.2266+38G=) c.2404+38G= (n.2404+38G=) c.2380+38G= (n.2380+38G=) c.2362+38G= (n.2362+38G=) c.2332+38G= (n.2332+38G=) c.2290+38G= (n.2290+38G=) c.2197+38G= (n.2197+38G=) c.2209+38G= (n.2209+38G=) c.2268+19810G= (n.2268+19810G=) | |
| 15 | g.27851344C>G | CA2575652856 | OCA2 | c.2338+38G>C (n.2338+38G>C) c.2266+38G>C (n.2266+38G>C) c.2404+38G>C (n.2404+38G>C) c.2380+38G>C (n.2380+38G>C) c.2362+38G>C (n.2362+38G>C) c.2332+38G>C (n.2332+38G>C) c.2290+38G>C (n.2290+38G>C) c.2197+38G>C (n.2197+38G>C) c.2209+38G>C (n.2209+38G>C) c.2268+19810G>C (n.2268+19810G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851344C>T | CA7438614 | OCA2 | c.2338+38G>A (n.2338+38G>A) c.2266+38G>A (n.2266+38G>A) c.2404+38G>A (n.2404+38G>A) c.2380+38G>A (n.2380+38G>A) c.2362+38G>A (n.2362+38G>A) c.2332+38G>A (n.2332+38G>A) c.2290+38G>A (n.2290+38G>A) c.2197+38G>A (n.2197+38G>A) c.2209+38G>A (n.2209+38G>A) c.2268+19810G>A (n.2268+19810G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851345G>A | CA7438615 | OCA2 | c.2338+37C>T (n.2338+37C>T) c.2266+37C>T (n.2266+37C>T) c.2404+37C>T (n.2404+37C>T) c.2380+37C>T (n.2380+37C>T) c.2362+37C>T (n.2362+37C>T) c.2332+37C>T (n.2332+37C>T) c.2290+37C>T (n.2290+37C>T) c.2197+37C>T (n.2197+37C>T) c.2209+37C>T (n.2209+37C>T) c.2268+19809C>T (n.2268+19809C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851345G= | CA2166351956 | OCA2 | c.2338+37C= (n.2338+37C=) c.2266+37C= (n.2266+37C=) c.2404+37C= (n.2404+37C=) c.2380+37C= (n.2380+37C=) c.2362+37C= (n.2362+37C=) c.2332+37C= (n.2332+37C=) c.2290+37C= (n.2290+37C=) c.2197+37C= (n.2197+37C=) c.2209+37C= (n.2209+37C=) c.2268+19809C= (n.2268+19809C=) | |
| 15 | g.27851345G>T | CA616702000 | OCA2 | c.2338+37C>A (n.2338+37C>A) c.2266+37C>A (n.2266+37C>A) c.2404+37C>A (n.2404+37C>A) c.2380+37C>A (n.2380+37C>A) c.2362+37C>A (n.2362+37C>A) c.2332+37C>A (n.2332+37C>A) c.2290+37C>A (n.2290+37C>A) c.2197+37C>A (n.2197+37C>A) c.2209+37C>A (n.2209+37C>A) c.2268+19809C>A (n.2268+19809C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851347G>A | CA2575652857 | OCA2 | c.2338+35C>T (n.2338+35C>T) c.2266+35C>T (n.2266+35C>T) c.2404+35C>T (n.2404+35C>T) c.2380+35C>T (n.2380+35C>T) c.2362+35C>T (n.2362+35C>T) c.2332+35C>T (n.2332+35C>T) c.2290+35C>T (n.2290+35C>T) c.2197+35C>T (n.2197+35C>T) c.2209+35C>T (n.2209+35C>T) c.2268+19807C>T (n.2268+19807C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851347G>T | CA2627378256 | OCA2 | c.2338+35C>A (n.2338+35C>A) c.2266+35C>A (n.2266+35C>A) c.2404+35C>A (n.2404+35C>A) c.2380+35C>A (n.2380+35C>A) c.2362+35C>A (n.2362+35C>A) c.2332+35C>A (n.2332+35C>A) c.2290+35C>A (n.2290+35C>A) c.2197+35C>A (n.2197+35C>A) c.2209+35C>A (n.2209+35C>A) c.2268+19807C>A (n.2268+19807C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851348C= | CA2166351957 | OCA2 | c.2338+34G= (n.2338+34G=) c.2266+34G= (n.2266+34G=) c.2404+34G= (n.2404+34G=) c.2380+34G= (n.2380+34G=) c.2362+34G= (n.2362+34G=) c.2332+34G= (n.2332+34G=) c.2290+34G= (n.2290+34G=) c.2197+34G= (n.2197+34G=) c.2209+34G= (n.2209+34G=) c.2268+19806G= (n.2268+19806G=) | |
| 15 | g.27851348C>T | CA7438616 | OCA2 | c.2338+34G>A (n.2338+34G>A) c.2266+34G>A (n.2266+34G>A) c.2404+34G>A (n.2404+34G>A) c.2380+34G>A (n.2380+34G>A) c.2362+34G>A (n.2362+34G>A) c.2332+34G>A (n.2332+34G>A) c.2290+34G>A (n.2290+34G>A) c.2197+34G>A (n.2197+34G>A) c.2209+34G>A (n.2209+34G>A) c.2268+19806G>A (n.2268+19806G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851356_27851361del | CA2575652858 | OCA2 | c.2338+29_2338+34del (n.2338+29_2338+34del) c.2266+29_2266+34del (n.2266+29_2266+34del) c.2404+29_2404+34del (n.2404+29_2404+34del) c.2380+29_2380+34del (n.2380+29_2380+34del) c.2362+29_2362+34del (n.2362+29_2362+34del) c.2332+29_2332+34del (n.2332+29_2332+34del) c.2290+29_2290+34del (n.2290+29_2290+34del) c.2197+29_2197+34del (n.2197+29_2197+34del) c.2209+29_2209+34del (n.2209+29_2209+34del) c.2268+19801_2268+19806del (n.2268+19801_2268+19806del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851349_27851350delinsAC | CA2166351958 | OCA2 | c.2338+32_2338+33delinsGT (n.2338+32_2338+33delinsGT) c.2266+32_2266+33delinsGT (n.2266+32_2266+33delinsGT) c.2404+32_2404+33delinsGT (n.2404+32_2404+33delinsGT) c.2380+32_2380+33delinsGT (n.2380+32_2380+33delinsGT) c.2362+32_2362+33delinsGT (n.2362+32_2362+33delinsGT) c.2332+32_2332+33delinsGT (n.2332+32_2332+33delinsGT) c.2290+32_2290+33delinsGT (n.2290+32_2290+33delinsGT) c.2197+32_2197+33delinsGT (n.2197+32_2197+33delinsGT) c.2209+32_2209+33delinsGT (n.2209+32_2209+33delinsGT) c.2268+19804_2268+19805delinsGT (n.2268+19804_2268+19805delinsGT) | |
| 15 | g.27851350C>A | CA2627378257 | OCA2 | c.2338+32G>T (n.2338+32G>T) c.2266+32G>T (n.2266+32G>T) c.2404+32G>T (n.2404+32G>T) c.2380+32G>T (n.2380+32G>T) c.2362+32G>T (n.2362+32G>T) c.2332+32G>T (n.2332+32G>T) c.2290+32G>T (n.2290+32G>T) c.2197+32G>T (n.2197+32G>T) c.2209+32G>T (n.2209+32G>T) c.2268+19804G>T (n.2268+19804G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851350C= | CA2166351959 | OCA2 | c.2338+32G= (n.2338+32G=) c.2266+32G= (n.2266+32G=) c.2404+32G= (n.2404+32G=) c.2380+32G= (n.2380+32G=) c.2362+32G= (n.2362+32G=) c.2332+32G= (n.2332+32G=) c.2290+32G= (n.2290+32G=) c.2197+32G= (n.2197+32G=) c.2209+32G= (n.2209+32G=) c.2268+19804G= (n.2268+19804G=) | |
| 15 | g.27851350C>G | CA711710153 | OCA2 | c.2338+32G>C (n.2338+32G>C) c.2266+32G>C (n.2266+32G>C) c.2404+32G>C (n.2404+32G>C) c.2380+32G>C (n.2380+32G>C) c.2362+32G>C (n.2362+32G>C) c.2332+32G>C (n.2332+32G>C) c.2290+32G>C (n.2290+32G>C) c.2197+32G>C (n.2197+32G>C) c.2209+32G>C (n.2209+32G>C) c.2268+19804G>C (n.2268+19804G>C) | dbSNP |
| 15 | g.27851350C>T | CA616702006 | OCA2 | c.2338+32G>A (n.2338+32G>A) c.2266+32G>A (n.2266+32G>A) c.2404+32G>A (n.2404+32G>A) c.2380+32G>A (n.2380+32G>A) c.2362+32G>A (n.2362+32G>A) c.2332+32G>A (n.2332+32G>A) c.2290+32G>A (n.2290+32G>A) c.2197+32G>A (n.2197+32G>A) c.2209+32G>A (n.2209+32G>A) c.2268+19804G>A (n.2268+19804G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851354dup | CA2803490093 | OCA2 | c.2338+32dup (n.2338+32dup) c.2266+32dup (n.2266+32dup) c.2404+32dup (n.2404+32dup) c.2380+32dup (n.2380+32dup) c.2362+32dup (n.2362+32dup) c.2332+32dup (n.2332+32dup) c.2290+32dup (n.2290+32dup) c.2197+32dup (n.2197+32dup) c.2209+32dup (n.2209+32dup) c.2268+19804dup (n.2268+19804dup) | |
| 15 | g.27851354del | CA7438617 | OCA2 | c.2338+32del (n.2338+32del) c.2266+32del (n.2266+32del) c.2404+32del (n.2404+32del) c.2380+32del (n.2380+32del) c.2362+32del (n.2362+32del) c.2332+32del (n.2332+32del) c.2290+32del (n.2290+32del) c.2197+32del (n.2197+32del) c.2209+32del (n.2209+32del) c.2268+19804del (n.2268+19804del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851351C>A | CA7438618 | OCA2 | c.2338+31G>T (n.2338+31G>T) c.2266+31G>T (n.2266+31G>T) c.2404+31G>T (n.2404+31G>T) c.2380+31G>T (n.2380+31G>T) c.2362+31G>T (n.2362+31G>T) c.2332+31G>T (n.2332+31G>T) c.2290+31G>T (n.2290+31G>T) c.2197+31G>T (n.2197+31G>T) c.2209+31G>T (n.2209+31G>T) c.2268+19803G>T (n.2268+19803G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851351C= | CA2166351960 | OCA2 | c.2338+31G= (n.2338+31G=) c.2266+31G= (n.2266+31G=) c.2404+31G= (n.2404+31G=) c.2380+31G= (n.2380+31G=) c.2362+31G= (n.2362+31G=) c.2332+31G= (n.2332+31G=) c.2290+31G= (n.2290+31G=) c.2197+31G= (n.2197+31G=) c.2209+31G= (n.2209+31G=) c.2268+19803G= (n.2268+19803G=) | |
