UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27804109G>A | CA2636791115 | NOS2 | c.438+14C>T (n.438+14C>T) c.-74+14C>T (n.-74+14C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804109G>T | CA2636791116 | NOS2 | c.438+14C>A (n.438+14C>A) c.-74+14C>A (n.-74+14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804110T>A | CA2254023820 | NOS2 | c.438+13A>T (n.438+13A>T) c.-74+13A>T (n.-74+13A>T) | dbSNP |
| 17 | g.27804110T= | CA2254023819 | NOS2 | c.438+13A= (n.438+13A=) c.-74+13A= (n.-74+13A=) | |
| 17 | g.27804112A>C | CA2636791117 | NOS2 | c.438+11T>G (n.438+11T>G) c.-74+11T>G (n.-74+11T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804112A>G | CA2636791118 | NOS2 | c.438+11T>C (n.438+11T>C) c.-74+11T>C (n.-74+11T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804113G>A | CA727662412 | NOS2 | c.438+10C>T (n.438+10C>T) c.-74+10C>T (n.-74+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804113G= | CA2254023821 | NOS2 | c.438+10C= (n.438+10C=) c.-74+10C= (n.-74+10C=) | |
| 17 | g.27804114G>C | CA289078615 | NOS2 | c.438+9C>G (n.438+9C>G) c.-74+9C>G (n.-74+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804114G= | CA2254023822 | NOS2 | c.438+9C= (n.438+9C=) c.-74+9C= (n.-74+9C=) | |
| 17 | g.27804115A>G | CA2636791119 | NOS2 | c.438+8T>C (n.438+8T>C) c.-74+8T>C (n.-74+8T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804116G>A | CA289078616 | NOS2 | c.438+7C>T (n.438+7C>T) c.-74+7C>T (n.-74+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804116G= | CA2254023823 | NOS2 | c.438+7C= (n.438+7C=) c.-74+7C= (n.-74+7C=) | |
| 17 | g.27804116G>T | CA2636791120 | NOS2 | c.438+7C>A (n.438+7C>A) c.-74+7C>A (n.-74+7C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804118C>T | CA2636791121 | NOS2 | c.438+5G>A (n.438+5G>A) c.-74+5G>A (n.-74+5G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804119T>A | CA2636791122 | NOS2 | c.438+4A>T (n.438+4A>T) c.-74+4A>T (n.-74+4A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804119T>C | CA2636791123 | NOS2 | c.438+4A>G (n.438+4A>G) c.-74+4A>G (n.-74+4A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804120C>A | CA2636791124 | NOS2 | c.438+3G>T (n.438+3G>T) c.-74+3G>T (n.-74+3G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804121A>C | CA398316600 | NOS2 | c.438+2T>G (n.438+2T>G) c.-74+2T>G (n.-74+2T>G) | |
| 17 | g.27804121A>G | CA398316601 | NOS2 | c.438+2T>C (n.438+2T>C) c.-74+2T>C (n.-74+2T>C) | |
| 17 | g.27804121A>T | CA398316605 | NOS2 | c.438+2T>A (n.438+2T>A) c.-74+2T>A (n.-74+2T>A) | |
| 17 | g.27804122C>A | CA398316607 | NOS2 | c.438+1G>T (n.438+1G>T) c.-74+1G>T (n.-74+1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804122C= | CA2254023824 | NOS2 | c.438+1G= (n.438+1G=) c.-74+1G= (n.-74+1G=) | |
| 17 | g.27804122C>G | CA398316608 | NOS2 | c.438+1G>C (n.438+1G>C) c.-74+1G>C (n.-74+1G>C) | |
| 17 | g.27804122C>T | CA289078617 | NOS2 | c.438+1G>A (n.438+1G>A) c.-74+1G>A (n.-74+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804123C>A | CA398316613 | NOS2 | c.438G>T (p.Leu146Phe) c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804123C>G | CA398316615 | NOS2 | c.438G>C (p.Leu146Phe) c.-74G>C (n.-74G>C) | |
| 17 | g.27804123C>T | CA498789911 | NOS2 | c.438G>A (p.Leu146=) c.-74G>A (n.-74G>A) | |
| 17 | g.27804124A>C | CA398316619 | NOS2 | c.437T>G (p.Leu146Trp) c.-75T>G (n.-75T>G) | |
| 17 | g.27804124A>G | CA398316623 | NOS2 | c.437T>C (p.Leu146Ser) c.-75T>C (n.-75T>C) | |
| 17 | g.27804124A>T | CA398316626 | NOS2 | c.437T>A (p.Leu146Ter) c.-75T>A (n.-75T>A) | |
| 17 | g.27804125A>C | CA398316628 | NOS2 | c.436T>G (p.Leu146Val) c.-76T>G (n.-76T>G) | |
| 17 | g.27804125A>G | CA498789939 | NOS2 | c.436T>C (p.Leu146=) c.-76T>C (n.-76T>C) | |
| 17 | g.27804125A>T | CA398316631 | NOS2 | c.436T>A (p.Leu146Met) c.-76T>A (n.-76T>A) | |
| 17 | g.27804126G>A | CA498789948 | NOS2 | c.435C>T (p.Thr145=) c.-77C>T (n.-77C>T) | |
| 17 | g.27804126G>C | CA498789951 | NOS2 | c.435C>G (p.Thr145=) c.-77C>G (n.-77C>G) | |
| 17 | g.27804126G>T | CA498789954 | NOS2 | c.435C>A (p.Thr145=) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804127G>A | CA398316639 | NOS2 | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.-78C>T (n.-78C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27804127G>C | CA398316637 | NOS2 | c.434C>G (p.Thr145Ser) c.-78C>G (n.-78C>G) | |
