Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.27803270G>CCA4692378ESCO2c.1674-36G>C (n.1674-36G>C)
c.618-36G>C (n.618-36G>C)
c.*649-36G>C (n.*649-36G>C)
n.1758-36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27803270G=CA1772997884ESCO2c.1674-36G= (n.1674-36G=)
c.618-36G= (n.618-36G=)
c.*649-36G= (n.*649-36G=)
n.1758-36G=
8g.27803271C>ACA2686706823ESCO2c.1674-35C>A (n.1674-35C>A)
c.618-35C>A (n.618-35C>A)
c.*649-35C>A (n.*649-35C>A)
n.1758-35C>A
 gnomAD v4
8g.27803271C=CA1772997886ESCO2c.1674-35C= (n.1674-35C=)
c.618-35C= (n.618-35C=)
c.*649-35C= (n.*649-35C=)
n.1758-35C=
8g.27803271C>TCA4692379ESCO2c.1674-35C>T (n.1674-35C>T)
c.618-35C>T (n.618-35C>T)
c.*649-35C>T (n.*649-35C>T)
n.1758-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27803272T>CCA2579129478ESCO2c.1674-34T>C (n.1674-34T>C)
c.618-34T>C (n.618-34T>C)
c.*649-34T>C (n.*649-34T>C)
n.1758-34T>C
 gnomAD v4
8g.27803274C>ACA2686706824ESCO2c.1674-32C>A (n.1674-32C>A)
c.618-32C>A (n.618-32C>A)
c.*649-32C>A (n.*649-32C>A)
n.1758-32C>A
 gnomAD v4
8g.27803276A>GCA2579129479ESCO2c.1674-30A>G (n.1674-30A>G)
c.618-30A>G (n.618-30A>G)
c.*649-30A>G (n.*649-30A>G)
n.1758-30A>G
 gnomAD v4
8g.27803277T>CCA1772997889ESCO2c.1674-29T>C (n.1674-29T>C)
c.618-29T>C (n.618-29T>C)
c.*649-29T>C (n.*649-29T>C)
n.1758-29T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.27803277T=CA1772997888ESCO2c.1674-29T= (n.1674-29T=)
c.618-29T= (n.618-29T=)
c.*649-29T= (n.*649-29T=)
n.1758-29T=
8g.27803279A=CA1772997890ESCO2c.1674-27A= (n.1674-27A=)
c.618-27A= (n.618-27A=)
c.*649-27A= (n.*649-27A=)
n.1758-27A=
8g.27803279A>GCA2686706825ESCO2c.1674-27A>G (n.1674-27A>G)
c.618-27A>G (n.618-27A>G)
c.*649-27A>G (n.*649-27A>G)
n.1758-27A>G
 gnomAD v4
8g.27803279A>TCA4692380ESCO2c.1674-27A>T (n.1674-27A>T)
c.618-27A>T (n.618-27A>T)
c.*649-27A>T (n.*649-27A>T)
n.1758-27A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27803283A>TCA2686706826ESCO2c.1674-23A>T (n.1674-23A>T)
c.618-23A>T (n.618-23A>T)
c.*649-23A>T (n.*649-23A>T)
n.1758-23A>T
 gnomAD v4
8g.27803284A=CA1772997893ESCO2c.1674-22A= (n.1674-22A=)
c.618-22A= (n.618-22A=)
c.*649-22A= (n.*649-22A=)
n.1758-22A=
8g.27803284A>GCA850417051ESCO2c.1674-22A>G (n.1674-22A>G)
c.618-22A>G (n.618-22A>G)
c.*649-22A>G (n.*649-22A>G)
n.1758-22A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27803286C>ACA1112182252ESCO2c.1674-20C>A (n.1674-20C>A)
c.618-20C>A (n.618-20C>A)
c.*649-20C>A (n.*649-20C>A)
n.1758-20C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27803286C=CA1772997896ESCO2c.1674-20C= (n.1674-20C=)
c.618-20C= (n.618-20C=)
c.*649-20C= (n.*649-20C=)
n.1758-20C=
8g.27803288T>ACA580678578ESCO2c.1674-18T>A (n.1674-18T>A)
c.618-18T>A (n.618-18T>A)
c.*649-18T>A (n.*649-18T>A)
n.1758-18T>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.27803288T=CA1772997897ESCO2c.1674-18T= (n.1674-18T=)
c.618-18T= (n.618-18T=)
c.*649-18T= (n.*649-18T=)
n.1758-18T=
8g.27803292T>ACA1772997901ESCO2c.1674-14T>A (n.1674-14T>A)
c.618-14T>A (n.618-14T>A)
c.*649-14T>A (n.*649-14T>A)
n.1758-14T>A
 ClinVar dbSNP
8g.27803292T=CA1772997900ESCO2c.1674-14T= (n.1674-14T=)
c.618-14T= (n.618-14T=)
c.*649-14T= (n.*649-14T=)
n.1758-14T=
8g.27803293T>CCA1112182260ESCO2c.1674-13T>C (n.1674-13T>C)
c.618-13T>C (n.618-13T>C)
c.*649-13T>C (n.*649-13T>C)
n.1758-13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27803293T=CA1772997903ESCO2c.1674-13T= (n.1674-13T=)
c.618-13T= (n.618-13T=)
c.*649-13T= (n.*649-13T=)
n.1758-13T=
8g.27803295T>GCA580678579ESCO2c.1674-11T>G (n.1674-11T>G)
c.618-11T>G (n.618-11T>G)
c.*649-11T>G (n.*649-11T>G)
n.1758-11T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27803295T=CA1772997906ESCO2c.1674-11T= (n.1674-11T=)
c.618-11T= (n.618-11T=)
c.*649-11T= (n.*649-11T=)
n.1758-11T=
8g.27803296_27803299delinsTCTCCA1772997907ESCO2c.1674-10_1674-7delinsTCTC (n.1674-10_1674-7delinsTCTC)
c.618-10_618-7delinsTCTC (n.618-10_618-7delinsTCTC)
