Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.27787975T>ACA370823631ESCO2c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.48T>A (p.Ser16Arg)
c.218T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.1188T>A
8g.27787975T>CCA460060037ESCO2c.1104T>C (p.Ser368=)
c.48T>C (p.Ser16=)
c.218T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.1188T>C
8g.27787975T>GCA370823633ESCO2c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.48T>G (p.Ser16Arg)
c.218T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.1188T>G
8g.27787975_27787978delinsTAAACA1772950149ESCO2c.1104_1107delinsTAAA (p.Ser368=)
c.48_51delinsTAAA (p.Ser16=)
c.218_221delinsTAAA
c.*79_*82delinsTAAA (n.*79_*82delinsTAAA)
n.1188_1191delinsTAAA
8g.27787976A=CA1772950150ESCO2c.1105A= (p.Lys369=)
c.49A= (p.Lys17=)
c.219A=
c.*80A= (n.*80A=)
n.1189A=
8g.27787976A>CCA370823646ESCO2c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.219A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.1189A>C
8g.27787976A>GCA4692214ESCO2c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.219A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.1189A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787976A>TCA370823643ESCO2c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.219A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.1189A>T
 gnomAD v4
8g.27787982dupCA341779ESCO2c.1111dup (p.Thr371AsnfsTer?)
c.55dup (p.Thr19AsnfsTer?)
c.225dup
c.*86dup (n.*86dup)
n.1195dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.27787980_27787982delCA10627590ESCO2c.1109_1111del (p.Lys370del)
c.53_55del (p.Lys18del)
c.223_225del
c.*84_*86del (n.*84_*86del)
n.1193_1195del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787977A>CCA370823654ESCO2c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.220A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.1190A>C
 gnomAD v4
8g.27787977A>GCA370823648ESCO2c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.220A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.1190A>G
8g.27787977A>TCA370823649ESCO2c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.220A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.1190A>T
8g.27787978A>CCA370823657ESCO2c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.221A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.1191A>C
8g.27787978A>GCA460060058ESCO2c.1107A>G (p.Lys369=)
c.51A>G (p.Lys17=)
c.221A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.1191A>G
8g.27787978A>TCA370823659ESCO2c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.221A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.1191A>T
8g.27787979A>CCA370823661ESCO2c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.222A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.1192A>C
8g.27787979A>GCA370823663ESCO2c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.222A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.1192A>G
 gnomAD v4
8g.27787979A>TCA370823665ESCO2c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.222A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.1192A>T
8g.27787980A>CCA370823670ESCO2c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.223A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.1193A>C
8g.27787980A>GCA370823668ESCO2c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.223A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.1193A>G
8g.27787980A>TCA370823669ESCO2c.1109A>T (p.Lys370Ile)
c.53A>T (p.Lys18Ile)
c.223A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.1193A>T
8g.27787981A>CCA370823672ESCO2c.1110A>C (p.Lys370Asn)
c.54A>C (p.Lys18Asn)
c.224A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.1194A>C
8g.27787981A>GCA460060072ESCO2c.1110A>G (p.Lys370=)
c.54A>G (p.Lys18=)
c.224A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.1194A>G
8g.27787981A>TCA370823673ESCO2c.1110A>T (p.Lys370Asn)
c.54A>T (p.Lys18Asn)
c.224A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.1194A>T
8g.27787982A=CA1772950151ESCO2c.1111A= (p.Thr371=)
c.55A= (p.Thr19=)
c.225A=
c.*86A= (n.*86A=)
n.1195A=
8g.27787982A>CCA370823676ESCO2c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.225A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.1195A>C
8g.27787982A>GCA370823678ESCO2c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.225A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.1195A>G
 ClinVar dbSNP
8g.27787982A>TCA370823680ESCO2c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.225A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.1195A>T
8g.27787982_27787983insGCA341778ESCO2c.1111_1112insG (p.Thr371SerfsTer?)
c.55_56insG (p.Thr19SerfsTer?)
c.225_226insG
c.*86_*87insG (n.*86_*87insG)
n.1195_1196insG
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787982_27787983insTCA580676434ESCO2c.1111_1112insT (p.Thr371IlefsTer?)
c.55_56insT (p.Thr19IlefsTer?)
c.225_226insT
c.*86_*87insT (n.*86_*87insT)
