Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.27787974G>A | CA370823625 | ESCO2 | c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.47G>A (p.Ser16Asn) c.217G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.1187G>A | |
8 | g.27787974G>C | CA370823627 | ESCO2 | c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.47G>C (p.Ser16Thr) c.217G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.1187G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787974G= | CA1772950148 | ESCO2 | c.1103G= (p.Ser368=) c.47G= (p.Ser16=) c.217G= c.*78G= (n.*78G=) n.1187G= | |
8 | g.27787974G>T | CA370823629 | ESCO2 | c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.47G>T (p.Ser16Ile) c.217G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.1187G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27787975T>A | CA370823631 | ESCO2 | c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.48T>A (p.Ser16Arg) c.218T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.1188T>A | |
8 | g.27787975T>C | CA460060037 | ESCO2 | c.1104T>C (p.Ser368=) c.48T>C (p.Ser16=) c.218T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.1188T>C | |
8 | g.27787975T>G | CA370823633 | ESCO2 | c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.48T>G (p.Ser16Arg) c.218T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.1188T>G | |
8 | g.27787975_27787978delinsTAAA | CA1772950149 | ESCO2 | c.1104_1107delinsTAAA (p.Ser368=) c.48_51delinsTAAA (p.Ser16=) c.218_221delinsTAAA c.*79_*82delinsTAAA (n.*79_*82delinsTAAA) n.1188_1191delinsTAAA | |
8 | g.27787976A= | CA1772950150 | ESCO2 | c.1105A= (p.Lys369=) c.49A= (p.Lys17=) c.219A= c.*80A= (n.*80A=) n.1189A= | |
8 | g.27787976A>C | CA370823646 | ESCO2 | c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.219A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.1189A>C | |
8 | g.27787976A>G | CA4692214 | ESCO2 | c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.219A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.1189A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787976A>T | CA370823643 | ESCO2 | c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.219A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.1189A>T | gnomAD v4 |
8 | g.27787982dup | CA341779 | ESCO2 | c.1111dup (p.Thr371AsnfsTer?) c.55dup (p.Thr19AsnfsTer?) c.225dup c.*86dup (n.*86dup) n.1195dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787980_27787982del | CA10627590 | ESCO2 | c.1109_1111del (p.Lys370del) c.53_55del (p.Lys18del) c.223_225del c.*84_*86del (n.*84_*86del) n.1193_1195del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787977A>C | CA370823654 | ESCO2 | c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.220A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.1190A>C | gnomAD v4 |
8 | g.27787977A>G | CA370823648 | ESCO2 | c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.220A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.1190A>G | |
8 | g.27787977A>T | CA370823649 | ESCO2 | c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.50A>T (p.Lys17Ile) c.220A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.1190A>T | |
8 | g.27787978A>C | CA370823657 | ESCO2 | c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.51A>C (p.Lys17Asn) c.221A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.1191A>C | |
8 | g.27787978A>G | CA460060058 | ESCO2 | c.1107A>G (p.Lys369=) c.51A>G (p.Lys17=) c.221A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.1191A>G | |
8 | g.27787978A>T | CA370823659 | ESCO2 | c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.51A>T (p.Lys17Asn) c.221A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.1191A>T | |
8 | g.27787979A>C | CA370823661 | ESCO2 | c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.222A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.1192A>C | |
8 | g.27787979A>G | CA370823663 | ESCO2 | c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.222A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.1192A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787979A>T | CA370823665 | ESCO2 | c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.222A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.1192A>T | |
8 | g.27787980A>C | CA370823670 | ESCO2 | c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) c.223A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.1193A>C | |
8 | g.27787980A>G | CA370823668 | ESCO2 | c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) c.223A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.1193A>G | |
8 | g.27787980A>T | CA370823669 | ESCO2 | c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.53A>T (p.Lys18Ile) c.223A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.1193A>T | |
8 | g.27787981A>C | CA370823672 | ESCO2 | c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.54A>C (p.Lys18Asn) c.224A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.1194A>C | |
8 | g.27787981A>G | CA460060072 | ESCO2 | c.1110A>G (p.Lys370=) c.54A>G (p.Lys18=) c.224A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.1194A>G | |
8 | g.27787981A>T | CA370823673 | ESCO2 | c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.54A>T (p.Lys18Asn) c.224A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.1194A>T | |
8 | g.27787982A= | CA1772950151 | ESCO2 | c.1111A= (p.Thr371=) c.55A= (p.Thr19=) c.225A= c.*86A= (n.*86A=) n.1195A= | |
8 | g.27787982A>C | CA370823676 | ESCO2 | c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.55A>C (p.Thr19Pro) c.225A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.1195A>C | |