c.*649-10_*649-7delinsTCTC (n.*649-10_*649-7delinsTCTC)
n.1758-10_1758-7delinsTCTC
8g.27803299_27803300delCA2580614321ESCO2c.1674-7_1674-6del (n.1674-7_1674-6del)
c.618-7_618-6del (n.618-7_618-6del)
c.*649-7_*649-6del (n.*649-7_*649-6del)
n.1758-7_1758-6del
 ClinVar gnomAD v4
8g.27803297C>TCA2686706827ESCO2c.1674-9C>T (n.1674-9C>T)
c.618-9C>T (n.618-9C>T)
c.*649-9C>T (n.*649-9C>T)
n.1758-9C>T
 gnomAD v4
8g.27803297_27803299delCA4692381ESCO2c.1674-9_1674-7del (n.1674-9_1674-7del)
c.618-9_618-7del (n.618-9_618-7del)
c.*649-9_*649-7del (n.*649-9_*649-7del)
n.1758-9_1758-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27803298T>CCA580678580ESCO2c.1674-8T>C (n.1674-8T>C)
c.618-8T>C (n.618-8T>C)
c.*649-8T>C (n.*649-8T>C)
n.1758-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27803298T>GCA1112182266ESCO2c.1674-8T>G (n.1674-8T>G)
c.618-8T>G (n.618-8T>G)
c.*649-8T>G (n.*649-8T>G)
n.1758-8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27803298T=CA1772997918ESCO2c.1674-8T= (n.1674-8T=)
c.618-8T= (n.618-8T=)
c.*649-8T= (n.*649-8T=)
n.1758-8T=
8g.27803299C>GCA2579129480ESCO2c.1674-7C>G (n.1674-7C>G)
c.618-7C>G (n.618-7C>G)
c.*649-7C>G (n.*649-7C>G)
n.1758-7C>G
8g.27803301T>ACA2573142641ESCO2c.1674-5T>A (n.1674-5T>A)
c.618-5T>A (n.618-5T>A)
c.*649-5T>A (n.*649-5T>A)
n.1758-5T>A
 ClinVar dbSNP
8g.27803302T>CCA4692382ESCO2c.1674-4T>C (n.1674-4T>C)
c.618-4T>C (n.618-4T>C)
c.*649-4T>C (n.*649-4T>C)
n.1758-4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27803302T=CA1772997920ESCO2c.1674-4T= (n.1674-4T=)
c.618-4T= (n.618-4T=)
c.*649-4T= (n.*649-4T=)
n.1758-4T=
8g.27803304A=CA1772997924ESCO2c.1674-2A= (n.1674-2A=)
c.618-2A= (n.618-2A=)
c.*649-2A= (n.*649-2A=)
n.1758-2A=
8g.27803304A>CCA370827815ESCO2c.1674-2A>C (n.1674-2A>C)
c.618-2A>C (n.618-2A>C)
c.*649-2A>C (n.*649-2A>C)
n.1758-2A>C
8g.27803304A>GCA341786ESCO2c.1674-2A>G (n.1674-2A>G)
c.618-2A>G (n.618-2A>G)
c.*649-2A>G (n.*649-2A>G)
n.1758-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27803304A>TCA370827816ESCO2c.1674-2A>T (n.1674-2A>T)
c.618-2A>T (n.618-2A>T)
c.*649-2A>T (n.*649-2A>T)
n.1758-2A>T
8g.27803305G>ACA370827817ESCO2c.1674-1G>A (n.1674-1G>A)
c.618-1G>A (n.618-1G>A)
c.*649-1G>A (n.*649-1G>A)
n.1758-1G>A
 COSMIC
8g.27803305G>CCA370827818ESCO2c.1674-1G>C (n.1674-1G>C)
c.618-1G>C (n.618-1G>C)
c.*649-1G>C (n.*649-1G>C)
n.1758-1G>C
8g.27803305G=CA1772997929ESCO2c.1674-1G= (n.1674-1G=)
c.618-1G= (n.618-1G=)
c.*649-1G= (n.*649-1G=)
n.1758-1G=
8g.27803305G>TCA370827819ESCO2c.1674-1G>T (n.1674-1G>T)
c.618-1G>T (n.618-1G>T)
c.*649-1G>T (n.*649-1G>T)
n.1758-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.27803306G>ACA460060780ESCO2c.1674G>A (p.Arg558=)
c.618G>A (p.Arg206=)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1758G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27803306G>CCA370827821ESCO2c.1674G>C (p.Arg558Ser)
c.618G>C (p.Arg206Ser)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1758G>C
8g.27803306G=CA1772997936ESCO2c.1674G= (p.Arg558=)
c.618G= (p.Arg206=)
c.*649G= (n.*649G=)
n.1758G=
8g.27803306G>TCA370827820ESCO2c.1674G>T (p.Arg558Ser)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1758G>T
8g.27803306_27803307delinsGACA1772997938ESCO2c.1674_1675delinsGA (p.Arg558=)
c.618_619delinsGA (p.Arg206=)
c.*649_*650delinsGA (n.*649_*650delinsGA)
n.1758_1759delinsGA
8g.27803307A>CCA370827822ESCO2c.1675A>C (p.Asn559His)
c.619A>C (p.Asn207His)
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1759A>C
8g.27803307A>GCA370827823ESCO2c.1675A>G (p.Asn559Asp)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1759A>G
8g.27803307A>TCA370827824ESCO2c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1759A>T
8g.27803308delCA1112182277ESCO2c.1676del (p.Asn559IlefsTer14)
c.620del (p.Asn207IlefsTer14)
c.*651del (n.*651del)
n.1760del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27803308A>CCA370827825ESCO2c.1676A>C (p.Asn559Thr)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1760A>C