| 15 | g.27851351C>G | CA267844885 | OCA2 | c.2338+31G>C (n.2338+31G>C) c.2266+31G>C (n.2266+31G>C) c.2404+31G>C (n.2404+31G>C) c.2380+31G>C (n.2380+31G>C) c.2362+31G>C (n.2362+31G>C) c.2332+31G>C (n.2332+31G>C) c.2290+31G>C (n.2290+31G>C) c.2197+31G>C (n.2197+31G>C) c.2209+31G>C (n.2209+31G>C) c.2268+19803G>C (n.2268+19803G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851351C>T | CA7438619 | OCA2 | c.2338+31G>A (n.2338+31G>A) c.2266+31G>A (n.2266+31G>A) c.2404+31G>A (n.2404+31G>A) c.2380+31G>A (n.2380+31G>A) c.2362+31G>A (n.2362+31G>A) c.2332+31G>A (n.2332+31G>A) c.2290+31G>A (n.2290+31G>A) c.2197+31G>A (n.2197+31G>A) c.2209+31G>A (n.2209+31G>A) c.2268+19803G>A (n.2268+19803G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851352C>A | CA7438621 | OCA2 | c.2338+30G>T (n.2338+30G>T) c.2266+30G>T (n.2266+30G>T) c.2404+30G>T (n.2404+30G>T) c.2380+30G>T (n.2380+30G>T) c.2362+30G>T (n.2362+30G>T) c.2332+30G>T (n.2332+30G>T) c.2290+30G>T (n.2290+30G>T) c.2197+30G>T (n.2197+30G>T) c.2209+30G>T (n.2209+30G>T) c.2268+19802G>T (n.2268+19802G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851352C= | CA2166351961 | OCA2 | c.2338+30G= (n.2338+30G=) c.2266+30G= (n.2266+30G=) c.2404+30G= (n.2404+30G=) c.2380+30G= (n.2380+30G=) c.2362+30G= (n.2362+30G=) c.2332+30G= (n.2332+30G=) c.2290+30G= (n.2290+30G=) c.2197+30G= (n.2197+30G=) c.2209+30G= (n.2209+30G=) c.2268+19802G= (n.2268+19802G=) | |
| 15 | g.27851352C>G | CA7438620 | OCA2 | c.2338+30G>C (n.2338+30G>C) c.2266+30G>C (n.2266+30G>C) c.2404+30G>C (n.2404+30G>C) c.2380+30G>C (n.2380+30G>C) c.2362+30G>C (n.2362+30G>C) c.2332+30G>C (n.2332+30G>C) c.2290+30G>C (n.2290+30G>C) c.2197+30G>C (n.2197+30G>C) c.2209+30G>C (n.2209+30G>C) c.2268+19802G>C (n.2268+19802G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851352C>T | CA7438622 | OCA2 | c.2338+30G>A (n.2338+30G>A) c.2266+30G>A (n.2266+30G>A) c.2404+30G>A (n.2404+30G>A) c.2380+30G>A (n.2380+30G>A) c.2362+30G>A (n.2362+30G>A) c.2332+30G>A (n.2332+30G>A) c.2290+30G>A (n.2290+30G>A) c.2197+30G>A (n.2197+30G>A) c.2209+30G>A (n.2209+30G>A) c.2268+19802G>A (n.2268+19802G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851353C>A | CA7438623 | OCA2 | c.2338+29G>T (n.2338+29G>T) c.2266+29G>T (n.2266+29G>T) c.2404+29G>T (n.2404+29G>T) c.2380+29G>T (n.2380+29G>T) c.2362+29G>T (n.2362+29G>T) c.2332+29G>T (n.2332+29G>T) c.2290+29G>T (n.2290+29G>T) c.2197+29G>T (n.2197+29G>T) c.2209+29G>T (n.2209+29G>T) c.2268+19801G>T (n.2268+19801G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851353C= | CA2166351962 | OCA2 | c.2338+29G= (n.2338+29G=) c.2266+29G= (n.2266+29G=) c.2404+29G= (n.2404+29G=) c.2380+29G= (n.2380+29G=) c.2362+29G= (n.2362+29G=) c.2332+29G= (n.2332+29G=) c.2290+29G= (n.2290+29G=) c.2197+29G= (n.2197+29G=) c.2209+29G= (n.2209+29G=) c.2268+19801G= (n.2268+19801G=) | |
| 15 | g.27851353C>T | CA2627378258 | OCA2 | c.2338+29G>A (n.2338+29G>A) c.2266+29G>A (n.2266+29G>A) c.2404+29G>A (n.2404+29G>A) c.2380+29G>A (n.2380+29G>A) c.2362+29G>A (n.2362+29G>A) c.2332+29G>A (n.2332+29G>A) c.2290+29G>A (n.2290+29G>A) c.2197+29G>A (n.2197+29G>A) c.2209+29G>A (n.2209+29G>A) c.2268+19801G>A (n.2268+19801G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851354C>T | CA2627378259 | OCA2 | c.2338+28G>A (n.2338+28G>A) c.2266+28G>A (n.2266+28G>A) c.2404+28G>A (n.2404+28G>A) c.2380+28G>A (n.2380+28G>A) c.2362+28G>A (n.2362+28G>A) c.2332+28G>A (n.2332+28G>A) c.2290+28G>A (n.2290+28G>A) c.2197+28G>A (n.2197+28G>A) c.2209+28G>A (n.2209+28G>A) c.2268+19800G>A (n.2268+19800G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851355_27851356delinsAC | CA2166351963 | OCA2 | c.2338+26_2338+27delinsGT (n.2338+26_2338+27delinsGT) c.2266+26_2266+27delinsGT (n.2266+26_2266+27delinsGT) c.2404+26_2404+27delinsGT (n.2404+26_2404+27delinsGT) c.2380+26_2380+27delinsGT (n.2380+26_2380+27delinsGT) c.2362+26_2362+27delinsGT (n.2362+26_2362+27delinsGT) c.2332+26_2332+27delinsGT (n.2332+26_2332+27delinsGT) c.2290+26_2290+27delinsGT (n.2290+26_2290+27delinsGT) c.2197+26_2197+27delinsGT (n.2197+26_2197+27delinsGT) c.2209+26_2209+27delinsGT (n.2209+26_2209+27delinsGT) c.2268+19798_2268+19799delinsGT (n.2268+19798_2268+19799delinsGT) | |
| 15 | g.27851356C= | CA2166351964 | OCA2 | c.2338+26G= (n.2338+26G=) c.2266+26G= (n.2266+26G=) c.2404+26G= (n.2404+26G=) c.2380+26G= (n.2380+26G=) c.2362+26G= (n.2362+26G=) c.2332+26G= (n.2332+26G=) c.2290+26G= (n.2290+26G=) c.2197+26G= (n.2197+26G=) c.2209+26G= (n.2209+26G=) c.2268+19798G= (n.2268+19798G=) | |