8 | g.27787982A>G | CA370823678 | ESCO2 | c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) c.225A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.1195A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.27787982A>T | CA370823680 | ESCO2 | c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.55A>T (p.Thr19Ser) c.225A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.1195A>T | |
8 | g.27787982_27787983insG | CA341778 | ESCO2 | c.1111_1112insG (p.Thr371SerfsTer?) c.55_56insG (p.Thr19SerfsTer?) c.225_226insG c.*86_*87insG (n.*86_*87insG) n.1195_1196insG | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787982_27787983insT | CA580676434 | ESCO2 | c.1111_1112insT (p.Thr371IlefsTer?) c.55_56insT (p.Thr19IlefsTer?) c.225_226insT c.*86_*87insT (n.*86_*87insT) n.1195_1196insT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787983del | CA2686706289 | ESCO2 | c.1112del (p.Thr371LysfsTer24) c.56del (p.Thr19LysfsTer24) c.226del c.*87del (n.*87del) n.1196del | gnomAD v4 |
8 | g.27787983C>A | CA4692215 | ESCO2 | c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.56C>A (p.Thr19Lys) c.226C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.1196C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787983C= | CA1772950152 | ESCO2 | c.1112C= (p.Thr371=) c.56C= (p.Thr19=) c.226C= c.*87C= (n.*87C=) n.1196C= | |
8 | g.27787983C>G | CA370823685 | ESCO2 | c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.56C>G (p.Thr19Arg) c.226C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.1196C>G | |
8 | g.27787983C>T | CA370823683 | ESCO2 | c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.56C>T (p.Thr19Ile) c.226C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.1196C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27787984A>C | CA460060087 | ESCO2 | c.1113A>C (p.Thr371=) c.57A>C (p.Thr19=) c.227A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.1197A>C | |
8 | g.27787984A>G | CA460060089 | ESCO2 | c.1113A>G (p.Thr371=) c.57A>G (p.Thr19=) c.227A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.1197A>G | ClinVar |
8 | g.27787984A>T | CA460060092 | ESCO2 | c.1113A>T (p.Thr371=) c.57A>T (p.Thr19=) c.227A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.1197A>T | |
8 | g.27787985A>C | CA370823690 | ESCO2 | c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.228A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.1198A>C | |
8 | g.27787985A>G | CA370823692 | ESCO2 | c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.228A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.1198A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787985A>T | CA370823694 | ESCO2 | c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.228A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.1198A>T | |
8 | g.27787986A= | CA1772950153 | ESCO2 | c.1115A= (p.Lys372=) c.59A= (p.Lys20=) c.229A= c.*90A= (n.*90A=) n.1199A= | |
8 | g.27787986A>C | CA370823697 | ESCO2 | c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.229A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.1199A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787986A>G | CA370823698 | ESCO2 | c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.229A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.1199A>G | |
8 | g.27787986A>T | CA370823699 | ESCO2 | c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.59A>T (p.Lys20Ile) c.229A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.1199A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787986_27787987insCC | CA2779512264 | ESCO2 | c.1115_1116insCC (p.Lys372AsnfsTer24) c.59_60insCC (p.Lys20AsnfsTer24) c.229_230insCC c.*90_*91insCC (n.*90_*91insCC) n.1199_1200insCC | |
8 | g.27787987A= | CA1772950154 | ESCO2 | c.1116A= (p.Lys372=) c.60A= (p.Lys20=) c.230A= c.*91A= (n.*91A=) n.1200A= | |
8 | g.27787987A>C | CA370823700 | ESCO2 | c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.60A>C (p.Lys20Asn) c.230A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.1200A>C | dbSNP |
8 | g.27787987A>G | CA460060105 | ESCO2 | c.1116A>G (p.Lys372=) c.60A>G (p.Lys20=) c.230A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.1200A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787987A>T | CA370823701 | ESCO2 | c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.60A>T (p.Lys20Asn) c.230A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.1200A>T | |
8 | g.27787988G>A | CA370823703 | ESCO2 | c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.231G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.1201G>A | |
8 | g.27787988G>C | CA370823702 | ESCO2 | c.1117G>C (p.Asp373His) c.61G>C (p.Asp21His) c.231G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.1201G>C | COSMIC |
8 | g.27787988G= | CA1772950155 | ESCO2 | c.1117G= (p.Asp373=) c.61G= (p.Asp21=) c.231G= c.*92G= (n.*92G=) n.1201G= | |
8 | g.27787988G>T | CA4692216 | ESCO2 | c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.231G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.1201G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787989A>C | CA370823704 | ESCO2 | c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) c.232A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.1202A>C | |
8 | g.27787989A>G | CA370823706 | ESCO2 | c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) c.232A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.1202A>G | |
8 | g.27787989A>T | CA370823707 | ESCO2 | c.1118A>T (p.Asp373Val) c.62A>T (p.Asp21Val) c.232A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.1202A>T | |