8g.27803308A>GCA370827826ESCO2c.1676A>G (p.Asn559Ser)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1760A>G
8g.27803308A>TCA370827827ESCO2c.1676A>T (p.Asn559Ile)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1760A>T
8g.27803309T>ACA370827828ESCO2c.1677T>A (p.Asn559Lys)
c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.1761T>A
8g.27803309T>CCA460060781ESCO2c.1677T>C (p.Asn559=)
c.621T>C (p.Asn207=)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.1761T>C
8g.27803309T>GCA370827829ESCO2c.1677T>G (p.Asn559Lys)
c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.1761T>G
8g.27803310T>ACA370827830ESCO2c.1678T>A (p.Cys560Ser)
c.622T>A (p.Cys208Ser)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.1762T>A
8g.27803310T>CCA370827831ESCO2c.1678T>C (p.Cys560Arg)
c.622T>C (p.Cys208Arg)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.1762T>C
8g.27803310T>GCA370827832ESCO2c.1678T>G (p.Cys560Gly)
c.622T>G (p.Cys208Gly)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.1762T>G
8g.27803311G>ACA370827833ESCO2c.1679G>A (p.Cys560Tyr)
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.1763G>A
 gnomAD v4
8g.27803311G>CCA370827834ESCO2c.1679G>C (p.Cys560Ser)
c.623G>C (p.Cys208Ser)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.1763G>C
8g.27803311G>TCA370827835ESCO2c.1679G>T (p.Cys560Phe)
c.623G>T (p.Cys208Phe)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.1763G>T
8g.27803312C>ACA370827837ESCO2c.1680C>A (p.Cys560Ter)
c.624C>A (p.Cys208Ter)
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.1764C>A
8g.27803312C>GCA370827836ESCO2c.1680C>G (p.Cys560Trp)
c.624C>G (p.Cys208Trp)
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.1764C>G
8g.27803312C>TCA460060782ESCO2c.1680C>T (p.Cys560=)
c.624C>T (p.Cys208=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.1764C>T
 ClinVar dbSNP
8g.27803313T>ACA370827838ESCO2c.1681T>A (p.Phe561Ile)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.*656T>A (n.*656T>A)
n.1765T>A
8g.27803313T>CCA370827839ESCO2c.1681T>C (p.Phe561Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.*656T>C (n.*656T>C)
n.1765T>C
8g.27803313T>GCA370827840ESCO2c.1681T>G (p.Phe561Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.*656T>G (n.*656T>G)
n.1765T>G
8g.27803314T>ACA370827841ESCO2c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.1766T>A
8g.27803314T>CCA370827842ESCO2c.1682T>C (p.Phe561Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.1766T>C
 gnomAD v4
8g.27803314T>GCA370827843ESCO2c.1682T>G (p.Phe561Cys)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.1766T>G
8g.27803315C>ACA370827845ESCO2c.1683C>A (p.Phe561Leu)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.1767C>A
8g.27803315C>GCA370827844ESCO2c.1683C>G (p.Phe561Leu)
c.627C>G (p.Phe209Leu)
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.1767C>G
8g.27803315C>TCA460060783ESCO2c.1683C>T (p.Phe561=)
c.627C>T (p.Phe209=)
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.1767C>T
 gnomAD v4
8g.27803316A>CCA370827846ESCO2c.1684A>C (p.Met562Leu)
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.1768A>C
8g.27803316A>GCA370827847ESCO2c.1684A>G (p.Met562Val)
c.628A>G (p.Met210Val)
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.1768A>G
8g.27803316A>TCA370827848ESCO2c.1684A>T (p.Met562Leu)
c.628A>T (p.Met210Leu)
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.1768A>T
8g.27803317T>ACA370827849ESCO2c.1685T>A (p.Met562Lys)
c.629T>A (p.Met210Lys)
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.1769T>A
8g.27803317T>CCA370827850ESCO2c.1685T>C (p.Met562Thr)
c.629T>C (p.Met210Thr)
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.1769T>C
8g.27803317T>GCA370827851ESCO2c.1685T>G (p.Met562Arg)
c.629T>G (p.Met210Arg)
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.1769T>G
8g.27803318G>ACA370827852ESCO2c.1686G>A (p.Met562Ile)