| 17 | g.27804127G= | CA2254023825 | NOS2 | c.434C= (p.Thr145=) c.-78C= (n.-78C=) | |
| 17 | g.27804127G>T | CA398316634 | NOS2 | c.434C>A (p.Thr145Asn) c.-78C>A (n.-78C>A) | |
| 17 | g.27804128T>A | CA398316642 | NOS2 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.-79A>T (n.-79A>T) | |
| 17 | g.27804128T>C | CA398316644 | NOS2 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.-79A>G (n.-79A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804128T>G | CA398316645 | NOS2 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.-79A>C (n.-79A>C) | |
| 17 | g.27804129C>A | CA498789996 | NOS2 | c.432G>T (p.Val144=) c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804129C>G | CA498789999 | NOS2 | c.432G>C (p.Val144=) c.-80G>C (n.-80G>C) | |
| 17 | g.27804129C>T | CA498790004 | NOS2 | c.432G>A (p.Val144=) c.-80G>A (n.-80G>A) | |
| 17 | g.27804130A>C | CA398316647 | NOS2 | c.431T>G (p.Val144Gly) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 17 | g.27804130A>G | CA398316649 | NOS2 | c.431T>C (p.Val144Ala) c.-81T>C (n.-81T>C) | |
| 17 | g.27804130A>T | CA398316652 | NOS2 | c.431T>A (p.Val144Glu) c.-81T>A (n.-81T>A) | |
| 17 | g.27804131C>A | CA398316654 | NOS2 | c.430G>T (p.Val144Leu) c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804131C>G | CA398316659 | NOS2 | c.430G>C (p.Val144Leu) c.-82G>C (n.-82G>C) | |
| 17 | g.27804131C>T | CA398316656 | NOS2 | c.430G>A (p.Val144Met) c.-82G>A (n.-82G>A) | |
| 17 | g.27804132A>C | CA398316661 | NOS2 | c.429T>G (p.Cys143Trp) c.-83T>G (n.-83T>G) | |
| 17 | g.27804132A>G | CA498790035 | NOS2 | c.429T>C (p.Cys143=) c.-83T>C (n.-83T>C) | |
| 17 | g.27804132A>T | CA398316663 | NOS2 | c.429T>A (p.Cys143Ter) c.-83T>A (n.-83T>A) | |
| 17 | g.27804133C>A | CA398316666 | NOS2 | c.428G>T (p.Cys143Phe) c.-84G>T (n.-84G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804133C>G | CA398316669 | NOS2 | c.428G>C (p.Cys143Ser) c.-84G>C (n.-84G>C) | |
| 17 | g.27804133C>T | CA398316672 | NOS2 | c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.-84G>A (n.-84G>A) | |
| 17 | g.27804134A>C | CA398316674 | NOS2 | c.427T>G (p.Cys143Gly) c.-85T>G (n.-85T>G) | |
| 17 | g.27804134A>G | CA398316677 | NOS2 | c.427T>C (p.Cys143Arg) c.-85T>C (n.-85T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804134A>T | CA398316680 | NOS2 | c.427T>A (p.Cys143Ser) c.-85T>A (n.-85T>A) | |
| 17 | g.27804135G>A | CA498790078 | NOS2 | c.426C>T (p.Cys142=) c.-86C>T (n.-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27804135G>C | CA398316682 | NOS2 | c.426C>G (p.Cys142Trp) c.-86C>G (n.-86C>G) | |
| 17 | g.27804135G= | CA2254023826 | NOS2 | c.426C= (p.Cys142=) c.-86C= (n.-86C=) | |
| 17 | g.27804135G>T | CA398316684 | NOS2 | c.426C>A (p.Cys142Ter) c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804136C>A | CA398316692 | NOS2 | c.425G>T (p.Cys142Phe) c.-87G>T (n.-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27804136C= | CA2254023827 | NOS2 | c.425G= (p.Cys142=) c.-87G= (n.-87G=) | |
| 17 | g.27804136C>G | CA398316690 | NOS2 | c.425G>C (p.Cys142Ser) c.-87G>C (n.-87G>C) | |
| 17 | g.27804136C>T | CA398316687 | NOS2 | c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.-87G>A (n.-87G>A) | |
| 17 | g.27804137A>C | CA398316695 | NOS2 | c.424T>G (p.Cys142Gly) c.-88T>G (n.-88T>G) | |
| 17 | g.27804137A>G | CA398316701 | NOS2 | c.424T>C (p.Cys142Arg) c.-88T>C (n.-88T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804137A>T | CA398316698 | NOS2 | c.424T>A (p.Cys142Ser) c.-88T>A (n.-88T>A) | |
| 17 | g.27804138A>C | CA498790139 | NOS2 | c.423T>G (p.Val141=) c.-89T>G (n.-89T>G) | |
| 17 | g.27804138A>G | CA498790141 | NOS2 | c.423T>C (p.Val141=) c.-89T>C (n.-89T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804138A>T | CA498790145 | NOS2 | c.423T>A (p.Val141=) c.-89T>A (n.-89T>A) | |
| 17 | g.27804139A>C | CA398316704 | NOS2 | c.422T>G (p.Val141Gly) c.-90T>G (n.-90T>G) | |
| 17 | g.27804139A>G | CA398316709 | NOS2 | c.422T>C (p.Val141Ala) c.-90T>C (n.-90T>C) | |