8 | g.27787990C>A | CA370823709 | ESCO2 | c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.63C>A (p.Asp21Glu) c.233C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.1203C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787990C= | CA1772950156 | ESCO2 | c.1119C= (p.Asp373=) c.63C= (p.Asp21=) c.233C= c.*94C= (n.*94C=) n.1203C= | |
8 | g.27787990C>G | CA370823710 | ESCO2 | c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.63C>G (p.Asp21Glu) c.233C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.1203C>G | COSMIC |
8 | g.27787990C>T | CA460060120 | ESCO2 | c.1119C>T (p.Asp373=) c.63C>T (p.Asp21=) c.233C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.1203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787990_27787991insACACC | CA2779512265 | ESCO2 | c.1119_1120insACACC (p.Gln374ThrfsTer23) c.63_64insACACC (p.Gln22ThrfsTer23) c.233_234insACACC c.*94_*95insACACC (n.*94_*95insACACC) n.1203_1204insACACC | |
8 | g.27787991C>A | CA370823712 | ESCO2 | c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.64C>A (p.Gln22Lys) c.234C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.1204C>A | |
8 | g.27787991C= | CA1772950157 | ESCO2 | c.1120C= (p.Gln374=) c.64C= (p.Gln22=) c.234C= c.*95C= (n.*95C=) n.1204C= | |
8 | g.27787991C>G | CA370823714 | ESCO2 | c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.64C>G (p.Gln22Glu) c.234C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.1204C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787991C>T | CA370823715 | ESCO2 | c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.64C>T (p.Gln22Ter) c.234C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.1204C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27787992A>C | CA370823718 | ESCO2 | c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.65A>C (p.Gln22Pro) c.235A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.1205A>C | |
8 | g.27787992A>G | CA370823722 | ESCO2 | c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.65A>G (p.Gln22Arg) c.235A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.1205A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787992A>T | CA370823720 | ESCO2 | c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.65A>T (p.Gln22Leu) c.235A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.1205A>T | |
8 | g.27787993G>A | CA460060134 | ESCO2 | c.1122G>A (p.Gln374=) c.66G>A (p.Gln22=) c.236G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.1206G>A | |
8 | g.27787993G>C | CA370823724 | ESCO2 | c.1122G>C (p.Gln374His) c.66G>C (p.Gln22His) c.236G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.1206G>C | |
8 | g.27787993G>T | CA370823725 | ESCO2 | c.1122G>T (p.Gln374His) c.66G>T (p.Gln22His) c.236G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.1206G>T | |
8 | g.27787994C>A | CA370823727 | ESCO2 | c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.237C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.1207C>A | |
8 | g.27787994C= | CA1772950158 | ESCO2 | c.1123C= (p.Leu375=) c.67C= (p.Leu23=) c.237C= c.*98C= (n.*98C=) n.1207C= | |
8 | g.27787994C>G | CA370823728 | ESCO2 | c.1123C>G (p.Leu375Val) c.67C>G (p.Leu23Val) c.237C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.1207C>G | |
8 | g.27787994C>T | CA370823729 | ESCO2 | c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.67C>T (p.Leu23Phe) c.237C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.1207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787995T>A | CA370823731 | ESCO2 | c.1124T>A (p.Leu375His) c.68T>A (p.Leu23His) c.238T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.1208T>A | |
8 | g.27787995T>C | CA370823733 | ESCO2 | c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.238T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.1208T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787995T>G | CA370823735 | ESCO2 | c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.238T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.1208T>G | |
8 | g.27788000_27788002del | CA2686706291 | ESCO2 | c.1129_1131del (p.Ile377del) c.73_75del (p.Ile25del) c.243_245del c.*104_*106del (n.*104_*106del) n.1213_1215del | gnomAD v4 |
8 | g.27787996C>A | CA460060148 | ESCO2 | c.1125C>A (p.Leu375=) c.69C>A (p.Leu23=) c.239C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.1209C>A | |
8 | g.27787996C= | CA1772950159 | ESCO2 | c.1125C= (p.Leu375=) c.69C= (p.Leu23=) c.239C= c.*100C= (n.*100C=) n.1209C= | |
8 | g.27787996C>G | CA460060151 | ESCO2 | c.1125C>G (p.Leu375=) c.69C>G (p.Leu23=) c.239C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.1209C>G | |
8 | g.27787996C>T | CA460060153 | ESCO2 | c.1125C>T (p.Leu375=) c.69C>T (p.Leu23=) c.239C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.1209C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787997A>C | CA370823737 | ESCO2 | c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.70A>C (p.Ile24Leu) c.240A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.1210A>C | gnomAD v4 |
8 | g.27787997A>G | CA370823740 | ESCO2 | c.1126A>G (p.Ile376Val) c.70A>G (p.Ile24Val) c.240A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.1210A>G | |
8 | g.27787997A>T | CA370823741 | ESCO2 | c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.70A>T (p.Ile24Phe) c.240A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.1210A>T | |
8 | g.27787998T>A | CA370823744 | ESCO2 | c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.71T>A (p.Ile24Asn) c.241T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.1211T>A | |