n.1195_1196insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787983delCA2686706289ESCO2c.1112del (p.Thr371LysfsTer24)
c.56del (p.Thr19LysfsTer24)
c.226del
c.*87del (n.*87del)
n.1196del
 gnomAD v4
8g.27787983C>ACA4692215ESCO2c.1112C>A (p.Thr371Lys)
c.56C>A (p.Thr19Lys)
c.226C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.1196C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787983C=CA1772950152ESCO2c.1112C= (p.Thr371=)
c.56C= (p.Thr19=)
c.226C=
c.*87C= (n.*87C=)
n.1196C=
8g.27787983C>GCA370823685ESCO2c.1112C>G (p.Thr371Arg)
c.56C>G (p.Thr19Arg)
c.226C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.1196C>G
8g.27787983C>TCA370823683ESCO2c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.226C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.1196C>T
 gnomAD v4
8g.27787984A>CCA460060087ESCO2c.1113A>C (p.Thr371=)
c.57A>C (p.Thr19=)
c.227A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.1197A>C
8g.27787984A>GCA460060089ESCO2c.1113A>G (p.Thr371=)
c.57A>G (p.Thr19=)
c.227A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.1197A>G
 ClinVar
8g.27787984A>TCA460060092ESCO2c.1113A>T (p.Thr371=)
c.57A>T (p.Thr19=)
c.227A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.1197A>T
8g.27787985A>CCA370823690ESCO2c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.228A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.1198A>C
8g.27787985A>GCA370823692ESCO2c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.228A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.1198A>G
 gnomAD v4
8g.27787985A>TCA370823694ESCO2c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.228A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.1198A>T
8g.27787986A=CA1772950153ESCO2c.1115A= (p.Lys372=)
c.59A= (p.Lys20=)
c.229A=
c.*90A= (n.*90A=)
n.1199A=
8g.27787986A>CCA370823697ESCO2c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.229A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.1199A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787986A>GCA370823698ESCO2c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.229A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.1199A>G
8g.27787986A>TCA370823699ESCO2c.1115A>T (p.Lys372Ile)
c.59A>T (p.Lys20Ile)
c.229A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.1199A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787986_27787987insCCCA2779512264ESCO2c.1115_1116insCC (p.Lys372AsnfsTer24)
c.59_60insCC (p.Lys20AsnfsTer24)
c.229_230insCC
c.*90_*91insCC (n.*90_*91insCC)
n.1199_1200insCC
8g.27787987A=CA1772950154ESCO2c.1116A= (p.Lys372=)
c.60A= (p.Lys20=)
c.230A=
c.*91A= (n.*91A=)
n.1200A=
8g.27787987A>CCA370823700ESCO2c.1116A>C (p.Lys372Asn)
c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.230A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.1200A>C
 dbSNP
8g.27787987A>GCA460060105ESCO2c.1116A>G (p.Lys372=)
c.60A>G (p.Lys20=)
c.230A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.1200A>G
 gnomAD v4
8g.27787987A>TCA370823701ESCO2c.1116A>T (p.Lys372Asn)
c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.230A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.1200A>T
8g.27787988G>ACA370823703ESCO2c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.231G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1201G>A
8g.27787988G>CCA370823702ESCO2c.1117G>C (p.Asp373His)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.231G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.1201G>C
 COSMIC
8g.27787988G=CA1772950155ESCO2c.1117G= (p.Asp373=)
c.61G= (p.Asp21=)
c.231G=
c.*92G= (n.*92G=)
n.1201G=
8g.27787988G>TCA4692216ESCO2c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.231G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1201G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787989A>CCA370823704ESCO2c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.232A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.1202A>C
8g.27787989A>GCA370823706ESCO2c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.232A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.1202A>G
8g.27787989A>TCA370823707ESCO2c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.232A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.1202A>T
8g.27787990C>ACA370823709ESCO2c.1119C>A (p.Asp373Glu)
c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.233C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.1203C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787990C=CA1772950156ESCO2c.1119C= (p.Asp373=)
c.63C= (p.Asp21=)
c.233C=
c.*94C= (n.*94C=)
n.1203C=
8g.27787990C>GCA370823710ESCO2c.1119C>G (p.Asp373Glu)
c.63C>G (p.Asp21Glu)
c.233C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.1203C>G
 COSMIC
8g.27787990C>TCA460060120ESCO2c.1119C>T (p.Asp373=)
c.63C>T (p.Asp21=)
c.233C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.1203C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.27787990_27787991insACACCCA2779512265ESCO2c.1119_1120insACACC (p.Gln374ThrfsTer23)