c.630G>A (p.Met210Ile)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.1770G>A
8g.27803318G>CCA370827854ESCO2c.1686G>C (p.Met562Ile)
c.630G>C (p.Met210Ile)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.1770G>C
8g.27803318G>TCA370827853ESCO2c.1686G>T (p.Met562Ile)
c.630G>T (p.Met210Ile)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.1770G>T
8g.27803319T>ACA370827855ESCO2c.1687T>A (p.Phe563Ile)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.1771T>A
8g.27803319T>CCA370827856ESCO2c.1687T>C (p.Phe563Leu)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.*662T>C (n.*662T>C)
n.1771T>C
8g.27803319T>GCA370827857ESCO2c.1687T>G (p.Phe563Val)
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.1771T>G
8g.27803320T>ACA370827858ESCO2c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.1772T>A
8g.27803320T>CCA370827859ESCO2c.1688T>C (p.Phe563Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.1772T>C
8g.27803320T>GCA370827860ESCO2c.1688T>G (p.Phe563Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.1772T>G
8g.27803321T>ACA370827862ESCO2c.1689T>A (p.Phe563Leu)
c.633T>A (p.Phe211Leu)
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.1773T>A
8g.27803321T>CCA460060784ESCO2c.1689T>C (p.Phe563=)
c.633T>C (p.Phe211=)
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.1773T>C
8g.27803321T>GCA370827861ESCO2c.1689T>G (p.Phe563Leu)
c.633T>G (p.Phe211Leu)
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.1773T>G
8g.27803322G>ACA370827863ESCO2c.1690G>A (p.Gly564Ser)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1774G>A
8g.27803322G>CCA370827864ESCO2c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1774G>C
8g.27803322G>TCA370827865ESCO2c.1690G>T (p.Gly564Cys)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1774G>T
8g.27803323G>ACA370827866ESCO2c.1691G>A (p.Gly564Asp)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.1775G>A
 gnomAD v4
8g.27803323G>CCA370827867ESCO2c.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.1775G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.27803323G=CA1772997941ESCO2c.1691G= (p.Gly564=)
c.635G= (p.Gly212=)
c.*666G= (n.*666G=)
n.1775G=
8g.27803323G>TCA370827868ESCO2c.1691G>T (p.Gly564Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.1775G>T
8g.27803324C>ACA460060785ESCO2c.1692C>A (p.Gly564=)
c.636C>A (p.Gly212=)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.1776C>A
8g.27803324C>GCA460060786ESCO2c.1692C>G (p.Gly564=)
c.636C>G (p.Gly212=)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.1776C>G
8g.27803324C>TCA460060787ESCO2c.1692C>T (p.Gly564=)
c.636C>T (p.Gly212=)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.1776C>T
 gnomAD v4
8g.27803325T>ACA370827869ESCO2c.1693T>A (p.Cys565Ser)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.*668T>A (n.*668T>A)
n.1777T>A
8g.27803325T>CCA370827871ESCO2c.1693T>C (p.Cys565Arg)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.*668T>C (n.*668T>C)
n.1777T>C
8g.27803325T>GCA370827870ESCO2c.1693T>G (p.Cys565Gly)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.*668T>G (n.*668T>G)
n.1777T>G
 dbSNP
8g.27803325T=CA1772997945ESCO2c.1693T= (p.Cys565=)
c.637T= (p.Cys213=)
c.*668T= (n.*668T=)
n.1777T=
8g.27803326G>ACA370827872ESCO2c.1694G>A (p.Cys565Tyr)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1778G>A
 gnomAD v4
8g.27803326G>CCA370827873ESCO2c.1694G>C (p.Cys565Ser)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1778G>C
8g.27803326G>TCA370827874ESCO2c.1694G>T (p.Cys565Phe)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1778G>T
8g.27803327T>ACA370827875ESCO2c.1695T>A (p.Cys565Ter)
c.639T>A (p.Cys213Ter)
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.1779T>A
8g.27803327T>CCA460060788ESCO2c.1695T>C (p.Cys565=)
c.639T>C (p.Cys213=)
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.1779T>C
8g.27803327T>GCA370827876ESCO2c.1695T>G (p.Cys565Trp)
c.639T>G (p.Cys213Trp)