| 15 | g.27851356C>T | CA711710161 | OCA2 | c.2338+26G>A (n.2338+26G>A) c.2266+26G>A (n.2266+26G>A) c.2404+26G>A (n.2404+26G>A) c.2380+26G>A (n.2380+26G>A) c.2362+26G>A (n.2362+26G>A) c.2332+26G>A (n.2332+26G>A) c.2290+26G>A (n.2290+26G>A) c.2197+26G>A (n.2197+26G>A) c.2209+26G>A (n.2209+26G>A) c.2268+19798G>A (n.2268+19798G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851360del | CA7438624 | OCA2 | c.2338+26del (n.2338+26del) c.2266+26del (n.2266+26del) c.2404+26del (n.2404+26del) c.2380+26del (n.2380+26del) c.2362+26del (n.2362+26del) c.2332+26del (n.2332+26del) c.2290+26del (n.2290+26del) c.2197+26del (n.2197+26del) c.2209+26del (n.2209+26del) c.2268+19798del (n.2268+19798del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851357C>A | CA2627378260 | OCA2 | c.2338+25G>T (n.2338+25G>T) c.2266+25G>T (n.2266+25G>T) c.2404+25G>T (n.2404+25G>T) c.2380+25G>T (n.2380+25G>T) c.2362+25G>T (n.2362+25G>T) c.2332+25G>T (n.2332+25G>T) c.2290+25G>T (n.2290+25G>T) c.2197+25G>T (n.2197+25G>T) c.2209+25G>T (n.2209+25G>T) c.2268+19797G>T (n.2268+19797G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851357C>T | CA2627378261 | OCA2 | c.2338+25G>A (n.2338+25G>A) c.2266+25G>A (n.2266+25G>A) c.2404+25G>A (n.2404+25G>A) c.2380+25G>A (n.2380+25G>A) c.2362+25G>A (n.2362+25G>A) c.2332+25G>A (n.2332+25G>A) c.2290+25G>A (n.2290+25G>A) c.2197+25G>A (n.2197+25G>A) c.2209+25G>A (n.2209+25G>A) c.2268+19797G>A (n.2268+19797G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851358C>T | CA2627378262 | OCA2 | c.2338+24G>A (n.2338+24G>A) c.2266+24G>A (n.2266+24G>A) c.2404+24G>A (n.2404+24G>A) c.2380+24G>A (n.2380+24G>A) c.2362+24G>A (n.2362+24G>A) c.2332+24G>A (n.2332+24G>A) c.2290+24G>A (n.2290+24G>A) c.2197+24G>A (n.2197+24G>A) c.2209+24G>A (n.2209+24G>A) c.2268+19796G>A (n.2268+19796G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851359C>A | CA2166351967 | OCA2 | c.2338+23G>T (n.2338+23G>T) c.2266+23G>T (n.2266+23G>T) c.2404+23G>T (n.2404+23G>T) c.2380+23G>T (n.2380+23G>T) c.2362+23G>T (n.2362+23G>T) c.2332+23G>T (n.2332+23G>T) c.2290+23G>T (n.2290+23G>T) c.2197+23G>T (n.2197+23G>T) c.2209+23G>T (n.2209+23G>T) c.2268+19795G>T (n.2268+19795G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851359C= | CA2166351965 | OCA2 | c.2338+23G= (n.2338+23G=) c.2266+23G= (n.2266+23G=) c.2404+23G= (n.2404+23G=) c.2380+23G= (n.2380+23G=) c.2362+23G= (n.2362+23G=) c.2332+23G= (n.2332+23G=) c.2290+23G= (n.2290+23G=) c.2197+23G= (n.2197+23G=) c.2209+23G= (n.2209+23G=) c.2268+19795G= (n.2268+19795G=) | |
| 15 | g.27851359C>G | CA2166351966 | OCA2 | c.2338+23G>C (n.2338+23G>C) c.2266+23G>C (n.2266+23G>C) c.2404+23G>C (n.2404+23G>C) c.2380+23G>C (n.2380+23G>C) c.2362+23G>C (n.2362+23G>C) c.2332+23G>C (n.2332+23G>C) c.2290+23G>C (n.2290+23G>C) c.2197+23G>C (n.2197+23G>C) c.2209+23G>C (n.2209+23G>C) c.2268+19795G>C (n.2268+19795G>C) | dbSNP |
| 15 | g.27851360C>A | CA2568842332 | OCA2 | c.2338+22G>T (n.2338+22G>T) c.2266+22G>T (n.2266+22G>T) c.2404+22G>T (n.2404+22G>T) c.2380+22G>T (n.2380+22G>T) c.2362+22G>T (n.2362+22G>T) c.2332+22G>T (n.2332+22G>T) c.2290+22G>T (n.2290+22G>T) c.2197+22G>T (n.2197+22G>T) c.2209+22G>T (n.2209+22G>T) c.2268+19794G>T (n.2268+19794G>T) | |
| 15 | g.27851360C= | CA2166351968 | OCA2 | c.2338+22G= (n.2338+22G=) c.2266+22G= (n.2266+22G=) c.2404+22G= (n.2404+22G=) c.2380+22G= (n.2380+22G=) c.2362+22G= (n.2362+22G=) c.2332+22G= (n.2332+22G=) c.2290+22G= (n.2290+22G=) c.2197+22G= (n.2197+22G=) c.2209+22G= (n.2209+22G=) c.2268+19794G= (n.2268+19794G=) | |
| 15 | g.27851360C>G | CA2803490094 | OCA2 | c.2338+22G>C (n.2338+22G>C) c.2266+22G>C (n.2266+22G>C) c.2404+22G>C (n.2404+22G>C) c.2380+22G>C (n.2380+22G>C) c.2362+22G>C (n.2362+22G>C) c.2332+22G>C (n.2332+22G>C) c.2290+22G>C (n.2290+22G>C) c.2197+22G>C (n.2197+22G>C) c.2209+22G>C (n.2209+22G>C) c.2268+19794G>C (n.2268+19794G>C) | |