c.63_64insACACC (p.Gln22ThrfsTer23)
c.233_234insACACC
c.*94_*95insACACC (n.*94_*95insACACC)
n.1203_1204insACACC
8g.27787991C>ACA370823712ESCO2c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.234C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1204C>A
8g.27787991C=CA1772950157ESCO2c.1120C= (p.Gln374=)
c.64C= (p.Gln22=)
c.234C=
c.*95C= (n.*95C=)
n.1204C=
8g.27787991C>GCA370823714ESCO2c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.234C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.1204C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787991C>TCA370823715ESCO2c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.234C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1204C>T
 gnomAD v4
8g.27787992A>CCA370823718ESCO2c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.235A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.1205A>C
8g.27787992A>GCA370823722ESCO2c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.235A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.1205A>G
 gnomAD v4
8g.27787992A>TCA370823720ESCO2c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.235A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.1205A>T
8g.27787993G>ACA460060134ESCO2c.1122G>A (p.Gln374=)
c.66G>A (p.Gln22=)
c.236G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.1206G>A
8g.27787993G>CCA370823724ESCO2c.1122G>C (p.Gln374His)
c.66G>C (p.Gln22His)
c.236G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.1206G>C
8g.27787993G>TCA370823725ESCO2c.1122G>T (p.Gln374His)
c.66G>T (p.Gln22His)
c.236G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.1206G>T
8g.27787994C>ACA370823727ESCO2c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.237C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.1207C>A
8g.27787994C=CA1772950158ESCO2c.1123C= (p.Leu375=)
c.67C= (p.Leu23=)
c.237C=
c.*98C= (n.*98C=)
n.1207C=
8g.27787994C>GCA370823728ESCO2c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.237C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.1207C>G
8g.27787994C>TCA370823729ESCO2c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.237C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.1207C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787995T>ACA370823731ESCO2c.1124T>A (p.Leu375His)
c.68T>A (p.Leu23His)
c.238T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.1208T>A
8g.27787995T>CCA370823733ESCO2c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.238T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.1208T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.27787995T>GCA370823735ESCO2c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.238T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.1208T>G
8g.27788000_27788002delCA2686706291ESCO2c.1129_1131del (p.Ile377del)
c.73_75del (p.Ile25del)
c.243_245del
c.*104_*106del (n.*104_*106del)
n.1213_1215del
 gnomAD v4
8g.27787996C>ACA460060148ESCO2c.1125C>A (p.Leu375=)
c.69C>A (p.Leu23=)
c.239C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.1209C>A
8g.27787996C=CA1772950159ESCO2c.1125C= (p.Leu375=)
c.69C= (p.Leu23=)
c.239C=
c.*100C= (n.*100C=)
n.1209C=
8g.27787996C>GCA460060151ESCO2c.1125C>G (p.Leu375=)
c.69C>G (p.Leu23=)
c.239C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.1209C>G
8g.27787996C>TCA460060153ESCO2c.1125C>T (p.Leu375=)
c.69C>T (p.Leu23=)
c.239C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.1209C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.27787997A>CCA370823737ESCO2c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.240A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.1210A>C
 gnomAD v4
8g.27787997A>GCA370823740ESCO2c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.240A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.1210A>G
8g.27787997A>TCA370823741ESCO2c.1126A>T (p.Ile376Phe)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.240A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.1210A>T
8g.27787998T>ACA370823744ESCO2c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.241T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.1211T>A
8g.27787998T>CCA370823746ESCO2c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.241T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.1211T>C
8g.27787998T>GCA370823748ESCO2c.1127T>G (p.Ile376Ser)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.241T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.1211T>G
8g.27787999C>ACA4692218ESCO2c.1128C>A (p.Ile376=)
c.72C>A (p.Ile24=)
c.242C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1212C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787999C=CA1772950160ESCO2c.1128C= (p.Ile376=)
c.72C= (p.Ile24=)
c.242C=
c.*103C= (n.*103C=)
n.1212C=
8g.27787999C>GCA4692217ESCO2c.1128C>G (p.Ile376Met)
c.72C>G (p.Ile24Met)
c.242C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.1212C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787999C>TCA460060171ESCO2c.1128C>T (p.Ile376=)