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.1779T>G
8g.27803328T>ACA370827877ESCO2c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.1780T>A
8g.27803328T>CCA370827878ESCO2c.1696T>C (p.Phe566Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.1780T>C
8g.27803328T>GCA370827879ESCO2c.1696T>G (p.Phe566Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.*671T>G (n.*671T>G)
n.1780T>G
8g.27803329T>ACA370827880ESCO2c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.1781T>A
8g.27803329T>CCA370827881ESCO2c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.1781T>C
 dbSNP
8g.27803329T>GCA370827882ESCO2c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.1781T>G
8g.27803329T=CA1772997947ESCO2c.1697T= (p.Phe566=)
c.641T= (p.Phe214=)
c.*672T= (n.*672T=)
n.1781T=
8g.27803330T>ACA370827883ESCO2c.1698T>A (p.Phe566Leu)
c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.*673T>A (n.*673T>A)
n.1782T>A
8g.27803330T>CCA460060789ESCO2c.1698T>C (p.Phe566=)
c.642T>C (p.Phe214=)
c.*673T>C (n.*673T>C)
n.1782T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27803330T>GCA370827884ESCO2c.1698T>G (p.Phe566Leu)
c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.*673T>G (n.*673T>G)
n.1782T>G
8g.27803330T=CA1772997951ESCO2c.1698T= (p.Phe566=)
c.642T= (p.Phe214=)
c.*673T= (n.*673T=)
n.1782T=
8g.27803331C>ACA370827885ESCO2c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.1783C>A
8g.27803331C>GCA370827887ESCO2c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.1783C>G
 gnomAD v4
8g.27803331C>TCA370827886ESCO2c.1699C>T (p.Leu567Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.1783C>T
 COSMIC COSMIC
8g.27803332T>ACA370827888ESCO2c.1700T>A (p.Leu567His)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.1784T>A
8g.27803332T>CCA370827890ESCO2c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.1784T>C
 gnomAD v4
8g.27803332T>GCA370827889ESCO2c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.1784T>G
8g.27803333C>ACA460060790ESCO2c.1701C>A (p.Leu567=)
c.645C>A (p.Leu215=)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.1785C>A
8g.27803333C>GCA460060791ESCO2c.1701C>G (p.Leu567=)
c.645C>G (p.Leu215=)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.1785C>G
8g.27803333C>TCA460060792ESCO2c.1701C>T (p.Leu567=)
c.645C>T (p.Leu215=)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.1785C>T
8g.27803334A>CCA370827891ESCO2c.1702A>C (p.Ser568Arg)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.*677A>C (n.*677A>C)
n.1786A>C
8g.27803334A>GCA370827893ESCO2c.1702A>G (p.Ser568Gly)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.*677A>G (n.*677A>G)
n.1786A>G
8g.27803334A>TCA370827892ESCO2c.1702A>T (p.Ser568Cys)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.*677A>T (n.*677A>T)
n.1786A>T
8g.27803335G>ACA370827894ESCO2c.1703G>A (p.Ser568Asn)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.1787G>A
8g.27803335G>CCA370827895ESCO2c.1703G>C (p.Ser568Thr)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.1787G>C
8g.27803335G>TCA370827896ESCO2c.1703G>T (p.Ser568Ile)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.1787G>T
8g.27803336C>ACA370827897ESCO2c.1704C>A (p.Ser568Arg)
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.1788C>A
8g.27803336C=CA1772997958ESCO2c.1704C= (p.Ser568=)
c.648C= (p.Ser216=)
c.*679C= (n.*679C=)
n.1788C=
8g.27803336C>GCA370827898ESCO2c.1704C>G (p.Ser568Arg)
c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.1788C>G
8g.27803336C>TCA460060793ESCO2c.1704C>T (p.Ser568=)
c.648C>T (p.Ser216=)
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.1788C>T
 ClinVar dbSNP
8g.27803337A>CCA370827899ESCO2c.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.1789A>C
 gnomAD v4
8g.27803337A>GCA370827900ESCO2c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.1789A>G
 gnomAD v4
8g.27803337A>TCA370827901ESCO2c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.1789A>T