| 17 | g.27804139A>T | CA398316707 | NOS2 | c.422T>A (p.Val141Asp) c.-90T>A (n.-90T>A) | |
| 17 | g.27804140C>A | CA398316710 | NOS2 | c.421G>T (p.Val141Phe) c.-91G>T (n.-91G>T) | |
| 17 | g.27804140C>G | CA398316711 | NOS2 | c.421G>C (p.Val141Leu) c.-91G>C (n.-91G>C) | |
| 17 | g.27804140C>T | CA398316712 | NOS2 | c.421G>A (p.Val141Ile) c.-91G>A (n.-91G>A) | |
| 17 | g.27804141A>C | CA498790162 | NOS2 | c.420T>G (p.Ala140=) c.-92T>G (n.-92T>G) | |
| 17 | g.27804141A>G | CA498790169 | NOS2 | c.420T>C (p.Ala140=) c.-92T>C (n.-92T>C) | |
| 17 | g.27804141A>T | CA498790166 | NOS2 | c.420T>A (p.Ala140=) c.-92T>A (n.-92T>A) | |
| 17 | g.27804142G>A | CA398316715 | NOS2 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.-93C>T (n.-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804142G>C | CA398316716 | NOS2 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.-93C>G (n.-93C>G) | |
| 17 | g.27804142G= | CA2254023828 | NOS2 | c.419C= (p.Ala140=) c.-93C= (n.-93C=) | |
| 17 | g.27804142G>T | CA398316718 | NOS2 | c.419C>A (p.Ala140Asp) c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804143C>A | CA398316719 | NOS2 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.-94G>T (n.-94G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804143C>G | CA398316720 | NOS2 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.-94G>C (n.-94G>C) | |
| 17 | g.27804143C>T | CA398316722 | NOS2 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804144C>A | CA398316724 | NOS2 | c.417G>T (p.Lys139Asn) c.-95G>T (n.-95G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804144C= | CA2254023829 | NOS2 | c.417G= (p.Lys139=) c.-95G= (n.-95G=) | |
| 17 | g.27804144C>G | CA398316726 | NOS2 | c.417G>C (p.Lys139Asn) c.-95G>C (n.-95G>C) | |
| 17 | g.27804144C>T | CA289078620 | NOS2 | c.417G>A (p.Lys139=) c.-95G>A (n.-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804145T>A | CA398316731 | NOS2 | c.416A>T (p.Lys139Met) c.-96A>T (n.-96A>T) | |
| 17 | g.27804145T>C | CA398316728 | NOS2 | c.416A>G (p.Lys139Arg) c.-96A>G (n.-96A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804145T>G | CA398316729 | NOS2 | c.416A>C (p.Lys139Thr) c.-96A>C (n.-96A>C) | |
| 17 | g.27804146T>A | CA398316734 | NOS2 | c.415A>T (p.Lys139Ter) c.-97A>T (n.-97A>T) | |
| 17 | g.27804146T>C | CA398316736 | NOS2 | c.415A>G (p.Lys139Glu) c.-97A>G (n.-97A>G) | |
| 17 | g.27804146T>G | CA398316737 | NOS2 | c.415A>C (p.Lys139Gln) c.-97A>C (n.-97A>C) | |
| 17 | g.27804147C>A | CA398316739 | NOS2 | c.414G>T (p.Leu138Phe) c.-98G>T (n.-98G>T) | |
| 17 | g.27804147C>G | CA398316740 | NOS2 | c.414G>C (p.Leu138Phe) c.-98G>C (n.-98G>C) | |
| 17 | g.27804147C>T | CA498790243 | NOS2 | c.414G>A (p.Leu138=) c.-98G>A (n.-98G>A) | |
| 17 | g.27804148A>C | CA398316743 | NOS2 | c.413T>G (p.Leu138Trp) c.-99T>G (n.-99T>G) | |
| 17 | g.27804148A>G | CA398316745 | NOS2 | c.413T>C (p.Leu138Ser) c.-99T>C (n.-99T>C) | |
| 17 | g.27804148A>T | CA398316747 | NOS2 | c.413T>A (p.Leu138Ter) c.-99T>A (n.-99T>A) | |
| 17 | g.27804149A= | CA2254023830 | NOS2 | c.412T= (p.Leu138=) c.-100T= (n.-100T=) | |
| 17 | g.27804149A>C | CA398316749 | NOS2 | c.412T>G (p.Leu138Val) c.-100T>G (n.-100T>G) | |
| 17 | g.27804149A>G | CA498790258 | NOS2 | c.412T>C (p.Leu138=) c.-100T>C (n.-100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27804149A>T | CA398316751 | NOS2 | c.412T>A (p.Leu138Met) c.-100T>A (n.-100T>A) | |
| 17 | g.27804150G>A | CA498790264 | NOS2 | c.411C>T (p.Gly137=) c.-101C>T (n.-101C>T) | |
| 17 | g.27804150G>C | CA498790268 | NOS2 | c.411C>G (p.Gly137=) c.-101C>G (n.-101C>G) | |
| 17 | g.27804150G>T | CA498790270 | NOS2 | c.411C>A (p.Gly137=) c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804151C>A | CA398316757 | NOS2 | c.410G>T (p.Gly137Val) c.-102G>T (n.-102G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804151C= | CA2254023831 | NOS2 | c.410G= (p.Gly137=) c.-102G= (n.-102G=) | |
| 17 | g.27804151C>G | CA398316755 | NOS2 | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.-102G>C (n.-102G>C) | |