| 15 | g.27851360C>T | CA968019725 | OCA2 | c.2338+22G>A (n.2338+22G>A) c.2266+22G>A (n.2266+22G>A) c.2404+22G>A (n.2404+22G>A) c.2380+22G>A (n.2380+22G>A) c.2362+22G>A (n.2362+22G>A) c.2332+22G>A (n.2332+22G>A) c.2290+22G>A (n.2290+22G>A) c.2197+22G>A (n.2197+22G>A) c.2209+22G>A (n.2209+22G>A) c.2268+19794G>A (n.2268+19794G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851362T>A | CA7438625 | OCA2 | c.2338+20A>T (n.2338+20A>T) c.2266+20A>T (n.2266+20A>T) c.2404+20A>T (n.2404+20A>T) c.2380+20A>T (n.2380+20A>T) c.2362+20A>T (n.2362+20A>T) c.2332+20A>T (n.2332+20A>T) c.2290+20A>T (n.2290+20A>T) c.2197+20A>T (n.2197+20A>T) c.2209+20A>T (n.2209+20A>T) c.2268+19792A>T (n.2268+19792A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.27851362T>C | CA267844939 | OCA2 | c.2338+20A>G (n.2338+20A>G) c.2266+20A>G (n.2266+20A>G) c.2404+20A>G (n.2404+20A>G) c.2380+20A>G (n.2380+20A>G) c.2362+20A>G (n.2362+20A>G) c.2332+20A>G (n.2332+20A>G) c.2290+20A>G (n.2290+20A>G) c.2197+20A>G (n.2197+20A>G) c.2209+20A>G (n.2209+20A>G) c.2268+19792A>G (n.2268+19792A>G) | dbSNP |
| 15 | g.27851362T>G | CA2627378263 | OCA2 | c.2338+20A>C (n.2338+20A>C) c.2266+20A>C (n.2266+20A>C) c.2404+20A>C (n.2404+20A>C) c.2380+20A>C (n.2380+20A>C) c.2362+20A>C (n.2362+20A>C) c.2332+20A>C (n.2332+20A>C) c.2290+20A>C (n.2290+20A>C) c.2197+20A>C (n.2197+20A>C) c.2209+20A>C (n.2209+20A>C) c.2268+19792A>C (n.2268+19792A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851362T= | CA2166351969 | OCA2 | c.2338+20A= (n.2338+20A=) c.2266+20A= (n.2266+20A=) c.2404+20A= (n.2404+20A=) c.2380+20A= (n.2380+20A=) c.2362+20A= (n.2362+20A=) c.2332+20A= (n.2332+20A=) c.2290+20A= (n.2290+20A=) c.2197+20A= (n.2197+20A=) c.2209+20A= (n.2209+20A=) c.2268+19792A= (n.2268+19792A=) | |
| 15 | g.27851363G>A | CA2627378264 | OCA2 | c.2338+19C>T (n.2338+19C>T) c.2266+19C>T (n.2266+19C>T) c.2404+19C>T (n.2404+19C>T) c.2380+19C>T (n.2380+19C>T) c.2362+19C>T (n.2362+19C>T) c.2332+19C>T (n.2332+19C>T) c.2290+19C>T (n.2290+19C>T) c.2197+19C>T (n.2197+19C>T) c.2209+19C>T (n.2209+19C>T) c.2268+19791C>T (n.2268+19791C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.27851363G>T | CA2627378265 | OCA2 | c.2338+19C>A (n.2338+19C>A) c.2266+19C>A (n.2266+19C>A) c.2404+19C>A (n.2404+19C>A) c.2380+19C>A (n.2380+19C>A) c.2362+19C>A (n.2362+19C>A) c.2332+19C>A (n.2332+19C>A) c.2290+19C>A (n.2290+19C>A) c.2197+19C>A (n.2197+19C>A) c.2209+19C>A (n.2209+19C>A) c.2268+19791C>A (n.2268+19791C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851364C>A | CA2166351971 | OCA2 | c.2338+18G>T (n.2338+18G>T) c.2266+18G>T (n.2266+18G>T) c.2404+18G>T (n.2404+18G>T) c.2380+18G>T (n.2380+18G>T) c.2362+18G>T (n.2362+18G>T) c.2332+18G>T (n.2332+18G>T) c.2290+18G>T (n.2290+18G>T) c.2197+18G>T (n.2197+18G>T) c.2209+18G>T (n.2209+18G>T) c.2268+19790G>T (n.2268+19790G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.27851364C= | CA2166351970 | OCA2 | c.2338+18G= (n.2338+18G=) c.2266+18G= (n.2266+18G=) c.2404+18G= (n.2404+18G=) c.2380+18G= (n.2380+18G=) c.2362+18G= (n.2362+18G=) c.2332+18G= (n.2332+18G=) c.2290+18G= (n.2290+18G=) c.2197+18G= (n.2197+18G=) c.2209+18G= (n.2209+18G=) c.2268+19790G= (n.2268+19790G=) | |
| 15 | g.27851364C>G | CA7438626 | OCA2 | c.2338+18G>C (n.2338+18G>C) c.2266+18G>C (n.2266+18G>C) c.2404+18G>C (n.2404+18G>C) c.2380+18G>C (n.2380+18G>C) c.2362+18G>C (n.2362+18G>C) c.2332+18G>C (n.2332+18G>C) c.2290+18G>C (n.2290+18G>C) c.2197+18G>C (n.2197+18G>C) c.2209+18G>C (n.2209+18G>C) c.2268+19790G>C (n.2268+19790G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851364C>T | CA7438627 | OCA2 | c.2338+18G>A (n.2338+18G>A) c.2266+18G>A (n.2266+18G>A) c.2404+18G>A (n.2404+18G>A) c.2380+18G>A (n.2380+18G>A) c.2362+18G>A (n.2362+18G>A) c.2332+18G>A (n.2332+18G>A) c.2290+18G>A (n.2290+18G>A) c.2197+18G>A (n.2197+18G>A) c.2209+18G>A (n.2209+18G>A) c.2268+19790G>A (n.2268+19790G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851365A>G | CA2627378267 | OCA2 | c.2338+17T>C (n.2338+17T>C) c.2266+17T>C (n.2266+17T>C) c.2404+17T>C (n.2404+17T>C) c.2380+17T>C (n.2380+17T>C) c.2362+17T>C (n.2362+17T>C) c.2332+17T>C (n.2332+17T>C) c.2290+17T>C (n.2290+17T>C) c.2197+17T>C (n.2197+17T>C) c.2209+17T>C (n.2209+17T>C) c.2268+19789T>C (n.2268+19789T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851365A>T | CA2627378268 | OCA2 | c.2338+17T>A (n.2338+17T>A) c.2266+17T>A (n.2266+17T>A) c.2404+17T>A (n.2404+17T>A) c.2380+17T>A (n.2380+17T>A) c.2362+17T>A (n.2362+17T>A) c.2332+17T>A (n.2332+17T>A) c.2290+17T>A (n.2290+17T>A) c.2197+17T>A (n.2197+17T>A) c.2209+17T>A (n.2209+17T>A) c.2268+19789T>A (n.2268+19789T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851366G>A | CA7438628 | OCA2 | c.2338+16C>T (n.2338+16C>T) c.2266+16C>T (n.2266+16C>T) c.2404+16C>T (n.2404+16C>T) c.2380+16C>T (n.2380+16C>T) c.2362+16C>T (n.2362+16C>T) c.2332+16C>T (n.2332+16C>T) c.2290+16C>T (n.2290+16C>T) c.2197+16C>T (n.2197+16C>T) c.2209+16C>T (n.2209+16C>T) c.2268+19788C>T (n.2268+19788C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851366G= | CA2166351972 | OCA2 | c.2338+16C= (n.2338+16C=) c.2266+16C= (n.2266+16C=) c.2404+16C= (n.2404+16C=) c.2380+16C= (n.2380+16C=) c.2362+16C= (n.2362+16C=) c.2332+16C= (n.2332+16C=) c.2290+16C= (n.2290+16C=) c.2197+16C= (n.2197+16C=) c.2209+16C= (n.2209+16C=) c.2268+19788C= (n.2268+19788C=) | |
| 15 | g.27851366G>T | CA2627378269 | OCA2 | c.2338+16C>A (n.2338+16C>A) c.2266+16C>A (n.2266+16C>A) c.2404+16C>A (n.2404+16C>A) c.2380+16C>A (n.2380+16C>A) c.2362+16C>A (n.2362+16C>A) c.2332+16C>A (n.2332+16C>A) c.2290+16C>A (n.2290+16C>A) c.2197+16C>A (n.2197+16C>A) c.2209+16C>A (n.2209+16C>A) c.2268+19788C>A (n.2268+19788C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851368C>A | CA2166351973 | OCA2 | c.2338+14G>T (n.2338+14G>T) c.2266+14G>T (n.2266+14G>T) c.2404+14G>T (n.2404+14G>T) c.2380+14G>T (n.2380+14G>T) c.2362+14G>T (n.2362+14G>T) c.2332+14G>T (n.2332+14G>T) c.2290+14G>T (n.2290+14G>T) c.2197+14G>T (n.2197+14G>T) c.2209+14G>T (n.2209+14G>T) c.2268+19786G>T (n.2268+19786G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851368C= | CA2166351974 | OCA2 | c.2338+14G= (n.2338+14G=) c.2266+14G= (n.2266+14G=) c.2404+14G= (n.2404+14G=) c.2380+14G= (n.2380+14G=) c.2362+14G= (n.2362+14G=) c.2332+14G= (n.2332+14G=) c.2290+14G= (n.2290+14G=) c.2197+14G= (n.2197+14G=) c.2209+14G= (n.2209+14G=) c.2268+19786G= (n.2268+19786G=) | |
| 15 | g.27851369A>G | CA2803490097 | OCA2 | c.2338+13T>C (n.2338+13T>C) c.2266+13T>C (n.2266+13T>C) c.2404+13T>C (n.2404+13T>C) c.2380+13T>C (n.2380+13T>C) c.2362+13T>C (n.2362+13T>C) c.2332+13T>C (n.2332+13T>C) c.2290+13T>C (n.2290+13T>C) c.2197+13T>C (n.2197+13T>C) c.2209+13T>C (n.2209+13T>C) c.2268+19785T>C (n.2268+19785T>C) | |
| 15 | g.27851369dup | CA616702022 | OCA2 | c.2338+13dup (n.2338+13dup) c.2266+13dup (n.2266+13dup) c.2404+13dup (n.2404+13dup) c.2380+13dup (n.2380+13dup) c.2362+13dup (n.2362+13dup) c.2332+13dup (n.2332+13dup) c.2290+13dup (n.2290+13dup) c.2197+13dup (n.2197+13dup) c.2209+13dup (n.2209+13dup) c.2268+19785dup (n.2268+19785dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851370G>A | CA2166351976 | OCA2 | c.2338+12C>T (n.2338+12C>T) c.2266+12C>T (n.2266+12C>T) c.2404+12C>T (n.2404+12C>T) c.2380+12C>T (n.2380+12C>T) c.2362+12C>T (n.2362+12C>T) c.2332+12C>T (n.2332+12C>T) c.2290+12C>T (n.2290+12C>T) c.2197+12C>T (n.2197+12C>T) c.2209+12C>T (n.2209+12C>T) c.2268+19784C>T (n.2268+19784C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851370G= | CA2166351975 | OCA2 | c.2338+12C= (n.2338+12C=) c.2266+12C= (n.2266+12C=) c.2404+12C= (n.2404+12C=) c.2380+12C= (n.2380+12C=) c.2362+12C= (n.2362+12C=) c.2332+12C= (n.2332+12C=) c.2290+12C= (n.2290+12C=) c.2197+12C= (n.2197+12C=) c.2209+12C= (n.2209+12C=) c.2268+19784C= (n.2268+19784C=) | |