8g.27803338C>ACA370827902ESCO2c.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.1790C>A
8g.27803338C=CA1772997961ESCO2c.1706C= (p.Thr569=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.*681C= (n.*681C=)
n.1790C=
8g.27803338C>GCA370827903ESCO2c.1706C>G (p.Thr569Ser)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.1790C>G
8g.27803338C>TCA370827904ESCO2c.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.1790C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27803339T>ACA460060794ESCO2c.1707T>A (p.Thr569=)
c.651T>A (p.Thr217=)
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.1791T>A
8g.27803339T>CCA460060795ESCO2c.1707T>C (p.Thr569=)
c.651T>C (p.Thr217=)
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.1791T>C
8g.27803339T>GCA460060796ESCO2c.1707T>G (p.Thr569=)
c.651T>G (p.Thr217=)
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.1791T>G
8g.27803340G>ACA370827907ESCO2c.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1792G>A
8g.27803340G>CCA370827905ESCO2c.1708G>C (p.Asp570His)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1792G>C
8g.27803340G>TCA370827906ESCO2c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.1792G>T
 COSMIC
8g.27803341A>CCA370827908ESCO2c.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.1793A>C
8g.27803341A>GCA370827909ESCO2c.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.1793A>G
8g.27803341A>TCA370827910ESCO2c.1709A>T (p.Asp570Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.1793A>T
8g.27803342T>ACA370827911ESCO2c.1710T>A (p.Asp570Glu)
c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.1794T>A
8g.27803342T>CCA460060797ESCO2c.1710T>C (p.Asp570=)
c.654T>C (p.Asp218=)
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.1794T>C
 dbSNP
8g.27803342T>GCA370827912ESCO2c.1710T>G (p.Asp570Glu)
c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.1794T>G
8g.27803342T=CA1772997963ESCO2c.1710T= (p.Asp570=)
c.654T= (p.Asp218=)
c.*685T= (n.*685T=)
n.1794T=
8g.27803343G>ACA4692383ESCO2c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.1795G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27803343G>CCA370827913ESCO2c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.1795G>C
8g.27803343G=CA1772997966ESCO2c.1711G= (p.Glu571=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.*686G= (n.*686G=)
n.1795G=
8g.27803343G>TCA370827914ESCO2c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.1795G>T
8g.27803344A=CA1772997968ESCO2c.1712A= (p.Glu571=)
c.656A= (p.Glu219=)
c.*687A= (n.*687A=)
n.1796A=
8g.27803344A>CCA4692384ESCO2c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.1796A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27803344A>GCA370827915ESCO2c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.1796A>G
8g.27803344A>TCA370827916ESCO2c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.*687A>T (n.*687A>T)
n.1796A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27803345A>CCA370827918ESCO2c.1713A>C (p.Glu571Asp)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.*688A>C (n.*688A>C)
n.1797A>C
8g.27803345A>GCA460060798ESCO2c.1713A>G (p.Glu571=)
c.657A>G (p.Glu219=)
c.*688A>G (n.*688A>G)
n.1797A>G
8g.27803345A>TCA370827917ESCO2c.1713A>T (p.Glu571Asp)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.*688A>T (n.*688A>T)
n.1797A>T
8g.27803346A=CA1772997974ESCO2c.1714A= (p.Ile572=)
c.658A= (p.Ile220=)
c.*689A= (n.*689A=)
n.1798A=
8g.27803346A>CCA370827919ESCO2c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.1798A>C
 gnomAD v4
8g.27803346A>GCA370827920ESCO2c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.1798A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27803346A>TCA370827921ESCO2c.1714A>T (p.Ile572Leu)
c.658A>T (p.Ile220Leu)
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.1798A>T
8g.27803347T>ACA370827922ESCO2c.1715T>A (p.Ile572Lys)
c.659T>A (p.Ile220Lys)