| 17 | g.27804151C>T | CA398316753 | NOS2 | c.410G>A (p.Gly137Asp) c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804152C>A | CA398316759 | NOS2 | c.409G>T (p.Gly137Cys) c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804152C= | CA2254023832 | NOS2 | c.409G= (p.Gly137=) c.-103G= (n.-103G=) | |
| 17 | g.27804152C>G | CA398316761 | NOS2 | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.-103G>C (n.-103G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804152C>T | CA289078624 | NOS2 | c.409G>A (p.Gly137Ser) c.-103G>A (n.-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804153G>A | CA498790296 | NOS2 | c.408C>T (p.Pro136=) c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804153G>C | CA498790302 | NOS2 | c.408C>G (p.Pro136=) c.-104C>G (n.-104C>G) | |
| 17 | g.27804153G= | CA2254023833 | NOS2 | c.408C= (p.Pro136=) c.-104C= (n.-104C=) | |
| 17 | g.27804153G>T | CA498790300 | NOS2 | c.408C>A (p.Pro136=) c.-104C>A (n.-104C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804155del | CA2636791125 | NOS2 | c.408del (p.Gly137AlafsTer2) c.-104del (n.-104del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804154G>A | CA398316763 | NOS2 | c.407C>T (p.Pro136Leu) c.-105C>T (n.-105C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804154G>C | CA398316765 | NOS2 | c.407C>G (p.Pro136Arg) c.-105C>G (n.-105C>G) | |
| 17 | g.27804154G>T | CA398316767 | NOS2 | c.407C>A (p.Pro136His) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804155G>A | CA398316769 | NOS2 | c.406C>T (p.Pro136Ser) c.-106C>T (n.-106C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804155G>C | CA398316771 | NOS2 | c.406C>G (p.Pro136Ala) c.-106C>G (n.-106C>G) | |
| 17 | g.27804155G>T | CA398316773 | NOS2 | c.406C>A (p.Pro136Thr) c.-106C>A (n.-106C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804155_27804159delinsGACAA | CA2254023834 | NOS2 | c.402_406delinsTTGTC (p.Val134=) c.-110_-106delinsTTGTC (n.-110_-106delinsTTGTC) | |
| 17 | g.27804156A>C | CA398316774 | NOS2 | c.405T>G (p.Cys135Trp) c.-107T>G (n.-107T>G) | |
| 17 | g.27804156A>G | CA498790328 | NOS2 | c.405T>C (p.Cys135=) c.-107T>C (n.-107T>C) | |
| 17 | g.27804156A>T | CA398316776 | NOS2 | c.405T>A (p.Cys135Ter) c.-107T>A (n.-107T>A) | |
| 17 | g.27804159_27804162del | CA727662490 | NOS2 | c.402_405del (p.Cys135ProfsTer3) c.-110_-107del (n.-110_-107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804157C>A | CA398316781 | NOS2 | c.404G>T (p.Cys135Phe) c.-108G>T (n.-108G>T) | |
| 17 | g.27804157C>G | CA398316780 | NOS2 | c.404G>C (p.Cys135Ser) c.-108G>C (n.-108G>C) | |
| 17 | g.27804157C>T | CA398316779 | NOS2 | c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.-108G>A (n.-108G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804158A>C | CA398316782 | NOS2 | c.403T>G (p.Cys135Gly) c.-109T>G (n.-109T>G) | |
| 17 | g.27804158A>G | CA398316784 | NOS2 | c.403T>C (p.Cys135Arg) c.-109T>C (n.-109T>C) | |
| 17 | g.27804158A>T | CA398316787 | NOS2 | c.403T>A (p.Cys135Ser) c.-109T>A (n.-109T>A) | |
| 17 | g.27804159A>C | CA498790352 | NOS2 | c.402T>G (p.Val134=) c.-110T>G (n.-110T>G) | |
| 17 | g.27804159A>G | CA498790354 | NOS2 | c.402T>C (p.Val134=) c.-110T>C (n.-110T>C) | |
| 17 | g.27804159A>T | CA498790358 | NOS2 | c.402T>A (p.Val134=) c.-110T>A (n.-110T>A) | |
| 17 | g.27804160A>C | CA398316789 | NOS2 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.-111T>G (n.-111T>G) | |
| 17 | g.27804160A>G | CA398316790 | NOS2 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.-111T>C (n.-111T>C) | |
| 17 | g.27804160A>T | CA398316792 | NOS2 | c.401T>A (p.Val134Asp) c.-111T>A (n.-111T>A) | |
| 17 | g.27804161C>A | CA398316794 | NOS2 | c.400G>T (p.Val134Phe) c.-112G>T (n.-112G>T) | |
| 17 | g.27804161C>G | CA398316796 | NOS2 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.-112G>C (n.-112G>C) | |
| 17 | g.27804161C>T | CA398316798 | NOS2 | c.400G>A (p.Val134Ile) c.-112G>A (n.-112G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804162A>C | CA498790375 | NOS2 | c.399T>G (p.Thr133=) c.-113T>G (n.-113T>G) | |
| 17 | g.27804162A>G | CA498790385 | NOS2 | c.399T>C (p.Thr133=) c.-113T>C (n.-113T>C) | |
| 17 | g.27804162A>T | CA498790388 | NOS2 | c.399T>A (p.Thr133=) c.-113T>A (n.-113T>A) | |
| 17 | g.27804163G>A | CA398316800 | NOS2 | c.398C>T (p.Thr133Ile) c.-114C>T (n.-114C>T) | |