8 | g.27787998T>C | CA370823746 | ESCO2 | c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.71T>C (p.Ile24Thr) c.241T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.1211T>C | |
8 | g.27787998T>G | CA370823748 | ESCO2 | c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.71T>G (p.Ile24Ser) c.241T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.1211T>G | |
8 | g.27787999C>A | CA4692218 | ESCO2 | c.1128C>A (p.Ile376=) c.72C>A (p.Ile24=) c.242C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.1212C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787999C= | CA1772950160 | ESCO2 | c.1128C= (p.Ile376=) c.72C= (p.Ile24=) c.242C= c.*103C= (n.*103C=) n.1212C= | |
8 | g.27787999C>G | CA4692217 | ESCO2 | c.1128C>G (p.Ile376Met) c.72C>G (p.Ile24Met) c.242C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.1212C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787999C>T | CA460060171 | ESCO2 | c.1128C>T (p.Ile376=) c.72C>T (p.Ile24=) c.242C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.1212C>T | ClinVar COSMIC |
8 | g.27788000A>C | CA370823752 | ESCO2 | c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.73A>C (p.Ile25Leu) c.243A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.1213A>C | |
8 | g.27788000A>G | CA370823754 | ESCO2 | c.1129A>G (p.Ile377Val) c.73A>G (p.Ile25Val) c.243A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.1213A>G | |
8 | g.27788000A>T | CA370823755 | ESCO2 | c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.73A>T (p.Ile25Phe) c.243A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.1213A>T | |
8 | g.27788001T>A | CA370823759 | ESCO2 | c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.74T>A (p.Ile25Asn) c.244T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.1214T>A | |
8 | g.27788001T>C | CA370823760 | ESCO2 | c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.74T>C (p.Ile25Thr) c.244T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.1214T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27788001T>G | CA370823762 | ESCO2 | c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.74T>G (p.Ile25Ser) c.244T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.1214T>G | |
8 | g.27788002C>A | CA460060183 | ESCO2 | c.1131C>A (p.Ile377=) c.75C>A (p.Ile25=) c.245C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.1215C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27788002C= | CA1772950161 | ESCO2 | c.1131C= (p.Ile377=) c.75C= (p.Ile25=) c.245C= c.*106C= (n.*106C=) n.1215C= | |
8 | g.27788002C>G | CA370823763 | ESCO2 | c.1131C>G (p.Ile377Met) c.75C>G (p.Ile25Met) c.245C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.1215C>G | COSMIC |
8 | g.27788002C>T | CA4692219 | ESCO2 | c.1131C>T (p.Ile377=) c.75C>T (p.Ile25=) c.245C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.1215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788003G>A | CA341780 | ESCO2 | c.1131+1G>A (n.1131+1G>A) c.75+1G>A (n.75+1G>A) c.245+1G>A c.*106+1G>A (n.*106+1G>A) n.1215+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.27788003G>C | CA370823768 | ESCO2 | c.1131+1G>C (n.1131+1G>C) c.75+1G>C (n.75+1G>C) c.245+1G>C c.*106+1G>C (n.*106+1G>C) n.1215+1G>C | |
8 | g.27788003G= | CA1772950162 | ESCO2 | c.1131+1G= (n.1131+1G=) c.75+1G= (n.75+1G=) c.245+1G= c.*106+1G= (n.*106+1G=) n.1215+1G= | |
8 | g.27788003G>T | CA370823769 | ESCO2 | c.1131+1G>T (n.1131+1G>T) c.75+1G>T (n.75+1G>T) c.245+1G>T c.*106+1G>T (n.*106+1G>T) n.1215+1G>T | ClinVar |
8 | g.27788004T>A | CA370823771 | ESCO2 | c.1131+2T>A (n.1131+2T>A) c.75+2T>A (n.75+2T>A) c.245+2T>A c.*106+2T>A (n.*106+2T>A) n.1215+2T>A | |
8 | g.27788004T>C | CA370823772 | ESCO2 | c.1131+2T>C (n.1131+2T>C) c.75+2T>C (n.75+2T>C) c.245+2T>C c.*106+2T>C (n.*106+2T>C) n.1215+2T>C | |
8 | g.27788004T>G | CA370823770 | ESCO2 | c.1131+2T>G (n.1131+2T>G) c.75+2T>G (n.75+2T>G) c.245+2T>G c.*106+2T>G (n.*106+2T>G) n.1215+2T>G | |
8 | g.27788005G>A | CA2686706292 | ESCO2 | c.1131+3G>A (n.1131+3G>A) c.75+3G>A (n.75+3G>A) c.245+3G>A c.*106+3G>A (n.*106+3G>A) n.1215+3G>A | gnomAD v4 |
8 | g.27788007G>A | CA2716880839 | ESCO2 | c.1131+5G>A (n.1131+5G>A) c.75+5G>A (n.75+5G>A) c.245+5G>A c.*106+5G>A (n.*106+5G>A) n.1215+5G>A | dbSNP |
8 | g.27788008T>A | CA1112172438 | ESCO2 | c.1131+6T>A (n.1131+6T>A) c.75+6T>A (n.75+6T>A) c.245+6T>A c.*106+6T>A (n.*106+6T>A) n.1215+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788008T= | CA1772950163 | ESCO2 | c.1131+6T= (n.1131+6T=) c.75+6T= (n.75+6T=) c.245+6T= c.*106+6T= (n.*106+6T=) n.1215+6T= | |
8 | g.27788011dup | CA1112172442 | ESCO2 | c.1131+9dup (n.1131+9dup) c.75+9dup (n.75+9dup) c.245+9dup c.*106+9dup (n.*106+9dup) n.1215+9dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788012T>C | CA2686706293 | ESCO2 | c.1131+10T>C (n.1131+10T>C) c.75+10T>C (n.75+10T>C) c.245+10T>C c.*106+10T>C (n.*106+10T>C) n.1215+10T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27788014C>T | CA652404032 | ESCO2 | c.1131+12C>T (n.1131+12C>T) c.75+12C>T (n.75+12C>T) c.245+12C>T c.*106+12C>T (n.*106+12C>T) n.1215+12C>T | COSMIC |
8 | g.27788018A= | CA1772950164 | ESCO2 | c.1131+16A= (n.1131+16A=) c.75+16A= (n.75+16A=) c.245+16A= c.*106+16A= (n.*106+16A=) n.1215+16A= | |
8 | g.27788018A>C | CA1772950165 | ESCO2 | c.1131+16A>C (n.1131+16A>C) c.75+16A>C (n.75+16A>C) c.245+16A>C c.*106+16A>C (n.*106+16A>C) n.1215+16A>C | dbSNP |