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.1799T>A
8g.27803347T>CCA4692385ESCO2c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.1799T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27803347T>GCA370827923ESCO2c.1715T>G (p.Ile572Arg)
c.659T>G (p.Ile220Arg)
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.1799T>G
 gnomAD v4
8g.27803347T=CA1772997979ESCO2c.1715T= (p.Ile572=)
c.659T= (p.Ile220=)
c.*690T= (n.*690T=)
n.1799T=
8g.27803348A>CCA460060799ESCO2c.1716A>C (p.Ile572=)
c.660A>C (p.Ile220=)
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.1800A>C
8g.27803348A>GCA370827924ESCO2c.1716A>G (p.Ile572Met)
c.660A>G (p.Ile220Met)
c.*691A>G (n.*691A>G)
n.1800A>G
8g.27803348A>TCA460060800ESCO2c.1716A>T (p.Ile572=)
c.660A>T (p.Ile220=)
c.*691A>T (n.*691A>T)
n.1800A>T
8g.27803349G>ACA370827925ESCO2c.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.1801G>A
8g.27803349G>CCA370827926ESCO2c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.1801G>C
8g.27803349G>TCA370827927ESCO2c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.1801G>T
8g.27803350C>ACA370827928ESCO2c.1718C>A (p.Ala573Glu)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1802C>A
8g.27803350C=CA1772997983ESCO2c.1718C= (p.Ala573=)
c.662C= (p.Ala221=)
c.*693C= (n.*693C=)
n.1802C=
8g.27803350C>GCA4692386ESCO2c.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1802C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.27803350C>TCA370827929ESCO2c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1802C>T
8g.27803351A=CA1772997986ESCO2c.1719A= (p.Ala573=)
c.663A= (p.Ala221=)
c.*694A= (n.*694A=)
n.1803A=
8g.27803351A>CCA460060801ESCO2c.1719A>C (p.Ala573=)
c.663A>C (p.Ala221=)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.1803A>C
8g.27803351A>GCA460060802ESCO2c.1719A>G (p.Ala573=)
c.663A>G (p.Ala221=)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.1803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27803351A>TCA460060803ESCO2c.1719A>T (p.Ala573=)
c.663A>T (p.Ala221=)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.1803A>T
8g.27803352T>ACA370827932ESCO2c.1720T>A (p.Phe574Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1804T>A
8g.27803352T>CCA370827930ESCO2c.1720T>C (p.Phe574Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1804T>C
 COSMIC
8g.27803352T>GCA370827931ESCO2c.1720T>G (p.Phe574Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1804T>G
8g.27803353T>ACA370827933ESCO2c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.1805T>A
8g.27803353T>CCA370827934ESCO2c.1721T>C (p.Phe574Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.1805T>C
8g.27803353T>GCA370827935ESCO2c.1721T>G (p.Phe574Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.1805T>G
8g.27803354T>ACA370827936ESCO2c.1722T>A (p.Phe574Leu)
c.666T>A (p.Phe222Leu)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1806T>A
8g.27803354T>CCA460060804ESCO2c.1722T>C (p.Phe574=)
c.666T>C (p.Phe222=)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1806T>C
8g.27803354T>GCA370827937ESCO2c.1722T>G (p.Phe574Leu)
c.666T>G (p.Phe222Leu)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.1806T>G
8g.27803355T>ACA370827938ESCO2c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.1807T>A
8g.27803355T>CCA370827939ESCO2c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.1807T>C
8g.27803355T>GCA370827940ESCO2c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.1807T>G
 gnomAD v4
8g.27803356C>ACA370827941ESCO2c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1808C>A
8g.27803356C>GCA370827942ESCO2c.1724C>G (p.Ser575Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1808C>G
8g.27803356C>TCA370827943ESCO2c.1724C>T (p.Ser575Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1808C>T
8g.27803357T>ACA460060805ESCO2c.1725T>A (p.Ser575=)
c.669T>A (p.Ser223=)
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.1809T>A
8g.27803357T>CCA460060806ESCO2c.1725T>C (p.Ser575=)