c.72C>T (p.Ile24=)
c.242C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1212C>T
 ClinVar COSMIC
8g.27788000A>CCA370823752ESCO2c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.243A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.1213A>C
8g.27788000A>GCA370823754ESCO2c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.243A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.1213A>G
8g.27788000A>TCA370823755ESCO2c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.243A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.1213A>T
8g.27788001T>ACA370823759ESCO2c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.244T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.1214T>A
8g.27788001T>CCA370823760ESCO2c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.244T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.1214T>C
 gnomAD v4
8g.27788001T>GCA370823762ESCO2c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.244T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.1214T>G
8g.27788002C>ACA460060183ESCO2c.1131C>A (p.Ile377=)
c.75C>A (p.Ile25=)
c.245C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.1215C>A
 gnomAD v4
8g.27788002C=CA1772950161ESCO2c.1131C= (p.Ile377=)
c.75C= (p.Ile25=)
c.245C=
c.*106C= (n.*106C=)
n.1215C=
8g.27788002C>GCA370823763ESCO2c.1131C>G (p.Ile377Met)
c.75C>G (p.Ile25Met)
c.245C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.1215C>G
 COSMIC
8g.27788002C>TCA4692219ESCO2c.1131C>T (p.Ile377=)
c.75C>T (p.Ile25=)
c.245C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.1215C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788003G>ACA341780ESCO2c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
c.75+1G>A (n.75+1G>A)
c.245+1G>A
c.*106+1G>A (n.*106+1G>A)
n.1215+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.27788003G>CCA370823768ESCO2c.1131+1G>C (n.1131+1G>C)
c.75+1G>C (n.75+1G>C)
c.245+1G>C
c.*106+1G>C (n.*106+1G>C)
n.1215+1G>C
8g.27788003G=CA1772950162ESCO2c.1131+1G= (n.1131+1G=)
c.75+1G= (n.75+1G=)
c.245+1G=
c.*106+1G= (n.*106+1G=)
n.1215+1G=
8g.27788003G>TCA370823769ESCO2c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
c.75+1G>T (n.75+1G>T)
c.245+1G>T
c.*106+1G>T (n.*106+1G>T)
n.1215+1G>T
 ClinVar
8g.27788004T>ACA370823771ESCO2c.1131+2T>A (n.1131+2T>A)
c.75+2T>A (n.75+2T>A)
c.245+2T>A
c.*106+2T>A (n.*106+2T>A)
n.1215+2T>A
8g.27788004T>CCA370823772ESCO2c.1131+2T>C (n.1131+2T>C)
c.75+2T>C (n.75+2T>C)
c.245+2T>C
c.*106+2T>C (n.*106+2T>C)
n.1215+2T>C
8g.27788004T>GCA370823770ESCO2c.1131+2T>G (n.1131+2T>G)
c.75+2T>G (n.75+2T>G)
c.245+2T>G
c.*106+2T>G (n.*106+2T>G)
n.1215+2T>G
8g.27788005G>ACA2686706292ESCO2c.1131+3G>A (n.1131+3G>A)
c.75+3G>A (n.75+3G>A)
c.245+3G>A
c.*106+3G>A (n.*106+3G>A)
n.1215+3G>A
 gnomAD v4
8g.27788007G>ACA2716880839ESCO2c.1131+5G>A (n.1131+5G>A)
c.75+5G>A (n.75+5G>A)
c.245+5G>A
c.*106+5G>A (n.*106+5G>A)
n.1215+5G>A
 dbSNP
8g.27788008T>ACA1112172438ESCO2c.1131+6T>A (n.1131+6T>A)
c.75+6T>A (n.75+6T>A)
c.245+6T>A
c.*106+6T>A (n.*106+6T>A)
n.1215+6T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788008T=CA1772950163ESCO2c.1131+6T= (n.1131+6T=)
c.75+6T= (n.75+6T=)
c.245+6T=
c.*106+6T= (n.*106+6T=)
n.1215+6T=
8g.27788011dupCA1112172442ESCO2c.1131+9dup (n.1131+9dup)
c.75+9dup (n.75+9dup)
c.245+9dup
c.*106+9dup (n.*106+9dup)
n.1215+9dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788012T>CCA2686706293ESCO2c.1131+10T>C (n.1131+10T>C)
c.75+10T>C (n.75+10T>C)
c.245+10T>C
c.*106+10T>C (n.*106+10T>C)
n.1215+10T>C
 gnomAD v4
8g.27788014C>TCA652404032ESCO2c.1131+12C>T (n.1131+12C>T)
c.75+12C>T (n.75+12C>T)
c.245+12C>T
c.*106+12C>T (n.*106+12C>T)
n.1215+12C>T
 COSMIC
8g.27788018A=CA1772950164ESCO2c.1131+16A= (n.1131+16A=)
c.75+16A= (n.75+16A=)
c.245+16A=
c.*106+16A= (n.*106+16A=)
n.1215+16A=
8g.27788018A>CCA1772950165ESCO2c.1131+16A>C (n.1131+16A>C)
c.75+16A>C (n.75+16A>C)
c.245+16A>C
c.*106+16A>C (n.*106+16A>C)
n.1215+16A>C
 dbSNP
8g.27788018A>GCA2686706294ESCO2c.1131+16A>G (n.1131+16A>G)
c.75+16A>G (n.75+16A>G)
c.245+16A>G
c.*106+16A>G (n.*106+16A>G)
n.1215+16A>G
 gnomAD v4
8g.27788019C>ACA2686706295ESCO2c.1131+17C>A (n.1131+17C>A)
c.75+17C>A (n.75+17C>A)
c.245+17C>A
c.*106+17C>A (n.*106+17C>A)
n.1215+17C>A
 gnomAD v4
8g.27788019C=CA1772950166ESCO2c.1131+17C= (n.1131+17C=)
c.75+17C= (n.75+17C=)
c.245+17C=
c.*106+17C= (n.*106+17C=)
n.1215+17C=
8g.27788019C>GCA4692221ESCO2c.1131+17C>G (n.1131+17C>G)
c.75+17C>G (n.75+17C>G)
c.245+17C>G
c.*106+17C>G (n.*106+17C>G)
n.1215+17C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27788019C>TCA4692220ESCO2c.1131+17C>T (n.1131+17C>T)
c.75+17C>T (n.75+17C>T)
c.245+17C>T
c.*106+17C>T (n.*106+17C>T)
n.1215+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788019_27788020delinsCACA1772950167ESCO2c.1131+17_1131+18delinsCA (n.1131+17_1131+18delinsCA)
c.75+17_75+18delinsCA (n.75+17_75+18delinsCA)
c.245+17_245+18delinsCA
c.*106+17_*106+18delinsCA (n.*106+17_*106+18delinsCA)