8 | g.27788018A>G | CA2686706294 | ESCO2 | c.1131+16A>G (n.1131+16A>G) c.75+16A>G (n.75+16A>G) c.245+16A>G c.*106+16A>G (n.*106+16A>G) n.1215+16A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27788019C>A | CA2686706295 | ESCO2 | c.1131+17C>A (n.1131+17C>A) c.75+17C>A (n.75+17C>A) c.245+17C>A c.*106+17C>A (n.*106+17C>A) n.1215+17C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27788019C= | CA1772950166 | ESCO2 | c.1131+17C= (n.1131+17C=) c.75+17C= (n.75+17C=) c.245+17C= c.*106+17C= (n.*106+17C=) n.1215+17C= | |
8 | g.27788019C>G | CA4692221 | ESCO2 | c.1131+17C>G (n.1131+17C>G) c.75+17C>G (n.75+17C>G) c.245+17C>G c.*106+17C>G (n.*106+17C>G) n.1215+17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27788019C>T | CA4692220 | ESCO2 | c.1131+17C>T (n.1131+17C>T) c.75+17C>T (n.75+17C>T) c.245+17C>T c.*106+17C>T (n.*106+17C>T) n.1215+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788019_27788020delinsCA | CA1772950167 | ESCO2 | c.1131+17_1131+18delinsCA (n.1131+17_1131+18delinsCA) c.75+17_75+18delinsCA (n.75+17_75+18delinsCA) c.245+17_245+18delinsCA c.*106+17_*106+18delinsCA (n.*106+17_*106+18delinsCA) n.1215+17_1215+18delinsCA | |
8 | g.27788022del | CA580676449 | ESCO2 | c.1131+20del (n.1131+20del) c.75+20del (n.75+20del) c.245+20del c.*106+20del (n.*106+20del) n.1215+20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27788020_27788021insCACCCAACAC | CA2779512269 | ESCO2 | c.1131+18_1131+19insCACCCAACAC (n.1131+18_1131+19insCACCCAACAC) c.75+18_75+19insCACCCAACAC (n.75+18_75+19insCACCCAACAC) c.245+18_245+19insCACCCAACAC c.*106+18_*106+19insCACCCAACAC (n.*106+18_*106+19insCACCCAACAC) n.1215+18_1215+19insCACCCAACAC | |
8 | g.27788023G>A | CA1112172457 | ESCO2 | c.1131+21G>A (n.1131+21G>A) c.75+21G>A (n.75+21G>A) c.245+21G>A c.*106+21G>A (n.*106+21G>A) n.1215+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788023G>C | CA1112172460 | ESCO2 | c.1131+21G>C (n.1131+21G>C) c.75+21G>C (n.75+21G>C) c.245+21G>C c.*106+21G>C (n.*106+21G>C) n.1215+21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788023G= | CA1772950169 | ESCO2 | c.1131+21G= (n.1131+21G=) c.75+21G= (n.75+21G=) c.245+21G= c.*106+21G= (n.*106+21G=) n.1215+21G= | |
8 | g.27788023G>T | CA580676450 | ESCO2 | c.1131+21G>T (n.1131+21G>T) c.75+21G>T (n.75+21G>T) c.245+21G>T c.*106+21G>T (n.*106+21G>T) n.1215+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788023_27788024delinsGC | CA1772950168 | ESCO2 | c.1131+21_1131+22delinsGC (n.1131+21_1131+22delinsGC) c.75+21_75+22delinsGC (n.75+21_75+22delinsGC) c.245+21_245+22delinsGC c.*106+21_*106+22delinsGC (n.*106+21_*106+22delinsGC) n.1215+21_1215+22delinsGC | |
8 | g.27788024del | CA1772950170 | ESCO2 | c.1131+22del (n.1131+22del) c.75+22del (n.75+22del) c.245+22del c.*106+22del (n.*106+22del) n.1215+22del | dbSNP |
8 | g.27788024C= | CA1772950172 | ESCO2 | c.1131+22C= (n.1131+22C=) c.75+22C= (n.75+22C=) c.245+22C= c.*106+22C= (n.*106+22C=) n.1215+22C= | |
8 | g.27788024C>T | CA1772950171 | ESCO2 | c.1131+22C>T (n.1131+22C>T) c.75+22C>T (n.75+22C>T) c.245+22C>T c.*106+22C>T (n.*106+22C>T) n.1215+22C>T | dbSNP |
8 | g.27788024dup | CA2686706296 | ESCO2 | c.1131+22dup (n.1131+22dup) c.75+22dup (n.75+22dup) c.245+22dup c.*106+22dup (n.*106+22dup) n.1215+22dup | gnomAD v4 |
8 | g.27788025T>A | CA1772950174 | ESCO2 | c.1131+23T>A (n.1131+23T>A) c.75+23T>A (n.75+23T>A) c.245+23T>A c.*106+23T>A (n.*106+23T>A) n.1215+23T>A | dbSNP |
8 | g.27788025T= | CA1772950173 | ESCO2 | c.1131+23T= (n.1131+23T=) c.75+23T= (n.75+23T=) c.245+23T= c.*106+23T= (n.*106+23T=) n.1215+23T= | |
8 | g.27788026_27788029delinsTCTC | CA1772950175 | ESCO2 | c.1131+24_1131+27delinsTCTC (n.1131+24_1131+27delinsTCTC) c.75+24_75+27delinsTCTC (n.75+24_75+27delinsTCTC) c.245+24_245+27delinsTCTC c.*106+24_*106+27delinsTCTC (n.*106+24_*106+27delinsTCTC) n.1215+24_1215+27delinsTCTC | |
8 | g.27788027C>T | CA2686706297 | ESCO2 | c.1131+25C>T (n.1131+25C>T) c.75+25C>T (n.75+25C>T) c.245+25C>T c.*106+25C>T (n.*106+25C>T) n.1215+25C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27788029_27788031del | CA1772950176 | ESCO2 | c.1131+27_1131+29del (n.1131+27_1131+29del) c.75+27_75+29del (n.75+27_75+29del) c.245+27_245+29del c.*106+27_*106+29del (n.*106+27_*106+29del) n.1215+27_1215+29del | dbSNP |
8 | g.27788028T>C | CA2686706298 | ESCO2 | c.1131+26T>C (n.1131+26T>C) c.75+26T>C (n.75+26T>C) c.245+26T>C c.*106+26T>C (n.*106+26T>C) n.1215+26T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27788028_27788029delinsTC | CA1772950177 | ESCO2 | c.1131+26_1131+27delinsTC (n.1131+26_1131+27delinsTC) c.75+26_75+27delinsTC (n.75+26_75+27delinsTC) c.245+26_245+27delinsTC c.*106+26_*106+27delinsTC (n.*106+26_*106+27delinsTC) n.1215+26_1215+27delinsTC | |
8 | g.27788029C>G | CA2686706300 | ESCO2 | c.1131+27C>G (n.1131+27C>G) c.75+27C>G (n.75+27C>G) c.245+27C>G c.*106+27C>G (n.*106+27C>G) n.1215+27C>G | gnomAD v4 |
8 | g.27788029C>T | CA2686706299 | ESCO2 | c.1131+27C>T (n.1131+27C>T) c.75+27C>T (n.75+27C>T) c.245+27C>T c.*106+27C>T (n.*106+27C>T) n.1215+27C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27788030del | CA4692222 | ESCO2 | c.1131+28del (n.1131+28del) c.75+28del (n.75+28del) c.245+28del c.*106+28del (n.*106+28del) n.1215+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788031T>G | CA2686706301 | ESCO2 | c.1131+29T>G (n.1131+29T>G) c.75+29T>G (n.75+29T>G) c.245+29T>G c.*106+29T>G (n.*106+29T>G) n.1215+29T>G | gnomAD v4 |
8 | g.27788032A= | CA1772950178 | ESCO2 | c.1131+30A= (n.1131+30A=) c.75+30A= (n.75+30A=) c.245+30A= c.*106+30A= (n.*106+30A=) n.1215+30A= | |