| 17 | g.27804163G>C | CA398316802 | NOS2 | c.398C>G (p.Thr133Ser) c.-114C>G (n.-114C>G) | |
| 17 | g.27804163G>T | CA398316804 | NOS2 | c.398C>A (p.Thr133Asn) c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804164T>A | CA398316807 | NOS2 | c.397A>T (p.Thr133Ser) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
| 17 | g.27804164T>C | CA398316809 | NOS2 | c.397A>G (p.Thr133Ala) c.-115A>G (n.-115A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804164T>G | CA398316806 | NOS2 | c.397A>C (p.Thr133Pro) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
| 17 | g.27804165G>A | CA498790407 | NOS2 | c.396C>T (p.Leu132=) c.-116C>T (n.-116C>T) | |
| 17 | g.27804165G>C | CA498790417 | NOS2 | c.396C>G (p.Leu132=) c.-116C>G (n.-116C>G) | |
| 17 | g.27804165G>T | CA498790414 | NOS2 | c.396C>A (p.Leu132=) c.-116C>A (n.-116C>A) | |
| 17 | g.27804166A>C | CA398316811 | NOS2 | c.395T>G (p.Leu132Arg) c.-117T>G (n.-117T>G) | |
| 17 | g.27804166A>G | CA398316812 | NOS2 | c.395T>C (p.Leu132Pro) c.-117T>C (n.-117T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804166A>T | CA398316814 | NOS2 | c.395T>A (p.Leu132His) c.-117T>A (n.-117T>A) | |
| 17 | g.27804167G>A | CA398316817 | NOS2 | c.394C>T (p.Leu132Phe) c.-118C>T (n.-118C>T) | |
| 17 | g.27804167G>C | CA398316819 | NOS2 | c.394C>G (p.Leu132Val) c.-118C>G (n.-118C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804167G>T | CA398316821 | NOS2 | c.394C>A (p.Leu132Ile) c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804168del | CA2636791126 | NOS2 | c.393del (p.Lys131AsnfsTer8) c.-119del (n.-119del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804168C>A | CA398316823 | NOS2 | c.393G>T (p.Lys131Asn) c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804168C= | CA2254023836 | NOS2 | c.393G= (p.Lys131=) c.-119G= (n.-119G=) | |
| 17 | g.27804168C>G | CA398316824 | NOS2 | c.393G>C (p.Lys131Asn) c.-119G>C (n.-119G>C) | |
| 17 | g.27804168C>T | CA498790447 | NOS2 | c.393G>A (p.Lys131=) c.-119G>A (n.-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804168_27804169delinsCT | CA2254023835 | NOS2 | c.392_393delinsAG (p.Lys131=) c.-120_-119delinsAG (n.-120_-119delinsAG) | |
| 17 | g.27804169T>A | CA398316827 | NOS2 | c.392A>T (p.Lys131Met) c.-120A>T (n.-120A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804169T>C | CA398316829 | NOS2 | c.392A>G (p.Lys131Arg) c.-120A>G (n.-120A>G) | |
| 17 | g.27804169T>G | CA398316831 | NOS2 | c.392A>C (p.Lys131Thr) c.-120A>C (n.-120A>C) | |
| 17 | g.27804170del | CA727662514 | NOS2 | c.392del (p.Lys131SerfsTer8) c.-120del (n.-120del) | dbSNP |
| 17 | g.27804170T>A | CA398316833 | NOS2 | c.391A>T (p.Lys131Ter) c.-121A>T (n.-121A>T) | |
| 17 | g.27804170T>C | CA398316834 | NOS2 | c.391A>G (p.Lys131Glu) c.-121A>G (n.-121A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804170T>G | CA398316836 | NOS2 | c.391A>C (p.Lys131Gln) c.-121A>C (n.-121A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27804171C>A | CA398316839 | NOS2 | c.390G>T (p.Gln130His) c.-122G>T (n.-122G>T) | |
| 17 | g.27804171C>G | CA398316837 | NOS2 | c.390G>C (p.Gln130His) c.-122G>C (n.-122G>C) | |
| 17 | g.27804171C>T | CA498790470 | NOS2 | c.390G>A (p.Gln130=) c.-122G>A (n.-122G>A) | |
| 17 | g.27804172T>A | CA398316841 | NOS2 | c.389A>T (p.Gln130Leu) c.-123A>T (n.-123A>T) | |
| 17 | g.27804172T>C | CA398316842 | NOS2 | c.389A>G (p.Gln130Arg) c.-123A>G (n.-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804172T>G | CA398316844 | NOS2 | c.389A>C (p.Gln130Pro) c.-123A>C (n.-123A>C) | |
| 17 | g.27804172T= | CA2254023837 | NOS2 | c.389A= (p.Gln130=) c.-123A= (n.-123A=) | |
| 17 | g.27804173G>A | CA398316846 | NOS2 | c.388C>T (p.Gln130Ter) c.-124C>T (n.-124C>T) | |
| 17 | g.27804173G>C | CA398316847 | NOS2 | c.388C>G (p.Gln130Glu) c.-124C>G (n.-124C>G) | |
| 17 | g.27804173G= | CA2254023838 | NOS2 | c.388C= (p.Gln130=) c.-124C= (n.-124C=) | |
| 17 | g.27804173G>T | CA398316849 | NOS2 | c.388C>A (p.Gln130Lys) c.-124C>A (n.-124C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27804174G>A | CA498790490 | NOS2 | c.387C>T (p.Tyr129=) c.-125C>T (n.-125C>T) | |