| 15 | g.27851370G>T | CA2627378270 | OCA2 | c.2338+12C>A (n.2338+12C>A) c.2266+12C>A (n.2266+12C>A) c.2404+12C>A (n.2404+12C>A) c.2380+12C>A (n.2380+12C>A) c.2362+12C>A (n.2362+12C>A) c.2332+12C>A (n.2332+12C>A) c.2290+12C>A (n.2290+12C>A) c.2197+12C>A (n.2197+12C>A) c.2209+12C>A (n.2209+12C>A) c.2268+19784C>A (n.2268+19784C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851371C>T | CA2627378271 | OCA2 | c.2338+11G>A (n.2338+11G>A) c.2266+11G>A (n.2266+11G>A) c.2404+11G>A (n.2404+11G>A) c.2380+11G>A (n.2380+11G>A) c.2362+11G>A (n.2362+11G>A) c.2332+11G>A (n.2332+11G>A) c.2290+11G>A (n.2290+11G>A) c.2197+11G>A (n.2197+11G>A) c.2209+11G>A (n.2209+11G>A) c.2268+19783G>A (n.2268+19783G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851372A= | CA2166351977 | OCA2 | c.2338+10T= (n.2338+10T=) c.2266+10T= (n.2266+10T=) c.2404+10T= (n.2404+10T=) c.2380+10T= (n.2380+10T=) c.2362+10T= (n.2362+10T=) c.2332+10T= (n.2332+10T=) c.2290+10T= (n.2290+10T=) c.2197+10T= (n.2197+10T=) c.2209+10T= (n.2209+10T=) c.2268+19782T= (n.2268+19782T=) | |
| 15 | g.27851372A>G | CA7438629 | OCA2 | c.2338+10T>C (n.2338+10T>C) c.2266+10T>C (n.2266+10T>C) c.2404+10T>C (n.2404+10T>C) c.2380+10T>C (n.2380+10T>C) c.2362+10T>C (n.2362+10T>C) c.2332+10T>C (n.2332+10T>C) c.2290+10T>C (n.2290+10T>C) c.2197+10T>C (n.2197+10T>C) c.2209+10T>C (n.2209+10T>C) c.2268+19782T>C (n.2268+19782T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851373G>A | CA7438630 | OCA2 | c.2338+9C>T (n.2338+9C>T) c.2266+9C>T (n.2266+9C>T) c.2404+9C>T (n.2404+9C>T) c.2380+9C>T (n.2380+9C>T) c.2362+9C>T (n.2362+9C>T) c.2332+9C>T (n.2332+9C>T) c.2290+9C>T (n.2290+9C>T) c.2197+9C>T (n.2197+9C>T) c.2209+9C>T (n.2209+9C>T) c.2268+19781C>T (n.2268+19781C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851373G= | CA2166351978 | OCA2 | c.2338+9C= (n.2338+9C=) c.2266+9C= (n.2266+9C=) c.2404+9C= (n.2404+9C=) c.2380+9C= (n.2380+9C=) c.2362+9C= (n.2362+9C=) c.2332+9C= (n.2332+9C=) c.2290+9C= (n.2290+9C=) c.2197+9C= (n.2197+9C=) c.2209+9C= (n.2209+9C=) c.2268+19781C= (n.2268+19781C=) | |
| 15 | g.27851373G>T | CA2627378272 | OCA2 | c.2338+9C>A (n.2338+9C>A) c.2266+9C>A (n.2266+9C>A) c.2404+9C>A (n.2404+9C>A) c.2380+9C>A (n.2380+9C>A) c.2362+9C>A (n.2362+9C>A) c.2332+9C>A (n.2332+9C>A) c.2290+9C>A (n.2290+9C>A) c.2197+9C>A (n.2197+9C>A) c.2209+9C>A (n.2209+9C>A) c.2268+19781C>A (n.2268+19781C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851374C= | CA2166351979 | OCA2 | c.2338+8G= (n.2338+8G=) c.2266+8G= (n.2266+8G=) c.2404+8G= (n.2404+8G=) c.2380+8G= (n.2380+8G=) c.2362+8G= (n.2362+8G=) c.2332+8G= (n.2332+8G=) c.2290+8G= (n.2290+8G=) c.2197+8G= (n.2197+8G=) c.2209+8G= (n.2209+8G=) c.2268+19780G= (n.2268+19780G=) | |
| 15 | g.27851374C>T | CA7438631 | OCA2 | c.2338+8G>A (n.2338+8G>A) c.2266+8G>A (n.2266+8G>A) c.2404+8G>A (n.2404+8G>A) c.2380+8G>A (n.2380+8G>A) c.2362+8G>A (n.2362+8G>A) c.2332+8G>A (n.2332+8G>A) c.2290+8G>A (n.2290+8G>A) c.2197+8G>A (n.2197+8G>A) c.2209+8G>A (n.2209+8G>A) c.2268+19780G>A (n.2268+19780G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851377del | CA2627378273 | OCA2 | c.2338+8del (n.2338+8del) c.2266+8del (n.2266+8del) c.2404+8del (n.2404+8del) c.2380+8del (n.2380+8del) c.2362+8del (n.2362+8del) c.2332+8del (n.2332+8del) c.2290+8del (n.2290+8del) c.2197+8del (n.2197+8del) c.2209+8del (n.2209+8del) c.2268+19780del (n.2268+19780del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851376C>A | CA7438632 | OCA2 | c.2338+6G>T (n.2338+6G>T) c.2266+6G>T (n.2266+6G>T) c.2404+6G>T (n.2404+6G>T) c.2380+6G>T (n.2380+6G>T) c.2362+6G>T (n.2362+6G>T) c.2332+6G>T (n.2332+6G>T) c.2290+6G>T (n.2290+6G>T) c.2197+6G>T (n.2197+6G>T) c.2209+6G>T (n.2209+6G>T) c.2268+19778G>T (n.2268+19778G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851376C= | CA2166351980 | OCA2 | c.2338+6G= (n.2338+6G=) c.2266+6G= (n.2266+6G=) c.2404+6G= (n.2404+6G=) c.2380+6G= (n.2380+6G=) c.2362+6G= (n.2362+6G=) c.2332+6G= (n.2332+6G=) c.2290+6G= (n.2290+6G=) c.2197+6G= (n.2197+6G=) c.2209+6G= (n.2209+6G=) c.2268+19778G= (n.2268+19778G=) | |