8 | g.27788032A>G | CA580676453 | ESCO2 | c.1131+30A>G (n.1131+30A>G) c.75+30A>G (n.75+30A>G) c.245+30A>G c.*106+30A>G (n.*106+30A>G) n.1215+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27788033T>C | CA2686706302 | ESCO2 | c.1131+31T>C (n.1131+31T>C) c.75+31T>C (n.75+31T>C) c.245+31T>C c.*106+31T>C (n.*106+31T>C) n.1215+31T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27788034C>G | CA2686706303 | ESCO2 | c.1131+32C>G (n.1131+32C>G) c.75+32C>G (n.75+32C>G) c.245+32C>G c.*106+32C>G (n.*106+32C>G) n.1215+32C>G | gnomAD v4 |
8 | g.27788035T>C | CA4692223 | ESCO2 | c.1131+33T>C (n.1131+33T>C) c.75+33T>C (n.75+33T>C) c.245+33T>C c.*106+33T>C (n.*106+33T>C) n.1215+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788035T= | CA1772950179 | ESCO2 | c.1131+33T= (n.1131+33T=) c.75+33T= (n.75+33T=) c.245+33T= c.*106+33T= (n.*106+33T=) n.1215+33T= | |
8 | g.27788036A= | CA1772950180 | ESCO2 | c.1131+34A= (n.1131+34A=) c.75+34A= (n.75+34A=) c.245+34A= c.*106+34A= (n.*106+34A=) n.1215+34A= | |
8 | g.27788036A>G | CA580676456 | ESCO2 | c.1131+34A>G (n.1131+34A>G) c.75+34A>G (n.75+34A>G) c.245+34A>G c.*106+34A>G (n.*106+34A>G) n.1215+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788037G>A | CA174261162 | ESCO2 | c.1131+35G>A (n.1131+35G>A) c.75+35G>A (n.75+35G>A) c.245+35G>A c.*106+35G>A (n.*106+35G>A) n.1215+35G>A | dbSNP |
8 | g.27788037G= | CA1772950181 | ESCO2 | c.1131+35G= (n.1131+35G=) c.75+35G= (n.75+35G=) c.245+35G= c.*106+35G= (n.*106+35G=) n.1215+35G= | |
8 | g.27788037G>T | CA4692224 | ESCO2 | c.1131+35G>T (n.1131+35G>T) c.75+35G>T (n.75+35G>T) c.245+35G>T c.*106+35G>T (n.*106+35G>T) n.1215+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788038C>A | CA2686706304 | ESCO2 | c.1131+36C>A (n.1131+36C>A) c.75+36C>A (n.75+36C>A) c.245+36C>A c.*106+36C>A (n.*106+36C>A) n.1215+36C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27788038C= | CA1772950182 | ESCO2 | c.1131+36C= (n.1131+36C=) c.75+36C= (n.75+36C=) c.245+36C= c.*106+36C= (n.*106+36C=) n.1215+36C= | |
8 | g.27788038C>T | CA580676458 | ESCO2 | c.1131+36C>T (n.1131+36C>T) c.75+36C>T (n.75+36C>T) c.245+36C>T c.*106+36C>T (n.*106+36C>T) n.1215+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27788038_27788039insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT | CA2686706305 | ESCO2 | c.1131+36_1131+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT (n.1131+36_1131+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT) c.75+36_75+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT (n.75+36_75+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT) c.245+36_245+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT c.*106+36_*106+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT (n.*106+36_*106+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT) n.1215+36_1215+37insTGCTTAAGGAAAAATATTGTATAATTAATATAGAAGT | gnomAD v4 |
8 | g.27788039C>A | CA2686706306 | ESCO2 | c.1131+37C>A (n.1131+37C>A) c.75+37C>A (n.75+37C>A) c.245+37C>A c.*106+37C>A (n.*106+37C>A) n.1215+37C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27788040C= | CA1772950183 | ESCO2 | c.1131+38C= (n.1131+38C=) c.75+38C= (n.75+38C=) c.245+38C= c.*106+38C= (n.*106+38C=) n.1215+38C= | |
8 | g.27788040C>G | CA174261163 | ESCO2 | c.1131+38C>G (n.1131+38C>G) c.75+38C>G (n.75+38C>G) c.245+38C>G c.*106+38C>G (n.*106+38C>G) n.1215+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788041T>C | CA4692225 | ESCO2 | c.1131+39T>C (n.1131+39T>C) c.75+39T>C (n.75+39T>C) c.245+39T>C c.*106+39T>C (n.*106+39T>C) n.1215+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788041T= | CA1772950184 | ESCO2 | c.1131+39T= (n.1131+39T=) c.75+39T= (n.75+39T=) c.245+39T= c.*106+39T= (n.*106+39T=) n.1215+39T= | |
8 | g.27788043del | CA2686706307 | ESCO2 | c.1131+41del (n.1131+41del) c.75+41del (n.75+41del) c.245+41del c.*106+41del (n.*106+41del) n.1215+41del | gnomAD v4 |
8 | g.27788042T>C | CA2686706308 | ESCO2 | c.1131+40T>C (n.1131+40T>C) c.75+40T>C (n.75+40T>C) c.245+40T>C c.*106+40T>C (n.*106+40T>C) n.1215+40T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27788044G>A | CA1112172468 | ESCO2 | c.1131+42G>A (n.1131+42G>A) c.75+42G>A (n.75+42G>A) c.245+42G>A c.*106+42G>A (n.*106+42G>A) n.1215+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788044G= | CA1772950185 | ESCO2 | c.1131+42G= (n.1131+42G=) c.75+42G= (n.75+42G=) c.245+42G= c.*106+42G= (n.*106+42G=) n.1215+42G= | |
8 | g.27788044G>T | CA2686706309 | ESCO2 | c.1131+42G>T (n.1131+42G>T) c.75+42G>T (n.75+42G>T) c.245+42G>T c.*106+42G>T (n.*106+42G>T) n.1215+42G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27788045C>A | CA1112172469 | ESCO2 | c.1131+43C>A (n.1131+43C>A) c.75+43C>A (n.75+43C>A) c.245+43C>A c.*106+43C>A (n.*106+43C>A) n.1215+43C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788045C= | CA1772950186 | ESCO2 | c.1131+43C= (n.1131+43C=) c.75+43C= (n.75+43C=) c.245+43C= c.*106+43C= (n.*106+43C=) n.1215+43C= | |
8 | g.27788045C>G | CA2686706310 | ESCO2 | c.1131+43C>G (n.1131+43C>G) c.75+43C>G (n.75+43C>G) c.245+43C>G c.*106+43C>G (n.*106+43C>G) n.1215+43C>G | gnomAD v4 |
8 | g.27788046A= | CA1772950187 | ESCO2 | c.1131+44A= (n.1131+44A=) c.75+44A= (n.75+44A=) c.245+44A= c.*106+44A= (n.*106+44A=) n.1215+44A= | |
8 | g.27788046A>G | CA1772950188 | ESCO2 | c.1131+44A>G (n.1131+44A>G) c.75+44A>G (n.75+44A>G) c.245+44A>G c.*106+44A>G (n.*106+44A>G) n.1215+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27788046A>T | CA2716704596 | ESCO2 | c.1131+44A>T (n.1131+44A>T) c.75+44A>T (n.75+44A>T) c.245+44A>T c.*106+44A>T (n.*106+44A>T) n.1215+44A>T | dbSNP |