n.1215+17_1215+18delinsCA
8g.27788022delCA580676449ESCO2c.1131+20del (n.1131+20del)
c.75+20del (n.75+20del)
c.245+20del
c.*106+20del (n.*106+20del)
n.1215+20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27788020_27788021insCACCCAACACCA2779512269ESCO2c.1131+18_1131+19insCACCCAACAC (n.1131+18_1131+19insCACCCAACAC)
c.75+18_75+19insCACCCAACAC (n.75+18_75+19insCACCCAACAC)
c.245+18_245+19insCACCCAACAC
c.*106+18_*106+19insCACCCAACAC (n.*106+18_*106+19insCACCCAACAC)
n.1215+18_1215+19insCACCCAACAC
8g.27788023G>ACA1112172457ESCO2c.1131+21G>A (n.1131+21G>A)
c.75+21G>A (n.75+21G>A)
c.245+21G>A
c.*106+21G>A (n.*106+21G>A)
n.1215+21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788023G>CCA1112172460ESCO2c.1131+21G>C (n.1131+21G>C)
c.75+21G>C (n.75+21G>C)
c.245+21G>C
c.*106+21G>C (n.*106+21G>C)
n.1215+21G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788023G=CA1772950169ESCO2c.1131+21G= (n.1131+21G=)
c.75+21G= (n.75+21G=)
c.245+21G=
c.*106+21G= (n.*106+21G=)
n.1215+21G=
8g.27788023G>TCA580676450ESCO2c.1131+21G>T (n.1131+21G>T)
c.75+21G>T (n.75+21G>T)
c.245+21G>T
c.*106+21G>T (n.*106+21G>T)
n.1215+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788023_27788024delinsGCCA1772950168ESCO2c.1131+21_1131+22delinsGC (n.1131+21_1131+22delinsGC)
c.75+21_75+22delinsGC (n.75+21_75+22delinsGC)
c.245+21_245+22delinsGC
c.*106+21_*106+22delinsGC (n.*106+21_*106+22delinsGC)
n.1215+21_1215+22delinsGC
8g.27788024delCA1772950170ESCO2c.1131+22del (n.1131+22del)
c.75+22del (n.75+22del)
c.245+22del
c.*106+22del (n.*106+22del)
n.1215+22del
 dbSNP
8g.27788024C=CA1772950172ESCO2c.1131+22C= (n.1131+22C=)
c.75+22C= (n.75+22C=)
c.245+22C=
c.*106+22C= (n.*106+22C=)
n.1215+22C=
8g.27788024C>TCA1772950171ESCO2c.1131+22C>T (n.1131+22C>T)
c.75+22C>T (n.75+22C>T)
c.245+22C>T
c.*106+22C>T (n.*106+22C>T)
n.1215+22C>T
 dbSNP
8g.27788024dupCA2686706296ESCO2c.1131+22dup (n.1131+22dup)
c.75+22dup (n.75+22dup)
c.245+22dup
c.*106+22dup (n.*106+22dup)
n.1215+22dup
 gnomAD v4
8g.27788025T>ACA1772950174ESCO2c.1131+23T>A (n.1131+23T>A)
c.75+23T>A (n.75+23T>A)
c.245+23T>A
c.*106+23T>A (n.*106+23T>A)
n.1215+23T>A
 dbSNP
8g.27788025T=CA1772950173ESCO2c.1131+23T= (n.1131+23T=)
c.75+23T= (n.75+23T=)
c.245+23T=
c.*106+23T= (n.*106+23T=)
n.1215+23T=
8g.27788026_27788029delinsTCTCCA1772950175ESCO2c.1131+24_1131+27delinsTCTC (n.1131+24_1131+27delinsTCTC)
c.75+24_75+27delinsTCTC (n.75+24_75+27delinsTCTC)
c.245+24_245+27delinsTCTC
c.*106+24_*106+27delinsTCTC (n.*106+24_*106+27delinsTCTC)
n.1215+24_1215+27delinsTCTC
8g.27788027C>TCA2686706297ESCO2c.1131+25C>T (n.1131+25C>T)
c.75+25C>T (n.75+25C>T)
c.245+25C>T
c.*106+25C>T (n.*106+25C>T)
n.1215+25C>T
 gnomAD v4
8g.27788029_27788031delCA1772950176ESCO2c.1131+27_1131+29del (n.1131+27_1131+29del)
c.75+27_75+29del (n.75+27_75+29del)
c.245+27_245+29del
c.*106+27_*106+29del (n.*106+27_*106+29del)
n.1215+27_1215+29del
 dbSNP
8g.27788028T>CCA2686706298ESCO2c.1131+26T>C (n.1131+26T>C)
c.75+26T>C (n.75+26T>C)
c.245+26T>C
c.*106+26T>C (n.*106+26T>C)
n.1215+26T>C
 gnomAD v4
8g.27788028_27788029delinsTCCA1772950177ESCO2c.1131+26_1131+27delinsTC (n.1131+26_1131+27delinsTC)
c.75+26_75+27delinsTC (n.75+26_75+27delinsTC)
c.245+26_245+27delinsTC
c.*106+26_*106+27delinsTC (n.*106+26_*106+27delinsTC)
n.1215+26_1215+27delinsTC
8g.27788029C>GCA2686706300ESCO2c.1131+27C>G (n.1131+27C>G)
c.75+27C>G (n.75+27C>G)
c.245+27C>G
c.*106+27C>G (n.*106+27C>G)
n.1215+27C>G
 gnomAD v4
8g.27788029C>TCA2686706299ESCO2c.1131+27C>T (n.1131+27C>T)
c.75+27C>T (n.75+27C>T)
c.245+27C>T
c.*106+27C>T (n.*106+27C>T)
n.1215+27C>T
 gnomAD v4
8g.27788030delCA4692222ESCO2c.1131+28del (n.1131+28del)
c.75+28del (n.75+28del)
c.245+28del
c.*106+28del (n.*106+28del)
n.1215+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788031T>GCA2686706301ESCO2c.1131+29T>G (n.1131+29T>G)
c.75+29T>G (n.75+29T>G)
c.245+29T>G
c.*106+29T>G (n.*106+29T>G)
n.1215+29T>G
 gnomAD v4
8g.27788032A=CA1772950178ESCO2c.1131+30A= (n.1131+30A=)
c.75+30A= (n.75+30A=)
c.245+30A=
c.*106+30A= (n.*106+30A=)
n.1215+30A=
8g.27788032A>GCA580676453ESCO2c.1131+30A>G (n.1131+30A>G)
c.75+30A>G (n.75+30A>G)
c.245+30A>G
c.*106+30A>G (n.*106+30A>G)
n.1215+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27788033T>CCA2686706302ESCO2c.1131+31T>C (n.1131+31T>C)
c.75+31T>C (n.75+31T>C)
c.245+31T>C
c.*106+31T>C (n.*106+31T>C)
n.1215+31T>C
 gnomAD v4
8g.27788034C>GCA2686706303ESCO2c.1131+32C>G (n.1131+32C>G)
c.75+32C>G (n.75+32C>G)
c.245+32C>G
c.*106+32C>G (n.*106+32C>G)
n.1215+32C>G
 gnomAD v4
8g.27788035T>CCA4692223ESCO2c.1131+33T>C (n.1131+33T>C)
c.75+33T>C (n.75+33T>C)
c.245+33T>C
c.*106+33T>C (n.*106+33T>C)
n.1215+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788035T=CA1772950179ESCO2c.1131+33T= (n.1131+33T=)
c.75+33T= (n.75+33T=)
c.245+33T=
c.*106+33T= (n.*106+33T=)
n.1215+33T=
8g.27788036A=CA1772950180ESCO2c.1131+34A= (n.1131+34A=)
c.75+34A= (n.75+34A=)
c.245+34A=
c.*106+34A= (n.*106+34A=)