| 15 | g.27851377C>A | CA2627378274 | OCA2 | c.2338+5G>T (n.2338+5G>T) c.2266+5G>T (n.2266+5G>T) c.2404+5G>T (n.2404+5G>T) c.2380+5G>T (n.2380+5G>T) c.2362+5G>T (n.2362+5G>T) c.2332+5G>T (n.2332+5G>T) c.2290+5G>T (n.2290+5G>T) c.2197+5G>T (n.2197+5G>T) c.2209+5G>T (n.2209+5G>T) c.2268+19777G>T (n.2268+19777G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27851378T= | CA2166351981 | OCA2 | c.2338+4A= (n.2338+4A=) c.2266+4A= (n.2266+4A=) c.2404+4A= (n.2404+4A=) c.2380+4A= (n.2380+4A=) c.2362+4A= (n.2362+4A=) c.2332+4A= (n.2332+4A=) c.2290+4A= (n.2290+4A=) c.2197+4A= (n.2197+4A=) c.2209+4A= (n.2209+4A=) c.2268+19776A= (n.2268+19776A=) | |
| 15 | g.27851379T>C | CA2166351983 | OCA2 | c.2338+3A>G (n.2338+3A>G) c.2266+3A>G (n.2266+3A>G) c.2404+3A>G (n.2404+3A>G) c.2380+3A>G (n.2380+3A>G) c.2362+3A>G (n.2362+3A>G) c.2332+3A>G (n.2332+3A>G) c.2290+3A>G (n.2290+3A>G) c.2197+3A>G (n.2197+3A>G) c.2209+3A>G (n.2209+3A>G) c.2268+19775A>G (n.2268+19775A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851379T= | CA2166351982 | OCA2 | c.2338+3A= (n.2338+3A=) c.2266+3A= (n.2266+3A=) c.2404+3A= (n.2404+3A=) c.2380+3A= (n.2380+3A=) c.2362+3A= (n.2362+3A=) c.2332+3A= (n.2332+3A=) c.2290+3A= (n.2290+3A=) c.2197+3A= (n.2197+3A=) c.2209+3A= (n.2209+3A=) c.2268+19775A= (n.2268+19775A=) | |
| 15 | g.27851379_27851384dup | CA616702029 | OCA2 | c.2336_2338+3dup c.2264_2266+3dup c.2402_2404+3dup c.2378_2380+3dup c.2360_2362+3dup c.2330_2332+3dup c.2288_2290+3dup c.2195_2197+3dup c.2207_2209+3dup c.2268+19770_2268+19775dup (n.2268+19770_2268+19775dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851380A= | CA2166351984 | OCA2 | c.2338+2T= (n.2338+2T=) c.2266+2T= (n.2266+2T=) c.2404+2T= (n.2404+2T=) c.2380+2T= (n.2380+2T=) c.2362+2T= (n.2362+2T=) c.2332+2T= (n.2332+2T=) c.2290+2T= (n.2290+2T=) c.2197+2T= (n.2197+2T=) c.2209+2T= (n.2209+2T=) c.2268+19774T= (n.2268+19774T=) | |
| 15 | g.27851380A>C | CA16619914 | OCA2 | c.2338+2T>G (n.2338+2T>G) c.2266+2T>G (n.2266+2T>G) c.2404+2T>G (n.2404+2T>G) c.2380+2T>G (n.2380+2T>G) c.2362+2T>G (n.2362+2T>G) c.2332+2T>G (n.2332+2T>G) c.2290+2T>G (n.2290+2T>G) c.2197+2T>G (n.2197+2T>G) c.2209+2T>G (n.2209+2T>G) c.2268+19774T>G (n.2268+19774T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27851380A>G | CA391359787 | OCA2 | c.2338+2T>C (n.2338+2T>C) c.2266+2T>C (n.2266+2T>C) c.2404+2T>C (n.2404+2T>C) c.2380+2T>C (n.2380+2T>C) c.2362+2T>C (n.2362+2T>C) c.2332+2T>C (n.2332+2T>C) c.2290+2T>C (n.2290+2T>C) c.2197+2T>C (n.2197+2T>C) c.2209+2T>C (n.2209+2T>C) c.2268+19774T>C (n.2268+19774T>C) | |
| 15 | g.27851380A>T | CA391359788 | OCA2 | c.2338+2T>A (n.2338+2T>A) c.2266+2T>A (n.2266+2T>A) c.2404+2T>A (n.2404+2T>A) c.2380+2T>A (n.2380+2T>A) c.2362+2T>A (n.2362+2T>A) c.2332+2T>A (n.2332+2T>A) c.2290+2T>A (n.2290+2T>A) c.2197+2T>A (n.2197+2T>A) c.2209+2T>A (n.2209+2T>A) c.2268+19774T>A (n.2268+19774T>A) | |
| 15 | g.27851381C>A | CA7438633 | OCA2 | c.2338+1G>T (n.2338+1G>T) c.2266+1G>T (n.2266+1G>T) c.2404+1G>T (n.2404+1G>T) c.2380+1G>T (n.2380+1G>T) c.2362+1G>T (n.2362+1G>T) c.2332+1G>T (n.2332+1G>T) c.2290+1G>T (n.2290+1G>T) c.2197+1G>T (n.2197+1G>T) c.2209+1G>T (n.2209+1G>T) c.2268+19773G>T (n.2268+19773G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27851381C= | CA2166351985 | OCA2 | c.2338+1G= (n.2338+1G=) c.2266+1G= (n.2266+1G=) c.2404+1G= (n.2404+1G=) c.2380+1G= (n.2380+1G=) c.2362+1G= (n.2362+1G=) c.2332+1G= (n.2332+1G=) c.2290+1G= (n.2290+1G=) c.2197+1G= (n.2197+1G=) c.2209+1G= (n.2209+1G=) c.2268+19773G= (n.2268+19773G=) | |
| 15 | g.27851381C>G | CA391359796 | OCA2 | c.2338+1G>C (n.2338+1G>C) c.2266+1G>C (n.2266+1G>C) c.2404+1G>C (n.2404+1G>C) c.2380+1G>C (n.2380+1G>C) c.2362+1G>C (n.2362+1G>C) c.2332+1G>C (n.2332+1G>C) c.2290+1G>C (n.2290+1G>C) c.2197+1G>C (n.2197+1G>C) c.2209+1G>C (n.2209+1G>C) c.2268+19773G>C (n.2268+19773G>C) | |
| 15 | g.27851381C>T | CA391359799 | OCA2 | c.2338+1G>A (n.2338+1G>A) c.2266+1G>A (n.2266+1G>A) c.2404+1G>A (n.2404+1G>A) c.2380+1G>A (n.2380+1G>A) c.2362+1G>A (n.2362+1G>A) c.2332+1G>A (n.2332+1G>A) c.2290+1G>A (n.2290+1G>A) c.2197+1G>A (n.2197+1G>A) c.2209+1G>A (n.2209+1G>A) c.2268+19773G>A (n.2268+19773G>A) | ClinVar |