8 | g.27788047G>A | CA2686706311 | ESCO2 | c.1131+45G>A (n.1131+45G>A) c.75+45G>A (n.75+45G>A) c.245+45G>A c.*106+45G>A (n.*106+45G>A) n.1215+45G>A | gnomAD v4 |
8 | g.27788047_27788048delinsGA | CA1772950189 | ESCO2 | c.1131+45_1131+46delinsGA (n.1131+45_1131+46delinsGA) c.75+45_75+46delinsGA (n.75+45_75+46delinsGA) c.245+45_245+46delinsGA c.*106+45_*106+46delinsGA (n.*106+45_*106+46delinsGA) n.1215+45_1215+46delinsGA | |
8 | g.27788048A= | CA1772950190 | ESCO2 | c.1131+46A= (n.1131+46A=) c.75+46A= (n.75+46A=) c.245+46A= c.*106+46A= (n.*106+46A=) n.1215+46A= | |
8 | g.27788048A>G | CA4692227 | ESCO2 | c.1131+46A>G (n.1131+46A>G) c.75+46A>G (n.75+46A>G) c.245+46A>G c.*106+46A>G (n.*106+46A>G) n.1215+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27788051del | CA4692226 | ESCO2 | c.1131+49del (n.1131+49del) c.75+49del (n.75+49del) c.245+49del c.*106+49del (n.*106+49del) n.1215+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788050A= | CA1772950191 | ESCO2 | c.1131+48A= (n.1131+48A=) c.75+48A= (n.75+48A=) c.245+48A= c.*106+48A= (n.*106+48A=) n.1215+48A= | |
8 | g.27788050A>C | CA850408626 | ESCO2 | c.1131+48A>C (n.1131+48A>C) c.75+48A>C (n.75+48A>C) c.245+48A>C c.*106+48A>C (n.*106+48A>C) n.1215+48A>C | dbSNP |
8 | g.27788051A>C | CA2579129374 | ESCO2 | c.1131+49A>C (n.1131+49A>C) c.75+49A>C (n.75+49A>C) c.245+49A>C c.*106+49A>C (n.*106+49A>C) n.1215+49A>C | gnomAD v4 |
8 | g.27788052G>A | CA1772950193 | ESCO2 | c.1131+50G>A (n.1131+50G>A) c.75+50G>A (n.75+50G>A) c.245+50G>A c.*106+50G>A (n.*106+50G>A) n.1215+50G>A | dbSNP |
8 | g.27788052G>C | CA4692228 | ESCO2 | c.1131+50G>C (n.1131+50G>C) c.75+50G>C (n.75+50G>C) c.245+50G>C c.*106+50G>C (n.*106+50G>C) n.1215+50G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788052G= | CA1772950192 | ESCO2 | c.1131+50G= (n.1131+50G=) c.75+50G= (n.75+50G=) c.245+50G= c.*106+50G= (n.*106+50G=) n.1215+50G= | |
8 | g.27788052G>T | CA174261175 | ESCO2 | c.1131+50G>T (n.1131+50G>T) c.75+50G>T (n.75+50G>T) c.245+50G>T c.*106+50G>T (n.*106+50G>T) n.1215+50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27788053C>A | CA2579129375 | ESCO2 | c.1131+51C>A (n.1131+51C>A) c.75+51C>A (n.75+51C>A) c.245+51C>A c.*106+51C>A (n.*106+51C>A) n.1215+51C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27788053C= | CA1772950194 | ESCO2 | c.1131+51C= (n.1131+51C=) c.75+51C= (n.75+51C=) c.245+51C= c.*106+51C= (n.*106+51C=) n.1215+51C= | |
8 | g.27788053C>T | CA4692229 | ESCO2 | c.1131+51C>T (n.1131+51C>T) c.75+51C>T (n.75+51C>T) c.245+51C>T c.*106+51C>T (n.*106+51C>T) n.1215+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27788054T>G | CA2686706312 | ESCO2 | c.1131+52T>G (n.1131+52T>G) c.75+52T>G (n.75+52T>G) c.245+52T>G c.*106+52T>G (n.*106+52T>G) n.1215+52T>G | gnomAD v4 |
8 | g.27788056G>A | CA2579129376 | ESCO2 | c.1131+54G>A (n.1131+54G>A) c.75+54G>A (n.75+54G>A) c.245+54G>A c.*106+54G>A (n.*106+54G>A) n.1215+54G>A | |
8 | g.27788056G>C | CA850408632 | ESCO2 | c.1131+54G>C (n.1131+54G>C) c.75+54G>C (n.75+54G>C) c.245+54G>C c.*106+54G>C (n.*106+54G>C) n.1215+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788056G= | CA1772950195 | ESCO2 | c.1131+54G= (n.1131+54G=) c.75+54G= (n.75+54G=) c.245+54G= c.*106+54G= (n.*106+54G=) n.1215+54G= | |
8 | g.27788056G>T | CA2579129377 | ESCO2 | c.1131+54G>T (n.1131+54G>T) c.75+54G>T (n.75+54G>T) c.245+54G>T c.*106+54G>T (n.*106+54G>T) n.1215+54G>T | |
8 | g.27788057C>A | CA2686706314 | ESCO2 | c.1131+55C>A (n.1131+55C>A) c.75+55C>A (n.75+55C>A) c.245+55C>A c.*106+55C>A (n.*106+55C>A) n.1215+55C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27788057C>T | CA2686706313 | ESCO2 | c.1131+55C>T (n.1131+55C>T) c.75+55C>T (n.75+55C>T) c.245+55C>T c.*106+55C>T (n.*106+55C>T) n.1215+55C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27788058C>A | CA2579129378 | ESCO2 | c.1131+56C>A (n.1131+56C>A) c.75+56C>A (n.75+56C>A) c.245+56C>A c.*106+56C>A (n.*106+56C>A) n.1215+56C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27788058_27788059delinsCA | CA1772950196 | ESCO2 | c.1131+56_1131+57delinsCA (n.1131+56_1131+57delinsCA) c.75+56_75+57delinsCA (n.75+56_75+57delinsCA) c.245+56_245+57delinsCA c.*106+56_*106+57delinsCA (n.*106+56_*106+57delinsCA) n.1215+56_1215+57delinsCA | |
8 | g.27788059A= | CA1772950198 | ESCO2 | c.1131+57A= (n.1131+57A=) c.75+57A= (n.75+57A=) c.245+57A= c.*106+57A= (n.*106+57A=) n.1215+57A= | |
8 | g.27788059A>C | CA1772950197 | ESCO2 | c.1131+57A>C (n.1131+57A>C) c.75+57A>C (n.75+57A>C) c.245+57A>C c.*106+57A>C (n.*106+57A>C) n.1215+57A>C | dbSNP |
8 | g.27788059A>G | CA1112172478 | ESCO2 | c.1131+57A>G (n.1131+57A>G) c.75+57A>G (n.75+57A>G) c.245+57A>G c.*106+57A>G (n.*106+57A>G) n.1215+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788060del | CA580676463 | ESCO2 | c.1131+58del (n.1131+58del) c.75+58del (n.75+58del) c.245+58del c.*106+58del (n.*106+58del) n.1215+58del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788061C>A | CA850408645 | ESCO2 | c.1131+59C>A (n.1131+59C>A) c.75+59C>A (n.75+59C>A) c.245+59C>A c.*106+59C>A (n.*106+59C>A) n.1215+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788061C= | CA1772950199 | ESCO2 | c.1131+59C= (n.1131+59C=) c.75+59C= (n.75+59C=) c.245+59C= c.*106+59C= (n.*106+59C=) n.1215+59C= | |
8 | g.27788061C>G | CA2579129379 | ESCO2 | c.1131+59C>G (n.1131+59C>G) c.75+59C>G (n.75+59C>G) c.245+59C>G c.*106+59C>G (n.*106+59C>G) n.1215+59C>G | |
8 | g.27788061C>T | CA1772950200 | ESCO2 | c.1131+59C>T (n.1131+59C>T) c.75+59C>T (n.75+59C>T) c.245+59C>T c.*106+59C>T (n.*106+59C>T) n.1215+59C>T | dbSNP |