| 17 | g.27804174G>C | CA398316853 | NOS2 | c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.-125C>G (n.-125C>G) | |
| 17 | g.27804174G>T | CA398316851 | NOS2 | c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804175T>A | CA398316854 | NOS2 | c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.-126A>T (n.-126A>T) | |
| 17 | g.27804175T>C | CA398316856 | NOS2 | c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.-126A>G (n.-126A>G) | |
| 17 | g.27804175T>G | CA398316858 | NOS2 | c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.-126A>C (n.-126A>C) | |
| 17 | g.27804176A>C | CA398316860 | NOS2 | c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.-127T>G (n.-127T>G) | |
| 17 | g.27804176A>G | CA398316862 | NOS2 | c.385T>C (p.Tyr129His) c.-127T>C (n.-127T>C) | |
| 17 | g.27804176A>T | CA398316864 | NOS2 | c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.-127T>A (n.-127T>A) | |
| 17 | g.27804177C>A | CA498790519 | NOS2 | c.384G>T (p.Gly128=) c.-128G>T (n.-128G>T) | |
| 17 | g.27804177C>G | CA498790522 | NOS2 | c.384G>C (p.Gly128=) c.-128G>C (n.-128G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804177C>T | CA498790526 | NOS2 | c.384G>A (p.Gly128=) c.-128G>A (n.-128G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804178C>A | CA398316866 | NOS2 | c.383G>T (p.Gly128Val) c.-129G>T (n.-129G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804178C>G | CA398316869 | NOS2 | c.383G>C (p.Gly128Ala) c.-129G>C (n.-129G>C) | |
| 17 | g.27804178C>T | CA398316868 | NOS2 | c.383G>A (p.Gly128Glu) c.-129G>A (n.-129G>A) | |
| 17 | g.27804179C>A | CA398316871 | NOS2 | c.382G>T (p.Gly128Trp) c.-130G>T (n.-130G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804179C>G | CA398316872 | NOS2 | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.-130G>C (n.-130G>C) | |
| 17 | g.27804179C>T | CA398316873 | NOS2 | c.382G>A (p.Gly128Arg) c.-130G>A (n.-130G>A) | |
| 17 | g.27804180T>A | CA498790547 | NOS2 | c.381A>T (p.Gly127=) c.-131A>T (n.-131A>T) | |
| 17 | g.27804180T>C | CA498790550 | NOS2 | c.381A>G (p.Gly127=) c.-131A>G (n.-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27804180T>G | CA498790556 | NOS2 | c.381A>C (p.Gly127=) c.-131A>C (n.-131A>C) | |
| 17 | g.27804180T= | CA2254023839 | NOS2 | c.381A= (p.Gly127=) c.-131A= (n.-131A=) | |
| 17 | g.27804181C>A | CA398316876 | NOS2 | c.380G>T (p.Gly127Val) c.-132G>T (n.-132G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804181C>G | CA398316877 | NOS2 | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.-132G>C (n.-132G>C) | |
| 17 | g.27804181C>T | CA398316880 | NOS2 | c.380G>A (p.Gly127Glu) c.-132G>A (n.-132G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804182C>A | CA398316882 | NOS2 | c.379G>T (p.Gly127Ter) c.-133G>T (n.-133G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804182C>G | CA398316884 | NOS2 | c.379G>C (p.Gly127Arg) c.-133G>C (n.-133G>C) | |
| 17 | g.27804182C>T | CA398316886 | NOS2 | c.379G>A (p.Gly127Arg) c.-133G>A (n.-133G>A) | |
| 17 | g.27804183C>A | CA398316887 | NOS2 | c.378G>T (p.Trp126Cys) c.-134G>T (n.-134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804183C>G | CA398316888 | NOS2 | c.378G>C (p.Trp126Cys) c.-134G>C (n.-134G>C) | |
| 17 | g.27804183C>T | CA398316890 | NOS2 | c.378G>A (p.Trp126Ter) c.-134G>A (n.-134G>A) | |
| 17 | g.27804184C>A | CA398316897 | NOS2 | c.377G>T (p.Trp126Leu) c.-135G>T (n.-135G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804184C>G | CA398316894 | NOS2 | c.377G>C (p.Trp126Ser) c.-135G>C (n.-135G>C) | |
| 17 | g.27804184C>T | CA398316892 | NOS2 | c.377G>A (p.Trp126Ter) c.-135G>A (n.-135G>A) | |
| 17 | g.27804185A>C | CA398316899 | NOS2 | c.376T>G (p.Trp126Gly) c.-136T>G (n.-136T>G) | |
| 17 | g.27804185A>G | CA398316901 | NOS2 | c.376T>C (p.Trp126Arg) c.-136T>C (n.-136T>C) | |
| 17 | g.27804185A>T | CA398316902 | NOS2 | c.376T>A (p.Trp126Arg) c.-136T>A (n.-136T>A) | |
| 17 | g.27804186G>A | CA498790624 | NOS2 | c.375C>T (p.Leu125=) c.-137C>T (n.-137C>T) | |
| 17 | g.27804186G>C | CA498790627 | NOS2 | c.375C>G (p.Leu125=) c.-137C>G (n.-137C>G) | |
| 17 | g.27804186G>T | CA498790629 | NOS2 | c.375C>A (p.Leu125=) c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804187A>C | CA398316904 | NOS2 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.-138T>G (n.-138T>G) | |