n.1215+34A=
8g.27788036A>GCA580676456ESCO2c.1131+34A>G (n.1131+34A>G)
c.75+34A>G (n.75+34A>G)
c.245+34A>G
c.*106+34A>G (n.*106+34A>G)
n.1215+34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788037G>ACA174261162ESCO2c.1131+35G>A (n.1131+35G>A)
c.75+35G>A (n.75+35G>A)
c.245+35G>A
c.*106+35G>A (n.*106+35G>A)
n.1215+35G>A
 dbSNP
8g.27788037G=CA1772950181ESCO2c.1131+35G= (n.1131+35G=)
c.75+35G= (n.75+35G=)
c.245+35G=
c.*106+35G= (n.*106+35G=)
n.1215+35G=
8g.27788037G>TCA4692224ESCO2c.1131+35G>T (n.1131+35G>T)
c.75+35G>T (n.75+35G>T)
c.245+35G>T
c.*106+35G>T (n.*106+35G>T)
n.1215+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788038C>ACA2686706304ESCO2c.1131+36C>A (n.1131+36C>A)
c.75+36C>A (n.75+36C>A)
c.245+36C>A
c.*106+36C>A (n.*106+36C>A)
n.1215+36C>A
 gnomAD v4
8g.27788038C=CA1772950182ESCO2c.1131+36C= (n.1131+36C=)
c.75+36C= (n.75+36C=)
c.245+36C=
c.*106+36C= (n.*106+36C=)
n.1215+36C=
8g.27788038C>TCA580676458ESCO2c.1131+36C>T (n.1131+36C>T)
c.75+36C>T (n.75+36C>T)
c.245+36C>T
c.*106+36C>T (n.*106+36C>T)
n.1215+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27788038_27788039insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGTCA2686706305ESCO2c.1131+36_1131+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT (n.1131+36_1131+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT)
c.75+36_75+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT (n.75+36_75+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT)
c.245+36_245+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT
c.*106+36_*106+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT (n.*106+36_*106+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT)
n.1215+36_1215+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT
 gnomAD v4
8g.27788039C>ACA2686706306ESCO2c.1131+37C>A (n.1131+37C>A)
c.75+37C>A (n.75+37C>A)
c.245+37C>A
c.*106+37C>A (n.*106+37C>A)
n.1215+37C>A
 gnomAD v4
8g.27788040C=CA1772950183ESCO2c.1131+38C= (n.1131+38C=)
c.75+38C= (n.75+38C=)
c.245+38C=
c.*106+38C= (n.*106+38C=)
n.1215+38C=
8g.27788040C>GCA174261163ESCO2c.1131+38C>G (n.1131+38C>G)
c.75+38C>G (n.75+38C>G)
c.245+38C>G
c.*106+38C>G (n.*106+38C>G)
n.1215+38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788041T>CCA4692225ESCO2c.1131+39T>C (n.1131+39T>C)
c.75+39T>C (n.75+39T>C)
c.245+39T>C
c.*106+39T>C (n.*106+39T>C)
n.1215+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788041T=CA1772950184ESCO2c.1131+39T= (n.1131+39T=)
c.75+39T= (n.75+39T=)
c.245+39T=
c.*106+39T= (n.*106+39T=)
n.1215+39T=
8g.27788043delCA2686706307ESCO2c.1131+41del (n.1131+41del)
c.75+41del (n.75+41del)
c.245+41del
c.*106+41del (n.*106+41del)
n.1215+41del
 gnomAD v4
8g.27788042T>CCA2686706308ESCO2c.1131+40T>C (n.1131+40T>C)
c.75+40T>C (n.75+40T>C)
c.245+40T>C
c.*106+40T>C (n.*106+40T>C)
n.1215+40T>C
 gnomAD v4
8g.27788044G>ACA1112172468ESCO2c.1131+42G>A (n.1131+42G>A)
c.75+42G>A (n.75+42G>A)
c.245+42G>A
c.*106+42G>A (n.*106+42G>A)
n.1215+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788044G=CA1772950185ESCO2c.1131+42G= (n.1131+42G=)
c.75+42G= (n.75+42G=)
c.245+42G=
c.*106+42G= (n.*106+42G=)
n.1215+42G=
8g.27788044G>TCA2686706309ESCO2c.1131+42G>T (n.1131+42G>T)
c.75+42G>T (n.75+42G>T)
c.245+42G>T
c.*106+42G>T (n.*106+42G>T)
n.1215+42G>T
 gnomAD v4
8g.27788045C>ACA1112172469ESCO2c.1131+43C>A (n.1131+43C>A)
c.75+43C>A (n.75+43C>A)
c.245+43C>A
c.*106+43C>A (n.*106+43C>A)
n.1215+43C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788045C=CA1772950186ESCO2c.1131+43C= (n.1131+43C=)
c.75+43C= (n.75+43C=)
c.245+43C=
c.*106+43C= (n.*106+43C=)
n.1215+43C=
8g.27788045C>GCA2686706310ESCO2c.1131+43C>G (n.1131+43C>G)
c.75+43C>G (n.75+43C>G)
c.245+43C>G
c.*106+43C>G (n.*106+43C>G)
n.1215+43C>G
 gnomAD v4
8g.27788046A=CA1772950187ESCO2c.1131+44A= (n.1131+44A=)
c.75+44A= (n.75+44A=)
c.245+44A=
c.*106+44A= (n.*106+44A=)
n.1215+44A=
8g.27788046A>GCA1772950188ESCO2c.1131+44A>G (n.1131+44A>G)
c.75+44A>G (n.75+44A>G)
c.245+44A>G
c.*106+44A>G (n.*106+44A>G)
n.1215+44A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.27788046A>TCA2716704596ESCO2c.1131+44A>T (n.1131+44A>T)
c.75+44A>T (n.75+44A>T)
c.245+44A>T
c.*106+44A>T (n.*106+44A>T)
n.1215+44A>T
 dbSNP
8g.27788047G>ACA2686706311ESCO2c.1131+45G>A (n.1131+45G>A)
c.75+45G>A (n.75+45G>A)
c.245+45G>A
c.*106+45G>A (n.*106+45G>A)
n.1215+45G>A
 gnomAD v4
8g.27788047_27788048delinsGACA1772950189ESCO2c.1131+45_1131+46delinsGA (n.1131+45_1131+46delinsGA)
c.75+45_75+46delinsGA (n.75+45_75+46delinsGA)
c.245+45_245+46delinsGA
c.*106+45_*106+46delinsGA (n.*106+45_*106+46delinsGA)
n.1215+45_1215+46delinsGA
8g.27788048A=CA1772950190ESCO2c.1131+46A= (n.1131+46A=)
c.75+46A= (n.75+46A=)
c.245+46A=
c.*106+46A= (n.*106+46A=)
n.1215+46A=
8g.27788048A>GCA4692227ESCO2c.1131+46A>G (n.1131+46A>G)
c.75+46A>G (n.75+46A>G)
c.245+46A>G
c.*106+46A>G (n.*106+46A>G)
n.1215+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27788051delCA4692226ESCO2c.1131+49del (n.1131+49del)