8 | g.27788062C>A | CA2686706315 | ESCO2 | c.1131+60C>A (n.1131+60C>A) c.75+60C>A (n.75+60C>A) c.245+60C>A c.*106+60C>A (n.*106+60C>A) n.1215+60C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27788062C= | CA1772950201 | ESCO2 | c.1131+60C= (n.1131+60C=) c.75+60C= (n.75+60C=) c.245+60C= c.*106+60C= (n.*106+60C=) n.1215+60C= | |
8 | g.27788062C>G | CA1772950202 | ESCO2 | c.1131+60C>G (n.1131+60C>G) c.75+60C>G (n.75+60C>G) c.245+60C>G c.*106+60C>G (n.*106+60C>G) n.1215+60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27788062C>T | CA2579129380 | ESCO2 | c.1131+60C>T (n.1131+60C>T) c.75+60C>T (n.75+60C>T) c.245+60C>T c.*106+60C>T (n.*106+60C>T) n.1215+60C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27788064C>A | CA2686706316 | ESCO2 | c.1131+62C>A (n.1131+62C>A) c.75+62C>A (n.75+62C>A) c.245+62C>A c.*106+62C>A (n.*106+62C>A) n.1215+62C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27788064C>G | CA2686706317 | ESCO2 | c.1131+62C>G (n.1131+62C>G) c.75+62C>G (n.75+62C>G) c.245+62C>G c.*106+62C>G (n.*106+62C>G) n.1215+62C>G | gnomAD v4 |
8 | g.27788066G>A | CA1772950204 | ESCO2 | c.1131+64G>A (n.1131+64G>A) c.75+64G>A (n.75+64G>A) c.245+64G>A c.*106+64G>A (n.*106+64G>A) n.1215+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27788066G>C | CA850408649 | ESCO2 | c.1131+64G>C (n.1131+64G>C) c.75+64G>C (n.75+64G>C) c.245+64G>C c.*106+64G>C (n.*106+64G>C) n.1215+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27788066G= | CA1772950203 | ESCO2 | c.1131+64G= (n.1131+64G=) c.75+64G= (n.75+64G=) c.245+64G= c.*106+64G= (n.*106+64G=) n.1215+64G= | |
8 | g.27788066G>T | CA1772950205 | ESCO2 | c.1131+64G>T (n.1131+64G>T) c.75+64G>T (n.75+64G>T) c.245+64G>T c.*106+64G>T (n.*106+64G>T) n.1215+64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27788068A= | CA1772950206 | ESCO2 | c.1131+66A= (n.1131+66A=) c.75+66A= (n.75+66A=) c.245+66A= c.*106+66A= (n.*106+66A=) n.1215+66A= | |
8 | g.27788068A>G | CA850408650 | ESCO2 | c.1131+66A>G (n.1131+66A>G) c.75+66A>G (n.75+66A>G) c.245+66A>G c.*106+66A>G (n.*106+66A>G) n.1215+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788068A>T | CA2686706318 | ESCO2 | c.1131+66A>T (n.1131+66A>T) c.75+66A>T (n.75+66A>T) c.245+66A>T c.*106+66A>T (n.*106+66A>T) n.1215+66A>T | gnomAD v4 |
8 | g.27788069T>C | CA850408651 | ESCO2 | c.1131+67T>C (n.1131+67T>C) c.75+67T>C (n.75+67T>C) c.245+67T>C c.*106+67T>C (n.*106+67T>C) n.1215+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788069T= | CA1772950207 | ESCO2 | c.1131+67T= (n.1131+67T=) c.75+67T= (n.75+67T=) c.245+67T= c.*106+67T= (n.*106+67T=) n.1215+67T= | |
8 | g.27788070del | CA2579129381 | ESCO2 | c.1131+68del (n.1131+68del) c.75+68del (n.75+68del) c.245+68del c.*106+68del (n.*106+68del) n.1215+68del | gnomAD v4 |
8 | g.27788070T>A | CA2686706320 | ESCO2 | c.1131+68T>A (n.1131+68T>A) c.75+68T>A (n.75+68T>A) c.245+68T>A c.*106+68T>A (n.*106+68T>A) n.1215+68T>A | gnomAD v4 |
8 | g.27788070T>C | CA2686706319 | ESCO2 | c.1131+68T>C (n.1131+68T>C) c.75+68T>C (n.75+68T>C) c.245+68T>C c.*106+68T>C (n.*106+68T>C) n.1215+68T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27788070_27788074delinsTAGAC | CA1772950208 | ESCO2 | c.1131+68_1131+72delinsTAGAC (n.1131+68_1131+72delinsTAGAC) c.75+68_75+72delinsTAGAC (n.75+68_75+72delinsTAGAC) c.245+68_245+72delinsTAGAC c.*106+68_*106+72delinsTAGAC (n.*106+68_*106+72delinsTAGAC) n.1215+68_1215+72delinsTAGAC | |
8 | g.27788071A= | CA1772950209 | ESCO2 | c.1131+69A= (n.1131+69A=) c.75+69A= (n.75+69A=) c.245+69A= c.*106+69A= (n.*106+69A=) n.1215+69A= | |
8 | g.27788071A>C | CA580676467 | ESCO2 | c.1131+69A>C (n.1131+69A>C) c.75+69A>C (n.75+69A>C) c.245+69A>C c.*106+69A>C (n.*106+69A>C) n.1215+69A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788071A>G | CA2686706321 | ESCO2 | c.1131+69A>G (n.1131+69A>G) c.75+69A>G (n.75+69A>G) c.245+69A>G c.*106+69A>G (n.*106+69A>G) n.1215+69A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27788073_27788076del | CA580676465 | ESCO2 | c.1131+71_1131+74del (n.1131+71_1131+74del) c.75+71_75+74del (n.75+71_75+74del) c.245+71_245+74del c.*106+71_*106+74del (n.*106+71_*106+74del) n.1215+71_1215+74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27788072G= | CA1772950210 | ESCO2 | c.1131+70G= (n.1131+70G=) c.75+70G= (n.75+70G=) c.245+70G= c.*106+70G= (n.*106+70G=) n.1215+70G= | |
8 | g.27788072G>T | CA1772950211 | ESCO2 | c.1131+70G>T (n.1131+70G>T) c.75+70G>T (n.75+70G>T) c.245+70G>T c.*106+70G>T (n.*106+70G>T) n.1215+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27788072_27788073insT | CA2538494871 | ESCO2 | c.1131+70_1131+71insT (n.1131+70_1131+71insT) c.75+70_75+71insT (n.75+70_75+71insT) c.245+70_245+71insT c.*106+70_*106+71insT (n.*106+70_*106+71insT) n.1215+70_1215+71insT | |
8 | g.27788073A= | CA1772950212 | ESCO2 | c.1131+71A= (n.1131+71A=) c.75+71A= (n.75+71A=) c.245+71A= c.*106+71A= (n.*106+71A=) n.1215+71A= | |
8 | g.27788073A>G | CA850408657 | ESCO2 | c.1131+71A>G (n.1131+71A>G) c.75+71A>G (n.75+71A>G) c.245+71A>G c.*106+71A>G (n.*106+71A>G) n.1215+71A>G | dbSNP |
8 | g.27788073_27788074insTTTTTCTGGATATTGGT | CA2521540010 | ESCO2 | c.1131+71_1131+72insTTTTTCTGGATATTGGT (n.1131+71_1131+72insTTTTTCTGGATATTGGT) c.75+71_75+72insTTTTTCTGGATATTGGT (n.75+71_75+72insTTTTTCTGGATATTGGT) c.245+71_245+72insTTTTTCTGGATATTGGT c.*106+71_*106+72insTTTTTCTGGATATTGGT (n.*106+71_*106+72insTTTTTCTGGATATTGGT) n.1215+71_1215+72insTTTTTCTGGATATTGGT | |
8 | g.27788074C>A | CA2579129382 | ESCO2 | c.1131+72C>A (n.1131+72C>A) c.75+72C>A (n.75+72C>A) c.245+72C>A c.*106+72C>A (n.*106+72C>A) n.1215+72C>A | gnomAD v4 |