c.669T>C (p.Ser223=)
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.1809T>C
8g.27803357T>GCA460060807ESCO2c.1725T>G (p.Ser575=)
c.669T>G (p.Ser223=)
c.*700T>G (n.*700T>G)
n.1809T>G
8g.27803358G>ACA370827946ESCO2c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.1810G>A
8g.27803358G>CCA370827945ESCO2c.1726G>C (p.Asp576His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.1810G>C
8g.27803358G>TCA370827944ESCO2c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.1810G>T
8g.27803359A>CCA370827947ESCO2c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.1811A>C
8g.27803359A>GCA370827949ESCO2c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.1811A>G
8g.27803359A>TCA370827948ESCO2c.1727A>T (p.Asp576Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.1811A>T
8g.27803360C>ACA370827950ESCO2c.1728C>A (p.Asp576Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1812C>A
8g.27803360C>GCA370827951ESCO2c.1728C>G (p.Asp576Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.1812C>G
8g.27803360C>TCA460060808ESCO2c.1728C>T (p.Asp576=)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1812C>T
 ClinVar
8g.27803361C>ACA370827952ESCO2c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.1813C>A
8g.27803361C=CA1772997987ESCO2c.1729C= (p.Pro577=)
c.673C= (p.Pro225=)
c.*704C= (n.*704C=)
n.1813C=
8g.27803361C>GCA4692387ESCO2c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.1813C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27803361C>TCA370827953ESCO2c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.1813C>T
8g.27803362C>ACA370827954ESCO2c.1730C>A (p.Pro577Gln)
c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.1814C>A
8g.27803362C>GCA370827955ESCO2c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.1814C>G
8g.27803362C>TCA370827956ESCO2c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.1814C>T
8g.27803363A>CCA460060809ESCO2c.1731A>C (p.Pro577=)
c.675A>C (p.Pro225=)
c.*706A>C (n.*706A>C)
n.1815A>C
8g.27803363A>GCA460060810ESCO2c.1731A>G (p.Pro577=)
c.675A>G (p.Pro225=)
c.*706A>G (n.*706A>G)
n.1815A>G
8g.27803363A>TCA460060811ESCO2c.1731A>T (p.Pro577=)
c.675A>T (p.Pro225=)
c.*706A>T (n.*706A>T)
n.1815A>T
8g.27803364A>CCA370827957ESCO2c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1816A>C
8g.27803364A>GCA370827958ESCO2c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1816A>G
8g.27803364A>TCA370827959ESCO2c.1732A>T (p.Thr578Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1816A>T
8g.27803365C>ACA370827962ESCO2c.1733C>A (p.Thr578Lys)
c.677C>A (p.Thr226Lys)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.1817C>A
 ClinVar
8g.27803365C=CA1772997988ESCO2c.1733C= (p.Thr578=)
c.677C= (p.Thr226=)
c.*708C= (n.*708C=)
n.1817C=
8g.27803365C>GCA370827961ESCO2c.1733C>G (p.Thr578Arg)
c.677C>G (p.Thr226Arg)
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.1817C>G
8g.27803365C>TCA370827960ESCO2c.1733C>T (p.Thr578Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.1817C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.27803366A>CCA460060812ESCO2c.1734A>C (p.Thr578=)
c.678A>C (p.Thr226=)
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.1818A>C
8g.27803366A>GCA460060813ESCO2c.1734A>G (p.Thr578=)
c.678A>G (p.Thr226=)
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.1818A>G
 ClinVar dbSNP
8g.27803366A>TCA460060814ESCO2c.1734A>T (p.Thr578=)
c.678A>T (p.Thr226=)
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.1818A>T
8g.27803367C>ACA4692388ESCO2c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.1819C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27803367C=CA1772997989ESCO2c.1735C= (p.Pro579=)
c.679C= (p.Pro227=)
c.*710C= (n.*710C=)
n.1819C=
8g.27803367C>GCA370827963ESCO2c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.1819C>G
8g.27803367C>TCA370827964ESCO2c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.1819C>T
 ClinVar

Number of alleles fetched