c.75+49del (n.75+49del)
c.245+49del
c.*106+49del (n.*106+49del)
n.1215+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788050A=CA1772950191ESCO2c.1131+48A= (n.1131+48A=)
c.75+48A= (n.75+48A=)
c.245+48A=
c.*106+48A= (n.*106+48A=)
n.1215+48A=
8g.27788050A>CCA850408626ESCO2c.1131+48A>C (n.1131+48A>C)
c.75+48A>C (n.75+48A>C)
c.245+48A>C
c.*106+48A>C (n.*106+48A>C)
n.1215+48A>C
 dbSNP
8g.27788051A>CCA2579129374ESCO2c.1131+49A>C (n.1131+49A>C)
c.75+49A>C (n.75+49A>C)
c.245+49A>C
c.*106+49A>C (n.*106+49A>C)
n.1215+49A>C
 gnomAD v4
8g.27788052G>ACA1772950193ESCO2c.1131+50G>A (n.1131+50G>A)
c.75+50G>A (n.75+50G>A)
c.245+50G>A
c.*106+50G>A (n.*106+50G>A)
n.1215+50G>A
 dbSNP
8g.27788052G>CCA4692228ESCO2c.1131+50G>C (n.1131+50G>C)
c.75+50G>C (n.75+50G>C)
c.245+50G>C
c.*106+50G>C (n.*106+50G>C)
n.1215+50G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788052G=CA1772950192ESCO2c.1131+50G= (n.1131+50G=)
c.75+50G= (n.75+50G=)
c.245+50G=
c.*106+50G= (n.*106+50G=)
n.1215+50G=
8g.27788052G>TCA174261175ESCO2c.1131+50G>T (n.1131+50G>T)
c.75+50G>T (n.75+50G>T)
c.245+50G>T
c.*106+50G>T (n.*106+50G>T)
n.1215+50G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.27788053C>ACA2579129375ESCO2c.1131+51C>A (n.1131+51C>A)
c.75+51C>A (n.75+51C>A)
c.245+51C>A
c.*106+51C>A (n.*106+51C>A)
n.1215+51C>A
 gnomAD v4
8g.27788053C=CA1772950194ESCO2c.1131+51C= (n.1131+51C=)
c.75+51C= (n.75+51C=)
c.245+51C=
c.*106+51C= (n.*106+51C=)
n.1215+51C=
8g.27788053C>TCA4692229ESCO2c.1131+51C>T (n.1131+51C>T)
c.75+51C>T (n.75+51C>T)
c.245+51C>T
c.*106+51C>T (n.*106+51C>T)
n.1215+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27788054T>GCA2686706312ESCO2c.1131+52T>G (n.1131+52T>G)
c.75+52T>G (n.75+52T>G)
c.245+52T>G
c.*106+52T>G (n.*106+52T>G)
n.1215+52T>G
 gnomAD v4
8g.27788056G>ACA2579129376ESCO2c.1131+54G>A (n.1131+54G>A)
c.75+54G>A (n.75+54G>A)
c.245+54G>A
c.*106+54G>A (n.*106+54G>A)
n.1215+54G>A
8g.27788056G>CCA850408632ESCO2c.1131+54G>C (n.1131+54G>C)
c.75+54G>C (n.75+54G>C)
c.245+54G>C
c.*106+54G>C (n.*106+54G>C)
n.1215+54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788056G=CA1772950195ESCO2c.1131+54G= (n.1131+54G=)
c.75+54G= (n.75+54G=)
c.245+54G=
c.*106+54G= (n.*106+54G=)
n.1215+54G=
8g.27788056G>TCA2579129377ESCO2c.1131+54G>T (n.1131+54G>T)
c.75+54G>T (n.75+54G>T)
c.245+54G>T
c.*106+54G>T (n.*106+54G>T)
n.1215+54G>T
8g.27788057C>ACA2686706314ESCO2c.1131+55C>A (n.1131+55C>A)
c.75+55C>A (n.75+55C>A)
c.245+55C>A
c.*106+55C>A (n.*106+55C>A)
n.1215+55C>A
 gnomAD v4
8g.27788057C>TCA2686706313ESCO2c.1131+55C>T (n.1131+55C>T)
c.75+55C>T (n.75+55C>T)
c.245+55C>T
c.*106+55C>T (n.*106+55C>T)
n.1215+55C>T
 gnomAD v4
8g.27788058C>ACA2579129378ESCO2c.1131+56C>A (n.1131+56C>A)
c.75+56C>A (n.75+56C>A)
c.245+56C>A
c.*106+56C>A (n.*106+56C>A)
n.1215+56C>A
 gnomAD v4
8g.27788058_27788059delinsCACA1772950196ESCO2c.1131+56_1131+57delinsCA (n.1131+56_1131+57delinsCA)
c.75+56_75+57delinsCA (n.75+56_75+57delinsCA)
c.245+56_245+57delinsCA
c.*106+56_*106+57delinsCA (n.*106+56_*106+57delinsCA)
n.1215+56_1215+57delinsCA
8g.27788059A=CA1772950198ESCO2c.1131+57A= (n.1131+57A=)
c.75+57A= (n.75+57A=)
c.245+57A=
c.*106+57A= (n.*106+57A=)
n.1215+57A=
8g.27788059A>CCA1772950197ESCO2c.1131+57A>C (n.1131+57A>C)
c.75+57A>C (n.75+57A>C)
c.245+57A>C
c.*106+57A>C (n.*106+57A>C)
n.1215+57A>C
 dbSNP
8g.27788059A>GCA1112172478ESCO2c.1131+57A>G (n.1131+57A>G)
c.75+57A>G (n.75+57A>G)
c.245+57A>G
c.*106+57A>G (n.*106+57A>G)
n.1215+57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788060delCA580676463ESCO2c.1131+58del (n.1131+58del)
c.75+58del (n.75+58del)
c.245+58del
c.*106+58del (n.*106+58del)
n.1215+58del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788061C>ACA850408645ESCO2c.1131+59C>A (n.1131+59C>A)
c.75+59C>A (n.75+59C>A)
c.245+59C>A
c.*106+59C>A (n.*106+59C>A)
n.1215+59C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788061C=CA1772950199ESCO2c.1131+59C= (n.1131+59C=)
c.75+59C= (n.75+59C=)
c.245+59C=
c.*106+59C= (n.*106+59C=)
n.1215+59C=
8g.27788061C>GCA2579129379ESCO2c.1131+59C>G (n.1131+59C>G)
c.75+59C>G (n.75+59C>G)
c.245+59C>G
c.*106+59C>G (n.*106+59C>G)
n.1215+59C>G
8g.27788061C>TCA1772950200ESCO2c.1131+59C>T (n.1131+59C>T)
c.75+59C>T (n.75+59C>T)
c.245+59C>T
c.*106+59C>T (n.*106+59C>T)
n.1215+59C>T
 dbSNP
8g.27788062C>ACA2686706315ESCO2c.1131+60C>A (n.1131+60C>A)
c.75+60C>A (n.75+60C>A)
c.245+60C>A
c.*106+60C>A (n.*106+60C>A)
n.1215+60C>A
 gnomAD v4
8g.27788062C=CA1772950201ESCO2c.1131+60C= (n.1131+60C=)
c.75+60C= (n.75+60C=)
c.245+60C=
c.*106+60C= (n.*106+60C=)
n.1215+60C=
8g.27788062C>GCA1772950202ESCO2c.1131+60C>G (n.1131+60C>G)
c.75+60C>G (n.75+60C>G)
c.245+60C>G
c.*106+60C>G (n.*106+60C>G)
n.1215+60C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.27788062C>TCA2579129380ESCO2c.1131+60C>T (n.1131+60C>T)
c.75+60C>T (n.75+60C>T)
c.245+60C>T
c.*106+60C>T (n.*106+60C>T)
n.1215+60C>T
 gnomAD v4
8g.27788064C>ACA2686706316ESCO2c.1131+62C>A (n.1131+62C>A)