| 17 | g.27804187A>G | CA398316907 | NOS2 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.-138T>C (n.-138T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804187A>T | CA398316909 | NOS2 | c.374T>A (p.Leu125His) c.-138T>A (n.-138T>A) | |
| 17 | g.27804188G>A | CA398316911 | NOS2 | c.373C>T (p.Leu125Phe) c.-139C>T (n.-139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804188G>C | CA398316912 | NOS2 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.-139C>G (n.-139C>G) | |
| 17 | g.27804188G= | CA2254023840 | NOS2 | c.373C= (p.Leu125=) c.-139C= (n.-139C=) | |
| 17 | g.27804188G>T | CA398316914 | NOS2 | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804189C>A | CA498790649 | NOS2 | c.372G>T (p.Ala124=) c.-140G>T (n.-140G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804189C= | CA2254023841 | NOS2 | c.372G= (p.Ala124=) c.-140G= (n.-140G=) | |
| 17 | g.27804189C>G | CA498790653 | NOS2 | c.372G>C (p.Ala124=) c.-140G>C (n.-140G>C) | |
| 17 | g.27804189C>T | CA289078627 | NOS2 | c.372G>A (p.Ala124=) c.-140G>A (n.-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804190G>A | CA289078631 | NOS2 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804190G>C | CA398316917 | NOS2 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.-141C>G (n.-141C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27804190G= | CA2254023842 | NOS2 | c.371C= (p.Ala124=) c.-141C= (n.-141C=) | |
| 17 | g.27804190G>T | CA398316919 | NOS2 | c.371C>A (p.Ala124Glu) c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804191C>A | CA398316921 | NOS2 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804191C= | CA2254023843 | NOS2 | c.370G= (p.Ala124=) c.-142G= (n.-142G=) | |
| 17 | g.27804191C>G | CA398316923 | NOS2 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.-142G>C (n.-142G>C) | |
| 17 | g.27804191C>T | CA289078635 | NOS2 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.-142G>A (n.-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804192C>A | CA398316926 | NOS2 | c.369G>T (p.Gln123His) c.-143G>T (n.-143G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804192C>G | CA398316925 | NOS2 | c.369G>C (p.Gln123His) c.-143G>C (n.-143G>C) | |
| 17 | g.27804192C>T | CA498790678 | NOS2 | c.369G>A (p.Gln123=) c.-143G>A (n.-143G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804193T>A | CA398316928 | NOS2 | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.-144A>T (n.-144A>T) | |
| 17 | g.27804193T>C | CA398316927 | NOS2 | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.-144A>G (n.-144A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804193T>G | CA398316930 | NOS2 | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.-144A>C (n.-144A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804194G>A | CA398316932 | NOS2 | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.-145C>T (n.-145C>T) | |
| 17 | g.27804194G>C | CA289078639 | NOS2 | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.-145C>G (n.-145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804194G= | CA2254023844 | NOS2 | c.367C= (p.Gln123=) c.-145C= (n.-145C=) | |
| 17 | g.27804194G>T | CA398316934 | NOS2 | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804195T>A | CA398316936 | NOS2 | c.366A>T (p.Arg122Ser) c.-146A>T (n.-146A>T) | |
| 17 | g.27804195T>C | CA498790717 | NOS2 | c.366A>G (p.Arg122=) c.-146A>G (n.-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804195T>G | CA398316938 | NOS2 | c.366A>C (p.Arg122Ser) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
| 17 | g.27804195T= | CA2254023845 | NOS2 | c.366A= (p.Arg122=) c.-146A= (n.-146A=) | |
| 17 | g.27804196C>A | CA398316940 | NOS2 | c.365G>T (p.Arg122Ile) c.-147G>T (n.-147G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804196C>G | CA398316942 | NOS2 | c.365G>C (p.Arg122Thr) c.-147G>C (n.-147G>C) | |
| 17 | g.27804196C>T | CA398316944 | NOS2 | c.365G>A (p.Arg122Lys) c.-147G>A (n.-147G>A) | |
| 17 | g.27804197T>A | CA398316948 | NOS2 | c.364A>T (p.Arg122Ter) c.-148A>T (n.-148A>T) | |