c.75+62C>A (n.75+62C>A)
c.245+62C>A
c.*106+62C>A (n.*106+62C>A)
n.1215+62C>A
 gnomAD v4
8g.27788064C>GCA2686706317ESCO2c.1131+62C>G (n.1131+62C>G)
c.75+62C>G (n.75+62C>G)
c.245+62C>G
c.*106+62C>G (n.*106+62C>G)
n.1215+62C>G
 gnomAD v4
8g.27788066G>ACA1772950204ESCO2c.1131+64G>A (n.1131+64G>A)
c.75+64G>A (n.75+64G>A)
c.245+64G>A
c.*106+64G>A (n.*106+64G>A)
n.1215+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.27788066G>CCA850408649ESCO2c.1131+64G>C (n.1131+64G>C)
c.75+64G>C (n.75+64G>C)
c.245+64G>C
c.*106+64G>C (n.*106+64G>C)
n.1215+64G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.27788066G=CA1772950203ESCO2c.1131+64G= (n.1131+64G=)
c.75+64G= (n.75+64G=)
c.245+64G=
c.*106+64G= (n.*106+64G=)
n.1215+64G=
8g.27788066G>TCA1772950205ESCO2c.1131+64G>T (n.1131+64G>T)
c.75+64G>T (n.75+64G>T)
c.245+64G>T
c.*106+64G>T (n.*106+64G>T)
n.1215+64G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.27788068A=CA1772950206ESCO2c.1131+66A= (n.1131+66A=)
c.75+66A= (n.75+66A=)
c.245+66A=
c.*106+66A= (n.*106+66A=)
n.1215+66A=
8g.27788068A>GCA850408650ESCO2c.1131+66A>G (n.1131+66A>G)
c.75+66A>G (n.75+66A>G)
c.245+66A>G
c.*106+66A>G (n.*106+66A>G)
n.1215+66A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788068A>TCA2686706318ESCO2c.1131+66A>T (n.1131+66A>T)
c.75+66A>T (n.75+66A>T)
c.245+66A>T
c.*106+66A>T (n.*106+66A>T)
n.1215+66A>T
 gnomAD v4
8g.27788069T>CCA850408651ESCO2c.1131+67T>C (n.1131+67T>C)
c.75+67T>C (n.75+67T>C)
c.245+67T>C
c.*106+67T>C (n.*106+67T>C)
n.1215+67T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788069T=CA1772950207ESCO2c.1131+67T= (n.1131+67T=)
c.75+67T= (n.75+67T=)
c.245+67T=
c.*106+67T= (n.*106+67T=)
n.1215+67T=
8g.27788070delCA2579129381ESCO2c.1131+68del (n.1131+68del)
c.75+68del (n.75+68del)
c.245+68del
c.*106+68del (n.*106+68del)
n.1215+68del
 gnomAD v4
8g.27788070T>ACA2686706320ESCO2c.1131+68T>A (n.1131+68T>A)
c.75+68T>A (n.75+68T>A)
c.245+68T>A
c.*106+68T>A (n.*106+68T>A)
n.1215+68T>A
 gnomAD v4
8g.27788070T>CCA2686706319ESCO2c.1131+68T>C (n.1131+68T>C)
c.75+68T>C (n.75+68T>C)
c.245+68T>C
c.*106+68T>C (n.*106+68T>C)
n.1215+68T>C
 gnomAD v4
8g.27788070_27788074delinsTAGACCA1772950208ESCO2c.1131+68_1131+72delinsTAGAC (n.1131+68_1131+72delinsTAGAC)
c.75+68_75+72delinsTAGAC (n.75+68_75+72delinsTAGAC)
c.245+68_245+72delinsTAGAC
c.*106+68_*106+72delinsTAGAC (n.*106+68_*106+72delinsTAGAC)
n.1215+68_1215+72delinsTAGAC
8g.27788071A=CA1772950209ESCO2c.1131+69A= (n.1131+69A=)
c.75+69A= (n.75+69A=)
c.245+69A=
c.*106+69A= (n.*106+69A=)
n.1215+69A=
8g.27788071A>CCA580676467ESCO2c.1131+69A>C (n.1131+69A>C)
c.75+69A>C (n.75+69A>C)
c.245+69A>C
c.*106+69A>C (n.*106+69A>C)
n.1215+69A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788071A>GCA2686706321ESCO2c.1131+69A>G (n.1131+69A>G)
c.75+69A>G (n.75+69A>G)
c.245+69A>G
c.*106+69A>G (n.*106+69A>G)
n.1215+69A>G
 gnomAD v4
8g.27788073_27788076delCA580676465ESCO2c.1131+71_1131+74del (n.1131+71_1131+74del)
c.75+71_75+74del (n.75+71_75+74del)
c.245+71_245+74del
c.*106+71_*106+74del (n.*106+71_*106+74del)
n.1215+71_1215+74del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27788072G=CA1772950210ESCO2c.1131+70G= (n.1131+70G=)
c.75+70G= (n.75+70G=)
c.245+70G=
c.*106+70G= (n.*106+70G=)
n.1215+70G=
8g.27788072G>TCA1772950211ESCO2c.1131+70G>T (n.1131+70G>T)
c.75+70G>T (n.75+70G>T)
c.245+70G>T
c.*106+70G>T (n.*106+70G>T)
n.1215+70G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.27788072_27788073insTCA2538494871ESCO2c.1131+70_1131+71insT (n.1131+70_1131+71insT)
c.75+70_75+71insT (n.75+70_75+71insT)
c.245+70_245+71insT
c.*106+70_*106+71insT (n.*106+70_*106+71insT)
n.1215+70_1215+71insT
8g.27788073A=CA1772950212ESCO2c.1131+71A= (n.1131+71A=)
c.75+71A= (n.75+71A=)
c.245+71A=
c.*106+71A= (n.*106+71A=)
n.1215+71A=
8g.27788073A>GCA850408657ESCO2c.1131+71A>G (n.1131+71A>G)
c.75+71A>G (n.75+71A>G)
c.245+71A>G
c.*106+71A>G (n.*106+71A>G)
n.1215+71A>G
 dbSNP
8g.27788073_27788074insTTTTTCTGGATATTGGTCA2521540010ESCO2c.1131+71_1131+72insTTTTTCTGGATATTGGT (n.1131+71_1131+72insTTTTTCTGGATATTGGT)
c.75+71_75+72insTTTTTCTGGATATTGGT (n.75+71_75+72insTTTTTCTGGATATTGGT)
c.245+71_245+72insTTTTTCTGGATATTGGT
c.*106+71_*106+72insTTTTTCTGGATATTGGT (n.*106+71_*106+72insTTTTTCTGGATATTGGT)
n.1215+71_1215+72insTTTTTCTGGATATTGGT
8g.27788074C>ACA2579129382ESCO2c.1131+72C>A (n.1131+72C>A)
c.75+72C>A (n.75+72C>A)
c.245+72C>A
c.*106+72C>A (n.*106+72C>A)
n.1215+72C>A
 gnomAD v4
8g.27788075A>CCA2686706322ESCO2c.1131+73A>C (n.1131+73A>C)
c.75+73A>C (n.75+73A>C)
c.245+73A>C
c.*106+73A>C (n.*106+73A>C)
n.1215+73A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.27788075A>GCA2686706323ESCO2c.1131+73A>G (n.1131+73A>G)
c.75+73A>G (n.75+73A>G)
c.245+73A>G
c.*106+73A>G (n.*106+73A>G)
n.1215+73A>G
 gnomAD v4
8g.27788075A>TCA2538495763ESCO2c.1131+73A>T (n.1131+73A>T)
c.75+73A>T (n.75+73A>T)
c.245+73A>T
c.*106+73A>T (n.*106+73A>T)
n.1215+73A>T

Number of alleles fetched