| 17 | g.27804197T>C | CA398316950 | NOS2 | c.364A>G (p.Arg122Gly) c.-148A>G (n.-148A>G) | |
| 17 | g.27804197T>G | CA498790726 | NOS2 | c.364A>C (p.Arg122=) c.-148A>C (n.-148A>C) | |
| 17 | g.27804198G>A | CA498790734 | NOS2 | c.363C>T (p.Cys121=) c.-149C>T (n.-149C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804198G>C | CA398316951 | NOS2 | c.363C>G (p.Cys121Trp) c.-149C>G (n.-149C>G) | |
| 17 | g.27804198G= | CA2254023846 | NOS2 | c.363C= (p.Cys121=) c.-149C= (n.-149C=) | |
| 17 | g.27804198G>T | CA289078643 | NOS2 | c.363C>A (p.Cys121Ter) c.-149C>A (n.-149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27804199C>A | CA398316953 | NOS2 | c.362G>T (p.Cys121Phe) c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.27804199C>G | CA398316954 | NOS2 | c.362G>C (p.Cys121Ser) c.-150G>C (n.-150G>C) | |
| 17 | g.27804199C>T | CA398316956 | NOS2 | c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.-150G>A (n.-150G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804200A>C | CA398316958 | NOS2 | c.361T>G (p.Cys121Gly) c.-151T>G (n.-151T>G) | |
| 17 | g.27804200A>G | CA398316962 | NOS2 | c.361T>C (p.Cys121Arg) c.-151T>C (n.-151T>C) | |
| 17 | g.27804200A>T | CA398316960 | NOS2 | c.361T>A (p.Cys121Ser) c.-151T>A (n.-151T>A) | |
| 17 | g.27804201G>A | CA498790762 | NOS2 | c.360C>T (p.Pro120=) c.-152C>T (n.-152C>T) | |
| 17 | g.27804201G>C | CA498790765 | NOS2 | c.360C>G (p.Pro120=) c.-152C>G (n.-152C>G) | |
| 17 | g.27804201G>T | CA498790768 | NOS2 | c.360C>A (p.Pro120=) c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804202G>A | CA398316964 | NOS2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.-153C>T (n.-153C>T) | |
| 17 | g.27804202G>C | CA398316965 | NOS2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.-153C>G (n.-153C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804202G>T | CA398316966 | NOS2 | c.359C>A (p.Pro120His) c.-153C>A (n.-153C>A) | |
| 17 | g.27804203G>A | CA398316968 | NOS2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.-154C>T (n.-154C>T) | |
| 17 | g.27804203G>C | CA398316970 | NOS2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.-154C>G (n.-154C>G) | |
| 17 | g.27804203G>T | CA398316972 | NOS2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804204T>A | CA498790790 | NOS2 | c.357A>T (p.Gly119=) c.-155A>T (n.-155A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804204T>C | CA498790794 | NOS2 | c.357A>G (p.Gly119=) c.-155A>G (n.-155A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804204T>G | CA498790797 | NOS2 | c.357A>C (p.Gly119=) c.-155A>C (n.-155A>C) | |
| 17 | g.27804205C>A | CA398316974 | NOS2 | c.356G>T (p.Gly119Val) c.-156G>T (n.-156G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804205C= | CA2254023847 | NOS2 | c.356G= (p.Gly119=) c.-156G= (n.-156G=) | |
| 17 | g.27804205C>G | CA398316976 | NOS2 | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.-156G>C (n.-156G>C) | |
| 17 | g.27804205C>T | CA398316978 | NOS2 | c.356G>A (p.Gly119Glu) c.-156G>A (n.-156G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27804206C>A | CA398316982 | NOS2 | c.355G>T (p.Gly119Ter) c.-157G>T (n.-157G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804206C>G | CA398316983 | NOS2 | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.-157G>C (n.-157G>C) | |
| 17 | g.27804206C>T | CA398316980 | NOS2 | c.355G>A (p.Gly119Arg) c.-157G>A (n.-157G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804207A>C | CA498790814 | NOS2 | c.354T>G (p.Pro118=) c.-158T>G (n.-158T>G) | |
| 17 | g.27804207A>G | CA498790818 | NOS2 | c.354T>C (p.Pro118=) c.-158T>C (n.-158T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804207A>T | CA498790819 | NOS2 | c.354T>A (p.Pro118=) c.-158T>A (n.-158T>A) | |
| 17 | g.27804208G>A | CA398316985 | NOS2 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.-159C>T (n.-159C>T) | |
| 17 | g.27804208G>C | CA289078647 | NOS2 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.-159C>G (n.-159C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804208G= | CA2254023848 | NOS2 | c.353C= (p.Pro118=) c.-159C= (n.-159C=) | |
| 17 | g.27804208G>T | CA398316988 | NOS2 | c.353C>A (p.Pro118His) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |